WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking"

Transcriptie

1 Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het erfelijk materiaal (het DNA) te verrichten. De medische benaming voor deze nieuwe onderzoekstechniek is whole exome sequencing (WES). Om te besluiten of u instemt met dit onderzoek is een goede voorlichting van onze kant nodig. Vandaar deze brief. Het doel van het onderzoek Voor een aantal aandoeningen is bekend dat ze door een afwijking in een bepaald gen (een stuk DNA dat de aanleg kan bevatten voor een erfelijke ziekte) worden veroorzaakt. Bij een persoon met een dergelijke aandoening kan DNA-onderzoek naar de bekende oorzaak worden verricht. Soms is niet bekend welke DNA-afwijking de oorzaak is van een erfelijke aandoening, of heeft gericht DNA-onderzoek geen oorzaak opgeleverd. Het vermoeden is dan dat een andere, nog onbekende erfelijke oorzaak een rol speelt. Met toepassing van WES hopen we de erfelijke oorzaak voor de aandoening te vinden. Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd? Bij het gebruikelijke DNA-onderzoek wordt per test één gen bekeken. Bij WES worden alle genen in één test onderzocht. Hiermee kunnen veranderingen worden opgespoord die in het onderzochte DNA aanwezig zijn. We hopen één van die veranderingen te kunnen aanwijzen als oorzaak van de aandoening. Bij iedere persoon zijn veel veranderingen in het DNA aanwezig, die meestal geen gezondheidsproblemen veroorzaken. Dit noemen we neutrale varianten. Door gelijktijdig het kind en de ouders (en soms ook andere familieleden) te onderzoeken kan onderscheid gemaakt worden tussen veranderingen die de oorzaak zijn van de aandoening en neutrale varianten. Dit betekent dat we voor WES niet alleen het DNA van uw kind maar ook het DNA van u als ouders (en soms ook andere familieleden) nodig hebben. Wat wordt er van u verwacht? Voor WES is DNA van uw kind en van u beiden nodig. Als al eerder DNAonderzoek heeft plaatsgevonden, is in het laboratorium soms nog DNA over dat kan worden gebruikt. Als geen DNA beschikbaar is, is een bloedafname nodig. Divisie Biomedische Genetica Afdeling Genetica Tel Fax Bezoekadres: UMC Utrecht Locatie WKZ Lundlaan EA Utrecht Postadres: Huispostnummer KC Postbus AB Utrecht Uitkomsten van het onderzoek Er zijn verschillende uitkomsten van WES bij uw kind mogelijk:

2 1. Er wordt een verandering in het DNA aangetoond, die zeker de oorzaak is van de aandoening van uw kind. Dit wordt met u besproken. Ook hoort u dan of deze DNAafwijking bij andere / volgende kinderen in het gezin aanwezig kan zijn, en of voor hen een verhoogde kans geldt om ook de aandoening krijgen. 2. Er wordt geen verandering aangetoond die de aandoening van uw kind verklaart. 3. Er wordt een toevalsbevinding gedaan. Lees hierover meer onder toevalsbevindingen. 4. Er worden één of meer DNA-veranderingen aangetoond, waarvan de betekenis voor de gezondheid van uw kind niet duidelijk of onbekend is. Deze bevindingen worden met u besproken als: - we vermoeden dat de verandering de oorzaak kan zijn van de verschijnselen van uw kind; - het belangrijk is om meer duidelijkheid te krijgen over de betekenis van de verandering, waarvoor verder onderzoek in uw familie nodig is. Ook met gebruik van WES lukt het niet altijd om de erfelijke oorzaak van de aandoening te vinden. Toevalsbevindingen Omdat alle genen worden onderzocht, kan er een afwijking worden gevonden die niets te maken heeft met de aandoening, maar waarvan wel bekend is dat deze een andere ziekte kan veroorzaken. Dit wordt een toevalsbevinding genoemd. Het kan bijvoorbeeld om een erfelijke aanleg voor een aandoening gaan waar uw kind pas later in het leven last van krijgt. Het ontdekken van zo n erfelijke aanleg kan tot onrust en zorgen leiden. Behalve de medische gevolgen kan het aantonen van een dergelijke erfelijke aanleg ook andere gevolgen hebben, die op voorhand niet volledig zijn te overzien. Zo kan dit bijvoorbeeld er toe leiden dat het moeilijker wordt om een hypotheek of verzekering af te sluiten. Welke toevalsbevindingen kunnen met u worden besproken? A. De aanleg voor een ernstige aandoening waarvoor, op basis van de huidige kennis, medische behandeling of controles op de kinderleeftijd mogelijk zijn. B. De aanleg voor een ernstige aandoening die pas op de volwassen leeftijd verschijnselen geeft, en waarvoor pas dan medische behandeling of controles mogelijk zullen zijn. C. De aanleg voor een ernstige aandoening waarvoor geen medische behandeling of controles mogelijk zijn. D. Een aanleg die bij de persoon zelf geen ziekte veroorzaakt, maar wel ziekte kan veroorzaken bij toekomstige kinderen van de persoon (dragerschap van een erfelijke ziekte). Het gaat hierbij om medische behandeling of controles waardoor verschijnselen van de aandoening kunnen worden voorkomen, pas later gaan optreden, of waardoor deze verschijnselen minder ernstig zullen zijn. Waar moet u over beslissen voor uw kind: - Toevalsbevindingen in de categorie A worden altijd met u besproken. - Bevindingen in de categorie B worden wel met u besproken, tenzij u aangeeft hierover niet geïnformeerd te willen worden. - Toevalsbevindingen bij uw kind in de categorie C en D worden niet met u besproken.

3 Als uw kind meerderjarig is, kan hij /zij zelf (of diens wettelijk vertegenwoordiger) beslissen alsnog geïnformeerd te willen worden over eventuele toevalsbevindingen (zie toestemmingsformulier meerderjarige). Het is belangrijk dat u zich realiseert dat een bij toeval opgespoorde erfelijke aanleg ook bij uzelf of andere familieleden aanwezig kan zijn en dus ook voor anderen dan uw kind van betekenis kan zijn. Als ten behoeve van het onderzoek bij uw kind ook bij u WES plaatsvindt, kunnen ook bij u toevalsbevindingen worden gedaan. Waar moet u over beslissen voor u zelf: - Toevalsbevindingen in de categorie A: niet van toepassing - Toevalsbevindingen in de categorie B worden wel met u besproken tenzij u aangeeft hierover niet geïnformeerd te willen worden. - Toevalsbevindingen in de categorie C en D worden niet met u besproken, tenzij u aangeeft hierover wel geïnformeerd te willen worden. Benadrukt moet worden dat het onderzoek bedoeld is om de aanleg voor de aandoening van uw kind op te sporen. De kans dat een toevalsbevinding zal worden gedaan is klein. Meedoen aan het onderzoek betekent niet dat de aanleg voor iedere erfelijke ziekte zal worden opgespoord. Als er geen toevalsbevindingen met u worden besproken, kan uw kind nog altijd drager zijn van de aanleg voor een erfelijke ziekte. Kennis van dit moment We beoordelen de betekenis van de DNA-veranderingen die bij uw kind worden gevonden volgens de kennis die we nu hebben. Mogelijk denken we in de toekomst anders over het verband tussen bepaalde veranderingen in het DNA van uw kind en zijn of haar aandoening. Het kan bijvoorbeeld zijn dat op dit moment de betekenis van een bepaalde DNA-verandering niet duidelijk is, terwijl we over een aantal jaren concluderen dat deze toch (mede) oorzaak is van de aandoening. Als u wilt kunt u over ongeveer 2 jaar nogmaals contact opnemen met uw dokter van de afdeling Genetica om te informeren of dan de resultaten van het NGS-onderzoek anders worden beoordeeld. Hoe lang duurt het voor de uitslag bekend is? Het onderzoek zal tenminste 4 tot 6 maanden in beslag nemen. Toestemmingsformulieren Bijgevoegd is een toestemmingsformulier. Als u instemt met het onderzoek bij uw kind wilt u dit als ouders dan allebei invullen en ondertekenen? Indien met u besproken is om niet alleen het DNA van uw kind, maar ook uw DNA te gebruiken, zijn ook toestemmingsformulieren voor het gebruik van uw DNA bijgesloten. Graag deze toestemmingsformulieren retourneren in bijgevoegd antwoordenvelop. Wilt u nog iets weten? Als u nog vragen heeft over het onderzoek, dan kunt u zich wenden tot uw dokter van de afdeling Genetica. Met vriendelijke groeten, Klinisch Geneticus Toestemmingsformulier ouders/wettelijk vertegenwoordiger van kind < 12 jaar

4 Mij is gevraagd toestemming te verlenen voor whole exome sequencing (WES) bij mijn kind. 1. Ik ben voldoende geïnformeerd over WES. 2. Ik geef toestemming voor WES bij mijn kind, zie bovengenoemde gegevens 3. Ik weet dat ik op de hoogte gesteld wordt als bij toeval de erfelijke aanleg voor een ziekte/ aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind (en eventueel andere familieleden), maar waar wel op de kinderleeftijd medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 4. Ik word op de hoogte gesteld als bij toeval de erfelijke aanleg voor een aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind, maar waar op de volwassen leeftijd wel medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 5. De erfelijke informatie van mijn kind en beperkte medische gegevens mogen, gecodeerd en door (beide ouders dienen te ondertekenen) Toestemmingsformulier ouders/wettelijk vertegenwoordiger van kind >12 jaar Mij is gevraagd toestemming te verlenen voor whole exome sequencing (WES) bij mijn kind.

5 1. Ik ben voldoende geïnformeerd over WES. 2. Ik geef toestemming voor WES bij mijn kind, zie bovengenoemde gegevens 3. Ik weet dat ik op de hoogte gesteld wordt als bij toeval de erfelijke aanleg voor een ziekte/ aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind (en eventueel andere familieleden), maar waar wel op de kinderleeftijd medische behandeling of controles voor noodzakelijk is 4. Ik word op de hoogte gesteld als bij toeval de erfelijke aanleg voor een aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mijn kind, maar waar op de volwassen leeftijd wel medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 5. De erfelijke informatie van mijn kind en beperkte medische gegevens mogen, gecodeerd en door Naam kind (beide ouders en kind dienen te ondertekenen)

6 Toestemmingsformulier meerderjarige Mij is gevraagd toestemming te verlenen voor whole exome sequencing (WES) 1. Ik ben voldoende geïnformeerd over WES 2. Ik geef toestemming voor WES bij mijzelf, zie bovengenoemde gegevens 3. Ik word op de hoogte gesteld als bij toeval de erfelijke aanleg voor een aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mij / mijn kind / mijn familielid, maar waar op de volwassen leeftijd wel medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 4. Ik weet dat ik niet op de hoogte wordt gesteld als bij toeval de aanleg voor een ernstige aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mij / mijn kind / mijn familielid, en waarvoor geen medische behandeling of controles mogelijk zijn. 5. Ik weet dat ik niet op de hoogte wordt gesteld als bij toeval de aanleg voor een ernstige aandoening wordt gevonden die bij mij geen ziekte veroorzaakt, maar wel ziekte kan veroorzaken bij mijn toekomstige kinderen. 6. De erfelijke informatie van mijzelf en beperkte medische gegevens mogen, gecodeerd en door Naam

7 Toestemmingsformulier meerderjarige Mij is gevraagd toestemming te verlenen voor whole exome sequencing (WES) 1. Ik ben voldoende geïnformeerd over WES 2. Ik geef toestemming voor WES bij mijzelf, zie bovengenoemde gegevens 3. Ik word op de hoogte gesteld als bij toeval de erfelijke aanleg voor een aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mij / mijn kind / mijn familielid, maar waar op de volwassen leeftijd wel medische behandeling of controles voor mogelijk zijn. 4. Ik weet dat ik niet op de hoogte wordt gesteld als bij toeval de aanleg voor een ernstige aandoening wordt gevonden die niets te maken heeft met de verschijnselen van mij / mijn kind / mijn familielid, en waarvoor geen medische behandeling of controles mogelijk zijn. 5. Ik weet dat ik niet op de hoogte wordt gesteld als bij toeval de aanleg voor een ernstige aandoening wordt gevonden die bij mij geen ziekte veroorzaakt, maar wel ziekte kan veroorzaken bij mijn toekomstige kinderen. 6. De erfelijke informatie van mijzelf en beperkte medische gegevens mogen, gecodeerd en door Naam

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd

Nadere informatie

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen

Nadere informatie

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose Informatiebrief voor de patiënt in tweede instantie Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Op het moment dat u deze brief leest bent u herstellende van klachten waarvoor u werd

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Informatiebrief voor de patiënt

Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Uw arts vermoedt dat u de ziekte sinustrombose heeft. Op dit moment wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan

Nadere informatie

Informatiefolder voor deelnemers

Informatiefolder voor deelnemers Een lange termijn onderzoek naar de behandeling en uitkomsten van dikkedarm- en endeldarmkanker Informatiefolder voor deelnemers Prospective data collection initiative on colorectal cancer - a prospective

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Patiënten informatiebrief

Patiënten informatiebrief Patiënten informatiebrief Landelijk onderzoek naar patiënten met trombocytopathie in Nederland Geachte mevrouw/mijnheer, Trombocytopathie in Nederland (TiN) Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan

Nadere informatie

Informatie voor deelnemers aan de Groninger Antitrombine Studie

Informatie voor deelnemers aan de Groninger Antitrombine Studie Informatie voor deelnemers aan de Groninger Antitrombine Studie Geachte heer, mevrouw, Bij u of een van uw familieleden is een antitrombine gebrek vastgesteld. Dat is een aandoening die een verhoogde kans

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Geachte mevrouw/mijnheer, In het kader van de Trombocytopathie in Nederland studie wordt een gedeelte van het extra afgenomen bloed opgeslagen in een

Nadere informatie

Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek

Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, 1. Inleiding Aan u is gevraagd medewerking te verlenen aan een

Nadere informatie

Quote gene. Quote Gene

Quote gene. Quote Gene Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Het STONE-project: Biobank voor studies naar kwaadaardige poliepen

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Het STONE-project: Biobank voor studies naar kwaadaardige poliepen Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Het STONE-project: Biobank voor studies naar kwaadaardige poliepen Datum: 15 maart 2016 Versienummer: 1.2 Inleiding Geachte heer/mevrouw, U ontvangt deze

Nadere informatie

Het Spieren voor Spieren Kindercentrum

Het Spieren voor Spieren Kindercentrum Wilhelmina Kinderziekenhuis Het Spieren voor Spieren Kindercentrum Spieren voor Spieren Kindercentrum, locatie WKZ Schilderij gemaakt door kinderen met een spierziekte Spieren voor Spierendag Inhoudsopgave

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Informatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek. Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland. Geachte heer/mevrouw,

Informatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek. Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland. Geachte heer/mevrouw, Informatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, Recent bent u benaderd door een van uw familieleden om mee te werken

Nadere informatie

Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA

Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA Julius Centrum UMC Utrecht Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Onderzoek naar de nazorg bij dikke darmkanker door de huisarts of de chirurg en het gebruik van een persoonlijke interactieve website (I CARE studie).

Onderzoek naar de nazorg bij dikke darmkanker door de huisarts of de chirurg en het gebruik van een persoonlijke interactieve website (I CARE studie). Onderzoek naar de nazorg bij dikke darmkanker door de huisarts of de chirurg en het gebruik van een persoonlijke interactieve website (I CARE studie). Verbetert de zorg na de behandeling van dikke darmkanker

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Spieren voor Spieren Kindercentrum, locatie WKZ. Het Spieren voor Spieren Kindercentrum

Spieren voor Spieren Kindercentrum, locatie WKZ. Het Spieren voor Spieren Kindercentrum Spieren voor Spieren Kindercentrum, locatie WKZ Het Spieren voor Spieren Kindercentrum Schilderij gemaakt door kinderen met een spierziekte Spieren voor Spierendag 1996 Inhoudsopgave Inleiding 3 1 Wat

Nadere informatie

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord

Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord Universitair Medisch Centrum Utrecht Afdeling Medical Humanities A.L.Bredenoord@umcutrecht.nl Next Generation DNA Sequencing (NGS) NGS Van

Nadere informatie

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG > Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)

Nadere informatie

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Maagtumoren

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Maagtumoren Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Maagtumoren Datum: 09-09-2014 Versienummer: 2 Inleiding U bent in ons ziekenhuis onder behandeling in verband met een tumor van de maag. U bent gevraagd

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Universiteit Antwerpen CDE TOESTEMMING TOT DEELNAME AAN

Nadere informatie

de Mantoux test Een test om te kijken of je de tuberculose-bacterie in je lichaam hebt

de Mantoux test Een test om te kijken of je de tuberculose-bacterie in je lichaam hebt Wilhelmina Kinderziekenhuis de Mantoux test Een test om te kijken of je de tuberculose-bacterie in je lichaam hebt Een test om te kijken of je de tuberculose bacterie in je lichaam hebt: de Mantoux test

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

TRACE-BIOME Behandeling van ADHD met de gebruikelijke zorg in vergelijking met een dieetbehandeling De Biologische Mechanisme

TRACE-BIOME Behandeling van ADHD met de gebruikelijke zorg in vergelijking met een dieetbehandeling De Biologische Mechanisme TRACE-BIOME Behandeling van ADHD met de gebruikelijke zorg in vergelijking met een dieetbehandeling De Biologische Mechanisme 1 U krijgt deze folder omdat u en uw kind deelneemt aan TRACE. Graag willen

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Patiënten informatiebrief

Patiënten informatiebrief Patiënten informatiebrief Landelijk onderzoek naar patiënten met trombocytopathie in Nederland Geachte mevrouw/mijnheer, Trombocytopathie in Nederland (TiN) Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan

Nadere informatie

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden TOESTEMMING VOOR OBDUCTIE BIJ KINDEREN INFORMATIE VOOR NABESTAANDEN INLEIDING Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of

Nadere informatie

Betreft: Uitnodigingsbrief voor ouders over het onderzoek naar de werking van de hersenen bij agressief gedrag

Betreft: Uitnodigingsbrief voor ouders over het onderzoek naar de werking van de hersenen bij agressief gedrag Karakter Kinder- en Jeugdpsychiatrie Radboud Universiteit Medisch Centrum Accare Kinder- en Jeugdpsychiatrie Universitair Medisch Centrum Groningen Betreft: Uitnodigingsbrief voor ouders over het onderzoek

Nadere informatie

De invloed van een uitwendige kracht op de oogdruk.

De invloed van een uitwendige kracht op de oogdruk. 1 www.oogziekenhuis.nl tel.: 010-4023449 Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek (studie) naar de invloed die een uitwendige kracht heeft

Nadere informatie

Wilhelmina Kinderziekenhuis, Lundlaan 6, Postbus 85090, 3508 AB Utrecht Tel

Wilhelmina Kinderziekenhuis, Lundlaan 6, Postbus 85090, 3508 AB Utrecht Tel Dit Patiënten Informatie Dossier is eigendom van Naam Adres Postcode en woonplaats Telefoonnummer Divisie Kinderen Kinderhartcentrum Wilhelmina Kinderziekenhuis, Lundlaan 6, Postbus 85090, 3508 AB Utrecht

Nadere informatie

PATIËNTENINFORMATIE TRACING. Registratie van real time continue glucose monitoring in Nederland (TRACING)

PATIËNTENINFORMATIE TRACING. Registratie van real time continue glucose monitoring in Nederland (TRACING) PATIËNTENINFORMATIE TRACING Registratie van real time continue glucose monitoring in Nederland (TRACING) Geachte heer/mevrouw, Bij de behandeling van uw diabetes gebruikt u op dit moment de real time continue

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

Hoe kan het meten van oogbewegingen leiden tot betere diagnostiek bij gezichtsveldonderzoek?

Hoe kan het meten van oogbewegingen leiden tot betere diagnostiek bij gezichtsveldonderzoek? Hoe kan het meten van oogbewegingen leiden tot betere diagnostiek bij gezichtsveldonderzoek? Om die vraag te kunnen beantwoorden zoeken wij patiënten van 40 jaar en ouder. Een medisch wetenschappelijk

Nadere informatie

Verkorte titel: de effecten van budesonide op de bijwerkingen van cabazitaxel bij patiënten met prostaatkanker

Verkorte titel: de effecten van budesonide op de bijwerkingen van cabazitaxel bij patiënten met prostaatkanker PATIËNTENINFORMATIE EN TOESTEMMINGSVERKLARING SUBSTUDIE BEHOREND BIJ HET ONDERZOEK: Fase II onderzoek bij patiënten met prostaatkanker naar de effecten van budesonide op cabazitaxel (Jevatana ): een gerandomiseerd,

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden Universitair Medisch Centrum Groningen Inleiding Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of dochter te laten onderzoeken.

Nadere informatie

Hoeveel tijd kost het u? Het invullen van de vragenlijsten zal gemiddeld 5 minuten duren. Het dagboekje invullen kost ongeveer 2 minuten per dag.

Hoeveel tijd kost het u? Het invullen van de vragenlijsten zal gemiddeld 5 minuten duren. Het dagboekje invullen kost ongeveer 2 minuten per dag. Ruggespraak Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan het onderzoek Ruggespraak. U beslist zelf of u wilt meedoen. Voordat u de beslissing neemt, is het belangrijk om meer te weten

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Genetica Gehemeltespleet

Genetica Gehemeltespleet Genetica Gehemeltespleet Palatoschisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch Centrum Leeuwarden (MCL)

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Ons kenmerk: Behandeld door: Verzenddatum: D. Veen

Ons kenmerk: Behandeld door: Verzenddatum: D. Veen Van Drie Beheer B.V. t.a.v. de heer J. van Drie Utrechtsestraatweg 114 3445 AX Woerden : Omgevingsvergunning - uitgebreid Utrechtsestraatweg 25 in Woerden Uw kenmerk: Uw brief van: Bezoekadres Blekerijlaan

Nadere informatie

Meer informatie over het Parelsnoerproject kunt u vinden op de website van het Parelsnoer Initiatief (www.parelsnoer.org).

Meer informatie over het Parelsnoerproject kunt u vinden op de website van het Parelsnoer Initiatief (www.parelsnoer.org). Patiënteninformatie CerebroVasculaire Aandoeningen (CVA) Parel Onderzoek naar erfelijke en omgevingsfactoren bij ontstaan van beroerte en bij de behandeling daarvan Geachte heer/mevrouw, U bent mondeling

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 20SEP, 2016 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

Deelname aan medischwetenschappelijk. onderzoek

Deelname aan medischwetenschappelijk. onderzoek Deelname aan medischwetenschappelijk onderzoek In het Radboudumc worden patiënten behandeld en verpleegd, zoals in elk ziekenhuis. Maar daarnaast wordt hier medisch-wetenschappelijk onderzoek gedaan.

Nadere informatie

Coach2Move Fysiotherapie bij kwetsbare ouderen

Coach2Move Fysiotherapie bij kwetsbare ouderen Coach2Move Fysiotherapie bij kwetsbare ouderen Geachte heer/mevrouw, U ontvangt deze brief omdat wij u vriendelijk willen vragen om mee te doen aan een wetenschappelijk onderzoek naar het effect van fysiotherapie

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Proefpersoneninformatie

Proefpersoneninformatie Proefpersoneninformatie Worm-Studie: ontrafeling van erfelijke aanleg voor hartritmestoornissen Geachte heer/mevrouw, Wij willen vragen of U bereid bent deel te nemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek

Nadere informatie

Informatie voor deelnemers van jaar voor de studie: Etiologie, beloop en lange- termijn gevolgen van de ziekte van Kawasaki.

Informatie voor deelnemers van jaar voor de studie: Etiologie, beloop en lange- termijn gevolgen van de ziekte van Kawasaki. Informatie voor deelnemers van 12-18 jaar voor de studie: Etiologie, beloop en lange- termijn gevolgen van de ziekte van Kawasaki Beste In het kader van onze studie naar de ziekte van Kawasaki, vragen

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Lifelines NEXT. Onderzoek bij zwangere vrouwen en hun (toekomstig) geborenen

Lifelines NEXT. Onderzoek bij zwangere vrouwen en hun (toekomstig) geborenen Lifelines NEXT Onderzoek bij zwangere vrouwen en hun (toekomstig) geborenen Wat is Lifelines NEXT? Beste Lifelines deelnemer, U bent gevraagd om mee te doen aan Lifelines NEXT, een onderzoek van de afdelingen

Nadere informatie