Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.

Transcriptie

1 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr , gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Informatie voor patiënten en hun familie

2 2 11 Dominante Overerving Dit is informatie over dominante overerving. Om dominante overerving beter te begrijpen, is het nuttig om iets te weten over genen en chromosomen. Genen en Chromosomen Ons lichaam bestaat uit miljoenen cellen. In de meeste cellen zit een volledig stel genen. Genen bepalen de werking van ons lichaam. Genen zijn verantwoordelijk voor kenmerken zoals kleur van de ogen, bloedgroep en lichaamslengte. We hebben duizenden genen. Van de meeste genen erven we 2 kopieën, één kopie van de moeder en één kopie van de vader. Daarom hebben we vaak dezelfde kenmerken als onze ouders. De genen bevinden zich op kleine draadachtige structuren, die chromosomen worden genoemd. In de meeste van onze cellen hebben we 46 chromosomen. We erven 23 chromosomen van de moeder en 23 van de vader. We hebben dus 2 paren van 23 chromosomen, ofwel 46 chromosomen. Soms zit er een verandering (mutatie) in één kopie van een gen, waardoor dit gen niet goed meer werkt. Deze verandering kan een erfelijke aandoening veroorzaken.

3 10 Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht Afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud te Nijmegen Afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam Afdeling Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht Afbeelding 1: Genen, Chromosomen en DNA 3 Wat is autosomaal dominante overerving? Sommige aandoeningen erven autosomaal dominant over. Dit betekent dat de persoon één normale kopie erft van een gen, en één veranderde, defecte kopie. Maar het veranderde gen is dominant over de andere, normale kopie. Daardoor krijgt die persoon de erfelijke aandoening. Autosomaal betekent dat de overerving voor zowel jongens als meisjes geldt. Sommige dominant erfelijke aandoeningen zijn meteen bij de geboorte zichtbaar. Andere komen pas op volwassen leeftijd tot uiting. Voorbeelden van autosomaal dominante aandoeningen zijn adulte polycysteuze nierziekte en de ziekte van Huntington.

4 4 Hoe erven dominante genen over? Afbeelding 2: Hoe dominante genen van ouder naar kind gaan Niet 9 Rare Disorders Belgium Een koepelorganisatie van Franstalige patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekten. Orphanet Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa. EuroGentest Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa. Of de genetische afdeling in uw lokale ziekenhuis: Normaal gen Defect gen Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam Afdeling Klinische Ophtalmogenetica (genetica van oogaandoeningen) van het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut te Amsterdam Afdeling Klinische Genetica van het Vrije Universiteit Medisch Centrum te Amsterdam Polikliniek Erfelijke Tumoren van het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis te Amsterdam Niet Niet Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen

5 8 5 Als één van de ouders een veranderd gen heeft, dan geeft deze ouder óf het normale, óf het veranderde gen door aan het kind. Elk kind heeft dus 50% kans (1 op 2) om het veranderde gen te erven en ook de aandoening te krijgen. Er is ook 50% kans (1 op 2) dat het kind een normale kopie van het gen erft. Dan krijgt het kind de aandoening niet en kan het later ook niet doorgeven aan zijn of haar kinderen. Hetzelfde geldt voor elk kind opnieuw en dit gebeurt op een willekeurige manier. Meer informatie vindt u bij: Het Erfocentrum - Het Nederlandse kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid. LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé Tel VPP - Vlaams Patienten Platform vzw Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving. Tel BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten Tel Kan een erfelijke aandoening een generatie overslaan? De kenmerken van dominant erfelijke aandoeningen verschillen van persoon tot persoon. Dit wordt een variabele expressie genoemd. Dan slaat de aandoening geen generatie over, maar hebben sommige familieleden alleen heel milde symptomen van de aandoening. Sommige mensen weten dan niet dat ze de aandoening hebben. Bij aandoeningen die pas op volwassen leeftijd tot uiting komen (bijvoorbeeld erfelijke borstkanker of de ziekte van Huntington) kan het zijn dat een persoon overlijdt als gevolg van iets, dat niets met de aandoening te maken heeft. Dit kan gebeuren op een moment dat de ziekte nog niet bekend was. De ouders hebben dan wel de aandoening eventueel al doorgegeven aan hun kinderen, en dan lijkt het alsof er een generatie is overgeslagen.

6 6 Wanneer een kind de eerste in een familie is met de aandoening 7 Soms is het kind met de dominant erfelijke aandoening de eerste in een familie. Dan is de verandering van het gen spontaan ontstaan in de ei- of zaadcel bij de bevruchting. Het is dan niet waarschijnlijk dat de ouders opnieuw een kind zullen krijgen met de aandoening. Maar het kind dat de aandoening wel heeft, kan het veranderde gen vervolgens wel doorgeven aan haar of zijn kinderen. Testen tijdens de zwangerschap Bij een aantal dominant erfelijke aandoeningen kan de baby al tijdens de zwangerschap onderzocht worden op de aandoening. (voor meer informatie, zie de folders over vruchtwaterpunctie en vlokkentest). Andere familieleden Wanneer iemand in het gezin een dominante aandoening heeft, dan wilt u dit misschien met de familie bespreken. De familieleden kunnen dan beslissen of zij zich ook willen laten testen. Met deze informatie kan bij andere familieleden naar een diagnose gezocht worden. Dit kan belangrijk zijn voor familieleden met kinderen of een kinderwens in de toekomst. Sommige mensen vinden het moeilijk om met de familie te praten over een erfelijke aandoening. Dit kan te maken hebben met angst dat de familie zich zorgen zal maken, of uit schuldgevoel. Of men is het contact verloren met bepaalde familieleden, en vindt het moeilijk om contact met hen te zoeken. Artsen die gespecialiseerd zijn in deze materie hebben heel wat ervaring met families in vergelijkbare situaties, en kunnen vaak helpen bij de gesprekken met familieleden. Samenvatting Als iemand één kopie erft van het veranderde gen is dat voldoende om de aandoening te krijgen (50% kans). Dit gebeurt willekeurig en de kans is elke zwangerschap opnieuw hetzelfde voor jongens en meisjes. Een defect gen kan niet worden verholpen of behandeld. Een defect gen is niet iets dat men zomaar overdraagt aan iemand anders. Men kan dus bijvoorbeeld gewoon bloed geven.