Next Generation Sequencing: meer met minder

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Next Generation Sequencing: meer met minder"

Transcriptie

1 Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' Boerhaavelaan 59 Postbus 516, 7550 AM Hengelo T

2 Afdeling Moleculaire Pathologie LabPON SOMATISCHE MUTATIE ANALYSE CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN (FISH) EPIGENETISCHE VERANDERINGEN (METHYLATIE) B-CEL CLONALITEIT MICROSATELLIET INSTABILITEIT WEEFSELIDENTIFICATIE HPV

3 Afdeling Moleculaire Pathologie LabPON SOMATISCHE MUTATIE ANALYSE: NEXT GENERATION SEQUENCING CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN (FISH) EPIGENETISCHE VERANDERINGEN (METHYLATIE) B-CEL CLONALITEIT MICROSATELLIET INSTABILITEIT WEEFSELIDENTIFICATIE HPV

4 Mutatie analyse 1. Amplificatie (PCR) van elke moleculaire marker 2. Mutatie voorscreening (HRM analyse) 3. DNA sequentie analyse: Sanger sequencing PCR Sanger sequencing

5 Steeds meer moleculaire aanvragen 2015: extrapolatie

6 Steeds meer analyses 2010 Longtumoren EGFR exon KRAS exon 2 Darmtumoren KRAS exon 2 Melanomen - Gliomen EGFR exon KRAS exon 2 BRAF exon 15 ERBB2 exon 20 KRAS exon 2-4 NRAS exon 2-4 BRAF exon 15 BRAF exon 15 NRAS exon 2-4 IDH1 exon 4 IDH2 exon ALK FISH ROS1 FISH RET FISH MSI MLH1 MGMT 1p19q FISH Beschikbare hoeveelheid patiëntmateriaal is zeer beperkt

7 Next Generation Sequencing Parallelle analyse van meerdere markers (exonen) Relatief weinig input DNA nodig (ca ng) Poolen van patientmateriaal mogelijk Hogere sensitiviteit t.o.v. huidige (Sanger) sequentieanalyse Relatief eenvoudig nieuwe markers toe te voegen Kwalitatieve data (aanwezigheid mutatie) Kwantitatieve data (amplificatie/deletie, genexpressie niveaus) Nadeel: langere doorlooptijd (3-4 dagen)

8 Darmtumoren Sanger sequencing Next Generation Sequencing meer met minder 7 single-plex qpcr reactions 70 ng DNA Per patient 1 multi-plex PCR reaction 5 ng DNA Meerdere patienten 10 ng 10 ng 10 ng 10 ng 10 ng 10 ng 10 ng 5 ng

9 Sequencers Ion Torrent Illumina PGM PROTON ION S5 HiSeq MiSeq NextSeq

10 Ion Torrent PGM

11 Workflow NGS - Aanvraag (dag 1 tot 16:00 uur) - Moleculair patholoog tekent tumorgebied af (dag 1) - Dissectie tumorcellen (dag 1) - DNA isolatie (dag 2) 7,5 uur 5,5-16 uur (overnacht) 3,5 uur 2,5 uur 0,5 DNA library Maken+qPCR (dag 2) Clonale amplificatie van de DNA library (emulsie PCR, dag 2) Opwerken clonale amplificaten (dag 3) Sequencing (dag 3) Data analyse (dag 3)

12 DNA library maken DNA barcode (patient identificatie)

13 Clonale amplificatie mbv emulsie PCR 1 DNA read

14 Data analyse Ion314 chip Ion316 chip Ion318 chip

15 Data analyse SeqNext (JSI Medical Systems) - intuïtieve software - correcte nomenclatuur - CNV analyse - mutatie database - gebruikerbeheer (loggen) - TV (analisten) en MV (moleculair bioloog/patholoog) mogelijk - meerdere labs in NL Ion Torrent Reporter (Life Technologies/ThermoFisher) NextGene (SoftGenetics) Lasergene Genomics Suite (DNAstar)

