FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg"

Transcriptie

1

2 FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

3 Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander FTD onderzoek in ErasmusMC

4 Even voorstellen

5

6 Achtergrond FTD

7 FTD = Frontotemporale dementie = Ziekte van Pick

8 FTD Onderliggende oorzaak: Verschrompeling gedeelten van hersenen door afsterven zenuwcellen Eiwitophopingen Tau TDP Overig

9 FTD verschillende types Gedrag: gedragsvariant FTD met/zonder ALS Taal: semantische dementie (SD) progressieve niet-vloeiende afasie (PNFA)

10 FTD congres Vancouver oktober 2014

11 FTD congres - inhoud Nieuwste ontwikkelingen bespreken Wetenschappelijk onderzoek Onderliggende mechanismen ontdekken Nieuwe methodes ontwikkelen Etc. Voor diagnostiek (proces van uitzoeken wat er aan de hand is) Voor behandeling Doel: toegevoegde waarde t.o.v. huidige praktijk

12 Onderwerpen ziektepresentaties genetica beeldvorming, biomarkers cognitie pathologie moleculair diermodellen behandeling

13 Onderwerpen ziektepresentaties genetica beeldvorming, biomarkers cognitie pathologie moleculair diermodellen behandeling

14 Biomarkers

15 Biomarkers Meetinstrumenten die aantonen: Wel / niet ziek? Welke onderliggende oorzaak? FTD of iets anders? FTD: welke onderliggende vorm?

16 Biomarkers Onderliggende schade bij FTD: eiwitneerslagen Twee grote groepen: 1. FTD tau 2. FTD TDP Wetenschappelijk onderzoek gericht op onderscheid Behandeling aanpassen

17 Biomarkers Bloed voordeel: makkelijk te verkrijgen nadeel: ver van de hersenen Hersenvocht voordeel: rondom hersenen nadeel: ruggenprik nodig

18 Hersenvocht onderscheid tau/tdp Ratio <0.37: 82% van de gevallen correct onderscheid v v Hu et al 2013 Neurology

19 Hersenvocht onderscheid tau/tdp Proteomics Nieuwe eiwitten zoeken Nieuw begrip van onderliggende processen?

20 Hersenvocht moeilijkheden Aantallen zekere diagnose Technieken

21 Bloed vergelijkbare wetenschappelijke onderzoeken vaak gecombineerd met hersenvocht

22 Behandelingen

23 FTD overerving In ongeveer 30% van de gevallen van FTD familiair Overerving

24 Overerving - DNA DNA = erfelijk materiaal Opgedeeld in genen

25 Overerving - DNA Erfelijke codes zorgen voor de aanmaak van eiwitten DNA Eiwit Functie

26 Overerving - chromosomen DNA opeengepakt in 46 chromosomen 23 chromosoomparen: 1 van vader 1 van moeder

27 Overerving - chromosomen

28 Overerving autosomaal dominant Dus: bij een ouder met FTD: 50% kans op erfelijke eigenschap

29 Erfelijkheid soorten mutaties (Nu) bekende groepen: MAPT Progranuline C9orf72 Onbekende erfelijke eigenschap

30 Onderzoek in deze families Dragen eigenschap, geen symptomen => presymptomatisch => onderzoek naar ontstaan van FTD mogelijk

31 Bloed progranuline mutatie Progranuline mutatie tekort eiwit progranuline ZONDER mutatie MET mutatie

32 Behandeling progranuline In theorie verschillende manieren om progranuline op te hogen Toedienen progranuline Verhogen productie Verhogen afgifte Verlagen afbraak Effecten van progranuline nadoen

33 Progranuline mutatie Normaal Progranuline eiwit

34 Progranuline mutatie Mutatie Progranuline eiwit

35 Behandeling progranuline Mutatie - behandeling Progranuline eiwit Behandeling

36 Behandelingen gericht op taueiwit

37 Medicatie onderzoek gericht op tau Ophopingen van tau eiwitten in de hersenen bij ~40% van de FTD patiënten Pick lichaampjes

38 Overige behandelingen Steeds meer medicijnen met verschillende aangrijpingspunten Voornamelijk progranuline en tau

39 Ander FTD onderzoek in ErasmusMC Pathologie

40 FTD onderzoek in ErasmusMC Genetica Zoeken nieuwe mutaties Biomarkers in families met bekende mutaties Beeldvorming (scans) Pathologie

41 Pathologie Na overlijden hersenen onder de microscoop bekijken Onderzoek doen op hersenweefsel

42 Pathologie nuttig? Klopte de diagnose FTD/Alzheimer/? Zo nee, wat kunnen we achteraf hiervan leren?

43 Pathologie nuttig? Klopte de diagnose? Zo nee, wat kunnen we achteraf hiervan leren? Bij leven: FTD Andere diagnose Pathologie: FTD Pathologie: geen FTD 11 nvt Onderscheid belangrijk voor behandeling Gedrag + geheugenproblemen: moeilijk onderscheid te maken FTD Alzheimer Gedrag + problemen met bewegen: moeilijk onderscheid FTD zeldzamere vormen dementie

44 Pathologie nuttig! Klopte de diagnose FTD/Alzheimer/? Zo nee, wat kunnen we achteraf hiervan leren? Definitieve subdiagnose ( tau of TDP ) nuttig voor bijvoorbeeld biomarker onderzoek behandeling afstemmen Onderzoek in hersenen zelf nuttig om processen beter te begrijpen aangrijpingspunten behandeling? voorbeeld: staan genen aan of uit in de hersenen?

45 Bedankt voor jullie aandacht!

46 Behandeling Taurx Vragen?

FTD lotgenotendag 15 november Congres Vancouver oktober 2014

FTD lotgenotendag 15 november Congres Vancouver oktober 2014 FTD lotgenotendag 15 november 2014 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Overzicht presentatie Introductie even voorstellen Alzheimercentrum zuidwest Nederland dementie en frontotemporale dementie (FTD)

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast

Nadere informatie

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium

Nadere informatie

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing

U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica,

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Introductie onderzoeksproject De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer is een neurologische aandoening en is de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie

Leven met dementie. Geef om je hersenen

Leven met dementie. Geef om je hersenen Leven met dementie Geef om je hersenen Leven met dementie Stelt u zich eens voor dat u niet meer weet hoe u zich moet aankleden. Dat u verdwaalt in uw eigen huis of uw partner niet herkent. Dementie gaat

Nadere informatie

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Dementie Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Expertisecentra dementie Vlaanderen Visie Het Expertisecentrum Dementie Vlaanderen en de negen regionale expertisecentra dementie

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer. Diagnose

De ziekte van Alzheimer. Diagnose De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in

Nadere informatie

DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc

DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

Epidemiologie Frontotemporale lobaire degeneratie

Epidemiologie Frontotemporale lobaire degeneratie Frontotemporale lobaire degeneratie Prof. Dr. Mathieu Vandenbulcke Ouderenpsychiatrie, UPC KULeuven, campus Leuven Geheugenkliniek, UZ Leuven Lanata & Miller JNNP, 2015 Epidemiologie Klinische classificatie

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 161 28-12-2009 09:42:54 nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 162 28-12-2009 09:42:54 Beeldvorming van Alzheimerpathologie in vivo:

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift,

Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift, Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift, bespreekt de implicaties van deze bevindingen en doet

Nadere informatie

Erfelijke spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen

Nadere informatie

Integratie van functionele en moleculaire beeldvorming bij de ziekte van Alzheimer

Integratie van functionele en moleculaire beeldvorming bij de ziekte van Alzheimer Integratie van functionele en moleculaire beeldvorming bij de ziekte van Alzheimer Achtergrond De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer (Alzheimer s disease - AD) is een neurodegeneratieve ziekte

Nadere informatie

Dementie op jonge leeftijd. Jong dementerend. probleemschets. Jong dementerend. Waarom onderkenning groep jong dementerenden belangrijk?

Dementie op jonge leeftijd. Jong dementerend. probleemschets. Jong dementerend. Waarom onderkenning groep jong dementerenden belangrijk? Dementie op jonge leeftijd Definitie Probleemschets Ziektebeelden Jong dementerend Herkenning van dementie Prof.dr.Ph.Scheltens, neuroloog VUMC Drs. Rolinka Romkes, Dementieconsulent Geriant West-Friesland

Nadere informatie

DEMENTIE IN BELGIË Grote Hersenen

DEMENTIE IN BELGIË Grote Hersenen De Ziekte van Alzheimer: genezen, behandelen of voorkomen? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep Departement Moleculaire Genetica Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) &

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende

De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende Nederlandse samenvatting Ontsteking bij de ziekte van Alzheimer in vivo kwantificatie Achtergrond De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Diagnosestelling en de vernieuwde IADL-vragenlijst

Diagnosestelling en de vernieuwde IADL-vragenlijst Diagnosestelling en de vernieuwde IADL-vragenlijst Congres Moderne Dementiezorg Sessie Vroegsignalering en diagnosestelling 28 november 2011 Prof. dr. Philip Scheltens Dr. Sietske Sikkes VU Medisch Centrum

Nadere informatie

Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017

Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017 Myoclonus Dystonie Elze Timmers 20 mei2017 Inhoud 1. Wat is Myoclonus Dystonie? 2. Welke onderzoeken zijn er verricht in de Nederlandse MyoclonusDystonie patiënten en in de wereld? 3. Wat voor onderzoek

Nadere informatie

Taalstoornissen bij de Ziekte van Alzheimer. Eva Louwersheimer, arts-onderzoeker Alzheimer Centrum, VUmc

Taalstoornissen bij de Ziekte van Alzheimer. Eva Louwersheimer, arts-onderzoeker Alzheimer Centrum, VUmc Taalstoornissen bij de Ziekte van Alzheimer Eva Louwersheimer, arts-onderzoeker Alzheimer Centrum, VUmc Ziekte van Alzheimer Auguste D. Alzheimer Ziekte van Alzheimer ~ 260.000 patiënten in Nederland Belangrijkste

Nadere informatie

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig VOORWOORD Ik ben niet dronken, ik ben ziek. Dit is de kortste manier om een veel voorkomend misverstand rond ADCA als ziekte te omschrijven. De missie

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht

dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht Ypsilon 30 jaar Schizofrenie onderzoek staat in Nederland nu 20 jaar op de kaart - Ypsilon en onderzoekers trekken met elkaar op sinds die tijd Epidemiologische studies genetica

Nadere informatie

drs. Nienke Scheltens Arts onderzoeker VUmc Alzheimercentrum

drs. Nienke Scheltens Arts onderzoeker VUmc Alzheimercentrum ALZHEIMER CAFÉ AMSTERDAM NOORD 27 september 2016 drs. Nienke Scheltens Arts onderzoeker VUmc Alzheimercentrum Aan deze presentale kunnen geen rechten worden ontleend Missie: Het combineren van topreferente

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Neurodegeneratie vanuit klinisch chemisch perspectief

Neurodegeneratie vanuit klinisch chemisch perspectief Neurodegeneratie vanuit klinisch chemisch perspectief Charlotte Teunissen Hoofd Neurologisch Laboratorium en Biobank Afdeling klinische chemie VUmc Amsterdam Inhoud van de presentatie: 1. De ziekte van

Nadere informatie

Demografische gegevens. Inhoud GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE

Demografische gegevens. Inhoud GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

Meer mensen met MS, beter helpen

Meer mensen met MS, beter helpen Meer mensen met MS, beter helpen De progressie van de zenuwslopende ziekte multiple sclerose (MS) stoppen door het voorkomen van beschadiging aan de hersencellen bij mensen MS. Achtergrond MS werd tot

Nadere informatie

Familiaire hypercholesterolemie (FH)

Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (afgekort FH) is één van de meest voorkomende erfelijke vetstofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

SAMENVATTING. Samenvatting

SAMENVATTING. Samenvatting SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

Parkinson en parkinsonisme

Parkinson en parkinsonisme Parkinson en parkinsonisme Afdeling neurologie Inhoudsopgave De ziekte van Parkinson pag. 2 wat is de ziekte van Parkinson oorzaak symptomen diagnose omgaan met de ziekte Parkinsonisme pag. 4 1. multi

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting. I never read, I just look at pictures. Andy Warhol

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting. I never read, I just look at pictures. Andy Warhol CHAPTER 10 Nederlandse samenvatting I never read, I just look at pictures Andy Warhol 189 Chapter 10 Inleiding Dementie en de ziekte van Alzheimer Dementie is een syndroom dat gekenmerkt wordt door een

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

De ziekte van Wilson voor jongeren

De ziekte van Wilson voor jongeren De ziekte van Wilson voor jongeren 1 / 23 Waarom heeft het zo'n rare naam? Omdat de doktor die de ziekte voor het eerst herkende in 1905 Wilson heette. VRAAG : What did these people discover? ANTWOORD

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers

Nadere informatie

Nog geen geneesmiddel. Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Hoe het begon. De getallen. Goed nieuws: Deltaplan Dementie

Nog geen geneesmiddel. Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Hoe het begon. De getallen. Goed nieuws: Deltaplan Dementie Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Wiesje M. van der Flier 25 november 2013 Nog geen geneesmiddel Fatalisme: er komt nooit een geneesmiddel we weten nog bijna niets je kunt net

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan De ziekte van Canavan Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij geleidelijk aan alle zenuwvezels in de hersenen afsterven waardoor kinderen achteruit

Nadere informatie

Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG

Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Patiënt verhaal Jongen; 1,5 jaar Veel en makkelijk grote blauwe plekken KA Stollingsonderzoek

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Wat zijn polyq ziektes?

Wat zijn polyq ziektes? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?

Nadere informatie

De diagnose Fronto Temporale dementie..en dan? Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie

De diagnose Fronto Temporale dementie..en dan? Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie De diagnose Fronto Temporale dementie..en dan? Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie . Wij zijn al een jaar met mijn moeder bezig. Na diverse opnames bij ouderenpsychiatrie, crisisdienst, veel

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In het promotieonderzoek dat wordt beschreven in dit proefschrift staat schade aan de bloedvaten bij dementie centraal. Voordat ik een samenvatting van de resultaten geef zal ik

Nadere informatie

Dementie Update maart 2017

Dementie Update maart 2017 Dementie Update 2017 23 maart 2017 De Dementie Update 2017 wordt mede mogelijk gemaakt door ABN AMRO. Beste collegae, De jaarlijkse Dementie Update, editie 2017 heeft weer een aantal actuele thema s bij

Nadere informatie

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker

Nadere informatie

WELKOM IN HET ALZHEIMERCENTRUM ZUIDWEST NEDERLAND

WELKOM IN HET ALZHEIMERCENTRUM ZUIDWEST NEDERLAND WELKOM IN HET ALZHEIMERCENTRUM ZUIDWEST NEDERLAND In ons Alzheimercentrum zien wij mensen met verschillende vormen van dementie, of een vermoeden daarvan. Door intensieve samenwerking tussen verschillende

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Erfelijkheid en Dystonie

Erfelijkheid en Dystonie Erfelijkheid en Dystonie Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is genetica? Genetica is de leer van de overdracht van erfelijke informatie op het

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Biobank Alzheimercentrum

Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank VUmc Alzheimercentrum Amsterdam, september 2015 Geachte heer/mevrouw, U wordt bij het VUmc Alzheimercentrum onderzocht in verband

Nadere informatie

JAARVERSLAG Alzheimercentrum. zuidwest Nederland

JAARVERSLAG Alzheimercentrum. zuidwest Nederland JAARVERSLAG 2016. Alzheimercentrum zuidwest Nederland inhoud 3 4 5 6 8 9 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Voorwoord Jaaroverzicht Kwantitatieve neuroimaging Het jaar 2016 vanuit het Alzheimercentrum

Nadere informatie

Verschijningsvormen van dementie op jonge leeftijd, verschillen en overeenkomsten Freek Gillissen

Verschijningsvormen van dementie op jonge leeftijd, verschillen en overeenkomsten Freek Gillissen Verschijningsvormen van dementie op jonge leeftijd, verschillen en overeenkomsten Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie Alzheimercentrum VUMC Herkenning preseniele dementie Vroege verschijnselen:

Nadere informatie

inleiding bij psycho-educatiepakket Dementie en nu tekst voor mantelzorgers Inleiding mantelzorg samen afhankelijkheid financiën leven zorglast

inleiding bij psycho-educatiepakket Dementie en nu tekst voor mantelzorgers Inleiding mantelzorg samen afhankelijkheid financiën leven zorglast inleiding bij psycho-educatiepakket Dementie en nu tekst voor mantelzorgers Inleiding relatie mantelzorg samen afhankelijkheid chronisch gezondheid comfort gevoel handelen leven financiën administratie

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz Nederlandse samenvatting proefschrift ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties, 15 september 2017, UMC Utrecht Stamcellen zijn in staat tot het veranderen, oftewel differentiëren,

Nadere informatie

F Niet-technische samenvatting 2015301

F Niet-technische samenvatting 2015301 F Niet-technische samenvatting 2015301 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Op naar begrip van en behandeling voor bijniertumoren 1.2 Looptijd van het project 1-12-2015-1-12-2020 1.3 Trefwoorden

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie.

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie. Paroxysmale exercise induced dyskinesie Wat is een paroxysmale exercise induced dyskinesie? Een paroxysmale exercise induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige

Nadere informatie

25-11-2011. Inleiding FRONTOTEMPORALE DEMENTIE BEST PRACTICE DIAGNOSTIEK EN MANAGEMENT FTD EXPERTGROEP 2011. Ac;es FTD expertgroep

25-11-2011. Inleiding FRONTOTEMPORALE DEMENTIE BEST PRACTICE DIAGNOSTIEK EN MANAGEMENT FTD EXPERTGROEP 2011. Ac;es FTD expertgroep Inleiding FRONTOTEMPORALE DEMENTIE BEST PRACTICE DIAGNOSTIEK EN MANAGEMENT FTD EXPERTGROEP 2011 RolinkaRomkes KlaasJansma Waarom FTD expertgroep Ac;es expertgroep Best Prac;ce document FTD - > vormen Uitleg,

Nadere informatie

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Proefschrift Wouter van Rheenen Nederlandse samenvatting Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurodegeneratieve

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Geachte lezer, Dr. Inge Huitinga Directeur Nederlandse Hersenbank

Geachte lezer, Dr. Inge Huitinga Directeur Nederlandse Hersenbank Geachte lezer, Dit is de tweede nieuwsbrief van de Nederlandse Hersenbank (NHB). Met de tweejaarlijkse nieuwsbrief brengen wij u op de hoogte van onze activiteiten en resultaten. We brengen een donor in

Nadere informatie

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/48860 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Rotman, M. Title: Crossing barriers, delivery of llama antibody fragments into

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Cha pter 6.0 Nederlandse samenvatting De neuropsychiatrie van de gedragsvariant frontotemporale dementie en psychiatrische stoornissen Gelijkenissen en verschillen. 6.1 Inleiding In de klinische praktijk

Nadere informatie

Primair progressieve afasie: meer dan taal? neuropsychologie en gedrag

Primair progressieve afasie: meer dan taal? neuropsychologie en gedrag Primair progressieve afasie: meer dan taal? neuropsychologie en gedrag Inge de Koning, Klinisch Neuropsycholoog Erasmus MC Primair progressieve afasie: varianten - Progressieve niet-vloeiende afasie (PNFA)

Nadere informatie

PALB2 en het risico op borstkanker

PALB2 en het risico op borstkanker PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking

Nadere informatie

Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit:

Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit: Concept cartoons Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit: Over de dialoog De uitspraken die de figuren doen, zijn gebaseerd op wetenschappelijk

Nadere informatie

Een rol voor tau in de ZvH?

Een rol voor tau in de ZvH? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. In strijd met tau: nieuwe inzichten in de chemische basis van de

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen

Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen Lezing door Dr. Joy Irobi-Devolder naar aanleiding van de prijsuitreiking van

Nadere informatie

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1

Nadere informatie

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Succesvolle gentherapiestudie bij de ziekte van Parkinson geeft

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie