Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Erfelijkheid van de ziekte van Huntington"

Transcriptie

1 Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd. Het DNA ligt verdeeld over 23 chromosomenparen, 46 chromosomen in totaal. Van ieder paar wordt één chromosoom van de vader en één chromosoom van de moeder geërfd. Delen van chromosomen worden ook wel genen genoemd [zie afbeelding 1]. Afbeelding 1. Chromosomen en basenparen De ziekte van Huntington is autosomaal dominant overerfbaar. Autosomaal betekent dat het gen niet op één van de geslachtshormonen ligt waardoor mannen en vrouwen een even groot risico lopen op de ziekte. Dominant betekent dat wanneer één van de ouders het afwijkende gen heeft ieder kind 50% kans heeft de ziekte te erven en dat iemand die het gen heeft de ziekte sowieso zal ontwikkelen. Als de kinderen van een ouder met de ziekte van Huntington het afwijkende gen niet geërfd hebben dan krijgen zij de ziekte ook niet. Ook in volgende generaties zal de ziekte niet meer terug komen, het slaat dus geen generatie over.

2 DNA Chromosomen zijn opgebouwd uit genen welke op hun beurt zijn opgebouwd uit een aantal stoffen waaronder zogenaamde basen. Er zijn vier verschillende soorten basen: Cytosine (C), Guanine (G), Thymine (T) en Adenine (A). Deze basen zijn in de afbeelding hierboven zichtbaar als de gekleurde stukjes die een verbinding vormen tussen de ruggengraat van het DNA. De basen vormen paren, waarbij Thymine (T) en Adenine (A) altijd paren vormen, evenals Cytosine (C) en Guanine (G). De volgorde en herhalingen van de basenparen vormen codes voor de productie van eiwitten. Eiwitten vervullen binnen en buiten de cel een zeer grote verscheidenheid aan biologische functies. Huntington en Huntingtine De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4 e chromosoom wat is opgebouwd uit een aantal C-A-G herhalingen. Gezonde mensen hebben dit gen ook, maar bij mensen met de ziekte van Huntington is het aantal C-A-G herhalingen vele malen hoger. Bij gezonde mensen zijn dit maximaal 28 herhalingen, bij mensen met de ziekte van Huntington zijn dit 40 herhalingen of meer. De leeftijd waarop de eerste symptomen zich openbaren houdt verband met het aantal CAG-herhalingen. Hoe hoger het aantal herhalingen, hoe eerder in het leven de ziekte zich zal openbaren. Het Huntingtongen bevat een code voor de productie van het eiwit Huntingtine. De exacte functie van Huntingtine is onbekend maar het eiwit speelt een rol bij processen in bepaalde zenuwcellen in een deel van de hersenen en ook elders in het lichaam. Bij mensen met de ziekte van Huntington gaat er hier echter iets mis. De code op het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het eiwit is immers gemuteerd, waardoor ook het eiwit anders is dan normaal. Zenuwcellen breken een deel van dit veranderde eiwit in stukken waardoor de eiwitten zich ophopen in de cellen. Eén van de afgesplitste eiwitdelen is giftig voor de zenuwcellen en is waarschijnlijk de oorzaak van het afsterven van die zenuwcellen. Het afsterven van zenuwcellen wordt ook wel atrofie genoemd. Vooral bepaalde delen van de hersenen, de basale ganglia (nucleus caudatus en putamen) en de hersenschors, worden aangetast door de veranderde (gemuteerde) eiwitten. Deze delen van de hersenen zijn betrokken bij de coördinatie van beweging, maar ook bij verschillende denkprocessen. In afbeelding 2 zijn de gevolgen van de ziekte van Huntington voor de basale ganglia zichtbaar. Afbeelding 2. Een doorsnede van de hersenen van een Huntingtonpatiënt (boven) en een gezond individu (onder) [bron:

3 Het grijze gebied Zoals gezegd geldt dat gezonde mensen maximaal 28 CAG-herhalingen hebben op het Huntingtongen terwijl mensen met de ziekte van Huntington meer dan 40 hebben. Een aantal herhalingen tussen de 29 en 40 herhalingen wordt ook wel grijs gebied genoemd. Mensen met herhalingen krijgen de ziekte niet maar kunnen deze wel door kunnen geven aan hun kinderen en mensen met herhalingen krijgen de ziekte misschien en ze kunnen de ziekte bovendien doorgeven aan hun kinderen. Spontane mutaties Bij 1 a 2 % van de Huntingtonpatiënten lijkt sprake te zijn van een zogenaamde spontane mutatie. Hierover wordt gesproken wanneer de ziekte van Huntington niet eerder in de familie is voorgekomen. Echter, eerder is al gezegd dat de ziekte geen generatie kan overslaan. Wetenschappers zijn er nog niet helemaal over uit hoe spontane mutaties precies ontstaan maar ze hebben waarschijnlijk te maken met het zogenaamde grijze gebied, zoals hierboven beschreven is. Een individu met 30 CAG-herhalingen heeft een langer Huntingtongen dan normaal maar toch krijgt deze de ziekte niet. Het is echter zo dat er kleine foutjes gemaakt kunnen worden bij het kopiëren van het DNA voor het vormen van eien zaadcellen waardoor het aantal CAG-herhalingen in die cellen groter is dan in de lichaamscellen van het individu. Op die manier kan een kind toch de ziekte van Huntington ontwikkelen, terwijl de ouder de ziekte niet heeft. Dit komt overigens vaker voor wanneer een kind het Huntingtongen overerft van de vader, dan van de moeder. Dit heeft vermoedelijk te maken met het feit dat voor het vormen van zaadcellen meer DNA-kopieën gemaakt moeten worden dan voor eicellen waardoor er ook meer foutjes kunnen ontstaan. Overerving Stel, je bent de zoon van een vader die de ziekte van Huntington heeft. Je moeder is gezond. De stamboom kunnen we als volgt symbolisch in beeld brengen: de gezonde vrouw, je moeder, wordt voorgesteld door een lege cirkel. Ze is verbonden met haar man - jouw vader die wordt voorgesteld als een vierkant en omdat hij ziek is, kleuren we het vierkant in. Samen zijn ze verbonden met jou, de zoon. Omdat je niet weet of je later, net als je vader, ook de ziekte krijgt, plaatsen we een vraagteken. Je bent 20 jaar en je hebt je vader gezond gezien tot enkele jaren geleden; toen begon hij langzaam af te takelen. Je weet nog dat je grootmoeder aan vaders kant gelijkaardige symptomen had vóór haar overlijden. Je grootmoeder wordt voorgesteld door een ingekleurde cirkel. Je grootvader was gezond. Een broer en een zus van je vader zijn reeds gestorven aan de ziekte terwijl je nog een (gezonde) oom en tante hebt. Aan moederskant komt de ziekte niet voor.

4 Wat zijn nu de kansen dat jij later ook de ziekte zal krijgen? Je vader heeft op één chromosoom 4 het afwijkend gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt (met rood aangegeven). De ziekte wordt dominant overgeërfd en is dus tot uiting gekomen bij je vader hoewel er een gezond gen op het ander chromosoom 4 ligt. Je moeder heeft op haar twee chromosomen 4 het gezonde gen. In de bevruchte eicel is één chromosoom 4 afkomstig van de moeder en één chromosoom 4 afkomstig van de vader. Wat betreft het Huntington-gen zijn er bij iedere zwangerschap vier verschillende combinaties mogelijk. Bij de eerste twee mogelijkheden krijg je het Huntington-gen van je vader en zal je op latere leeftijd ziek worden. Bij de laatste twee mogelijkheden krijg je twee gezonde genen van je

5 ouders en zal je later de ziekte van Huntington niet ontwikkelen. Je hebt dus 1 kans op 2 of 50% kans om de ziekte te krijgen. Datzelfde geldt voor je broer en zus die elk ook 1 kans op 2 hebben om dezelfde ziekte te krijgen. Enkel als je het afwijkend gen hebt meegekregen, kan je het ook doorgeven aan je kinderen. Bij ieder zwangerschap heb je dan 1 kans op 2 op een kind dat later de ziekte zal krijgen. [Bron paragraaf overerving: brochure bij de video "Aan genen zijde, overerving bij de mens", C.M.E. Katholieke Universiteit Leuven]

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Wat zijn polyq ziektes?

Wat zijn polyq ziektes? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?

Nadere informatie

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Spierziekten en genetica

Spierziekten en genetica Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Erfelijkheid. Het verhaal van Bogi

Erfelijkheid. Het verhaal van Bogi Erfelijkheid Wil je meer weten over erfelijkheid? Deze verhalen gaan over Bogi en over Kim. En over wat ze van hun ouders meegekregen hebben. Leuke dingen, maar ook minder leuke dingen. Het verhaal van

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be

Nadere informatie

Biologie (jaartal onbekend)

Biologie (jaartal onbekend) Biologie (jaartal onbekend) 1) Bijgevoegde fotografische afbeelding geeft de elektronenmicroscopische opname van een organel (P) van een cel. Wat is de belangrijkste functie van dit organel? A. Het transporteren

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Beknopte informatie. Ziekte van Huntington. door Gerrit Dommerholt

Beknopte informatie. Ziekte van Huntington. door Gerrit Dommerholt Beknopte informatie Ziekte van Huntington door Gerrit Dommerholt Vereniging van Huntington Postbus 30470 2500 GL Den Haag Tel: 070 314 88 88 E-mail: info@huntington.nl www.huntington.nl BEKNOPTE INFORMATIE

Nadere informatie

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Met dit proefschrift ga ik promoveren in de biochemie. In dit vakgebied wordt de biologie bestudeerd vanuit chemisch perspectief. Het

Nadere informatie

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington De prenatale tests De prenatale tests bij de ziekte van Huntington Door een prenatale diagnose kunnen de ouders voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan hun kind. Toch zal de beslissing om prenatale

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

over Darwin en genomics

over Darwin en genomics C C. Veranderingen in DNA Je gaat nu zelf onderzoek doen op basis van gegevens van het Forensisch Laboratorium voor DNA Onderzoek. Prof. dr. Peter de Knijff, die als geneticus bij dat laboratorium werkt,

Nadere informatie

Basis erfelijkheid. K.V.K de Koperwiek 1 oktober 2013

Basis erfelijkheid. K.V.K de Koperwiek 1 oktober 2013 Basis erfelijkheid K.V.K de Koperwiek oktober 0 Erfelijkheid Elk levend individu heeft evenveel meegekregen van zijn vader als van zijn moeder. Elk onderdeel vererft onafhankelijk van alle andere Kleur

Nadere informatie

PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID

PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID l a n d e l i j k i n f o r m a t i e c e n t r u m g e z e l s c h a p s d i e r e n PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID over houden van huisdieren Heel wat ziekten en aandoeningen bij dieren zijn (helemaal

Nadere informatie

Het gen van de ziekte van Huntington, twintig jaar verder.

Het gen van de ziekte van Huntington, twintig jaar verder. Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Kan een nieuwe techniek het genetisch testen van de ZvH drastisch

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Besmettelijke hersenaandoeningen

Besmettelijke hersenaandoeningen Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Moeten we ons zorgen maken over een huntingtine-invasie? Goed lab

Nadere informatie

Wat kunnen snorharen en staarten ons over de ziekte van Huntington vertellen?

Wat kunnen snorharen en staarten ons over de ziekte van Huntington vertellen? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Over muizen en mensen: het gebruik van diermodellen om de ziekte

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Wat voor eiwit ben jij? (Basis)

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Wat voor eiwit ben jij? (Basis) Afsluitende les Leerlingenhandleiding Wat voor eiwit ben jij? (Basis) Deel 1 In het DNA ligt het erfelijk materiaal van een organisme in code opgeslagen. Deze code is opgebouwd uit vier nucleotiden: adenosine

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Vererving Toegepast bij Europese vogels. Door Ben Cretskens

Vererving Toegepast bij Europese vogels. Door Ben Cretskens Vererving Toegepast bij Europese vogels Door Ben Cretskens Inhoud Inleiding Mutatie? Lichaam van de vogel Bevruchting Kleuren Verervingen Inleiding Darwin had gelijk! Wetten van Mendel Eigenschappen van

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Succesvolle gentherapiestudie bij de ziekte van Parkinson geeft

Nadere informatie

Grootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland. Biologie. Trainingsmateriaal. De slimste bijbaan van Nederland! lyceo.

Grootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland. Biologie. Trainingsmateriaal. De slimste bijbaan van Nederland! lyceo. Grootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland Biologie Trainingsmateriaal De slimste bijbaan van Nederland! lyceo.nl Traininingsmateriaal Biologie Lyceo-trainingsdag 2015 Jij staat op het

Nadere informatie

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan.

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Qu3 / DNABAR Noorderlicht 2010 Voorwoord 3 Dit boekje is een initiatief van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen.

Nadere informatie

Het verhaal van ZvH en kanker

Het verhaal van ZvH en kanker Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Wat is het verband tussen de Ziekte van Huntington en kanker? Volgens

Nadere informatie

Je genen als glazen bol! Een genetische test voorspelt je toekomst Of toch niet?

Je genen als glazen bol! Een genetische test voorspelt je toekomst Of toch niet? Je genen als glazen bol! Een genetische test voorspelt je toekomst Of toch niet? Naam: Klas: Inhoud Auteurs: H.Wolter, D.J. Boerwinkel, A.J.Waarlo Met dank aan: G. der Velde, R. Tatsis, M. Mil, M.Ummels,

Nadere informatie

4 VWO thema 4 Genetica EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 VWO thema 4 Genetica EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Erfelijke kaalheid De aanwezigheid of het geheel of gedeeltelijk ontbreken van hoofdhaar (kaalheid) berust op de allelen H n k (niet kaal) en H (kaal). In aanwezigheid van hoge concentraties

Nadere informatie

ERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015

ERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015 1B ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot

Nadere informatie

GENEXPRESSIE VERVOLGOPDRACHT

GENEXPRESSIE VERVOLGOPDRACHT GENEXPRESSIE VERVOLGOPDRACHT Alle organismen op aarde zijn opgebouwd uit cellen. Ook jouw eigen lichaam bestaat uit cellen. Die cellen zien er niet allemaal hetzelfde uit. Zo is een huidcel heel compact,

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Ontwikkeling versus degeneratie

Ontwikkeling versus degeneratie Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Wordt de groei van kinderen beïnvloed door de ZvH mutatie? Kleine

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Gewichtsverlies bij Huntington patiënten

Gewichtsverlies bij Huntington patiënten Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Mollige muizen wijzen op het belang van de hypothalamus bij de ziekte

Nadere informatie

naar sporen Forensisch expert worden

naar sporen Forensisch expert worden Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Inleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek

Inleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek 6 Inleiding naar biologisch vaderschap, moederschap, ouderschap of andere familierelaties kan worden uitgevoerd wanneer er verschil van mening of twijfel bestaat omtrent de biologische verwantschap. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Homologe Recombinatie

Homologe Recombinatie Inleiding Er zijn vele verschillende soorten kanker. Elke soort kanker is een andere ziekte, die verschillend zijn wat betreft oorzaak, symptomen, behandeling en overlevingskansen. Hetgeen waarin alle

Nadere informatie

Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES

Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES 2 Erfelijk WAT IS DAT? Over erfelijkheid bij de mens en over erfelijkheidsadvies Deze brochure werd samengesteld door de Brochure

Nadere informatie

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,

Nadere informatie

Het DNA-profiel HOOFDSTUK 6. De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard.

Het DNA-profiel HOOFDSTUK 6. De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard. Het DNA-profiel HOOFDSTUK 6 De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard. 135 136 13 Inhoudsopgave DNA 139 Elke cel hetzelfde DNA

Nadere informatie

Ledenvergadering 2013

Ledenvergadering 2013 Ledenvergadering 2013 Stand van zaken wetenschappelijk onderzoek Em. prof. dr. J. J. Cassiman Ik wil eerst wat achtergrond geven over de ontwikkelingen in mijn domein, de genetica. Dat is belangrijk om

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/32744 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/32744 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/32744 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Heemskerk, Anne-Wil Title: Dysphagia in Huntington s disease Issue Date: 2015-04-15

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Menselijke kenmerken: genen of omgeving? Hilde Van Esch Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Menselijke kenmerken: genen of omgeving? Hilde Van Esch Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Menselijke kenmerken: genen of omgeving? Hilde Van Esch Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Synaps IS ALLES GENETISCH? nature genen nurture omgeving erfelijk aanleg / talent aangeboren verworven aangeleerd

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Hetzelfde DNA in elke cel

Hetzelfde DNA in elke cel EIWITSYNTHESE (H18) Hetzelfde DNA in elke cel 2 Structuur en functie van DNA (1) Genen bestaan uit DNA Genen worden gedragen door chromosomen Chromosomen bestaan uit DNAmoleculen samengepakt met eiwitten

Nadere informatie

Waarom we zout nodig hebben

Waarom we zout nodig hebben Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. High-power hersenscans laten natrium veranderingen zien bij ziekte

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Wat is diabetes? Informatiebrochure. Wat is diabetes? Items:

Wat is diabetes? Informatiebrochure. Wat is diabetes? Items: I Informatiebrochure Wat is diabetes? Items: Diabetes type 1 Afweersysteem Vingerprikken Insuline injecteren Diabetes type 2 Andere vormen Wat is diabetes? Eilandjes van Langerhans in de Alvleesklier Er

Nadere informatie

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families Erfelijk gehoorverlies Gids voor patiënten en families Inhoud Inleiding 3 Hoe wordt gehoorverlies vastgesteld? 4 Hoe wordt gehoorverlies overgeërfd? 7 Wat zijn genetische testen? 15 Waarom zijn genetische

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen :

Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind

Nadere informatie

Werkbundel DNA. Naam:...

Werkbundel DNA. Naam:... Werkbundel DNA Naam:... Annie Mozure vertelt... DNA isoleren! Beste onderzoekers, Ik ben Annie Mozure en ik ben professor in de biotechnologie. Dat wil zeggen dat ik onderzoek doe naar DNA. Misschien hebben

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Medicijnstudies en eindpunten

Medicijnstudies en eindpunten Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. TRACK-HD toont belangrijke veranderingen bij pre-symptomatische

Nadere informatie

Vetmoleculen en de hersenen

Vetmoleculen en de hersenen Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Speciale 'hersen-vet' injectie heeft positief effect in ZvH muis

Nadere informatie

Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen

Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen Lezing door Dr. Joy Irobi-Devolder naar aanleiding van de prijsuitreiking van

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Risicoschatting

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Risicoschatting Afsluitende les Leerlingenhandleiding Risicoschatting Leerlingenhandleiding - Risicoschatting Het doen van een voorspelling op basis van getallen is knap lastig. Statistiek heet dit vakgebied. In deze

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte

Nadere informatie

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005 Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Stofwisseling NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Inleiding. Het antwoord is kort en krachtig: ja!

Inleiding. Het antwoord is kort en krachtig: ja! Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Kinderen maken: Een gezin stichten op de Huntington manier Kinderen

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Agressie en Golden Retrievers? Het lijkt een onwaarschijnlijke combinatie, want verreweg de meeste Golden Retrievers zijn een vriendelijke gezinshond. Toch zagen wij de afgelopen jaren op

Nadere informatie

Let er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening.

Let er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening. Week Thema Onderwerp Datum 43 3 Basisstof 1 t/m 4 23/10 28/10 44 3 Basisstof 1 t/m 4 31/10 4/11 45 7/11 11/11 Basisstof 5 t/m 7 bespreken 3 Basisstof 5 t/m 7 bespreken Verrijkingsstof 1 Herhalen en bespreken

Nadere informatie

ANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT

ANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT ANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT ANTWOORDEN 6.5 /TM 6.8 Codering 1.een juiste aanvulling van het schema : nucleotiden in mrna juist nucleotiden in DNA juist 3 kant en 5 kant bij mrna en DNA juist

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Dus, wat is gen-silencing? Hoe werkt het? Wat is het nut voor Huntington patiënten?

Dus, wat is gen-silencing? Hoe werkt het? Wat is het nut voor Huntington patiënten? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gen-silencing voor Huntington: het verhaal tot nu Is gen-silencing

Nadere informatie

De ziekte van Parkinson is een neurologische ziekte waarbij zenuwcellen in een specifiek deel van de

De ziekte van Parkinson is een neurologische ziekte waarbij zenuwcellen in een specifiek deel van de Rick Helmich Cerebral Reorganization in Parkinson s disease (proefschrift) Nederlandse Samenvatting De ziekte van Parkinson is een neurologische ziekte waarbij zenuwcellen in een specifiek deel van de

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Wanneer in een gesprek het onderwerp gentherapie wordt aangesneden, wordt vrijwel onmiddelijk stier Herman van stal gehaald. Dit gebeurt ten onrechte. Stier Herman is een kloon en kloneren is niet hetzelfde

Nadere informatie

Waarom biomarkers nodig zijn

Waarom biomarkers nodig zijn Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Nieuwe studie toont aan dat voorgestelde ziekte van Huntington 'biomarker'

Nadere informatie

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Dementie Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Expertisecentra dementie Vlaanderen Visie Het Expertisecentrum Dementie Vlaanderen en de negen regionale expertisecentra dementie

Nadere informatie

WAT MOETEN WE WETEN ALS WE KINDEREN WENSEN?

WAT MOETEN WE WETEN ALS WE KINDEREN WENSEN? WAT MOETEN WE WETEN ALS WE KINDEREN WENSEN? De neerslag van deze voordracht biedt een overzicht van alle mogelijkheden die een koppel heeft om kinderen zonder het risico op de ziekte van Huntington te

Nadere informatie

Gene silencing samenvatting

Gene silencing samenvatting Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gene silencing zet een doelgerichte stap voorwaarts Doelgerichte

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie

Nadere informatie

Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie

Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie Het HLA-systeem De relatie tussen HLA en bloedtransfusie HLA, Ig-allotypen en erytrocytenbloedgroepen De werking van ons immuunsysteem is gebaseerd op het vermogen om onderscheid te maken tussen eigen

Nadere informatie

Kunnen droevige muizen bijdragen aan een behandeling voor de ZvH? Depressie bij de ZvH

Kunnen droevige muizen bijdragen aan een behandeling voor de ZvH? Depressie bij de ZvH Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Kunnen droevige muizen bijdragen aan een behandeling voor de ZvH?

Nadere informatie

Inteelt en genetische diversiteit van hondenrassen in België

Inteelt en genetische diversiteit van hondenrassen in België Inteelt en genetische diversiteit van hondenrassen in België 23 februari 2012 Prof. Nadine Buys, Dr. Steven Janssens en lic. Katrien Wijnrocx Onderzoeksgroep Huisdierengenetica, K.U.Leuven Overzicht Achtergrond:

Nadere informatie

Figuur 1. Representatie van de dubbele helix en de structuren van de verschillende basen.

Figuur 1. Representatie van de dubbele helix en de structuren van de verschillende basen. Het DNA molecuul is verantwoordelijk voor het opslaan van de genetische informatie die gebruikt wordt voor de ontwikkeling en het functioneren van levende organismen. Aangezien het de instructies voor

Nadere informatie

Neanderthaler Genoom PROBUS 25 november 2015. Presentatie van Allan R. de Monchy

Neanderthaler Genoom PROBUS 25 november 2015. Presentatie van Allan R. de Monchy Neanderthaler Genoom PROBUS 25 november 2015 Presentatie van Allan R. de Monchy Onze Erfelijkheid; Genetische en cel kennis opfrissen. Als we in de eerste plaats kijken naar de mens dan bestaan wij uit

Nadere informatie