Kengetallen E-38 Pseudo-records

Transcriptie

1 Kengetallen E-38 Pseudo-records Inledng In ecember 14 heeft ES een neuwe methode voor fokwaardeschattng geïntroduceerd: het pseudo-record systeem (het PSR systeem). In dt systeem wordt alle nformate (ouders, nakomelngen, egen waarnemng en genomsche nformate) meegenomen n één berekenngsprocedure. t systeem produceert genomcally enhanced breedng values (met genomcs versterkte fokwaarden, EBV). Het pseudo-record systeem s een maner van fokwaardeschattng waarn genomc fokwaarden (drect genomc values of V) worden gebrukt als een verde bron van nformate, naast gegevens over egen prestates, ouders en nakomelngen. e V van gegenotypeerde deren worden behandeld als een observate aan een vrtuele kenmerk (het pseudo-kenmerk) dat s gecorreleerd met het bestaande kenmerk. Zo wordt een V een observate aan het NA van een der voor dt pseudo-kenmerk. eze observate wordt het pseudo-record van een der genoemd. Omdat we de V gebruken als een observate aan een pseudo-kenmerk, s het pseudo-record van een der geljk aan zjn V (Stoop et al., 14). In de fokwaardeschattng kunnen pseudo-kenmerken hetzelfde behandeld worden als bestaande kenmerken, wat resulteert n één ntegrale fokwaardeschattngs-methode waarn alle kenmerken geljktjdg worden geëvalueerd. e correlate tussen bestaand kenmerk en pseudo-kenmerk zorgt voor een natuurljke ntegrate van genomsche data met conventonele data (dat wl zeggen: gegevens van ouders, nakomelngen en egen prestates). e resulterende fokwaarden voor bestaande kenmerken zjn daarmee EBV: genomcally enhanced breedng values (met genomcs versterkte fokwaarden). Bjvoorbeeld, gegenotypeerde steren hebben een V voor het kenmerk 'melkproducte', de wordt gebrukt als pseudo-record: egen waarnemng (het egen NA) voor het kenmerk 'pseudo-melkproducte'. Een jonge ster, gegenotypeerd maar zonder dochters, zal meer nformate beschkbaar hebben dan alleen het gemddelde van zjn ouders (de verwachtngswaarde). Va de correlate tussen de kenmerken 'melkproducte' en 'pseudomelkproducte', zal het PSR systeem een fokwaarde voor 'melkproducte' opleveren, de s samengesteld ut de verwachtngswaarde en de nformate de beschkbaar s omtrent zjn NA, n de vorm van zjn V. eze methode heeft een aantal voordelen ten opzchte van de oude ntegrate-methode, blendng genaamd. e dre belangrjkste zjn: 1. Vereenvoudgng van het ntegrate proces. Effcënter gebruk van genomsche data 3. Voorkomen van over- of onderschattng door genomsche pre-selecte Ad 1) Bj blendng bestaat de fokwaardeschattng ut twee gescheden processen, de conventonele fokwaardeschattng en de schattng van genomsche fokwaarden. eze worden gecombneerd n een nabewerkng, de daadwerkeljke blendng van fokwaarden. Met het PSR systeem s een aparte ntegrate-stap net meer nodg, omdat de genomsche data (V) drect wordt geïntegreerd met conventonele data om EBV te verkrjgen. In Fguur 1 s het verschl n proces tussen blendng en pseudo-records schematsch weergegeven. Handboek Kwaltet 1 Hoofdstuk E-38 ecember 14

2 Blendng PSR systeem Fguur 1. e ntegrate van genomsche en conventonele data bj blendng (l.) en bj gebruk van pseudo-records (r.) n schematsche vorm. Bj blendng bestaat de EBV schattng ut twee gescheden processen, de conventonele EBV (gebaseerd op conventonele data) en de genomsche evaluate (V o.b.v. genomsche data), de worden gecombneerd n een aparte nabewerkng, de egenljke blendng van fokwaarden. Met pseudo-records s een aparte ntegrate stap net langer nodg, omdat de genomsche data (V) drect wordt geïntegreerd met de conventonele data. Fguur. Illustrate van het effect van een V n het PSR-systeem op de stamboom van een gegenotypeerd der. Ster 7 s gegenotypeerd en heeft een V de wordt gebrukt n het PSRsysteem. t resulteert n een toegenomen betrouwbaarhed van de fokwaarde, aangedud met de rode crkel, omdat het nu EBV s. Echter, een deel van deze toename (ongeveer ¼ ervan) wordt doorgegeven aan zjn nakomelngen (deren 14 en 15) en zjn ouders (ster 3, n dt geval), aangedud met de lchter gekleurde crkels. eze fokwaarden zjn feteljk ook EBV. Een kwart van de toename van betrouwbaarhed voor vader 3 wordt verder doorgegeven n de pedgree. t effect verdwjnt vrj snel: de toename van de betrouwbaarhed n deren 1 en 13 s slechts ongeveer 1/64 van de toename van betrouwbaarhed n ster 7. Handboek Kwaltet Hoofdstuk E-38 ecember 14

