Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld"

Janne Thys
7 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

2 Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder

3 Graviditeit 3 Polyhydramnion Echoscopisch onderzoek: geen afwijkingen Glucose-dagcurve: niet afwijkend Graviditeit

4 Partus 4 AD 34+6 Inleiding i.v.m. klachten bij polyhydramnion Secundaire sectio i.v.m. suboptimaal CTG Partus

5 Differentiaaldiagnose polyhydramnion 5 Aandoening Foetale malformaties en genetische afwijkingen Percentage van voorkomen 8-45% Maternale diabetes mellitus 5-26% Meerlingzwangerschap 8-10% Foetale anemie 1-11% Overig (congenitale virale infecties, syndroom van Bartter, hydrops foetalis, neuromusculaire aandoeningen, maternale hypercalciëmie) Differentiaaldiagnose polyhydramnion

6 Eerste opvang kind 6 Jongen Slechte start Apgarscore 3/4/5 Geboortegewicht 2525 gram (p20-50) Partus

7 Lichamelijk onderzoek 7 Bleek-roze, prematuur aspect Vlak gelaat, mimiekarm, tentmond Cor: S1S2, geen souffle Pulmones: symmetrisch ademgeruis, geen bijgeluiden Abdomen: normale peristaltiek, slank, lever en milt niet palpabel Hypotoon, zwakke huil, kikkerhouding, geen bewegingen tegen zwaartekracht in Afwezige zuigreflex, afwezige grijpreflexen Lichamelijk onderzoek

8 Lichamelijk onderzoek 8 Lichamelijk onderzoek

9 Beloop opname 9 Aanhoudend hypotoon Toenemend incidenten Intubatie en overplaatsing Beloop opname

10 Differentiaaldiagnose hypotonie bij de neonaat 10 Beloop opname

11 Familieanamnese Ouders: Vader: gezond Moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak Andere kinderen in gezin: Zus, 10 jaar: gezond, normale motorische ontwikkeling Broer, 7 jaar: trage motorische ontwikkeling, vertraagde taalspraakontwikkeling, speciaal onderwijs Overige familie: Vader van moeder: op 50-jarige leeftijd cataract Broer van moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak Familie vader van moeder: meerdere personen die hand niet kunnen ontspannen na uitvoeren taak 11 Beloop NICU

12 Beloop NICU 12 Respiratoir: 15 dagen beademing waarna CPAP Circulatoir: echo cor en ECG geen afwijkingen Gastro-intestinaal: dripvoeding i.v.m. spugen bij porties Infectieus: antibiotica gestopt na 48 uur bij negatieve kweek Metabool: hyperbilirubinemie passend bij prematuriteit waarvoor fototherapie Neurologisch: lichte ventriculomegalie Beloop NICU

13 Diagnostiek 13 EMG bij moeder laat myotonie zien DNA-diagnostiek bij patiënt en moeder bevestigt diagnose (congenitale) myotone dystrofie Diagnostiek

14 Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 Dystrophia myotonica Ziekte van Curshmann Steinert

15 Achtergrond 15 Autosomaal dominant 1:10000 Geen incidentieverschil tussen mannen en vrouwen Verlenging DMPK-gen op chromosoom 19 Anticipatie Achtergrond

16 Vier vormen 16 Milde vorm Klassieke vorm Kindervorm Congenitale vorm Vier vormen

17 Milde vorm 17 >50 e jaar Cataract en lichte spierzwakte Prognose: geen duidelijk verkorte levensverwachting Milde vorm

18 Klassieke vorm 18 Tussen 12 e en 50 e jaar Toenemende spierzwakte Concentratiestoornissen, futloosheid, vermoeidheid, initiatiefarmoede Orgaanstoornissen Prognose: meestal overlijden tussen 45 e en 65 e jaar Klassieke vorm

19 Kindervorm 19 Tussen 1 e jaar en puberteit Vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen, leerproblemen Trage motorische ontwikkeling Uitdrukkingsloos gezicht Prognose: meestal overlijden tussen 45 e en 65 e jaar Kindervorm

20 Congenitale vorm 20 Vrijwel uitsluitend als moeder ook ziekte van Steinert heeft Hypotonie, moeite met ademen en drinken Achterstand verstandelijke en motorische ontwikkeling Prognose: ongeveer de helft haalt 40 e jaar, meestal niet veel ouder Congenitale vorm

21 Eerst aangedane spiergroepen 21 Eerst aangedane spiergroepen

22 Diagnose 22 DNA-diagnostiek EMG Diagnose

23 Behandeling 23 Geen curatie Voorkomen complicaties Modafinil voor vermindering slaperigheid overdag Behandeling

24 Take home message 24 Blijf bij polyhydramnion bedacht op aangeboren aandoeningen Goede familieanamnese is belangrijk Take home message

25 25 Vragen?

26 26

Vergelijkbare documenten

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001