Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
|
|
- Annemie van Wijk
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
2
3 Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid te achterhalen. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Wat zijn chromosomen en genen? Waarom exoomsequencing? Hoe werkt exoomsequencing? Welke uitslagen zijn mogelijk? Uitbreiding van het onderzoek? Meer kennis over erfelijke aandoeningen Praktische zaken Gebruik van uw onderzoeksgegevens Vragen Contactgegevens Om de leesbaarheid te bevorderen wordt in deze folder de u-vorm gebruikt, ook daar waar het kan gelden voor uw kind of een wilsonbekwame persoon waarvan u wettelijk vertegenwoordiger bent. 1
4 Wat zijn chromosomen en genen? Iedere cel in ons lichaam bevat chromosomen, de dragers van ons erfelijk materiaal. Dit erfelijke materiaal bepaalt bijvoorbeeld hoe we eruit zien, maar stuurt ook de ontwikkeling van alle organen aan, zoals bijvoorbeeld de hersenen, het hart en de nieren. Ook het gehoor en het evenwicht worden hierdoor aangestuurd. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van de vader en het andere chromosoom van de moeder. In het plaatje hieronder ziet u een cel met daarin chromosomen. Eén chromosoom is vergroot en zoals u kunt zien bestaat een chromosoom uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer genen. Alle genen hebben een bepaalde functie, maar van niet alle genen is deze functie bekend. Als iemand een erfelijke aandoening heeft, zijn er één of meerdere genen die niet goed functioneren door een fout in het DNA. Het opsporen van de fout in het DNA die verantwoordelijk is voor 2
5 de aandoening van de patiënt is belangrijk voor het stellen van een diagnose, maar kan ook belangrijk zijn voor andere familieleden. Er zijn op dit moment ongeveer 120 genen bekend die een rol kunnen spelen bij erfelijke slechthorendheid. In de meeste gevallen gaat het om slechthorendheid zonder dat er sprake is van andere afwijkingen (geïsoleerde slechthorendheid). Een aantal van deze 120 genen is betrokken bij een syndroom. We spreken van een syndroom wanneer er sprake is van een combinatie van kenmerken, waaronder slechthorendheid. Waarom exoomsequencing? Vroeger moesten voor het opsporen van een fout in het DNA de genen één voor één onderzocht worden. Dit is vooral lastig voor aandoeningen die door verschillende genen veroorzaakt kunnen worden. Tegenwoordig is het met exoomsequencing mogelijk om alle genen van een persoon in één keer in kaart te brengen. Dit maakt de kans groter dat de oorzaak van een erfelijke ziekte kan worden gevonden. Wat wordt onderzocht? Exoomsequencing bestaat uit twee onderdelen. In het eerste onderdeel onderzoeken we in één keer alle genen waarvan we nu weten dat ze een rol kunnen spelen bij slechthorendheid (ongeveer 120 genen). We noemen dit een genenpakket. Het lukt ons zodoende om in 25-30% van de gevallen de genetische oorzaak te vinden. We verwachten dat dit percentage de komende jaren toe zal nemen en dat we zo steeds beter in staat zullen zijn de erfelijke oorzaken van slechthorendheid te ontdekken. Het is belangrijk om te weten dat veranderingen in sommige van deze genen naast slechthorendheid ook andere klachten kunnen geven. Zoals eerder gezegd noemen we dat een syndroom. 3
6 Welke uitslagen zijn mogelijk? Na een onderzoek met exoomsequencing van het genenpakket zijn drie uitslagen mogelijk: 1. Er worden één of meerdere afwijkingen in uw DNA gevonden die zeker verantwoordelijk is/zijn voor uw slechthorendheid. 2. Er worden één of meerdere veranderingen in uw DNA gevonden waarvan de betekenis niet meteen duidelijk is. In dit geval is verder onderzoek in uw familie nodig om te bepalen of de verandering(en) te maken hebben met uw slechthorendheid. U kunt zelf beslissen of u uw familie informeert en/of vraagt om mee te doen aan het onderzoek. Wij zullen uw familie nooit zelf benaderen. Bij uitslag 1 of 2 is er een kleine kans dat er een verandering wordt gevonden in een gen dat een rol speelt bij een syndroom. De meest voorkomende syndromen bij slechthorendheid zijn het syndroom van Usher, het syndroom van Waardenburg en het BOR syndroom. Bij het syndroom van Usher zijn er naast slechthorendheid ook problemen met het zien en soms problemen met het evenwicht. Bij het syndroom van Waardenburg kunnen er, naast slechthorendheid, afwijkingen zijn van onder andere het evenwicht en de kleur van de huid, haar en ogen. Bij het BOR syndroom zijn er vaak afwijkingen te zien aan de buitenkant van het oor en kunnen nierproblemen voorkomen. Meestal is er voorafgaand aan de test al een vermoeden of er wel of niet sprake is van een syndroom, bijvoorbeeld omdat u bepaalde klachten heeft of omdat er een syndroom in de familie voorkomt. In dat geval wordt dit voorafgaand aan de test met u besproken. 3. Er worden geen veranderingen in uw DNA gevonden die uw slechthorendheid kunnen verklaren. In dat geval raden wij u aan om na 2 à 3 jaar opnieuw contact met ons op te nemen. We komen namelijk steeds meer te weten over erfelijke aandoeningen en ontdekken steeds weer nieuwe genen die erfelijke slechthorendheid kunnen veroorzaken. Op uw verzoek kunnen we na enkele jaren opnieuw kijken naar de gegevens van uw DNA en mogelijk kan de oorzaak van uw slechthorendheid dan wel worden achterhaald. 4
7 Het is eventueel ook mogelijk om het onderzoek uit te breiden naar de genen buiten het genenpakket. Uitbreiding van het onderzoek? Indien in het pakket van de bekende genen geen oorzaak wordt gevonden (bijvoorbeeld bij uitslag 3), dan kunt u verwezen worden naar een klinisch geneticus. De klinisch geneticus kan u uitleg geven over het tweede onderdeel van exoomsequencing. Het gaat dan om onderzoek van de overige genen (ongeveer ), met als doel om alsnog de oorzaak van uw slechthorendheid te achterhalen. Omdat we in dit geval nog niet precies weten waar we naar op zoek zijn, kunnen we van tevoren niet voorspellen of (en wanneer) de oorzaak gevonden zal worden. Meer kennis over erfelijke aandoeningen De kennis van de functie van genen en erfelijke aandoeningen neemt snel toe. Het is daarom goed mogelijk dat we nu geen oorzaak voor uw slechthorendheid kunnen vinden, maar in de toekomst wel. Ook is het mogelijk dat we er later achter komen dat een verandering in een gen toch een ander gevolg heeft dan wij nu denken. In deze gevallen wordt dit aan uw behandelend arts gemeld. Hij/zij zal u vervolgens nader informeren. Praktische zaken Voor het onderzoek moeten we bloed bij u afnemen (5-20ml, 1-2 buisjes), tenzij er nog voldoende bloed aanwezig is van eerder DNA-onderzoek. In sommige gevallen is het ook nodig om bloed van de ouders af te nemen en te onderzoeken. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de afdeling Genetica van het Radboudumc. Het DNA wat overblijft na het onderzoek zal worden opgeslagen bij de afdeling Genetica en zal worden bewaard zoals wettelijk vastgelegd. In de folder Rechten en plichten vindt u meer informatie over Onderzoek met lichaamsmateriaal. Exoomsequencing wordt in principe vergoed door uw zorgverzekeraar, maar als u dit jaar nog geen medische kosten heeft gehad kan de test wel ten koste 5
8 gaan van uw eigen risico. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico. De uitslagtermijn voor exoomsequencing bedraagt ongeveer 4 tot 6 maanden. Gebruik van uw onderzoeksgegevens Omdat we meer willen weten over erfelijke slechthorendheid is het belangrijk om gegevens van alle onderzochte patiënten te verzamelen. Uw onderzoeksgegevens worden opgeslagen bij de afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde van het Radboudumc. Het overgebleven DNA kan na het onderzoek worden gebruikt voor anoniem wetenschappelijk onderzoek. Dit gebeurt onder code, dus los van uw persoonsgegevens. Zo kunnen de gegevens anoniem met andere onderzoeksgroepen worden uitgewisseld. U kunt aangeven of u geïnformeerd wilt worden over de uitslag van dit wetenschappelijk onderzoek. Als de onderzoeker iets ontdekt dat voor u van belang is kan dit dan via uw behandelend arts aan u gemeld worden. Als u hiervoor kiest is het onderzoek dus niet anoniem. U heeft het recht om op elk moment uw toestemming hiervoor in te trekken, zonder dat dit van invloed is op de kwaliteit van uw behandeling. Vragen Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen, wilt u over uw toestemming nog van gedachten wisselen, of uw toestemming veranderen? Dan kunt u terecht bij uw behandelend arts. U kunt ook contact opnemen met de polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde van het Radboudumc. Telefoonnummer , hearingandgenes@radboudumc.nl. 6
9 Noteer hier uw vragen
10
11
12 Adres Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde Hearing & Genes Ingang west Philips van Leydenlaan 15, route EX Nijmegen Postadres Radboudumc 377 Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde Postbus HB Nijmegen Contact Radboud universitair medisch centrum
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieErfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families
Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?
Nadere informatieUitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieKlinische Genetica Chromosomenonderzoek
Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd
Nadere informatieInformatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose
Informatiebrief voor de patiënt in tweede instantie Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Op het moment dat u deze brief leest bent u herstellende van klachten waarvoor u werd
Nadere informatieInformatiebrief voor de patiënt
Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Uw arts vermoedt dat u de ziekte sinustrombose heeft. Op dit moment wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieBewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieGebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar?
Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? U bezoekt VU medisch centrum (VUmc) voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieWES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Nadere informatiePolikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid
Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieGebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Geen bezwaar?
Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? 1 U bezoekt een van de Santeon ziekenhuizen voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis
Nadere informatiePolikliniek Klinische Genetica & Polikliniek Familiaire Tumoren
Polikliniek Klinische Genetica & Polikliniek Familiaire Tumoren U bent verwezen door uw huisarts of specialist naar onze Polikliniek Klinische Genetica of Polikliniek Familiaire Tumoren voor erfelijkheidsadvies.
Nadere informatieInformatie voor patiënten. Gebruik van restmateriaal en medische gegevens. in wetenschappelijk onderzoek
Informatie voor patiënten Gebruik van restmateriaal en medische gegevens in wetenschappelijk onderzoek Inleiding U komt naar het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) voor onderzoek of behandeling.
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: de procedure
Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieWES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Nadere informatieQuote gene. Quote Gene
Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.
Nadere informatieObductie Radboud universitair medisch centrum
Obductie Kort na het overlijden van een familielid of verwante kan het gebeuren dat de arts vraagt of u instemt met het verrichten van obductie. Obductie, ook wel sectie of postmortaal-onderzoek genoemd,
Nadere informatieGebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal. Heeft u bezwaar?
Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal Heeft u bezwaar? Inleiding U bezoekt het Radboudumc voor onderzoek en/of behandeling. Om u zo goed mogelijk te kunnen onderzoeken en/of behandelen
Nadere informatiePolikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde
Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt op de polikliniek Keel- Neus- Oorheelkunde (KNO) van het Radboudumc. In deze folder informeren wij
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieNader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal
Nader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal Patiëntenvoorlichting afdelingen KCL, MML en pathologie. Nader gebruik Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal voor onderzoek af. Soms
Nadere informatieGebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs
Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? Inleiding U bezoekt Medisch Spectrum Twente (MST) voor onderzoek en / of behandeling. In
Nadere informatieDeelname aan medischwetenschappelijk. onderzoek
Deelname aan medischwetenschappelijk onderzoek In het Radboudumc worden patiënten behandeld en verpleegd, zoals in elk ziekenhuis. Maar daarnaast wordt hier medisch-wetenschappelijk onderzoek gedaan.
Nadere informatiePolikliniek Fysiotherapie
Polikliniek Fysiotherapie In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt op de polikliniek Fysiotherapie Centraal van het Radboudumc. In deze folder vindt u informatie over de afdeling.
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieGeriatrisch Diagnostisch Dagcentrum (GDD)
Geriatrisch Diagnostisch Dagcentrum (GDD) In overleg met uw huisarts of behandelend arts is er besloten tot een bezoek aan het Geriatrisch Diagnostisch Dagcentrum (GDD) van het Radboudumc te Nijmegen.
Nadere informatieHET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL
Informatie over het maken van uw keuze BORSTKANKER BORSTAANDOENINGEN ERFELIJKHEID HET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs In bewerking Met de
Nadere informatieRadboud Biobank Urologie
Radboud Biobank Urologie De afdeling Urologie van het Radboudumc vraagt u vriendelijk mee te doen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. U kunt dat doen door bloed (en ander lichaamsmateriaal) af te
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieGeheugenklachten als bijwerking van Electroconvulsieve Therapie (ECT) Informatie voor patiënten en hun naaste(n)
Geheugenklachten als bijwerking van Electroconvulsieve Therapie (ECT) Informatie voor patiënten en hun naaste(n) Patiënten die een electroconvulsieve therapie (ECT) ondergaan, kunnen last krijgen van
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS)
Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) De arts van uw kind heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek van het erfelijk materiaal (het
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder
16+ jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder Geachte lezer, Wij willen u vragen deel te nemen aan de landelijke FSHD
Nadere informatieIMPROVE. Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken?
Kan de zelfafnameset het uitstrijkje vervangen? IMPROVE Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken? Uitnodiging voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. www.hpvzelfafname.nl
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatiePATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar?
PATIËNTEN INFORMATIE Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal Geen bezwaar? Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis
Nadere informatieInleiding Geachte heer/mevrouw,
Proefpersoneninformatie voor deelname aan medisch-wetenschappelijk onderzoek De werking van het afweersysteem bij eiceldonatie zwangerschappen DONatie van Oocyten in Reproductie (DONOR); klinische en immunologische
Nadere informatieLEVODOPA BIJ PATIËNTEN MET VROEGE ZIEKTE VAN PARKINSON informatie voor deelnemers
LEVODOPA BIJ PATIËNTEN MET VROEGE ZIEKTE VAN PARKINSON informatie voor deelnemers Geachte heer/ mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek. U beslist zelf
Nadere informatieWelkom bij de Radboud Apotheek
Welkom bij de Radboud Apotheek Voor wie? De Radboud Apotheek is er voor: alle patiënten van het Radboudumc die niet (meer) zijn opgenomen bezoekers medewerkers inwoners van de regio Nijmegen U kunt er
Nadere informatieSneldiagnostiek pulmonale hypertensie
Sneldiagnostiek pulmonale hypertensie Inleiding In overleg met uw huisarts of behandelend arts bent u verwezen naar de polikliniek van het Kenniscentrum Pulmonale Hypertensie Radboudumc.. Deze verwijzing
Nadere informatieROSCAN Huidkanker Biobank
Kanker Instituut Uw behandelend arts in het Erasmus MC heeft u geïnformeerd over het bestaan van de ROSCAN Biobank. Hij/zij heeft u al het een en ander uitgelegd. Wij vragen u vriendelijk om mee te doen
Nadere informatieRefaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden
Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden TOESTEMMING VOOR OBDUCTIE BIJ KINDEREN INFORMATIE VOOR NABESTAANDEN INLEIDING Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of
Nadere informatieVervangen van de stijgbeugel bij otosclerose
Vervangen van de stijgbeugel bij otosclerose In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten tot een ooroperatie op de afdeling Keel-, Neus- en Oorheel-kunde (KNO) van het Radboudumc. Deze folder
Nadere informatieCentrum voor Hoofd-Hals Oncologie
Centrum voor Hoofd-Hals Oncologie In overleg met uw verwijzend arts is er voor u een afspraak gemaakt op het Centrum voor Hoofd-Hals Oncologie van het Radboudumc vanwege een (vermoeden van een) kwaadaardig
Nadere informatieSpreekuur medisch psycholoog Dermatologie
Spreekuur medisch psycholoog Dermatologie In overleg met uw behandelend arts bent u doorverwezen naar de medisch psycholoog op de polikliniek Dermatologie. In deze folder leest u over de manier van werken
Nadere informatieInformatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum
Informatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van 12-16 jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum Beste, Samen met je ouder(s)/verzorger(s) heb je een gesprek gehad met je behandelend arts
Nadere informatieBiobank Alzheimercentrum
Informatiebrochure Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank VUmc Alzheimercentrum Amsterdam, september 2015 Geachte heer/mevrouw, U wordt bij het VUmc Alzheimercentrum onderzocht in verband
Nadere informatieUw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?
Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.
Nadere informatieRechten en plichten. van patiënt en zorgverlener. Sterk in beweging
Rechten en plichten van patiënt en zorgverlener Sterk in beweging Inhoudsopgave Wet op Geneeskundige Behandelovereenkomst (WGBO) 3 Rechten en plichten van patiënten 3 Rechten patiënt 3 Plichten patiënt
Nadere informatieWetenschappelijk onderzoek resterend lichaamsmateriaal. Informatie en keuzevrijheid
Wetenschappelijk onderzoek resterend lichaamsmateriaal Informatie en keuzevrijheid Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis waar
Nadere informatiePsychologisch onderzoek
Psychologisch onderzoek U bent door uw behandelaar verwezen voor een psychologisch onderzoek. Het psychologisch onderzoek is een diagnostisch onderzoek. Hieronder staat uitgelegd wat een psychologisch
Nadere informatieNaaldbiopsie uit een spier
Naaldbiopsie uit een spier 2 In overleg met uw behandelend arts (neuroloog) heeft u besloten om een naaldbiopsie uit de spier te ondergaan op de polikliniek Neurologie van het Radboudumc. In deze folder
Nadere informatiePoliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie
Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie
Nadere informatieInformatie voor deelname aan GRID-studie
Informatie voor deelname aan GRID-studie Genetic causes of Renal disease: an IDentification study Geachte heer/mevrouw, / Geachte ouders/wettelijke vertegenwoordiger/voogd, U ontvangt deze brief omdat
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt
Nadere informatieINFORMATIEBRIEF EN TOESTEMMINGSFORMULIER VOOR GEZONDE VRIJWILLIGERS
INFORMATIEBRIEF EN TOESTEMMINGSFORMULIER VOOR GEZONDE VRIJWILLIGERS Titel van het onderzoek: De rol van de vorming van neutrofiele extracellulaire traps (NETs) in sikkelcelziekte. Geachte heer/mevrouw,
Nadere informatieGebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek
Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Lichaamsmateriaal Van toepassing voor lichaamsmateriaal onderzocht in laboratorium klinische chemie en/of medische
Nadere informatieCounseling en NIPT. Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Counseling en NIPT Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen met afwijkende combinatietest. Dan start studie. Alle
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieConchacaustiek Radboud universitair medisch centrum
Conchacaustiek Wat is een conchacaustiek? De KNO arts heeft voorgesteld om een conchacaustiek te doen. De behandeling bestaat uit het dichtbranden van bloedvaten in de onderste neusschelpen. De neus De
Nadere informatieINFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN
INFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN Geachte meneer/mevrouw, We vragen u deel te nemen aan een biobank voor (erfelijke) biomarkers en risicofactoren voor trombose:
Nadere informatieDriedimensionale weergave gezicht. Ziekenhuis Gelderse Vallei
Driedimensionale weergave gezicht Ziekenhuis Gelderse Vallei Op de afdeling mondziekten, kaak- en aangezichtschirurgie wordt onderzoek gedaan naar de driedimensionale (3D) weergave van het gezicht. Het
Nadere informatieUMC St Radboud. Dubbeltaakonderzoek. Parkinson
UMC St Radboud Dubbeltaakonderzoek bij Parkinson Patiënteninformatie U ontvangt deze folder omdat u de polikliniek Neurologie van het UMC St Radboud te Nijmegen bezocht in verband met de ziekte van Parkinson.
Nadere informatiePrenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Nadere informatiePatiënteninformatiefolder Voor patiënten van 12 t/m 17 jaar. Behorende bij het onderzoek:
Patiënteninformatiefolder Voor patiënten van 12 t/m 17 jaar Behorende bij het onderzoek: International CIDP Outcome Study (ICOS) Een studie naar de variatie en de voorspellers van het ziektebeloop bij
Nadere informatieMethotrexaat (MTX) bij huidziekten
Methotrexaat (MTX) bij huidziekten In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten het geneesmiddel Methotrexaat of MTX te gaan gebruiken. In deze folder zal worden uitgelegd wat MTX is en wat de
Nadere informatieInformatiebrief voor deelname moeder en kind aan de NOGBS studie
Informatiebrief voor deelname moeder en kind aan de NOGBS studie Preventie van bacteriële infecties bij pasgeboren baby s Prospectief multicenter observationeel cohort onderzoek naar perinatale bacteriële
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieSilhouette soft behandeling
Silhouette soft behandeling De KNOarts heeft bij u een slecht functionerende of te slappe neusklep vastgesteld. Dat betekent dat u de neusvleugels (of een deel ervan) aanzuigt bij inademen. Dit kan bij
Nadere informatiekno specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Rechten en plichten van de patiënt
kno haarlemmermeer specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Rechten en plichten van de patiënt Rechten en plichten Als patiënt hebt u een aantal belangrijke rechten die door een arts (of een andere
Nadere informatieInformatiebrief. Geachte heer/mevrouw,
Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieFunctionele Loop Training
Functionele Loop Training In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt op de polikliniek Fysiotherapie Centraal.van het Radboudumc te Nijmegen. Op de afdeling Fysiotherapie worden patiënten
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieDeze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft:
Lynch-syndroom Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft: Wat Lynch-syndroom is. Hoe het Lynch-syndroom te herkennen is. Wat te doen als het Lynch-syndroom is vastgesteld. Wat
Nadere informatieLichttherapie UVB Radboud universitair medisch centrum
Lichttherapie UVB In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten een afspraak te maken bij de afdeling Lichttherapie van het Radboudumc. Deze folder geeft informatie over therapie met ultraviolet
Nadere informatieKanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?
Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk
Nadere informatiePATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD)
PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) Geachte mevrouw / mijnheer, Uw behandelend arts heeft u geïnformeerd over
Nadere informatie(MAP) Informatie over het ziektebeeld
MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De
Nadere informatieInformatiebrief Hersenonderzoek.nl Biobank: bloeddonatie
Informatiebrief Hersenonderzoek.nl Biobank: bloeddonatie Geachte heer/mevrouw, U ontvangt deze brief omdat u staat ingeschreven bij Hersenonderzoek.nl. In deze brief vragen we u of u bloed wilt doneren
Nadere informatiePoliklinische operatieve ingreep Polikliniek KNO
Poliklinische operatieve ingreep Polikliniek KNO In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt voor een poliklinische operatieve ingreep op de Polikliniek Keel- Neus- Oorheelkunde van
Nadere informatieDe rechten en plichten van de patiënt
1/6 Algemeen De rechten en plichten van de patiënt Inleiding Als patiënt hebt u een aantal rechten en plichten die zijn vastgelegd in de Wet Bescherming Persoonsgegevens, de Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst
Nadere informatie