Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica"

Transcriptie

1 februari MTI Onderwijs Ziekteleer 2002 Divisie Medische Genetica Koppelingsonderzoek Richard Sinke februari 2002 Van monogeen naar multifactorieel: 2ontwikkelingen in de moleculaire genetica Richard Sinke Divisie Medische Genetica Universitair Medisch Centrum Utrecht Divisie Medische Genetica Uitdaging voor humane genetici Waarom? De moleculaire basis van complex genetische ziektes ontrafelen, door: De genen die betrokken zijn bij de pathogenese van de ziektes identificeren Gen-gen en gen-omgevings interacties te leren begrijpen Nieuwe therapieen Ontwikkelen van nieuwe geneesmiddelen Individuele behandeling (farmacogenetica) Vroeg diagnostiek Preventie Hoe? Expression profiling? Ontwikkelen therapie Positional Cloning Koppelings Families met onderzoek genetische ziekte Sibpaar studie Dier modellen Kandidaat genen Genoom screens Positional cloning Inzicht in gen functie Gen identificatie & mutatie analyse Gen localisatie Positional cloning Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad

2 Voorwaarden voor positional cloning:. Voldoende en goed gekarakteriseerd familie materiaal 2. DNA markers verspreid door het hele humane genoom (genetische variatie) Genetische variatie Genetische variatie op DNA niveau: veel meer dan verwacht wordt op grond van eiwit data is meestal neutraal geldt m.n voor niet-coderend DNA (95%) De analyse van genetische variatie draagt bij aan: populatie genetica & historie genetische evolutie theorie moleculaire mechanismes van mutatie bepalen van positie en volgorde van genen in het humane genoom = koppelingsonderzoek of linkage analyse Genetische loci (genen of DNA markers): Genetische loci > zijn lineair langs chromosomen gerangschikt > loci die op hetzelfde chromosoom gelegen zijn worden ook vaak samen doorgegeven -> segregatie is niet willekeurig, als gevolg van genetische koppeling Gedurende e meiotische deling: uitwisseling van chromsoom fragmenten tussen homologe chromosomen = crossing-over gevolg: loci gelegen op hetzelfde chromosoom worden niet altijd samen doorgegeven. Dit hangt af van: de genetische afstand tussen de twee loci de recombinatie frequentie Koppelingsonderzoek () Eerste genetische kaarten in Drosophila door Morgan. cm komt overeen met % recombinatie % recombinatie = cross-over / 00 meioses globaal: cm = 0 6 bp humane genoom ~ 3300 cm In de mens is koppelingsonderzoek pas mogelijk gebleken na de ontdekking (Kan & Dozy, 978) en de toepassing van (neutrale) DNA polymorfismes (Botstein et al., 978) Werkhypothese Botstein en collega s: DNA polymorfismes gebruiken om een complete linkage map van het hele humane genoom te maken linkage map stelt je vervolgens in staat om ieder Mendeliaans-overervende aandoening te localiseren. Dit stelt je in staat tot: diagnostiek (pre- en postnataal) klonering van het bijbehorende gen middels positional cloning Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 2

3 Randvoorwaarden: Koppelingsonderzoek (2) voldoende variatie in het DNA om de twee homologe chromosomen van elkaar kunnen worden onderscheiden eiwit polymorfismes -> alleen coderend DNA (~ 5%) DNA polymorfismes -> coderend en niet-coderend DNA families; voldoende en voldoende groot gezonde families -> linkage map van het humane genoom; bepalen van positie en afstand van DNA markers (CEPH) Donis-Keller et al.: 403 markers (393 RFLP s) Dib et al.: 5264 markers (CA-repeats) zieke families met een duidelijk overervingspatroon (AD, AR, X- gebonden) -> gebruiken om een bepaald ziektegen te localiseren t.o.v. een van de DNA markers Formeel: families testen voor de mate waarin crossing-over (recombinatie) plaatsvindt tussen twee loci ziektelocus en polymorfe DNA marker recombinatie frequentie <50% is aanwijzing voor genetische koppeling een grote familie of meerdere kleinere Hoe doe je dat?: DNA van iedere persoon analyseren met DNA markers Genotypes vaststellen (de allelen van een marker op de twee afzonderlijke homologe chromosomen) Hypothese testen: H O = 50% recombinatie, H A < 50% recombinatie Loci die op verschillende chromosomen gelegen zijn, of ver van elkaar op hetzelfde chromosoom vertonen 50% recombinatie Dus: geen koppeling tussen ziektelocus en DNA marker: recombinatie fractie/frequentie (θ) = 0.5 Loci die genetisch gekoppeld zijn vertonen minder dan 50% recombinatie: koppeling tussen ziektelocus en DNA marker: recombinatie fractie < 50%; 0 < θ < 0.5 H O verwerpen bij een lodscore van +3 of hoger -> H annemen = genetische koppeling Genetische variatie Eiwit / enzym variatie in coderend gebied (5-5%) DNA variatie (i.e. DNA polymorfismes) Ook buitend coderend gebied (00%) Kan gebruikt worden voor gen lokalisatie studies en positional cloning! DNA markers maken om DNA polymorfismes zichtbaar DNA markers. Restriction fragment length polymorphism (RFLP): puntmutatie geeft aanleiding tot verlies van restrictie site frequent (iedere paar kb?) detecteerbaar m.b.v. Southern blot analyse laag informatief (heterozygositeit < 35%) 2. Variable number of tandem repeat (VNTR): variatie in aantal repeat units (> 50 bp in grootte) m.n. frequent aan telomeren detecteerbaar m.b.v. Southern blot analyse zeer informatief (heterozygositeit ~ 00%) 3. Simple tandem repeat polymorphism (STRP): variatie in aantal repeat units (2, 3, 4 of 5 bp) frequent (iedere kb) detecteerbaar m.b.v. PCR hoog informatief (heterozygositeit ~ 70%) 4. Single nucleotide polymorphism (SNP): puntmutatie zeer frequent (iedere 00 bp) detecteerbaar m.b.v. DNA chips laag informatief (heterozygositeit < 35 %) Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 3

4 STR - simple tandem repeat marker Erfelijke ziektes Allel Allel 2 CACACACACA CACACACA Veel goed gekarakteriseerde ziektes monogeen zeldzaam (< 0.00%) Evenredig verspreid door het genoom; / 50 kb; > in het humane genoom Repeat = -5 bp in lengte Meest bekende is CA-repeat Heterozygositeit > 70% Detectie m.b.v. PCR (polymerase kettingreactie) Primer sequenties beschikbaar via internet Veel-voorkomende ziektes met een genetische component Complex of multifactorieel -> geen duidelijk overervingspatroon! frequent (tot 0% van de populatie) 2/3 van alle mensen zal hieraan overlijden Rett syndroom en andere monogene ziektes Eén gen is noodzakelijk EN voldoende om de ziekte te veroorzaken genotype : ZA/za 2: Za/zA gameten ZA Za za za ZA Za za za status NR R R NR R NR NR R bij random segregatie -> Kans van R = θ, kans van NR = θ Bepaal fase: hoort Z bij A of hoort Z bij a? Met 00% zekerheid vast te stellen bij 3 generaties. Anders zijn er twee mogelijkheden: ZA/za en Za/zA Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 4

5 Z Stel: z fase is ZA/za genotype ZA/za gameten ZA Za za za status Z NR R z R z NR z A NR a NR R NR Observering: recombinant, 3 niet-recombinanten = 25% recombinatie, θ = 0.25 Lodscore = Log 0 waarschijnlijkheid van koppeling, θ < 0. 5 waarschijnlijkheid geen koppeling, θ = 0. 5 waarschijnlijkheid van koppeling, θ < 0. 5 Lodscore = Log 0 waarschijnlijkheid geen koppeling, θ = 0. 5 Voorbeeld met 3 NR ( θ) en R (θ); θ = 0.25: Lodscore Lodscore berekening θ θ θ θ = Log 0 θ θ θ θ = Log 0 = Koppelingsonderzoek (3) Statistisch Bewijs van Koppeling Bij 0 volledig informatieve meioses zonder recombinatie (θ = 0): θ 0 0 Lodscore = Log 0 = Log 0 = θ Ieder informatieve meiose draagt 0.3 bij aan lodscore Bij recombinant wordt noemer 0, en lodscore - oneindig Belangrijk te weten: crossing-over gedurende meiose is verschillend voor mannen en vrouwen. langere genetische kaart voor vrouwen crossing-over neemt toe aan telomeren min oneindig bij θ = 0 betekend in ieder geval recombinatie ieder informatieve meiose kan 0.3 bijdragen aan de lodscore gebieden waar lodscore < -2 is kunnen worden uitgesloten Ideale omstandigheden: complete penetrantie ziektegen DNA marker is heterozygoot in alle sleutel personen hoog polymorfe markers familie is groot genoeg om een lodscore > +3 te geven minstens 0 informatieve meioses bij een recombinatie frequentie van 0 Eventuele problemen: kleine families lodscores van verschillende families kunnen worden opgeteld genetische heterogeniteit lastig bij optellen van lodscores van verschillende families gereduceerde penetrantie fenocopieen Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 5

6 ? Coeliakie en andere complexe ziektes? DQ2 Meerdere genen in combinatie met omgevingsfactoren zijn nodig om de ziekte te veroorzaken Gluten Complexe ziektes - problemen Gen 2 Gen 3 Gen Ziek Omge- ving * onduidelijk fenotype * fenocopieën * lage penetrantie * genetische heterogeniteit * polygene effecten * omgevingsfatoren Complexe ziektes - voorbeelden Hoe weten we dat een aandoening genetisch bepaald is? Diabetes (type en type 2) Astma, eczeem Reuma Psychiatrische aandoeningen (o.a. ADHD en schizofrenie) Coeliakie Hart- en Vaatziekten Etc. Tweeling studies Concordantie MZ tweelingen > DZ tweelingen Concordantie MZ tweelingen >70% Familie studies Klustering; niet-mendeliaanse overerving Risico voor siblings: ~0% Populatie risico: 0.5% } Risico e -graads verwant (λ s ) = 20 (:200 in populatie screen) Nu: één genetische risico factor voor coeliakie bekend HLA-DQ: 90% van ned. coeliakie patiënten: HLA-DQ2 (rest is DQ8) Maar: 25% van onze Nederlandse populatie is ook HLA-DQ2 -> Andere genen zijn ook betrokken en minstens zo belangrijk! Wat is het principe van een aangedane sibpaar studie?. Genoom screenen met 400 DNA markers in groot aantal ASP en 2. Voor iedere DNA marker: Bepaal % allelen dat gedeeld wordt tussen 2 aangedane siblings 2 0 Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 6

7 p q 50% sharing Gemiddeld: twee sibs delen allel (= 50% sharing) >> 50% sharing voor een bepaalde DNA marker: DNA marker is nauw gekoppeld met het gevoeligheidsgen dat aanwezig is in beide sibs! vader moeder coeliakie coeliakie Verzamelen van families met ASP en Identificatie van een coeliakie gen Genoom screen m.b.v. ASP en Bloed van ieder individu DNA Genoom screen met 400 DNA markers Identificatie van een chromosoom gebied met een gevoeligheidsgen (>> 50% sharing) Totale genoom screen Om nieuwe genen voor coeliakie te identificeren wordt momenteel in Utrecht een aangedane sibpair studie uitgevoerd in ~00 Nederlandse ASP en Hoe komen we aan patiënten materiaal? Samenwerking met kinderartsen en (kinder)gastroenterologen Voordrachten, nationaal en internationaal Nederlandse Coeliakie Vereniging Thans: > 700 coeliakie patiënten (> 50 families; > 00 ASP en ) DNA isolatie 400 PCR reacties / DNA monster Genoom screen coeliakie 00 ASP en (totaal 384 individuen) DNA markers voor alle 22 chromosomen Gemiddeld één DNA marker iedere 0 miljoen bp ~ 400 DNA markers >> genotypes worden gegenereerd Verwachte afronding: voorjaar 200 Statistische analyse analyse van de > genotypes Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 7

8 In Utrecht wordt er gewerkt aan ontwikkeling van nieuwe technieken DNA pooling: HLA-DQ2 gluten????? Een alternatief voor ASP analyse? Geschikt voor analyse grote aantallen DNA s met grote aantallen markers? Coeliakie Individual genotyping DNA pooling 00 DNAs van patienten in buisje, DNA van 00 controles in een tweede buisje Vergelijken allel frequenties tussen deze 2 groepen Reductie van inspanningen nodig voor genotypering : 3000 markers voor pool met patienten DNA en pool met control DNA = 6000 genotypes Ideale DNA pools Pool patronen: de eerste indruk Marker Marker 2 Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 8