3 Ad ) Als een der een geldg V heeft zullen zjn EBV meer betrouwbaar zjn dan de conventonele fokwaarden. In het PSR-systeem s deze toename van betrouwbaarhed net langer beperkt tot het der zelf. Zjn ouders en nakomelngen (nden net gegenotypeerd) profteren ook door de structuur van de stamboom. t wordt geïllustreerd n Fguur. Ad 3) enomsche selecte kan een over- of onderschattng veroorzaken n conventonele fokwaardeschattng als n de groep deren met een genomsche waarde de gemddelde genetsche aanleg van nakomelngen, parngsderen of leeftjdsgenoten verschlt van de van deren met een conventonele fokwaarde. t kan gebeuren doordat de Mendelan samplng term (verschl tussen fokwaarde en verwachtngswaarde) n getypeerde deren nauwkeurger bekend s dan n conventoneel geschatte deren, of door net wllekeurge parng van deren gebaseerd op genomsche fokwaarden. oor genomsche waarden van getypeerde deren drect n te passen n de pedgree van de gehele populate wordt deze over- of onderschattng vermeden. Het prncpe van pseudo-records Het bassdee n het PSR systeem s dat de V van een getypeerd der gebrukt wordt als een observate aan een pseudo-kenmerk, het pseudo-record. Als pseudo-records beschkbaar zjn voor een bepaald kenmerk, wordt het pseudo-kenmerk gebrukt n een mult-kenmerk analyse, waar het s gecorreleerd met het bestaande kenmerk (Mäntysaar en Strandèn; 1). Als dt correct wordt gedaan kan het pseudo-kenmerk n de fokwaardeschattng hetzelfde worden behandeld als een bestaand kenmerk. In formule-vorm zet het systeem van bestaand kenmerk pseudo-kenmerk er ut als: a a en e e a var a σ g r σ g g σ g Waar en observates zjn aan het bestaande en het pseudo-kenmerk. e varabelen a en a zjn fokwaarden voor en. In deze context correspondeert a met de EBV en a met de V van een der. Als laatste zjn e en e de schattngsfouten voor en. e tweede formule beschrjft de genetsche relate tussen en, waar σ g de genetsche spredng s. Omdat de V een genomsche fokwaarde s voor kenmerk s de spredng van het pseudo-kenmerk geljk aan de genetsche spredng van het bestaande kenmerk. e ntegrate van genomsche data met conventonele gegevens vndt plaats n de tweede formule herboven. eze formule neemt de genomsche fokwaarde (a ) en gebrukt de correlate r g (rechtsboven n de rechter matrx) om de nformate van a te ntegreren n a (ze Fguur 3). e genetsche correlate van het pseudo-kenmerk met het bestaande kenmerk (r g ) s evenredg aan de betrouwbaarhed van de genomsche nformate n de V. Vandaar dat de hoeveelhed nformate ut de V (a ) n de fokwaarde a (de EBV) wordt beperkt tot de nauwkeurghed waarmee de V werd geschat. Handboek Kwaltet 3 Hoofdstuk E-38 ecember 14

4 Fguur 3. Schematsche weergave van de maner waarop genomc data (V) de fokwaarde van een der verandert n een EBV volgens het eerder beschreven systeem van formules. Rechts n de fguur zorgt de genetsche correlate r g genomsche nformate ut de V door wordt gegeven naar de conventonele fokwaarde EBV, zodang dat deze n het endresultaat (lnks) EBV s. Omdat voor het gecorreleerde genomsche kenmerk een erfeljkhedsgraad van 1 wordt aangenomen, s de V lnks geljk aan de V rechts. Het pseudo-kenmerk heeft een aangenomen erfeljkhedsgraad van (bjna) één. e fokwaarde a van een getypeerd der s daardoor geljk aan de V van het der. Omdat de erfeljkhedsgraad 1, hebben gerelateerde deren (ouders of nakomelngen) met een V geen nvloed op de fokwaarde a. aarmee worden dubbeltellngen van (genomsche) nformate en overschattng van de betrouwbaarhed van de EBV voorkomen. ataselecte e observates aan een pseudo-kenmerk n het PSR systeem worden gevormd door de V ut een genomsche evaluate. eren met V hebben een corresponderend pseudo-record n het PSR systeem, als: Het der een ster s en o 1 maanden of ouder s en egendom van een KI organsate de deelneemt aan de genomc fokwaardeschattng o Een Eurogenomcs der s o een KI ster s en afgevoerd Of als het der vrouweljk s. Momenteel zjn er twee KI organsates de deelnemen aan de Nederlandse natonale genomc evaluates: CRV en KI Kampen. Eurogenomcs s een Europees netwerk van KI bedrjven de genomc fokwaardeschattngen doen. t netwerk s opgercht om V nauwkeurger te kunnen schatten door referente-populates samen te voegen. Om dt te bereken hebben de deelnemers aan Eurogenomcs afgesproken genotype nformate van hun steren ut te wsselen voor gebruk n genomsche evaluates. In de praktjk betekent dt dat een Eurogenomcs ster een Nederlands/Vlaamse V n het PSR-systeem zal hebben. Handboek Kwaltet 4 Hoofdstuk E-38 ecember 14

5 Bepalng van parameters Voor elk pseudo-kenmerk moet de conventonele fokwaardeschattng worden utgebred met genetsche en resduele varantecomponenten om de lnk tussen pseudo-kenmerk en bestaand kenmerk te modelleren. Om dt correct te doen s de (genetsche) correlate tussen een pseudo-kenmerk en geassoceerd bestaande kenmerk nodg. e benodgde correlate s geljk aan de wortel van de betrouwbaarhed van het totale merker effect r mark (Stoop et al., 14). aardoor verandert het herboven beschreven PSR model n: a a e e a var a σ g r mark σ g σ g Merk op dat r g s vervangen door (r mark). In het PSR systeem mag een pseudo-kenmerk alleen het bestaande kenmerk beïnvloeden waarmee het geassoceerd s. In een mult-trat fokwaardeschattng zjn daardoor de covarantes tussen een pseudo-kenmerk en alle andere, net-geassoceerde, kenmerken evenredg aan de correlate tussen pseudo-kenmerk en het bestaande kenmerk. Voor een grondger, technsche beschrjvng van het afleden van correcte parameter matrces voor gebruk n een fokwaardeschattng met meerdere (pseudo-) kenmerken, verwjzen we naar Appendx A. Methode of EBV schattng Vanwege de aard van het PSR-systeem, kan het alleen worden toegepast op fokwaardeschattngen de werken met behulp van een stelsel van lneare vergeljkngen (generalzed lnear models). Op dt moment wordt het PSR-systeem toegepast n de volgende fokwaardeschattngen: Producte Extereur Vruchtbaarhed Uergezondhed Klauwgezondhed Karakter & Melksnelhed Levensvatbaarhed eboortegemak Vleesndex Pseudo-kenmerken worden n alle fokwaardeschattngen waarn het PSR-systeem wordt toegepast op dezelfde maner geanalyseerd. Het statstsch model dat wordt gebrukt s: y p anmal p p error p Waar: μ : het gemddelde y : de V voor PSR kenmerk p van der anmal : het (genetsche) der-effect error : het resduele effect (schattngsfout) Handboek Kwaltet 5 Hoofdstuk E-38 ecember 14

6 Omdat h 1, zal het effect anmal geljk zjn aan het pseudo-record, de V. Omdat de schattng van V afhankeljk s van nauwkeurge en actuele conventonele fokwaarden, vndt de genetsche evaluate met het PSR-systeem plaats aan het ende van het schattngsproces. Het proces van genetsche evaluate gebeurt n de volgende volgorde: 1) Conventonele fokwaardeschattng NL/VL ) V schattng op bass van 1) en de vorge MACE run 3) Fokwaardeschattng NL/VL met behulp van het PSR systeem t zorgt ervoor dat de PSR evaluate met de meest recente V als pseudo-observates begnt. Tabel 1 geeft een overzcht van alle kenmerken waarvoor V (en dus pseudo-records) beschkbaar zjn. e tabel toont per kenmerk de betrouwbaarhed van het merker-effect en de genetsche correlate tussen pseudo-kenmerk en bestaande kenmerk. Merk op dat voor een aantal fokwaardeschattngen een pseudo-kenmerk voor een ndex ontbreekt (o.a. totaal extereur, uergezondhedsndex). eze ndexen bestaan ut onderlggende kenmerken waarvoor al pseudo-records bestaan. Een pseudo-kenmerk van een ndex voegt dan geen neuwe nformate toe en wordt daarom weggelaten. e utendeljke ndexen worden gevormd ut de EBV van de onderlggende kenmerken, nclusef de toegenomen betrouwbaarhed. EBV betrouwbaarheden Ten opzchte van conventonele fokwaarden laten EBV een toegenomen betrouwbaarhed zen, met name voor jonge steren met weng of geen dochters. Ze Fguur 3, bjvoorbeeld, waar de betrouwbaarhed voor de EBV Uergezondhed (n blauw) s gegeven ten opzchte van de betrouwbaarhed van de conventonele fokwaarde (rode ljn) voor steren met een V. Voor steren met al een relatef betrouwbare ndex (rond 7%) s de afstand tussen de rode ljn en de blauwe x -tekens bescheden. Voor jonge steren zonder dochters neemt de betrouwbaarhed het meeste toe. Fguur 3. Betrouwbaarhed van EBV voor Uergezondhed versus de van conventonele fokwaarden (EBV) voor getypeerde steren. EBV betrouwbaarheden n blauwe x, rode ljn geeft de betrouwbaarhed van de conventonele EBV weer. Handboek Kwaltet 6 Hoofdstuk E-38 ecember 14

7 Tabel 1. Overzcht van alle kenmerken waarvoor pseudo-records beschkbaar zjn, hun erfeljkhedsgraad (h ) de betrouwbaarhed van de marker-gegevens (r mark) en de genetsche correlate tussen pseudo- en bestaande kenmerk (r g ). e weergegeven waarden zjn op bass van de ecember 14-evaluate. BVE Kenmerk h r mark r g Producte kg Melk,57,688,89 kg Vet,58,639,799 kg Ewt,5,65,778 Extereur Hoogtemaat,5,686,88 Voorhand,4,641,81 Inhoud,31,588,767 Openhed,11,6,787 Condtescore,3,653,88 Kruslggng,34,64,81 Krusbreedte,4,669,818 Beenstand achter,15,465,68 Beenstand zj,3,639,799 Klauwhoek,14,61,781 Beengebruk,14,48,694 Voorueraanhechtng,7,6,775 Voorspeenplaatsng,38,653,88 Speenlengte,38,659,81 Uerdepte,38,713,844 Achteruerhoogte,3,6,776 Ophangband,3,661,813 Achterspeenplaatsng,3,66,814 Frame,8,61,788 Robuusthed,14,66,516 Uer,9,63,79 Beenwerk,16,53,79 Uergezondhed Celgetal,37,63,795 Subkl. mastts,6,644,83 Kln. mastts,6,569,754 Afkalven rect geboortegemak,7,717,847 Maternaal geboortegemak,5,384,6 recte levensvatbaarh.,4,36,571 Maternale levensvatbaarh.,9,643,8 Vruchtbaarhed Non-return 56,4,485,696 Interval afkalv. 1 st nsemnate,17,65,791 Tussenkalftjd,15,64,79 Interv. 1 ste laatste nsemnate,8,635,797 Karakter & Melksnelhed,3,587,766 melksnelhed Karakter,1,48,694 Klauwgez. Klauwgezondhedsndex,18,317,563 Vleesnd. Vleesndex,5,564,751 Handboek Kwaltet 7 Hoofdstuk E-38 ecember 14

8 Lteratuur Mäntysaar, E.A. & Strandèn, I. (1) Proc. 9th WCALP, Lepzg, ermany. Stoop W.M., H. Edng, M.L. van Pelt, L.C.M. de Haer en. de Jong, (14) Proc. 1th WCALP, Vancouver, Canada Appendx A eze appendx s een meer gedetalleerde, technsche utleg over de afledng van parameter matrces voor gebruk n een fokwaardeschattng met het PSR-systeem. In het eerste deel wordt de afledng van matrces utgelegd wanneer meerdere pseudo-kenmerken bj een fokwaardeschattng zjn betrokken. In het tweede worden pseudo-kenmerken van ndexen behandeld, de correleren met een aantal onderlggende bestaande kenmerken. Bass formule van gecorreleerde genomsche kenmerken Het bass dee voor opname van pseudo-records n een natonale fokwaardeschattng werd geformuleerd door Mantysaar en Strandèn (1): P Z a Z P a P e e P a var a e var e P P σ σ E g, e, r σ g g, σ g, (1 h ) σ g, Waar en P het bestaande en het pseudo-kenmerk zjn, a en a P de fokwaarden voor en P en e en e P de error op en P. Z en Z P zjn ncdente matrces de observates aan deren lnken. Conventonele en genomsche fokwaarde nformate wordt gekoppeld door mddel van een genetsche correlate r g de geljk s aan de wortel van de betrouwbaarhed van de V (mnus stamboom nformate). Meestal wordt de toename n betrouwbaarhed utgedrukt als een toename n expected daughter contrbutons (EC) van V ten opzchte van stamboomnformate, dat wl zeggen oudergemddelden of ster-ndexen. Als erfeljkhedsgraad h wordt (bjna) één aangenomen. Vandaar dat de resduele varante voor gecorreleerde genomsche kenmerken een klene fracte (1-h ) van de genetsche varante s. Bass structuur van de genetsche covarante matrx e matrx c s een genetsche covarante-matrx van N conventonele kenmerken. e matrx s dat deel van c dat kenmerken bevat waarvoor pseudo-records bestaan. an s de matrx c op te delen als: c Handboek Kwaltet 8 Hoofdstuk E-38 ecember 14

9 e vector r s een vector met betrouwbaarheden van de merker effecten r mark van P pseudokenmerken verkregen ut een valdate van genomsche fokwaarden. Om de correlates tussen pseudo-kenmerk en corresponderend bestaand kenmerk te verkrjgen transformeren we r naar een dagonale matrx R, zodang dat R, = (r ) en R,j =. R r 1 r r P We nemen aan dat h 1. voor V. aardoor s de genetsche covarante-structuur tussen pseudo-kenmerken geljk aan de tussen de bestaande kenmerken n. e correcte genetsche covarante matrx s dan: c c,psr psr R R eze structuur zorgt dat kenmerken n psr alleen hun evenkne n beïnvloeden, zonder drect effect op elk ander kenmerk. Afledng van voor meerdere pseudo-kenmerken e structuur van de matrx boven beschreven s eenvoudg ut te rekenen, wanneer gebruk wordt gemaakt van een matrx Φ zodang dat: I1 Φ I W Waar I 1 en I denttetsmatrces zjn, corresponderend met 11 en. e matrx W s een matrx de de relate tussen pseudo-kenmerk en corresponderend bestaand kenmerk beschrjft. Als elk kenmerk n correspondeert met één enkel pseudo-kenmerk, s matrx W = I. Met deze matrx berekenen we: * ΦΦ' e resulterende matrx * s N+P groot, d.w.z. covarantes van pseudo-kenmerken zjn nu opgenomen n de matrx. Echter, n * s de correlate tussen pseudo-kenmerk en bestaand kenmerk nog net verrekend. Voor de correcte matrx delen we * op, zodang dat conventonele en pseudo-kenmerken zjn gescheden, en vermengvuldgen de net-dagonale deelmatrces met R: psr * * cc cp * pp R Waar het subscrpt c conventonele kenmerken aangeeft en subscrpt p de pseudo-kenmerken. Handboek Kwaltet 9 Hoofdstuk E-38 ecember 14

10 Afledng voor samengestelde kenmerken en ndces e boven beschreven methode s eenvoudg ut te breden naar pseudo-kenmerken de lneare combnates van bestaande kenmerken zjn (bjv., als het pseudo-kenmerk een overall kenmerk s, terwjl de bestaande conventonele kenmerken lactate-specfek zjn). Om dt te doen moet de matrx W met relates tussen pseudo-kenmerk en corresponderende bestaande kenmerken de gewchten van de lneare combnate bevatten. Als voorbeeld nemen we twee overall kenmerken, waarvoor pseudo-records bestaan, de elk een ndex zjn van twee onderlggende kenmerken. e matrx W s dan: w W 11 w 1 w 1 w Waar w j het gewcht s van de j-de kenmerk n ndex. Matrx Φ s nu Φ = [ I ; W] geljk aan de eerder beschreven methode om * ut te rekenen. Vermengvuldgng van pc (en cp!) met een geschkte R resulteert n correcte covarantes tussen pseudo-kenmerken, onderlggende bestaande kenmerken en alle andere kenmerken n. e resduele covarante matrx Resduele covarantes tussen pseudo-kenmerken worden verondersteld te zjn. En omdat pseudo-kenmerken een erfeljkhedsgraad hebben van h 1, kan de resduele covarante matrx E berekend worden als: E c E E c E psr 1 h dag pp Waar dag( pp ) een dagonale matrx s met de dagonale elementen van pp. Handboek Kwaltet 1 Hoofdstuk E-38 ecember 14