WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

Transcriptie

1 WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het erfelijk materiaal (het DNA) te verrichten. De medische benaming voor deze nieuwe onderzoekstechniek is whole exome sequencing (WES). Om te besluiten of u instemt met dit onderzoek is een goede voorlichting van onze kant nodig. Vandaar deze brief. Het doel van het onderzoek Voor een aantal aandoeningen is bekend dat ze door een afwijking in een bepaald gen (een stuk DNA dat de aanleg kan bevatten voor een erfelijke ziekte) worden veroorzaakt. Bij een persoon met een dergelijke aandoening kan DNA-onderzoek worden verricht, dat specifiek gericht is op het vinden van de bekende oorzaak. Soms is niet bekend welke DNA-afwijking de oorzaak is van een erfelijke aandoening, of heeft gericht DNA-onderzoek geen oorzaak opgeleverd. Het vermoeden is dan dat een andere, nog onbekende erfelijke oorzaak een rol speelt. Met toepassing van WES hopen we de erfelijke oorzaak voor de aandoening te vinden. Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd? Bij het gebruikelijke DNA-onderzoek wordt per test één gen bekeken. Bij WES worden alle genen in één test onderzocht. Hiermee kunnen veranderingen worden opgespoord die in het onderzochte DNA aanwezig zijn. Mogelijk is één van die veranderingen aan te wijzen als oorzaak van de aandoening. Bij iedere persoon zijn veel veranderingen in het DNA aanwezig, die meestal geen gezondheidsproblemen veroorzaken. Dit noemen we neutrale varianten. Door gelijktijdig het kind en de ouders (en soms ook andere familieleden) te onderzoeken kan onderscheid gemaakt worden tussen veranderingen die de oorzaak zijn van de aandoening en neutrale varianten. Dit betekent dat we voor WES niet alleen het DNA van uw kind maar ook het DNA van u als ouders (en soms ook andere familieleden) nodig hebben. Wat wordt er van u verwacht? Voor WES is DNA van uw kind en van u beiden nodig. Als al eerder DNAonderzoek heeft plaatsgevonden en uw DNA opgeslagen is, kan dat worden gebruikt. Als er geen DNA beschikbaar is, is een bloedafname nodig. Divisie Biomedische Genetica Afdeling Genetica Tel Fax erfadv@umcutrecht.nl Bezoekadres: UMC Utrecht Locatie WKZ Lundlaan EA Utrecht Postadres: Huispostnummer KC Postbus AB Utrecht

2 Uitkomsten van het onderzoek Er zijn verschillende uitkomsten van WES bij uw kind mogelijk: 1. Er wordt een verandering in het DNA aangetoond, die zeker de oorzaak is van de aandoening van uw kind. Dit wordt met u besproken. Ook hoort u dan of deze DNAafwijking bij andere / volgende kinderen in het gezin aanwezig kan zijn, en of voor hen een verhoogde kans geldt om ook de aandoening krijgen. 2. Er wordt geen verandering aangetoond die de aandoening van uw kind verklaart. We bespreken met u eventuele mogelijkheden voor verder onderzoek. 3. Er wordt een toevalsbevinding gedaan. Lees hierover meer onder toevalsbevindingen. 4. Er worden één of meer DNA-veranderingen aangetoond, waarvan de betekenis voor de gezondheid van uw kind niet duidelijk of onbekend is. Deze bevindingen worden met u besproken als: - we vermoeden dat de verandering de oorzaak kan zijn van de verschijnselen van uw kind; - het belangrijk is om meer duidelijkheid te krijgen over de betekenis van de verandering, waarvoor verder onderzoek in uw familie nodig is. Ook met gebruik van WES lukt het niet altijd om de erfelijke oorzaak van de aandoening te vinden. Toevalsbevindingen Omdat alle genen worden onderzocht, kan er een afwijking worden gevonden die niets te maken heeft met de aandoening, maar waarvan wel bekend is dat deze een andere ziekte kan veroorzaken. Dit wordt een toevalsbevinding genoemd. Het kan bijvoorbeeld om een erfelijke aanleg voor een aandoening gaan waar uw kind pas later in het leven last van krijgt. Het ontdekken van zo n erfelijke aanleg kan tot onrust en zorgen leiden. Behalve de medische gevolgen kan het aantonen van een dergelijke erfelijke aanleg ook andere gevolgen hebben, die op voorhand niet volledig zijn te overzien. Zo kan dit er bijvoorbeeld toe leiden dat het moeilijker wordt om een hypotheek of verzekering af te sluiten. Welke soorten toevalsbevindingen kunnen worden gedaan? A. De aanleg voor een ernstige aandoening waarvoor, op basis van de huidige kennis, medische behandeling of controles op de kinderleeftijd mogelijk zijn. B. De aanleg voor een ernstige aandoening die pas op de volwassen leeftijd verschijnselen geeft, en waarvoor pas dan medische behandeling of controles mogelijk zullen zijn. C. De aanleg voor een ernstige aandoening waarvoor geen medische behandeling of controles mogelijk zijn*. D. Een aanleg die bij de persoon zelf geen ziekte veroorzaakt, maar wel ziekte kan veroorzaken bij toekomstige kinderen van de persoon (dragerschap van een erfelijke ziekte). *Het gaat hierbij om medische behandeling of controles waardoor verschijnselen van de aandoening kunnen worden voorkomen, pas later gaan optreden, of waardoor deze verschijnselen minder ernstig zullen zijn.

3 Welke toevalsbevindingen worden met u besproken? - Toevalsbevindingen bij uw kind in de categorie A en B, en bij u in de categorie B (A is voor u niet van toepassing) worden altijd met u besproken. - Toevalsbevindingen bij u en/of uw kind in de categorie C en D worden niet met u besproken. Het is belangrijk dat u zich realiseert dat een bij toeval opgespoorde erfelijke aanleg ook bij andere familieleden aanwezig kan zijn en dus ook voor anderen dan u of uw kind van betekenis kan zijn. De erfelijke informatie van u en uw kind wordt opgeslagen op een beveiligde en afgeschermde locatie om uw kind op zijn of haar verzoek extra toelichting te geven op de uitkomsten van het onderzoek. De erfelijke informatie wordt gebruikt voor kwaliteitsdoeleinden. Indien u daar toestemming voor geeft, wordt de erfelijke informatie ook gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Benadrukt moet worden dat het onderzoek bedoeld is om de aanleg voor de aandoening van uw kind op te sporen. De kans dat een toevalsbevinding zal worden gedaan is klein. Meedoen aan het onderzoek betekent niet dat de aanleg voor iedere erfelijke ziekte zal worden opgespoord. Als er geen toevalsbevindingen met u worden besproken, kan uw kind nog altijd drager zijn van de aanleg voor een erfelijke ziekte. Kennis van dit moment We beoordelen de betekenis van de DNA-veranderingen die bij uw kind worden gevonden volgens de kennis die we nu hebben Wij verrichten voortdurend wetenschappelijk onderzoek. Mede daardoor is het mogelijk dat we in de toekomst het verband tussen bepaalde veranderingen in het DNA van uw kind en zijn of haar aandoening anders interpreteren. Het kan bijvoorbeeld zijn dat op dit moment de betekenis van een bepaalde DNA-verandering niet duidelijk is, terwijl we over een aantal jaren concluderen dat deze toch (mede) oorzaak is van de aandoening. Als u wilt kunt u over ongeveer 2 jaar nogmaals contact opnemen met uw arts van de afdeling Genetica om te informeren of dan de resultaten van het NGS-onderzoek anders worden beoordeeld. Hoe lang duurt het voor de uitslag bekend is? Het onderzoek zal 4 tot 6 maanden in beslag nemen. Toestemmingsformulieren Bijgevoegd is een toestemmingsformulier. Als u instemt met het onderzoek bij uw kind wilt u dit als ouders dan allebei invullen en ondertekenen? Indien met u besproken is om niet alleen het DNA van uw kind, maar ook uw DNA te gebruiken, zijn ook toestemmingsformulieren voor het gebruik van uw DNA bijgesloten. Wilt u nog iets weten? Als u nog vragen heeft over het onderzoek, dan kunt u contact opnemen met uw dokter van de afdeling Genetica. Met vriendelijke groeten, Klinisch Geneticus

4 Toestemmingsformulier ouders/wettelijk vertegenwoordiger van kind < 12 jaar Mij is gevraagd toestemming te verlenen voor whole exome sequencing (WES) bij mijn kind. Patiëntsticker 1. Ik ben voldoende geïnformeerd over WES. 2. Ik geef toestemming voor WES bij mijn kind, zie bovengenoemde gegevens 3. Ik weet dat ik op de hoogte gesteld wordt als bij toeval de erfelijke aanleg voor een ziekte/ aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind (en eventueel andere familieleden), maar waar wel op de kinderleeftijd medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 4. Ik word op de hoogte gesteld als bij toeval de erfelijke aanleg voor een aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind, maar waar op de volwassen leeftijd wel medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 5. De erfelijke informatie van mijn kind en beperkte medische gegevens mogen, gecodeerd en door derden niet herleidbaar, beschikbaar worden gesteld voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek.

5 Naam ouder/wettelijk vertegenwoordiger: Naam ouder/wettelijk vertegenwoordiger: (beide ouders dienen te ondertekenen)

6 Toestemmingsformulier ouders/wettelijk vertegenwoordiger van kind >12 jaar Mij is gevraagd toestemming te verlenen voor whole exome sequencing (WES) bij mijn kind. Patiëntsticker 1. Ik ben voldoende geïnformeerd over WES. 2. Ik geef toestemming voor WES bij mijn kind, zie bovengenoemde gegevens 3. Ik weet dat ik op de hoogte gesteld wordt als bij toeval de erfelijke aanleg voor een ziekte/ aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind (en eventueel andere familieleden), maar waar wel op de kinderleeftijd medische behandeling of controles voor noodzakelijk is 4. Ik word op de hoogte gesteld als bij toeval de erfelijke aanleg voor een aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind, maar waar op de volwassen leeftijd wel medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 5. De erfelijke informatie van mijn kind en beperkte medische gegevens mogen, gecodeerd en door derden niet herleidbaar, beschikbaar worden gesteld voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek.

7 Naam ouder/wettelijk vertegenwoordiger: Naam ouder/wettelijk vertegenwoordiger: Naam kind (beide ouders en kind dienen te ondertekenen)

8 Toestemmingsformulier meerderjarige Mij is gevraagd toestemming te verlenen voor whole exome sequencing (WES) Patiëntsticker 1. Ik ben voldoende geïnformeerd over WES 2. Ik geef toestemming voor WES bij mijzelf, zie bovengenoemde gegevens 3. Ik word op de hoogte gesteld als bij toeval de erfelijke aanleg voor een aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mij / mijn kind / mijn familielid, maar waar op de volwassen leeftijd wel medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 4. Ik weet dat ik niet op de hoogte wordt gesteld als bij toeval de aanleg voor een ernstige aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mij / mijn kind / mijn familielid, en waarvoor geen medische behandeling of controles mogelijk zijn. 5. Ik weet dat ik niet op de hoogte wordt gesteld als bij toeval de aanleg voor een ernstige aandoening wordt gevonden die bij mij geen ziekte veroorzaakt, maar wel ziekte kan veroorzaken bij mijn toekomstige kinderen. 6. De erfelijke informatie van mijzelf en beperkte medische gegevens mogen, gecodeerd en door derden niet herleidbaar, beschikbaar worden gesteld voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek. Naam Handtekening:...Datum:.