Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond"

Transcriptie

1 Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation Sequencing (NGS) studies zijn genetische varianten geïdentificeerd die ten grondslag liggen aan veelvoorkomende maar ook zeldzame ziekten. Door het exoom van de patiënt te analyseren en dit te vergelijken met databases met genmutaties, wordt nu op brede schaal en onbevooroordeeld gekeken naar het genetische profiel. Zo is het stellen van een diagnose in een korte tijd en met een grote precisie en nauwkeurigheid binnen handbereik gekomen. Achtergrond Het genoom bestaat uit ruim 3 GigaBase (3.3*10 9 baseparen) aan DNA, met daarin ~ genen die coderen voor eiwitten. Deze genen bestaan in totaal uit ~ exonen. Het grootste aantal bekende ziekte-gerelateerde varianten bevindt zich in deze exonen, hoewel het maar 2% van de totale genetische code bevat. De selectie van alleen de informatieve delen van het genoom, maakt deze test naast de meest grondige ook zeer kosten-effectief. Het principe van de test is het nucleotide sequencen van een individu, tot een diepte of coverage (het aantal keer er dat een bepaald stuk van het genoom is afgelezen) die nodig is om met grote zekerheid de consensus sequentie op te kunnen bouwen. Deze consensus sequentie wordt vergeleken met sequenties in een genetische database van een gezonde humane referentie populatie, waardoor alleen de afwijkende nucleotiden of mutaties geïdentificeerd worden. De analyse wordt vergemakkelijkt wanneer er naast DNA van de patiënt, ook het DNA van beide ouders wordt onderzocht (trio-sequencing) sequencing). Hierdoor kan er gescreend worden op varianten die in geen van beide ouders voorkomen, zodat specifiek de de novo varianten beoordeeld kunnen worden op pathogeniciteit. Ook bij overerfbare aandoeningen helpt trio-sequencing bij de analyse van de data om zo het verantwoordelijke ziektegen op te sporen. Bij de interpretatie van gevonden mutaties is ook de wijze van overerving van belang: dominant, recessief of X-chromosoom gebonden. Hiermee kan het herhalingsrisico beoordeeld worden. Brochure ; versie Pagina 1 van 5

2 Wat is? Deze genetische test analyseert alle genen, oftewel 50 megabasen (Mb) aan nucleotiden. Ook al is dit slechts 2% van het totale menselijke genoom, het bevat ~85% van de beschreven ziekteveroorzakende genetische varianten (Rabbani, B. et al. (2014) J. Hum. Gen. 59: 5-15). bevat alle geannoteerde genen uit de meest gebruikte databases. Aantal Genen Exonen Genetische informatie uit: - CCDS Ja - RefSeq Ja - GENCODE Ja - HGMD Ja - OMIM Ja Wanneer testen met? - De patiënt heeft een verdenking op een aandoening waarvoor geen standaard diagnostische test beschikbaar is of in gevallen waarvoor de beschikbare test geen uitsluitsel geeft. - Als het klinische beeld is atypisch of multi-interpretabel is: de differentiaaldiagnose sluit meerdere aandoeningen niet uit. - Wanneer het uitvoeren van één of meerdere (genetische) testen is kostbaar en tijdrovend is. - Indien de anamnese niet in de richting wijst van een bekende genetische aandoening. Een nog onbeschreven genmutatie kan hiervan de oorzaak zijn. Veelvoorkomende aandoeningen waarvoor toegepast wordt zijn verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornissen en congenitale afwijkingen. Welke pakketten bieden wij aan? Wij bieden standaard Total aan. De genetische test, alle benodigde data-analyses en kwaliteitscontroles worden in samenwerking met het LUMC uitgevoerd. Het resultaat is een klinische interpretatie van de sequencing data in een duidelijke uitslagbrief. Hierin wordt aangegeven welke variant(en) volgens de huidige medische kennis de oorzaak is (zijn) van het klinisch beeld. Genetische test, sequencing en kwaliteitscontrole op sequencing data Data analyse/kwaliteitsfiltering/ alignment/mapping/variant calling (VCF file) Variant annotatie en vergelijking met ziekte gerelateerde databases (e.g. LOVD). nterpretatie door ervaren laboratorium specialisten Data Plus Total Brochure ; versie Pagina 2 van 5

3 Data en Plus zijn geschikt voor R&D toepassingen en voor klinische genetische afdelingen die het exoom onderzoek wil uitbesteden. U heeft dan de keuze om de VCF files op te vragen ( Plus) of de gehele bioinfomatica analyse in huis uit te voeren ( Data). Voor beide pakketten zijn gevalideerde pipelines noodzakelijk om uit de mogelijk duizenden SNPs de ziekte-veroorzakende variant te identificeren. Het stellen van de diagnose is volgens de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) in Nederland voorbehouden aan de klinische genetica afdelingen van slechts een negental instituten. Wie kan deze test aanvragen? - Klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen - Specialisten van elk (perifeer) ziekenhuis (zowel binnen Nederland als daarbuiten) - Onderzoeksafdelingen van farmaceutische of medische bedrijven Inleveren van patiëntenmateriaal Patiëntenmateriaal kan opgestuurd worden via het aanvraagformulier onze website Heeft u vragen over de monstername en de hoeveelheden, neem contact met ons op via Volwassenen: Bloed: 2 buizen EDTA bloed (7-10 ml); Paarse dop DNA: Verzamel ng DNA in TE (10 mm Tris-Cl ph 8.0, 1 mm EDTA); Concentratie: ng/μl. Neonaten: Bloed: 1 buis EDTA bloed (>2,5 ml); Paarse dop DNA: Verzamel 500 ng DNA in TE (10 mm Tris-Cl ph 8.0, 1 mm EDTA); Concentratie: ng/μl. Naast materiaal van de patiënt vragen wij ook om EDTA bloed of DNA in te sturen van beide ouders. Het kan voorkomen dat het bloed of DNA van beide ouders niet beschikbaar is. In dat geval kan het sample zonder materiaal van familieleden worden aangeboden. Onze Werkwijze Wij bieden de keuze tussen een exoom analyse waarbij Genomescan de gehele analyse uitvoert inclusief de interpretatie. Voor afdelingen met een eigen gevalideerde bioinformatica afdeling, en laboratorium specialisten is het ook mogelijk de variant rapportage te krijgen (VCF-file). Brochure ; versie Pagina 3 van 5

4 De sequencing procedure wordt in het GenomeScan laboratorium uitgevoerd. Hierna wordt de data geanalyseerd door ervaren bioinformatici met gevalideerde data-analyse pipelines. De data-interpretatie wordt verzorgd door de klinisch laboratorium specialisten van Klinische Genetica (KG) van het aangrenzende Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Welke datakwaliteit garanderen wij? Wij garanderen dat 80% van alle exonen met minimaal 30x coverage wordt gesequenced. Dit betekent in de praktijk dat we meer dan 90% van de genen (exons) rapporteren met 20x coverage en meer dan 99% van de exons met minimaal 5x coverage. Kortom, de genetische informatie van vrijwel al het eiwitcoderend DNA wordt in kaart gebracht. Brochure ; versie Pagina 4 van 5

5 Exoom coverage (%) Gb Gb 8 Gb 40 6 Gb 20 4 Gb 0 > 1x >5x > 20x >10x > 30x Coverage diepte > 40x > 50x GenomeScan data analyse uitgevoerd met de Agilent SureSelect exoom verrijkingskit V5.. Bij een gemiddelde uitkomst van ~6 Gb, wordt ongeveer 98% van de baits meer dan 10x gevonden. In rood zijn de resultaten weergegeven voor onze standaard sequencing diepte. Wat is de toegevoegde waarde van GenomeScan? - Onze genetische testen zijn uitgebreid getest en gevalideerd. GenomeScan (ontstaan uit ServiceXS) heeft meer dan 10 jaar ervaring als sequencing service provider. Wij hebben een gedegen kennis opgebouwd waarmee we u van dienst kunnen zijn. Klinische Genetica (KG, LUMC) is een gerenommeerd academisch diagnostisch laboratorium, dat duizenden en patiënten per jaar diagnostiseert. De verregaande samenwerking tussen GenomeScan en het LUMC zorgt dat u één loket heeft waar u terecht kunt voor de meest accurate en geavanceerde genetische analyses. Voor meer informatie neemt u contact op met: Tel (0) Plesmanlaan 1d, 2333 BZ Leiden Brochure ; versie Pagina 5 van 5

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Brochure MODYScan. De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen

Brochure MODYScan. De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen Brochure MODYScan MODYScan De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen afwijkingen zijn gevonden, die leiden tot het ontstaan van Maturity-Onset Diabetes of

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid

Nadere informatie

Patiënt informatie index

Patiënt informatie index Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB

Nadere informatie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie & Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

Nadere informatie

Postbus AE Den Haag tel fax

Postbus AE Den Haag tel fax Postbus 93245 2509 AE Den Haag tel 070 349 5281 fax 070 349 5397 info@forumbg.nl www.forumbg.nl Nieuwe DNA technieken bieden grotere kans op een diagnose De mogelijkheden en uitdagingen van Next Generation

Nadere informatie

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen

Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen Een igene Paspoort: iets voor mij? De belangrijkste overwegingen en achtergronden op een rijtje Bij igene zijn we gefascineerd

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,

Nadere informatie

De genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn

De genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn Brochure MuscleScan MuscleScan De genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn gevonden die leiden tot het ontstaan van Duchenne, Emery-Dreifuss en Becker

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Naar High Throughput DNA data analyse

Naar High Throughput DNA data analyse Naar High Throughput DNA data analyse Laboratorium automatisering seminar Jan-Peter Nap Hanze University Groningen 8/10/10 1 van 24 gisteren CLC bio, a comprehensive platform for NGS analysis nu: Super-scale

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting MOLECULAIRE OORZAKEN VAN KANKER Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 10 14 cellen. Bijna al deze cellen bevatten de complete blauwdruk van het menselijk lichaam in de vorm van DNA, het molecuul dat

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Dutch Summary. Samenvatting

Dutch Summary. Samenvatting Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug

ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Rede uitgesproken door Dr.

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar?

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? U bezoekt VU medisch centrum (VUmc) voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Veelgestelde vragen over bloedonderzoek

Veelgestelde vragen over bloedonderzoek KLINISCHE CHEMIE Veelgestelde vragen over bloedonderzoek ADVIES Veelgestelde vragen over bloedonderzoek In deze folder leest u de meest gestelde vragen over bloedonderzoek. Hebt u vragen die niet in deze

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD)

PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) Geachte mevrouw / mijnheer, Uw behandelend arts heeft u geïnformeerd over

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door

Nadere informatie

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr. Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Het gen van de ziekte van Huntington, twintig jaar verder.

Het gen van de ziekte van Huntington, twintig jaar verder. Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Kan een nieuwe techniek het genetisch testen van de ZvH drastisch

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek

Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek 2 Als er twijfels bestaan over biologisch vaderschap of andere familierelaties, dan kan een DNA test hierover uitsluitsel bieden. Deze testen worden door het

Nadere informatie

Focused on What Really Matters. Focused on What Really Matters. Gepersonaliseerde kankertherapie. Focused on What Really Matters 1

Focused on What Really Matters. Focused on What Really Matters. Gepersonaliseerde kankertherapie. Focused on What Really Matters 1 Focused on What Really Matters. Focused on What Really Matters. Gepersonaliseerde kankertherapie Focused on What Really Matters 1 Gepersonaliseerde kankertherapie - hoe het werkt nucleus met gezond DNA

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Familiaire Mediterrane Koorts

Familiaire Mediterrane Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Laboratoria Nieuwsbrief September 2011 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium

Laboratoria Nieuwsbrief September 2011 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium Laboratoria Nieuwsbrief September 2011 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium In dit nummer: ALLERGIERAPPORTAGE; DETECTIEGRENS VERLAAGD ANTISTOFFEN BIJ DIABETES

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Proefschrift Wouter van Rheenen Nederlandse samenvatting Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurodegeneratieve

Nadere informatie

Informatiebrochure voor deelnemers

Informatiebrochure voor deelnemers De Transplantatiebiobank Informatiebrochure voor deelnemers U bent bij het Universitair Groningen Transplantatie Centrum (GTC) omdat u een transplantatie dient te ondergaan of in het verleden heeft ondergaan.

Nadere informatie

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer: Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante

Nadere informatie

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

Het gebruik en de bewaring van lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek. Universitaire Biobank Limburg

Het gebruik en de bewaring van lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek. Universitaire Biobank Limburg Secretariaat Operationele Groep Stadsomvaart 11, 3500 Hasselt Tel. 011 33 82 56 Fax. 011 33 82 08 E-mail: biobank@jessazh.be www.ubilim.be Het gebruik en de bewaring van lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Geen bezwaar?

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Geen bezwaar? Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? 1 U bezoekt een van de Santeon ziekenhuizen voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis

Nadere informatie

Leerlingenhandleiding

Leerlingenhandleiding Leerlingenhandleiding Zelfstandige module Op zoek naar een gen in een databank Op zoek naar een gen in een databank Met behulp van databanken kun je informatie opzoeken over genen. Een databank is een

Nadere informatie

Afspraak bij de arts

Afspraak bij de arts Afspraak bij de arts Informatie voor patiënten en hun familie 2 Afspraak bij de arts Deze informatie werd samengesteld voor ouders, patiënten en familieleden die een afspraak hebben met een klinisch geneticus.

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Genetische testing méér dan een bloedafname

Genetische testing méér dan een bloedafname Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid

Nadere informatie

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur.

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. Biologie Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G A C T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één organisme. 4.

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie