De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
|
|
|
- Carla van Doorn
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam
2
3 Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
4 Wat is DNA? Chemische verbinding bestaande uit vier modulaire bouwstenen: guanine: G adenine: A thymine: T cytosine: C
5 Wat is DNA? 2 x 3 miljard DNA letters
6 Wat is DNA? organisme cel chromosoom DNA 'Book of life' Besturingssysteem van ons lichaam
7 Het DNA van 2 individuen is 99,9 % hetzelfde TTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTC ACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAAC TAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCC TCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCC GCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGC GGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACC TCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACG AGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGA TTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTC ACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAAC TAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCC TCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCAGCGGTGGGTCGCC GCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGC GGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACC TCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACG AGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGA Blauwe ogen Bruine ogen Verschillen in deze 3 miljard DNA-letters kunnen resulteren in andere erfelijke eigenschappen
8 Fouten in het DNA kunnen leiden tot ziekte organisme cel chromosoom DNA Tijdens vroege ontwikkeling: Aangeboren afwijkingen In volwassen weefel: Kanker
9 Nieuwe technologiën creëren nieuwe mogelijkheden 1990 ~3.000 bp/dag bp/dag miljard bp/dag Ontdekking van ziektegenen Complete genoom van de mens ontcijferd Persoonlijk 'genenpaspoort'
10 De nabije toekomst: DNA aflezen met hand-held device
11 Wie zou zijn DNA afgelezen willen hebben?
12 Wat verwacht u te leren van uw genoom?
13 Mijn genen, mijn toekomst?
14 Mijn genen, mijn toekomst?
15 Mijn genen, mijn toekomst?
16 Dit ben ik volgens mijn DNA...
17 Mijn ziekte risico's
18 Mijn ziekte risico's
19 Mijn genen, mijn toekomst? 100 % zeker dat ik dood ga, maar waaraan????
20 Dokter, wat adviseert u mij om gezond oud te kunnen worden?
21 Niet roken Gebalanceerd eten en drinken Voldoende bewegen
22
23 Je DNA, je toekomst?
24 Toepassingen genoom informatie in zorgsysteem Van conceptie tot aan de dood
25 Toepassingen genoom informatie in zorgsysteem >50 60 >100 Geboorteplanning - Dragerschap screening Ziekte preventie - BRCA, CF, ALS, etc Veroudering - Gezond ouder worden Zwangerschap - NIPT (trisomy 13/18/21, geslacht, dragerschap) Cardiovasculaire aandoeningen/ Kanker - Gepersonaliseerde behandeling Geboorte - i.p.v. hielprik: dragerschap erfelijke aandoeningen Onbegrepen aangeboren afwijkingen - De novo mutatie screening - Whole genome scan Farmacogenetica -Medicatie keuze en dosering Overlijden - Moleculaire autopsie bij onbegrepen doodsoorzaak
26 Alle bestaande diagnostische testen in 1 keer!
27 Mijn klinisch genetische diagnose Ieder individu is drager van gemiddeld 2 tot 5 mutaties voor ernstige ziektes
28 En dan, kunnen we dit ook repareren?
29 Designer Baby's??
30 Een goede behandeling start met een goede diagnose We ontdekken steeds meer ziektegenen die daarbij helpen
31 Fouten in het DNA kunnen leiden tot ziekte organisme cel chromosoom DNA Tijdens vroege ontwikkeling: Aangeboren afwijkingen In volwassen weefel: Kanker
32 DNA en kanker Mutaties maken iedere kankerpatient uniek Omgevingsfactoren Intrinsieke processen: domme pech
33 Gepersonaliseerde kankerbehandeling Van 'one treatment fits all' naar gepersonaliseerde behandeling Patient Patient Biomarker diagnosis Therapy Therapy Effect No effect Adverse effect Effect Het juiste medicijn, voor de juiste patient, met de juiste dosis, op het juiste moment, tot aan het juiste moment!
