Mitochondriële ziekten

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Mitochondriële ziekten"

Transcriptie

1 Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële energiehuishouding

2

3 Deze folder maakt deel uit van een informatieve serie rondom mitochondriële ziekten. In deze folder wordt uitleg gegeven over de erfelijkheid. Inleiding Wanneer de diagnose mitochondriële aandoening bij uw kind gesteld is, zal uw arts ook willen weten of soortgelijke klachten in de familie voorkomen. De oorzaak van deze aandoening ligt namelijk op het erfelijk materiaal van het lichaam, ook wel DNA genoemd. uitvergroot dan ziet men dat ze bestaan uit een lange, opgerolde draad. Er zijn allemaal verschillende chromosomen, sommige zijn kort, andere zijn lang. Maar er zijn er van iedere soort twee die heel veel op elkaar lijken en die als het ware een paar vormen. Doordat de chromosomenparen zo verschillend zijn, kunnen onderzoekers ze gemakkelijk uit elkaar houden. Zo hebben ze de verschillende paren een nummer kunnen geven. In totaal zijn er 23 paar. Als uitbreiding van het gezin een wens is dan is het belangrijk dat er onderzoek naar erfelijkheid plaatsvindt. Ook voor naaste familieleden kan dit van belang kan zijn. Cellen, Chromosomen Het lichaam van de mens is opgebouwd uit ongeveer miljard lichaamscellen. Een lichaamscel is kleiner dan een zandkorrel en met het blote oog niet te zien. Sterk uitvergroot onder de microscoop is te zien dat in iedere cel een balletje zit. Dit is de celkern. Door een vergrootglas op de celkern te leggen, worden er een soort wormpjes zichtbaar. Dit zijn chromosomen. Er liggen er 46. Als die sterk worden een chromosoom 1

4 DNA Chromosomen zijn zo dun dat er ongeveer vijf miljoen tegelijkertijd door het oog van een naald zouden kunnen. Ieder chromosoom bestaat uit een lange in elkaar gevlochten draad. Dit is het DNA. De afkorting DNA betekent: Desoxyribo Nucleic Acid. DNA is kortgezegd de stof die in de celkern van een cel zit en informatie (genetische code) bevat voor erfelijke erfelijk materiaal uitvergroot eigenschappen, zoals haarkleur, huidskleur en kleur van de ogen. DNA is, zo als een vingerafdruk, bij ieder mens anders. Genen De structuur van het DNA ziet eruit als een enorme lange ladder, gedraaid in de vorm van een wenteltrap. Twee leuningen met daartussen de treden. Op deze treden liggen bouwstenen voor de erfelijke eigenschappen. Een aantal treden achter elkaar noemen we genen. Ieder mens heeft meer dan genen. Één gen vertegenwoordigt één eigenschap. Het is een soort bouwtekening voor erfelijke eigenschappen. Het meervoud van dit woord is genen. Genen bevatten niet alleen bouwtekeningen voor het uiterlijk en het gedrag, maar ook voor alle chemische processen in het lichaam. Chromosomale overerving Voor de energiehuishouding in de lichaamscellen zijn een aantal genen verantwoordelijk. Het DNA bevat erfelijke informatie over enzymen en enzymcomplexen. Hierin kan een fout optreden. Bij de meeste mensen zitten foutjes (mutatie) op het DNA. Een kind krijgt (erft) de helft van de chromosomen 2

5 (23) van de moeder en de andere helft van de vader. Daar waar een foutje op de ene helft van het DNA zit, kan de andere helft, die wel goed is, dienen als een back-up. De ziekte komt niet tot uiting, maar men draagt het foutje wel bij zich. Wanneer beide ouders hetzelfde foutje op het DNA hebben (drager zijn), kunnen ze een kind krijgen waarbij de fout tot uiting kan komen. Men spreekt in dat geval van een chromosomale overerving. Meer informatie Deze informatie is algemeen van aard. Uw metabole arts en de klinisch geneticus kunnen u informeren over uw individuele situatie. Meer informatie vindt u op de volgende websites: Maternale overerving Er is een vorm van overerving die alleen bij mitochondriële aandoeningen voorkomt. Het mitochondrion bevat namelijk naast het erfelijk materiaal dat van vader en moeder afkomt ook een stukje eigen DNA dat alleen van moeder afkomstig is. De erfelijke fout ligt op het mitochondriële DNA en erft alleen over via de moeder. Dit noemt men maternale overerving. Opsporing Met de huidige technieken zijn onderzoekers in staat foutjes in het DNA op te sporen. Omdat nog niet alle functies voor de genen bekend zijn (er zijn er !) is het nog niet altijd mogelijk om de erfelijke fout op te sporen. Een fout op het DNA 3

6 Noteer hier uw vragen

7

8 Adres Bezoekadres Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten UMC St Radboud Centraal Geert Grooteplein 10, route 842 Nijmegen Postadres UMC St Radboud NCMD-kindergeneeskunde/833 Postbus HB Nijmegen Telefoonnummer

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Lichaamscellen NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Mitochondrieën NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Stofwisseling NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Spijsvertering NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten Stofwisseling

Mitochondriële ziekten Stofwisseling Mitochondriële ziekten Stofwisseling Deze folder maakt deel uit van een serie over mitochondriële aandoeningen. In deze folder leest u meer over de stofwisseling. De stofwisseling is niet eenvoudig daarom

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan.

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Qu3 / DNABAR Noorderlicht 2010 Voorwoord 3 Dit boekje is een initiatief van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen.

Nadere informatie

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

naar sporen Forensisch expert worden

naar sporen Forensisch expert worden Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

1. Wat is erfelijke informatie en hoe functioneert het?

1. Wat is erfelijke informatie en hoe functioneert het? DNA IN BEWEGING DNA is vooral bekend als de drager van erfelijke informatie, maar hoe is DNA georganiseerd in de cel en hoe verandert deze organisatie in de tijd, oftewel: hoe beweegt het? Met die vragen

Nadere informatie

UMC St Radboud. Verpleegkundig spreekuur voor ziekte van Crohn of Colitis Ulcerosa

UMC St Radboud. Verpleegkundig spreekuur voor ziekte van Crohn of Colitis Ulcerosa UMC St Radboud Verpleegkundig spreekuur voor ziekte van Crohn of Colitis Ulcerosa Patiënteninformatie Van uw behandelende arts heeft u gehoord dat u de ziekte van Crohn of Colitis Ulcerosa heeft. Een ziekte

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Methotrexaat (MTX) bij kinderen

Methotrexaat (MTX) bij kinderen Methotrexaat (MTX) bij kinderen In overleg met de behandelend arts is besloten dat uw kind het medicijn Methotrexaat, afgekort MTX, gaat gebruiken, De reden hiervan zal de behandelend arts uitleggen.

Nadere informatie

Chromosomentranslocaties

Chromosomentranslocaties 12 http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Chromosomentranslocaties

Nadere informatie

Je genen als glazen bol! Een genetische test voorspelt je toekomst Of toch niet?

Je genen als glazen bol! Een genetische test voorspelt je toekomst Of toch niet? Je genen als glazen bol! Een genetische test voorspelt je toekomst Of toch niet? Naam: Klas: Inhoud Auteurs: H.Wolter, D.J. Boerwinkel, A.J.Waarlo Met dank aan: G. der Velde, R. Tatsis, M. Mil, M.Ummels,

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke

Nadere informatie

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin. Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Spierziekten en genetica

Spierziekten en genetica Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.

Nadere informatie

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48 Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder

Nadere informatie

Verpleegafdeling Nierziekten en Maag-, Darm- en Leverziekten

Verpleegafdeling Nierziekten en Maag-, Darm- en Leverziekten Verpleegafdeling Nierziekten en Maag-, Darm- en Leverziekten In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten tot opname op verpleegafdeling Nierziekten en Maag-, Darm- en Leverziekten. In deze folder

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten Spijsvertering

Mitochondriële ziekten Spijsvertering Mitochondriële ziekten Spijsvertering Deze folder maakt deel uit van een serie over mitochondriële aandoeningen. In deze folder leest u meer over de spijsvertering en de spijsverteringsorganen. Inleiding

Nadere informatie

Erfelijkheid. Examen VMBO-GL en TL. biologie CSE GL en TL. Bij dit examen hoort een bijlage.

Erfelijkheid. Examen VMBO-GL en TL. biologie CSE GL en TL. Bij dit examen hoort een bijlage. Examen VMBO-GL en TL Erfelijkheid biologie CSE GL en TL Bij dit examen hoort een bijlage. Dit examen bestaat uit 26 vragen. Voor dit examen zijn maximaal 30 punten te behalen. Voor elk vraagnummer staat

Nadere informatie

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het bi-allelisch Lynch syndroom Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Wat is het Revastraatje? Afspraak maken Het onderzoek Ergotherapeutisch / Fysiotherapeutisch onderzoek

Wat is het Revastraatje? Afspraak maken Het onderzoek Ergotherapeutisch / Fysiotherapeutisch onderzoek Revastraatje Uw kind is via de revalidatiearts aangemeld voor het Revastraatje op de polikliniek Kinderrevalidatie van het UMC St Radboud. Het Revastraatje is een multidisciplinair revalidatieprogramma

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Obductie Radboud universitair medisch centrum

Obductie Radboud universitair medisch centrum Obductie Kort na het overlijden van een familielid of verwante kan het gebeuren dat de arts vraagt of u instemt met het verrichten van obductie. Obductie, ook wel sectie of postmortaal-onderzoek genoemd,

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.

Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA. Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Werkbundel DNA. Naam:...

Werkbundel DNA. Naam:... Werkbundel DNA Naam:... Annie Mozure vertelt... DNA isoleren! Beste onderzoekers, Ik ben Annie Mozure en ik ben professor in de biotechnologie. Dat wil zeggen dat ik onderzoek doe naar DNA. Misschien hebben

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.

Nadere informatie

100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement. informatiefolder

100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement. informatiefolder 100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement informatiefolder 1 Juist u, de 100-plusser die niet dement is Bent u ouder dan 100 jaar en helemaal helder, of kent u misschien iemand voor wie dit opgaat?

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Naaldbiopsie uit een spier

Naaldbiopsie uit een spier Naaldbiopsie uit een spier 2 In overleg met uw behandelend arts (neuroloog) heeft u besloten om een naaldbiopsie uit de spier te ondergaan op de polikliniek Neurologie van het Radboudumc. In deze folder

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Basis erfelijkheid. K.V.K de Koperwiek 1 oktober 2013

Basis erfelijkheid. K.V.K de Koperwiek 1 oktober 2013 Basis erfelijkheid K.V.K de Koperwiek oktober 0 Erfelijkheid Elk levend individu heeft evenveel meegekregen van zijn vader als van zijn moeder. Elk onderdeel vererft onafhankelijk van alle andere Kleur

Nadere informatie

Vastenproef Radboud universitair medisch centrum Radboud universitair medisch centrum

Vastenproef Radboud universitair medisch centrum Radboud universitair medisch centrum Vastenproef In overleg met uw kinderarts metabole ziekten is besloten dat uw kind wordt opgenomen voor een vastenproef. In deze folder wordt uitgelegd wat een vastenproef inhoudt. Wat is een vastenproef?

Nadere informatie

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet

Nadere informatie

Erfelijkheid en Dystonie

Erfelijkheid en Dystonie Erfelijkheid en Dystonie Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is genetica? Genetica is de leer van de overdracht van erfelijke informatie op het

Nadere informatie

UMC St Radboud. Usher syndroom en dan?

UMC St Radboud. Usher syndroom en dan? UMC St Radboud Usher syndroom en dan? Patiënteninformatie Inleiding U heeft te horen gekregen dat u of een familielid Usher syndroom heeft. Deze folder geeft u informatie over dit syndroom en waar u ondersteuning

Nadere informatie

Polycysteuze leverziekte

Polycysteuze leverziekte Polycysteuze leverziekte Polycysteuze leverziekte is een erfelijke aandoening waarbij in de lever meerdere cysten aanwezig zijn. Deze folder is bedoeld om u meer informatie te geven over dit ziektebeeld.

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families Erfelijk gehoorverlies Gids voor patiënten en families Inhoud Inleiding 3 Hoe wordt gehoorverlies vastgesteld? 4 Hoe wordt gehoorverlies overgeërfd? 7 Wat zijn genetische testen? 15 Waarom zijn genetische

Nadere informatie

Verpleegafdeling Maag-, Darm en Leverziekten

Verpleegafdeling Maag-, Darm en Leverziekten Verpleegafdeling Maag-, Darm en Leverziekten In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten tot opname op verpleegafdeling Maag-, Darm- en Leverziekten. In deze folder staat informatie over de gang

Nadere informatie

Erfelijkheid. Het verhaal van Bogi

Erfelijkheid. Het verhaal van Bogi Erfelijkheid Wil je meer weten over erfelijkheid? Deze verhalen gaan over Bogi en over Kim. En over wat ze van hun ouders meegekregen hebben. Leuke dingen, maar ook minder leuke dingen. Het verhaal van

Nadere informatie

UMC St Radboud. Suikerbelastingtest (OGTT) bij zwangerschapssuikerziekte

UMC St Radboud. Suikerbelastingtest (OGTT) bij zwangerschapssuikerziekte UMC St Radboud Suikerbelastingtest (OGTT) bij zwangerschapssuikerziekte Patiënteninformatie Binnenkort krijgt u een suikerbelastingtest, oftewel orale glucose tolerantie test (OGTT) omdat gedacht wordt

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is

Nadere informatie

Fenotype nakomelingen. donker kort 29 donker lang 9 wit kort 31 wit- lang 11

Fenotype nakomelingen. donker kort 29 donker lang 9 wit kort 31 wit- lang 11 1. Bij honden is het allel voor donkerbruine haarkleur (E) dominant over het allel voor witte haarkleur (e). Het allel voor kort haar (F) is dominant over het allel voor lang haar (f). Een aantal malen

Nadere informatie