Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
|
|
- Franciscus Baert
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit. Zonder aanpassingen, hulpmiddelen en/of ondersteuning van anderen kunnen doofblinde mensen niet vanzelfsprekend deelnemen aan het dagelijkse en het maatschappelijke leven.
2 Slechtziend slechthorend. Slechthorend: gemiddeld verlies van 35 db of meer. Slechtziend: gezichtsscherpte < 3/10 (0,3) en/of gezichtsveld van < 30 (normaal 80 à 90 ). Zien en horen zijn verte zintuigen die we gelijktijdig kunnen gebruiken!
3 Een grote verscheidenheid! Doofblind vanaf de geboorte Doofblind op jonge leeftijd of als volwassene Eerst doof/slechthorend en later blind/slechtziend Eerst blind/slechtziend en later doof/slechthorend Doofblind op oudere leeftijd
4 Rubella (rode hond) infectie. Een onschuldige virale aandoening. Niet voor de zwangere vrouw en haar baby! Gregg (1941): infectie tijdens de zwangerschap kan ernstige problemen bij de baby veroorzaken.
5 1948: een klas van dove kinderen in Australië.
6 De feiten. Congenitale rubella was de voornaamste oorzaak van aangeboren doofblindheid. Congenitale rubella was een belangrijke oorzaak van aangeboren doofheid. Een pandemie einde de jaren 60 veroorzaakte een wereldwijde toename van congenitale rubella. Door vaccinatie van alle kinderen op 12 maanden en 10 jaar (sinds einde jaren 80) is congenitale rubella zo goed als verdwenen.
7 Congenitale rubella in Spermalie (<18 jaar) Rubella %
8 Charge syndroom. Coloboom, Hartafwijking, choanale Atresie, Retardatie van groei en ontwikkeling, Genitale afwijkingen, Ear oorproblemen. Een belangrijke oorzaak van doof blindheid. Oorzaak: mutatie, microdeletie van het CHD7 gen, gelegen op chromosoom 8 q12. Meestal een nieuw ontstane mutatie.
9 CHARGE syndroom
10 Kenmerken van CHARGE syndroom COLOBOMA CHOANALE ATRESIE GEHOOR EN EVENWICHT VOEDING
11 Kenmerken van CHARGE syndroom Vertraagde ontwikkeling, mentale retardatie, soms kenmerken van autisme Problemen bij pubertaire ontwikkeling anosmie CI is ook een mogelijkheid Kinderen met CHARGE kunnen onderling erg verschillen Iedere fase in het leven van het kind brengt specifieke moeilijkheden en mogelijkheden
12 Video: twee korte fragmenten Sociale interactie tussen 2 doofblinde kinderen. Belang van tactiel interactie in alle fasen van de ontwikkeling. Met dank aan Marlene Daelman.
13 46,XY Celkern 46 chromosomen 2 X 23 Man: XY Vrouw XX Zaadcel en eicel: 23 chromosomen
14 CHROMOSOOM CEL Programma voor ons biologisch leven DNA DNA = DesoxyriboNucleic Acid
15 Gen: een stuk DNA met veel codes voor de aanmaak van één eiwit 1 foute code =mutatie
16 Een gen: een stuk DNA dat de codes bevat voor aanmaak van een eiwit.
17 Niveau van analyse Gen niveau-monogenetisch DNA sequenering Moleculaire karyotyping 1 Mb array CGH FISH Specifieke syndromen Chromosomen (routine karyotypering) 07/41 V.V.A.G
18 Autosomaal recessief erfelijk beide ouders (geen aandoening, drager ) hebben toevallig dezelfde foute code op één van hun chromosomen Dus: ¼ (25 %) kans om de aandoening te hebben.
19 EICEL met 23 chromosomen
20 Usher syndroom. Een groep van autosomaal recessief erfelijke aandoeningen. Combinatie van perceptief gehoorverlies en visusproblemen ten gevolge van retinitis pigmentosa. gehoor nachtblind evenwicht Type 1 Type 2 Type 3 Aangeboren doof Aangeboren slechthorend Progressief verlies < 10 jaar Volledige uitval Rond 15 jaar Wisselend Geen uitval Wisselend
21 Usher syndroom: voorkomen. 3,3 / levend geborenen (Vlaanderen 2008: geboorten): Type 1: 1,4 (6 genen op verschillende chromosomen bekend) Type 2: 1,6 (3 genen bekend) Type 3: 0,3 (1 gen bekend) Belangrijkste oorzaak van doofblindheid. Sadeghi et al., 2004
22 Het netvlies Zet lichtprikkel om in elektrisch signaal. Samengesteld uit staafjes en kegeltjes. Staafjes in de periferie van het netvlies: gezichtsveld, zien in het donker. Kegeltjes zijn centraal gelegen: scherp zien, kleuren zien.
23 Een progressieve aandoening van het netvlies. Vooral aantasting van de staafjes: Nachtblindheid Inkrimping van het gezichtsveld In later stadium soms aantasting van kegeltjes met daling van de gezichtsscherpte. Retinitis pigmentosa.
24 17 jarige Usher type 1
25 Usher syndroom en het binnenoor.
26 Usher syndroom type 1 en 2: gehoorverlies.
27 Verband tussen haarcel in cochlea en fotoreceptor in retina: het CILIUM Haarcel in cochlea Staafje kegeltje
28 Diagnose van het Usher syndroom. Gehoorverlies wordt vastgesteld bij de ALGO gehoorscreening test (type 1 en 2). Baby s met Usher type 1 zijn hypotoon, zitten later, stappen later door uitval van evenwichtsorgaan. ERG (electroretinogram) is maar betrouwbaar vanaf 1 jaar. Afwijkingen bij oogfundus onderzoek? 5-6 jaar? Diagnose wordt vaak pas gesteld in tienerjaren (nachtblindheid). Opsporen van mutaties: kan diagnose bevestigen maar is nog niet gevoelig genoeg om als screening te gebruiken.
29
30 Jan: 12 jaar. In eerste levensmaand: nystagmus, last van licht: aantasting van staafjes en kegeltjes in netvlies. Zwaarlijvig. Rond 10 jaar: gehoorverlies, progressief. Problemen met suikermetabolisme (medicatie). Leermoeilijkheden. Later: schildklier, nier, hart Diagnose: ALSTRÖM SYNDROOM. Een zeldzame, autosomaal recessief erfelijke aandoening die oorzaak is van doofblindheid.
31 President Obama ontmoet vertegenwoordigers van doofblinden, en EU-president (?) Van Rompuy?
UMC St Radboud. Usher syndroom en dan?
UMC St Radboud Usher syndroom en dan? Patiënteninformatie Inleiding U heeft te horen gekregen dat u of een familielid Usher syndroom heeft. Deze folder geeft u informatie over dit syndroom en waar u ondersteuning
Nadere informatieMedische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps
Medische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps R.J.C. Admiraal, R.J.E. Pennings, J.R.M. Cruysberg (Nijmegen) KNO-NVA vergadering 7 april 2011 Embryologie oog en oor overeenkomsten Neuroectodermale
Nadere informatieSIVANTOS PARTNER EVENT. Horen 2025 Waar gaan we naartoe. ALLES OVER HET Usher Syndroom LEES HET VERSLAG OVER HET. zie pag. 40
vakblad voor de totale hoorbranche, zomer 2015 Horen 2025 Waar gaan we naartoe ALLES OVER HET Usher Syndroom INTERVIEWS, REPORTAGES, COLUMNS EN NIEUWS LEES HET VERSLAG OVER HET SIVANTOS PARTNER EVENT.
Nadere informatieVisusproblemen binnen cluster 2
Visusproblemen binnen cluster 2 10-6-2014 Peter Brouwers, Marijke Bolwerk Welkom! 2 Een leerling in de klas haakt altijd af tijdens kringgesprekken en gaat dan voor zich uit zitten kijken, zonder betrokken
Nadere informatieERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015
ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015 1B ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieWie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Nadere informatieWat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke
1 Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke slechthorendheid. Dit kan syndromaal zijn, zoals Usher Syndroom
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieSignalering van visusproblemen
Artikelen Signalering van visusproblemen bij kinderen met een auditieve beperking Anneke Antonissen en Kim de Gooijer Visusproblemen komen bij kinderen met een auditieve beperking relatief vaak voor. Voor
Nadere informatieCentrumlocatie. Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa
Centrumlocatie Normaal netvlies Netvlies bij retinitis pigmentosa Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa U heeft een afspraak op de polikliniek Oogheelkunde voor een Vitamine A therapie bij retinitis
Nadere informatieErfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families
Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?
Nadere informatieCentrumlocatie. Netvlies bij de ziekte van Stargardt. Beperkte inname van vitamine A bij ABCA4 mutaties
Centrumlocatie Normaal netvlies Netvlies bij de ziekte van Stargardt Netvlies bij kegel-staafdystrofie Netvlies bij Retinitis Pigmentosa Beperkte inname van vitamine A bij ABCA4 mutaties Op de polikliniek
Nadere informatieDFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen?
DFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen? drs. Jeroen Smits dr. Ronald Pennings arts-onderzoeker/promovendus KNO-arts, otoloog Erfelijke slechthorendheid, wat is dat? Slechthorendheid
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieRetinitis Pigmentosa (RP) Poli Oogheelkunde
00 Retinitis Pigmentosa (RP) Poli Oogheelkunde Inleiding Retinitis pigmentosa (ook wel TRD (tapetoretinale dystrofie) genoemd) is eigenlijk niet één ziekte maar een verzamelnaam voor een groep ziekten
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieAllochtone doven Zij hebben naast hun doofheid ook nog te maken met een andere cultuur dit maakt hen tot een aparte
Werkstuk door een scholier 1537 woorden 15 januari 2004 6,7 94 keer beoordeeld Vak ANW Doofheid Soorten doofheid Bij het vaststellen van de soorten doofheid wordt er gekeken naar de volgende afwijkingen:
Nadere informatieNeonatale gehoordiagnostiek
Neonatale gehoordiagnostiek Hoe je met klikken verder komt Terugkomdag ALGO-screeners 17 januari 2018 Samuel Hoekman klinisch fysicus - audioloog Wat ga ik vertellen Outline Gehoor Gehooronderzoek Screening
Nadere informatieDe waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Nadere informatieOogheelkunde. adviezen. retinitis. na een. pigmentosa. hernia-operatie. ZorgSaam
Oogheelkunde adviezen retinitis na een pigmentosa hernia-operatie ZorgSaam 1 RETINITIS PIGMENTOSA Inleiding Retinitis pigmentosa (RP), ook wel T.R.D., tapetoretinale dystrofie, genoemd, is eigenlijk niet
Nadere informatieErfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families
Erfelijk gehoorverlies Gids voor patiënten en families Inhoud Inleiding 3 Hoe wordt gehoorverlies vastgesteld? 4 Hoe wordt gehoorverlies overgeërfd? 7 Wat zijn genetische testen? 15 Waarom zijn genetische
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Vries, Jutte Jacoba Catharina de Title: Congenital cytomegalovirus infection :
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Congenitale nystagmus.
Congenitale nystagmus Wat is een congenitale nystagmus? Een congenitale nystagmus is een oogbewegingsstoornis waarbij de ogen een heen en weer gaande beweging maken die zichtbaar wordt in de eerste zes
Nadere informatieAANGEBOREN GEHOORSTOORNISSEN:
AANGEBOREN GEHOORSTOORNISSEN: DIAGNOSE, BEHANDELING/REVALIDATIE, ETIOLOGIE Els De Leenheer, MD, PhD Dienst Neus-, Keel- Oorheelkunde Universitair ziekenhuis Gent Conductief gehoorverlies Uitwendig oor
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieCharge syndroom. Bohn Stafleu Van Loghum. Federatie van Ouderverenigingen W A T K U N J E D O E N O M H E T K I N D
Charge syndroom E E N B R O C H U R E V O O R O U D E R S E N B E L A N G S T E L L E N D E N N A D E D I A G N O S E. W A T K U N J E D O E N O M H E T K I N D E E N G O E D E T O E K O M S T T E G E
Nadere informatieTrilogen (Nystagmus)
Trilogen (Nystagmus) Uw behandelend arts heeft trilogen bij u of uw kind geconstateerd. In deze folder vindt u informatie over deze aandoening en de behandelingsmogelijkheden. Wat zijn trilogen? De Nederlandse
Nadere informatiePRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID
l a n d e l i j k i n f o r m a t i e c e n t r u m g e z e l s c h a p s d i e r e n PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID over houden van huisdieren Heel wat ziekten en aandoeningen bij dieren zijn (helemaal
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen. met CHARGE-syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op
Medische begeleiding van mensen met CHARGE-syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen CHARGE-syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen
Nadere informatieCongenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
Nadere informatie6. Chromosomen. Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek.
Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek. 6. Chromosomen Deze vervangende basisstof gaat over de invloed die erfelijkheid kan hebben op je leven. Je denkt in de opdrachten na over je
Nadere informatieHet Moebius syndroom
Het Moebius syndroom Wat is het Moebius syndroom? Het Moebius syndroom is een aandoening waarbij kinderen een aangeboren verlamming hebben van de spieren die de bewegingen van het gezicht regelen, naast
Nadere informatie28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is
Nadere informatieIVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst
www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieChapter IV-3. Nederlandse samenvatting
Chapter IV-3 Nederlandse samenvatting 169 Chapter 4 In 1956 werd door Tjio en Levan het correcte aantal chromosomen in een menselijke cel gepubliceerd (n = 46). Op basis van deze bevinding werd een techniek
Nadere informatieToen ik blind werd... drs. Peter Kraft, klinisch fysicus - audioloog
Toen ik blind werd... drs. Peter Kraft, klinisch fysicus - audioloog De triage audicien in de praktijk - Dordrecht 21 april 2012 1 ... ben ik slechter gaan horen niet volgens mijn audioloog maar wel in
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieSAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER
9 SAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER In dit proefschrift zijn de eerste resultaten van de DECIBEL-study besproken. DECIBEL is het acroniem voor DEVELOPMENTAL EVALUATION OF CHILDREN: IMPACT
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieDiagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieWe geven informatie en advies aan je werkgever en collega s. Samen zoeken we naar oplossingen. We geven je informatie over verenigingen en diensten.
We geven informatie en advies aan je werkgever en collega s. Samen zoeken we naar oplossingen. We geven je informatie over verenigingen en diensten. We helpen je bij het verbeteren van je contacten met
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieStructuur. 1. Marie. 2. Weg naar CI. 3. Resultaten. 4. Besluit. 22/11/2009 VLok-CI 2
Friends 4 ever? Structuur 1. Marie 2. Weg naar CI 3. Resultaten 4. Besluit 22/11/2009 VLok-CI 2 1. Marie 19-12-93 Charge associatie ( 1989-1/12 à 15000) C Coloboom, bilater. van de retina, macula incl.,
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieCliëntprofielen auditief en/of communicatief. Beknopte beschrijvingen. Cliëntprofiel 1 Cliënt met een gehoorstoornis in de leeftijd van 0 tot 1 jaar
Cliëntprofielen auditief en/of communicatief Beknopte beschrijvingen 7 januari 2015 Cliëntprofiel 1 Cliënt met een gehoorstoornis in de leeftijd van 0 tot 1 jaar Door neonatale gehoorscreening kan bij
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieKoninklijke Visio voor mensen die slechter zien door een (erfelijke) netvliesaandoening
Koninklijke Visio voor mensen die slechter zien door een (erfelijke) netvliesaandoening Samen helpen we u verder De oogarts heeft bij u of uw kind een netvliesaandoening geconstateerd die leidt tot slechtziendheid.
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatieObjectieve Diagnostiek. Tympanometrie Oto-Akoestische Emissies BERA Rechts 70 db, Links 90 db
Objectieve Diagnostiek - casuïstiek - Arjan J Bosman en Henriëtte Koch Audiologisch Centrum UMC St Radboud Nijmegen Objectieve Diagnostiek Tympanometrie, stapedius reflexen functionaliteit middenoor Oto-Akoestische
Nadere informatieErfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Nadere informatieKlinische Genetica Chromosomenonderzoek
Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieRetinitis pigmentosa. Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op
Retinitis pigmentosa Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inleiding Uw oogarts heeft met u besproken dat u een oogaandoening heeft die retinitis pigmentosa genoemd wordt. Dit
Nadere informatieHoe vaak komt de CHARGE-syndroom voor bij kinderen? De CHARGE-syndroom komt ongeveer bij één op de pasgeboren kinderen voor.
CHARGE-syndroom Wat is een CHARGE-syndroom? Een CHARGE-syndroom is een aandoening waarbij verschillende aangeboren afwijkingen aan het oog, het hart, de neus, de hersenen, de geslachtsorganen en de oren
Nadere informatieDOOFHEID: genen of decibels? Dr. Jenneke van den Ende, klinisch geneticus
DOOFHEID: genen of decibels? Dr. Jenneke van den Ende, klinisch geneticus Antwerpse geneeskundige dagen 14/15-9-2018 DOOFHEID Frequent probleem - congenitaal - op latere leeftijd Congenitaal gehoorsverlies
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatiePGD pre-implantatie genetische diagnose
PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieAangeboren doofblindheid
Aangeboren doofblindheid Het ondersteunen van kinderen en volwassenen met beperkingen in zien en horen sinds de geboorte of vlak daarna Saskia Damen Mijkje Worm Bartiméus wil kennis en ervaring over de
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatieinfo voor patiënten Cytomegalovirus
info voor patiënten Cytomegalovirus Inhoud 01 Cytomegalovirus 05 02 Opvolging in het UZ Gent 09 03 Vlaams CMV-register 11 04 Contact 11 01. Cytomegalovirus Wat is het cytomegalovirus? Het cytomegalovirus
Nadere informatieGehoorrevalidatie bij jonge kinderen. Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog
Gehoorrevalidatie bij jonge kinderen Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog Onderwerpen Werking van het gehoor Gehoorverlies Gehoordiagnostiek op het Audiologisch Centrum (AC) Gehoorrevalidatie op het
Nadere informatieHET SLECHTZIENDE OF BLINDE KIND
HET SLECHTZIENDE OF BLINDE KIND Voor wie geregeld in contact komt met slechtziende kinderen is het boek Kinderen met een visuele handicap van F.M. Meire, J.W. Delleman en N. La Grange 3 een aanrader. 1.
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatieZorgtraject na de neonatale gehoorscreening
Zorgtraject na de neonatale gehoorscreening Dr.L.Ruytjens klinisch fysicus-audioloog Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam mede namens L.Heijkoop en A.Verbaan logopedisten Inhoud Neonatale gehoorscreening
Nadere informatieSamen sterk in communicatie
Samen sterk in communicatie Saskia Damen EMB today, 2 juni 2016 Doel en inhoud van deze workshop Doel: Kennis maken met manieren om betekenisoverdracht te bevorderen bij mensen die geen taal tot hun beschikking
Nadere informatieGenetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent
Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent 28-09-2017 Usher syndroom: wat is het? - Autosomaal recessief - Prevalentie ~ 1: 20.000 - Klinisch: a. Slechthorend/doof
Nadere informatieNiet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum
Nadere informatieHoortoestelaanpassing bij mensen met Usher 2A
Hoortoestelaanpassing bij mensen met Usher 2A B.P. Hartel 13 november 2014 Inhoud Project Methoden Discussie Equipe Contactgegevens Hypothese 1: Een persoon met Usher 2A heeft meer profijt van een nonlineair
Nadere informatieColly Eye Anomaly. Er zijn meerdere uitingsvormen van CEA:
Colly Eye Anomaly Collie Eye Anomaly (CEA) is een aangeboren, erfelijke oogafwijking die vooral bij de Collie-achtigen voorkomt. Het woord anomalie (anomaly= Engels) betekent afwijking/wat niet normaal
Nadere informatieHet belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid
Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS)
Nadere informatie6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Nadere informatieUse it or loose it Kolb, 1989
Use it or loose it Kolb, 1989 LICHTPERCEPTIE: Bij ontbreken lichtwaarneming eerste 4 mnd degeneratie zenuwvezels retina naar visuele cortex. Volledig cataract eerste 4 mnd totale blindheid Volledig cataract
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieM.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009
M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieGENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde
Nadere informatieGenetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns
Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieGevolgen van slechthorendheid voor de ontwikkeling, gezinsbegeleiding en samenwerking met het CB
Gevolgen van slechthorendheid voor de ontwikkeling, gezinsbegeleiding en samenwerking met het CB Bettie Carmiggelt Arts M&G - Adviseur NCJ Noëlle Uilenburg Manager Onderzoek en Ontwikkeling & Vroegtijdige
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieBleke papil: opticusatrofie
Opticusatrofie Inleiding Het beeld dat in het oog gevormd wordt van de buitenwereld, wordt in het netvlies omgezet in elektrische signalen die door de oogzenuw worden doorgestuurd naar het achterste gedeelte
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatieStand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
Nadere informatieErfelijke netvliesaandoeningen in Nederland: opsporing genetische oorzaken en klinische karakterisering. Geachte heer/mevrouw,
Geachte heer/mevrouw, De onderzoeker/ heeft u geïnformeerd over bovengenoemd medischwetenschappelijk onderzoek en u al het een en ander uitgelegd. U beslist zelf of u degene die u vertegenwoordigt wilt
Nadere informatieBIOKLOK DE BIOLOGISCHE KLOK IN DE LES MODULE B HAVO. klok. www. bio. .nl
BIOKLOK DE BIOLOGISCHE KLOK IN DE LES MODULE B HAVO www. bio klok.nl BIOKLOK MODULE B HAVO VERSTOORDE CHRONOTYPES INLEIDING Als het goed is, heb je een vragenlijst ingevuld om te testen of je een ochtendmens
Nadere informatieELIMINATIE VAN RUBELLA IN BELGIË
Amendement van het eliminatieplan voor mazelen in België ELIMINATIE VAN RUBELLA IN BELGIË Oktober 2006 Comité voor de eliminatie van mazelen en rubella in België INLEIDING In het nieuw `Strategisch plan
Nadere informatie