Medische genetica samenvatting
|
|
- Sterre van de Velden
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Medische genetica samenvatting 3 typen genetische ziekten: 1. Chromosoom afwijkingen: a. Medische genetica 2. Monogene aandoeningen: a. Medische genetica 3. Multifactoriële aandoeningen: a. Humane genetica & genomics Medische genetica (1, 2): - Erfelijkheid binnen families - Klinische genetica: terminologie naar aanleiding van neurogenetische aandoeningen (bv. Huntington) - Mapping van ziektegenen op specifieke chromosoom posities - Ziekte tot gen - Linkage analyse (koppelingsonderzoek, 2) - Homozygositeit mapping (2) - Haplotype sharing test (2) - Genome-wide associating studies (GWAS, 2) - Moleculaire mechanismes die ziektes kunnen veroorzaken (via genen). - Van ziekte tot gen tot eiwit 1. Extra of ontbrekend chromosoom (numeriek). Kan komen door non-disjunctie tijdens meiose I of II. Ontbrekend chromosoom (monosomie) is vrijwel altijd lethaal. Non-disjunctie meiose I als er trisomie is met gameten van één ouder uit twee chromosomen. Non-disjunctie meiose II als er trisomie is met gameten van één ouder uit één chromosoom. Structureel: - Translocaties o Reciprook: fragmenten van twee verschillende chromosomen. Kan gebalanceerd of ongebalanceerd zijn. o Robertsoniaans: twee armen van verschillende chromosomen wisselen. Kinderen kunnen mono- of trisomie hebben. - Inversies - (micro)deleties - Duplicaties Het vinden van een chromosomale afwijking: - Karyotypering: o Rangschikken van uitgeknipte gefotografeerde chromosomen tijdens mitose op grond van: Lengte Plaats van het centromeer Bandenpatroon o Deleties van >5 Mb te detecteren.
2 - FISH o Detectie aan- of afwezigheid van een bepaalde genomische regio met fluorescent gelabeld DNA (probe). o Probe bindt aan specifieke positie op chromosoom o Type FISH probes: Centromeer probes o Aantal van een specifieke chromosoom Locus specifieke probes o Deleties/inserties specifieke loci Kleuring hele chromosoom (Multicolor) o Complexe translocaties o Detectie numerieke afwijkingen o Detectie microdeletie syndromen (ongeveer 1 Mb) o Detectie structurele afwijkingen - Microarrays: o Patiënt DNA vs. Normaal controle DNA o Gelabeld met verschillende fluorescente kleuren o Mix ze samen o Voeg ze toe op een glazen plaatje met een hoge dichtheid DNA probes van verschillende bekende locaties op het menselijk genoom o Lees aan de kleuren ratio af waar de mutatie zit o Interpretatie van array resultaten: copy number variants (CNV s) Grafiek: afwijking van 0 zijn afwijkingen in het genoom o Geeft geen duidelijke informatie, alleen onbalans weer o Wel zeer hoge resolutie en veel tests in één - Single Nucleotide Polymorphism (SNP) micro-array o Grafiek: omhoog is duplicatie, omlaag deletie o B-allel frequentie: frequentie allel B ten opzichte van andere allelen op een specifieke locatie aan de hand van een percentage (BAF) 2. Overervingspatroon: - Mendeliaanse overerving: o Autosomaal dominant o Autosomaal recessief Als een ziekte redelijk frequent is: verwantschap heeft een kleine invloed op incidentie Als een ziekte zeldzaam is: verwantschap heeft een grote invloed op incidentie o Geslachtsgebonden Kan veroorzaakt worden door: - Puntmutaties in exonen - Puntmutaties in promotor - Puntmutaties in intronen Hoe vind je de mutatie? - PCR o Denaturatie o Primer annealing
3 o Primer extensie/dna synthese o (soms in High Resolution Melting, mutaties in PCR producten zijn detecteerbaar omdat ze de smeltcurve veranderen) - Sanger sequencing o Denaturatie o Primer annealing o In 4 flesjes o DNA polymerase toegevoegd o Vrije nucleotiden (dntps) toegevoegd o Gemodificeerde nucleotiden (ddntps) van één soort nucleotide (ACTG) o Na binding van ddntp stopt binding (geen OH brug) o Verschillende lengtes in elektroforese - QF-PCR (quantitative-fluorescent polymerase chain reaction) (prenatale diagnositiek!) o Amplificatie, detectie en analyse van short tandem repeats (STRs) markers (chromosoom specifiek) o STRs kunnen qua lengte verschillen tussen ouders en erven over als allelen o PCR-amplificatie van meerdere STRs op chromosoom 13/18/21/X/Y mbv. fluorescentie PCR en scheiding op grootte mbv capillaire sequencer o Vergelijking STRs tussen ouders mbv fluorescentie: mate van fluorescentie geeft mate van product - Next generation sequencing (vervangend voor Sanger) o Sample preparatie Fragmenteren van het genomisch DNA Size selectie van de fragmenten Adapters ligeren aan het gefragmenteerde DNA Geprept genomisch DNA o Capturing Geprept DNA in custom made library 24 uur hybridiseren bij 65 C Hybridisatie DNA (biotine) + magnetische bolletjes Bolletjes met magneet verwijderd Alleen fragmenten van interesse geïsoleerd Cluster generatie: a. DNA hecht aan flow cell b. Brug amplificatie c. Dubbelstrengs fragmenten d. Denatureren dubbelstrengs fragmenten e. Clusters gegenereerd o Sequencen Annealen sequence primer Fluorescentie o Plaatjes naar read o Alignen o Varianten benoemen o Pathogene mutatie?