9 MICB-Pooled genotypin % of total peak height Controls Celiac diseas RESTTo taal % pe ak height cas es 27,7 27,8 23,8 9,0,7 00,0 controls 23,7 32,6 24,5 0,2 8,9 00,0 % increase in cases 6,9-4,8-3,0 -,8 648,0 % difference from total 4,0-4,8-0,7 -,2 2,8 0,0 Allele REST Total Chi-square p-value (df) RESTTo tal Observed Cases 27,73 27,8 23,77 9,03,7 00 Controls 47,44 65,28 49,03 20,47 7,8 200 To tal 75,7 93,07 72,8 29,5 29, RESTTo tal Expected Cases 25,06 3,02 24,27 9,834 9,82 00 Controls 50,2 62,05 48,54 9,67 9,6 200 To tal 75,7 93,07 72,8 29,5 29,4 300 % frequency MICB-individual genotypi Controls Celiac diseas RESTTo tal Chi-square Cases 0,286 0,336 0,0 0,066 0,35,0484 Controls 0,43 0,68 0,005 0,033 0,8 0,5242 To tal 0,429 0,504 0,05 0,099 0,53,5726 p-value (4 df) 0,84 Allele REST Total Chi-square p-value (df) E E D4S67- plus A PCR artefacten : stutter RubenTaq Taq Gold Slipping van polymerase resulteert in kortere PCR producten Taq Gold + Klenow PCR artefacten 2: differentiele amplificatie MICB Lenght of allelic peak first stutter peak second stutter peak third stutter peak Amplificatie voordeel van kortere allelen Pools: onderschatting van langere allelen Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 9

10 Waar zijn we na de genoom screen? Families met coeliakie.2 MICB ontwikkelen van therapie aangedane sibpaar analyse Series Begrip van de processen die coeliakie veroorzaken Chromosomale lokalisaties v/d genen functionele studies het opsporen van de genen Identificatie van de genen & mutatie analyse DNA diagnostiek Divisie Medische Genetica februari 2002 Blad 0

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening

Nadere informatie

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen

Nadere informatie

Dutch Summary. Samenvatting

Dutch Summary. Samenvatting Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest

Nadere informatie

De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende zinnen?

De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende zinnen? Populatiegenetica Versie 2006-2007 Vragen bij COO Belangrijke begrippen De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende

Nadere informatie

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte.

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte. Coeliakie is een complexe, multifactoriële genetische aandoening die vóórkomt bij ongeveer 1% van de bevolking. Een genetische gevoeligheid voor coeliakie houdt voor patiënten in dat zij niet een normaal

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Genetica: een panacee? II

Genetica: een panacee? II Genetica: een panacee? II Dorret Boomsma en Eline Slagboom Neuropraxis, 02 (1998), p. 12-15 In dit artikel zal worden ingegaan op de vraag hoe de kennis die is verkregen binnen de moleculaire genetica

Nadere informatie

Welke combinatie van twee celorganellen en hun respectievelijke functies is correct?

Welke combinatie van twee celorganellen en hun respectievelijke functies is correct? Biologie Vraag 1 Welke combinatie van twee celorganellen en hun respectievelijke functies is correct? ribosoom en synthese van eiwitten kern en fotosynthese mitochondrion en fotosynthese ribosoom

Nadere informatie

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 NAAM: STUDENTNUMMER: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 14 PAGINA S BEVAT. Veel succes! o Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken,

Nadere informatie

Het menselijk genoom. Inleiding Medisch Technische Wetenschappen. Bioinformatica Deel 2. Gevouwen chromosoom. X chromosoom DNA.

Het menselijk genoom. Inleiding Medisch Technische Wetenschappen. Bioinformatica Deel 2. Gevouwen chromosoom. X chromosoom DNA. Het menselijk genoom Het menselijk genoom (DN) bestaat uit: Mega Basenparen (MB),,, C,. Inleiding Medisch echnische Wetenschappen Bioinformatica Deel Michael Egmont-Petersen Het menselijk DN is ingedeeld

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Moleculaire Genetica. 2 e Kan Biomedische Wetenschappen K.U.Leuven

Moleculaire Genetica. 2 e Kan Biomedische Wetenschappen K.U.Leuven Moleculaire Genetica 2 e Kan Biomedische Wetenschappen K.U.Leuven Prof. Peter Marynen 2000 2001 MOLECULAIRE GENETICA 1 1. Morfologie van een genoom 5 1.1 Het humaan genoom 5 Algemene organisatie 5 Genen

Nadere informatie

Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven

Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven 12.05.2007 Kern DNA CME 06 CME 06 CME 06 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er

Nadere informatie

V6 Oefenopgaven oktober 2009

V6 Oefenopgaven oktober 2009 V6 Oefenopgaven oktober 2009 Fitness Met fitness wordt in de biologie bedoeld het vermogen van genotypen om hun allelen naar de volgende generatie over te dragen. De fitness wordt uitgedrukt in een getal

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting en discussie

Nederlandse samenvatting en discussie 9 Nederlandse samenvatting en discussie 158 Chapter 9 Variaties in het humane genoom: geschikte markers voor weefsel identificatie en het testen van allelische instabiliteit 9.1 Samenvatting en algemene

Nadere informatie

HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde

HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde plaats. Allelen coderen voor dezelfde eigenschap bijvoorbeeld

Nadere informatie

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie

Nadere informatie

Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities

Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities Agri, Food & Life Science People Plants Possibilities 20 mei 2015 dr. C.M. Kreike Inhoud Lectoraat Green Biotechnology People Plants Possibilities Toekomst Lectoraat Green Biotechnology Missie: Het verstevigen

Nadere informatie

3. Eén gen kan vele allelen hebben. Hoeveel allelen van één gen heeft ieder individu?

3. Eén gen kan vele allelen hebben. Hoeveel allelen van één gen heeft ieder individu? Genetica Vragen bij hoofdstuk 13, 14 en 15 van 'Biology', Campbell, 7e druk Versie 2006 2007 Theorie 1. Hoe noemt men een plant die raszuiver is voor een bepaalde eigenschap? 2. Hoe noemt men planten met

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats

TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats In het practicum Puzzelen met pieken heb je kennis gemaakt met forensisch DNA-onderzoek. In het practicum heb je onder andere gehoord over short tandem repeats (STR s).

Nadere informatie

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden

Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden Anouk Schurink Bart Ducro Nijkerk, 11 november 2011 Informatie- en discussiebijeenkomst NSIJP Introductie Ervaring met IJslandse paarden

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Deelen, Joris Title: Genetic and biomarker studies of human longevity Issue Date:

Nadere informatie

Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje

Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.

Nadere informatie

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin. Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks

Nadere informatie

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer: Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be

Nadere informatie

PhD Thesis Wouter J. Peyrot

PhD Thesis Wouter J. Peyrot PhD Thesis Wouter J. Peyrot NEDERLANDSE SAMENVATTING In het eerste deel van dit proefschrift wordt de complexe relatie tussen genetische effecten en omgevingsfactoren bij het ontstaan van depressie onderzocht

Nadere informatie

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Erfelijkheidsleer en populatiegenetica

Erfelijkheidsleer en populatiegenetica Erfelijkheidsleer en populatiegenetica Samen Friese paarden fokken Studieclub Fokvereniging Het Friesche Paard Zuid Nederland Gemonde 21 maart 2014 Even voorstellen Wie is Myrthe Maurice Van Eijndhoven

Nadere informatie

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 Samenvatting In de Westerse wereld is prenatale diagnostiek een integraal onderdeel geworden van verloskundige zorg. Om chromosoom afwijkingen bij de foetus te kunnen vaststellen is een invasieve procedure,

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,

Nadere informatie

Biologie (jaartal onbekend)

Biologie (jaartal onbekend) Biologie (jaartal onbekend) 1) Bijgevoegde fotografische afbeelding geeft de elektronenmicroscopische opname van een organel (P) van een cel. Wat is de belangrijkste functie van dit organel? A. Het transporteren

Nadere informatie

Dan is de waarde van het recessieve allel q dus 0,87, vanwege het feit dat p + q = 1.

Dan is de waarde van het recessieve allel q dus 0,87, vanwege het feit dat p + q = 1. Opgave 1: Wet van Hardy-Weinberg Een populatie van 10.000 individuen voldoet wat betreft de onderlinge voortplanting aan de voorwaarden, genoemd in de wet van Hardy-Weinberg. Van deze populatie is bekend

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door

Nadere informatie

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr:

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 11 PAGINA S BEVAT. Veel succes! Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken, maar beantwoord vragen 1-6 niet op blaadjes van vraag 7 en de daarop volgende. 1.

Nadere informatie

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid

Nadere informatie

1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5'

1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5' proefexamen 1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5' CTAAATC 3' 5' GGAACC 3' Restriction Endonucleases

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum

Nadere informatie

Samenvatting Samenvatting Bij patiënten die met antikanker geneesmiddelen worden behandeld wordt een grote interindividuele variabiliteit gezien in de antitumor werking en de bijwerkingen. Naast klinische

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Indeling. Heritabiliteit. Erfelijkheid psychiatrische aandoeningen. Erfelijkheid

Indeling. Heritabiliteit. Erfelijkheid psychiatrische aandoeningen. Erfelijkheid De (nog( nog) niet uitgekomen belofte van de psychiatrische genetica Dr. Marco Boks, psychiater UMC Utrecht Ter gelegenheid Publieksdag Fonds psychische gezondheid Indeling Zijn psychiatrische aandoeningen

Nadere informatie

S e k S u e l e v o o r t p l a n t i n g r e d u c t i e d e l i n g o f m e i o S e e n g e n e t i S c h e v a r i a t i e

S e k S u e l e v o o r t p l a n t i n g r e d u c t i e d e l i n g o f m e i o S e e n g e n e t i S c h e v a r i a t i e 76 Voortplanting S e k s u e l e v o o r t p l a n t i n g De seksuele voortplanting of reproductie van de mens houdt in dat man en vrouw elk de helft van hun erfelijke aanleg, dus één van elk van de 22

Nadere informatie

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

Nadere informatie

Inleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek

Inleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek 6 Inleiding naar biologisch vaderschap, moederschap, ouderschap of andere familierelaties kan worden uitgevoerd wanneer er verschil van mening of twijfel bestaat omtrent de biologische verwantschap. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6

BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] ARTHUR A. HOOGENDOORN ATHENEUM - VRIJE ATHENEUM - AAHA Docent: A. Sewsahai DOELSTELLINGEN:

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Simulatie van een DNA-vaderschapstest

Simulatie van een DNA-vaderschapstest Simulatie van een DNA-vaderschapstest Concreet voorbeeld (Art. Lode Ramaekers Het belang van Limburg do. 24/01/02) Manu (fictieve naam) wil zekerheid, klaarheid over het biologische vaderschap van het

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

Leerlinghandleiding. Afsluitende module. TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats

Leerlinghandleiding. Afsluitende module. TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats Leerlinghandleiding Afsluitende module TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats Ontwikkeld door het Forensic Genomics Consortium Netherlands in samenwerking met Its Academy Tekst Gerrianne van der Velde, Dianne

Nadere informatie

naar sporen Forensisch expert worden

naar sporen Forensisch expert worden Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

DNA onderzoek in Gerechtszaken 1 oktober 2008

DNA onderzoek in Gerechtszaken 1 oktober 2008 DNA onderzoek in Gerechtszaken 1 oktober 2008 Jean-Jacques Cassiman Leuvens Instituut voor Forensische Geneeskunde UZ Leuven Kern DNA CME 06 mrna: 3% of the DNA Protein ncrna:? % of the DNA Gene regulation

Nadere informatie

Beschikbare DNA-testen voor het vaststellen van monogene afwijkingen. Prof. Dr. Nadine Buys, KULeuven 3 de Vlaamse Fokkerijdag, 26 oktober 2011

Beschikbare DNA-testen voor het vaststellen van monogene afwijkingen. Prof. Dr. Nadine Buys, KULeuven 3 de Vlaamse Fokkerijdag, 26 oktober 2011 Beschikbare DNA-testen voor het vaststellen van monogene afwijkingen Prof. Dr. Nadine Buys, KULeuven 3 de Vlaamse Fokkerijdag, 26 oktober 2011 1 Is het erfelijk? Een aandoening is erfelijk als er een verband

Nadere informatie

Nederlandse SAMENVATTING

Nederlandse SAMENVATTING Nederlandse SAMENVATTING S Sarcoïdose Sarcoïdose, ook wel bekend als de ziekte van Besnier-Boeck, heeft een onbekende oorzaak. De ziekte kenmerkt zich door de aanwezigheid van ontstekingshaarden in diverse

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project?

Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project? Lessen voor de XXI-ste eeuw, 19/11/2012 Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project? Het voorbeeld van multiple sclerose. An Goris Laboratorium voor Neuroimmunologie Green et al. Nature 2011

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

Fenotype nakomelingen. donker kort 29 donker lang 9 wit kort 31 wit- lang 11

Fenotype nakomelingen. donker kort 29 donker lang 9 wit kort 31 wit- lang 11 1. Bij honden is het allel voor donkerbruine haarkleur (E) dominant over het allel voor witte haarkleur (e). Het allel voor kort haar (F) is dominant over het allel voor lang haar (f). Een aantal malen

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

Het gen van de ziekte van Huntington, twintig jaar verder.

Het gen van de ziekte van Huntington, twintig jaar verder. Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Kan een nieuwe techniek het genetisch testen van de ZvH drastisch

Nadere informatie

Let er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening.

Let er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening. Week Thema Onderwerp Datum 43 3 Basisstof 1 t/m 4 23/10 28/10 44 3 Basisstof 1 t/m 4 31/10 4/11 45 7/11 11/11 Basisstof 5 t/m 7 bespreken 3 Basisstof 5 t/m 7 bespreken Verrijkingsstof 1 Herhalen en bespreken

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 7.2

Samenvatting. Chapter 7.2 Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om

Nadere informatie

SAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol

Nadere informatie

Biologie Vraag 1 Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur.

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. Biologie Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G A C T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één organisme. 4.

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Populatie- en kwantitatieve genetica. Wieneke van der Heide

Populatie- en kwantitatieve genetica. Wieneke van der Heide Populatie- en kwantitatieve genetica Wieneke van der Heide Leerdoelen Na afloop van deze cursus en het uitvoeren van de leertaak 5a en 5b is de student in staat selectie- en rassenproeven te beoordelen

Nadere informatie

Jeuk bij dikbillen Een zoektocht naar genen voor schurftgevoeligheid

Jeuk bij dikbillen Een zoektocht naar genen voor schurftgevoeligheid Jeuk bij dikbillen Een zoektocht naar genen voor schurftgevoeligheid ANNELIES COUSSÉ 1, R. ABOS 2, C. SARRE 3, X. HUBIN 4, C. BOCCART 4, B. LOSSON 2, C. SAEGERMAN 2, E. CLAEREBOUT 3, M. GEORGES 5, N. BUYS

Nadere informatie

Lijk in koffer, Ro-erdam 1927

Lijk in koffer, Ro-erdam 1927 Lijk in koffer, Ro-erdam 1927 Prof. Dr. Peter de Knijff Forensisch Laboratorium voor DNA Onderzoek (FLDO) Afdeling Humane GeneNca LUMC en het Forensisch Genomisch ConsorNum Nederland (FGCN) het begin van

Nadere informatie

De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis

De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis Marieke Sanders, PhD student Lab. Immunogenetica & Kinderinfectieziekten VUmc Servaas Morré & Marceline van Furth

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Risicoschatting

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Risicoschatting Afsluitende les Leerlingenhandleiding Risicoschatting Leerlingenhandleiding - Risicoschatting Het doen van een voorspelling op basis van getallen is knap lastig. Statistiek heet dit vakgebied. In deze

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Dit proefschrift gaat over de oorzaken van het vóórkomen van symptomen van autisme spectrum stoornissen (ASD) bij kinderen met een aandachtstekort stoornis

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 178 Nederlandse samenvatting Concentratieproblemen en hyperactiviteit zijn veelvoorkomende problemen op de kinderleeftijd; de diagnose ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)

Nadere informatie

Inleiding Doel en benadering

Inleiding Doel en benadering Inleiding Veneuze trombose is een aandoening waarbij een stolsel (bloedprop) gevormd wordt in één van de venen (aderen) van de bloedsomloop. Jaarlijks worden één tot drie op de duizend personen getroffen

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

Indeling. Chromosomen. De genetica van psychiatrische aandoeningen; Drie modellen van DNA. Heritability:

Indeling. Chromosomen. De genetica van psychiatrische aandoeningen; Drie modellen van DNA. Heritability: De genetica van psychiatrische aandoeningen; de huidige stand van zaken Marco Boks Ter gelegenheid Farmacolunch 5 december Met dank aan Wyeth pharmacueticals Indeling Begrippen Zijn psychiatrische aandoeningen

Nadere informatie

Individuele verschillen in. persoonlijkheidskenmerken. Een genetisch perspectief

Individuele verschillen in. persoonlijkheidskenmerken. Een genetisch perspectief N Individuele verschillen in borderline persoonlijkheidskenmerken Een genetisch perspectief 185 ps marijn distel.indd 185 05/08/09 11:14:26 186 In de gedragsgenetica is relatief weinig onderzoek gedaan

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie