U Hasselt Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing"

Transcriptie

1 Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit Antwerpen Inhoud Lezing Prevalentie dementie: de cijfers Dementie: meerdere ziektebeelden Risicofactoren voor dementie Genetische oorzaken van dementie Ouderdomsdementie: het genetisch risicoprofiel Jongdementie: een erfelijke fout Nieuwe medicatie Translationeel en Klinisch Onderzoek 1

2 DEMENTIE: EEN WELVAARTSZIEKTE? Dementie Wereldwijd ADI The Global Impact of Dementia

3 Prevalentie van Dementie Verouderen is de grootste risicofactor Risico in West Europa Leeftijd (jaren) Prevalentie (%) ± ± ± ± ± ± 1.0 Hoe ouder men wordt hoe hoger het risico. 90% van de patiënten heeft de eerste symptomen na 65 jaar. Toenemende vergrijzing in de 65+ groep. Risico in de 85+ groep is 25% Risico in 95+ groep is 50% voor vrouwen en 33% voor mannen Natuurlijk verloop van de ziekte AD gerelateerde veranderingen in de hersenen beginnen tientallen jaren voor eerste symptomen Amnestic MCI: geheugen problemen; andere cognitieve functies OK; hersenen compenseren voor veranderingen Cognitieve achteruitgang versnelt na AD diagnose Normaal leeftijdsgebonden geheugenverlies Totaal verlies van onafhankelijke functies Geboorte Gezond verouderen Levensloop Amnestic MCI Overlijden Klinische diagnose AD 3

4 DEMENTIE: MEERDERE ZIEKTEBEELDEN Dementie ziektebeelden Dementie is een verzamelnaam voor meer dan 60 soorten. Gekenmerkt door: geleidelijke achteruitgang van het geheugen en het cognitief (mentaal) functioneren aanwezigheid van karakteristieke hersenletsels bestaande uit abnormale neerslagen van eiwitten Neurodegeneratieve dementie: het massaal afsterven van hersencellen door het ziekteproces Ziekte van Alzheimer: 50 60%: geheugendementie Frontaalkwabdegeneratie: 5 10%: gedragsdementie Parkinson dementie & Dementie met Lewy Bodies: 10% Andere meer zeldzame ziektebeelden 4

5 ZIEKTE VAN ALZHEIMER De ziekte is genoemd naar de Duitse neuropsychiater Alois Alzheimer ( ) Hij beschreef in 1906 in detail de kliniek van de ziekte en de kenmerkende hersenletsels in de hersenen van een 51 jarige vrouw. (Mutatie in PSEN1) Auguste D. Ziekte van Alzheimer Ziekte werd genoemd naar de Duitse neuropsychiater Alois Alzheimer ( ) 1906: Alois Alzheimer beschreef de eerste maal de kenmerkende microscopische veranderingen die optreden in hersenen Alzheimer patiënten: Abnormale klonters van specifieke stoffen in de hersenregio's van het geheugen en cognitie (hippocampus) Amyloïde plakken Tau kluwens 5

6 Alzheimer hersenpathologie De Amyloïde plakken en Tau kluwens, verstoren de communicatie tussen de hersencellen en leiden tot het massaal afsterven van de hersencellen Het Krimpende Brein 6

7 Dementie diagnose Klinisch en biochemische onderzoek Uitgebreid lichamelijk onderzoek en bevraging van patiënt en familieleden. Biochemische analyses van hersenvocht o.a. meten van amyloïd en tau hoeveelheden. Geheugentesten (o.a. testen van kort en werkgeheugen) Hersenscan (CT, MRI, amyloïde PET) Verlies van hersencellen Vervolgonderzoek is nodig om na te gaan of er een evolutie is naar erger! Risicofactoren voor Dementie 7

8 Risicofactoren voor Dementie Factoren die men niet kan wijzigen: Leeftijdsrisico Genetisch risico Geslacht Factoren die men wel kan beïnvloeden: Cognitieve (mentale) reserve: studies, opleiding, sociaal actief Lichamelijke activiteit Cardiovasculaire ziekten Obesitas, diabetes II Gezonde levensstijl (lichamelijke en geestelijk) Roken, alcohol, voeding, medicatie, chemotherapie, anesthesie,.. Onverwerkt psychisch trauma of depressie Wijzigen van het Dementie Risico Daling van het risico bij mensen geboren halfweg de 20ste eeuw (baby boomers), studies in de periode Resultaten tonen aan dat er risicofactoren zijn die gunstig kunnen beïnvloed worden. Observatie van een groter hersenvolume en minder vasculaire letsels in de hersenen. Preventie door levensstijl interventies kan een epidemie van chronische ziekten controleren: Positieve effecten van educatie, daling van het vasculair, verbeterde levensstijl, beweging, hebben een positieve invloed op de mentale gezondheid. Conclusie: betere opleiding en een groter socio economisch welzijn verhogen de levensverwachting en verminderen het risico op ouderdomsdementie. 8

9 Genetische Oorzaken van Dementie Erfelijkheid en dementie: Dementie komt vaker voor in families De helft van de dementiepatiënten heeft nog een ander familielid met dementie. Bij identieke tweelingen komt in 8 op 10 tweelingen dementie voor. In zeldzame families wordt de ziekte doorgegeven van generatie tot generatie (= erfelijke dementie) Dementie heeft een belangrijke genetische component 9

10 GEN EIWIT. medicatie GEN elke cel van ons lichaam telt 23 paar chromosomen Medicatie? chromosomen bestaan uit DNA die de genetische code van genen bevatten de genen bevatten het recept voor de eiwitten Eiwitten werken samen in complexe netwerken om bepaalde taken uit te voeren OUDERDOMSDEMENTIE: Het genetische risicoprofiel 10

11 Genetische Schrijffouten... C C A T T G A C C C G T T G A C... Genetische verschillen opsporen in de DNA code tussen: Patiënten en gezonde personen Patiënten met vroege en late aanvang van symptomen Resultaten : Informatie over de ziekte Kennis van het risicoprofiel Ouderdomsdementie In oudere dementie patiënten wordt het risico veroorzaakt door een samenspel van erfelijke en omgevingsfactoren = risicoprofiel Genetische factoren zijn gelegen in het DNA = biologische erfenis Sommige factoren tellen op en verhogen je risico, anderen tellen af en verlagen je risico, andere versterken of verzwakken elkaar = rekensom 11

12 Alzheimer Risicogenen Eiwitten: 1993 ApoE E4 variant 2009 ApoJ, CR1 en PICALM Functies: Cholesterol (Gezonde bloedvaten) Ontstekingsreacties (Immuunsysteem) Vorming en oplossen van amyloïde plakken Activiteiten ter hoogte van contactpunten (synapsen) Nieuwe risicogenen, nieuwe inzichten in het ziekteproces Immuunsysteem en ontstekingsmechanismen Communicatie tussen hersencellen Cholesterol metabolisme 12

13 Apolipoproteïne E APOE Gevoeligheidsgen voor Alzheimer dementie Drie vormen APOE ε2, APOE ε3 en APOE ε4 APOE ε4 verhoogt de kans op dementie met ongeveer 5% Tweemaal APOE ε4 verhoogt de kans op dementie met ongeveer 10% Niet alle APOE ε4 drager worden ziek! Er worden geen DNA testen uitgevoerd voor risicogenen Is er een rol voor risicogenen in genetische tests? Voorspellende waarde van 1 enkele genetische risicofactor is onvoldoende Toekomst: bekijk de gehele rekensom van genetische (en omgevings ) risicofactoren 13

14 JONGDEMENTIE: EEN Erfelijke Fout Jongdementie Eerste symptomen en klinische diagnose van dementie voor de leeftijd van 65 jaar. Patiënten zijn tussen 30 en 60 jaar met de meeste patiënten tussen 45 en 60 jaar. Dezelfde klinische subtypes van dementie als in de 65+ groep maar in andere verhoudingen. Patiënten hebben een sneller verloop van de ziekte door de aanwezigheid van meer letsels in de hersenen. 14

15 Vroege Alzheimer dementie Bij jongdementie ziet men vaker meerdere patiënten in dezelfde familie wat wijst op een genetische bijdrage tot de ziekte. Alzheimer op jonge leeftijd in 1 tot 6% van de patiënten (= zeer zeldzame ziekte). In 10 13% van de jonge patiënten wordt de ziekte doorgegeven van generatie tot generatie volgens een eenvoudige erfelijkheidspatroon = erfelijke dementie. Erfelijke fouten (= mutaties) werden gevonden in 5% van de patiënten en in 20% van de families met erfelijke Alzheimer op jonge leeftijd. Eenvoudig Dominante Overerving I = Ziek = Mutatie II III Een kind van een zieke ouder heeft één kans op twee om ziek te worden (= autosomaal dominante overerving) Drager van een mutatie wordt ziek rond dezelfde leeftijd als de andere patiënten in de familie. 15

16 Belgische Alzheimer families met preseniline 1 (PSEN1) mutaties Opsporen van Genen en Mutaties Familie Chromosoom Gen AB CD Ex 3 Ex 1 Ex 2 BD AC BC AD Segregatie Klonering Mutaties 16

17 Sleutelgenen en eiwitten in dementie Dementie Gen / Eiwit Afkorting Chr jaar % in familie s Alzheimer Amyloïd APP % dementie Preseniline 1 PSEN % Preseniline 2 PSEN % Hersen pathologie Amyloïde plakken Tau kluwens Frontaalkwabdementie Progranuline GRN TDP 43 type A 20% C9orf72 C9orf TDP 43 type B 20% Tau MAPT % Tau Noodzaak voor therapie op maat van de biologische oorzaak van de ziekte Disease Phenotype Average Onset Ages Gene Age at Onset (years) Mutation Frequency (%) PSEN APP PSEN AD Mutation Database Cruts et al. Human Mutation

18 Medisch Genetische Diagnostiek Symptomatische Diagnostiek Ondersteuning van een klinische diagnose Diagnose van het dementie subtype Aanvraag door de behandelende specialist Pre symptomatische Diagnostiek Bepalen van het genetisch risico Families met een duidelijke erfelijke belasting Patiënten met een jonge aanvangsleeftijd Aanvraag via erkend Medisch genetisch Centrum op vraag van de behandelende specialist Genetische testen zijn beperkt tot de gekende ziektegenen Erfelijke foute zijn aanwezig in een kleine groep van patiënten, voornamelijk jonge patiënten met een familiale aanleg. NIEUWE MEDICATIE 18

19 GEN EIWIT. medicatie GEN elke cel van ons lichaam telt 23 paar chromosomen Medicatie? chromosomen bestaan uit DNA die de genetische code van genen bevatten de genen bevatten het recept voor de eiwitten Eiwitten werken samen in complexe netwerken om bepaalde taken uit te voeren Alzheimer pathologie: krimpend brein 19

20 Bettens et al. Human Molecular Genetics, 2010 De amyloïde hypothese PSEN1 PSEN2 Amyloïd opstapeling in de plakken veroorzaakt het afsterven van de hersencellen en het verschijnen van de tau kluwen met als gevolg de ziekte van Alzheimer. 20

21 TRANSLATIONEEL KLINISCH ONDERZOEK Translationeel onderzoek Vooruitgang op het vlak van wetenschappelijk onderzoek vertalen in verbeterde vooruitzichten voor de patiënt. 21

22 Biomarkers Belangrijk voor behandeling: tijdig herkennen van de ziekte Amyloide plakken Achteruitgang van het geheugen Beperkingen in de dagelijkse activiteiten leeftijd DIAGNOSE Toepassingsmogelijkheden middellange termijn: patiëntgerichte medicatie Stroomlijnen van onderzoek naar medicijnen en gepersonaliseerde therapie en medicatie. 22

23 Christine Van Broeckhoven 23

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc

DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

Demografische gegevens. Inhoud GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE

Demografische gegevens. Inhoud GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

DEMENTIE IN BELGIË Grote Hersenen

DEMENTIE IN BELGIË Grote Hersenen De Ziekte van Alzheimer: genezen, behandelen of voorkomen? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep Departement Moleculaire Genetica Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) &

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer. Diagnose

De ziekte van Alzheimer. Diagnose De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in

Nadere informatie

058_BE. Jong, fit, gezond en dement

058_BE. Jong, fit, gezond en dement Jong, fit, gezond en dement Dementie wordt vaak gezien als een ouderdomsziekte. Dat klopt meestal wel, maar er zijn ook patiënten bij wie de eerste symptomen al optreden voor ze 65 zijn. Zij krijgen vaak

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Dementie Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Expertisecentra dementie Vlaanderen Visie Het Expertisecentrum Dementie Vlaanderen en de negen regionale expertisecentra dementie

Nadere informatie

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting. I never read, I just look at pictures. Andy Warhol

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting. I never read, I just look at pictures. Andy Warhol CHAPTER 10 Nederlandse samenvatting I never read, I just look at pictures Andy Warhol 189 Chapter 10 Inleiding Dementie en de ziekte van Alzheimer Dementie is een syndroom dat gekenmerkt wordt door een

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In het promotieonderzoek dat wordt beschreven in dit proefschrift staat schade aan de bloedvaten bij dementie centraal. Voordat ik een samenvatting van de resultaten geef zal ik

Nadere informatie

Nog geen geneesmiddel. Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Hoe het begon. De getallen. Goed nieuws: Deltaplan Dementie

Nog geen geneesmiddel. Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Hoe het begon. De getallen. Goed nieuws: Deltaplan Dementie Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Wiesje M. van der Flier 25 november 2013 Nog geen geneesmiddel Fatalisme: er komt nooit een geneesmiddel we weten nog bijna niets je kunt net

Nadere informatie

dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht

dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht Ypsilon 30 jaar Schizofrenie onderzoek staat in Nederland nu 20 jaar op de kaart - Ypsilon en onderzoekers trekken met elkaar op sinds die tijd Epidemiologische studies genetica

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 15 november Congres Vancouver oktober 2014

FTD lotgenotendag 15 november Congres Vancouver oktober 2014 FTD lotgenotendag 15 november 2014 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Overzicht presentatie Introductie even voorstellen Alzheimercentrum zuidwest Nederland dementie en frontotemporale dementie (FTD)

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 99 Nederlandse Samenvatting Depressie is een veel voorkomend en ernstige psychiatrisch ziektebeeld. Depressie komt zowel bij ouderen als bij jong volwassenen voor. Ouderen en jongere

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende

De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende Nederlandse samenvatting Ontsteking bij de ziekte van Alzheimer in vivo kwantificatie Achtergrond De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/39720 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Hafkemeijer, Anne Title: Brain networks in aging and dementia Issue Date: 2016-05-26

Nadere informatie

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Introductie onderzoeksproject De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer is een neurologische aandoening en is de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie

CHAPTER 9 GENERAL DISCUSSION SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING

CHAPTER 9 GENERAL DISCUSSION SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING CHAPTER 9 GENERAL DISCUSSION SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING Chapter 9 HERSENEN ONDER DRUK De invloed van bloeddruk en het angiotensine-converterend enzym op de hersenen Achtergrond De ziekte van Alzheimer

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 5 Nederlandse samenvatting FUNCTIONELE EN PERFUSIE MRI BIJ DEMENTIE Dementie kan worden veroorzaakt door een groot aantal verschillende ziekten. De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende neurodegeneratieve

Nadere informatie

Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift,

Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift, Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift, bespreekt de implicaties van deze bevindingen en doet

Nadere informatie

Func/onele achteruitgang

Func/onele achteruitgang Veroudering Vergeetach/gheid Func/onele achteruitgang DEMENTIE Leeftijdsafhankelijk geheugenverlies 0 Lee?ijd 30 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 % Geheugen - 5-10 - 15-20 - 25 Leeftijdsafhankelijk

Nadere informatie

Sam envatting en conclusies T E N

Sam envatting en conclusies T E N Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie

Nadere informatie

Wat is dementie, wat is Alzheimer?! En wat komt er op ons af?! Prof Frans Verhey. Maastricht University Medical Center Alzheimer Centrum Limburg

Wat is dementie, wat is Alzheimer?! En wat komt er op ons af?! Prof Frans Verhey. Maastricht University Medical Center Alzheimer Centrum Limburg Wat is dementie, wat is Alzheimer?! En wat komt er op ons af?! Prof Frans Verhey Maastricht University Medical Center Alzheimer Centrum Limburg Dementie Veel meer dan een geheugenprobleem Toenemende afhankelijkheid

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Wat zijn polyq ziektes?

Wat zijn polyq ziektes? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?

Nadere informatie

Preven+e%van%demen+e% Is%dat%mogelijk?% Vragen% 05#11#15% Pr%Frans%Verhey! University!of!Maastricht/!MUMC! Alzheimer!Centre!Limburg!

Preven+e%van%demen+e% Is%dat%mogelijk?% Vragen% 05#11#15% Pr%Frans%Verhey! University!of!Maastricht/!MUMC! Alzheimer!Centre!Limburg! Preven+e%van%demen+e% Is%dat%mogelijk?% Pr%Frans%Verhey! University!of!Maastricht/!MUMC! Alzheimer!Centre!Limburg! % Vragen% Wat%is%uw%beeld%van% Alzheimer?% Wat%kun%je%zelf%doen?% Wat%kan%de%dokter%doen?%

Nadere informatie

Genetica bij Parkinson

Genetica bij Parkinson Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Probleem 1 11-12-13. Ontwikkelingen bij Alzheimer. Dementie! Meer dan een hersenziekte! Dementie op Google afbeeldingen

Probleem 1 11-12-13. Ontwikkelingen bij Alzheimer. Dementie! Meer dan een hersenziekte! Dementie op Google afbeeldingen Dementie op Google afbeeldingen Dementie Meer dan een hersenziekte Prof Frans Verhey Maastricht University Medical Center Alzheimer Centrum Limburg Dementie: een hersenziekte Ziekte van Alzheimer Meest

Nadere informatie

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch

Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch perspectief Inleiding De ziekte van Alzheimer wordt gezien als een typische ziekte van de oudere leeftijd, echter

Nadere informatie

Dementie. Huiveringwekkend?

Dementie. Huiveringwekkend? Dementie Huiveringwekkend? Overzicht Ontvangst en Conclusies Praktijk ervaringen uit de zaal Inleiding in de verschillende vormen van dementie Hoe stel je de diagnose Differentiaal Diagnose: de Drie D

Nadere informatie

Integratie van functionele en moleculaire beeldvorming bij de ziekte van Alzheimer

Integratie van functionele en moleculaire beeldvorming bij de ziekte van Alzheimer Integratie van functionele en moleculaire beeldvorming bij de ziekte van Alzheimer Achtergrond De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer (Alzheimer s disease - AD) is een neurodegeneratieve ziekte

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Wat is dementie? Radboud universitair medisch centrum

Wat is dementie? Radboud universitair medisch centrum Wat is dementie? Bij de diagnostiek en behandeling van mensen met dementie werkt het Jeroen Bosch Ziekenhuis nauw samen met het Radboud Alzheimer Centrum in het Radboudumc te Nijmegen. We wisselen voortdurend

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

27-11-14. Alzheimer: de getallen. Wist u dat. Nog geen geneesmiddel. Wetenschappelijk onderzoek: Wat hebben we geleerd? Hoe het begon.

27-11-14. Alzheimer: de getallen. Wist u dat. Nog geen geneesmiddel. Wetenschappelijk onderzoek: Wat hebben we geleerd? Hoe het begon. Wetenschappelijk onderzoek: Wat hebben we geleerd? Nog geen geneesmiddel Fatalisme: er komt nooit een geneesmiddel we weten nog bijna niets je kunt net zo goed geen diagnose stellen wetenschap zit in ivoren

Nadere informatie

Diagnosestelling en de vernieuwde IADL-vragenlijst

Diagnosestelling en de vernieuwde IADL-vragenlijst Diagnosestelling en de vernieuwde IADL-vragenlijst Congres Moderne Dementiezorg Sessie Vroegsignalering en diagnosestelling 28 november 2011 Prof. dr. Philip Scheltens Dr. Sietske Sikkes VU Medisch Centrum

Nadere informatie

Cognitieve achteruitgang bij ouderen: biologische voorspellers en vroege herkenning van mensen met een verhoogd risico op dementie

Cognitieve achteruitgang bij ouderen: biologische voorspellers en vroege herkenning van mensen met een verhoogd risico op dementie Cognitieve achteruitgang bij ouderen: biologische voorspellers en vroege herkenning van mensen met een verhoogd risico op dementie Tessa Nicole van den Kommer Onze levensverwachting is de afgelopen jaren

Nadere informatie

Neurocognitieve stoornissen

Neurocognitieve stoornissen Neurocognitieve stoornissen DSM IV DSM 5 Lieve Lemey Carmen Vranken Neurocognitieve stoornissen Context: vergrijzing met prevalentie leeftijdsgebonden ziekten: diabetes, osteoporose, depressie, delier,

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Deelen, Joris Title: Genetic and biomarker studies of human longevity Issue Date:

Nadere informatie

Op zoek naar nieuwe behandelingen tegen Alzheimer; De Amsterdamse benadering

Op zoek naar nieuwe behandelingen tegen Alzheimer; De Amsterdamse benadering Op zoek naar nieuwe behandelingen tegen Alzheimer; De Amsterdamse benadering Dr. Niels Prins 5 e college grote stad en gezondheidszorg Amsterdam, 19 mei 2014 Prevalentie dementie in de EU: 10M Dementie

Nadere informatie

Genetica bij ziekte van Parkinson

Genetica bij ziekte van Parkinson Genetica bij ziekte van Parkinson Psychologische en maatschappelijke implicaties en ethische problemen rond erfelijkheidsonderzoek bij de ziekte van Parkinson Eline Bunnik Rotterdam, 12 juni 2013 De ene

Nadere informatie

Antonius College: Dementie

Antonius College: Dementie Antonius College: Dementie Sprekers Karel van Wieringen internist ouderengeneeskunde Doetie Visser verpleegkundig specialist geriatrie Polikliniek Klinische Geriatrie Specifiek gericht op ouderen, maar

Nadere informatie

Erfelijkheid en Dystonie

Erfelijkheid en Dystonie Erfelijkheid en Dystonie Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is genetica? Genetica is de leer van de overdracht van erfelijke informatie op het

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rooden, Stephanie Maria van Title: Clinical patterns in Parkinson s disease Date:

Nadere informatie

Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid

Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid International Waldentrom s Patient Meeting 9 oct 2016, Amsterdam Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid Monique Minnema, internist-hematoloog Morbus Waldenström Kankercellen : Waldenström

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Meer mensen met MS, beter helpen

Meer mensen met MS, beter helpen Meer mensen met MS, beter helpen De progressie van de zenuwslopende ziekte multiple sclerose (MS) stoppen door het voorkomen van beschadiging aan de hersencellen bij mensen MS. Achtergrond MS werd tot

Nadere informatie

Kernwoorden: genetica, tweelingonderzoek, familieonderzoek, stress en gezondheid

Kernwoorden: genetica, tweelingonderzoek, familieonderzoek, stress en gezondheid Heeft u ook een vraag voor de Nationale Wetenschapsagenda, of wilt u een van de onderstaande vragen onderschrijven? Dan kunt u uw vraag tot 1 mei indienen (klik hier voor de link naar de Wetenschapsagenda).

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Commissie milieubeheer, volksgezondheid en voedselveiligheid ONTWERPVERSLAG

Commissie milieubeheer, volksgezondheid en voedselveiligheid ONTWERPVERSLAG EUROPEES PARLEMENT 2009-2014 Commissie milieubeheer, volksgezondheid en voedselveiligheid 30.9.2010 2010/2084(INI) ONTWERPVERSLAG over een Europees initiatief op het gebied van de ziekte van Alzheimer

Nadere informatie

BRCA dragerschap bij mannen

BRCA dragerschap bij mannen BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Vascular factors in dementia: prevention and pathology Richard, E. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Vascular factors in dementia: prevention and pathology Richard, E. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) Vascular factors in dementia: prevention and pathology Richard, E. Link to publication Citation for published version (APA): Richard, E. (2010). Vascular factors

Nadere informatie

Wie zijn wij? Wie bent u? Waar bent u werkzaam? Welke setting en sector? Wat wilt u leren van deze workshop?

Wie zijn wij? Wie bent u? Waar bent u werkzaam? Welke setting en sector? Wat wilt u leren van deze workshop? Wat kunt U daarmee? Alwies Hendriks, psychomotorisch therapeut Margje Mahler, ouderenpsycholoog Wie zijn wij? Wie bent u? Waar bent u werkzaam? Welke setting en sector? Wat wilt u leren van deze workshop?

Nadere informatie

Goed eten werkt preventief en vergroot levenskwaliteit

Goed eten werkt preventief en vergroot levenskwaliteit Voeding en dementie hangen nauw samen Goed eten werkt preventief en vergroot levenskwaliteit Voeding en dementie hangen nauw samen Goed eten werkt preventief en vergroot levenskwaliteit De Wereldgezondheidsorganisatie

Nadere informatie

DE ZIEKTE VAN ALZHEIMER ONTSTAAT MEESTAL SPONTAAN.

DE ZIEKTE VAN ALZHEIMER ONTSTAAT MEESTAL SPONTAAN. Aubaine tekstproef CAPS_ZVZO 24-09-10 15:29 Pagina 4 VOOR U LIGT EEN EXEMPLAAR VAN HOUVAST VOOR MENSEN DIE OP ZOEK ZIJN NAAR MEER INFORMATIE OVER DEMENTIE EN DE VOORZIENINGEN EN MOGELIJKHEDEN DIE IN ZEEUWS-VLAANDEREN

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Wie zijn wij? Wie bent u? Waar bent u werkzaam? Welke setting en sector? Wat wilt u leren van deze workshop?

Wie zijn wij? Wie bent u? Waar bent u werkzaam? Welke setting en sector? Wat wilt u leren van deze workshop? Wat kunt U daarmee? Alwies Hendriks, psychomotorisch therapeut Margje Mahler, ouderenpsycholoog Wie zijn wij? Wie bent u? Waar bent u werkzaam? Welke setting en sector? Wat wilt u leren van deze workshop?

Nadere informatie

Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. InFoP 2. Inhoud

Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. InFoP 2. Inhoud Informatie voor Familieleden omtrent Psychose InFoP 2 Inhoud Introductie Module I: Wat is een psychose? Module II: Psychose begrijpen? Module III: Behandeling van psychose de rol van medicatie? Module

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Goeij, Moniek Cornelia Maria de Title: Disease progression in pre-dialysis patients:

Nadere informatie

drs. Nienke Scheltens Arts onderzoeker VUmc Alzheimercentrum

drs. Nienke Scheltens Arts onderzoeker VUmc Alzheimercentrum ALZHEIMER CAFÉ AMSTERDAM NOORD 27 september 2016 drs. Nienke Scheltens Arts onderzoeker VUmc Alzheimercentrum Aan deze presentale kunnen geen rechten worden ontleend Missie: Het combineren van topreferente

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Dit hoofdstuk vat de in dit proefschrift beschreven onderzoeken samen. Na de samenvatting van de studies volgen de methodologische overwegingen en klinische implicaties. De ziekte

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Samenvatting. Farmacotherapie van geriatrische patiënten

Samenvatting. Farmacotherapie van geriatrische patiënten Samenvatting Introductie Het aantal oudere patiënten dat gezien wordt op een geriatrische afdeling blijft stijgen door de toename van 65-plussers in de bevolking, de zogenaamde vergrijzing. Geriatrische

Nadere informatie

Diagnostiek & preventie van dementie

Diagnostiek & preventie van dementie Diagnostiek & preventie van dementie Zeeland, 10 oktober 2013 Eric Moll van Charante, huisarts Afdeling Huisartsgeneeskunde AMC Nadelen vroegdiagnostiek 1. Fout-positieve diagnoses: onduidelijke consequenties

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

Onderzoeksprojecten (420-440 van 989)

Onderzoeksprojecten (420-440 van 989) www.researchportal.be - 11 Feb 2016 07:55:59 Onderzoeksprojecten (420-440 van 989) Zoekfilter: Classificaties: Genetica, cytogenetica Moleculaire genetica van Alzheimer dementie met aanvang op jonge leeftijd.

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

Genetische basis principes

Genetische basis principes Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het genetisch 'grijze gebied' van de ziekte van Huntington: wat

Nadere informatie

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Diagnose en therapie Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Hersentumoren: soorten en maten Verschillende tumoren, sterk verschillende uitkomsten - Meningeomen: doorgaans goedaardige hersentumoren, uitgaande

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Universiteit Antwerpen CDE TOESTEMMING TOT DEELNAME AAN

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

InFoP 2. Inhoud. Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. Psychose begrijpen Kwetsbaarheid-Stress model

InFoP 2. Inhoud. Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. Psychose begrijpen Kwetsbaarheid-Stress model Informatie voor Familieleden omtrent Psychose InFoP 2 Inhoud Introductie Module I: Wat is een psychose? Module II: Psychose begrijpen? Module III: Behandeling van psychose de rol van medicatie? Module

Nadere informatie

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

Overzicht medicijnonderzoek

Overzicht medicijnonderzoek Overzicht medicijnonderzoek Onderzoekers uit de hele wereld zijn op zoek naar medicijnen die dementie kunnen voorkomen, vertragen of genezen. Op deze pagina houden we u op de hoogte van deze onderzoeken.

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden

Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden Anouk Schurink Bart Ducro Nijkerk, 11 november 2011 Informatie- en discussiebijeenkomst NSIJP Introductie Ervaring met IJslandse paarden

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Jongdementie: medische en paramedische zorg

Jongdementie: medische en paramedische zorg Jongdementie: medische en paramedische zorg Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Referentiecentrum voor Biologische Merkers van Dementie, Instituut Born-Bunge, Universiteit Antwerpen Geheugenkliniek en Afdeling

Nadere informatie