Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid"

Transcriptie

1 Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

2

3 Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid te achterhalen. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Wat zijn chromosomen en genen? Waarom exoomsequencing? Hoe werkt exoomsequencing? Welke uitslagen zijn mogelijk? Uitbreiding van het onderzoek? Meer kennis over erfelijke aandoeningen Praktische zaken Gebruik van uw onderzoeksgegevens Vragen Contactgegevens Om de leesbaarheid te bevorderen wordt in deze folder de u-vorm gebruikt, ook daar waar het kan gelden voor uw kind of een wilsonbekwame persoon waarvan u wettelijk vertegenwoordiger bent. 1

4 Wat zijn chromosomen en genen? Iedere cel in ons lichaam bevat chromosomen, de dragers van ons erfelijk materiaal. Dit erfelijke materiaal bepaalt bijvoorbeeld hoe we eruit zien, maar stuurt ook de ontwikkeling van alle organen aan, zoals bijvoorbeeld de hersenen, het hart en de nieren. Ook het gehoor en het evenwicht worden hierdoor aangestuurd. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van de vader en het andere chromosoom van de moeder. In het plaatje hieronder ziet u een cel met daarin chromosomen. Eén chromosoom is vergroot en zoals u kunt zien bestaat een chromosoom uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer genen. Alle genen hebben een bepaalde functie, maar van niet alle genen is deze functie bekend. Als iemand een erfelijke aandoening heeft, zijn er één of meerdere genen die niet goed functioneren door een fout in het DNA. Het opsporen van de fout in het DNA die verantwoordelijk is voor 2

5 de aandoening van de patiënt is belangrijk voor het stellen van een diagnose, maar kan ook belangrijk zijn voor andere familieleden. Er zijn op dit moment ongeveer 120 genen bekend die een rol kunnen spelen bij erfelijke slechthorendheid. In de meeste gevallen gaat het om slechthorendheid zonder dat er sprake is van andere afwijkingen (geïsoleerde slechthorendheid). Een aantal van deze 120 genen is betrokken bij een syndroom. We spreken van een syndroom wanneer er sprake is van een combinatie van kenmerken, waaronder slechthorendheid. Waarom exoomsequencing? Vroeger moesten voor het opsporen van een fout in het DNA de genen één voor één onderzocht worden. Dit is vooral lastig voor aandoeningen die door verschillende genen veroorzaakt kunnen worden. Tegenwoordig is het met exoomsequencing mogelijk om alle genen van een persoon in één keer in kaart te brengen. Dit maakt de kans groter dat de oorzaak van een erfelijke ziekte kan worden gevonden. Wat wordt onderzocht? Exoomsequencing bestaat uit twee onderdelen. In het eerste onderdeel onderzoeken we in één keer alle genen waarvan we nu weten dat ze een rol kunnen spelen bij slechthorendheid (ongeveer 120 genen). We noemen dit een genenpakket. Het lukt ons zodoende om in 25-30% van de gevallen de genetische oorzaak te vinden. We verwachten dat dit percentage de komende jaren toe zal nemen en dat we zo steeds beter in staat zullen zijn de erfelijke oorzaken van slechthorendheid te ontdekken. Het is belangrijk om te weten dat veranderingen in sommige van deze genen naast slechthorendheid ook andere klachten kunnen geven. Zoals eerder gezegd noemen we dat een syndroom. 3

6 Welke uitslagen zijn mogelijk? Na een onderzoek met exoomsequencing van het genenpakket zijn drie uitslagen mogelijk: 1. Er worden één of meerdere afwijkingen in uw DNA gevonden die zeker verantwoordelijk is/zijn voor uw slechthorendheid. 2. Er worden één of meerdere veranderingen in uw DNA gevonden waarvan de betekenis niet meteen duidelijk is. In dit geval is verder onderzoek in uw familie nodig om te bepalen of de verandering(en) te maken hebben met uw slechthorendheid. U kunt zelf beslissen of u uw familie informeert en/of vraagt om mee te doen aan het onderzoek. Wij zullen uw familie nooit zelf benaderen. Bij uitslag 1 of 2 is er een kleine kans dat er een verandering wordt gevonden in een gen dat een rol speelt bij een syndroom. De meest voorkomende syndromen bij slechthorendheid zijn het syndroom van Usher, het syndroom van Waardenburg en het BOR syndroom. Bij het syndroom van Usher zijn er naast slechthorendheid ook problemen met het zien en soms problemen met het evenwicht. Bij het syndroom van Waardenburg kunnen er, naast slechthorendheid, afwijkingen zijn van onder andere het evenwicht en de kleur van de huid, haar en ogen. Bij het BOR syndroom zijn er vaak afwijkingen te zien aan de buitenkant van het oor en kunnen nierproblemen voorkomen. Meestal is er voorafgaand aan de test al een vermoeden of er wel of niet sprake is van een syndroom, bijvoorbeeld omdat u bepaalde klachten heeft of omdat er een syndroom in de familie voorkomt. In dat geval wordt dit voorafgaand aan de test met u besproken. 3. Er worden geen veranderingen in uw DNA gevonden die uw slechthorendheid kunnen verklaren. In dat geval raden wij u aan om na 2 à 3 jaar opnieuw contact met ons op te nemen. We komen namelijk steeds meer te weten over erfelijke aandoeningen en ontdekken steeds weer nieuwe genen die erfelijke slechthorendheid kunnen veroorzaken. Op uw verzoek kunnen we na enkele jaren opnieuw kijken naar de gegevens van uw DNA en mogelijk kan de oorzaak van uw slechthorendheid dan wel worden achterhaald. 4

7 Het is eventueel ook mogelijk om het onderzoek uit te breiden naar de genen buiten het genenpakket. Uitbreiding van het onderzoek? Indien in het pakket van de bekende genen geen oorzaak wordt gevonden (bijvoorbeeld bij uitslag 3), dan kunt u verwezen worden naar een klinisch geneticus. De klinisch geneticus kan u uitleg geven over het tweede onderdeel van exoomsequencing. Het gaat dan om onderzoek van de overige genen (ongeveer ), met als doel om alsnog de oorzaak van uw slechthorendheid te achterhalen. Omdat we in dit geval nog niet precies weten waar we naar op zoek zijn, kunnen we van tevoren niet voorspellen of (en wanneer) de oorzaak gevonden zal worden. Meer kennis over erfelijke aandoeningen De kennis van de functie van genen en erfelijke aandoeningen neemt snel toe. Het is daarom goed mogelijk dat we nu geen oorzaak voor uw slechthorendheid kunnen vinden, maar in de toekomst wel. Ook is het mogelijk dat we er later achter komen dat een verandering in een gen toch een ander gevolg heeft dan wij nu denken. In deze gevallen wordt dit aan uw behandelend arts gemeld. Hij/zij zal u vervolgens nader informeren. Praktische zaken Voor het onderzoek moeten we bloed bij u afnemen (5-20ml, 1-2 buisjes), tenzij er nog voldoende bloed aanwezig is van eerder DNA-onderzoek. In sommige gevallen is het ook nodig om bloed van de ouders af te nemen en te onderzoeken. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de afdeling Genetica van het Radboudumc. Het DNA wat overblijft na het onderzoek zal worden opgeslagen bij de afdeling Genetica en zal worden bewaard zoals wettelijk vastgelegd. In de folder Rechten en plichten vindt u meer informatie over Onderzoek met lichaamsmateriaal. Exoomsequencing wordt in principe vergoed door uw zorgverzekeraar, maar als u dit jaar nog geen medische kosten heeft gehad kan de test wel ten koste 5

8 gaan van uw eigen risico. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico. De uitslagtermijn voor exoomsequencing bedraagt ongeveer 4 tot 6 maanden. Gebruik van uw onderzoeksgegevens Omdat we meer willen weten over erfelijke slechthorendheid is het belangrijk om gegevens van alle onderzochte patiënten te verzamelen. Uw onderzoeksgegevens worden opgeslagen bij de afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde van het Radboudumc. Het overgebleven DNA kan na het onderzoek worden gebruikt voor anoniem wetenschappelijk onderzoek. Dit gebeurt onder code, dus los van uw persoonsgegevens. Zo kunnen de gegevens anoniem met andere onderzoeksgroepen worden uitgewisseld. U kunt aangeven of u geïnformeerd wilt worden over de uitslag van dit wetenschappelijk onderzoek. Als de onderzoeker iets ontdekt dat voor u van belang is kan dit dan via uw behandelend arts aan u gemeld worden. Als u hiervoor kiest is het onderzoek dus niet anoniem. U heeft het recht om op elk moment uw toestemming hiervoor in te trekken, zonder dat dit van invloed is op de kwaliteit van uw behandeling. Vragen Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen, wilt u over uw toestemming nog van gedachten wisselen, of uw toestemming veranderen? Dan kunt u terecht bij uw behandelend arts. U kunt ook contact opnemen met de polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde van het Radboudumc. Telefoonnummer , 6

