Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling"

Transcriptie

1 Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten met een structurele cardiomyopathie en hun familieleden. Door de toenemende kennis van de genetische basis van structurele cardiomyopathieen kunnen mutaties in de betrokken genen bij patiënten opgespoord worden. Vervolgens kan door presymptomatisch DNA onderzoek bij familieleden vastgesteld worden of er bij hen sprake is van een verhoogde kans op het ontwikkelen van cardiomyopathie. Dit maakt vroege opsporing en behandeling hiervan mogelijk. Eén van de speerpunten van de afdeling cardiologie is diagnostisch beeldvormend onderzoek naar structurele cardiomyopathie. Door middel van MRI, echocardiografie en zo nodig PET onderzoek kan de regionale en globale functie van het hart in kaart gebracht worden. Door middel van deze non invasieve diagnostiek kan een beeld verkregen worden van de ernst van de afwijkingen, en in sommige gevallen van de oorzaak (1). MRI beeld van het hart van een HCM mutatie drager. De pijltjes wijzen op de aanwezigheid van crypten in de wand van de linker kamer, welke specifiek bij een groot deel van de dragers gezien wordt. Follow-up en behandeling Patiënten, al dan niet symptomatisch, met een structurele cardiomyopathie, of dragers van een mutatie waarvan bekend is dat deze kan leiden tot een cardiomyopathie wordt geadviseerd onder periodieke cardiologische controle en, zo nodig, onder behandeling te blijven om de kans op klachten zo klein mogelijk te maken. Ziektebeelden waarvoor patiënten naar de cardiogeneticapoli verwezen kunnen worden: Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) Gedilateerde non-ischemische cardiomyopathie (DCM) Non-compaction cardiomyopathie (INVM) Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC)

2 Hypertrofische cardiomyopathie Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is met een prevalentie van 1 op 500 een relatief frequent voorkomende erfelijke ziekte die gedefinieerd wordt door de aanwezigheid van linkerkamer hypertrofie in de afwezigheid van een cardiale of systemische oorzaak. Bij jong volwassenen en sporters is HCM de meest voorkomende oorzaak van plotse hartdood (2). HCM is een heterogeen ziektebeeld, waarbij momenteel pathogene mutaties in 11 verschillende genen beschreven zijn. De meeste van deze genen zijn betrokken bij het samentrekken van de hartspier, de sarcomeergenen. Bij meer dan de helft van de patiënten met HCM wordt een autosomaal dominant overervende mutatie in één van de sarcomeer genen gevonden. HCM kan op elke leeftijd optreden. Veel patiënten zijn asymptomatisch en worden bij toeval bij medische keuringen ontdekt of door screening bij familieonderzoek geïdentificeerd. Echter, tekenen van hartfalen, onbegrepen syncope, plotse hartdood of angina pectoris kunnen een HCM als onderliggende oorzaak hebben. Op een ECG kunnen aanwijzingen voor HCM gezien worden. De diagnose wordt klinisch bevestigd op basis van het beeld van het hart op een echocardiogram en/of MRI. Momenteel is DNA diagnostiek mogelijk van 11 genen waarvan bekend is dat mutaties hierin kunnen leiden tot HCM. In eerste instantie worden bij een patiënt waarbij de diagnose HCM is gesteld eerst de twee genen onderzocht waarin het frequentst een mutatie gevonden wordt. In Nederland zijn dat het MYBPC3-gen en MYH7-gen. Duur: ongeveer 6 maanden. Bij ongeveer 60% van de patiënten wordt hierbij een mutatie gevonden (2). Als deze eenmaal is geïdentificeerd duurt het dragerschaponderzoek naar de mutatie bij familieleden enkele weken. Gedilateerde niet-ischemische cardiomyopathie (DCM) DCM kan zowel erfelijk als verworven zijn. Voorbeelden van verworven aandoeningen die kunnen leiden tot DCM zijn ischaemie, infectie, coronair leiden, hypertensie, zwangerschap, autoimmuunziekten, alcoholmisbruik (2,3). Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie is met een prevalentie van ongeveer 37 per veel zeldzamer dan HCM (3). Bij ongeveer 20 tot 50 % van de idiopathische gevallen van DCM is er sprake van familiair voorkomen, in de meeste gevallen met een autosomaal dominante overerving. Er kan echter ook sprake zijn van een autosomaal recessieve, X-linked of mitochondriele overerving (2). Ook kan DCM een symptoom zijn van een spierziekte, zoals musculaire dystrofie of de ziekte van Duchenne. DCM kan leiden tot hartfalen en plotse hartdood (4). Vroege opsporing en behandeling zijn dan ook zinvol. DCM kan op elke leeftijd optreden. Hartfalen, ritme- en geleidingsstoornissen, of onbegrepen syncope kunnen wijzen op de aanwezigheid van DCM De klinische diagnose wordt gesteld aan de hand van het beeld van het hart op een echocardiogram en/of MRI. Het cardiologische fenotype, de familiegegevens van de patiënt en diens eerstegraads familieleden en de overige risicofactoren voor DCM geven richting aan een mogelijk overervingspatroon waarna er soms gericht DNA onderzoek naar een beperkt aantal genen mogelijk is. Bij ongeveer 30 tot 50 % van de patiënten met DCM is sprake van een erfelijke vorm van de ziekte. Non compaction cardiomyopathie (INVM)

3 Geïsoleerde non compaction van het ventriculaire myocard (INVM) is een zeldzame aangeboren cardiomyopathie, verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de structurele cardiomyopathieen bij kinderen (5). De aandoening manifesteert zich vaak op kinderleeftijd en kent een hoge mortaliteit door hartfalen en ritmestoornissen (5,6). Na HCM en DCM is INVM de meest voorkomende oorzaak van primaire cardiomyopathie bij kinderen (7). De meeste gevallen van INVM erven autosomaal dominant over. Ook zijn X-linked overerving en INVM in het kader van chromosoomafwijkingen beschreven. DNA diagnostiek naar een aantal van de causale genen is mogelijk. INVM geeft meestal klachten vanaf de kinderleeftijd. De aandoening uit zich door hartfalen, ritmestoornissen en een verhoogde kans op thrombusvorming. Cardiologisch beeldvormend onderzoek, zoals een MRI-scan en genetisch onderzoek bij patiënten en hun eerste graads familieleden zijn gezien de kans op plotse hartdood zinvol. DNA onderzoek van een beperkt aantal genen is mogelijk. De aandoening is zeer heterogeen waardoor de kans op het aantonen van een mutatie op dit moment nog laag is. Wel kan een controleadvies aan eerstegraads familieleden gegeven worden. Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke hartaandoening die bij ongeveer 1 op de 3500 mensen voorkomt. De aandoening komt ongeveer drie keer zo vaak bij vrouwen als bij mannen voor. Er treden pathologische veranderingen van de rechter ventrikel op waarbij het myocard deels vervangen wordt door bindweefsel en vetweefsel (8). ARVC uit zich als een verwijding van de ventrikels. Dit kan aanleiding geven tot ritmestoornissen die kunnen leiden tot plotse hartdood, met name bij jongeren en bij sporters. Deze ritmestoornissen kunnen worden behandeld door middel van een interne cardioverter-defibrillator (ICD). De klinische diagnose wordt gesteld aan de hand van een aantal criteria waaronder karakteristieke ECG afwijkingen, aritmieën en morfologische veranderingen. ARVC erft meestal autosomaal dominant over. De ernst varieert echter van patiënt tot patiënt en er zijn ook dragers van de genetische aanleg voor ARVC die geen symptomen ontwikkelen. Inmiddels is diagnostiek mogelijk naar mutaties in verschillende genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij ARVC.

4 Cardiogeneticapoli De afdeling cardiologie en klinische genetica organiseren de cardiogeneticapoli. Voorafgaand aan de poli bespreken een cardioloog en een klinisch geneticus de aangemelde patiënt. Indien nodig zien zij beiden de patiënt. Doelgroep - Patiënten met een structurele cardiomyopathie die mogelijk erfelijk bepaald is - Eerstegraads familieleden van deze patiënten Ziektebeelden waarvoor u patiënten naar de cardiogeneticapoli kunt verwijzen: - Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) - Gedilateerde niet-ischemische cardiomyopathie (DCM) - Non-compaction cardiomyopathie (INVM) - Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) Patiënten en familieleden van patiënten met mogelijk erfelijk bepaalde ritmestoornissen kunt u naar het AMC doorverwijzen; zij hebben expertise op dit gebied. Meer informatie over de cardiogenetica in het AMC: Lokatie VUmc, polikliniek klinische genetica Receptie D De Boelelaan HV Amsterdam Data en tijden Iedere 1e en 3e vrijdag van de maand van uur. Procedure aanmelding Verwijs patiënten naar de polikliniek klinische genetica voor diagnostiek en counseling: - Vul het consultvel spreekuur klinische genetica in en verstuur dit naar het secretariaat polikliniek klinische genetica - Het secretariaat verstuurt toestemmings- en familieformulieren naar de patiënt - Het secretariaat roept de patiënt op Het duurt enige tijd voor de uitslag van DNA diagnostiek bekend is. De klinisch geneticus overlegt met de cardioloog of de patiënt in deze periode presymptomatisch klinisch onderzocht moet worden. Asymptomatische mutatiedragers worden voor periodieke controle verwezen naar de afdeling cardiologie. Contact VUmc, polikliniek klinische genetica, receptie D postbus MB Amsterdam tel: fax: Artsen die spreekuur geven Mw. dr. M.W. Elting, klinisch geneticus Dhr. dr. A.C. Houweling, klinisch geneticus i.o. Dhr. dr. W.E.M. Kok, cardioloog Dhr. T. Germans, cardioloog i.o.

5 Referenties 1 Ischaemic and non-ischaemic cardiomyopathies- cardiac MRI appearances with delayed enhancement. E. Jackson, N. Bellenger, M. Seddon, S. Harden, C. Peebles. Clinical Radiology (2007) 62, Reviews of translational medicine and genomics in cardiovascular disease: New disease taxonomy and therapeutic implications. M.A. Houman Ashrafian, H. Watkins Cardiovascular genomic medicine (2007), 49 No 12, OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, #115200, 4 Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J.H. van Berlo, W. G. de Voogt, A. J. van der Kooi et al. J. Mol. Med (2005) 83: Isolated ventricular non-compaction: clinical study and genetic review. G. Loskot, E. Janiszewska, M. Loskot, L. Szydlowski, L. Weglarz, A. Hollek. Europeace (2006) 8, Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. R. Jenni, E.N. Oechslin, B. van der Loo. Heart Review, (2007) Jan; 93(1): The epidemiology of childhood cardiomyopathie in Australia. AW Nugent, P.E.F. Daubeney, P. Chondros et al. New England Journal of Medicine (2003); 348: Arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathie/dysplasia. D. Corrado, G. Thiene. Circulation (2006) Apr 4;113(13): Review

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?

Nadere informatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Cardiomyopathie: de stand van zaken

Cardiomyopathie: de stand van zaken Cardiomyopathie: de stand van zaken Dr. Michelle Michels 29 oktober 2013 Cardiomyopathie Cardiomyopathie = ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

Klinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)

Klinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Klinische Genetica Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Inhoud Inleiding 1 De werking van het normale hart 2 Het hart bij ARVC 3 De oorzaak van ARVC 4 De symptomen van ARVC 5 De diagnose

Nadere informatie

Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

, herzien VLC XXX Klinische Genetica. Phospholamban Cardiomyopathie

, herzien VLC XXX Klinische Genetica. Phospholamban Cardiomyopathie 16-08-2015, herzien 1-7-16 VLC XXX Klinische Genetica Phospholamban Cardiomyopathie Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken

Nadere informatie

, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 14-10-2014, herzien 01-07-16 Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken

Nadere informatie

Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen

Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur

Nadere informatie

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam

Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)

Nadere informatie

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen

Nadere informatie

Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)

Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) 1 Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart 3 Het

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

University of Groningen. Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van

University of Groningen. Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van University of Groningen Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM)

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM) VLC 071 vervangen Klinische Genetica Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld

Nadere informatie

XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX. Samenvatting en Toekomst Perspectieven XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX X IX.II

XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX. Samenvatting en Toekomst Perspectieven XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX X IX.II XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX Samenvatting en Toekomst Perspectieven XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX X Tjeerd Germans ITjeerd Germans IX.II (XXXXXX XXXX: XX; xxx-xxx) Samenvatting en toekomst

Nadere informatie

Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen

Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Sinds juni 2006 is in Nederland de gehoorscreening bij pasgeboren kinderen ingevoerd. Een vroege opsporing van gehoorverlies maakt het vroeg starten

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Plotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige

Plotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige Plotse dood bij sporters Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige http://www.youtube.com/watch?v=wzhrn MX7sOU VRAGEN????? Welke vragen willen jullie zeker vandaag beantwoord hebben?

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Een erfelijke hartaandoening?

Een erfelijke hartaandoening? Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal

Nadere informatie

Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1

Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 VOOR DE CARDIOLOOG Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:

Nadere informatie

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) VLC 071 vervangen Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld

Nadere informatie

Cardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica

Cardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Cardiogenetica Sudden Cardiac Death Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland

Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland Plotselinge hartdood bij sporters Plotselinge hartdood bij sporters 3 juni 2009 6e reanimatiecongres Arend Mosterd Meander Medisch Centrum, Amersfoort Julius Centrum & HLC, UMC Utrecht Is sporten gezond?

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Genetische testing méér dan een bloedafname

Genetische testing méér dan een bloedafname Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid

Nadere informatie

keurend cardiologen CBR update voor: Wijziging Regeling eisen geschiktheid 2000 uitgave december 2017 De huidige wijziging betreft geheel hoofdstuk 6

keurend cardiologen CBR update voor: Wijziging Regeling eisen geschiktheid 2000 uitgave december 2017 De huidige wijziging betreft geheel hoofdstuk 6 uitgave december 2017 U ontvangt deze e-mail omdat u bij het CBR bent aangemeld als keurend cardioloog. Via deze nieuwsbrief ontvangt u informatie die specifiek van belang is bij het verrichten van cardiologische

Nadere informatie

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia

Nadere informatie

ICD patiënten dag 25 september 2015

ICD patiënten dag 25 september 2015 ICD patiënten dag 25 september 2015 Wie krijgt welke ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis Wie krijgt welke ICD? waarom heb ik deze ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis wie krijgt een

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

zeldzame aandoeningen -rare diseases

zeldzame aandoeningen -rare diseases zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Hierbij gaat voor de delegaties document D043528/02 Annex.

Hierbij gaat voor de delegaties document D043528/02 Annex. Raad van de Europese Unie Brussel, 8 maart 2016 (OR. en) 6937/16 ADD 1 TRANS 72 BEGELEIDENDE NOTA van: de Europese Commissie ingekomen: 7 maart 2016 aan: Nr. Comdoc.: Betreft: het secretariaat-generaal

Nadere informatie

Premature plotse dood

Premature plotse dood Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman, Arthur A.M. Wilde Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

Plotse dood bij jongeren

Plotse dood bij jongeren Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Inhoud Epidemiologie Oorzaken Erfelijkheid Zorg omtrent plotse dood in Nederland Definities Aanwezigheid

Nadere informatie

Hart- en vaatziekten bij vrouwen: meer aandacht gewenst

Hart- en vaatziekten bij vrouwen: meer aandacht gewenst Hart- en vaatziekten bij vrouwen: meer aandacht gewenst Vrouwenstudies Medische Wetenschappen Prof.dr. Toine Lagro-Janssen Opzet Stellingen Aanleiding aparte aandacht m/v Profiel m/v coronaire hartziekten

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?

Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

PULMONALE HYPERTENSIE

PULMONALE HYPERTENSIE Pulmonale Hypertensie Nicole Coenen Verpleegkundig consulent Pulmonale Hypertensie Radboud UMC Nijmegen Inleiding Wat is PH Klachten Diagnose Behandeling Rol van verpleegkundigen Taakgroep PVA PULMONALE

Nadere informatie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en

Nadere informatie

Het Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind.

Het Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind. Het Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind. Dr. J.J. Duvekot, gynaecoloog/perinatoloog Moeder en Kind Centrum subafdeling verloskunde en prenatale geneeskunde Erasmus MC, Rotterdam

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid

Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS)

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

De behandeling van hartfalen bij de oudere patiënt. Loes Klieverik WES 11-03-2010

De behandeling van hartfalen bij de oudere patiënt. Loes Klieverik WES 11-03-2010 De behandeling van hartfalen bij de oudere patiënt Loes Klieverik WES 11-03-2010 Wat is oud?? Definitie Hartfalen Tekortschieten van de pompwerking van het hart en veranderingen in de neurohumorale activatie

Nadere informatie

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk

Nadere informatie

Chapter 12. Samenvatting

Chapter 12. Samenvatting Chapter 12 Samenvatting 223 Dit proefschrift beschrijft een aantal studies over myotone dystrofie type 1 (DM1). In dit hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste bevindingen en conclusies

Nadere informatie

Genetica bij Parkinson

Genetica bij Parkinson Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek

Nadere informatie

SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN

SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN Zeldzame oorzaken van een syncope Bernard Cosyns, MD, PhD, FESC Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions Overview

Nadere informatie

43 Cardiomyopathieën. Inhoud. 43.1 Definitie en indeling. 43.2 Genetische cardiomyopathie. 43.2.1 Hypertrofische cardiomyopathie. F.J.

43 Cardiomyopathieën. Inhoud. 43.1 Definitie en indeling. 43.2 Genetische cardiomyopathie. 43.2.1 Hypertrofische cardiomyopathie. F.J. 379 43 Cardiomyopathieën F.J. ten Cate Inhoud 43.1 Definitie en indeling 379 43.2 Genetische cardiomyopathieën 379 43.3 Gemengde vormen (genetisch en niet-genetisch) 385 43.4 Verworven cardiomyopathieën

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Preventieve sportmedische screening

Preventieve sportmedische screening Preventieve sportmedische screening cardiosporten.be Dr Roosen John Dieusaert Olivia Wat veroorzaakt plotse dood? Media: acuut hartfalen is niet de oorzaak Wel: ernstige ritmestoornissen van het hart,

Nadere informatie

De Ierse Wolfshond: Onze grote vriend met zijn grote hart. Hanneke van Meeuwen. www.dierenkliniekeersel.nl 13-04-2008.

De Ierse Wolfshond: Onze grote vriend met zijn grote hart. Hanneke van Meeuwen. www.dierenkliniekeersel.nl 13-04-2008. De Ierse Wolfshond: Onze grote vriend met zijn grote hart Hanneke van Meeuwen KVG Eersel www.dierenkliniekeersel.nl 13-04-2008 Iets over mijzelf Afgestudeerd Universiteit Gent juli 2001 Werkzaam KvG sinds

Nadere informatie

Familiaire hypercholesterolemie (FH)

Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (afgekort FH) is één van de meest voorkomende erfelijke vetstofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft

Nadere informatie