HLA-typering en HLA-geassocieerde aandoeningen Het HLA-systeem
|
|
- René Hendriks
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 HLA-typering en HLA-geassocieerde aandoeningen Het HLA-systeem 1. Inleiding 2. Niertransplantatie, corneatransplantatie, allogene beenmergtransplantatie 3. Bloedtransfusie, trombocytentransfusie, transfusion-related lung injury (TRALI) 4. HLA-klasse I geassocieerde ziekten 5. HLA-klasse II geassocieerde ziekten 1. Inleiding De genetische informatie van het HLA-systeem (HLA = humane leukocytenantigeen) is gelegen op de korte arm van chromosoom 6 (figuur 1). De genproducten van het HLA-systeem zijn te verdelen in HLA-klasse I en klasse II celmembraangebonden glycoproteïnen, enkele complementfactoren (C2, C4, Bf), het enzym 21- hydroxylase en tumor necrosis factor (TNF). Tot de HLA-klasse I antigenen behoren de HLA-A, -B en -C moleculen, die voorkomen op het celoppervlak van alle kernhoudende cellen en trombocyten. Daarentegen bevinden de HLA-klasse II moleculen, waartoe de HLA-DR, -DQ en -DP antigenen behoren, zich op de celmembraan van cellen die actief aan de immuunrespons deelnemen (zoals monocyten en macrofagen) en die tot taak hebben lichaamsvreemde structuren aan te bieden aan het immuunapparaat. Het HLA-systeem wordt gekenmerkt door een sterk polymorfisme. Dit betekent dat er van elk gen een groot aantal allelische vormen bestaan. HLA-moleculen worden door middel van een letter-cijfer combinatie aangeduid, zoals HLA-A1, HLA-B8, HLA-Cw7, HLA-DR17, HLA-DQ2. De HLA-C locus producten dragen altijd een 'w' (bijvoorbeeld Cw7) om verwarring met de complement nomenclatuur te voorkomen. De combinatie van HLA-allelen waarvan de genetische informatie is gelegen op hetzelfde chromosoom 6, wordt een HLA-haplotype genoemd (bijvoorbeeld HLA-A1,-B8,-Cw7,-DR17, -DR52,-DQ2). Ieder individu erft één haplotype van zijn moeder en één haplotype van zijn vader. Aan de hand van een gezin bestaande uit vader, moeder en vier kinderen is in figuur 2 een voorbeeld van een overervingpatroon weergegeven. Op basis van de HLA-typering van één individu kunnen zonder familieonderzoek alleen de afzonderlijke allelen worden vastgesteld en niet de overgeërfde maternale en paternale haplotypen (tabel 1). Soms lijkt er maar één HLA-allel van een bepaald gen aanwezig. In dit geval is er sprake van homozygotie: dezelfde genetische informatie is van beide ouders overgeërfd. In zeldzame gevallen kan 1
2 op één van de chromosomen een nog niet eerder gedefinieerd HLA-allel aanwezig zijn of er is sprake van een genetisch defect waardoor het genproduct niet tot expressie komt. De biologische betekenis van HLA-moleculen is gelegen in de regulatie van de cellulaire immuunrespons tegen lichaamsvreemde structuren, zoals virussen en bacteriën. Daarnaast spelen HLA-antigenen een belangrijke rol bij het ontstaan van transplantatie-immuniteit en kan immunisatie tegen HLA-antigenen de oorzaak zijn van ongewenste reacties na bloed (component) transfusies. Figuur 2: Voorbeeld van een overervingpatroon van een gezin bestaande uit vader, moeder en vier kinderen Tabel 1: Voorbeeld van een willekeurige HLA-typering De afzonderlijke haplotypen kunnen zonder familieonderzoek niet worden vastgesteld. Bij routine HLAtypering worden de HLA-DP-allelen niet bepaald. 2
3 Methoden van HLA-typering Een HLA-typering kan bepaald worden met behulp van serologische en/of DNA-technieken. Een serologische HLA-typering (= fenotypering) wordt verricht door middel van incubatie van geïsoleerde lymfocyten met een panel van goed gedefinieerde HLA-antistoffen. Antistofbinding wordt bepaald in een complement-afhankelijke microcytotoxiciteitstest (CDC), waarbij cellysis wordt gemeten met een kleurstof die vrijkomt uit de gelyseerde cellen. Het gebruik van DNA-technieken voor het bepalen van HLA-allelen heeft geleid tot meer inzicht en een betere definitie van polymorfe HLA-antigenen. De meest gebruikte DNA-technieken zijn de sequentie-specifieke oligonucleotide (SSO) techniek en de sequentie-specifieke primer (SSP) reactie. Echter, de laatste jaren wordt steeds meer gebruik gemaakt van de sequence base typing (SBT) techniek als DNA-typeertechniek voor het vaststellen van aanwezigheid van de verschillende HLAallelen. Als uitgangsmateriaal voor de DNA-typeertechnieken wordt gebruik gemaakt van genomisch DNA geïsoleerd uit lymfocyten. Bij de SSO-techniek wordt met behulp van PCR het polymorfe deel van een HLA-gen geamplificeerd met primers gericht tegen niet-polymorfe delen van de genen. Het geamplificeerde DNA wordt door middel van de Dot Blot of reverse Dot Blot methode gehybridiseerd met sequentie-specifieke oligonucleotiden. Hybridisatie van de SSO s met het geamplificeerde DNA wordt gedetecteerd door middel van toevoeging van streptavidin-horseradish peroxidase (SA-HRP) conjugaat. Aankleuring van het gebiotinyleerde geamplificeerde DNA gebeurt met behulp van waterstofperoxide en een substraat, bijvoorbeeld tetramethylbenzidine (TMB). Afhankelijk van het te analyseren locus en gewenste resolutie zijn 24 tot 56 SSO s nodig voor het definiëren van de allelen van één HLA-locus. Bij de SSP-techniek wordt gebruik gemaakt van sequentie-specifieke primers die gericht zijn tegen de polymorfe gensegmenten. PCR-amplificatie duidt op de aanwezigheid van het desbetreffende HLA-allel. Het voordeel van de SBT-techniek boven de hierboven genoemde technieken is dat van de geamplificeerde gensegmenten de nucleotide-volgorde kan worden bepaald. Hierdoor is het mogelijk om alle relevante polymorfe gensequenties te analyseren waardoor op alle niveaus de HLA-typering kan worden vastgesteld. Een volledige HLA klasse I en klasse II genotypering (= HLA-A*, -B*, -Cw*, -DRB1*, -DRB3*, -DRB4*, - DRB5*, -DQB1*, -DPA1* en -DPB1* typering) wordt alleen verricht voor het vaststellen van potentiële beenmergdonoren bij HLA-identieke onverwante donor-ontvanger combinaties. 2. Niertransplantatie, corneatransplantatie, allogene beenmergtransplantatie 1) Niertransplantatie: de HLA-typering van patiënten met een terminale nierinsufficiëntie die in aanmerking komen voor een niertransplantatie is van belang om voor hen een zo compatibel mogelijke donornier te kunnen vinden. De HLA-typering van de donor moet daarbij zoveel mogelijk overeenkomen met die van de ontvanger om afstoting van het transplantaat te voorkomen. Vooral overeenkomsten in de HLA-DR-antigenen zijn hierbij van belang. Ook is het mogelijk dat verwanten van de patiënt een nier willen afstaan. Of dit aanbod te accepteren is kan door HLA-typering worden vastgesteld. 2) Corneatransplantatie: bij corneatransplantatie is het van belang dat patiënten met een verhoogd risico op vaatingroei of circulerende HLA-antistoffen, met een HLA-A, -B compatibele donorcornea worden getransplanteerd. 3) Allogene beenmergtransplantatie: in het algemeen wordt voor patiënten die in aanmerking komen voor een beenmergtransplantatie het liefst gebruik gemaakt van HLA-identieke eerste graadsverwanten als donor. Dit om het risico van transplantaatafstoting of het optreden van graft-versus-host ziekte (GVHD) zo klein mogelijk te houden. Echter, onder bepaalde voorwaarden is het mogelijk dat HLA-identieke nietfamilieleden en HLA-incompatibele verwante donoren als beenmergdonor kunnen fungeren. De belangrijkste oorzaak van transplantaatafstoting of het optreden van graft-versus-host ziekte is de 3
4 activatie van T-lymfocyten gericht tegen HLA-verschillen tussen donor en ontvanger. Diagnostiek HLA-typering HLA-typering vindt plaats middels de methoden beschreven onder 'Methoden van HLA-typering'. T-cel functie De functionele eigenschappen van de T-cellen worden gemeten in een gemengde lymfocytenkweek (MLC) en daarnaast wordt het aantal specifiek reagerende cytotoxische T-lymfocyten (CTL) vastgesteld. Deze functionele testen zijn met name van belang voor de donorselectie van HLA-identieke nietfamilieleden en HLA-incompatibele verwante beenmergdonoren. Om het risico van transplantaatafstoting, maar vooral van GVHD te beperken, is het belangrijk dat de MLC met lymfocyten van de potentiële donor en ontvanger negatief is en dat er geen donor anti-ontvanger CTL-precursorcellen (CTLp) gemeten worden. Het risico op het optreden van GVHD bij niet-verwante beenmergtransplantatie blijkt nauwgezet te correleren met het aantal donor CTL-precursors gericht tegen de ontvanger. 3. Bloedtransfusie, trombocytentransfusie, transfusion-related lung injury (TRALI) 1) Bloedtransfusiereactie: een transfusiereactie treedt op tijdens het toedienen van een bloedtransfusie en uit zich in koude rillingen, pijn in de lendenen en/of moeite met doorzuchten. Een dergelijke transfusiereactie kan berusten op de aanwezigheid van HLA-antistoffen. 2) Refractair zijn van trombocytenconcentraten: het refractair zijn van trombocytenconcentraten kenmerkt zich in het trombocytopenisch blijven van de patiënt, ondanks toegediende trombocytenconcentraten. De oorzaak is vaak de aanwezigheid van antistoffen gericht tegen HLA-klasse I antigenen. Een transfusie afkomstig van HLA-klasse I gematchte donoren levert dan veelal goede resultaten op. 3) TRALI: Transfusion related acute lung injury (TRALI) is een zeldzame maar ernstige transfusiereactie die optreedt na de toediening van plasmahoudende bloedcomponenten. Kenmerkend voor TRALI is het plotselinge optreden van dyspnoe, cyanose en soms shock ten gevolge van longoedeem. Er zijn verschillende verklaringen voor het optreden van dit acute respiratoire distress syndroom (ARDS), namelijk een immunogene oorzaak: hierbij zouden circulerende HLA-antistoffen aanwezig bij de ontvanger reageren met leukocyten in het donorbloed (TRALI met immunogene oorzaak). Maar ook leukocytenantistoffen aanwezig in de plasmahoudende bloedcomponenten kunnen de oorzaak van TRALI zijn. TRALI is vermoedelijk het gevolg van activatie van leukocyten, die vervolgens vastlopen in de longcirculatie, wat kan leiden tot longoedeem ten gevolge van beschadiging van het vaatbed (zie ook hoofdstuk 1). In een minderheid van de TRALI-gevallen zouden vasoactieve stoffen aanwezig in een bloedproduct de oorzaak van het TRALI-beeld zijn. Diagnostiek Bij patiënten die een bloed(componenten)transfusie moeten ontvangen en die bij een voorgaande transfusie complicaties vertoonden (transfusiereacties) is een onderzoek op de aanwezigheid van HLAantistoffen vaak nuttig. Bij het refractair zijn van trombocytenconcentraten biedt onderzoek naar HLAklasse I antistoffen uitsluitsel omtrent de mogelijke rol daarvan. In geval van TRALI zal het plasma van de donor en van de ontvanger moeten worden onderzocht op aanwezigheid van antistoffen tegen lymfocyten, granulocyten en leukocyten (zie hoofdstuk 1). Indien leukocytenantistoffen aantoonbaar zijn in plasma van de donor of de ontvanger, dient met behulp van een kruisproef dan wel via HLA-typering de aanwezigheid van het antigeen waartegen de antistoffen gericht zijn bij de ontvanger dan wel de donor van het bloedproduct vastgesteld te worden. 4
5 4. HLA-klasse I geassocieerde ziekten 1) Ziekte van Bechterew = Spondylitis Ankylopoëtica (SA): de ziekte van Bechterew is een chronisch ontstekingsproces van de gewrichten tussen de wervels, gepaard gaand met zeer geleidelijke verstijving en deformatie van zowel de gewrichten als de gewrichtsbanden, tenslotte resulterend in een voorovergekromde, stijve rug en een starre borstkas. 2) Ziekte van Reiter: de ziekte van Reiter omvat een combinatie van klachten, bestaande uit ontsteking van de urinebuis, het oogbindvlies en één of meerdere gewrichten. 3) Acute uveïtis anterior (AUA): acute uveïtis anterior is een aandoening van het oog met ontsteking van het regenboogvlies, straallichaam en vaatvlies van het oog. 4) Birdshot chorioretinopathie: Birdshot chorioretinopathie kenmerkt zich door een aandoening van het vaatvlies en het netvlies van het oog. 5) Ziekte van Behςet: de ziekte van Behςet kenmerkt zich door onder andere oppervlakkige zweren van de slijmvliezen van mond, ogen en uitwendige geslachtsorganen. 6) Hereditaire hemochromatose: Hereditaire hemochromatose is een ijzerstapelingsziekte waarbij afzetting van ijzer in weefsels en organen plaatsvindt ten gevolge van overmatige ijzerresorptie vanuit de darmen. Diagnostiek 1) Het stellen van de diagnose 'ziekte van Bechterew' kan met name in het beginstadium grote moeilijkheden opleveren. Uit epidemiologisch onderzoek is gebleken dat er een zeer hoge associatie bestaat tussen de ziekte van Bechterew en het voorkomen van het HLA-B27-allel, in die zin dat 90% van de patiënten deze genetische merker draagt. Het is de vraag of de zeer kleine groep Bechterew patiënten die het HLA-B27-allel niet bezit (plusminus 10%) zich onderscheidt van de meerderheid van HLA-B27- positieve Bechterew patiënten. Uit onderzoek is gebleken dat bij het merendeel van de HLA-B27- negatieve Bechterew patiënten deze aandoening gepaard gaat met het voorkomen van een aantal andere aandoeningen, zoals psoriasis en inflammatoire darmaandoeningen (met name de ziekte van Crohn) bij de patiënt of bij eerstegraads familieleden van de patiënt. Voor de diagnostiek bij de individuele patiënt verliest de bepaling van het HLA-B27-allel echter een belangrijk deel van zijn waarde doordat de frequentie van HLA-B27 in de Kaukasische bevolking 9% is en de frequentie van de ziekte van Bechterew ongeveer 1 promille bedraagt. De bepaling van het HLA-B27- allel lijkt dan ook vooral van belang in de beginfase van de aandoening, wanneer op grond van klinische criteria geen definitieve diagnose kan worden gesteld. Bij patiënten die niet één van de met HLA-B27- negatieve Bechterew geassocieerde aandoeningen vertonen en waarbij deze ook niet bij de eerstegraads familieleden aanwezig zijn, pleit de afwezigheid van het HLA-B27-allel sterk tegen de diagnose ziekte van Bechterew. Uit familieonderzoek is gebleken dat de HLA-B27-positieve verwanten van een HLA- B27-positieve Bechterew patiënt een verhoogd risico voor sacroilliïtis hebben: bij 25% van deze groep treft men tekenen van sacroilliïtis aan. HLA-B27-negatieve verwanten hebben geen verhoogd risico hiervoor. 2) De ziekte van Reiter is ook geassocieerd met het HLA-B27-allel. Tegenover 100 HLA-B27-positieve patiënten worden 27 HLA-B27-negatieve patiënten gevonden. Ook hier dient er uiteraard mee rekening te worden gehouden dat de frequentie van HLA-B27 in de Kaukasische bevolking 9% is en dat slechts een klein aantal van deze personen de ziekte van Reiter krijgt. 3) Bij vijftig procent van de acute uveïtis anterior (AUA) patiënten is het HLA-B27-allel aanwezig. HLA- B27-positieve patiënten onderscheiden zich van HLA-B27-negatieve patiënten in die zin dat het optreden van AUA bij HLA-B27-positieve patiënten frequent (55-90%) het eerste teken is van een zich ontwikkelende spondilitis ankylopoëtica. Bovendien is de prognose van AUA bij HLA-B27-positieve patiënten aanzienlijk gunstiger dan bij HLA-B27-negatieve patiënten, bij wie eerder de ontwikkeling van een chronische uveïtis wordt gezien en het beloop nogal eens wordt gecompliceerd door het optreden 5
6 van glaucoom en cataract. 4) Birdshot chorioretinopathie vertoont een vrijwel volledige associatie met het HLA-A29 antigeen. 5) In epidemiologisch onderzoek is aangetoond dat de ziekte van Behςet geassocieerd is met HLA-B5 antigenen, met name HLA-B51 en HLA-B52. 6) Hereditaire hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening ten gevolge van mutaties in het HFE-eiwit, waarvan het gen gelegen is binnen het HLA-complex, dichtbij het HLA-A3-allel. Het HFEeiwit is betrokken bij de regulatie van de opname van ijzer uit de darm doordat het competeert met transferrine voor binding aan de transferrinereceptor. Mutaties in HFE leiden tot overmatige opname van ijzer. Dit kan leiden tot stapeling van ijzer en daarmee tot ernstige schade aan lever, hart, gewrichten en endocriene organen bij volwassenen. Bij diagnose voor eindstadium orgaanschade is regelmatige flebotomie (aderlaten) een effectieve en levensreddende behandeling doordat met de erytrocytenverwijdering de ijzervoorraden gedepleteerd worden. Beenmergerytropoiese compenseert effectief voor het bloedverlies. De belangrijkste ziekte-geassocieerde mutatie in HFE is substitutie van Cysteïne-282 door Tyrosine. Daarnaast zijn er aanwijzingen dat dubbele heterozygotie voor de Cys282Tyr mutatie met een andere mutatie (His63Asp) ook aanleiding kan geven tot het ontwikkelen van de ziekte. Door bij deze at risk patiënten de ijzerstofwisseling periodiek te vervolgen, kunnen tijdig maatregelen worden genomen om ijzerstapeling te voorkomen. De Cys282Tyr mutatie komt bij 10-13% van alle Kaukasische (blanke) mensen voor, en bij 0,5% van hen in homozygote vorm. Recente literatuurgegevens wijzen uit dat van de homozygoten ongeveer 1% hereditaire hemochromatose ontwikkelt. Binnen families met deze ziekte is de penetrantie echter veel hoger. Het verdient daarom aanbeveling in geval een patiënt met zekerheid als hemochromatose-patiënt is geïdentificeerd, familie-onderzoek te laten uitvoeren om andere dragers van het ziektegen binnen de familie op te sporen. Immers, de kans bij dragers van dit gen op homozygoot nageslacht is aanzienlijk. Bij Sanquin Diagnostiek worden de Cys282Tyr mutatie en de His63Asp mutatie in het DNA uit een klein bloedmonster bepaald met behulp van de PCR-techniek. 5. HLA-klasse II geassocieerde ziekten 1) Insuline-afhankelijke diabetes mellitus (IDDM): IDDM kenmerkt zich door onvoldoende insuline productie door de alvleesklier, wat uiteindelijk leidt tot suikerziekte. 2) Coeliakie: Coeliakie is een spijsverteringsstoornis die gekenmerkt wordt door een overgevoeligheid voor eiwitverbindingen (gluten) die in graanproducten voorkomen. 3) Multipele sclerose (MS): Multipele sclerose is een neurologische aandoening die gekenmerkt wordt door toenemende uitvalsverschijnselen van spieren en gevoelszenuwen. 4) Narcolepsie: Narcolepsie of slaapziekte is een neurologische afwijking die gekenmerkt wordt door aanvallen van slaapzucht. Een tweede belangrijk symptoom is het plotseling bilateraal verlies van spiertonus (cataplexie). 5) Sensibilisatie tegen trombocyt HPA-1a (Zw a ) antigeen: sensibilisatie tegen trombocyten HPA-1aantigeen kan zich uiten in het ontstaan van neonatale alloimmuun trombocytopenie (NAITP) bij pasgeborenen en posttransfusie purpura bij ouderen. 6) Primaire scleroserende cholangitis (PSC): kenmerkend voor primaire scleroserende cholangitis is een verharding van de galwegen ten gevolge van galwegontsteking. 6
7 Diagnostiek 1) Bij insuline-afhankelijke diabetes mellitus (IDDM) wordt een hoge frequentie van HLA-DR3 en/ of HLA- DR4 allelen gevonden. Familieonderzoek heeft aangetoond dat de kans dat deze aandoening zich voor het 30ste levensjaar bij HLA-identieke verwanten van IDDM-patiënten openbaart 15% bedraagt. Bij HLAniet-identieke verwanten is dit percentage 1%. Ook bij deze ziekte kan de risicogroep met HLA-typering worden vastgesteld. 2) Bij coeliakie patiënten is een hoge associatie aangetoond met het HLA-DQB1*02/DQA1*0501- en/of HLA-DQB1*0302/DQA1*03 allel. Bij verdenking op coeliakie is de afwezigheid van met name HLA- DQB1*02/DQA1*0501 en HLA-DQB1*0302/DQA1*03 dan ook een argument tegen de diagnose. 3) Multipele sclerose wordt vijfmaal vaker bij individuen met het HLA-DRB1*15, -DQA1*01, -DQB1*06 haplotype aangetroffen dan bij HLA-DRB1*15-negatieve individuen. Belangrijker echter is dat de aanwezigheid van HLA-DRB1*15 significant vaker gepaard gaat met de ontwikkeling van multipele sclerose na het doormaken van een neuritis optica. 4) Narcolepsie is een aandoening die de sterkste associatie vertoont met een HLA-antigeen. Onderzoek in verschillende bevolkingsgroepen heeft uitgewezen dat vrijwel alle narcolepsie patiënten het HLA- DRB1*1501, -DQA1*0102, -DQB1*0602 (= HLA-DR15/-DQ6) haplotype bezitten. De sterke, vrijwel volledige associatie van narcolepsie met het HLA-DRB1*1501 allel betekent dat HLA-DR15-typering een nuttige bijdrage kan leveren aan de diagnostiek van narcolepsie. Al geeft de aanwezigheid van het HLA- DRB1*15 haplotype steun aan de diagnostiek, bedacht moet worden dat de frequentie van HLA-DRB1*15 in de normale bevolking 25% bedraagt. De afwezigheid van het HLA-DRB1*15 haplotype is dan ook een belangrijk argument tegen de diagnose, zodat dan andere oorzaken voor hypersomnie of cataplexie moeten worden overwogen. 5) Het ontstaan van neonatale alloimmuun trombocytopenie bij pasgeborenen en posttransfusie purpura bij ouderen (vrijwel altijd vrouwen) kan worden veroorzaakt door antistoffen tegen het trombocyt HPA-1aantigeen. Echter, niet alle HPA-1a-negatieve individuen ontwikkelen na sensibilisatie (transfusie en/of zwangerschap) door HPA-1a-positieve trombocyten anti-hpa-1a-antistoffen. In het geval van HPA-1aincompatibiliteit is gebleken dat alleen HPA-1a-negatieve individuen die het HLA-DRB3*0101-allel (= HLA-DR52a) bezitten, anti-hpa-1a-antistoffen kunnen maken. Bij een HPA-1a-negatief individu is het daarom aan te bevelen, indien er nog kinderwens bestaat of als er een relatief verhoogd risico is dat de betreffende persoon een bloedtransfusie zal behoeven, om een HLA-DRB3*0101-typering te laten verrichten met behulp van DNA-analyse. 6) De ontwikkeling van primaire scleroserende cholangitis wordt mede bepaald door genetische factoren. Vrijwel alle patiënten zijn positief voor het HLA-DRB3*0101-allel (= HLA-DR52a). Het bepalen van het HLA-DRB3*0101-allel kan dan ook behulpzaam zijn bij de diagnostiek en met name bij het onderscheid van primaire biliaire cirrose, waarbij geen betrokkenheid van het HLA-DRB3*0101-allel is vastgesteld. Het typeren van het HLA-DRB3*0101 vindt plaats door middel van DNA-analyse. 7
Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie
Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie HLA, Ig-allotypen en erytrocytenbloedgroepen De werking van ons immuunsysteem is gebaseerd op het vermogen om onderscheid te maken tussen eigen
Nadere informatieOverige aanvraagpaden HILA
1. ZWANGERSCHAP- EN TRANSFUSIE-GERELATEERDE PATHOLOGIE... 2 1.1. Alloimmune neonatale neutropenie (staalname bij moeder) (9535/M_035)... 2 1.2. Chronische neutropenie (staalname bij patiënt) (9536/M_0351)...
Nadere informatieAdvisering Transplantatie Immunologie (ATI)
Advisering Transplantatie Immunologie (ATI) Kees Sintnicolaas Afdeling Advisering Transplantatie Immunologie Unit KCD/ Medische Zaken Sanquin Bloedbank 5 juli 2012 1 ATI Reorganisatie HLA-laboratoria Sanquin
Nadere informatieHLA & HLA geassocieerde aandoeningen. 25/10/ Rode Kruis Vlaanderen L. Daniëls
HLA & HLA geassocieerde aandoeningen 25/10/2016 - Rode Kruis Vlaanderen L. Daniëls HILA Histocompatibiliteiten ImmunogeneticaLaboratorium van de Dienst voor het Bloed van Rode Kruis-Vlaanderen. HLA typeringstechnologieën
Nadere informatieHLA typeren en HLA antistoffen t.b.v. trombocytentransfusies
HLA typeren en HLA antistoffen t.b.v. trombocytentransfusies Christien Voorter Transplantatie-Immunologie, Laboratorium Weefseltypering c,.voorter@mumc.nl 2 HLA Humaan Leucocyt Antigeen Eiwitten op oppervlakte
Nadere informatieHLA en afstoting. Lees eerst paragraaf 4.4 en 4.5 van het naslagwerk Bloed en Afweer goed door. Beantwoord daarna de volgende vragen:
HLA en afstoting Leukemie is een verzamelnaam voor verschillende vormen van kanker van het bloed. Er is bij leukemie een probleem met bepaalde leukocyten, oftewel witte bloedcellen. Ongecontroleerde deling
Nadere informatieTrombocytentransfusies bij kinderen. 11 de Pediatrisch Transfusiesymposium 14 september 2011 Annemieke Willemze
Trombocytentransfusies bij kinderen 11 de Pediatrisch Transfusiesymposium 14 september 2011 Annemieke Willemze Inhoud Trombocytopenie en bloeden Trombocytentransfusietriggers Verschillende trombocytenconcentraten
Nadere informatiePost Transfusie Purpura
Post Transfusie Purpura Leendert Porcelijn Immunohematologie Diagnostiek Trombocyten/Leukocyten Serologie 19 mei 2017 1 19 mei 2017 2 Serum van mevrouw Zw in Plaatjes ImmunoFluorescentie Test (PIFT) met
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Faaij, Claudia Margaretha Johanna Maria Title: Cellular trafficking in haematological
Nadere informatieHemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?
Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek
Nadere informatieTRALI. Transfusion Related Acute Lung Injury. L. Porcelijn 12 11 2009
TRALI Transfusion Related Acute Lung Injury Definitie TRALI Incidentie Kliniek Fysiologie/Pathologie Diagnose Preventie Definitie Acute Lung Injury (ALI) Acuut begin Hypoxemie: PaO2/FIO2 < 300 mm Hg of
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 146 Klinische en immunologische aspecten van pretransplantatie bloedtransfusies Inleiding Bloedtransfusies worden in de meeste gevallen gegeven aan patiënten die een tekort hebben
Nadere informatieEén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van
Samenvatting Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van pathogenen, waaronder bacteriën, virussen en parasieten.
Nadere informatieCasus. Judith Lie, hemovigilantiefunctionaris Erik Beckers, internist-hematoloog Kennisplatform ZO 04-04-2013
Casus Judith Lie, hemovigilantiefunctionaris Erik Beckers, internist-hematoloog Kennisplatform ZO 04-04-2013 Melding Transfusiereactie 09-11-2012 (vrij): vrouw 34 jaar Tijdens plasmaferese met FFP als
Nadere informatieHereditaire hemochromatose
Hereditaire hemochromatose in de spreekkamer Lotgenotencontactdag HVN Marloes Cuijpers Internist-hematoloog Indeling IJzeropname: normale situatie en bij hemochromatose Hemochromatose: primair en secundair
Nadere informatieDe onderdelen van het bloed.
Bloedtransfusie Universitair Medisch Centrum Groningen Bij de behandeling die u of uw kind binnenkort ondergaat kan de toediening van bloed nodig zijn. In deze folder wordt uitgelegd welke bloedproducten
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieNascholing Hematologie 2015 Bloedtransfusie. Michaela van Bohemen, hemovigilantieconsulent Dr. Peter te Boekhorst, hematoloog/transfusiespecialist
Nascholing Hematologie 2015 Bloedtransfusie Michaela van Bohemen, hemovigilantieconsulent Dr. Peter te Boekhorst, hematoloog/transfusiespecialist Inleiding Casus Mw. P., 38 jr, AML, 2e k, dag 10 VG: auto
Nadere informatieHLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek
HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,
Nadere informatieEen lange weg te gaan. Rob Hendriks Analist 1 Bloedtransfusie Orbis Medisch Centrum Sittard
Een lange weg te gaan Rob Hendriks Analist 1 Bloedtransfusie Orbis Medisch Centrum Sittard Patiënt - Myelodysplastisch syndroom (MDS), behandeling in de HOVON 89 studie. - Polytransfusee (wekelijks transfusie)
Nadere informatieJuveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Juveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA) Versie 2016 1. WAT IS JUVENIELE SPONDYLARTROPATHIE/ENTHESITIS GERELATEERDE ARTRITIS
Nadere informatieHemochromatose. de diagnose. versie 3
Hemochromatose de diagnose versie 3 IJzerstofwisseling de diagnose 2 Diagnose de diagnose 3 Epidemiologie Prevalentie: 1 op de 200 personen homozygoot = 80.000 personen in Nederland. 1 op de 10 personen
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Respiratoir syncytieel virus Het respiratoir syncytieel virus (RSV) is een veroorzaker van luchtweginfectiesvan de mens. Het komt bij de mens met name in het winterseizoen voor.
Nadere informatieJuveniele Spondylartropathie/Enthesitis Gerelateerde Artritis (SPA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Juveniele Spondylartropathie/Enthesitis Gerelateerde Artritis (SPA-ERA) Versie 2016 1. WAT IS JUVENIELE SPONDYLARTROPATHIE/ENTHESITIS GERELATEERDE ARTRITIS
Nadere informatieEvaluatie van de HLA- en HNA-antistofscreening in donors betrokken bij (mogelijke) TRALI
Evaluatie van de HLA- en HNA-antistofscreening in donors betrokken bij (mogelijke) TRALI Claudia Weller Transfusiearts in opleiding Unit Transfusiegeneeskunde 19 mei 2017 1 No disclosures 19 mei 2017 2
Nadere informatieInformatie over een bloedtransfusie
Informatie over een bloedtransfusie Bij het tot stand komen van deze folder is gebruik gemaakt van de volgende folders: Bloedtransfusie voor patiënten - Stichting Sanquin Bloedvoorziening. Bloedtransfusie
Nadere informatieEen vreedzame vorm van bloedvergieten: De Transfusie! Ann Tegethoff Oncologisch Congres, Oostkamp 06/02/2016
Een vreedzame vorm van bloedvergieten: De Transfusie! Inhoud: Historie Bloedgroepen Indicaties voor transfusie Verpleegkundige aandachtspunten bij transfusie Cijfergegevens Historie: Oudheid: bloedbaden
Nadere informatieBloedtransfusie ALGEMEEN. Toedienen van bloedproducten
ALGEMEEN Bloedtransfusie Toedienen van bloedproducten Bij een bloedtransfusie worden bloed of bloedproducten via een infuus toegediend. Indien het voor uw behandeling noodzakelijk is, schrijft uw behandelend
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieBloedtransfusie. Dr. Peter A.W. te Boekhorst
Bloedtransfusie Dr. Peter A.W. te Boekhorst Disclosure belangen Peter A.W. te Boekhorst (potentiële) belangenverstrengelingen Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld
Nadere informatieEen eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis
Een eiig maar twee behandelingen Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Aderlaten of isovolemische hemodilutie: Een ratrace? Heriditaire Hemochromatosis Hereditaire hemochromatose
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20929 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, Caroline Title: HLA-DP specific responses in allogeneic stem cell transplantation
Nadere informatieBloedtransfusie. Inleiding. Waarom een bloedtransfusie?
Bloedtransfusie Inleiding U ondergaat binnenkort een behandeling in VieCuri Medisch Centrum. Hierbij bestaat de kans dat u bloed toegediend moet krijgen: dit heet bloedtransfusie. In deze brochure vindt
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieInfobrochure. Bloedtransfusie. mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Bloedtransfusie mensen zorgen voor mensen 2 Waaruit bestaat bloed? Bloed bestaat voor ongeveer 55% uit een gele vloeistof: plasma. De andere 45% zijn verschillende soorten bloedcellen: Rode
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieBloedtransfusie. Neem altijd uw verzekeringsgegevens en identiteitsbewijs mee!
Bloedtransfusie U heeft met uw arts afgesproken dat u een bloedtransfusie krijgt. Of u ondergaat binnenkort een behandeling of ingreep waarbij u misschien extra bloed toegediend moet krijgen. In deze folder
Nadere informatieDutch Summary. Samenvatting
Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest
Nadere informatieInfobrochure. Bloedtransfusie
Infobrochure Bloedtransfusie Geachte heer/mevrouw, Tijdens uw opname in het ziekenhuis kan uw arts het noodzakelijk vinden dat u een bloedtransfusie ondergaat. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij een
Nadere informatieSnel en effectief ingrijpen dankzij ziekte-overstijgend immunologisch onderzoek. Een betere aanpak van chronische ziekten
Snel en effectief ingrijpen dankzij ziekte-overstijgend immunologisch onderzoek Een betere aanpak van chronische ziekten Samenvatting Het probleem Door de vergrijzing van de bevolking groeit het aantal
Nadere informatieBloedtransfusie Informatie voor patiënten
Bloedtransfusie Informatie voor patiënten Klinisch laboratorium Een bloedtransfusie wordt door uw arts voorgeschreven. Dit gebeurt met uw toestemming, tenzij er sprake is van een acute levensbedreigende
Nadere informatieInhoud Wat is een bloedtransfusie
Bloedtransfusie Binnenkort zult u een behandeling of ingreep ondergaan, waarbij er een kans is dat u bloed toegediend moet krijgen: bloedtransfusie. Of u krijgt binnenkort een bloedtransfusie vanwege bloedarmoede.
Nadere informatievan het onderzoek worden beschreven in hoofdstuk 4. In dit model wordt een primaire immuunrespons nagebootst. Daarbij wordt gebruik gemaakt van B
Samenvatting Het afweersysteem is er op gericht om bescherming te bieden tegen virussen en bacteriën, waaraan ieder mens dagelijks wordt bloot gesteld. Wanneer het lichaam hierdoor bedreigd wordt dan treedt
Nadere informatieDiagnostisch onderzoek
Vademecum Diagnostisch onderzoek Sanquin Bloedvoorziening Vademecum Diagnostisch onderzoek Sanquin Diagnostiek 2014 Inhoud 5 Voorwoord 7 8 20 38 54 72 82 92 106 126 150 156 166 180 196 Theorie 1 Transfusie
Nadere informatiePraktische opdracht Biologie Transplantatie
Praktische opdracht Biologie Transplantatie Praktische-opdracht door een scholier 1784 woorden 19 oktober 2010 7,5 6 keer beoordeeld Vak Biologie Orgaantransplantatie Wat houdt een transplantatie in? Inleiding
Nadere informatieNLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Nadere informatieM. Crohn en Colitis ulcerosa; verschil en nieuwe ontwikkelingen in behandeling
M. Crohn en Colitis ulcerosa; verschil en nieuwe ontwikkelingen in behandeling Dr. D. Leemreis, MDL-arts 8 mei 2019 IBD Inflammatory Bowel Disease (IBD)= Inflammatoire darmziekten= Chronische ontsteking
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieHEMOCHROMATOSE. - Patiëntinformatie -
HEMOCHROMATOSE - Patiëntinformatie - Deze brochure licht u in over de volwassen vorm van hereditaire (genetische of erfelijke) hemochromatose. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een erfelijk bepaalde
Nadere informatie1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström
1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd
Nadere informatieBloedtransfusie Informatie voor patiënten
Bloedtransfusie Informatie voor patiënten Klinisch laboratorium In deze folder vindt u informatie over een bloedtransfusie. Een bloedtransfusie schrijft uw arts voor als dat voor de behandeling noodzakelijk
Nadere informatieSamenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte.
Coeliakie is een complexe, multifactoriële genetische aandoening die vóórkomt bij ongeveer 1% van de bevolking. Een genetische gevoeligheid voor coeliakie houdt voor patiënten in dat zij niet een normaal
Nadere informatieBloedtransfusie. Informatie voor patiënten. Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl
Bloedtransfusie Informatie voor patiënten F0892-2130 september 2012 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260 AK Leidschendam 070 357
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieAanvraagpaden Orgaantransplantatie
1. PRE-TRANSPLANTATIE AANVRAGEN BIJ ORGAANRECEPTOREN... 1 1.1. Nier (9501/M_201), nier & pancreas (9502/M_202), nier & lever (9503/M_203), nier & hart OF long (9504/M_204)... 1 1.2. Hart (9511/M_205),
Nadere informatiePositieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering
Positieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering Joyce van Beers Laboratoriumspecialist Medische Immunologie i.o. Laboratoriumspecialist Klinische Chemie i.o. Centraal Diagnostisch Laboratorium
Nadere informatieBloedplaatjes of trombocyten die belangrijk zijn voor de bloedstolling.
Flowcytometrie bij PNH PNH is het gevolg van een genetische verandering in een bloedstamcel. Als gevolg hiervan ontbreken bij afstammelingen van deze cel bepaalde eiwitten. Deze eiwitten hebben gemeenschappelijk,
Nadere informatieChapter 6. Nederlandse samenvatting
Chapter 6 Nederlandse samenvatting Chapter 6 122 Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem Het immuunsysteem (of afweersysteem) beschermt het lichaam tegen lichaamsvreemde en ziekmakende organismen zoals
Nadere informatieSoms heb je mannen nodig
31 maart 2016 Soms heb je mannen nodig Audrey Peters Specieel analist MUMC+ Naam Auteur Plaatsnaam Soms heb je mannen nodig Audrey Peters 31 maart 2016 2 Soms heb je mannen nodig Audrey Peters 31 maart
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20472 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Kim, Yeung-Hyen Title: Mechanistic studies on human minor histocompatibility antigens
Nadere informatiebloed, ademhaling & spijsvertering info voor patiënten Bloedtransfusies
bloed, ademhaling & spijsvertering info voor patiënten Bloedtransfusies 01. Inleiding U (of uw kind) krijgt binnenkort een behandeling of een ingreep. De kans bestaat dat u (of uw kind) daarbij bloed toegediend
Nadere informatieCoeliakie diagnostiek
Coeliakie diagnostiek Nuttige en noodzakelijke diagnostiek Ruben Smeets Medisch Immunoloog/Klinisch Chemicus Afdeling Laboratoriumgeneeskunde Laboratorium Medische Immunologie Radboudumc Laboratorium voor
Nadere informatieNederlandse samenvatting. (summary in Dutch)
(summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur
Nadere informatieTentamen B: correctievoorschrift 5 november 2004
Thema 2.1: Infectie- en Immuunziekten Tentamen B: correctievoorschrift 5 november 2004 Tentamencoördinator mw. Dr. I. Bakker Tentameninformatie Het tentamen bestaat uit 68 vragen, waarvan 53 gesloten en
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting GENETISCHE EN RADIOLOGISCHE MARKERS VOOR DE PROGNOSE EN DIAGNOSE VAN MULTIPLE SCLEROSE Multiple Sclerose (MS) is een aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)
Nadere informatieCover Page. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia : morbidity uncovered Issue Date:
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19124 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting 7
Samenvatting Dit advies gaat over zwangerschapsimmunisatie door rode bloedcellen: het verschijnsel waarbij vrouwen zogeheten irregulaire erytrocytenantistoffen (IEA) vormen tegen voor hen vreemde rode
Nadere informatieBloedtransfusie. Waarom een bloedtransfusie?
Binnenkort ondergaat u een behandeling of ingreep, waarbij er een kans bestaat dat u bloed toegediend moet krijgen (een bloedtransfusie). In deze brochure vindt u informatie over bloedtransfusie. Wanneer
Nadere informatieRubella Synoniemen: rodehond, German measles, Röteln
Rubella Synoniemen: rodehond, German measles, Röteln B06 Bijlage I Rubella en zwangerschap, richtlijnen voor de praktijk Beleid naar aanleiding van een (mogelijk) contact (zie toelichting 1) Inventariseer
Nadere informatieHereditaire haemochromatose. informatie voor patiënten
Hereditaire haemochromatose informatie voor patiënten INLEIDING 3 ALGEMEEN 4 KLACHTEN 4 DIAGNOSESTELLING 6 BEHANDELING 8 ONDERZOEKEN 10 AANDACHTSPUNTEN 11 WOORDVERKLARINGEN 11 PATIËNTENVERENIGING HVV 12
Nadere informatieBloedtransfusie bij zuigelingen
Bloedtransfusie bij zuigelingen Bloedtransfusie Bloedtransfusie betekent overbrenging van bloed van de ene mens (donor) in de aderen van een ander (ontvanger). Voor een bloedtransfusie wordt niet het volledige
Nadere informatieErfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieAanvraagpaden Orgaantransplantatie
Wijzigingen worden in blauw weergegeven 3.2 Prospectieve kruisproef bij geïmmuniseerde hart/long receptor (9286/M_016) 1. PRE-TRANSPLANTATIE AANVRAGEN BIJ ORGAANRECEPTOREN... 1 1.1. Nier (9501/M_201),
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieZeldzame juveniele primaire systemische vasculitis
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Zeldzame juveniele primaire systemische vasculitis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Wat voor types vasculitis zijn er? Hoe wordt vasculitis
Nadere informatieBloedtransfusie bij zuigelingen
Bloedtransfusie bij zuigelingen 2 Bloedtransfusie Bloedtransfusie betekent overbrenging van bloed van de ene mens (donor) in de aderen van een ander (ontvanger). Voor een bloedtransfusie wordt niet het
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieDIABETOgen Test. Diabetes mellitus Typ II. Risico s in kaart. Diabetes Mellitus
DIABETOgen Test Diabetes mellitus Typ II Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De DIABETOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op diabetes mellitus type
Nadere informatieNederlandse samenvatting
169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde
Nadere informatieCryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieAlles onder controle? Dr. J.J. Uil, MDL-arts
Alles onder controle? Dr. J.J. Uil, MDL-arts Aanleiding: Risico op kanker bij coeliakie; Kwartaal blad NCV 2014: Artikel van Frederico Biagi Controle intervallen worden verruimd kan dat ongestraft? N.B.
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieSamenvatting proefschrift Jeroen H. Gerrits. Promotiedatum: 8 januari 2010 Erasmus Universiteit, Rotterdam. Promotor: Prof.Dr. W.
De publicatie van dit proefschrift werd in 2009 gesponsord met een bijdrage van de Samenvatting proefschrift Jeroen H. Gerrits Donor-reactive T-cell responses after HLA-identical living-related kidney
Nadere informatie1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
Nadere informatieBlau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose Versie 2016 1. WAT IS DE ZIEKTE VAN BLAU/JUVENIELE SARCOÏDOSE 1.1 Wat is het? Het Blau syndroom is een genetische aandoening.
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING, DISCUSSIE EN CONCLUSIE
NEDERLANDSE SAMENVATTING, DISCUSSIE EN CONCLUSIE De term chimerisme vindt zijn oorsprong in de Grieke mythologie, waar de Chimaera ( ) een wezen was met een lichaam opgebouwd uit delen van een leeuw, een
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20941 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Natukunda, Bernard Title: Post-transfusion and maternal red blood cell alloimmunization
Nadere informatieBloedtransfusie Inleiding Waarom een bloedtransfusie?
Bloedtransfusie Inleiding Binnenkort zult u een behandeling ondergaan, waarbij er een kans bestaat dat u bloed moet krijgen (een bloedtransfusie). In deze folder vindt u informatie over bloedtransfusie.
Nadere informatieBloed en Transfusie over bloedgroepen, transfusies en immuunreacties
VWO Bloed en Transfusie over bloedgroepen, transfusies en immuunreacties Ieder jaar ontvangen zo n 250.000 Nederlanders een bloedtransfusie. Het gaat dan vaak om patiënten die een grote operatie moeten
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21710 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Buurma, Aletta Title: On the pathology of preeclampsia : genetic variants, complement
Nadere informatieInformatiebrochure. Bloedtransfusie
Informatiebrochure Bloedtransfusie 2 Tijdens uw opname in ons ziekenhuis bestaat de kans dat u bloed, plasma of bloedplaatjes toegediend moet krijgen (= bloedtransfusie). In deze brochure trachten wij
Nadere informatieDRBR0699. Bloedtransfusie
DRBR0699 Bloedtransfusie Inhoudsverantwoordelijke: H. Stremersch Publicatiedatum: januari 2014 Inhoud Inleiding... 4 1. Waarom een bloedtransfusie?... 5 2. Hoe veilig is een bloedtransfusie?... 6 3. Waarom
Nadere informatie