9 Noteer hier uw vragen

10

11

12 Adres Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde Hearing & Genes Ingang west Philips van Leydenlaan 15, route EX Nijmegen Postadres Radboudumc 377 Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde Postbus HB Nijmegen Contact Radboud universitair medisch centrum

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek

Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd

Nadere informatie

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose Informatiebrief voor de patiënt in tweede instantie Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Op het moment dat u deze brief leest bent u herstellende van klachten waarvoor u werd

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Informatiebrief voor de patiënt

Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Uw arts vermoedt dat u de ziekte sinustrombose heeft. Op dit moment wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar?

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? U bezoekt VU medisch centrum (VUmc) voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde

Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt op de polikliniek Keel- Neus- Oorheelkunde (KNO) van het Radboudumc. In deze folder informeren wij

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal. Heeft u bezwaar?

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal. Heeft u bezwaar? Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal Heeft u bezwaar? Inleiding U bezoekt het Radboudumc voor onderzoek en/of behandeling. Om u zo goed mogelijk te kunnen onderzoeken en/of behandelen

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica & Polikliniek Familiaire Tumoren

Polikliniek Klinische Genetica & Polikliniek Familiaire Tumoren Polikliniek Klinische Genetica & Polikliniek Familiaire Tumoren U bent verwezen door uw huisarts of specialist naar onze Polikliniek Klinische Genetica of Polikliniek Familiaire Tumoren voor erfelijkheidsadvies.

Nadere informatie

Nader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal

Nader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal Nader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal Patiëntenvoorlichting afdelingen KCL, MML en pathologie. Nader gebruik Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal voor onderzoek af. Soms

Nadere informatie

Deelname aan medischwetenschappelijk. onderzoek

Deelname aan medischwetenschappelijk. onderzoek Deelname aan medischwetenschappelijk onderzoek In het Radboudumc worden patiënten behandeld en verpleegd, zoals in elk ziekenhuis. Maar daarnaast wordt hier medisch-wetenschappelijk onderzoek gedaan.

Nadere informatie

Obductie Radboud universitair medisch centrum

Obductie Radboud universitair medisch centrum Obductie Kort na het overlijden van een familielid of verwante kan het gebeuren dat de arts vraagt of u instemt met het verrichten van obductie. Obductie, ook wel sectie of postmortaal-onderzoek genoemd,

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

Quote gene. Quote Gene

Quote gene. Quote Gene Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Geheugenklachten als bijwerking van Electroconvulsieve Therapie (ECT) Informatie voor patiënten en hun naaste(n)

Geheugenklachten als bijwerking van Electroconvulsieve Therapie (ECT) Informatie voor patiënten en hun naaste(n) Geheugenklachten als bijwerking van Electroconvulsieve Therapie (ECT) Informatie voor patiënten en hun naaste(n) Patiënten die een electroconvulsieve therapie (ECT) ondergaan, kunnen last krijgen van

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar?

PATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar? PATIËNTEN INFORMATIE Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal Geen bezwaar? Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Polikliniek Fysiotherapie

Polikliniek Fysiotherapie Polikliniek Fysiotherapie In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt op de polikliniek Fysiotherapie Centraal van het Radboudumc. In deze folder vindt u informatie over de afdeling.

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Geriatrisch Diagnostisch Dagcentrum (GDD)

Geriatrisch Diagnostisch Dagcentrum (GDD) Geriatrisch Diagnostisch Dagcentrum (GDD) In overleg met uw huisarts of behandelend arts is er besloten tot een bezoek aan het Geriatrisch Diagnostisch Dagcentrum (GDD) van het Radboudumc te Nijmegen.

Nadere informatie

Centrum voor Hoofd-Hals Oncologie

Centrum voor Hoofd-Hals Oncologie Centrum voor Hoofd-Hals Oncologie In overleg met uw verwijzend arts is er voor u een afspraak gemaakt op het Centrum voor Hoofd-Hals Oncologie van het Radboudumc vanwege een (vermoeden van een) kwaadaardig

Nadere informatie

Spreekuur medisch psycholoog Dermatologie

Spreekuur medisch psycholoog Dermatologie Spreekuur medisch psycholoog Dermatologie In overleg met uw behandelend arts bent u doorverwezen naar de medisch psycholoog op de polikliniek Dermatologie. In deze folder leest u over de manier van werken

Nadere informatie

Radboud Biobank Urologie

Radboud Biobank Urologie Radboud Biobank Urologie De afdeling Urologie van het Radboudumc vraagt u vriendelijk mee te doen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. U kunt dat doen door bloed (en ander lichaamsmateriaal) af te

Nadere informatie

Psychologisch onderzoek

Psychologisch onderzoek Psychologisch onderzoek U bent door uw behandelaar verwezen voor een psychologisch onderzoek. Het psychologisch onderzoek is een diagnostisch onderzoek. Hieronder staat uitgelegd wat een psychologisch

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Rechten en plichten. van patiënt en zorgverlener. Sterk in beweging

Rechten en plichten. van patiënt en zorgverlener. Sterk in beweging Rechten en plichten van patiënt en zorgverlener Sterk in beweging Inhoudsopgave Wet op Geneeskundige Behandelovereenkomst (WGBO) 3 Rechten en plichten van patiënten 3 Rechten patiënt 3 Plichten patiënt

Nadere informatie

IMPROVE. Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken?

IMPROVE. Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken? Kan de zelfafnameset het uitstrijkje vervangen? IMPROVE Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken? Uitnodiging voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. www.hpvzelfafname.nl

Nadere informatie

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Naaldbiopsie uit een spier

Naaldbiopsie uit een spier Naaldbiopsie uit een spier 2 In overleg met uw behandelend arts (neuroloog) heeft u besloten om een naaldbiopsie uit de spier te ondergaan op de polikliniek Neurologie van het Radboudumc. In deze folder

Nadere informatie

Welkom bij de Radboud Apotheek

Welkom bij de Radboud Apotheek Welkom bij de Radboud Apotheek Voor wie? De Radboud Apotheek is er voor: alle patiënten van het Radboudumc die niet (meer) zijn opgenomen bezoekers medewerkers inwoners van de regio Nijmegen U kunt er

Nadere informatie

Vervangen van de stijgbeugel bij otosclerose

Vervangen van de stijgbeugel bij otosclerose Vervangen van de stijgbeugel bij otosclerose In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten tot een ooroperatie op de afdeling Keel-, Neus- en Oorheel-kunde (KNO) van het Radboudumc. Deze folder

Nadere informatie

Sneldiagnostiek pulmonale hypertensie

Sneldiagnostiek pulmonale hypertensie Sneldiagnostiek pulmonale hypertensie Inleiding In overleg met uw huisarts of behandelend arts bent u verwezen naar de polikliniek van het Kenniscentrum Pulmonale Hypertensie Radboudumc.. Deze verwijzing

Nadere informatie

Conchacaustiek Radboud universitair medisch centrum

Conchacaustiek Radboud universitair medisch centrum Conchacaustiek Wat is een conchacaustiek? De KNO arts heeft voorgesteld om een conchacaustiek te doen. De behandeling bestaat uit het dichtbranden van bloedvaten in de onderste neusschelpen. De neus De

Nadere informatie

Biobank Alzheimercentrum

Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank VUmc Alzheimercentrum Amsterdam, september 2015 Geachte heer/mevrouw, U wordt bij het VUmc Alzheimercentrum onderzocht in verband

Nadere informatie

Functionele Loop Training

Functionele Loop Training Functionele Loop Training In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt op de polikliniek Fysiotherapie Centraal.van het Radboudumc te Nijmegen. Op de afdeling Fysiotherapie worden patiënten

Nadere informatie

Methotrexaat (MTX) bij huidziekten

Methotrexaat (MTX) bij huidziekten Methotrexaat (MTX) bij huidziekten In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten het geneesmiddel Methotrexaat of MTX te gaan gebruiken. In deze folder zal worden uitgelegd wat MTX is en wat de

Nadere informatie

Silhouette soft behandeling

Silhouette soft behandeling Silhouette soft behandeling De KNOarts heeft bij u een slecht functionerende of te slappe neusklep vastgesteld. Dat betekent dat u de neusvleugels (of een deel ervan) aanzuigt bij inademen. Dit kan bij

Nadere informatie

ROSCAN Huidkanker Biobank

ROSCAN Huidkanker Biobank Kanker Instituut Uw behandelend arts in het Erasmus MC heeft u geïnformeerd over het bestaan van de ROSCAN Biobank. Hij/zij heeft u al het een en ander uitgelegd. Wij vragen u vriendelijk om mee te doen

Nadere informatie

Screening voorafgaand aan longrevalidatie

Screening voorafgaand aan longrevalidatie Screening voorafgaand aan longrevalidatie In deze folder leest u meer over de inhoud van het screeningsprogramma voorafgaand aan longrevalidatie. Wat is longrevalidatie? Longrevalidatie richt zich op

Nadere informatie

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden TOESTEMMING VOOR OBDUCTIE BIJ KINDEREN INFORMATIE VOOR NABESTAANDEN INLEIDING Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of

Nadere informatie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

kno specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Rechten en plichten van de patiënt

kno specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Rechten en plichten van de patiënt kno haarlemmermeer specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Rechten en plichten van de patiënt Rechten en plichten Als patiënt hebt u een aantal belangrijke rechten die door een arts (of een andere

Nadere informatie

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

De rechten en plichten van de patiënt

De rechten en plichten van de patiënt 1/6 Algemeen De rechten en plichten van de patiënt Inleiding Als patiënt hebt u een aantal rechten en plichten die zijn vastgelegd in de Wet Bescherming Persoonsgegevens, de Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst

Nadere informatie

Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde

Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde Het Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde (CBT) is een onderdeel van het Radboudumc te Nijmegen. In dit centrum werken tandartsen, tandartsassistenten en mondhygiënisten

Nadere informatie

UMC St Radboud. Usher syndroom en dan?

UMC St Radboud. Usher syndroom en dan? UMC St Radboud Usher syndroom en dan? Patiënteninformatie Inleiding U heeft te horen gekregen dat u of een familielid Usher syndroom heeft. Deze folder geeft u informatie over dit syndroom en waar u ondersteuning

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

Poliklinische operatieve ingreep Polikliniek KNO

Poliklinische operatieve ingreep Polikliniek KNO Poliklinische operatieve ingreep Polikliniek KNO In overleg met uw behandelend arts heeft u een afspraak gemaakt voor een poliklinische operatieve ingreep op de Polikliniek Keel- Neus- Oorheelkunde van

Nadere informatie

Lichttherapie UVB Radboud universitair medisch centrum

Lichttherapie UVB Radboud universitair medisch centrum Lichttherapie UVB In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten een afspraak te maken bij de afdeling Lichttherapie van het Radboudumc. Deze folder geeft informatie over therapie met ultraviolet

Nadere informatie

Informatie voor deelnemers aan de Groninger Antitrombine Studie

Informatie voor deelnemers aan de Groninger Antitrombine Studie Informatie voor deelnemers aan de Groninger Antitrombine Studie Geachte heer, mevrouw, Bij u of een van uw familieleden is een antitrombine gebrek vastgesteld. Dat is een aandoening die een verhoogde kans

Nadere informatie

Naaldbiopsie uit een spier

Naaldbiopsie uit een spier Naaldbiopsie uit een spier 2 In overleg met uw behandelend arts (neuroloog) heeft u besloten om een naaldbiopsie uit de spier te ondergaan op de polikliniek Neurologie van het Radboudumc. In deze folder

Nadere informatie

Driedimensionale weergave gezicht. Ziekenhuis Gelderse Vallei

Driedimensionale weergave gezicht. Ziekenhuis Gelderse Vallei Driedimensionale weergave gezicht Ziekenhuis Gelderse Vallei Op de afdeling mondziekten, kaak- en aangezichtschirurgie wordt onderzoek gedaan naar de driedimensionale (3D) weergave van het gezicht. Het

Nadere informatie

100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement. informatiefolder

100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement. informatiefolder 100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement informatiefolder 1 Juist u, de 100-plusser die niet dement is Bent u ouder dan 100 jaar en helemaal helder, of kent u misschien iemand voor wie dit opgaat?