4 - Linkage analyse o LOD score berekenen: kans dat een marker gekoppeld is aan de eigenschap (kans dat de eigenschap bij toeval aanwezig is) o Log (1/0,5^aantal aangedane kinderen) = LOD score o Per kind + 0,3 o Min. LOD score van 3,0 (10 informatieve meioses) o Stambomen vaak niet groot genoeg - Haplotype sharing test o Haplotype: combinatie allelen op een chromosoom o Goed als alternatief voor linkage (kleinere families) o Founder mutaties aantonen en leeftijd mutatie analyseren o Kan al vanaf 7 meioses bij autosomaal dominant. o Grote gedeelde haplotypes duidt op één voorouder o Hoe groter gedeelde haplotype, hoe groter kans op daar gelegen gemuteerde gen. o Genotyperen van aangedane familieleden o Bepalen langste haplotypes o Analyse van genen in deze haplotypes o Founder mutaties Mutatie afkomstig uit gedeelde voorouder Tegenovergestelde recurrent mutatie Haplotype analyse a. Microsatellieten b. Bv [CA]n repeats Leeftijd aan de hand van lengte van het gedeelde haplotype - Homozygosity mapping (bij autosomaal recessief) o Gedeelde homozygote gebieden zoeken o Vaak bekende verwantschap of afkomst uit zelfde regio o Exoom sequencing o Vele mutaties: welke pathogeen? Filteren (met controle populaties) Prioriteiten - Exoom sequencing o Reguliere diagnostiek, vaak met virtueel genpanel o Wordt veel gebruikt om nieuwe genen te vinden o Validatie nieuwe genen is essentieel maar moeilijk o Ethische aspecten zijn belangrijk o Vastgestelde lijst in de filtering opnemen o Filteren op fenotypische kenmerken met behulp van HPO (human phenotype ontology) o Met of zonder selectie op fenotype of linkage analyse Kanker. Is een genetische ziekte want: - Chromosomale afwijkingen in kanker - Carcinogenen zijn mutagen - Individuen met een DNA herstel deficiëntie syndroom hebben verhoogd risico - Clustering van kanker in families o Erfelijkheid (5-10%) - Leeftijd waarop kanker zich openbaart
5 o Erfelijkheid (5-10%) Mutaties: somatische en kiembaan: - Somatisch: o Komen voor in niet-kiembaan weefsels o Niet erfelijk - Kiembaan: o Aanwezig in ei of sperma o Erfelijk o Veroorzaken kanker familie syndroom Oncogenen zijn gemuteerde proto-oncogenen. - Dominant - Tumorsuppressorgenen zijn recessief o Knudson two-hit hypothese (2 mutaties nodig) mirna kan kanker veroorzaken - Gebrek of teveel van een bepaalde soort kan leiden tot kanker - Overdreven onderdrukking van TSG - Gebrek onderdrukking van oncogenen Alarmsignalen erfelijke kanker: - Belaste familieanamnese (dit bewijst of sluit echter niks uit) - Jonge leeftijd voor de soort kanker - Multipele primaire tumoren (in verschillende of hetzelfde orgaan) 3. Omgevingsfactoren spelen hierbij vooral een rol. Aangeboren afwijkingen kunnen gevonden worden in: - Prenataal weefsel: o Chorion vlokken o Vruchtwater o Bloedonderzoek + nekplooimeting + leeftijd moeder + duur zwangerschap geeft de kans op een trisomie - Postnataal weefsel: o Bloed o Huid o Wangslijmvlies o Abortus weefsel o (alles met DNA?) o Diagnose bevestigen/uitsluiten o Dragerschap bevestigen/uitsluiten o Presymptomatisch DNA isolatie: - Rode en witte bloedcellen worden opgeblazen door cellysis buffer - DNA in oplossing kapotte bloedcellen - Magnetische bolletjes toegevoegd - Buffers toegevoegd - DNA plakt aan bolletjes onder invloed van chemische samenstelling oplossing
6 - Door magneet bolletjes + DNA uit de oplossing gehaald - Wassen van het DNA - DNA laat los door een verandering in de samenstelling van de buffer Anticipatie: volgende generaties krijgen de symptomen/ziekte op steeds jongere leeftijd. Pleiotropie: mutaties in één gen kunnen verschillende fenotypische effecten teweeg brengen. Variabele expressie: verwijst naar de mate van ernst van het fenotype. Waarom verschillen? - Interactie genotype + omgeving Sequentie: nucleotidevolgorde van een DNA-fragment Read: sequentie zoals deze is afgelezen van een DNA-fragment (in bp) Q30: kwaliteitscriterium. Kwaliteit van Q30 betekent: 1 op de 1000 nucleotiden wordt verkeerd afgelezen. LOH: loss of heterozygosity (verlies van heterozygositeit) Fenokopie: niet erfelijke vorm in een familie waar erfelijke vorm (ook) voorkomt
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
Nadere informatieInfobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA
INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design
Nadere informatieNGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden
NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatieMEDISCHE GENETICA UITGEWERKTE COLLEGES JOYCE LOPES [11-11-2013] CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN WESTERS
MEDISCHE GENETICA UITGEWERKTE COLLEGES JOYCE LOPES [11-11-2013] CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN WESTERS Oorzaken van een ziekte kunnen bij de omgeving liggen (influenza, mazelen etc.), genetisch bepaald zijn
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieVan monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica
februari 2002 2 MTI Onderwijs Ziekteleer 2002 Divisie Medische Genetica Koppelingsonderzoek Richard Sinke februari 2002 Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica Richard
Nadere informatieKlinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 7 juni 2019 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica/LDGA
Nadere informatieNext-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek
Next-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek Joep Defesche Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterd Figi Zeist, 17 mei 2017 een kijkje in de keuken van de DNA-diagnostiek Nouvelle
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieKlinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 30 november 2018 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische
Nadere informatieDetectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue
Nadere informatieVragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante
Nadere informatiePGD pre-implantatie genetische diagnose
PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren
Nadere informatieChapter IV-3. Nederlandse samenvatting
Chapter IV-3 Nederlandse samenvatting 169 Chapter 4 In 1956 werd door Tjio en Levan het correcte aantal chromosomen in een menselijke cel gepubliceerd (n = 46). Op basis van deze bevinding werd een techniek
Nadere informatieOPEN VRAGEN. Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen. Deeltoets 2
Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen Deeltoets 2 OPEN VRAGEN Datum: donderdag 18 december 2014 Tijdstip: 13:00 uur tot 16:00 uur Naam Studentnummer 1 OPEN VRAGEN 35a
Nadere informatievan Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA), Afd klinische Genetica
Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieWie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Nadere informatieMoleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium
Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair
Nadere informatieInzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-
Nadere informatieOut of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven
Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven 12.05.2007 Kern DNA CME 06 CME 06 CME 06 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er
Nadere informatieDit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van
Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieGenetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieImplementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014
Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen
Nadere informatieCopyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie
Nadere informatieMolecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Nadere informatieNext Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek. Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology
Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek EQA voor NGS? Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology Sequentie analyse Old school Sanger sequentie analyse (Sanger, 1977) Sequencing-by-synthesis
Nadere informatie6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Nadere informatiePromotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner
Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.
Nadere informatieNIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid
Nadere informatieMitose is een ander woord voor gewone celdeling. Door gewone celdeling blijft het aantal chromosomen in lichaamscellen gelijk (46 chromosomen).
Samenvatting door M. 1493 woorden 28 februari 2014 5 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Genotype en fenotype Veel eigenschappen zijne erfelijk. Je hebt deze eigenschappen geërfd van
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieChapter 9. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatie<A> Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. <B> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Cytosine
Nadere informatie<A> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. <B> Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine. Thymine
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen
Nadere informatieSamenvatting. Chapter 7.2
Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om
Nadere informatieSamenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:
Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatievwo erfelijkheid 2010
vwo erfelijkheid 2010 Bijengenetica Een bijenvolk bestaat uit: de koningin (een vruchtbaar vrouwtje), een groot aantal werksters (steriele vrouwtjes) en darren (mannetjes). Alle vrouwtjes zijn diploïd
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieErfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Nadere informatieDe antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.
Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatie5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)
53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3
Nadere informatieNext Generation Sequencing: meer met minder
Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59
Nadere informatieChapter 11. Nederlandse samenvatting
Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieOverzicht van DNA technieken in de onco-hematologie
Overzicht van DNA technieken in de onco-hematologie Cytogenetica en moleculaire diagnostiek Friedel Nollet, PhD Moleculair Bioloog AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV Overzicht Chromosomen DNA (RNA) Genoom
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieSamenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieIn Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek
In Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Rotterdam Pathologendagen; 11 april 2007, Ede In Situ Hybridisatie
Nadere informatieAmyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatieHERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007
HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 NAAM: STUDENTNUMMER: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 14 PAGINA S BEVAT. Veel succes! o Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken,
Nadere informatieSamenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2
Samenvatting In de Westerse wereld is prenatale diagnostiek een integraal onderdeel geworden van verloskundige zorg. Om chromosoom afwijkingen bij de foetus te kunnen vaststellen is een invasieve procedure,
Nadere informatieHAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde
HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde plaats. Allelen coderen voor dezelfde eigenschap bijvoorbeeld
Nadere informatie8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
Nadere informatieEen bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieOptimalisatie van HRMCA toepassingen: genotypering met behulp van ongelabelde probes in BRCA1/2 SNP s en mutatiescanning van het NF1 gen
Stage Eindwerk Studiegebied: Bachelor Gezondheidszorg Biomedische Laboratoriumtechnologie Afstudeerrichting Farmaceutische en Biologische Laboratoriumtechnologie Academiejaar 2007-2008 Student Filip Slabbinck
Nadere informatieFolliculair Lymfoom graad 3B (FL3B)
Nederlandse samenvatting Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Inleiding Een maligne lymfoom is een kwaadaardige woekering van witte bloedcellen die zich meestal manifesteert in lymfeklieren en zich verspreidt
Nadere informatieGenetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatieNieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieNederlandse samenvatting en discussie
9 Nederlandse samenvatting en discussie 158 Chapter 9 Variaties in het humane genoom: geschikte markers voor weefsel identificatie en het testen van allelische instabiliteit 9.1 Samenvatting en algemene
Nadere informatieSummary Samenvatting
Summary Samenvatting Summary Summary Conventional karyotyping has been used as the standard cytogenetic technique since the 1970s. With conventional karyotyping one can detect aberrations larger than
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieChapter 1. Chapter 13. General introduction Samenvatting
Chapter 1 Chapter 13 General introduction Samenvatting Samenvatting Samenvatting Sotos syndroom is een overgroeisyndroom dat gekenmerkt wordt door een toegenomen lengte en/of grote hoofdomtrek, typische
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieExamen Voorbereiding Erfelijkheid
Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride
Nadere informatieChapter. Moleculaire diagnose van orale premaligne laesies. Samenvatting, discussie en perspectieven
Chapter 7 Moleculaire diagnose van orale premaligne laesies Samenvatting, discussie en perspectieven Samenvatting, discussie en perspectieven Samenvatting Ondanks belangrijke vooruitgang in de behandelingsmogelijkheden
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieW08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare
Nadere informatieDeze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:
Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Locatie Afkorting Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nadere informatie