34
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Onderzoek naar de meerwaarde van whole genome sequencing
Onderzoek naar de meerwaarde van whole genome sequencing Edwin Cuppen Director Hartwig Medical Foundation Professor of Human Genetics, UMC Utrecht VSO voorjaarscongres 12 April, Doorn Geen (potentiële)
Kinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Focused on What Really Matters. Focused on What Really Matters. Gepersonaliseerde kankertherapie. Focused on What Really Matters 1
Focused on What Really Matters. Focused on What Really Matters. Gepersonaliseerde kankertherapie Focused on What Really Matters 1 Gepersonaliseerde kankertherapie - hoe het werkt nucleus met gezond DNA
Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen
Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen Een igene Paspoort: iets voor mij? De belangrijkste overwegingen en achtergronden op een rijtje Bij igene zijn we gefascineerd
Genetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Kanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Kinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
4,4. Praktische-opdracht door een scholier 2016 woorden 4 november keer beoordeeld
Praktische-opdracht door een scholier 2016 woorden 4 november 2005 4,4 5 keer beoordeeld Vak ANW Voorwoord Het leven, wat heeft er allemaal met het leven te maken. Het leven is erg ingewikkeld, een goede
Dragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Klinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 7 juni 2019 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica/LDGA
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Door recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Informatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Naar een persoonlijke behandeling van kanker
Naar een persoonlijke behandeling van kanker We weten tegenwoordig ongelooflijk veel meer over hoe kanker werkt, maar helaas heeft dat nog niet geleid tot grote veranderingen in de manier waarop we kanker
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Cardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Verklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Newsletter April 2013
1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare
Kanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra
Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende
Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Kinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing
Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica,
Klinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 30 november 2018 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Verklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Praktische opdracht ANW Biochemie
Praktische opdracht ANW Biochemie Praktische-opdracht door een scholier 1682 woorden 24 juni 2005 3,4 8 keer beoordeeld Vak ANW De biochemie onderzoekt de samenstelling en samenwerking van chemische verbindingen,
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Genomics. Marisa Geukes. And anti cancer treatment. Wat staat ons te wachten? Jeroen Bosch ziekenhuis
Genomics And anti cancer treatment. Wat staat ons te wachten? Marisa Geukes Jeroen Bosch ziekenhuis Disclosure belangen spreker Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie
FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg
FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute
Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström
1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd
Rol van erfelijkheid bij ILD:
Rol van erfelijkheid bij ILD: van wetenschap naar klinische toepassing Interstitiële longaandoeningen(ild), zoals bijvoorbeeld sarcoïdose en longfibrose, zijn zeldzame aandoeningen. Deze ziektes komen
Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische
Figuur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Hoe ver reikt de grens?
Hoe ver reikt de grens? Dr. ir. Marc van Mil Universitair docent & onderwijsinnovator Biomedische Genetica UMC Utrecht Marc van Mil werkt als docent en onderwijsinnovator bij opleiding Biomedische wetenschappen
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Wil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Cardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
DE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT
DE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT Een verhaal over visjes in het water en NGS testen voor kankerpatiënten Wannes Van Hoof, PhD Kankercentrum - Centre du cancer wannes.vanhoof@sciensano.be NGS testen voor
Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Zit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde
Personalized nutrition
Personalized nutrition voor buik en brein 25 ste Folia rthica symposium 21 september 2017 Prof. Dr. Ir. Huub Savelkoul Drs. Anna Kruyswijk- v.d. Heijden Stelling (zie app) Zodra personalized nutrition
Voorlichtingsfolder obductie, gericht aan de nabestaanden
Voorlichtingsfolder obductie, gericht aan de nabestaanden U krijgt deze folder omdat uw partner, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of wij obductie mogen doen. Obductie
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Recessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Erfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nerds vs. kanker Arnoud Groot 6 min
Nerds vs. kanker door Arnoud Groot leestijd: 6 min DNA bevindt zich in elke cel van elk levend wezen. De blauwdruk van het leven bepaalt elk aspect van ons lichaam. Inclusief de aanleg voor chronische
PALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Werkstuk ANW Gentherapie
Werkstuk ANW Gentherapie Werkstuk door een scholier 2605 woorden 27 april 2003 5,8 40 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Het onderwerp dat wij hebben gekozen is: genezen met gentherapie. Wij hebben voor
Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
NEDERLANDSE SAMENVATTING
2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
X-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Amyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator
Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak
MátWerk wordt standaard
CC CCC CGCCC GGGGGC CCGGGGG CCC GGGGGC CCGGGGG, GGG CGGGGGG GGGGGG CGGGGGG t' CCCC CiCCCC CCC CGGGGGGC C CC 111 CGGGGGCIGGGGGG CGGGGG CCCCCCCCC GGGGGC CGGGGGC CGGGGGC GGGGGC C CGGGGC CC GGGGICC CCC CGGCCCC
Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen