Verbeteren van de procedure van verwijzing voor het klinisch genetisch consult binnen Zuidwester

Transcriptie

1 Verbeteren van de procedure van verwijzing voor het klinisch genetisch consult binnen Zuidwester Kwaliteitsproject voor de opleiding Arts voor Verstandelijk Gehandicapten Anja Kattentidt Stichting Zuidwester November

2 Inhoud Achtergrondinformatie... 3 Het belang van genetisch onderzoek... 3 Evaluatie situatie Zuidwester Doel... 4 Cirkel van Deming... 4 Eerste cirkel...5 Tweede cirkel...6 Zijspoor kwaliteitsproject Draagvlak creëren. 8 Conclusies...9 Borging...9 Literatuur...9 2

3 Achtergrondinformatie Een ernstige verstandelijke beperking (VB) komt bij 0.5% van de bij pasgeborenen voor (Glissen, 2014). De oorzaak hiervan is heterogeen, maar grotendeels genetisch bepaald. Een verstandelijke beperking in bredere zin (IQ< 70) komt voor bij 2-3% van de algemene bevolking % heeft een milde verstandelijk beperking (bron: Wikipedia). Er zijn meerdere oorzaken bekend van een verstandelijke beperking, zowel erfelijke als niet erfelijke factoren. Ook de combinatie van deze factoren komt regelmatig voor. Met de komst van de nieuwe technieken binnen de genetische diagnostiek worden dagelijks steeds meer nieuwe genen ontdekt. Nieuwe syndromen worden beschreven. Echter, tot op heden blijft de oorzaak van ongeveer 40% van alle gevallen van een verstandelijke beperking onbekend (Madrigal, 2014). In 2015 waren er meer dan 450 aandoeningen bekend met een verstandelijke beperking. Bij enkele aandoeningen komt een combinatie van kenmerken voor door dezelfde oorzaak, dat wordt een syndroom genoemd. Meerdere syndromen worden door een genetische fout veroorzaakt. Enkele voorbeelden van de combinatie van kenmerken zijn: VB en epilepsie VB en bijzondere uiterlijk (bijzonder uiterlijk, kleine lengte, overgroei etc.) VB en aangeboren afwijkingen (maar ook hoge myopie, retina afwijkingen, abnormaal gehoor, ataxie etc.) VB en gedragsproblemen (autisme, psychiatrische ziektes, agressief gedrag, automutilatie, omgekeerde slaap-waakritme etc) VB en belaste familiegeschiedenis ( bv. meerder personen met een VB, psychiatrische aandoeningen, aangeboren afwijkingen, miskramen, kindersterfte etc.) VB en progressief beloop, achteruitgang. Bij zulke combinaties wordt aan een genetisch aanleg gedacht. Ook de niet genetische (niet erfelijke) oorzaken kunnen een syndroom veroorzaken. Er valt te denken aan een NAH (niet aangeboren hersenletsel), congenitale infectie, gebruik van teratogene medicatie in de zwangerschap. In enkele gevallen is er een duidelijk verhaal van een niet genetische oorzaak, bijvoorbeeld een verstandelijke beperking door een congenitale rubella met een sterk verhoogde titer antistoffen in de periode na de geboorte. In de praktijk is er, echter, zeer regelmatig een onduidelijk verhaal van een moeizame geboorte. Daarbij kan een genetische aandoening niet uitgesloten worden. Perinatale asfyxie en complicaties bij de geboorte kunnen een verstandelijke beperking veroorzaken. Aan de andere kant kan perinatale asfyxie het gevolg zijn van een onderliggende syndromale aandoening (denk aan hypotonie, prenatale overgroei of groeiachterstand, epilepsie etc). Mocht er een verdenking op een genetische aandoening bestaan, dan is er een indicatie voor verder verwijzing voor een klinisch genetisch consult. Uit eigen ervaring merk ik dat een verwijzing vaak stuit op een aantal moeilijkheden, zoals: de familie wenst geen genetisch onderzoek, het is niet haalbaar om aanvullend (beeldvormend) onderzoek bij de cliënt te verrichten; het is niet haalbaar om een cliënt naar een academisch medisch centrum te vervoeren in verband met een tekort aan begeleiding, probleemgedrag bij de cliënt, noodzaak van sedatie, grote afstand etc.; de familie begrijpt de noodzaak van het onderzoek niet en andere redenen. Het belang van genetisch onderzoek 3

4 Het stellen van een genetische diagnose is van belang om de syndroom gerelateerde problemen vroegtijdig op te sporen en indien mogelijk preventieve maatregelen te nemen. Tevens kan deze kennis ook onnodige diagnostiek voorkomen wanneer medische problemen zich voordoen. Voor enkele syndromen zijn richtlijnen opgesteld hoe follow-up dient plaats te vinden. Het belang van goede follow-up wordt ook gezien vanuit de Europese Unie. Dit resulteerde in het opzetten van het EU programma voor zeldzame ziekten waarbij het opzetten van centra voor expertise wordt geadviseerd ( Daarnaast zijn ook de familiaire implicaties (bijvoorbeeld kinderwens bij familieleden) en belang voor medisch-wetenschappelijk onderzoek. Evaluatie situatie Zuidwester Zuidwester is een grote organisatie voor mensen met een verstandelijke beperking. De regio van Zuidwester verstrekt van Rotterdam tot Zeeland. Zuidwester biedt medische zorg aan 950 intramurale cliënten. Ook de populatie van extramurale cliënten en poliklinisch werken groeit. Poliklinisch spreekuur omvat zowel de volwassen patiënten als kinderen. Ook vindt er transitie van de kinderarts naar de AVG plaats. In 2013 zijn er 5 klinisch genetisch consulten verricht. Dat is weinig, gezien de grootte van de populatie binnen de organisatie. Er zijn meerdere oorzaken hiervoor te bedenken. Vanuit Klinische genetica: er is geen consulent klinische genetica of onvoldoende capaciteit vanuit de afdeling klinische genetica voor de consulten. Vanuit Zuidwester: de procedure voor verwijzing is te ingewikkeld of onduidelijk, tekort aan tijd bij de AVG s om de verwijzing goed uit te werken, alle diagnoses zijn gesteld, onvoldoende motivatie bij de AVG s/ cliënten/ familie om het klinisch genetisch onderzoek te laten verrichten. Het doel van dit kwaliteitsproject is het aantal aangevraagde klinisch genetisch consulten te verhogen door: De procedure van verwijzing voor een klinisch genetisch consult te verbeteren en efficiënter te maken Cirkel van Deming Een veelgebruikte methode om tot kwaliteitsverbetering te komen en te behouden is de cirkel van Deming. Het is cyclus, de zogenaamde PDCA cyclus, die bestaat uit vier fasen: Plan: Het probleem wordt gedefinieerd. Stel hierna een plan samen waarin gestelde doelen en geplande activiteiten zo concreet mogelijk gedefinieerd worden. Do: Voer de geplande verbetering uit in een gecontroleerde proefopstelling. Check: Dit is de controlerende stap. Het resultaat van de verbetering wordt gemeten, door deze te vergelijken met de oorspronkelijke situatie en door dit te toetsen aan de vastgestelde doelstellingen. Act: De verbeteringen worden geanalyseerd en zo nodig bijgesteld waarna de volgende cirkel weer kan beginnen. 4

5 Eerste cirkel Plan: Evaluatie situatie 2014 Aan de hand van gesprekken met de artsen en analyse in het EPD heb ik het proces van aanvragen van een klinisch genetisch consult binnen Zuidwester onderzocht. Ik heb bekeken welke documenten gebruikt worden, hoe de indicatie wordt bepaald, hoe de communicatie met de consulent Klinische genetica loopt en welke obstakels er zijn. Hieronder beschrijf ik de procedure van verwijzing voor een klinisch genetisch consult binnen Zuidwester in 2014: Klinisch genetisch onderzoek wordt door de AVG met de wettelijk vertegenwoordiger of een cliënt, indien wilsbekwaam, besproken. Er wordt een verwijsbrief geschreven. De familie ontvangt een familieformulier over de familiegeschiedenis en voorgeschiedenis om in te vullen. Cliënten worden ingepland door het medisch secretariaat op een klinische genetisch spreekuur. Frequentie 1x 6 mnd. Er is een verwijsbrief voor een klinisch genetisch consult. Het invullen van de verwijsbrief kost ongeveer 30 minuten (taak AVG). Er is een familieformulier om in te vullen door de familie/ wettelijk vertegenwoordiger (tijdbelasting 15 minuten?). Indicatiebepaling: cliënten worden verwezen voor klinisch genetisch onderzoek op verzoek van familie, of bij een duidelijke klinische vraag bij de AVG (zoals achteruitgang in functioneren, dysmorfe kenmerken, therapie resistente (psychiatrische) klachten). Het blijkt dat familie regelmatig vragen heeft over de nut van genetisch onderzoek, financiële aspecten en het verloop van het onderzoek. Voor de vaak voorkomende syndromen worden follow-up adviezen gebruikt (NVAVG website). Conclusie van de evaluatie: Er is geen informatie voor wettelijk vertegenwoordiger over de inhoud, procedure en het nut van een klinisch genetisch consult, dat stagneert de verdere verwijzing. Er is geen standaard procedure voor de verwijzing (takenverdeling tussen artsassistente en de timing). 5

6 Do: Aanpassingen: a) informatiefolder voor wettelijk vertegenwoordiger. Er is een folder over een klinisch genetisch consult gemaakt. Het is de bedoeling dat de folder meegestuurd/ meegegeven wordt aan een wettelijk vertegenwoordiger, de bestaande documenten (verwijsbrief en familieformulier werden geanalyseerd (en voorlopig niet aangepast, beide documenten zijn gekoppeld aan een EPD). b) aanpassen standaardwerkwijze verwijzen voor klinisch genetisch consult Procedure verwijzing werd opgeschreven in een actiedocument (artsen en medisch secretariaat). In een gesprek met de doktersassistentes werd de procedure toegelicht; het document werd opgeslagen op de netwerkschijf. Check: a) De folder is aan 5 familieleden toegestuurd. Evaluatie van een informatiefolder in een gesprek met 5 familieleden: informatiefolder wordt als duidelijk en informatief ervaren. b) Evaluatie procedure verwijzing in een gesprek met medisch secretariaat: De procedure van een klinisch genetisch consult is duidelijk bij medisch secretariaat (opgestelde actiedocument). Afspraak is dat de folder vanaf dan per post wordt verstuurd door medisch secretariaat voorafgaand aan het consult. Opgevallen: de oude bulk van de verwijzingen is verwerkt. Uit het gesprek met het secretariaat blijkt dat er weinig nieuwe verwijzingen door de AVG s geleverd worden. Act: Aanvulling van de procedure van verwijzing voor een klinisch genetisch consult binnen Zuidwester: Beleid en procedure rondom verwijzen is vastgesteld en duidelijk bij medisch secretariaat en artsen. Naar aanleiding van Check (1 ste cirkel) heb ik vervolgens de procedure verwijzing in de artsenoverleg besproken om na te gaan waarom steeds weinig wordt verwezen en de tweede cirkel gestart. Tweede fase kwaliteitsproject: tweede cirkel van Deming (2016) Plan 2 Vragen: Is de procedure verwijzing duidelijk, zijn documenten (verwijsbrief, familieformulier, informatiefolder) makkelijk in gebruik? (Bekendheid bij de artsen? Wordt het gebruikt?) Artsenoverleg (met als doel om na te gaan waarom onvoldoende cliënten verwezen worden): 6

7 Conclusies gesprek met de artsen o Steeds dezelfde artsen verwijzen o De artsen die niet/ weinig verwijzen vertellen dat de verwijsprocedure tijdrovend is; het invullen van een verwijsbrief kost veel tijd. Er is behoefte in een vereenvoudigde brief. o Ook de indicatie voor genetisch onderzoek is niet altijd duidelijk (meer duidelijkheid gewenst). o Er is geen vast moment om een verwijzing te overwegen. o Bij een bekende diagnose wordt de her-evaluatie medische kennis niet systematisch verricht. Vervolgstappen vanuit evaluatie (om aantal verwijzingen te vergroten): Ontwikkelen van een nieuwe verwijsbrief voor de AVG s (minder tijdrovend) Ontwikkelen van een indicatielijst voor de verwijzing Een nieuw familieformulier (meer informatie over de voorgeschiedenis/ familiegeschiedenis verkrijgen vanuit de familie, minder belasting voor de AVG) Do 2 Verbeteren de huidige (bestaande) formulieren o Er is een nieuwe verwijsbrief opgesteld. Tijdsbelasting voor een AVG is max 10 minuten! Veel gegevens worden gehaald uit het medisch zorgplan. o Er is een indicatielijst voor klinisch genetisch onderzoek gemaakt en gekoppeld met medisch zorgplan. o Er is een extra item aan medisch zorgplan toegevoegd over de etiologie van een verstandelijke beperking. Jaarlijks wordt het zorgplan van elke cliënt bijgewerkt. Het is de bedoeling dat bij het maken van het zorgplan wordt extra aandacht besteed aan de oorzaak van een verstandelijke beperking. Indien het niet bekend is, dan wordt gecheckt op de lijst met indicaties of er een indicatie is voor de verwijzing. Bij een indicatie wordt een verwijsbrief ingevuld en opgestuurd naar het medisch secretariaat. De verwijzing wordt in een gesprek met een wettelijk vertegenwoordiger besproken. o Er is een nieuw familieformulier opgesteld. Deze vragenlijst is meer uitgebreid en het kost meer tijd om in te vullen. De bedoeling is om de gegevens over de voorgeschiedenis en familiegeschiedenis zo compleet mogelijk te verzamelen. Dat vereenvoudigt het zoektocht naar een diagnose en spaart de tijd voor een AVG. Verbeteren van de huidige procedure Actiedocument werd aangevuld met de nieuwe documenten: bij een verwijzing wordt een cliënt ingepland door het medisch secretariaat voor een klinisch genetisch consult. Naast een uitnodiging voor een consult worden enkele documenten opgestuurd naar een wettelijk vertegenwoordiger: een informatiefolder, een toestemmingsformulier voor genetisch onderzoek en een familieformulier. Na het terugsturen worden alle gegevens opgeslagen in EPD. Check 2 De nieuwe documenten werden toegelicht in een artsenvergadering (en van tevoren g d aan AVG s). Documenten werden ook doorgenomen in een gesprek met de 7

8 doktersassistentes. Alle documenten werden gekoppeld aan het EPD en (deels) opgeslagen op de netwerkschijf Secretarieel (lijsten en formulieren). Evaluatie aantallen verwijzingen: in 3 weken 4 nieuwe verwijzingen (dat is al meer dan voorheen in een vergelijkbare tijdsperiode). Echter, de nieuwe procedure is sinds kort geïntroduceerd binnen de organisatie. Er is meer tijd nodig om het effect van deze procedure op aantal verwijzingen te evalueren. In individuele gesprekken met de artsen zijn er positieve ervaringen met de nieuwe procedure/ verwijsbrief. In een gesprek met het medisch secretariaat: timing van de actiepunten is duidelijk. Act 2 Evaluatie in de artsengroep of de ingevoerde veranderingen de procedure hebben verbeterd (evt. obstakels/verbeterpunten) volgt. Voor de toekomst: evaluatie het nieuwe familieformulier bij 3 familieleden/ wettelijk vertegenwoordigers Mochten er nieuwe verbeterpunten bekend worden na de artsen vergadering/ evaluatie bij de familie, wordt de procedure/ documenten opnieuw aangepast. Zijspoor kwaliteitsproject: opzetten van het follow-up spreekuur voor syndromale aandoeningen binnen Zuidwester. Bij het controleren van etiologische oorzaak van een verstandelijke beperking wordt ook gekeken naar de datum van het stellen van de diagnose bij een bekende diagnose. Mocht de diagnose langer dan 5 jaar geleden gesteld zijn, dan wordt zo n cliënt aangemeld voor een follow-up spreekuur voor syndromale aandoeningen (binnen Zuidwester). Deze verwijzing is ook opgenomen als een aparte item in het medisch zorgplan. Het doel is om de syndroom gerelateerde adviezen up-to-date te houden en de kwaliteit van de zorg te waarborgen. Draagvlak creëren: het project werd op meerdere etappes besproken met het artsen team en medisch secretariaat. De obstakels (ook op individueel niveau) werden besproken en zo veel mogelijk bijgewerkt in de aangepaste procedure. Na elke stap werd om een feedback gevraagd. De verbeterde procedure werd in de artsenvergadering toegelicht en de documenten werden gepresenteerd. Alle documenten en de werkwijze werden aan de netwerkschijf en EPD gekoppeld. 8

9 Conclusies Bij de inventarisatie van de verwijzingsprocedure voor een klinisch genetisch consult bleek dat de procedure als ingewikkeld en tijdrovend werd ervaren. Er is bereidheid en motivatie vanuit de artsen om de cliënten te verwijzen. Echter, omdat de takenpakken van artsen steeds uitgebreider wordt, is er weinig ruimte voor extra tijdinvestering. Doordat de procedure van een verwijzing voor een klinisch genetisch consult opnieuw bekeken werd, is de tijdsbelasting voor de AVG s minder geworden. De procedure werd geprotocolleerd (actiepunten AVG en secretariaat). De indicatie voor de verwijzing is duidelijker geworden. De artsen worden jaarlijks herinnerd over een eventuele verwijzing bij het invullen van het medisch zorgplan. Na het invoeren van het nieuwe familieformulier wordt de familie meer betrokken bij het onderzoek. Door het invoeren van een informatiefolder werd de procedure van klinisch genetisch onderzoek, o.a. het beloop, kosten, belang van de kinderfoto s etc. duidelijker voor de wettelijk vertegenwoordiger. Borging Om de motivatie en de alertheid bij de AVG s te ondersteunen zijn er afspraken gemaakt voor de komende periode: er worden cliënten met nieuw gestelde genetische diagnoses besproken op de artsenvergaderingen. Ook de patiënten vanuit het follow-up spreekuur worden toegelicht (nieuwe ontwikkeling vanuit de kennis over het syndroom, consequentie voor follow-up, verband tussen een klinisch probleem en kennis over de aandoening). Als vanuit de artsenvergadering extra obstakels of aandachtpunten komen betreft de procedure of bestaande documenten, dan zal ik het verbeteren. Literatuur 1. Glissen C et al, Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability, Nature, Vol. 511, P , 17 July 2014, doi: /nature Madrigal I et al, Efficient application of next-generation sequencing for the diagnosis of rare genetic syndromes. J Clin Pathol Dec;67(12): doi: /jclinpath Epub 2014 Sep 30. 9