Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het"

Transcriptie

1 1

2 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2

3 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen steeds ernstiger worden. Dit leidt meestal tot een beperkte levensverwachting. Naar schatting lijden er in Nederland 1400 mensen aan deze ziekte. Dit lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. (NCFS) 3

4 Cystic Fibrosis kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte die niet door besmetting kan ontstaan. Eén op de 4750 zwangerschappen leidt tot een kind met Cystic Fibrosis. Dit lijkt weinig, maar hiermee is Cystic Fibrosis toch één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschappen die Cystic Fibrosis bepalen (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 32. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis! Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij of zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan het nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde. (NCFS) 4

5 Erfelijksheidschema 1 5

6 Wanneer bij een kind het vermoeden bestaat dat het Cystic Fibrosis heeft, kan de diagnose op drie manieren worden gesteld: 1. De zweettest Cystic Fibrosis patiënten hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden. Bevestiging van Cystic Fibrosis dient te worden verkregen met een (kwantitatieve) zweettest uitgevoerd in een met de zweettest zeer ervaren laboratorium. Hoe gaat de zweettest in zijn werk? De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand Cystic Fibrosis heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalte in het zweet bepaald. Deze test wordt gebruikt bij kleine en opgroeiende kinderen. Het is een onderzoek dat niet pijnlijk is. De test is bij volwassenen minder goed te interpreteren, omdat bij volwassenen zonder Cystic Fibrosis de hoeveelheid zout in het zweet hoger is dan bij kinderen. Bij de zweettest wordt op de huid van de onderarm een gaasje met de stof pilocarpine aangebracht. Pilocarpine stimuleert de aanmaak van zweet. Een ander gaasje wordt in een andere oplossing gedrenkt en op de 6

7 bovenarm geplaatst. Tussen beide gaasjes laat men vervolgens zo'n zes minuten een zeer zwak stroompje lopen. Dit versterkt de werking van pilocarpine. Daarna verwijdert men de gaasjes en wordt op de arm een droog gaasje aangebracht, ingepakt in plastic. De huid zal daarna gaan zweten. Het zweet dat vrijkomt uit de huid wordt gedurende een half uur opgevangen. Als er genoeg zweet is vrijgekomen (minstens 100 mg) wordt de hoeveelheid zout in het zweet bepaald. Het zweet van kinderen met Cystic Fibrosis bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als dat van kinderen die geen Cystic Fibrosis hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald. Het wordt aangeraden de zweettest te laten uitvoeren in een ziekenhuis waar men veel ervaring met deze test heeft. (bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis) 2. De DNA-onderzoek Tegenwoordig wordt vrijwel altijd ook een DNA-test gedaan ten behoeve van de diagnose. Hoe gaat DNA-onderzoek in zijn werk? Bij DNA-onderzoek wordt in het bloed onderzocht of de betreffende persoon de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. De chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Bij Cystic Fibrosis zijn er bepaalde kenmerken aan te tonen op de chromosomen. Bij DNA-onderzoek worden de chromosomen onderzocht. Uit deze test kan blijken of iemand geen, één of twee CF-genen heeft. Alleen als er twee CF-genen gevonden worden, heeft iemand Cystic Fibrosis. Ook kan in veel gevallen via deze test worden bepaald om wélke stoornis van een CF-gen het gaat. Deze test wordt uitgevoerd in klinisch genetische centra. Als geen mutatie wordt gevonden, betekent deze uitslag dat iemand óf geen drager is óf drager is van een CF-gen dat de test niet kan opsporen. 3. Meting potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies In geval van aanhoudende twijfel na toepassing van de zweettest en DNAmutatie-analyse is het in één gespecialiseerd CF-centrum in Nederland mogelijk potentiaalverschillen te meten in het neus- of het rectumslijmvlies. Hoe gaat meting van de potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies in zijn werk? Voor het neusonderzoek wordt een dun slangetje in de neus ingebracht; dit geeft een kriebelend gevoel. Metingen duren enkele minuten. Voor het rectumslijmvlies wordt een 7

8 zuigbiopt uit de endeldarm genomen, hetgeen niet pijnlijk is en ook slechts enkele minuten in beslag neemt. CF-centrum Na het ontdekken van Cystic Fibrosis is het zo snel mogelijk starten van de behandeling door een gespecialiseerd Cystic Fibrosis team in een Cystic Fibrosis centrum van groot belang. (NCFS) 8

9 Cystic Fibrosis (taaislijmziekte, mucoviscidose) is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten met een beperkte levensverwachting. Cystic Fibrosis wordt vaak afgekort als CF. Wereldwijd zijn er meer dan mensen met CF, waarvan ruim in Europa waaronder naar schatting ruim in Nederland. Dit laatste lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. CF komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Eén op de tweeëndertig mensen in Nederland is drager van het defecte "CF-gen"; dit betekent ongeveer Nederlanders. Dragers zijn niet ziek en zijn van buitenaf niet herkenbaar. Het testen op dragerschap is mogelijk. Als twee dragers samen een kind krijgen, heeft het kind 25% kans dat het CF heeft. Dit geldt ook voor elke volgende zwangerschap van deze partners. Eén op de 4750 pasgeborenen in Nederland heeft CF. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 40 baby's geboren met CF. Dat is dus ongeveer één baby per week. De helft van alle CF-patiënten in Nederland wordt ouder dan 40 jaar. De andere kant van deze uitspraak betekent dat de helft voor het 40e jaar overlijdt. CF wordt veroorzaakt door een defect gen, wat in de luchtwegen leidt tot de vorming van dik, taai slijm. Dit slijm hoopt zich op en bemoeilijkt de ademhaling. Daarnaast bevordert dit slijm het ontstaan van chronische luchtweginfecties, die veel schade aan de longen veroorzaken en uiteindelijk tot de dood leiden. Ook in andere organen leidt de taaiheid van lichaamsvloeistoffen tot problemen, zoals niet een functionerende alvleesklier, verstopping van de darm en chronische leverziekte. 9

10 Bij de meeste patiënten staan luchtwegproblemen op de voorgrond. De overige orgaanstoornissen komen in wisselende frequentie voor en kunnen ook afwezig zijn. Bij de meeste patiënten wordt de diagnose doorgaans in de eerste twee levensjaren gesteld. Door welke verschijnselen kom je CF op het spoor? o aanhoudend hoesten en slijm opgeven o stinkende vettige ontlasting o sterk zout smakend zweet o steeds terugkerende luchtweginfecties o geringe eetlust o groeiachterstand CF heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden. CF is niet besmettelijk. (NCFS) 10

Wat is CF? Herkenning

Wat is CF? Herkenning Wat is CF? Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen

Nadere informatie

Beatrix Kinderziekenhuis. Cystic Fibrosis (CF)

Beatrix Kinderziekenhuis. Cystic Fibrosis (CF) Beatrix Kinderziekenhuis Cystic Fibrosis (CF) Beatrix Kinderziekenhuis Inleiding U heeft te horen gekregen dat uw kind CF heeft of dat bij uw kind CF wordt vermoed. De diagnose van het ziektebeeld Cystic

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte

Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte Kinderpneumologie Dr. Marleen Moens 53 6 Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte: mucoviscidose. 6.1. Inleiding 6.1.1. Definitie

Nadere informatie

Tweede Kamer der Staten-Generaal

Tweede Kamer der Staten-Generaal Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2009 2010 29 323 Prenatale screening Nr. 80 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Nadere informatie

Mucoviscidose. Hoe wordt mucoviscidose overgedragen?

Mucoviscidose. Hoe wordt mucoviscidose overgedragen? Mucoviscidose Hoe wordt mucoviscidose overgedragen? Mucoviscidose is geen besmettelijke, maar een erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend, maar we weten wel dat de schuldige

Nadere informatie

Een ziek kind krijgen geeft een aardverschuiving.

Een ziek kind krijgen geeft een aardverschuiving. Edith Raap Een ziek kind krijgen geeft een aardverschuiving. Een interview met Yol Kuijer, ouderschapscoach van het project Coaching na de diagnose Sinds mei 2011 worden alle baby s door middel van de

Nadere informatie

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG > Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag T 070 340 79 11 F 070 340

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke

Nadere informatie

RSV. Neem altijd uw verzekeringsgegevens en identiteitsbewijs mee!

RSV. Neem altijd uw verzekeringsgegevens en identiteitsbewijs mee! RSV De arts heeft bij uw kind de diagnose Respiratoir Syncytieel Virus (RSV) gesteld. Dit virus is zeer besmettelijk. Bij de behandeling van de verschijnselen van dit virus worden daarom speciale maatregelen

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Het RS-virus bij uw baby/kind

Het RS-virus bij uw baby/kind Het RS-virus bij uw baby/kind 2 Bij uw kind is het RS-virus vastgesteld. In deze folder leest u wat het RS-virus is en wat de gevolgen ervan zijn. Daarnaast vindt u informatie over de medische en verpleegkundige

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

RS-virus. Albert Schweitzer ziekenhuis Kinderafdeling januari 2015 pavo 0059

RS-virus. Albert Schweitzer ziekenhuis Kinderafdeling januari 2015 pavo 0059 RS-virus Albert Schweitzer ziekenhuis Kinderafdeling januari 2015 pavo 0059 Inleiding Uw kind is mogelijk besmet met het RS-virus. In deze folder leest u wat voor ziekte dit is en welke behandeling uw

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Ziekte Ziekteverschijnselen Incubatietijd Besmettelijk? Wering school * Risicogroepen. Ja, 5 dagen voor tot negen dagen na het begin van de zwelling.

Ziekte Ziekteverschijnselen Incubatietijd Besmettelijk? Wering school * Risicogroepen. Ja, 5 dagen voor tot negen dagen na het begin van de zwelling. Hieronder vindt u een lijst met veel voorkomende kinderziektes op school. Als school hanteren wij de richtlijnen van de GGD. Op de site van de GGD vindt u nog meer informatie over deze kinderziektes en

Nadere informatie

Respiratoir Syncytieel Virus bij kinderen

Respiratoir Syncytieel Virus bij kinderen Respiratoir Syncytieel Virus bij kinderen Inleiding Bij uw kind is de diagnose Respiratoir Syncytieel (RS) virus gesteld. Het RS virus is een verwekker van luchtweginfecties bij kinderen. Vóór het derde

Nadere informatie

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Darmkanker: Het openbaren van het onbekende Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Wanneer kun je spreken van een normale dikke darm? (1) Wanneer kun je spreken van een normale

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Alles over RSV (Respiratoir Syncytieel Virus)

Alles over RSV (Respiratoir Syncytieel Virus) Alles over RSV (Respiratoir Syncytieel Virus) Wat is RSV RSV staat voor Respiratoir Syncytieel Virus, de meest voorkomende oorzaak van ernstige luchtweginfecties bij baby s en kinderen onder de vier jaar.

Nadere informatie

RS-virus. Informatie voor ouders

RS-virus. Informatie voor ouders RS-virus Informatie voor ouders Inleiding Bij uw kind is de diagnose RS virus gesteld. Respiratoir Syncytieel virus is een verwekker van luchtweginfecties bij kinderen. Vóór het derde levensjaar hebben

Nadere informatie

ja, tot diarree over is (nee bij toxine) uren tot enkele weken 1 tot 4 dagen van 1 dag vóór tot 6 dagen na het begin van de ziekteverschijnselen

ja, tot diarree over is (nee bij toxine) uren tot enkele weken 1 tot 4 dagen van 1 dag vóór tot 6 dagen na het begin van de ziekteverschijnselen INFECTIEZIEKTESCHEMA VOOR OUDERS Algemeen: een kind dat zich ziek voelt (koorts, hangerig, geen eetlust) behoort thuis te blijven Ziekte Ziekteverschijnselen Incubatietijd Besmettelijk? Wering school Risicogroepen

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Het Cystic Fibrosis Team

Het Cystic Fibrosis Team Het Cystic Fibrosis Team Het Cystic Fibrosis Team 1. Welkom 3 2. Cystic Fibrosis 3 3. CF team Maastricht 5 4. Wie doet wat? 6 5. Groot onderzoek 9 6. Welke afdelingen 10 7. Segregatie 11 8. Verwijzing

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor patiënten Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

man, vrouw en kind info voor patiënten Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) man, vrouw en kind info voor patiënten Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) Inhoud 01 Wat is primaire ciliaire dyskinesie?... 04 02 Wat zijn de klachten?... 04 03 Behandeling... 05 04 Erfelijkheid... 05

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

alles over rsv (respiratoir synctieel virus) een handleiding voor ouders

alles over rsv (respiratoir synctieel virus) een handleiding voor ouders alles over rsv (respiratoir synctieel virus) een handleiding voor ouders 1 2 Wat is RSV? RSV staat voor Respiratoir Syncytieel Virus, de meest voorkomende oorzaak van ernstige luchtweginfecties bij baby

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

RSV Risicogroep Oorzaak Symptomen van RSV

RSV Risicogroep Oorzaak Symptomen van RSV RS virus Uw kind is opgenomen op de kinderafdeling van het VUmc in verband met een infectie van RSV. Opname in het ziekenhuis vindt plaats bij ernstige benauwdheid en als zich voedingsproblemen voordoen.

Nadere informatie

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005 Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed

Nadere informatie

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts

Nadere informatie

Groep-B-streptokokken en zwangerschap. Poli Gynaecologie

Groep-B-streptokokken en zwangerschap. Poli Gynaecologie 00 Groep-B-streptokokken en zwangerschap Poli Gynaecologie De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder is zeer

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Leerlingen met Cystic Fibrosis: adviezen voor leerkrachten. Wilhelmina Kinderziekenhuis

Leerlingen met Cystic Fibrosis: adviezen voor leerkrachten. Wilhelmina Kinderziekenhuis Wilhelmina Kinderziekenhuis Leerlingen met Cystic Fibrosis: adviezen voor leerkrachten Overgang van basisonderwijs (PO) naar voortgezet onderwijs (VO) Cystic Fibrosis Hoe begeleid je een leerling met Cystic

Nadere informatie

Bronchiolitis bij kinderen

Bronchiolitis bij kinderen Kindergeneeskunde Bronchiolitis bij kinderen i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen Uw kind is opgenomen in het ziekenhuis omdat het een ontsteking van de kleine luchtwegen heeft. Lang niet

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

De vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie 11 De vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Wilhelmina Kinderziekenhuis. Leerlingen met Cystic Fibrosis in het basisonderwijs. Handleiding voor leerkrachten

Wilhelmina Kinderziekenhuis. Leerlingen met Cystic Fibrosis in het basisonderwijs. Handleiding voor leerkrachten Wilhelmina Kinderziekenhuis Leerlingen met Cystic Fibrosis in het basisonderwijs Handleiding voor leerkrachten Cystic Fibrosis Hoe begeleid je een leerling met Cystic Fibrosis (CF) in het basisonderwijs?

Nadere informatie

Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk:

Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Cystic Fibrosis Klinische genetica is een belangrijk en nog steeds groeiend medisch specialisme. Vragen gesteld aan klinisch genetici hebben onder andere betrekking

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

Obductie. Laboratorium voor pathologie. Wat is een obductie? Waarom obductie?

Obductie. Laboratorium voor pathologie. Wat is een obductie? Waarom obductie? Obductie Laboratorium voor pathologie U krijgt deze informatie, omdat iemand die u lief heeft overleden is. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie verricht mag worden. Deze vraag roept vaak andere

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.

Nadere informatie

NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP

NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP 1. Inleiding 2. Wat zijn groep B streptokokken (GBS)? 3. Hoe vaak komen GBS voor bij zwangeren? 4.

Nadere informatie

REIZEN EN TUBERCULOSE

REIZEN EN TUBERCULOSE REIZEN EN TUBERCULOSE Op reis naar Oost-Europa Afrika Azië Midden-Amerika Zuid-Amerika In deze folder staan enkele maatregelen die u kunt nemen om uzelf te beschermen LANGER DAN 3 MAANDEN VEEL CONTACT

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48 Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de

Nadere informatie

NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP

NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP 1. Inleiding 2. Wat zijn groep B streptokokken (GBS)? 3. Hoe vaak komen GBS voor bij zwangeren? 4.

Nadere informatie

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame

Nadere informatie

RS-virus. Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven

RS-virus. Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven RS-virus Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven Inleiding Uw kind heeft een infectie met het Respiratoir Syncytieel virus. Dit wordt afgekort tot het RS-virus. De arts heeft u al het een en ander

Nadere informatie

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005 Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Kijken in de luchtwegen

Kijken in de luchtwegen PATIËNTEN INFORMATIE Kijken in de luchtwegen Bronchoscopie 2 PATIËNTENINFORMATIE Door middel van deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over onderzoek bronchoscopie. Wij adviseren

Nadere informatie

Groep B streptokokken en zwangerschap

Groep B streptokokken en zwangerschap Groep B streptokokken en zwangerschap De 'groep B streptokok' is een bacterie. Zwangere vrouwen hebben deze bacterie soms in de vagina. Dat kan meestal geen kwaad, maar een klein aantal baby s wordt ernstig

Nadere informatie

Empyeem spoelen. Albert Schweitzer ziekenhuis december 2011 pavo 0855

Empyeem spoelen. Albert Schweitzer ziekenhuis december 2011 pavo 0855 Empyeem spoelen Albert Schweitzer ziekenhuis december 2011 pavo 0855 Inleiding U bent opgenomen op de afdeling Longziekten omdat u een empyeem bij de longen heeft. In deze folder leest u meer over deze

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Wat is een RS-infectie

Wat is een RS-infectie Het RS-virus Wat is een RS-infectie Het RS (Respiratoir Syncytieel)-virus is de meest voorkomende verwekker van luchtweginfecties bij zuigelingen en peuters. Dit virus kan het hele jaar door infecties

Nadere informatie

1. Vragen over de hepatitis B aandachtscampagne

1. Vragen over de hepatitis B aandachtscampagne VRAAG EN ANTWOORD Hepatitis B aandachtscampagne: Zeg Nee!...Tegen hepatitis B 1. Vragen over de hepatitis B aandachtscampagne Q. Wat is het doel van de campagne? A. We willen Chinezen woonachtig in Rotterdam

Nadere informatie

Feline infectieuze peritonitis (FIP), Besmettelijke buikvliesontsteking bij katten

Feline infectieuze peritonitis (FIP), Besmettelijke buikvliesontsteking bij katten Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Feline infectieuze peritonitis (FIP) is een virale ziekte die schade toebrengt aan verschillende lichaamsweefsels. Twee vormen

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Obductie. Informatie voor nabestaanden

Obductie. Informatie voor nabestaanden Obductie Informatie voor nabestaanden 2 U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie (ook wel autopsie, lijkschouwing

Nadere informatie

Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap

Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap 1 Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap De groep B streptokok is een bacterie die bij veel zwangere vrouwen in de vagina aanwezig is. Dat kan meestal geen

Nadere informatie

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie De vlokkentest Informatie voor patiënten en hun familie 2 De Vlokkentest 11 Hierna vindt u informatie over de vlokkentest: wat het is, wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat er gebeurt na de test,

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie 12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies

Nadere informatie

Kindergeneeskunde. R.S. virus infectie.

Kindergeneeskunde. R.S. virus infectie. Kindergeneeskunde R.S. virus infectie www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl KIN019 / R.S. virus infectie / 08-07-2013 2 R.S. virus infectie Uw

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Bof Brief ouders (t.e.m. 4 de leerjaar)

Bof Brief ouders (t.e.m. 4 de leerjaar) 246 DRAAIBOEK INFECTIEZIEKTEN CLB Bof Brief ouders (t.e.m. 4 de leerjaar) KORTE VERSIE VOOR MEER INFORMATIE ZIE ANDERE ZIJDE Beste ouder(s), Een medeleerling van uw dochter of zoon heeft dikoor (bof).

Nadere informatie

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Groep-B-streptokokken en zwangerschap

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Groep-B-streptokokken en zwangerschap Refaja Ziekenhuis Stadskanaal Groep-B-streptokokken en zwangerschap GROEP-B-STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP INLEIDING De groep-b-streptokok is een bacterie die bij veel zwangere vrouwen in de vagina (schede)

Nadere informatie

Juveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA)

Juveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Juveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA) Versie 2016 1. WAT IS JUVENIELE SPONDYLARTROPATHIE/ENTHESITIS GERELATEERDE ARTRITIS

Nadere informatie

RS-virus. Afdeling kindergeneeskunde

RS-virus. Afdeling kindergeneeskunde RS-virus Afdeling kindergeneeskunde Inleiding Uw kind heeft een infectie met het Respiratoir Syncytieel virus. Dit wordt afgekort tot het RS-virus. De arts heeft u al het een en ander verteld over deze

Nadere informatie

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 De vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 en Londen

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Schildklierafwijkingen en zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Schildklierafwijkingen en zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Schildklierafwijkingen en zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Normaal gesproken werkt de schildklier naar behoren. Bij een abnormale werking kan de schildklier te snel werken (hyperthyreoïdie)

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Geschreven door Diernet Team zaterdag, 11 december 2010 15:44 - Laatst aangepast vrijdag, 17 december 2010 13:16

Geschreven door Diernet Team zaterdag, 11 december 2010 15:44 - Laatst aangepast vrijdag, 17 december 2010 13:16 Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Chronische diarree is een verandering in de frequentie, consistentie, of het volume van de stoelgang (ontlasting) voor meer

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten

Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je

Nadere informatie