16 genenpanel genen exonen varianten coverage

17 Genenpanels voor targeted gene sequencing Ion AmpliSeq Colon and Lung Cancer Research Panel KRAS EGFR BRAF PIK3CA AKT1 ERBB2 PTEN NRAS STK11 MAP2K1 ALK DDR2 CTNNB1 MET TP53 SMAD4 FBX7 FGFR3 NOTCH1 ERBB4 FGFR1 FGFR2 FFPE ( bp) 1 Multiplex PCR: 92 amplicons (22 genen) Community panel: gevalideerd

18 Genenpanels voor targeted gene sequencing Ion AmpliSeq Colon and Lung Cancer Research Panel KRAS EGFR BRAF PIK3CA AKT1 ERBB2 PTEN NRAS STK11 MAP2K1 ALK DDR2 CTNNB1 MET TP53 SMAD4 FBX7 FGFR3 NOTCH1 ERBB4 FGFR1 FGFR2 Diagnostiek: Selectieve analyse van markers met klinische relevantie (software)

19 Validatie NGS Horizon Diagnostics referentie samples (commercieel) - bekende mutaties en tumorpercentages Patient materiaal uit diagnostiek met bekende uitslag Minimale tumorpercentage - >10% mutant allel (=20% tumor): mutatie aantoonbaar - achtergrond van random varianten (ruis) 2-8% (Hi-Q DNA polymerase) Sensitiviteit - Minimaal aantal benodigde reads bij 10% mutant allel

20 Sensitiviteit NGS BRAF V600E (10% allel) KRAS A146T (10% allel) NRAS G12A (6% allel) EGFR H773insNPH (10% allel)

21 Eigen genenpanel Multiplex PCR: 20 amplicons (11 genen) Ion AmpliSeq TM Designer: vastzetten van amplicons EGFR (4) KRAS (3) NRAS (3) HRAS (2) BRAF (1) ERBB2(1) PIK3CA (2) IDH1 (1) IDH2 (1) AMELX AMELY Voordelen - Klinische relevante genen/markers - Meer reads per marker - Meer samples op een chip - Makkelijk uitbreidbaar met nieuwe markers - Sexe identificatie mbv AMELX/AMELY (signaleren verwisselingen)

22 Kosten van NGS in de diagnostiek Werkuren Afschrijving ( /jaar) Onderhoud ( 5.000/jaar) Software server + 3 clients ( /jaar) Validatie ( )

23 Troubleshooting tijdens validatie DNA input: 15 ng/ml (100 pm ) library DNA (protocol) X Qubit 2.0 DNA concentratie - Ongebalanceerd aantal reads per sample bij multiplexing - Hoog percentage polyclonalen V Ion Library TaqMan Quantitation Kit - Gebalanceerde reads bij multiplexing - C t waarde als referentie voor DNA input - Kosten 1000/250 reacties aanpassen assay: 1/sample - Polyclonalen 20-30% (soms >40%)? Ion Library Equalizer Kit

24 Troubleshooting Chip loading V

25 Troubleshooting Chip loading X

26 Moleculaire Pathologie Analisten Abdel Ayoub Sandra ten Brinke Martine Bult Miranda Gouma Christel Jolink Kim Olde-Boerrigter Inge Raspe Nicole de Waal Hans Wilke Moleculair pathologen Sietske Riemersma Maria Tebar Casper Jansen Klinisch moleculair bioloog (KMBP) Robert van der Geize

27

28 Workflow Emulsie PCR: clonale PCR Exact 1 DNA molecuul per bead nodig OK =! Polyclonaal (niet OK)

29 Chromosomale afwijkingen Translocaties (FISH) met Next Generation Sequencing DNA DNA RNA NGS RNAseq

30 Chromosomale afwijkingen Ion AmpliSeq RNA Fusion Lung Cancer Research Panel Translocaties ALK, ROS1, RET Community panel Multiplex PCR RNAseq

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie

Nadere informatie

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Juni 2012 Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Dr. Ir. Saskia van den Berg van Erp De Toren van Babel- Pieter Bruegel de Oudere (ca. 1560)

Nadere informatie

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Binnen het UMC St Radboud: - Stroomlijnen van de diagnostiek (automatiseren) - Zoveel mogelijk

Nadere informatie

Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling

Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Amersfoort 24 Maart 2015 Stefan Willems, MD PhD Pathologist, Depts of Pathology, UMC Utrecht and NKI-AvL Amsterdam Research fellow

Nadere informatie

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit

Nadere informatie

Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren

Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren PAUL-EMILE CLAUS ASO KLINISCHE BIOLOGIE, AZ DELTA PROF. DR. GEERT MARTENS DR. DIETER DE SMET Questions 1. De rol

Nadere informatie

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,

Nadere informatie

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling

Nadere informatie

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

genpanels in de hematologie en oncologie

genpanels in de hematologie en oncologie genpanels in de hematlgie en nclgie peter vandenberghe centrum vr menselijke erfelijkheid, UZ Leuven 544-496 v.c. The Art f War 1 Nwell and Hungerfrd, J Natl Canc Inst, 1960; Science 132, 1960, 1497. 2

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:

Nadere informatie

Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties. Jeske Staal-van den Brekel, longarts

Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties. Jeske Staal-van den Brekel, longarts . Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties Jeske Staal-van den Brekel, longarts Mw N, 31-10-1948 Anamnese (sept 2015) Sinds 2 maanden progressieve dyspneu d effort. Pijnlijk gevoel over rechter thorax. Droge

Nadere informatie

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica

Nadere informatie

New sequencing technologies:

New sequencing technologies: New sequencing technologies: possibili4es and limita4ons for archival DNA studies 1 Outline Basic concepts of NGS Overview NGS sequencing plaoorms NGS applica4ons: Whole genome Targeted- resequencing technologies

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties

Nadere informatie

26-2-2009. Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg

26-2-2009. Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg Aanvraag voor Moleculaire Diagnostiek Door patholoog Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg Uitgangsmateriaal: Paraffineweefsel Vriesweefsel

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 1 15 februari 2008 3de Moleculaire Dag Ed Schuuring Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

Pathologie: herkennen van kanker. Han van Krieken, patholoog Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen

Pathologie: herkennen van kanker. Han van Krieken, patholoog Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen Pathologie: herkennen van kanker Han van Krieken, patholoog Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen Pathologie: herkennen van kanker Definitie Moleculaire basis Morfologie en aanvullende technieken

Nadere informatie

Toekomst van de. Mehdi Jiwa. 11 februari 2014. founding fathers: Medisch Centrum Alkmaar Zaans medisch centrum Westfriesgasthuis

Toekomst van de. Mehdi Jiwa. 11 februari 2014. founding fathers: Medisch Centrum Alkmaar Zaans medisch centrum Westfriesgasthuis Toekomst van de pathologie Mehdi Jiwa 11 februari 2014 founding fathers: Medisch Centrum Alkmaar Zaans medisch centrum Westfriesgasthuis Stel je eens voor dat.. De obductiepathologie verdwijnt? Personalised

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting MOLECULAIRE OORZAKEN VAN KANKER Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 10 14 cellen. Bijna al deze cellen bevatten de complete blauwdruk van het menselijk lichaam in de vorm van DNA, het molecuul dat

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie: een kijkje in de keuken van de DNA-diagnos=ek

Familiaire Hypercholesterolemie: een kijkje in de keuken van de DNA-diagnos=ek Filiaire Hypercholesterolemie: een kijkje in de keuken van de DNA-diagnos=ek Joep Defesche Klinische Gene0ca Academisch Medisch Centrum, Amsterd Roermond, 16 mei 2017 Nouvelle Cuisine reduce to the MAX

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik -

Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik - Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom - terugkoppeling en vooruitblik - Margriet Collée, klinisch geneticus j.collee@erasmusmc.nl (potentiële)

Nadere informatie

ISO normering van moleculaire laboratoria

ISO normering van moleculaire laboratoria ISO normering van moleculaire laboratoria SPECIALE AANDACHTSPUNTEN BIJ PREDICTIEVE TESTEN? ELKE BOONE, MOLECULAIR BIOLOOG ISO 15189: niet populair! Patient Centraal! Keuze Analysemethode Validatie Analysemethode

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon

Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Barack Obama NIEUWE PRECISIE ONCOLOGISCHE TEST OM DE MEEST EFFECTIEVE BEHANDELING TEGEN KANKER TE IDENTIFICEREN

Nadere informatie

Detectie van translocaties met behulp van NGS. B. Tops, PhD moleculaire dag,

Detectie van translocaties met behulp van NGS. B. Tops, PhD moleculaire dag, Detectie van translocaties met behulp van NGS B. Tops, PhD moleculaire dag, 16-01-2015 Disclosures B. Tops Geen persoonlijk belang bij de inhoud/data van deze presentatie Translocaties Indicatie 5 gen

Nadere informatie

10-4-2016. ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Ed Schuuring. therapie op maat. Classical pathology

10-4-2016. ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Ed Schuuring. therapie op maat. Classical pathology Masterclass voor Verpleegkundigen Amersfoort, 11 Arpil 2016 Nieuwe anti-tumor therapie ontwikkelingen in de moleculaire pathologie therapie op maat Histologie (vaak gecombineerd met immunohistochemie)

Nadere informatie

14 Oktober 2014 Sint-Jans Colloquia Dr. Ivo Vanden Berghe Dienst Pathologie AZ Sint-Jan, Brugge

14 Oktober 2014 Sint-Jans Colloquia Dr. Ivo Vanden Berghe Dienst Pathologie AZ Sint-Jan, Brugge Introduction of the hospital and pathology lab xx 14 Oktober 2014 Sint-Jans Colloquia Dr. Ivo Vanden Berghe Dienst Pathologie AZ Sint-Jan, Brugge Introduction of the hospital and pathology lab xx TO ISO

Nadere informatie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut Erasmus MC, Rotterdam w.dinjens@erasmusmc.nl Werkgroep Moleculaire

Nadere informatie

Precisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts

Precisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts Precisie geneeskunde in de longoncologie Michel van den Heuvel, longarts Leerdoelen Therapie op maat bij longkanker De huidige standaardzorg bij longkanker Wat komt er aan Immuuntherapie http://www.cijfersoverkanker.nl/

Nadere informatie

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

Nadere informatie

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Belangenverklaring NAAM :J.H. Jansen ORGANISATIE: Radboudumc In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ), zijn sprekers

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen

Nadere informatie

Microscopen door de eeuwen heen

Microscopen door de eeuwen heen Masterclass voor Verpleegkundigen Amersfoort, 10 april 2017 Nieuwe anti-tumor therapie ontwikkelingen in de moleculaire pathologie therapie op maat Microscopen door de eeuwen heen 2017 1899 1648 Ed Schuuring

Nadere informatie

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen. Marlies Langenberg Internist oncoloog

Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen. Marlies Langenberg Internist oncoloog Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen Marlies Langenberg Internist oncoloog Geen disclosures Casus Casus 2005 Vrouw, 62 jaar Oncologische

Nadere informatie

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie Moleculaire dag WMDP Carel van Noesel Utrecht, 29 januari 2010 Morfologisch Functioneel Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Opleiding tot klinisch

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Er bestaan grote onderlinge verschillen tussen patiënten met darmkanker, oftewel colorectale carcinomen zowel op het niveau van de patient als op het niveau van tumorbiologie.

Nadere informatie

Masters Onderwerpen 2013. Mark W. DAVEY mark.davey@biw.kuleuven.be Wannes KEULEMANS Wannes.Keulemans@biw.kuleuven.be

Masters Onderwerpen 2013. Mark W. DAVEY mark.davey@biw.kuleuven.be Wannes KEULEMANS Wannes.Keulemans@biw.kuleuven.be Masters Onderwerpen 2013 Mark W. DAVEY mark.davey@biw.kuleuven.be Wannes KEULEMANS Wannes.Keulemans@biw.kuleuven.be website http://www.biw.kuleuven.be/biosyst/plantenbiotechniek/fruitgenetics/lfbb/education

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Moleculaire testen en de invloed op klinische beslissingen. Janneke Linnekamp Arts-onderzoeker

Moleculaire testen en de invloed op klinische beslissingen. Janneke Linnekamp Arts-onderzoeker Moleculaire testen en de invloed op klinische beslissingen Janneke Linnekamp Arts-onderzoeker Disclosures Geen Inhoud Introductie (Moleculaire) Kenmerken van kanker Personalized medicine Moleculaire testen

Nadere informatie

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr. Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

Nadere informatie

178 Chapter 10. Samenvatting

178 Chapter 10. Samenvatting 178 Chapter 10 Samenvatting In Nederland staat kanker van de dikke- en endeldarm (colorectaal carcinoom) bij mannen op de derde plaats en bij vrouwen op de tweede plaats van de meest voorkomende tumoren.

Nadere informatie

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014) 1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259

Nadere informatie

Nieuwe anti-tumor therapie

Nieuwe anti-tumor therapie Nieuwe anti-tumor therapie ontwikkelingen in de moleculaire pathologie therapie op maat Ed Schuuring Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Hoofd Laboratorium Moleculaire Pathologie Hoogleraar Moleculaire

Nadere informatie

DNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen

DNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen H.-Hartziekenhuis Roeselare - Menen vzw Wilgenstraat 2-8800 Roeselare DNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen Belang van intacte DNA/RNA moleculen voor

Nadere informatie

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties

Nadere informatie

MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC

MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC Casus 1 74-jarige man, stadium II (T3N0M0) sigmoid carcinoom, nu 30 dagen na laparoscopische sigmoid resectie, MSS tumor,

Nadere informatie

Digitaliseren FISH en automatisch scoren

Digitaliseren FISH en automatisch scoren igitaliseren FH en automatisch scoren r. lise van der ogt Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (in opleiding) Universitair Medisch Centrum roningen / Moleculaire Pathologie Pathologie Friesland

Nadere informatie

Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd. Flexibele scope 1

Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd. Flexibele scope 1 Vervangt bijlage d.d.: N.v.t. De Boelelaan 1117 1081 HV Amsterdam Nederland Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Flexibele scope 1 Medisch werkveld: Klinische chemie

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

Medische genetica samenvatting

Medische genetica samenvatting Medische genetica samenvatting 3 typen genetische ziekten: 1. Chromosoom afwijkingen: a. Medische genetica 2. Monogene aandoeningen: a. Medische genetica 3. Multifactoriële aandoeningen: a. Humane genetica

Nadere informatie

Hoofdstuk 2 VERRICHTINGEN... 21

Hoofdstuk 2 VERRICHTINGEN... 21 JAARVERSLAG 2014 Inhoudsopgave Voorwoord.3 Hoofdstuk 1 ALGEMEEN... 4 1.1 Algemene gegevens... 4 1.2 Organisatie Stichting... 4 1.3 Organisatiestructuur... 5 1.4 Personeel... 6 1.4.1 Formatieplaatsen per

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Diagnose en therapie Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Hersentumoren: soorten en maten Verschillende tumoren, sterk verschillende uitkomsten - Meningeomen: doorgaans goedaardige hersentumoren, uitgaande

Nadere informatie

Het lab onder de loep

Het lab onder de loep Het lab onder de loep André Mulder Arts Klinische chemie Afdeling Laboratiumgeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Hematon + UMCG, 12 september 2015 Het helpt als je weet wat er bij de verschillende

Nadere informatie

Moleculaire pathologie van B-cel lymfomen classificatie als basis voor behandelingskeuzes

Moleculaire pathologie van B-cel lymfomen classificatie als basis voor behandelingskeuzes Moleculaire pathologie van B-cel lymfomen classificatie als basis voor behandelingskeuzes Daphne de Jong MD PhD Dept. of Pathology VU University Medical Center Amsterdam The Netherlands daphne.dejong@vumc.nl

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Mutational profiling of glioblastoma Bleeker, F.E. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Mutational profiling of glioblastoma Bleeker, F.E. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) Mutational profiling of glioblastoma Bleeker, F.E. Link to publication Citation for published version (APA): Bleeker, F. E. (2009). Mutational profiling of glioblastoma

Nadere informatie

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014) 53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3

Nadere informatie

Kwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting?

Kwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting? Kwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting? Paul van der Valk Patholoog VUMC Auditor CCKL en RvA Dank aan Danielle Heideman & Peter Snijders None to declare Conflicts of interest Uitgangspunt van dit verhaal

Nadere informatie

De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für:

De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für: Bijlage bij accreditatie-certificaat Annexe au certificat d'accréditation Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat 374-MED Versie/Version/Fassung 6 Uitgiftedatum /

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,

Nadere informatie

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Radboud University Medical Centre Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Bert van der Reijden, PhD Laboratorium

Nadere informatie

De moleculaire diagnostiek van longkanker. Histopathologie. Overleving in jaren. mbt de genmutatie-gerichte therapie

De moleculaire diagnostiek van longkanker. Histopathologie. Overleving in jaren. mbt de genmutatie-gerichte therapie De moleculaire diagnostiek van longkanker mbt de genmutatie-gerichte therapie op weg naar personalized-molecular-therapy Ed Schuuring (klinisch) moleculair bioloog Hoofd Moleculaire Diagnostiek Laboratorium

Nadere informatie

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN JAARRAPPORT 2010 EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN

Nadere informatie

Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017

Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Prof.dr. Kees Punt afd. Medische Oncologie AMC Amsterdam Colorectaal carcinoom Vroeger

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Richard van Hien Department Molecular Platform, Divison of Diagnostics Telnr: 020-512 1225 Email: r.vanhien@sanquin.nl April

Nadere informatie

CML en stoppen moleculaire diagnostiek

CML en stoppen moleculaire diagnostiek CML en stoppen moleculaire diagnostiek Moderator Dr. P. Kuiper-Kramer 1st author / speaker Dr. Bert A. van der Reijden Bert.vanderReijden@radboudumc.nl Dept of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Het vermogen om bruikbare behandelingsopties te analyseren voor elke kankerpatiënt.

Het vermogen om bruikbare behandelingsopties te analyseren voor elke kankerpatiënt. Het vermogen om bruikbare behandelingsopties te analyseren voor elke kankerpatiënt. Snelle referentie Tumorprofileringsservices Caris Life Sciences is een toonaangevend biowetenschappelijk bedrijf dat

Nadere informatie

RhD typeren, wanneer alarmeren?

RhD typeren, wanneer alarmeren? RhD typeren, wanneer alarmeren? Peter Ligthart 8 juni 2010 1 Casus 24 jarige vrouw, 12 weken zwanger Routine ABO Rhesus (Rh)D bepaling Ortho Biovue kolom techniek positief (2+) Verwachting: negatief of

Nadere informatie

Samenvatting deel 1 deel 2

Samenvatting deel 1 deel 2 Samenvatting Chlamydia trachomatis (Ct) is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening. In Nederland worden jaarlijks 60.000 personen geïnfecteerd met Ct. Een groot gedeelte van deze infecties

Nadere informatie

Rol van de pathologische anatomie in de oncologie. 16 maart 2013 Dr. Pascale De Paepe AZ St Jan Brugge-Oostende AV

Rol van de pathologische anatomie in de oncologie. 16 maart 2013 Dr. Pascale De Paepe AZ St Jan Brugge-Oostende AV Rol van de pathologische anatomie in de oncologie 16 maart 2013 Dr. Pascale De Paepe AZ St Jan Brugge-Oostende AV De oncologische patiënt Multidisciplinaire benadering: huisarts patholoog chirurg oncoloog

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting en discussie

Nederlandse samenvatting en discussie 9 Nederlandse samenvatting en discussie 158 Chapter 9 Variaties in het humane genoom: geschikte markers voor weefsel identificatie en het testen van allelische instabiliteit 9.1 Samenvatting en algemene

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue

Nadere informatie

Whole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering. Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog

Whole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering. Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog Whole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog Acute luchtweginfecties Belangrijke oorzaak van ziekenhuis opnames bij kinderen

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Chapter 10 Nederlandse samenvatting Chapter 10 Samenvatting Moleculaire markers voor dikkedarmkankerscreening en het voorspellen van respons op chemotherapie Kanker van de dikke darm en de endeldarm (ook

Nadere informatie

Hoofdstuk 3 KWALITEIT & ARBO... 28 3.1 Kwaliteit... 28 3.2 ARBO... 34 3.3 Follow-up Cervix Cytologie... 36 3.4 Doorlooptijden... 39 3.4.

Hoofdstuk 3 KWALITEIT & ARBO... 28 3.1 Kwaliteit... 28 3.2 ARBO... 34 3.3 Follow-up Cervix Cytologie... 36 3.4 Doorlooptijden... 39 3.4. JAARVERSLAG 2013 Inhoudsopgave Voorwoord.. 3 Hoofdstuk 1 ALGEMEEN... 4 1.1 Algemene gegevens... 4 1.2 Organisatie Stichting... 4 1.3 Organisatiestructuur... 5 1.4 Personeel... 6 1.4.1 Formatieplaatsen

Nadere informatie

PD-L1 staining: een echte biomarker?

PD-L1 staining: een echte biomarker? PD-L1 staining: een echte biomarker? 10e NVMO Nascholing Targeted Therapy Donderdag 21 april 2016 Antropia, Driebergen Stefan M. Willems MD PhD Dept Pathology UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands Dept

Nadere informatie

Stand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs

Stand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs Stand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs ISO15189: stand van zaken 2013 2013 taakgroep NVVP (Amélie Dendooven, Mieke Jonker, Hilda Keuning, Philip Kluin (vz), Joost Oudejans): Participatie

Nadere informatie

Validatie van IHC testen - aanpak in UZA -

Validatie van IHC testen - aanpak in UZA - Validatie van IHC testen - aanpak in UZA - K Zwaenepoel, klinisch wetenschappelijk medewerker Stappen van validatie/verificatie - proces 1. Optimalisatie Reagentia (antilichaam ) selecteren Protocols uittesten

Nadere informatie

Geanonimiseerde commentaren op de Richtlijn Moleculaire Diagnostiek

Geanonimiseerde commentaren op de Richtlijn Moleculaire Diagnostiek Geanonimiseerde commentaren op de Richtlijn Moleculaire Diagnostiek Mooie richtlijn, accoord! Naar aanleiding van de toelichting bij de Richtlijn MD laat ik je, a titre personnel, weten volledig achter

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door

Nadere informatie

Mutaties in MPN en de impact op de nieuwe WHO criteria

Mutaties in MPN en de impact op de nieuwe WHO criteria Mutaties in MPN en de impact op de nieuwe WHO criteria Bert van der Reijden, PhD Laboratory of Hematology Dept of Laboratory Medicine Radboud UMC, Nijmegen The Netherlands Week van de pathologie, 28 maart

Nadere informatie

Pathologische anatomie: informatiebrochure voor patiënten

Pathologische anatomie: informatiebrochure voor patiënten Pathologische anatomie: informatiebrochure voor patiënten Inhoud 1 Algemeen...4 2 Contactgegevens...5 2.1 Vestiging...5 2.2 Artsen...5 2.3 Kwaliteitscoördinator...5 2.4 Laboratorium...5 2.5 Bereikbaarheid,

Nadere informatie

De detectie van predictieve merkers in circulerend tumor DNA uit celvrij bloedplasma: Mogelijkheden, toepassingen, pitfalls en standaardisatie.

De detectie van predictieve merkers in circulerend tumor DNA uit celvrij bloedplasma: Mogelijkheden, toepassingen, pitfalls en standaardisatie. Prof. Dr. Patrick Pauwels Prof. Dr. Christian Rolfo Dr. Karen Zwaenepoel Laure Sorber De detectie van predictieve merkers in circulerend tumor DNA uit celvrij bloedplasma: Mogelijkheden, toepassingen,

Nadere informatie

Vergadering WG Klinische Biologie 21 maart 2017

Vergadering WG Klinische Biologie 21 maart 2017 TGR 17-230 RIJKSINSTITUUT VOOR ZIEKTE- EN INVALIDITEITSVERZEKERING Openbare instelling opgericht bij de wet van 9 augustus 1963 Tervurenlaan 211-1150 Brussel Dienst Geneeskundige Verzorging TECHNISCHE

Nadere informatie