Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld"

Transcriptie

1 Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

2 Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder

3 Graviditeit 3 Polyhydramnion Echoscopisch onderzoek: geen afwijkingen Glucose-dagcurve: niet afwijkend Graviditeit

4 Partus 4 AD 34+6 Inleiding i.v.m. klachten bij polyhydramnion Secundaire sectio i.v.m. suboptimaal CTG Partus

5 Differentiaaldiagnose polyhydramnion 5 Aandoening Foetale malformaties en genetische afwijkingen Percentage van voorkomen 8-45% Maternale diabetes mellitus 5-26% Meerlingzwangerschap 8-10% Foetale anemie 1-11% Overig (congenitale virale infecties, syndroom van Bartter, hydrops foetalis, neuromusculaire aandoeningen, maternale hypercalciëmie) Differentiaaldiagnose polyhydramnion

6 Eerste opvang kind 6 Jongen Slechte start Apgarscore 3/4/5 Geboortegewicht 2525 gram (p20-50) Partus

7 Lichamelijk onderzoek 7 Bleek-roze, prematuur aspect Vlak gelaat, mimiekarm, tentmond Cor: S1S2, geen souffle Pulmones: symmetrisch ademgeruis, geen bijgeluiden Abdomen: normale peristaltiek, slank, lever en milt niet palpabel Hypotoon, zwakke huil, kikkerhouding, geen bewegingen tegen zwaartekracht in Afwezige zuigreflex, afwezige grijpreflexen Lichamelijk onderzoek

8 Lichamelijk onderzoek 8 Lichamelijk onderzoek

9 Beloop opname 9 Aanhoudend hypotoon Toenemend incidenten Intubatie en overplaatsing Beloop opname

10 Differentiaaldiagnose hypotonie bij de neonaat 10 Beloop opname

11 Familieanamnese Ouders: Vader: gezond Moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak Andere kinderen in gezin: Zus, 10 jaar: gezond, normale motorische ontwikkeling Broer, 7 jaar: trage motorische ontwikkeling, vertraagde taalspraakontwikkeling, speciaal onderwijs Overige familie: Vader van moeder: op 50-jarige leeftijd cataract Broer van moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak Familie vader van moeder: meerdere personen die hand niet kunnen ontspannen na uitvoeren taak 11 Beloop NICU

12 Beloop NICU 12 Respiratoir: 15 dagen beademing waarna CPAP Circulatoir: echo cor en ECG geen afwijkingen Gastro-intestinaal: dripvoeding i.v.m. spugen bij porties Infectieus: antibiotica gestopt na 48 uur bij negatieve kweek Metabool: hyperbilirubinemie passend bij prematuriteit waarvoor fototherapie Neurologisch: lichte ventriculomegalie Beloop NICU

13 Diagnostiek 13 EMG bij moeder laat myotonie zien DNA-diagnostiek bij patiënt en moeder bevestigt diagnose (congenitale) myotone dystrofie Diagnostiek

14 Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 Dystrophia myotonica Ziekte van Curshmann Steinert

15 Achtergrond 15 Autosomaal dominant 1:10000 Geen incidentieverschil tussen mannen en vrouwen Verlenging DMPK-gen op chromosoom 19 Anticipatie Achtergrond

16 Vier vormen 16 Milde vorm Klassieke vorm Kindervorm Congenitale vorm Vier vormen

17 Milde vorm 17 >50 e jaar Cataract en lichte spierzwakte Prognose: geen duidelijk verkorte levensverwachting Milde vorm

18 Klassieke vorm 18 Tussen 12 e en 50 e jaar Toenemende spierzwakte Concentratiestoornissen, futloosheid, vermoeidheid, initiatiefarmoede Orgaanstoornissen Prognose: meestal overlijden tussen 45 e en 65 e jaar Klassieke vorm

19 Kindervorm 19 Tussen 1 e jaar en puberteit Vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen, leerproblemen Trage motorische ontwikkeling Uitdrukkingsloos gezicht Prognose: meestal overlijden tussen 45 e en 65 e jaar Kindervorm

20 Congenitale vorm 20 Vrijwel uitsluitend als moeder ook ziekte van Steinert heeft Hypotonie, moeite met ademen en drinken Achterstand verstandelijke en motorische ontwikkeling Prognose: ongeveer de helft haalt 40 e jaar, meestal niet veel ouder Congenitale vorm

21 Eerst aangedane spiergroepen 21 Eerst aangedane spiergroepen

22 Diagnose 22 DNA-diagnostiek EMG Diagnose

23 Behandeling 23 Geen curatie Voorkomen complicaties Modafinil voor vermindering slaperigheid overdag Behandeling

24 Take home message 24 Blijf bij polyhydramnion bedacht op aangeboren aandoeningen Goede familieanamnese is belangrijk Take home message

25 25 Vragen?

26 26

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001

Nadere informatie

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten

Nadere informatie

Logopedie en Myotone Dystrofie de ziekte van Steinert

Logopedie en Myotone Dystrofie de ziekte van Steinert Logopedie en Myotone Dystrofie de ziekte van Steinert afdeling logopedie Deze folder is bedoeld voor mensen met de ziekte van Steinert (Myotone Dystrofie). In deze folder vindt u meer informatie over de

Nadere informatie

Zorgstandaard. Myotone dystrofie type 1

Zorgstandaard. Myotone dystrofie type 1 Zorgstandaard Myotone dystrofie type 1 Colofon Deze zorgstandaard is een uitgave van: Spierziekten Nederland Lt.gen. van Heutszlaan 6 3743 JN Baarn Telefoon 035 548 04 80 E-mail mail@spierziekten.nl Website

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Deze brochure geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën, een dreigende vroeggeboorte en vroegtijdig gebroken vliezen.

Nadere informatie

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: Disclaimer 1 nuari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen

Nadere informatie

Obesitas en zwangerschap

Obesitas en zwangerschap Obesitas en zwangerschap Risico s en beleid Maaike Kloosterman-de Groot, verloskundige UMCG Casus G2P1 Algemene anamnese: BMI 42 (lengte 1.56 m en gewicht 102 kg) Reuma, zonder medicatie Primaire subfertiliteit

Nadere informatie

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Opname Myotone dystrofie. Patiëntenvoorlichting

Opname Myotone dystrofie. Patiëntenvoorlichting Opname Myotone dystrofie Patiëntenvoorlichting Inhoud Welkom... 3 Myotone Dystrofie... 3 Maastricht Myotone Dystrofie Centrum (MDC)... 3 Doelstelling en werkwijze van het MDC... 3 Waarom een opname?...

Nadere informatie

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, mei 1996. Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, mei 1996. Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten M Nr. 3, mei 1996 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN C. de Die-Smulders, klinisch geneticus en

Nadere informatie

Hemolytische ziekte van de pasgeborene. 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE

Hemolytische ziekte van de pasgeborene. 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE Hemolytische ziekte van de pasgeborene 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE Inleiding Hemolytische ziekte van de pasgeborene In dit verhaal: Casus Differentiaal

Nadere informatie

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:

Nadere informatie

Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM)

Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Inhoud Inleiding 1 1. Verklaring van de namen 2 2. Ziektegeschiedenis 2 3. Verschijnselen 3 3.1 Spierzwakte 3 3.2 Stijfheid 3 3.3 Pijn 4

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Inleiding Deze brochure geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap

Nadere informatie

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, januari 2010 BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, januari 2010 BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN M Nr. 3, januari 2010 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN C.F. Faber, neuroloog, afdeling Neurologie

Nadere informatie

Wat te doen als een Italiaanse zwangere bezorgd is en een kind vreemd kijkt?

Wat te doen als een Italiaanse zwangere bezorgd is en een kind vreemd kijkt? Wat te doen als een Italiaanse zwangere bezorgd is en een kind vreemd kijkt? Rebecca van Grootveld AIOS Medische Microbiologie Werkgroep Klinische Parasitologie, NVP & WAMM Toxoplasmose 2 Werkgroep klinische

Nadere informatie

Verpleegkundige zorg rondom een zieke zwangere en kraamvrouw

Verpleegkundige zorg rondom een zieke zwangere en kraamvrouw Verpleegkundige zorg rondom een zieke zwangere en kraamvrouw Dreigende vroeggeboorte bij 24/0 en 32/0 weken of geboortegewicht lager ingeschat dan 1250 gram Van tevoren bekende foetale afwijkingen Ernstige

Nadere informatie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie

Nadere informatie

De ziekte van Werdnig-Hoffman

De ziekte van Werdnig-Hoffman De ziekte van Werdnig-Hoffman Wat is de ziekte van Werdnig-Hoffman? De ziekte van Werdnig-Hoffman is een ziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed aan kunnen sturen, waardoor

Nadere informatie

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor.

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor. Ziekte van Thomsen Wat is ziekte van Thomsen? De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord 1 0

Inhoud. Voorwoord 1 0 Inhoud Voorwoord 1 0 1 Algemeen 1 1 1.1 Speciële anamnese 1 1 1.1.1 Speciële anamnese gynaecologie 1 1 1.1.2 Speciële anamnese obstetrie 1 3 1.1.3 Speciële anamnese voortplantingsgeneeskunde 1 4 1.1.4

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar een periode van 37 tot 42 weken wordt als een normale duur van de zwangerschap beschouwd. Vroegtijdige weeën

Nadere informatie

3) Zijn er tijdens de zwangerschap ziekten of ander complicaties geweest? Ja/nee Zo ja, welke ziekte/complicatie en in welke maand?

3) Zijn er tijdens de zwangerschap ziekten of ander complicaties geweest? Ja/nee Zo ja, welke ziekte/complicatie en in welke maand? Patiëntensticker ALGEMENE ANAMNESE ALGEMENE VRAGEN 1) Wat is de reden voor het bezoek aan de polikliniek kinderneurologie? 2) Hoe lang bestaat het probleem al? MEDISCHE VOORGESCHIEDENIS S.v.p het juiste

Nadere informatie

24 weken zwanger en dan? Kansen, onmogelijkheden, resultaten en toekomst

24 weken zwanger en dan? Kansen, onmogelijkheden, resultaten en toekomst 24 weken zwanger en dan? Kansen, onmogelijkheden, resultaten en toekomst Dr. J.J. Duvekot, gynaecoloog/perinatoloog Moeder en Kind Centrum subafdeling verloskunde en prenatale geneeskunde Erasmus MC, Rotterdam

Nadere informatie

Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom

Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Overzicht van de presentatie Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Vanuit een (revalidatie)- geneeskundig perspectief 20 maart 2014 Mw. C.B.T. van Beek, kinderrevalidatiearts Differentiaal diagnose

Nadere informatie

INDICATIES VOOR FOTOTHERAPIE BIJ NEONATEN VANAF WEKEN

INDICATIES VOOR FOTOTHERAPIE BIJ NEONATEN VANAF WEKEN INDICATIES VOOR FOTOTHERAPIE BIJ NEONATEN VANAF 35 +0 WEKEN Hyperbilirubinemie met TSB (totaal serum bilirubine) hoger dan de geldende fototherapiegrens. Deze grenswaarden zijn afhankelijk van de zwangerschapsduur,

Nadere informatie

Regionaal Protocol Zwangerschapsdiabetes (GDM)

Regionaal Protocol Zwangerschapsdiabetes (GDM) Regionaal Protocol Zwangerschapsdiabetes (GDM) Definitie : Elke vorm van hyperglykemie die tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, onafhankelijk van het feit of deze afwijking na de zwangerschap weer verdwijnt.

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1 Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3

Nadere informatie

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op?

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? 1 INHOUD PSIE programma Antistoffen Ontstaan en Risico Achtergrond Rhc-screening Doel Rhc-screening Evaluatiestudie Rhc-screening Opzet Inclusies

Nadere informatie

Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding. Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum

Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding. Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum www.myotonedystrofie.org In oprichting: Myotone Dystrofie Centrum Nederland Samenwerking Maastricht Nijmegen-

Nadere informatie

Myotone dystrofie type 1

Myotone dystrofie type 1 PATIËNTENBROCHURE Myotone dystrofie type 1 Je staat er niet alleen voor Inhoud Waarom deze brochure? 2 Voor wie? 2 Inhoud 2 Richtlijn en zorgstandaard 3 Wat is myotone dystrofie type 1? 4 Hoe wordt de

Nadere informatie

VSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011

VSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011 VSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011 1.0 EPIDEMIOLOGIE In Nederland is circa 20% van alle zwangeren draagster van GBS. Naar schatting zal gemiddeld 50% van alle kinderen, van

Nadere informatie

Thuisbeademing kinderen Indicatie en organisatie in Nederland. 12 oktober 2007 Dr. NAM Cobben, longarts-intensivist

Thuisbeademing kinderen Indicatie en organisatie in Nederland. 12 oktober 2007 Dr. NAM Cobben, longarts-intensivist Thuisbeademing kinderen Indicatie en organisatie in Nederland 12 oktober 2007 Dr. NAM Cobben, longarts-intensivist Thuisbeademing Situatie, waarin de patiënt chronisch of chronisch intermitterende ademhalingsondersteuning

Nadere informatie

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire

Nadere informatie

Chapter 12. Samenvatting

Chapter 12. Samenvatting Chapter 12 Samenvatting 223 Dit proefschrift beschrijft een aantal studies over myotone dystrofie type 1 (DM1). In dit hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste bevindingen en conclusies

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Inhoudsopgave Klik op het onderwerp om verder te lezen. Vroegtijdige weeën 1 Vroegtijdig gebroken vliezen 1 Oorzaken voor een vroegtijdige bevalling 2 Behandeling

Nadere informatie

Protocol SSRI/SNRI gebruik in de zwangerschap en de behandeling van de

Protocol SSRI/SNRI gebruik in de zwangerschap en de behandeling van de Protocol SSRI/SNRI gebruik in de zwangerschap en de behandeling van de pasgeborene. VSV Refaja Gemaakt op: Auteur: Versie Geldig tot: 01-04-2016 26-03-2014 (herziene versie) Marjon Riksen (gynaecoloog),

Nadere informatie

Zwangerschapsdiabetes - Zwangerschapssuiker-

Zwangerschapsdiabetes - Zwangerschapssuiker- Zwangerschapsdiabetes - Zwangerschapssuiker- Dit document bevat vertrouwelijke informatie van JijWij. Het kopiëren en/of verspreiden van dit document zonder voorgaand schriftelijke toestemming van JijWij

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

DIABETES GRAVIDARUM 13 APRIL 2011 I. VAN DER VEEN AIOS O&G UMCG

DIABETES GRAVIDARUM 13 APRIL 2011 I. VAN DER VEEN AIOS O&G UMCG DIABETES GRAVIDARUM 13 APRIL 2011 I. VAN DER VEEN AIOS O&G UMCG Inleiding Definitie Screenen vs diagnostiek 75 grams OGTT Zorgpaden UMCG/MZH Quiz Literatuurlijst Definitie Diabetes Gravidarum/Gestational

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat

Nadere informatie

Hoe vaak komt FSHD voor bij kinderen? FSHD is een zeldzame ziekte en komt bij een tot kinderen voor.

Hoe vaak komt FSHD voor bij kinderen? FSHD is een zeldzame ziekte en komt bij een tot kinderen voor. Fascioscapulohumorale dystrofie (FSHD) Wat is FSHD? FSHD is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate spierzwakte optreedt in voornamelijk de spieren van het gezicht en de bovenarmen. Hoe wordt

Nadere informatie

Hoe vaak komt het Guillain-Barre syndroom voor bij kinderen? Het Guillain-Barre syndroom komt bij één op de 100.000 kinderen voor.

Hoe vaak komt het Guillain-Barre syndroom voor bij kinderen? Het Guillain-Barre syndroom komt bij één op de 100.000 kinderen voor. Guillain-Barre syndroom Wat is het Guillain-Barre syndroom? Het Guillain-Barre syndroom is een ziekte waarbij als gevolg van een ontsteking van de zenuwen van de benen, romp, armen en gezicht in toenemende

Nadere informatie

Thalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006

Thalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemie nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemieën Twee hoofdgroepen: Alfa thalassemie Beta thalassemie De alfa ketens worden door 4 genen gereguleerd (chromosoom 16) De beta

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.

Medische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg. Medische begeleiding van mensen met Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom

Nadere informatie

HEPATITIS B EN ZWANGERSCHAP. Ann-Sophie Page & Gerbrich van den Bosch 04-11-2014

HEPATITIS B EN ZWANGERSCHAP. Ann-Sophie Page & Gerbrich van den Bosch 04-11-2014 HEPATITIS B EN ZWANGERSCHAP Ann-Sophie Page & Gerbrich van den Bosch 04-11-2014 INTRODUCTIE HBV = dsdna virus, hoge viremie, zeer infectieus (50-100x infectieuzer dan HIV) Transmissie door contact met

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte. Poli Gynaecologie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte. Poli Gynaecologie 00 Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Poli Gynaecologie 1 Inleiding Deze folder geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld

Nadere informatie

Wat is een syndroom?

Wat is een syndroom? Wat is een syndroom? Een herkenbaar patroon van aangeboren kenmerken met een bekende of (nog) onbekende oorzaak. Er bestaan erfelijke en niet erfelijke syndromen. 1 Noonan syndroom 1962: presentatie van

Nadere informatie

Een gezonde start? Cohorte 0-jarigen. Cohorte 0-jarigen: Aspecten van de gezondheid en groei van een Vlaamse geboortecohorte

Een gezonde start? Cohorte 0-jarigen. Cohorte 0-jarigen: Aspecten van de gezondheid en groei van een Vlaamse geboortecohorte Cohorte 0-jarigen Een gezonde start? Aspecten van de gezondheid en groei van een Vlaamse geboortecohorte Cécile Guérin - Mathieu Roelants Prof. dr. Karel Hoppenbrouwers Studiedag SWVG Leuven, 2 december

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Kraamafdeling. Vroegtijdige weeën. gebroken vliezen en vroeggeboorte

Kraamafdeling. Vroegtijdige weeën. gebroken vliezen en vroeggeboorte Kraamafdeling Vroegtijdige weeën gebroken vliezen en vroeggeboorte In deze folder leest u over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar

Nadere informatie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd

Nadere informatie

Cri-du-chat syndroom is zeldzaam. Het komt bij 1 op de ongeveer 50.000 baby s voor. Dat wil zeggen hooguit 4 baby s per jaar in Nederland.

Cri-du-chat syndroom is zeldzaam. Het komt bij 1 op de ongeveer 50.000 baby s voor. Dat wil zeggen hooguit 4 baby s per jaar in Nederland. Voorwoord Ik zal uitleggen waarom ik voor het cri-du-chat syndroom heb gekozen. Ten eerste ligt mijn interesse vooral bij kinderen, met of zonder handicap. Verder wil ik in de toekomst graag kinderen met

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte 1 Deze brochure geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar een periode

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Inleiding In deze folder leest u meer over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar een

Nadere informatie

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1

Nadere informatie

Anesthesie en myotone dystrofie type 1

Anesthesie en myotone dystrofie type 1 VOOR DE ANESTHESIOLOOG Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Inleiding Deze folder geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar een

Nadere informatie

CMV, EBV, Toxoplasma. Diagnostiek. Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog

CMV, EBV, Toxoplasma. Diagnostiek. Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog CMV, EBV, Toxoplasma Diagnostiek Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog Man, 50 jaar Sinds 8d uit Thailand, 1 maand verblijf (nieuwe partner aldaar) Branderig gevoel ter hoogte van

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Richtlijn Hyperbilirubinemie

Richtlijn Hyperbilirubinemie Richtlijn Hyperbilirubinemie Samenvattingskaart Kinderarts Bilicurve a terme kinderen > 35 wkn TSB (umoi/i) 500 480 460 440 420 400 380 360 340 320 300 280 260 240 220 200 180 160 140 120 100 80 60 40

Nadere informatie

Kijk op het jonge kind

Kijk op het jonge kind Kijk op het jonge kind Sabina Groen kinderrevalidatiearts 18 juni 2015 Naam presentator Wie ben ik? Opleiding tot revalidatiearts Groningen 2000-2004 Vroegbehandeling en voortgezet onderwijs Vogellanden,

Nadere informatie

VROEGTIJDIGE WEEËN EN DREIGENDE VROEGGEBOORTE

VROEGTIJDIGE WEEËN EN DREIGENDE VROEGGEBOORTE VROEGTIJDIGE WEEËN EN DREIGENDE VROEGGEBOORTE 335 Inleiding Deze folder geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar

Nadere informatie

Obstetrie. Extreme vroeggeboorte van uw kind

Obstetrie. Extreme vroeggeboorte van uw kind Obstetrie Extreme vroeggeboorte van uw kind Inhoudsopgave 1. Vroege geboorte...4 2. Perinatologisch Centrum...5 Overplaatsing...5 3. Levenskansen en kwaliteit van leven...6 Risico s...7 4. Gesprek over

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte patiënteninformatie vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Inleiding Deze folder geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling

Nadere informatie

Beleid bij Hemofiliedraagsters in de zwangerschap.

Beleid bij Hemofiliedraagsters in de zwangerschap. Beleid bij Hemofiliedraagsters in de zwangerschap. Kennisdomein Hemofilie is een erfelijke aandoening van het stollingssysteem waarbij factor VIII (Hemofilie A) of factor IX (hemofilie B) mist of verlaagd

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Patiënteninformatie. Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Patiënteninformatie Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Inhoudsopgave: 1 Inleiding 2 Vroegtijdige weeën 3 Vroegtijdig gebroken vliezen 4 Risicofactoren

Nadere informatie

kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 42 weken. kind geboren na een zwangerschapsduur langer dan 42 complete weken.

kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 42 weken. kind geboren na een zwangerschapsduur langer dan 42 complete weken. 45 Neonatologie.1 Definities Aterme neonaat (AT) voldragen (aterme geboren) pasgeborene. kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 4 weken. Dysmature neonaat/dysmatuur onderontwikkelde

Nadere informatie

13/11/12. General Movements. posturale reacties >4-5m primitieve reflexen <4-6m

13/11/12. General Movements. posturale reacties >4-5m primitieve reflexen <4-6m Is mijn kind normaal dokter? Knipperlichten en alarmsignalen tijdens de ontwikkeling Symposium 15 jaar kinderneurologie Jessa Ziekenhuis Dr. W. Werckx General Movements spontane motoriek van foetus en

Nadere informatie

Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen :

Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind

Nadere informatie

SAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN

SAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN SAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN HYPERBILIRUBINEMIE BIJ DE PASGEBORENE, GEBOREN NA EEN ZWANGERSCHAPSDUUR VAN MEER DAN 35 WEKEN Initiatief: Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Nadere informatie

Inleiding Vroegtijdige weeën Vroegtijdig gebroken vliezen

Inleiding Vroegtijdige weeën Vroegtijdig gebroken vliezen Vroegtijdige weeën Inleiding Deze brochure geeft informatie over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar een periode van 37 tot 42 weken

Nadere informatie

Myotone Dystrofie type 1 (M. Steinert)

Myotone Dystrofie type 1 (M. Steinert) Myotone Dystrofie type 1 (M. Steinert) Beknopte samenvatting n.a.v. lunchreferaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC 6 januari 2014 Introductie Myotone dystrofie is een langzaam progressieve

Nadere informatie

Bewegingsapparaat, 'het jonge kind'

Bewegingsapparaat, 'het jonge kind' Meer leren over lichaam en gezondheid Bewegingsapparaat, 'het jonge kind' M.A. Witlox 20-5-2015 Inhoud Vogelvlucht Ontwikkeling en groei As en stand Heup Wervelkolom Voet 1 Team kinderorthopaedie Prof.

Nadere informatie

Zwangerschapsdiabetes

Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes 11/2015 Dit document bevat mogelijk vertrouwelijke informatie van JIJWIJ. Het kopiëren en/of verspreiden van dit document zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van JIJWIJ

Nadere informatie

VSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0

VSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0 Ketenprotocol Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits 1 Inleiding Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer ) is in 2012 opgericht ter verbetering van de verloskundige zorg in

Nadere informatie

Hoe vaak komt HMSN type 2 voor bij kinderen? HMSN type 2 komt bij één op de 10.000 kinderen in Nederland voor.

Hoe vaak komt HMSN type 2 voor bij kinderen? HMSN type 2 komt bij één op de 10.000 kinderen in Nederland voor. HMSN type 2 Wat is HMSN type 2? HMSN type 2 is een erfelijke aandoening waarbij de lange zenuwen die voornamelijk de spieren van de benen en de armen aansturen geleidelijk aan steeds minder goed functioneren.

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling

Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling Beste collega, Hierbij treft u het registratieformulier aan voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling van uw patiënte.

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte

Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Vroegtijdige weeën en dreigende vroeggeboorte Inleiding In deze brochure wordt informatie gegeven over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken,

Nadere informatie

Centrum voor Lichamelijk Onverklaarde Klachten (CLOK)

Centrum voor Lichamelijk Onverklaarde Klachten (CLOK) Centrum voor Lichamelijk Onverklaarde Klachten (CLOK) Wijzingen van DSM-IV naar DSM-5 Lisette t Hart & Ingeborg Visser Vragen Wie heeft in de afgelopen twee weken last gehad van buikpijn, maagpijn, misselijkheid,

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS)

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) VOOR DE INTENSIVIST Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) na opname in het ziekenhuis Informatie op basis van de Multidisciplinaire richtlijn Guillain-Barré syndroom (2011) Voor

Nadere informatie

Kennislacunes NHG-Standaard Buikpijn bij kinderen

Kennislacunes NHG-Standaard Buikpijn bij kinderen Kennislacunes Buikpijn bij kinderen Kennislacunes 1. Prevalentie prikkelbare darm syndroom bij kinderen met chronische buikpijn (noot 5, 15). 2. Verschil in prognose van kinderen met prikkelbare darm syndroom

Nadere informatie

PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers

Nadere informatie

Als u zwanger wilt worden 6 De zwangerschap 6 7. Diabetes type 1 en 2 7 8. Tot slot 9 Colofon 10

Als u zwanger wilt worden 6 De zwangerschap 6 7. Diabetes type 1 en 2 7 8. Tot slot 9 Colofon 10 Bij diabetes (suikerziekte) is er te veel suiker (glucose) in uw bloed: de bloedsuikerspiegel is te hoog. Diabetes kan al bestaan voordat u zwanger bent, diabetes type 1 of 2. Krijgt u tijdens uw zwangerschap

Nadere informatie

De hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist

De hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist De hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist 3 juli 2013 Inhoud. Hoe het was. En nu? Complicaties Klinisch vraagstuk Wat gebeurt er? Rol van vroege NIV Hoe doen wij het? Conclusie

Nadere informatie

Genetica bij Parkinson

Genetica bij Parkinson Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek

Nadere informatie

Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid

Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS)

Nadere informatie

SMA type II. Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu

SMA type II. Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu SMA type II Wat is SMA type II? SMA type II is een ziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed aan kunnen sturen, waardoor jonge kinderen tussen een half en anderhalf jaar oud

Nadere informatie

GRIEPVACCINATIE VOOR ZORGVERLENERS Hoe kan griep voorkomen worden?

GRIEPVACCINATIE VOOR ZORGVERLENERS Hoe kan griep voorkomen worden? GRIEPVACCINATIE VOOR ZORGVERLENERS Hoe kan griep voorkomen worden? WAT IS SEIZOENSGRIEP? WAT IS SEIZOENSGRIEP? > Een acute luchtweginfectie: Plots begin met koorts en rillingen Hoofdpijn Spierpijn Keelpijn

Nadere informatie

Het loopt niet goed: wegwijzers naar erfelijke ziekten. Prof Dr Geert Mortier

Het loopt niet goed: wegwijzers naar erfelijke ziekten. Prof Dr Geert Mortier 1 PS5: Het loopt niet goed. Wegwijzers naar erfelijke ziekten. Genetische defecten bij neuromusculaire en osteoarticulaire aandoeningen. (11.00-12.00, 12.00-13.00) Prof. Dr. Geert Mortier, Centrum Medische

Nadere informatie

Het Fragiele-X syndroom

Het Fragiele-X syndroom Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING NVOG Nederlandse Vereniging voor PATIËNTENVOORLICHTING Diabetes en Zwangerschap No 16 2004 NVOG Het copyright en de verantwoordelijkheid voor deze folder berusten bij de Nederlandse Vereniging voor (NVOG)

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Hairy cell leukemie (HCL)

Hairy cell leukemie (HCL) Interne geneeskunde Patiënteninformatie Hairy cell leukemie (HCL) U ontvangt deze informatie, omdat bij u hairy cell leukemie (HCL) is geconstateerd. Hairy cell leukemie (HCL) is een zeldzame aandoening,

Nadere informatie