Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid

Transcriptie

1 Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts

2 Aangeboren slechthorendheid: Literatuur: per 1000 levendgeborenen/ jr In Nederland: ± 200 kinderen/ jr Willems, NEJM 2000 Landelijke gehoorscreening in Nederland EWING methode (9 maanden) 2002 Start neonatale screening Amsterdam 2006 Landelijke Neonatale gehoorscreening (OAE<14dg)

3 Neonatale gehoorscreening Aanmelding bij UAC VUMC Ander AC/zelf/ school Audiologische diagnostiek Revalidatie Diagnostiek Zorg Etiologische Diagnostiek CDS

4 CDS bij tweezijdige SH audioloog KNO 1 (2-3 mnd) Klinische genetica Kindergeneeskunde Oogheelkunde KNO 2 (ong 9 mnd) MRl tenzij diagnose CI: MRI en CT diagnose Geen diagnose: follow-up 5 jaar

5 onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies

6 doel Patiënt: te verwachten beloop, behandelmogelijkheden, gerichte follow-up Gezin: dragerschap, herhalingskans, beloop Familie: dragerschap, beloop

7 Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: genetisch embryopathie bij cong.infecties (CMV, toxoplasmose, rode hond) NIET SYNDROMAAL: = geïsoleerd omgeving genetisch combinatie

8 Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: genetisch embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = geïsoleerd omgeving genetisch combinatie Congenitale slechthorendheid Westen: > 80% van genetische aard

9 Congenitaal gehoorverlies Niet-syndromaal: omgeving: Prenataal: infectie, ototoxische middelen Perinataal: prematuriteit, asfyxie, hyperbilirubinemie Postnataal: bacteriële meningitis, ototoxische middelen, otitiden of systemische infecties, trauma, tumoren.

10 Congenitale infecties: TORCHES Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis

11 Congenitale infecties: TORCHES Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis

12 Congenitale CMV-infectie 40% zwangeren niet immuun voor CMV 1-7% zwangeren primo CMV-infectie Transmissie CMV naar foetus: 40% bij primo infectie 1% bij recidief

13 Congenitale CMV-infectie Neonaten met CMV-besmetting: Nederland: 0.5% Europa: % Elders: max 2.5% 90% vd pasgeborenen asymptomatisch 10% vd pasgeborenen symptomatisch Na primo infectie meer symptomatologie

14 Congenitale CMV-infectie Congenitale CMV-infectie de meest voorkomende niet-erfelijke oorzaak van gehoorverlies Dubbelzijdig of eenzijdig sensorisch Kans op late-onset Kans op verslechtering

15 Congenitale CMV-infectie Serologie Evt urine onderzoek Opvragen serologie bij de moeder Hielprikkaart tbv diagnostiek naar CMV mbv PCR

16 hielprikkaart Wordt 5 jaar bewaard bij RIVM

17 Combinatie erfelijke en verworven slechthorendheid Mitochondriële slechthorendheid, bv: 1555A G mutaties waarbij extreme gevoeligheid voor aminoglycoside-ototoxiciteit. Slechthorendheid bij kinderen na aminoglycosides DNA onderzoek, familie-onderzoek. Gehoorverlies kan ook zonder blootstelling aan deze antibiotica

18 Erfelijke slechthorendheid obv metabole ziekten Lysosomaal: mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses Mitochondrieel: oa 1555A G Peroxisomaal: Zellweger, Infantiele Refsum

19 Klinisch geneticus en kinderarts Anamnese Familie, gehoorverlies, consanguiniteit Zwangerschap: onderliggende aandoeningen, infecties, ototoxische medicatie, intoxicatie, bestraling Partus: pre-/dysmaturiteit, asfyxie, Neonataal: infecties, ototoxische medicatie, hyperbilirubinemie Infecties, ototoxische medicatie, trauma, Ontwikkeling

20 Klinisch geneticus en kinderarts Lichamelijk onderzoek Dysmorfe kenmerken Algemeen kindergeneeskundig onderzoek Neurologisch onderzoek

21 Aanvullend onderzoek, afhankelijk van DD bloedbeeld, lever, nier, FT4, TSH, urine TORCHES-serologie opvragen hielprikkaart tbv PCR-CMV DNA-connexine 26,.. ECG Bij gehoorverlies plus breder inzetten: zonodig inclusief metabool in bloed en urine, lysosomale enzymen zonodig icc kinderneuroloog

22 CDS bij tweezijdige SH audioloog KNO 1 (2-3 mnd) Klinische genetica Kindergeneeskunde Oogheelkunde KNO 2 (ong 9 mnd) MRl tenzij diagnose CI: MRI en CT diagnose Geen diagnose: follow-up 5 jaar

23 Na 6 maanden of op leeftijd van 8-9 maanden Hoe verloopt diagnostiek? (CDS overleg) geen CMV, geen Connexine 26? en (nog) geen andere diagnose?

24 Na 6 maanden of op leeftijd van 8-9 maanden Hoe verloopt diagnostiek? (CDS overleg) geen CMV, geen Connexine 26? en (nog) geen andere diagnose? Beeldvorming..

25 MRI/CT In 30% van de scans bij slechthorende kinderen zijn er afwijkingen te zien

26 Follow-up Bij bekende diagnose, Maar ook: Indien er geen diagnose is gesteld: hoe is het beloop, nieuwe symptomen, alsnog een diagnose? database

27 samenvatting Uitgebreide anamnese en onderzoek naar aanwijzingen voor een onderliggende diagnose Congenitale bilaterale slechthorendheid meestal genetische oorzaak Congenitale CMV frequentste oorzaak van niet-erfelijke congenitale slechthorendheid Denk ook aan zeldzame, behandelbare aandoeningen: hoe eerder de behandeling, hoe beter Follow-up: ook als er geen diagnose is gesteld

28 ?