Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
|
|
- Esmée van der Horst
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten met een structurele cardiomyopathie en hun familieleden. Door de toenemende kennis van de genetische basis van structurele cardiomyopathieen kunnen mutaties in de betrokken genen bij patiënten opgespoord worden. Vervolgens kan door presymptomatisch DNA onderzoek bij familieleden vastgesteld worden of er bij hen sprake is van een verhoogde kans op het ontwikkelen van cardiomyopathie. Dit maakt vroege opsporing en behandeling hiervan mogelijk. Eén van de speerpunten van de afdeling cardiologie is diagnostisch beeldvormend onderzoek naar structurele cardiomyopathie. Door middel van MRI, echocardiografie en zo nodig PET onderzoek kan de regionale en globale functie van het hart in kaart gebracht worden. Door middel van deze non invasieve diagnostiek kan een beeld verkregen worden van de ernst van de afwijkingen, en in sommige gevallen van de oorzaak (1). MRI beeld van het hart van een HCM mutatie drager. De pijltjes wijzen op de aanwezigheid van crypten in de wand van de linker kamer, welke specifiek bij een groot deel van de dragers gezien wordt. Follow-up en behandeling Patiënten, al dan niet symptomatisch, met een structurele cardiomyopathie, of dragers van een mutatie waarvan bekend is dat deze kan leiden tot een cardiomyopathie wordt geadviseerd onder periodieke cardiologische controle en, zo nodig, onder behandeling te blijven om de kans op klachten zo klein mogelijk te maken. Ziektebeelden waarvoor patiënten naar de cardiogeneticapoli verwezen kunnen worden: Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) Gedilateerde non-ischemische cardiomyopathie (DCM) Non-compaction cardiomyopathie (INVM) Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC)
2 Hypertrofische cardiomyopathie Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is met een prevalentie van 1 op 500 een relatief frequent voorkomende erfelijke ziekte die gedefinieerd wordt door de aanwezigheid van linkerkamer hypertrofie in de afwezigheid van een cardiale of systemische oorzaak. Bij jong volwassenen en sporters is HCM de meest voorkomende oorzaak van plotse hartdood (2). HCM is een heterogeen ziektebeeld, waarbij momenteel pathogene mutaties in 11 verschillende genen beschreven zijn. De meeste van deze genen zijn betrokken bij het samentrekken van de hartspier, de sarcomeergenen. Bij meer dan de helft van de patiënten met HCM wordt een autosomaal dominant overervende mutatie in één van de sarcomeer genen gevonden. HCM kan op elke leeftijd optreden. Veel patiënten zijn asymptomatisch en worden bij toeval bij medische keuringen ontdekt of door screening bij familieonderzoek geïdentificeerd. Echter, tekenen van hartfalen, onbegrepen syncope, plotse hartdood of angina pectoris kunnen een HCM als onderliggende oorzaak hebben. Op een ECG kunnen aanwijzingen voor HCM gezien worden. De diagnose wordt klinisch bevestigd op basis van het beeld van het hart op een echocardiogram en/of MRI. Momenteel is DNA diagnostiek mogelijk van 11 genen waarvan bekend is dat mutaties hierin kunnen leiden tot HCM. In eerste instantie worden bij een patiënt waarbij de diagnose HCM is gesteld eerst de twee genen onderzocht waarin het frequentst een mutatie gevonden wordt. In Nederland zijn dat het MYBPC3-gen en MYH7-gen. Duur: ongeveer 6 maanden. Bij ongeveer 60% van de patiënten wordt hierbij een mutatie gevonden (2). Als deze eenmaal is geïdentificeerd duurt het dragerschaponderzoek naar de mutatie bij familieleden enkele weken. Gedilateerde niet-ischemische cardiomyopathie (DCM) DCM kan zowel erfelijk als verworven zijn. Voorbeelden van verworven aandoeningen die kunnen leiden tot DCM zijn ischaemie, infectie, coronair leiden, hypertensie, zwangerschap, autoimmuunziekten, alcoholmisbruik (2,3). Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie is met een prevalentie van ongeveer 37 per veel zeldzamer dan HCM (3). Bij ongeveer 20 tot 50 % van de idiopathische gevallen van DCM is er sprake van familiair voorkomen, in de meeste gevallen met een autosomaal dominante overerving. Er kan echter ook sprake zijn van een autosomaal recessieve, X-linked of mitochondriele overerving (2). Ook kan DCM een symptoom zijn van een spierziekte, zoals musculaire dystrofie of de ziekte van Duchenne. DCM kan leiden tot hartfalen en plotse hartdood (4). Vroege opsporing en behandeling zijn dan ook zinvol. DCM kan op elke leeftijd optreden. Hartfalen, ritme- en geleidingsstoornissen, of onbegrepen syncope kunnen wijzen op de aanwezigheid van DCM De klinische diagnose wordt gesteld aan de hand van het beeld van het hart op een echocardiogram en/of MRI. Het cardiologische fenotype, de familiegegevens van de patiënt en diens eerstegraads familieleden en de overige risicofactoren voor DCM geven richting aan een mogelijk overervingspatroon waarna er soms gericht DNA onderzoek naar een beperkt aantal genen mogelijk is. Bij ongeveer 30 tot 50 % van de patiënten met DCM is sprake van een erfelijke vorm van de ziekte. Non compaction cardiomyopathie (INVM)
3 Geïsoleerde non compaction van het ventriculaire myocard (INVM) is een zeldzame aangeboren cardiomyopathie, verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de structurele cardiomyopathieen bij kinderen (5). De aandoening manifesteert zich vaak op kinderleeftijd en kent een hoge mortaliteit door hartfalen en ritmestoornissen (5,6). Na HCM en DCM is INVM de meest voorkomende oorzaak van primaire cardiomyopathie bij kinderen (7). De meeste gevallen van INVM erven autosomaal dominant over. Ook zijn X-linked overerving en INVM in het kader van chromosoomafwijkingen beschreven. DNA diagnostiek naar een aantal van de causale genen is mogelijk. INVM geeft meestal klachten vanaf de kinderleeftijd. De aandoening uit zich door hartfalen, ritmestoornissen en een verhoogde kans op thrombusvorming. Cardiologisch beeldvormend onderzoek, zoals een MRI-scan en genetisch onderzoek bij patiënten en hun eerste graads familieleden zijn gezien de kans op plotse hartdood zinvol. DNA onderzoek van een beperkt aantal genen is mogelijk. De aandoening is zeer heterogeen waardoor de kans op het aantonen van een mutatie op dit moment nog laag is. Wel kan een controleadvies aan eerstegraads familieleden gegeven worden. Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke hartaandoening die bij ongeveer 1 op de 3500 mensen voorkomt. De aandoening komt ongeveer drie keer zo vaak bij vrouwen als bij mannen voor. Er treden pathologische veranderingen van de rechter ventrikel op waarbij het myocard deels vervangen wordt door bindweefsel en vetweefsel (8). ARVC uit zich als een verwijding van de ventrikels. Dit kan aanleiding geven tot ritmestoornissen die kunnen leiden tot plotse hartdood, met name bij jongeren en bij sporters. Deze ritmestoornissen kunnen worden behandeld door middel van een interne cardioverter-defibrillator (ICD). De klinische diagnose wordt gesteld aan de hand van een aantal criteria waaronder karakteristieke ECG afwijkingen, aritmieën en morfologische veranderingen. ARVC erft meestal autosomaal dominant over. De ernst varieert echter van patiënt tot patiënt en er zijn ook dragers van de genetische aanleg voor ARVC die geen symptomen ontwikkelen. Inmiddels is diagnostiek mogelijk naar mutaties in verschillende genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij ARVC.
4 Cardiogeneticapoli De afdeling cardiologie en klinische genetica organiseren de cardiogeneticapoli. Voorafgaand aan de poli bespreken een cardioloog en een klinisch geneticus de aangemelde patiënt. Indien nodig zien zij beiden de patiënt. Doelgroep - Patiënten met een structurele cardiomyopathie die mogelijk erfelijk bepaald is - Eerstegraads familieleden van deze patiënten Ziektebeelden waarvoor u patiënten naar de cardiogeneticapoli kunt verwijzen: - Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) - Gedilateerde niet-ischemische cardiomyopathie (DCM) - Non-compaction cardiomyopathie (INVM) - Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) Patiënten en familieleden van patiënten met mogelijk erfelijk bepaalde ritmestoornissen kunt u naar het AMC doorverwijzen; zij hebben expertise op dit gebied. Meer informatie over de cardiogenetica in het AMC: Lokatie VUmc, polikliniek klinische genetica Receptie D De Boelelaan HV Amsterdam Data en tijden Iedere 1e en 3e vrijdag van de maand van uur. Procedure aanmelding Verwijs patiënten naar de polikliniek klinische genetica voor diagnostiek en counseling: - Vul het consultvel spreekuur klinische genetica in en verstuur dit naar het secretariaat polikliniek klinische genetica - Het secretariaat verstuurt toestemmings- en familieformulieren naar de patiënt - Het secretariaat roept de patiënt op Het duurt enige tijd voor de uitslag van DNA diagnostiek bekend is. De klinisch geneticus overlegt met de cardioloog of de patiënt in deze periode presymptomatisch klinisch onderzocht moet worden. Asymptomatische mutatiedragers worden voor periodieke controle verwezen naar de afdeling cardiologie. Contact VUmc, polikliniek klinische genetica, receptie D postbus MB Amsterdam tel: fax: Artsen die spreekuur geven Mw. dr. M.W. Elting, klinisch geneticus Dhr. dr. A.C. Houweling, klinisch geneticus i.o. Dhr. dr. W.E.M. Kok, cardioloog Dhr. T. Germans, cardioloog i.o.
5 Referenties 1 Ischaemic and non-ischaemic cardiomyopathies- cardiac MRI appearances with delayed enhancement. E. Jackson, N. Bellenger, M. Seddon, S. Harden, C. Peebles. Clinical Radiology (2007) 62, Reviews of translational medicine and genomics in cardiovascular disease: New disease taxonomy and therapeutic implications. M.A. Houman Ashrafian, H. Watkins Cardiovascular genomic medicine (2007), 49 No 12, OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, #115200, 4 Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J.H. van Berlo, W. G. de Voogt, A. J. van der Kooi et al. J. Mol. Med (2005) 83: Isolated ventricular non-compaction: clinical study and genetic review. G. Loskot, E. Janiszewska, M. Loskot, L. Szydlowski, L. Weglarz, A. Hollek. Europeace (2006) 8, Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. R. Jenni, E.N. Oechslin, B. van der Loo. Heart Review, (2007) Jan; 93(1): The epidemiology of childhood cardiomyopathie in Australia. AW Nugent, P.E.F. Daubeney, P. Chondros et al. New England Journal of Medicine (2003); 348: Arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathie/dysplasia. D. Corrado, G. Thiene. Circulation (2006) Apr 4;113(13): Review
CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieCardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiomyopathie: de stand van zaken
Cardiomyopathie: de stand van zaken Dr. Michelle Michels 29 oktober 2013 Cardiomyopathie Cardiomyopathie = ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieKlinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
Klinische Genetica Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Inhoud Inleiding 1 De werking van het normale hart 2 Het hart bij ARVC 3 De oorzaak van ARVC 4 De symptomen van ARVC 5 De diagnose
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieKlinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieHartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte. 18 november
Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte 18 november 11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Wie zijn wij? Michelle Michels, cardioloog
Nadere informatie, herzien VLC XXX Klinische Genetica. Phospholamban Cardiomyopathie
16-08-2015, herzien 1-7-16 VLC XXX Klinische Genetica Phospholamban Cardiomyopathie Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken
Nadere informatie, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
14-10-2014, herzien 01-07-16 Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken
Nadere informatieBijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieVoor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatiePlots overlijden / hartstilstand
Klinische Genetica Plots overlijden / hartstilstand Inleiding U of één van uw familieleden heeft een hartstilstand op jonge leeftijd doorgemaakt en/of één of meerdere familieleden zijn plots overleden
Nadere informatieTweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
Nadere informatieZwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)
Nadere informatieKlinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)
Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) 1 Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart 3 Het
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een
Nadere informatieUniversity of Groningen. Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van
University of Groningen Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please
Nadere informatieVLC 071 vervangen Klinische Genetica. Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM)
VLC 071 vervangen Klinische Genetica Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld
Nadere informatieXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX. Samenvatting en Toekomst Perspectieven XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX X IX.II
XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX Samenvatting en Toekomst Perspectieven XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX X Tjeerd Germans ITjeerd Germans IX.II (XXXXXX XXXX: XX; xxx-xxx) Samenvatting en toekomst
Nadere informatieCentrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen
Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Sinds juni 2006 is in Nederland de gehoorscreening bij pasgeboren kinderen ingevoerd. Een vroege opsporing van gehoorverlies maakt het vroeg starten
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatiePlotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige
Plotse dood bij sporters Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige http://www.youtube.com/watch?v=wzhrn MX7sOU VRAGEN????? Welke vragen willen jullie zeker vandaag beantwoord hebben?
Nadere informatieKlinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Inleiding 4 02 Behandeling 4 03 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek 5 04 Prenataal onderzoek 6 05 Praktisch 7 4 / 01
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieKlinische Genetica. Plots overlijden
Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieEen erfelijke hartaandoening?
Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal
Nadere informatieSport en cardiomypathie. Harald T. Jørstad
Sport en cardiomypathie Harald T. Jørstad (sport)cardioloog AUMC locatie AMC Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Onderzoeksgelden
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieCardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1
VOOR DE CARDIOLOOG Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie
Nadere informatieOuizzzz. CNE 17 april Maria, Janine en Eefje
Ouizzzz CNE 17 april 2018 Maria, Janine en Eefje Een kenmerk van ERN GUARD-Heart is: A. Dat alle Europese Ziekenhuizen deel kunnen nemen aan dit netwerk. B. Dat cardiologen met alle vragen over cardiologische
Nadere informatieDiagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieVLC 071 vervangen Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)
VLC 071 vervangen Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieBehandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden.
VLC 609 vervangen Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft vastgesteld dat er sprake is van (een verdenking
Nadere informatieQTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie
QTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie 01-11-2018 Waarom QT-tijd? - Verhoogd risico op levensbedreigende ritmestoornissen - Verlenging van QT-tijd bij veel medicijnen, derhalve
Nadere informatieCardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica
Cardiogenetica Sudden Cardiac Death Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig
Nadere informatiePlotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland
Plotselinge hartdood bij sporters Plotselinge hartdood bij sporters 3 juni 2009 6e reanimatiecongres Arend Mosterd Meander Medisch Centrum, Amersfoort Julius Centrum & HLC, UMC Utrecht Is sporten gezond?
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatiePresentatie I. Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers
Presentatie I Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers J.H. Bennekers Cardioloog Certe Groningen Looptrainersdag 2014 2 Project 2001. Pacemakerlopers
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieGenetische testing méér dan een bloedafname
Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid
Nadere informatieICD patiënten dag 25 september 2015
ICD patiënten dag 25 september 2015 Wie krijgt welke ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis Wie krijgt welke ICD? waarom heb ik deze ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis wie krijgt een
Nadere informatiekeurend cardiologen CBR update voor: Wijziging Regeling eisen geschiktheid 2000 uitgave december 2017 De huidige wijziging betreft geheel hoofdstuk 6
uitgave december 2017 U ontvangt deze e-mail omdat u bij het CBR bent aangemeld als keurend cardioloog. Via deze nieuwsbrief ontvangt u informatie die specifiek van belang is bij het verrichten van cardiologische
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieSTICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieAangeboren hartaandoeningen bij de Labrador Retriever
Aangeboren hartaandoeningen bij de Labrador Retriever Alhoewel de Labrador Retriever slechts zelden op latere leeftijd een hartziekte ontwikkeld, is de Labrador wel gepredisponeerd voor 2 aangeboren hartaandoeningen.
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatiePlotse dood bij jongeren
Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Inhoud Epidemiologie Oorzaken Erfelijkheid Zorg omtrent plotse dood in Nederland Definities Aanwezigheid
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieClinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Clinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): van Langen, I. M.
Nadere informatiede ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Nadere informatieHierbij gaat voor de delegaties document D043528/02 Annex.
Raad van de Europese Unie Brussel, 8 maart 2016 (OR. en) 6937/16 ADD 1 TRANS 72 BEGELEIDENDE NOTA van: de Europese Commissie ingekomen: 7 maart 2016 aan: Nr. Comdoc.: Betreft: het secretariaat-generaal
Nadere informatiePremature plotse dood
Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman, Arthur A.M. Wilde Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieHart- en vaatziekten bij vrouwen: meer aandacht gewenst
Hart- en vaatziekten bij vrouwen: meer aandacht gewenst Vrouwenstudies Medische Wetenschappen Prof.dr. Toine Lagro-Janssen Opzet Stellingen Aanleiding aparte aandacht m/v Profiel m/v coronaire hartziekten
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieBevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie
Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd
Nadere informatieHoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Nadere informatieKijk, wat klopt daar?
Kijk, wat klopt daar? De rol van MRI bij de diagnostiek van LV-hypertrofie N.A. van der Meer, cardioloog Inhoud LV hypertrofie Definitie en metingen - echo vs CMR Mechanisme hypertrofie Rol van CMR in
Nadere informatie