Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014"

Transcriptie

1 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed

2 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

3 Medewerkers Afdeling Genetica

4 Wie? Afdeling Genetica Thema Oncogenetica Thema M&M Genetica Genoom Diagnostiek Genoom Research Klinische Genetica Thema MENS Thema F&Z Thema CGAL (Faciliteiten) Thema Bioinformatica

5 Medewerkers Faciliteiten

6 Wat? Zoeken naar verschillen in het DNA Gen Eiwitten DNA A C T T T G G A A A A C C C Patient Normaal Mutatie A C T T T G G A A A A C C C A C T T T G G A A A C C C T

7 (Genetische) verschillen tussen mensen Identiek: 5996 miljoen bp Verschil: 4 miljoen bp 3 % Coderend genen

8 Wat? Genomische variatie Inserties-deleties Trisomie Single nucleotide variatie Copy number variatie Translocaties Microsatellite/trinucleotide repeat variatie

9 Services Genoom Diagnostiek Nijmegen Genetische testen >850 genen. Gen Specifieke Diagnostiek en Whole Exome Analyse kan voor een groot aantal ziektebeelden worden aangevraagd. Disorders tested: o Blindness / Visual system (40 disorders) o o o o o Deafness / Auditory system (24 disorders) Dermatological (7 disorders) Endocrinological (19 disorders) Gastric-Intestinal-Liver (7 disorders) Hematological (5 disorders) o Intellectual disability and MCA (90 disorders) o Mitochondrial and Metabolic (15 disorders) o Nephrological (37 disorders) o Neurological (54 disorders) o Oncogenetics (24 disorders) o Pharmacogenetics (2 tests) Techniques: o Single gene analysis (Sanger + ION Torrent + MLPA) o Gene Packages (Sanger + Ion Torrent) o Whole exome analysis (NGS) o Array analysis (SNP arrays)

10 Services Faciliteiten Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse

11 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse

12 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse

13 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse

14 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Bio - banking Fragment lengte analyse

15 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse

16 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse

17 Hoe? Volledig geautomatiseerde generieke workflow

18 Historie LIMS 1999 Start DNA Sequentie Faciliteit 2014

19 Historie LIMS Nieuwe versie access 2014 Anthropogenetica

20 Historie LIMS Implementatie SQL*LIMS 4 + BioLIMS 2014 Log monsters, Website of Helix (Users) Maken samplesheets (Operator) Download files, Website (Users)

21 Historie LIMS Migratie SQL*LIMS 4 van unix naar windows Migratie BioLIMS naar Sequence Collector

22 Historie LIMS Migratie SQL*LIMS 4 naar SQL*LIMS 5 Migratie Sequence Collector naar File systeem Log monsters (user)

23 Historie LIMS Maken samplesheets (Operator) Download files (Users)

24 Implementatie Labvantage Implementatie Labvantage 6

25 Implementatie Labvantage 6 Setup requirements (juli december 2013) Testen (april 2014) In productie name (juni 2014) Statement of Work Configuratie (jan maart 2014) Validatie / Documentatie (mei 2014) Goede beschrijving gewenste flow. Opstellen requirements (face to face). Leer systeem eerst goed kennen (cursus). Capaciteit implementatie team. Continuiteit implementatie team.

26 Voorbeeld webpages (1) Log monsters (user)

27 Voorbeeld webpages (2) Make available Plates (user)

28 Voorbeeld webpages (3) Rearray Plates Maken van samplesheets (operator)

29 Kenmerken (1) Configureerbare tramlijnen en tramhaltes

30 Kenmerken (2) Webpages zijn configureerbaar.

31 Kenmerken (3) Extra velden (tabel kolommen) aanmaken.

32 Kenmerken (3) Zelf query s definiëren.

33 Toekomst plannen Biobanking Research Robot database

34 +31 (0)

35

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica

Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Inhoud Genetica Radboud Biobank Manuele sample opslag Geautomatiseerd

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde

Nadere informatie

Postbus AE Den Haag tel fax

Postbus AE Den Haag tel fax Postbus 93245 2509 AE Den Haag tel 070 349 5281 fax 070 349 5397 info@forumbg.nl www.forumbg.nl Nieuwe DNA technieken bieden grotere kans op een diagnose De mogelijkheden en uitdagingen van Next Generation

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,

Nadere informatie

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue

Nadere informatie

Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P.

Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P. Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing Neurogenetics Unit, UMCUtrecht PSodaar Problemen: Eigen laden onderzoekers Losse excel bestanden Codering samples

Nadere informatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Next Generation Sequencing: meer met minder Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr. Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare

Nadere informatie

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,

Nadere informatie

2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST

2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST 2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST 28 30 Januari, 2013 UMC Utrecht en RIVM Leo M Schouls Laboratorium voor Infectieziekten en Screening (LIS) Centrum voor Infectieziektebestrijding

Nadere informatie

DAR Approximate string matching Casus: biological sequence alignment

DAR Approximate string matching Casus: biological sequence alignment DAR Approximate string matching Casus: biological sequence alignment 1 Text search Approx string matching dynamic programming, edit distance example application: Google search Text indexing inverted list

Nadere informatie

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Binnen het UMC St Radboud: - Stroomlijnen van de diagnostiek (automatiseren) - Zoveel mogelijk

Nadere informatie

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer: Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

1. Inleiding. 2. Sequencing: de technieken. a. Sanger Sequencing. a. Next-generation Sequencing

1. Inleiding. 2. Sequencing: de technieken. a. Sanger Sequencing. a. Next-generation Sequencing MY STATEMENT PAPER Genoom sequencing kan een nuttige tool zijn voor verschillende toepassingen, maar diepgaande discussie is nodig om de mogelijke wetenschappelijke, sociale en ethische gevolgen in kaart

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-

Nadere informatie

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde

Nadere informatie

OGH: : 11g in de praktijk

OGH: : 11g in de praktijk OGH: : 11g in de praktijk Real Application Testing SPREKER : E-MAIL : PATRICK MUNNE PMUNNE@TRANSFER-SOLUTIONS.COM DATUM : 14-09-2010 WWW.TRANSFER-SOLUTIONS.COM Real Application Testing Uitleg Real Application

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Medische genetica samenvatting

Medische genetica samenvatting Medische genetica samenvatting 3 typen genetische ziekten: 1. Chromosoom afwijkingen: a. Medische genetica 2. Monogene aandoeningen: a. Medische genetica 3. Multifactoriële aandoeningen: a. Humane genetica

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Erkenningscertificaat Genetisch Laboratorium Supervisor.

Erkenningscertificaat Genetisch Laboratorium Supervisor. Erkenningscertificaat Genetisch Laboratorium Supervisor. Doel van het certificaat Het certificaat van Genetisch Laboratorium Supervisor wordt uitgereikt door de Belgian Society of Human Genetics (BeSHG).

Nadere informatie

Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven

Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven 12.05.2007 Kern DNA CME 06 CME 06 CME 06 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er

Nadere informatie

GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure

GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE 1.1 Software Voor de organisatie van de aanvragen en de sequenerings data wordt gebruik gemaakt van Finch Geospiza). Deze software is van overal via het internet bereikbaar

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman

Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Overzicht Nationale QCs Europese projecten EQUAL Spidia Biobanken Kwaliteit in harmonisatie 2 SKML

Nadere informatie

Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen

Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen Van naar Start van de StOEH Ontwikkeld door de afdeling geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche 1994-2001 700 1000 FH patienten / jaar April 2003

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

Epic: Onbegrensde configuratiemogelijkheden

Epic: Onbegrensde configuratiemogelijkheden Epic: Onbegrensde configuratiemogelijkheden Speeltuin van een Zorginformaticus Arno van Grunsven Verpleegkundig informaticus en Applicatie specialist Epic Programma Het Radboudumc en Epic Applicatiespecialist

Nadere informatie

Gentechnologie & moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1999-2000 eerste zit

Gentechnologie & moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1999-2000 eerste zit Gentechnologie en moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1 Gentechnologie & moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1999-2000 eerste zit Gentechnologie en moleculaire analysetechnieken

Nadere informatie

OTB Workshop. Van PDM naar PLM. Migratie van Intralink 3.x naar PDMLink of Intralink 8.0

OTB Workshop. Van PDM naar PLM. Migratie van Intralink 3.x naar PDMLink of Intralink 8.0 OTB Workshop Van PDM naar PLM Migratie van Intralink 3.x naar PDMLink of Intralink 8.0 1 Agenda Windchill Introductie Windchill Introductie Waarom naar Windchill Migreren of Importeren? De Migratie Discussie

Nadere informatie

Werkervaring. Automatiseringservaring : Sinds 1995

Werkervaring. Automatiseringservaring : Sinds 1995 Automatiseringservaring : Sinds 1995 Huidige functie : Proces ontwikkelaar Ervaring als : Applicatie ontwikkelaar Senior applicatie/netwerk beheerder Technisch project medewerker Technisch applicatie beheerder

Nadere informatie

Naar High Throughput DNA data analyse

Naar High Throughput DNA data analyse Naar High Throughput DNA data analyse Laboratorium automatisering seminar Jan-Peter Nap Hanze University Groningen 8/10/10 1 van 24 gisteren CLC bio, a comprehensive platform for NGS analysis nu: Super-scale

Nadere informatie

Software Processen. Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 4 Slide 1. Het software proces

Software Processen. Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 4 Slide 1. Het software proces Software Processen Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 4 Slide 1 Het software proces Een gestructureerd set van activiteiten nodig om een software systeem te ontwikkelen Specificatie;

Nadere informatie

New sequencing technologies:

New sequencing technologies: New sequencing technologies: possibili4es and limita4ons for archival DNA studies 1 Outline Basic concepts of NGS Overview NGS sequencing plaoorms NGS applica4ons: Whole genome Targeted- resequencing technologies

Nadere informatie

Corporate Payment Services

Corporate Payment Services Corporate Payment Services Aansluitgids voor servicebureaus Final Equens S.E. 28 January 2014 Classification: Open Version 2.0 Copyright Equens SE and/or its subsidiaries. All rights reserved. No part

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Richard van Hien Department Molecular Platform, Divison of Diagnostics Telnr: 020-512 1225 Email: r.vanhien@sanquin.nl April

Nadere informatie

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

Een Inleiding tot Software Engineering. Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 1 Slide 1

Een Inleiding tot Software Engineering. Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 1 Slide 1 Een Inleiding tot Software Engineering Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 1 Slide 1 Software engineering De economie is compleet afhankelijk van software. Meer en meer systemen

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

Bioinformatica tentamen D2 voor 2MNW op maandag 30/05/2005 van 13:30-16:30 in Q105

Bioinformatica tentamen D2 voor 2MNW op maandag 30/05/2005 van 13:30-16:30 in Q105 Bioinformatica tentamen D2 voor 2MNW op maandag 30/05/2005 van 13:30-16:30 in Q105 Naam: Studentnummer: NB: er zijn extra vellen achteraan bijgevoegd die je kunt gebruiken om antwoorden verder uit te werken,

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Logicworks CRM en Microsoft SQL Server 2005 (Express) Introductie

Logicworks CRM en Microsoft SQL Server 2005 (Express) Introductie Logicworks CRM en Microsoft SQL Server 2005 (Express) - Introductie - Microsoft SQL Server 2005 Express installeren - Microsoft SQL Server 2005 Express configureren - Database collation - Logicworks CRM

Nadere informatie

Installeer Apache2: Landstede februari 2009 versie 3 1 Bertil Hoentjen

Installeer Apache2: Landstede februari 2009 versie 3 1 Bertil Hoentjen Installeer Apache2: Deze howto gaat over name based virtual hosting onder Apache 2.x., en is getest onder OpenSUSE 11 maar is in feite ook van toepassing op de andere distributies. Alleen Debian en afgeleide

Nadere informatie

Installatie SQL: Server 2008R2

Installatie SQL: Server 2008R2 Installatie SQL: Server 2008R2 Download de SQL Server 2008.exe van onze site: www.2work.nl Ga naar het tabblad: Downloads en meld aan met: klant2work en als wachtwoord: xs4customer Let op! Indien u een

Nadere informatie

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden

Nadere informatie

Beheer van databanken

Beheer van databanken Beheer van databanken Wim De Proost Jan Jochems Pieter Van den Akkerveken Departement Handelswetenschappen en Bedrijfskunde Bachelor Informatica 3 de jaar Academiejaar 2011-2012 2 Inhoud INLEIDING... 3

Nadere informatie

Biobanken zijn overal

Biobanken zijn overal Vol mensenkennis Annual Special Issue van Time, 2009 Biobanken zijn overal Biobanken zijn overal Nationaal en internationaal is er een groeiende behoefte aan grootschalige dataen biobanken ten behoeve

Nadere informatie

DrayTek Vigor 2850. IPv6 TSPC tunnel (Freenet6)

DrayTek Vigor 2850. IPv6 TSPC tunnel (Freenet6) DrayTek Vigor 2850 IPv6 TSPC tunnel (Freenet6) IPv6 op basis van Tunnel TSCP (Freenet6) De Vigor 2850 serie ondersteunt zowel IPv4 als ook IPv6. Mocht uw provider overstappen naar IPv6 in combinatie met

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Ondersteuning van zorg gerelateerde processen en activiteiten voor patiënt en zorgverstrekkers

Ondersteuning van zorg gerelateerde processen en activiteiten voor patiënt en zorgverstrekkers Ondersteuning van zorg gerelateerde processen en activiteiten voor patiënt en zorgverstrekkers Contact persoon: Thera Splinter: 020 6445160 team@webfysio.nl Contact persoon: Joost Nagelmaeker: 0642115336

Nadere informatie

239 Dit proefschrift bestaat uit vier delen die elk het verslag van twee onderzoeken bevatten. Het eerste deel gaat over de erfelijkheid van een verzameling psychiatrische symptomen die betrekking hebben

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

178 Chapter 10. Samenvatting

178 Chapter 10. Samenvatting 178 Chapter 10 Samenvatting In Nederland staat kanker van de dikke- en endeldarm (colorectaal carcinoom) bij mannen op de derde plaats en bij vrouwen op de tweede plaats van de meest voorkomende tumoren.

Nadere informatie

Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica

Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica februari 2002 2 MTI Onderwijs Ziekteleer 2002 Divisie Medische Genetica Koppelingsonderzoek Richard Sinke februari 2002 Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica Richard

Nadere informatie

1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5'

1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5' proefexamen 1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5' CTAAATC 3' 5' GGAACC 3' Restriction Endonucleases

Nadere informatie

Chapter 1. Chapter 13. General introduction Samenvatting

Chapter 1. Chapter 13. General introduction Samenvatting Chapter 1 Chapter 13 General introduction Samenvatting Samenvatting Samenvatting Sotos syndroom is een overgroeisyndroom dat gekenmerkt wordt door een toegenomen lengte en/of grote hoofdomtrek, typische

Nadere informatie

Door: Ruud van Eeghem Datum: juni 2008 Versie: 1.0. Handleiding gebruik EPBD GIPC tool

Door: Ruud van Eeghem Datum: juni 2008 Versie: 1.0. Handleiding gebruik EPBD GIPC tool Door: Ruud van Eeghem Datum: juni 2008 Versie: 1.0 Handleiding gebruik EPBD GIPC tool Aanleiding De EPBD GIPC tool is een database die ontwikkeld is om het gebruik van de generieke interface van de EPBD

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Korte uitleg gebruik Jira als bevindingregistratie systeem

Korte uitleg gebruik Jira als bevindingregistratie systeem MEMO Korte uitleg gebruik Jira als bevindingregistratie systeem Aan : Jira gebruikers Datum : 26 juli 2010 Van : Sogeti Jira beheer Versie : 1.1 INLEIDING Deze verkorte uitleg van het gebruik van Jira

Nadere informatie

MySQL Server Installatie Handleiding RETSOFT ARCHIEF EXPERT VERSIE Versie: v

MySQL Server Installatie Handleiding RETSOFT ARCHIEF EXPERT VERSIE Versie: v MySQL Server Installatie Handleiding RETSOFT ARCHIEF EXPERT VERSIE 3.0.4. Versie: v1.2-110716 Inhoudsopgave Inhoudsopgave... 2 DBMS Installatie voor RetSoft Archief Expert... 3 MySQL Installeren en configureren...

Nadere informatie

Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd. Flexibele scope 1

Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd. Flexibele scope 1 Vervangt bijlage d.d.: N.v.t. De Boelelaan 1117 1081 HV Amsterdam Nederland Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Flexibele scope 1 Medisch werkveld: Klinische chemie

Nadere informatie

Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord

Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord Universitair Medisch Centrum Utrecht Afdeling Medical Humanities A.L.Bredenoord@umcutrecht.nl Next Generation DNA Sequencing (NGS) NGS Van

Nadere informatie

KPDdoc kerneigenschappen

KPDdoc kerneigenschappen KPDdoc kerneigenschappen Gestructureerd & begeleid aanmaken van electronische informatie Bv. Verslag vergadering in MS Word Workflow Capteren van bestaande informatie Bv. Inkomende emails en post Beveiligd

Nadere informatie

Workflow en openoffice

Workflow en openoffice Workflow en openoffice Inhoudsopgave osfinancials multy user setup...3 Testing van de connectie met flamerobin...5 Instellen van een administratie...8 Aanpassen standaard wachtwoord...8 Workflow setup

Nadere informatie

Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities

Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities 20 mei 2015 dr. C.M. Kreike Inhoud Lectoraat Green Biotechnology People Plants Possibilities Toekomst Lectoraat Green Biotechnology Missie: Het verstevigen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting en discussie

Nederlandse samenvatting en discussie 9 Nederlandse samenvatting en discussie 158 Chapter 9 Variaties in het humane genoom: geschikte markers voor weefsel identificatie en het testen van allelische instabiliteit 9.1 Samenvatting en algemene

Nadere informatie

Genomica: technologie van populaties tot proteomics

Genomica: technologie van populaties tot proteomics Aardappel: een wereld gewas Genomica: technologie van populaties tot proteomics Prof. dr. Richard Visser Laboratorium voor Plantenveredeling, Wageningen Universiteit Waarom aardappel? Aardappel is belangrijkste

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Laboratoria Stichting PAMM. Pathologie en Medische Microbiologie

Laboratoria Stichting PAMM. Pathologie en Medische Microbiologie Laboratoria Stichting PAMM Pathologie en Medische Microbiologie Na Lunchtijd Na Lunchtijd Locatie Adherentie gebied van de PAMM voor medische microbiologie 800.000 mensen Zuid-Oost Brabant Onderzoeken

Nadere informatie

edocs database structuur info

edocs database structuur info edocs database structuur info EMAIL WEBSITE Zwolle, 3 jan. 12 j.moorman@edocs.nl www.edocs.nl PAGINA 2 VAN 6 Background info edocs is een digitale archiveringsproduct voor windows platforms geschreven

Nadere informatie

Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen. Marlies Langenberg Internist oncoloog

Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen. Marlies Langenberg Internist oncoloog Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen Marlies Langenberg Internist oncoloog Geen disclosures Casus Casus 2005 Vrouw, 62 jaar Oncologische

Nadere informatie

1. Work Breakdown Structure en WBS Dictionary

1. Work Breakdown Structure en WBS Dictionary 1. Work Breakdown Structure en WBS Dictionary CUSTOMER migratie Management Technische Transitie Meetings Status Reporting Administratie Technisch Upgegrade Systemen (3-tier) Delta Analyse & Functioneel

Nadere informatie

Databases - Inleiding

Databases - Inleiding Databases Databases - Inleiding Een database is een verzameling van een aantal gegevens over een bepaald onderwerp: een ledenbestand van een vereniging, een forum, login gegevens. In een database worden

Nadere informatie

Installatiehandleiding. ixperion Word Import. voor Windows 2008 R2 64bit. Smartsite ixperion WordImport Implementatie. Copyright 2010-2011

Installatiehandleiding. ixperion Word Import. voor Windows 2008 R2 64bit. Smartsite ixperion WordImport Implementatie. Copyright 2010-2011 Installatiehandleiding ixperion Word Import voor Windows 2008 R2 64bit Copyright 2010-2011 Versie 1.0.0 Seneca 2011 1 Auteur: ing. Silvio Bosch Versiebeheer: Versie Status Datum Omschrijving en wijzigingen

Nadere informatie

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische

Nadere informatie