Nadere informatie

Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek

Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Lichaamsmateriaal Van toepassing voor lichaamsmateriaal onderzocht in laboratorium klinische chemie en/of medische

Nadere informatie

Driedimensionale weergave gezicht

Driedimensionale weergave gezicht Driedimensionale weergave gezicht Op de afdeling mondziekten, kaak- en aangezichtschirurgie wordt onderzoek gedaan naar de driedimensionale (3D) weergave van het gezicht. Het doel daarvan is om de kwaliteit

Nadere informatie

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale

Nadere informatie

UMC St Radboud. Dubbeltaakonderzoek. Parkinson

UMC St Radboud. Dubbeltaakonderzoek. Parkinson UMC St Radboud Dubbeltaakonderzoek bij Parkinson Patiënteninformatie U ontvangt deze folder omdat u de polikliniek Neurologie van het UMC St Radboud te Nijmegen bezocht in verband met de ziekte van Parkinson.

Nadere informatie

Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal

Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld over

Nadere informatie

Erfelijke netvliesaandoeningen in Nederland: opsporing genetische oorzaken en klinische karakterisering

Erfelijke netvliesaandoeningen in Nederland: opsporing genetische oorzaken en klinische karakterisering Geachte heer/mevrouw, De onderzoeker/ heeft u geïnformeerd over bovengenoemd medischwetenschappelijk onderzoek en u al het een en ander uitgelegd. U beslist zelf of u meedoet. Voor toestemming of weigering

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Patiënteninformatiefolder

Patiënteninformatiefolder Patiënteninformatie bij het wetenschappelijk onderzoek naar het nut van het routinematig controleren van alvleesklier cysten. Geachte heer/mevrouw, Uw behandelend arts heeft u deze informatie gegeven,

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen

Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Sinds juni 2006 is in Nederland de gehoorscreening bij pasgeboren kinderen ingevoerd. Een vroege opsporing van gehoorverlies maakt het vroeg starten

Nadere informatie

Patiënten informatiebrief

Patiënten informatiebrief Patiënten informatiebrief Landelijk onderzoek naar patiënten met trombocytopathie in Nederland Geachte mevrouw/mijnheer, Trombocytopathie in Nederland (TiN) Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Radboud Biobank. onderdeel van het Radboudumc. Patiëntinformatie, toestemmings- en intrekkingsformulier

Radboud Biobank. onderdeel van het Radboudumc. Patiëntinformatie, toestemmings- en intrekkingsformulier Radboud Biobank onderdeel van het Radboudumc Patiëntinformatie, toestemmings- en intrekkingsformulier Achtergrondinformatie m.b.t. het opstellen van patiënteninformatie, toestemmings- en intrekkkingsformulieren

Nadere informatie

Patiënten-informatiebrief Ouders ICOS

Patiënten-informatiebrief Ouders ICOS Patiënteninformatiefolder Voor ouders/verzorgers (van patienten van 12 t/m 17 jaar) Behorende bij het onderzoek: International CIDP Outcome Study (ICOS) Een studie naar de variatie en de voorspellers van

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Mantouxtest Dermatologie

Mantouxtest Dermatologie Mantouxtest Dermatologie Uw behandelend arts heeft in overleg met u een mantoux-test (afgekort als mantoux) afgesproken. Uw arts wil met deze test uitsluiten dat uw klachten verband houden met tuberculose.

Nadere informatie

Kanker in het hoofd-halsgebied

Kanker in het hoofd-halsgebied Kanker in het hoofd-halsgebied Afdeling Keel- Neus- en Oorheelkunde Deze patiënteninformatie map is eigendom van: Naam: Adres: Postcode: Plaats: Telefoon: 10-2015-6094 Geachte... U heeft een bezoek gebracht

Nadere informatie

Ixodes: Vroege opsporing van Borrelia infecties

Ixodes: Vroege opsporing van Borrelia infecties Deelname onderzoek Ixodes: Vroege opsporing van Borrelia infecties Geachte heer, mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek naar een nieuwe test die helpt

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie