Klinische Genetica Chromosomenonderzoek

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Klinische Genetica Chromosomenonderzoek"

Transcriptie

1 Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders

2

3 Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd naar de afdeling Genetica. Chromosomenonderzoek vindt tegenwoordig op een uiterst nauwkeurige manier plaats. De techniek die hierbij gebruikt wordt heet array-cgh onderzoek. In deze folder geven we onder andere informatie over wat chromosomen zijn, wat we onderzoeken bij chromosomenonderzoek en wat mogelijke uitkomsten zijn. Schroom niet om met vragen contact op te nemen met uw arts. Chromosomen Van ieder mens liggen de erfelijke eigenschappen opgeslagen in chromosomen. Iedere cel (bijvoorbeeld een huidcel of een bloedcel) in ons lichaam bevat 46 chromosomen. Deze kan men ordenen in 23 paren. De paren 1 t/m 22 zijn voor man en vrouw gelijk. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn voor een vrouw twee X-chromosomen, voor een man één X- en één Y-chromosoom. Van elk paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van vader en het andere chromosoom van moeder. De erfelijke informatie op de chromosomen bepaalt bijvoorbeeld hoe we eruit zien, maar ook hoe organen als hersenen, hart en nieren tijdens de ontwikkeling van het kind gemaakt moeten worden. Hiernaast ziet u een voorbeeld van een normaal mannelijk chromo somenpatroon (46,XY) 1

4 Chromosomenonderzoek Chromosomenonderzoek Als bij een kind het aantal chromosomen niet klopt of als er een stukje chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, dan kan dat allerlei gevolgen hebben. Soms zijn die gevolgen heel mild, bijvoorbeeld leerproblemen, soms veel ernstiger zoals een aangeboren (hart)afwijking. Als een kind aangeboren problemen of leermoeilijkheden heeft dan is het vaak prettig om te weten waarom dat zo is. Als dit bijvoorbeeld komt door een verandering van de chromosomen dan kan dat ook iets zeggen over eventueel andere te verwachten problemen en over de kans op herhaling binnen het gezin of de familie. Array-CGH onderzoek Tot 2009 werd chromosomenonderzoek gedaan door met een microscoop naar de chromosomen te kijken. Op die manier kun je zien of er een stuk chromosoom ontbreekt of te veel aanwezig is, maar heel kleine veranderingen van de chromosomen worden niet gezien. Array-CGH is een techniek waarmee deze kleine chromosoom veranderingen wel op te sporen zijn. Bij array-cgh onderzoek worden kleine stukjes chromosomenmateriaal van een patiënt met die van gezonde personen vergeleken. We onderzoeken op deze manier veel kleine stukjes chromosoom. Met array-cgh kan nauwkeurig worden vastgesteld of er stukjes chromosoom te veel of te weinig aanwezig zijn. Op deze manier kunnen we meer en kleinere chromosoomveranderingen opsporen dan met het onderzoek met de microscoop. Ook als er een heel chromosoom te veel of te weinig is, is dat zichtbaar. 2

5 Klinische Genetica Uitkomsten Normaal gesproken is elk stukje chromosoom twee keer aanwezig. Als we van een bepaald stukje chromosoom minder bij de patiënt dan bij een controlepersoon vinden, dan betekent dat, dat dit stukje bij de patiënt ontbreekt. Dit noemen we een deletie. Als we van een bepaald stukje chromosoom meer bij de patiënt dan bij een controlepersoon vinden, dan betekent dat, dat dit stukje bij de patiënt teveel aanwezig is. Dit noemen we een duplicatie. Afwijking Bij ongeveer 20% (1 op de 5) onderzoeken vinden we een chromosoomverandering (deletie of duplicatie) die heel goed de problemen van het kind kan verklaren. Variant Het ontbreken of teveel hebben van een klein stukje chromosoom hoeft niet altijd problemen te geven. Veel stukjes chromosoom bevatten geen belangrijke erfelijke informatie. Iedereen heeft wel ergens op zijn chromosomen een stukje meer of minder dan andere mensen. Dit noemen we varianten. De meeste varianten worden van ouder-op-kind overgeërfd. Onduidelijke uitslag Soms vinden we een verandering waarvan de betekenis niet duidelijk is. Dat komt omdat dit onderzoek nog niet zolang wordt gedaan en we dus nog niet alle normale veranderingen kennen. Als we zo n verandering vinden, dan proberen we altijd onderzoek bij de (biologische) ouders te doen. Heeft immers één van de gezonde ouders dezelfde verandering dan is deze waarschijnlijk onschuldig (een variant). 3

6 Chromosomenonderzoek Toevalsbevinding Soms wordt een verandering gevonden die niets te maken heeft met de problemen van uw kind op dat moment. Het kan bijvoorbeeld gaan om een erfelijke aandoening waar uw kind pas later in het leven last van kan krijgen. Soms is deze toevalsbevinding ook belangrijk voor andere familieleden. Als het om een aandoening gaat die te behandelen is of waarvoor medische controles belangrijk zijn dan zullen we dat in de uitslag vermelden. Als u niet geïnformeerd wilt worden over zo n toevalsbevinding, laat u dit dan weten aan uw arts. De uitslag Het onderzoek duurt ongeveer drie maanden. U ontvangt de uitslag van uw arts. Indien uw kind is overgeplaatst naar een andere afdeling of naar een ander ziekenhuis, dan kan een klinisch geneticus contact met u opnemen als verder onderzoek nodig is. Normale uitslag Bij het grootste deel van de mensen worden geen veranderingen aangetoond en is de uitslag dus normaal. Ook als bij uw kind alleen één of meerdere varianten worden gevonden, wordt de uitslag als normaal afgegeven. In deze gevallen is er dus geen verklaring voor de problemen van uw kind gevonden. Uw arts bespreekt deze uitslag met u. Afwijkende uitslag Het kan zijn dat met dit onderzoek wel de oorzaak gevonden wordt van de problemen van uw kind. Dit bespreekt uw arts met u. Meestal zal de arts u voor nadere uitleg verwijzen naar een klinisch geneticus. Omdat chromosoomveranderingen soms een erfelijke oorzaak hebben, zal de arts voorstellen om ook bij de (biologische) ouders een chromosomenonderzoek te laten doen. 4

7 Klinische Genetica Onduidelijke uitslag Zoals boven al is genoemd, is de betekenis van een verandering soms niet duidelijk. In die gevallen willen we graag de ouders onderzoeken. Meestal geeft dit meer duidelijkheid, maar soms kan ook na onderzoek van de ouders geen uitsluitsel worden gegeven over de betekenis van de verandering. Als u dat wilt kan uw arts u naar een klinisch geneticus verwijzen. Toevalsbevinding Mocht er een toevalsbevinding gevonden worden dan bespreekt uw arts dit met u, tenzij u heeft aangegeven dit niet te willen weten. Voor verdere uitleg kan uw arts u naar een klinisch geneticus verwijzen. De uitslag van het array-cgh onderzoek is gebaseerd op de kennis van dat moment. Door toename van kennis is het mogelijk dat in de toekomst inzichten veranderen. De klinisch geneticus kan u hierover informeren. Kosten Aan array-cgh onderzoek bij uw kind zijn kosten verbonden die door de zorgverzekeraar worden vergoed (afgezien van uw eigen risico). Als voor de juiste beoordeling van de uitslag onderzoek bij de biologische ouders nodig is dan valt dit onder de verzekering van het kind. 5

8 Chromosomenonderzoek Vragen Als u vragen heeft over chromosomenonderzoek, stelt u die dan aan de behandelend (kinder)arts. Wanneer deze arts geen antwoord heeft op uw vraag, dan kan uw arts contact opnemen met de afdeling Genetica van het UMCG. 6

9 Klinische Genetica Aantekeningen 7

10 Chromosomenonderzoek 8

11

12 Patiënteninformatie vlc 723/1002

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden Universitair Medisch Centrum Groningen Inleiding Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of dochter te laten onderzoeken.

Nadere informatie

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden TOESTEMMING VOOR OBDUCTIE BIJ KINDEREN INFORMATIE VOOR NABESTAANDEN INLEIDING Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al

Nadere informatie

Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek

Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek 2 Als er twijfels bestaan over biologisch vaderschap of andere familierelaties, dan kan een DNA test hierover uitsluitsel bieden. Deze testen worden door het

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

naar sporen Forensisch expert worden

naar sporen Forensisch expert worden Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48 Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG

Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Patiënt verhaal Jongen; 1,5 jaar Veel en makkelijk grote blauwe plekken KA Stollingsonderzoek

Nadere informatie

Inleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek

Inleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek 6 Inleiding naar biologisch vaderschap, moederschap, ouderschap of andere familierelaties kan worden uitgevoerd wanneer er verschil van mening of twijfel bestaat omtrent de biologische verwantschap. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

ICSI. intracytoplasmatische sperma injectie. Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling?

ICSI. intracytoplasmatische sperma injectie. Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? ICSI intracytoplasmatische sperma injectie ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt men in het laboratorium

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie

ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie Inhoudsopgave Algemeen Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? Welk onderzoek is nodig voor een ICSI-behandeling? De kans op zwangerschap na een

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI)

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) 666 Inleiding ICSI is de afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. Men brengt hierbij in het laboratorium één zaadcel

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement. informatiefolder

100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement. informatiefolder 100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement informatiefolder 1 Juist u, de 100-plusser die niet dement is Bent u ouder dan 100 jaar en helemaal helder, of kent u misschien iemand voor wie dit opgaat?

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit

Nadere informatie

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Chromosomentranslocaties

Chromosomentranslocaties 12 http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Chromosomentranslocaties

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Genetica Gehemeltespleet

Genetica Gehemeltespleet Genetica Gehemeltespleet Palatoschisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch Centrum Leeuwarden (MCL)

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek

Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Lichaamsmateriaal Van toepassing voor lichaamsmateriaal onderzocht in laboratorium klinische chemie en/of medische

Nadere informatie

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Obductie Radboud universitair medisch centrum

Obductie Radboud universitair medisch centrum Obductie Kort na het overlijden van een familielid of verwante kan het gebeuren dat de arts vraagt of u instemt met het verrichten van obductie. Obductie, ook wel sectie of postmortaal-onderzoek genoemd,

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts

Nadere informatie

Verloskunde Prenatale diagnostiek

Verloskunde Prenatale diagnostiek Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Prenatale screeningstesten

Prenatale screeningstesten Prenatale screeningstesten Combinatietest en Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Informatiebrochure patiënten 1. Het downsyndroom...4 Beste mevrouw, 2. Kansberekening...4 3. De combinatietest...5 3.1

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben.

Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. XXX-syndroom Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. Hoe wordt het XXX-syndroom ook wel genoemd? Het XXX-syndroom

Nadere informatie

Even het Medisch acceptatieproces bij de Overlijdensrisicoverzekering.

Even het Medisch acceptatieproces bij de Overlijdensrisicoverzekering. Even het Medisch acceptatieproces bij de Overlijdensrisicoverzekering. Uitleg en inzicht . In deze digitale folder leest u wat u kunt verwachten bij ons medisch acceptatieproces. Hoe zorgt u ervoor dat

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers

Nadere informatie

Bloedplassen. Albert Schweitzer ziekenhuis september 2013 pavo 0934

Bloedplassen. Albert Schweitzer ziekenhuis september 2013 pavo 0934 Bloedplassen Albert Schweitzer ziekenhuis september 2013 pavo 0934 Inleiding U bent verwezen naar de uroloog omdat u bloed in uw urine (plas) heeft. Om te weten wat de oorzaak daarvan is moet de arts een

Nadere informatie

Zwangerschap met lithium

Zwangerschap met lithium Zwangerschap met lithium Lithium is een belangrijk medicijn in het behandelen en/of voorkomen van uw manische en/of depressieve klachten. Bij het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap is voorzichtigheid

Nadere informatie

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING NVOG Nederlandse Vereniging voor PATIËNTENVOORLICHTING Afwegingen bij de keuze voor ICSI No 16 2001 NVOG/NVU Het copyright en de verantwoordelijkheid voor deze folder berusten bij de Nederlandse Vereniging

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Het Fragiele-X syndroom

Het Fragiele-X syndroom Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X

Nadere informatie

Medisch acceptatieproces overlijdensrisicoverzekering

Medisch acceptatieproces overlijdensrisicoverzekering Medisch acceptatieproces overlijdensrisicoverzekering 1.0 2014 Bijzondere mensen, vertrouwde hypotheken www.woonfonds.nl Medisch acceptatieproces Overlijdensrisicoverzekering Uitleg en inzicht MODEL MA

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Obductie Informatie voor nabestaanden

Obductie Informatie voor nabestaanden 00 Obductie Informatie voor nabestaanden 1 Inleiding U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie gedaan mag worden.

Nadere informatie

PATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI

PATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI PATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI 2 Inhoudsopgave Wat zijn redenen voor ICSI... 4 Hoe gebeurt ICSI... 4 Gezondheidsrisico s voor de vrouw bij ICSI... 5 Gezondheidsrisico s voor kinderen die na

Nadere informatie

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale

Nadere informatie

9.1 Chemotherapie voorafgaand aan de operatie bij borstkanker

9.1 Chemotherapie voorafgaand aan de operatie bij borstkanker 9.1 Chemotherapie voorafgaand aan de operatie bij borstkanker Uw behandelend chirurg heeft na overleg met de internist-oncoloog (internist gespecialiseerd in de behandeling van kanker) en in overleg met

Nadere informatie

Gynaecologie. zwangerschap.

Gynaecologie. zwangerschap. Gynaecologie Structureel echoonderzoek tijdens de zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl GYN087 / Structureel echo-onderzoek tijdens

Nadere informatie

Pathologieonderzoek. Wat gebeurt er met uw gegevens?

Pathologieonderzoek. Wat gebeurt er met uw gegevens? Pathologieonderzoek Wat gebeurt er met uw gegevens? In deze digitale folder geven wij u informatie over het onderzoek van weefsel of cellen die bij u zijn afgenomen. Dit onderzoek gebeurt in het pathologie.

Nadere informatie

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?

Nadere informatie

UMCG Centrum voor Revalidatie locatie Beatrixoord Coördinatiestoornis bij kinderen en jongeren

UMCG Centrum voor Revalidatie locatie Beatrixoord Coördinatiestoornis bij kinderen en jongeren UMCG Centrum voor Revalidatie locatie Beatrixoord Coördinatiestoornis bij kinderen en jongeren Developmental Coordination Disorder (DCD) Wat staat er in deze folder? Inleiding voor ouders 1 Informatie

Nadere informatie

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI)

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) 666 Inleiding ICSI is de afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. Men brengt hierbij in het laboratorium één zaadcel

Nadere informatie

Urologie Sterilisatie bij de man

Urologie Sterilisatie bij de man Urologie Sterilisatie bij de man Vasectomie Urologie Inleiding Er zijn verschillende mogelijkheden om een ongewenste zwangerschap te voorkomen, bijvoorbeeld de anticonceptiepil, het condoom, het spiraaltje

Nadere informatie