HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek"

Transcriptie

1 HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1

2 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2

3 Afdeling Immunogenetica, HLA Hematopoïetische stamceltransplantatie Solid organ transplantatie Transfusie problematiek Ziekte associaties Populatie studies / research doeleinden 3

4 HLA complex 1 2 HLA klasse I HLA klasse II HLA-A HLA-B HLA-C HLA-DR HLA-DQ HLA-DP 4

5 HLA typeren Serologische technieken detectie HLA antigenen DNA technieken detectie HLA allelen PCR-SSP spoedbepalingen (orgaandonatie, refractaire patiënten) PCR-SSO lage resolutie HLA typeringen (bijv. A*01) PCR-SBT hoge resolutie HLA typeringen (bijv. A*01:01) typeerstraat 5

6 Toename aantal HLA allelen 6

7 Efficiënt HLA typeren in typeerstraat DNA isolatie/kwantificeer Experimate Chemagen en Trinean unit Pre-PCR pipetteer robot Xiril Hybridisatie robot HLA Luminexhybridiseer GenProbe 2D barcode opslag Middleware software CLIS ABI-3130xl sequencer Post- PCR pipetteerrobot Xiril Elektronisch te versturen uitslagen 7

8 Sample track and trace 2D barcode gelabelde tubes en 96 wells platen 8

9 DNA isolatie robot Import werklijst van CLIS DNA isolatie Bloed Wangslijm Kwantificering Normalisatie Export resultaten naar CLIS 9

10 Pre-PCR robot Import werklijst CLIS Verschillende set-ups tegelijkertijd Pipetteren bij 4 C en KT Export werklijst naar hybridiseer station (PCR-SSO) post-pcr robot (PCR-SBT) Pre-PCR robot 4x96 reacties / run 10

11 Luminex-hybridiseer station (PCR-SSO) Import werklijst Hybridisatie gelabelde PCR producten aan beads Meting in Luminex apparaat Hybridiseer station 5x96 testen / run 11

12 Post-PCR robot (PCR-SBT) Import werklijst Zuivering PCR producten Set-up sequentie reacties Zuivering sequentie producten Export sample file naar sequencer Post-PCR robot 4x96 sequentie reacties / run 12

13 Efficiënt HLA typeren in typeerstraat DNA isolatie/kwantificeer Experimate Chemagen en Trinean unit Pre-PCR pipetteer robot Xiril Hybridisatie robot HLA Luminexhybridiseer GenProbe 2D barcode opslag Middleware software CLIS ABI-3130xl sequencer Post- PCR pipetteerrobot Xiril Elektronisch te versturen uitslagen 13

14 Voordelen HLA typeerstraat Continu kwaliteitsniveau Geen monsterverwisseling Geen schrijffouten Geen pipetteerfouten Minder hands-on time 14

15 Nieuwe technieken

16 Nieuwe technieken Registry typing SSO SBT sanger, batch-wise Kostenbesparing Intermediate resolutie typeer niveau Patiënt en stamceldonor typering SBT sanger SBT next-generation sequencing 16

17 Next generation sequencing Methode om heel veel verschillende genen tegelijkertijd te sequencen, waarbij materialen van verschillende patiënten gepooled kunnen worden. 17

18 NGS: oplossing HLA typeer probleem? Toename aantal HLA allelen meer ambiguïteiten 18

19 Genomische organisatie HLA Chromosoom 6 DPB1 DQB1 DRB1 B C A DPB1 DQB1 DRB1 B C A HLA-A gen HLA-A gen

20 Ambiguïteiten bij Sanger sequencing (1) Allel combinatie 1 A*01:01:01:01 & A*11:01:01 Allel combinatie 2 A*01:19 & A*11*19 Geen phasing vervolgonderzoek nodig 20

21 Ambiguïteiten bij Sanger sequencing (2) Typering DRB1*03:01 + DRB1*12:01 / *12:10 Niet gekarakteriseerde DRB1 regio exon 1 21

22 Karakteristieken NGS (1) Clonale amplificatie Emulsie PCR Bridge PCR Voordeel: direct allel-specifieke typering (geen phase ambiguïteiten) 22

23 Karakteristieken NGS (2) Uitgebreide parallelle sequencing Voordeel: sequencen additionele exonen en intronen 23

24 Vier NGS platforms Roche 454 GS FLX, GS Junior Life technologies IonTorrent PGM Illumina s Miseq Pac Biosciences SMRT 24

25 Hoge resolutie HLA typering & NGS HLA typering in 1 run Analyse van grote genomische regio s Gelijktijdige analyse van veel monsters Kostenbesparing indien voldoende schaalgrootte 25

26 Acknowledgements Afdeling Immunogenetica Masja de Haas Junior Lardy Peter van Eede Miranda van de Weerd Moleculair platform Ellen van der Schoot Richard van Hien 26

27 Deze dia alléén voor grote grafische uitingen gebruiken (vergeet niet deze textbox te verwijderen)

Advisering Transplantatie Immunologie (ATI)

Advisering Transplantatie Immunologie (ATI) Advisering Transplantatie Immunologie (ATI) Kees Sintnicolaas Afdeling Advisering Transplantatie Immunologie Unit KCD/ Medische Zaken Sanquin Bloedbank 5 juli 2012 1 ATI Reorganisatie HLA-laboratoria Sanquin

Nadere informatie

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Richard van Hien Department Molecular Platform, Divison of Diagnostics Telnr: 020-512 1225 Email: r.vanhien@sanquin.nl April

Nadere informatie

HLA typeren en HLA antistoffen t.b.v. trombocytentransfusies

HLA typeren en HLA antistoffen t.b.v. trombocytentransfusies HLA typeren en HLA antistoffen t.b.v. trombocytentransfusies Christien Voorter Transplantatie-Immunologie, Laboratorium Weefseltypering c,.voorter@mumc.nl 2 HLA Humaan Leucocyt Antigeen Eiwitten op oppervlakte

Nadere informatie

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica

Nadere informatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Next Generation Sequencing: meer met minder Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59

Nadere informatie

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties

Nadere informatie

Laboratoria Stichting PAMM. Pathologie en Medische Microbiologie

Laboratoria Stichting PAMM. Pathologie en Medische Microbiologie Laboratoria Stichting PAMM Pathologie en Medische Microbiologie Na Lunchtijd Na Lunchtijd Locatie Adherentie gebied van de PAMM voor medische microbiologie 800.000 mensen Zuid-Oost Brabant Onderzoeken

Nadere informatie

New sequencing technologies:

New sequencing technologies: New sequencing technologies: possibili4es and limita4ons for archival DNA studies 1 Outline Basic concepts of NGS Overview NGS sequencing plaoorms NGS applica4ons: Whole genome Targeted- resequencing technologies

Nadere informatie

Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P.

Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P. Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing Neurogenetics Unit, UMCUtrecht PSodaar Problemen: Eigen laden onderzoekers Losse excel bestanden Codering samples

Nadere informatie

Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica

Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Inhoud Genetica Radboud Biobank Manuele sample opslag Geautomatiseerd

Nadere informatie

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale

Nadere informatie

Bloedgroeptypering op DNA

Bloedgroeptypering op DNA Bloedgroeptypering op DNA Barbera Veldhuisen Immunohematologie Experimenteel (IHE) Immunohematologie Diagnostiek (IHD) Sanquin Amsterdam March 4, 2012 1 Van belang bij: Typeren van bloedgroepen Transfusies

Nadere informatie

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Binnen het UMC St Radboud: - Stroomlijnen van de diagnostiek (automatiseren) - Zoveel mogelijk

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

HLA-typering en HLA-geassocieerde aandoeningen Het HLA-systeem

HLA-typering en HLA-geassocieerde aandoeningen Het HLA-systeem HLA-typering en HLA-geassocieerde aandoeningen Het HLA-systeem 1. Inleiding 2. Niertransplantatie, corneatransplantatie, allogene beenmergtransplantatie 3. Bloedtransfusie, trombocytentransfusie, transfusion-related

Nadere informatie

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

RhD typeren, wanneer alarmeren?

RhD typeren, wanneer alarmeren? RhD typeren, wanneer alarmeren? Peter Ligthart 8 juni 2010 1 Casus 24 jarige vrouw, 12 weken zwanger Routine ABO Rhesus (Rh)D bepaling Ortho Biovue kolom techniek positief (2+) Verwachting: negatief of

Nadere informatie

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties

Nadere informatie

CML en stoppen moleculaire diagnostiek

CML en stoppen moleculaire diagnostiek CML en stoppen moleculaire diagnostiek Moderator Dr. P. Kuiper-Kramer 1st author / speaker Dr. Bert A. van der Reijden Bert.vanderReijden@radboudumc.nl Dept of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology

Nadere informatie

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr. Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

Nadere informatie

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Radboud University Medical Centre Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Bert van der Reijden, PhD Laboratorium

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting en discussie

Nederlandse samenvatting en discussie 9 Nederlandse samenvatting en discussie 158 Chapter 9 Variaties in het humane genoom: geschikte markers voor weefsel identificatie en het testen van allelische instabiliteit 9.1 Samenvatting en algemene

Nadere informatie

Nieuwe ontwikkelingen in de preventie van rhesusantagonisme

Nieuwe ontwikkelingen in de preventie van rhesusantagonisme Nieuwe ontwikkelingen in de preventie van rhesusantagonisme Masja de Haas Sanquin Amsterdam m.dehaas@sanquin.nl 19 September 2011 1 Informatie nieuwe beleid vanuit RIVM 19 September 2011 2 Preventieprogramma:

Nadere informatie

Direct beschikbare uitgetypeerde eenheden: voordelen voor de patiënt en het laboratorium. Masja de Haas Immunohematologische Diagnostiek

Direct beschikbare uitgetypeerde eenheden: voordelen voor de patiënt en het laboratorium. Masja de Haas Immunohematologische Diagnostiek Direct beschikbare uitgetypeerde eenheden: voordelen voor de patiënt en het laboratorium Masja de Haas Immunohematologische Diagnostiek Direct beschikbare uitgetypeerde eenheden Foto s van Judith van IJken,

Nadere informatie

Typering van bloedgroepantigenen: nieuwe technologieën

Typering van bloedgroepantigenen: nieuwe technologieën Typering van bloedgroepantigenen: nieuwe technologieën Donortypering middels genotypering Typering van ongeboren kind met maternaal plasma Masja de Haas, Bloedvoorziening, divisie Research en Diagnostiek,

Nadere informatie

Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie

Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie HLA, Ig-allotypen en erytrocytenbloedgroepen De werking van ons immuunsysteem is gebaseerd op het vermogen om onderscheid te maken tussen eigen

Nadere informatie

2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST

2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST 2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST 28 30 Januari, 2013 UMC Utrecht en RIVM Leo M Schouls Laboratorium voor Infectieziekten en Screening (LIS) Centrum voor Infectieziektebestrijding

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue

Nadere informatie

Samenvatting deel 1 deel 2

Samenvatting deel 1 deel 2 Samenvatting Chlamydia trachomatis (Ct) is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening. In Nederland worden jaarlijks 60.000 personen geïnfecteerd met Ct. Een groot gedeelte van deze infecties

Nadere informatie

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Valkuilen bij diagnostiek hepatitis ABC

Valkuilen bij diagnostiek hepatitis ABC Valkuilen bij diagnostiek hepatitis ABC Streeklab GGD Amsterdam, 30 okt 2009 Hans L. Zaaijer, arts-microbioloog AMC - Klinische Virologie / Sanquin - Bloedoverdraagbare Infecties leverontsteking chemisch/toxisch

Nadere informatie

Naar High Throughput DNA data analyse

Naar High Throughput DNA data analyse Naar High Throughput DNA data analyse Laboratorium automatisering seminar Jan-Peter Nap Hanze University Groningen 8/10/10 1 van 24 gisteren CLC bio, a comprehensive platform for NGS analysis nu: Super-scale

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

ONTVANGST STALEN VOOR FRAGMENTANALYSE. 1 WERKPROCEDURE 1.1 Voorbereidingen. 1.2 Aanvraagprocedure

ONTVANGST STALEN VOOR FRAGMENTANALYSE. 1 WERKPROCEDURE 1.1 Voorbereidingen. 1.2 Aanvraagprocedure ONTVANGST STALEN VOOR FRAGMENTANALYSE 1 WERKPROCEDURE 1.1 Voorbereidingen Reacties worden door de klant zelf uitgevoerd.. SnaPshot analyses en experimenten met custom microsatellieten worden door de GSU

Nadere informatie

1. Inleiding. 2. Sequencing: de technieken. a. Sanger Sequencing. a. Next-generation Sequencing

1. Inleiding. 2. Sequencing: de technieken. a. Sanger Sequencing. a. Next-generation Sequencing MY STATEMENT PAPER Genoom sequencing kan een nuttige tool zijn voor verschillende toepassingen, maar diepgaande discussie is nodig om de mogelijke wetenschappelijke, sociale en ethische gevolgen in kaart

Nadere informatie

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.

Nadere informatie

Chapter 11. Nederlandse samenvatting

Chapter 11. Nederlandse samenvatting Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een

Nadere informatie

De kracht van immunogenetica in 2014 bij de diagnose van HLAgeassocieerde. transfusie gerelateerde problemen

De kracht van immunogenetica in 2014 bij de diagnose van HLAgeassocieerde. transfusie gerelateerde problemen De kracht van immunogenetica in 2014 bij de diagnose van HLAgeassocieerde ziektebeelden en transfusie gerelateerde problemen Emonds Marie-Paule, HILA 03 juni 2014 Gent Goals presentatie vandaag Rol van

Nadere informatie

Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman

Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Overzicht Nationale QCs Europese projecten EQUAL Spidia Biobanken Kwaliteit in harmonisatie 2 SKML

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van

Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van Samenvatting Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van pathogenen, waaronder bacteriën, virussen en parasieten.

Nadere informatie

Inzicht in HLA-variatie: de complexiteit van HLA typeringen

Inzicht in HLA-variatie: de complexiteit van HLA typeringen 22. Leung W, Handgretinger R, Iyengar R, Turner V, Holladay MS, Hale GA. Inhibitory KIR-HLA receptor-ligand mismatch in autologous haematopoietic stem cell transplantation for solid tumour and lymphoma.

Nadere informatie

Harm Janssens. Robotisering van manuele handelingen ten behoeve van DNA-analyse

Harm Janssens. Robotisering van manuele handelingen ten behoeve van DNA-analyse Harm Janssens Robotisering van manuele handelingen ten behoeve van DNA-analyse Argentina, Belgium, Brazil. Canada, France, India. Indonesia, Netherlands, Paraguay, Romania, Russia.Thailand, Tunisia,Turkey,

Nadere informatie

Dr. Apr. Biol. Walter Verstrepen

Dr. Apr. Biol. Walter Verstrepen Symposium Moleculaire Biologie Dr. Apr. Biol. Walter Verstrepen Klinisch Laboratorium ZiekenhuisNetwerk Antwerpen Dagelijkse kost of delicatesse? 2 Wat is biologie? tak van de biologie basis van biologische

Nadere informatie

Toevoeging bij hoofdstuk 10 07/05/2012 A. Het maken van een genomische bank

Toevoeging bij hoofdstuk 10 07/05/2012 A. Het maken van een genomische bank Toevoeging bij hoofdstuk 10 07/05/2012 A. Het maken van een genomische bank Wanneer men een gen wil bestuderen dat nog niet beschreven is, zal men dit gen eerst moeten kloneren. Hiertoe maakt men gebruik

Nadere informatie

Bel het nummer 24671 bij de ingang van het MRB gebouw en een GSU-medewerker zal u binnenlaten.

Bel het nummer 24671 bij de ingang van het MRB gebouw en een GSU-medewerker zal u binnenlaten. ONTVANGST STALEN VOOR SEQUENERING 1 BESTELBON OPMAKEN Maak een interne bestelbon ten gunste van 'Vakgroep Pediatrie en Genetica' (leveranciersnummer: GE02) voor een 'interne wetenschappelijke dienst' (artikelnummer:

Nadere informatie

Automatisering in een virologisch lab: kijk eens naar jezelf

Automatisering in een virologisch lab: kijk eens naar jezelf Automatisering in een virologisch lab: kijk eens naar jezelf Suzan Pas, Msc. Teamleider moleculair virologische diagnostiek Erasmus MC, Rotterdam Evolution in molecular diagnostics Up-to 1996 labour intensive/slow/performed

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

Laboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001

Laboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001 Laboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001 Gecertificeerde technieken: 1. Virus antigeen test (IDAS-ELISA) 2. Virus isolatie (VI) op gevoelige cellen (+ IDAS-ELISA) 3. Virus specifieke antistoftest (virus-neutralisatie

Nadere informatie

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Belangenverklaring NAAM :J.H. Jansen ORGANISATIE: Radboudumc In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ), zijn sprekers

Nadere informatie

edna vismonitoring van grote modderkruiper naar soortsamenstelling (KRW)

edna vismonitoring van grote modderkruiper naar soortsamenstelling (KRW) edna vismonitoring van grote modderkruiper naar soortsamenstelling (KRW) Jelger Herder Utrecht, 9 april 2015 Sommige soorten zijn lastig te monitoren Grote modderkruiper (Misgurnus fossilis) Vrijwilligers

Nadere informatie

Development of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases

Development of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases Development of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases Thesis by: Claire M. Mugasa Promotores: Prof. Dr. P.A. Kager & Prof. Dr. George W. Lubega Copromotor: Dr. Henk D.F.H.

Nadere informatie

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN JAARRAPPORT 2010 EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN

Nadere informatie

Detectie van occulte Hepatitis B bij bloeddonoren

Detectie van occulte Hepatitis B bij bloeddonoren Detectie van occulte Hepatitis B bij bloeddonoren Marco Koppelman 1, Theo Cuypers 2, Harry Bos 1, Maarten Koot 2, Hans Zaaijer 3 1 afdeling Nationaal Screening laboratorium Sanquin (NSS), divisie Diagnostiek

Nadere informatie

Roche Diagnostics Training Catalog. Sharing knowledge

Roche Diagnostics Training Catalog. Sharing knowledge Roche Diagnostics Training Catalog Sharing knowledge stafel Introductie Qfor-certificaat Uw feedback Professional Diagnostics cobas 6000 cobas 8000 modular analyzer series STA-R Evolution Roche Diagnostics

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen

Nadere informatie

#VOS-043 versie 1.1. Leerlingenhandleiding

#VOS-043 versie 1.1. Leerlingenhandleiding #VOS-043 versie 1.1 Leerlingenhandleiding Het eerste deel van de proef bestaat uit het isoleren van het eigen DNA uit wangslijmvlies en het inzetten van de PCR. De analyse van de PCR producten middels

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Feed4Foodure. Interacties in de darm. darm 30/10/2013. Voeding, darmgezondheid en immuniteit (VDI) Technieken en procedures.

Feed4Foodure. Interacties in de darm. darm 30/10/2013. Voeding, darmgezondheid en immuniteit (VDI) Technieken en procedures. Feed4Foodure Voeding, darmgezondheid en immuniteit (VDI) Technieken en procedures Astrid de Greeff Interacties in de darm Management, Omgeving, Genotype (Voedings)- interventie voeding microbiota darm

Nadere informatie

DIAGNOSTIEK TARIEVEN EERSTE LIJN 2014

DIAGNOSTIEK TARIEVEN EERSTE LIJN 2014 DIAGNOSTIEK TARIEVEN EERSTE LIJN 2014 De onderstaande tarievenlijst geeft een zo goed mogelijk beeld van de kosten van de meest aangevraagde onderzoeken. Afwijkingen kunnen voorkomen. Het kan zijn dat

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Efficiënter screenen naar baarmoederhalskanker. dunne laag cervixcytologie screening met voorkennis van HPV type en lading

Efficiënter screenen naar baarmoederhalskanker. dunne laag cervixcytologie screening met voorkennis van HPV type en lading Efficiënter screenen naar baarmoederhalskanker door geautomatiseerde dunne laag cervixcytologie screening met voorkennis van HPV type en lading Christophe Depuydt AML - Labo Lokeren Campus RIATOL LABORATORY

Nadere informatie

Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica

Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica februari 2002 2 MTI Onderwijs Ziekteleer 2002 Divisie Medische Genetica Koppelingsonderzoek Richard Sinke februari 2002 Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica Richard

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven. Genetic Predisposition to Testicular Cancer

Chapter 10. Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven. Genetic Predisposition to Testicular Cancer Chapter Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven 123 Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven Samenvatting Kanker ontstaat als gevolg van een opeenstapeling van

Nadere informatie

Genomic revolution : betekenis voor

Genomic revolution : betekenis voor Genomic revolution : betekenis voor karakterisering, behoud en fokkerij van zeldzame rassen? Jack Windig Centre of Genetic Resources, The Netherlands (CGN) Genomic revolution Genoom Het hele DNA Alle chromosomen

Nadere informatie

GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure

GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE 1.1 Software Voor de organisatie van de aanvragen en de sequenerings data wordt gebruik gemaakt van Finch Geospiza). Deze software is van overal via het internet bereikbaar

Nadere informatie

Masters Onderwerpen 2013. Mark W. DAVEY mark.davey@biw.kuleuven.be Wannes KEULEMANS Wannes.Keulemans@biw.kuleuven.be

Masters Onderwerpen 2013. Mark W. DAVEY mark.davey@biw.kuleuven.be Wannes KEULEMANS Wannes.Keulemans@biw.kuleuven.be Masters Onderwerpen 2013 Mark W. DAVEY mark.davey@biw.kuleuven.be Wannes KEULEMANS Wannes.Keulemans@biw.kuleuven.be website http://www.biw.kuleuven.be/biosyst/plantenbiotechniek/fruitgenetics/lfbb/education

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Paard en Genomisch onderzoek

Paard en Genomisch onderzoek Paard en Genomisch onderzoek Bart Ducro Animal Breeding and Genomics Centre Vlaamse Fokkerijdag, 18 nov 2015 Inhoud Kenmerken in de paardenfokkerij Geschikt voor genomics? Genomics middelen Genomics toegepast

Nadere informatie

Rol van automatisering bij DNA-onderzoek ter identificatie van slachtoffers van de MH17 ramp. Sander Kneppers Hoofd DNA Profileringslaboratorium

Rol van automatisering bij DNA-onderzoek ter identificatie van slachtoffers van de MH17 ramp. Sander Kneppers Hoofd DNA Profileringslaboratorium Rol van automatisering bij DNA-onderzoek ter identificatie van slachtoffers van de MH17 ramp Sander Kneppers Hoofd DNA Profileringslaboratorium 20 31 februari maart 2015 2014 MH17 Nationaliteit slachtoffers

Nadere informatie

TRALI. Transfusion Related Acute Lung Injury. L. Porcelijn 12 11 2009

TRALI. Transfusion Related Acute Lung Injury. L. Porcelijn 12 11 2009 TRALI Transfusion Related Acute Lung Injury Definitie TRALI Incidentie Kliniek Fysiologie/Pathologie Diagnose Preventie Definitie Acute Lung Injury (ALI) Acuut begin Hypoxemie: PaO2/FIO2 < 300 mm Hg of

Nadere informatie

Afdeling II. Genetische onderzoeken. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer vereist is :

Afdeling II. Genetische onderzoeken. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer vereist is : De RODE markeringen gaan in voege vanaf 01/07/2011 (blz. 4) ART. 33 Afdeling II. Genetische onderzoeken. Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer

Nadere informatie

Algemene informatie. Het aardappelgenoom

Algemene informatie. Het aardappelgenoom Algemene informatie Het aardappelgenoom Elk organisme heeft een genoom, een chemisch 'instructieboek' of 'blauwdruk', dat beschrijft hoe alle genen bij elkaar moeten worden gezet. Dit wordt uitgeschreven

Nadere informatie

Alles onder controle? Dr. J.J. Uil, MDL-arts

Alles onder controle? Dr. J.J. Uil, MDL-arts Alles onder controle? Dr. J.J. Uil, MDL-arts Aanleiding: Risico op kanker bij coeliakie; Kwartaal blad NCV 2014: Artikel van Frederico Biagi Controle intervallen worden verruimd kan dat ongestraft? N.B.

Nadere informatie

Foutief verhoogd vitamine B12: Pitfalls in een immuno-assay

Foutief verhoogd vitamine B12: Pitfalls in een immuno-assay Foutief verhoogd vitamine B12: Pitfalls in een immuno-assay Januari 2013 Dr. AP van Rossum (klinisch chemicus) Bronovo Ziekenhuis, Den Haag Pitfalls in de Vitamine B12 assay Aanleiding: Hypersegmentatie

Nadere informatie

Nieuwe technieken die oude overbodig maken?

Nieuwe technieken die oude overbodig maken? Nieuwe technieken die oude overbodig maken? FES Fyto Symposium 22 juni 21 Dr. Piet M. Boonekamp Plant Research International Voor welke organismen Identificatie/Detectie? Diagnostiek is weten waar het

Nadere informatie

Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities

Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities 20 mei 2015 dr. C.M. Kreike Inhoud Lectoraat Green Biotechnology People Plants Possibilities Toekomst Lectoraat Green Biotechnology Missie: Het verstevigen

Nadere informatie

Vroeg-detectie van Invasieve Aspergillose door middel van analyse van uitademingslucht. M.G. Gerritsen, arts-onderzoeker

Vroeg-detectie van Invasieve Aspergillose door middel van analyse van uitademingslucht. M.G. Gerritsen, arts-onderzoeker Vroeg-detectie van Invasieve Aspergillose door middel van analyse van uitademingslucht M.G. Gerritsen, arts-onderzoeker Invasieve Aspergillose Aspergillus Schimmel overal aanwezig in omgevingslucht Bij

Nadere informatie

Standaardisatie kinkhoestserologie. We weten hoe het moet Nu nog doen

Standaardisatie kinkhoestserologie. We weten hoe het moet Nu nog doen Standaardisatie kinkhoestserologie We weten hoe het moet Nu nog doen Indeling praatje State of the art Welke antigenen en welke isotypen zijn geschikt voor diagnostiek? Wat weten we over de antistofrespons?

Nadere informatie

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Casus 8-jarig meisje wordt gezien door huisarts - Sinds een week bleek

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË

STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË SKML Kwaliteit in Harmonisatie Nijmegen 14 juni 211 Inleiding Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame (incidentie 1/1..)

Nadere informatie

What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers

What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers Nascholing Jordanie Rick Brouwer Klinische chemie Meting van endogene biomarkers in lichaamsvloeistoffen routine chemie, hematologie, endocrinologie, immunologie,

Nadere informatie

SKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek?

SKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek? SKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek? Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Izore, Centrum Infectieziekten Friesland, Leeuwarden Huidige rondzendingen SKML-parasitologie:

Nadere informatie

NIEUWSBRIEF Special Edition 2014 nr. 2

NIEUWSBRIEF Special Edition 2014 nr. 2 Medische Microbiologie & Infectiepreventie NIEUWSBRIEF Special Edition 2014 nr. 2 Onderzoek / Research Patiëntenzorg en diagnostiek Medische Microbiologie Onderwijs en opleiding Algemene informatie Grensoverschrijdende

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:

Nadere informatie

Dr. B. BROCHIER WIV - Virologie J. Wytsmanstraat, 14 1050 Brussel Tel. : 02/642.55.98 Fax : 02/642.56.92

Dr. B. BROCHIER WIV - Virologie J. Wytsmanstraat, 14 1050 Brussel Tel. : 02/642.55.98 Fax : 02/642.56.92 1. Gegevens van het referentielaboratorium Dr. B. BROCHIER WIV - Virologie J. Wytsmanstraat, 14 1050 Brussel Tel. : 02/642.55.98 Fax : 02/642.56.92 2. Programmaverantwoordelijke contactpersoon Dr Isabelle

Nadere informatie

Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven

Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven 12.05.2007 Kern DNA CME 06 CME 06 CME 06 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er

Nadere informatie

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op?

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? 1 INHOUD PSIE programma Antistoffen Ontstaan en Risico Achtergrond Rhc-screening Doel Rhc-screening Evaluatiestudie Rhc-screening Opzet Inclusies

Nadere informatie

Wat heeft de veehouder aan Genomics

Wat heeft de veehouder aan Genomics 2/1/21 Wat heeft de veehouder aan Genomics Mario Calus en Johan van Arendonk Wageningen UR Livestock Research en Wageningen University Wat wil de veehouder? Een goed inkomen halen van het bedrijf door

Nadere informatie

Thesisonderwerpen 2013 LFVB en FTC

Thesisonderwerpen 2013 LFVB en FTC Thesisonderwerpen 2013 LFVB en FTC - onderwerpen hebben een wetenschappelijke en praktische component en kunnen altijd bijgestuurd worden (interesse, competentie) - major versus motivatie (LB-GP, C&G,

Nadere informatie

De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für:

De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für: Bijlage bij accreditatie-certificaat Annexe au certificat d'accréditation Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat 419-MED EN ISO 15189:2012 Versie/Version/Fassung

Nadere informatie