12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS"

Petrus Goossens
4 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van de ouders drager is van de niet klassieke vorm van AGS (V281L, P30L) dan is prenatale behandeling niet geïndiceerd omdat er geen verhoogd risico bestaat op krijgen van een geciviliseerd meisje. Aangezien er nog onvoldoende gegevens zijn over eventuele complicaties voor de foetus op lange termijn, dient een weloverwogen keuze gemaakt te worden. De kans op een aangedaan meisje is ½ x ½ x ½ = 12,5 %, dus 87,5 % van de foetussen wordt ten onrechte bloot gesteld aan dexamethason. Behandeling: Dexamethason (DXM) 20 microgram/kg/dag in 3 doseringen met een maximum van 1.5 mg/dag te beginnen zodra de zwangerschap bekend is. De behandeling met dexamethason van de moeder (onclusief het afbouwen van DXM) valt onder de verantwoordelijkheid van de gynaecoloog. De moeder dient daarom ook zo vroeg mogelijk in de zwangerschap onder controle te komen van een gynaecoloog. Idealiter heeft er al prenataal een eerste kennismakingsgesprek plaats gevonden. Bloedafname: In de 7 e zwangerschapsweek wordt uit foetale cellen in maternaal bloed het geslacht van het kind bepaald. Bloedafname vindt altijd plaats in overleg met SANQUIN B. Bossers of M. de Haas (2 afzonderlijke bloedmonsters 30 ml EDTA bloed van moeder en 10 ml van vader). Verder beleid: Indien er sprake is van een jongen wordt de DXM medicatie afgebouwd en gestopt. Indien er sprake is van een meisje wordt de DXM behandeling gecontinueerd (zie figuur 1). In de 12 e zwangerschapsweek wordt dan DNA diagnostiek verricht uit foetaal materiaal verkregen bij een vlokkenpunctie. In het geval van een meisje met AGS wordt de DXM behandeling voortgezet tot aan het einde van de zwangerschap. Bijwerkingen van de DXM behandeling: Maternale bijwerkingen van de DXM behandeling zijn gewichtstoename, striae en hypertensie, maar over het algemeen wordt de behandeling goed verdragen. Korte en lange termijn consequenties bij de foetus worden op dit moment intensief onderzocht. Er zijn sporadische gevallen van intra-uteriene groeiretardatie, schisis of hydrocefalus beschreven.

2 2. Neonataal beleid bij meisjes met AGS, intra-uterien behandeld met dexamethason Bloedafname post partum ter bevestiging van de diagnose is niet noodzakelijk Partus in een kinderenodrinologisch centrum en partus onder begeleiding van een gynaecoloog is in principe niet standaard noodzakelijk indien goede informatieoverdracht plaats heeft gevonden. Klinische opname is niet standaard noodzakelijk. Wel moet de medicatie- inname gewaarborgd zijn. Ontslag is tevens afhankelijk van intake en evt. bijkomende problematiek. Dag 0 ( = geboorte) (beleid geldt voor een a terme neonaat: gewicht 2,5 4 kg) Hydrocortison 3 daags 3 mg p.o Florinef 2 daags 62,5 microgram bij bekende SW mutatie of 2 dd 30 microgram bij bekende SV mutatie indien klinisch zoutverlies aangetoond. NACL 10% 6 dd 1 ml p.o. ( cave: bij misselijkheid en spugen langzamer opklimmen) bij SW PM Dag 1: Medicatie ( = onderhoudsmedicatie): Hydrocortison 3 dd 1 mg p.o. Florinef zie boven NACL 10% zie boven Poliklinische controle op de poli kinderendocrinologie 3-5 dagen post partum. Bij meisjes gecombineerde afspraak met kinderchirurgie/kinderurologie.

3 3. Neonataal beleid bij jongens, bij wie de diagnose AGS nog niet duidelijk is Er zijn geen aan AGS gerelateerd complicaties te verwachten bij de partus. De partus kan daarom ook plaats vinden in het plaatselijke ziekenhuis onder leiding van de behandelende gynaecoloog of verloskundige. Er bestaat geen absolute contra-indicatie voor een thuispartus. Wel is belangrijk dat de verloskundige op de hoogte is van de onderliggende problematiek. Met ouders wordt besproken dat het kind op de 3e levensdag gezien wordt door de kinderendocrinoloog. Tijdens de poliklinische controle wordt naast klinische beoordeling (gewicht, lengte, RR, aspect genitalia externae) bloed afgenomen voor 17OHP, androsteendion, renine, Na, K. Tevens wordt een hielprik verricht. Indien klinische stabiel wordt de uitslag van de hielprik cq van de laboratoriumonderzoeken afgewacht. Bij aanwijzingen voor AGS: zie hoofdstuk 4.

4 Risico Figuur1. op zwangerschap Prenataal beleid van bij een risico meisje op meisje met klassieke met de vorm klassieke van vorm AGS: van AGS - Bewezen dragerschap van klassieke mutatie bij beide ouders - een ouder heeft AGS, mutatie bij de partner niet bekend 4 e a 5 e week Start dexamethason 6 e a 7 e week Geslachtsbepaling door bepaling y materiaal van foetaal DNA in maternaal bloed Stop dexamethason 12 e week vlokkentest AGS Geen AGS of dragerschap Stop dexamethason Dexamethason continueren tot einde zwangerschap

5 4. Prenatale implantatie genetische diagnostiek (PGD) PGD is mogelijk indien ouders beiden drager zijn van een klassieke mutatie in het CYP21A2 gen. Hierbij wordt er tijdens een IVF procedure DNA diagnostiek verricht van de bevruchte eicel voor het terugplaatsen van de embryo s in de uterus. De succeskans op een zwangerschap middels deze methode ligt momenteel bij ca. 20%. PGD wordt momenteel verricht in het Academisch Ziekenhuis in Maastricht. Patiënten kunnen aangemeld worden bij Mevrouw Dr. C.E.M.de Die-Smulders, klinisch geneticus en medisch coördinator PGD (adres: AZM, Afdeling klinisch genetica, P. Debyelaan 25, postbus 5800, 6202 AZ Maastricht. Tel ) Een folder over PGD is verkrijgbaar via:

Vergelijkbare documenten

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze