Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
|
|
- Fedde van der Wolf
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
2 Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies
3 doel Patiënt: te verwachten beloop, behandelmogelijkheden Gezin: herhalingskans, dragerschap, beloop Familie: dragerschap, beloop
4 Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: genetisch embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = geïsoleerd omgeving genetisch combinatie
5 Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: genetisch embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = geïsoleerd omgeving genetisch combinatie Congenitale slechthorendheid Westen: > 80% van genetische aard
6 Congenitaal gehoorverlies Niet-syndromaal: omgeving: Prenataal: infectie, ototoxische middelen Perinataal: prematuriteit, asfyxie, hyperbilirubinemie Postnataal: bacteriële meningitis, ototoxische middelen, otitiden of systemische infecties, trauma, tumoren.
7 Congenitale infecties: TORCHES Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w
8 Congenitale infecties: TORCHES Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w
9 Congenitale CMV infectie 40% zwangeren niet immuun voor CMV 1-2% zwangeren primo CMV infectie Transmissie CMV virus naar foetus: 40% bij primo infectie 1% bij recidief
10 Congenitale CMV infectie Neonaten met CMV besmetting: Nederland: 0.09% Europa: % Elders: max 2.5% 90% vd pasgeborenen asymptomatisch 10% vd pasgeborenen symptomatisch Na primo infectie meer symptomatologie
11 Congenitale CMV infectie CMV de meest voorkomende niet-erfelijke oorzaak van gehoorverlies Dubbelzijdig of eenzijdig sensorisch Kans op late-onset Kans op verslechtering
12 Congenitale CMV infectie Serologie Evt urine onderzoek Opvragen serologie bij de moeder Hielprikkaart tbv diagnostiek naar CMV mbv PCR
13 hielprikkaart Wordt 5 jaar bewaard bij RIVM evt navelstrengstomp
14 Congenitale CMV infectie Congenitale CMV infectie leidt dus niet altijd tot gehoorverlies.. ook overig onderzoek Hoe vaak is de hielprik PCR-CMV positief bij normaal horende kinderen, incl follow-up?
15 Syndromen en de kinderarts metabole ziekten zeldzaam,..maar soms behandelbaar! vaak progressief
16 Erfelijke slechthorendheid obv metabole ziekten Lysosomaal: mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses Mitochondrieel: oa 1555A G Peroxisomaal: Zellweger, Infantiele Refsum Congenital disorders of glycosylation
17 Combinatie erfelijke en verworven slechthorendheid Mitochondriële slechthorendheid, bv: 1555A G mutaties waarbij extreme gevoeligheid voor aminoglycoside ototoxiciteit. Slechthorendheid bij kinderen na aminoglycosides DNA onderzoek, familie onderzoek. Gehoorverlies kan ook zonder blootstelling aan deze antibiotica
18 Anamnese Familie, gehoorverlies, consanguiniteit Zwangerschap: onderliggende aandoeningen, infecties, ototoxische medicatie, intoxicatie, bestraling Partus: pre-/dysmaturiteit, asfyxie, Neonataal: infecties, ototoxische medicatie, hyperbilirubinemie Infecties, ototoxische medicatie, trauma, Ontwikkeling
19 Lichamelijk onderzoek Uitgebreide inspectie van dysmorfe kenmerken Algemeen kindergeneeskundig onderzoek Oriënterend neurologisch onderzoek
20 Aanvullend onderzoek, afhankelijk van DD Bloedbeeld, lever, nier, FT4, TSH, urine TORCHES serologie Opvragen hielprikkaart tbv PCR-CMV Bij gehoorverlies plus breder inzetten: inclusief metabool in bloed en urine, zonodig lysosomale enzymen Zonodig icc kinderneuroloog
21 Follow-up Bij bekende diagnose, Maar ook: Indien er geen diagnose is gesteld: hoe is het beloop, nieuwe symptomen, alsnog een diagnose? database
22 samenvatting Uitgebreide anamnese en onderzoek naar aanwijzingen voor een onderliggende diagnose Congenitale CMV frequentste oorzaak van niet-erfelijke congenitale slechthorendheid Denk ook aan zeldzame, behandelbare aandoeningen: hoe eerder de behandeling, hoe beter Follow-up: ook als er geen diagnose is gesteld
23 Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
24 Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies
25 doel Patiënt: te verwachten beloop, behandelmogelijkheden Gezin: herhalingskans, dragerschap, beloop Familie: dragerschap, beloop
26 Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: genetisch embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = geïsoleerd omgeving genetisch combinatie
27 Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: genetisch embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = geïsoleerd omgeving genetisch combinatie Congenitale slechthorendheid Westen: > 80% van genetische aard
28 Congenitaal gehoorverlies Niet-syndromaal: omgeving: Prenataal: infectie, ototoxische middelen Perinataal: prematuriteit, asfyxie, hyperbilirubinemie Postnataal: bacteriële meningitis, ototoxische middelen, otitiden of systemische infecties, trauma, tumoren.
29 Congenitale infecties: TORCHES Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w
30 Congenitale infecties: TORCHES Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w
31 Congenitale CMV infectie 40% zwangeren niet immuun voor CMV 1-2% zwangeren primo CMV infectie Transmissie CMV virus naar foetus: 40% bij primo infectie 1% bij recidief
32 Congenitale CMV infectie Neonaten met CMV besmetting: Nederland: 0.09% Europa: % Elders: max 2.5% 90% vd pasgeborenen asymptomatisch 10% vd pasgeborenen symptomatisch Na primo infectie meer symptomatologie
33 Congenitale CMV infectie CMV de meest voorkomende niet-erfelijke oorzaak van gehoorverlies Dubbelzijdig of eenzijdig sensorisch Kans op late-onset Kans op verslechtering
34 Congenitale CMV infectie Serologie Evt urine onderzoek Opvragen serologie bij de moeder Hielprikkaart tbv diagnostiek naar CMV mbv PCR
35 hielprikkaart Wordt 5 jaar bewaard bij RIVM evt navelstrengstomp
36 Congenitale CMV infectie Congenitale CMV infectie leidt dus niet altijd tot gehoorverlies.. ook overig onderzoek Hoe vaak is de hielprik PCR-CMV positief bij normaal horende kinderen, incl follow-up?
37 Syndromen en de kinderarts metabole ziekten zeldzaam,..maar soms behandelbaar! vaak progressief
38 Erfelijke slechthorendheid obv metabole ziekten Lysosomaal: mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses Mitochondrieel: oa 1555A G Peroxisomaal: Zellweger, Infantiele Refsum Congenital disorders of glycosylation
39 Combinatie erfelijke en verworven slechthorendheid Mitochondriële slechthorendheid, bv: 1555A G mutaties waarbij extreme gevoeligheid voor aminoglycoside ototoxiciteit. Slechthorendheid bij kinderen na aminoglycosides DNA onderzoek, familie onderzoek. Gehoorverlies kan ook zonder blootstelling aan deze antibiotica
40 Anamnese Familie, gehoorverlies, consanguiniteit Zwangerschap: onderliggende aandoeningen, infecties, ototoxische medicatie, intoxicatie, bestraling Partus: pre-/dysmaturiteit, asfyxie, Neonataal: infecties, ototoxische medicatie, hyperbilirubinemie Infecties, ototoxische medicatie, trauma, Ontwikkeling
41 Lichamelijk onderzoek Uitgebreide inspectie van dysmorfe kenmerken Algemeen kindergeneeskundig onderzoek Oriënterend neurologisch onderzoek
42 Aanvullend onderzoek, afhankelijk van DD Bloedbeeld, lever, nier, FT4, TSH, urine TORCHES serologie Opvragen hielprikkaart tbv PCR-CMV Bij gehoorverlies plus breder inzetten: inclusief metabool in bloed en urine, zonodig lysosomale enzymen Zonodig icc kinderneuroloog
43 Follow-up Bij bekende diagnose, Maar ook: Indien er geen diagnose is gesteld: hoe is het beloop, nieuwe symptomen, alsnog een diagnose? database
44 samenvatting Uitgebreide anamnese en onderzoek naar aanwijzingen voor een onderliggende diagnose Congenitale CMV frequentste oorzaak van niet-erfelijke congenitale slechthorendheid Denk ook aan zeldzame, behandelbare aandoeningen: hoe eerder de behandeling, hoe beter Follow-up: ook als er geen diagnose is gesteld
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieHet belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid
Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS)
Nadere informatieWat te doen als een Italiaanse zwangere bezorgd is en een kind vreemd kijkt?
Wat te doen als een Italiaanse zwangere bezorgd is en een kind vreemd kijkt? Rebecca van Grootveld AIOS Medische Microbiologie Werkgroep Klinische Parasitologie, NVP & WAMM Toxoplasmose 2 Werkgroep klinische
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieInfecties in de zwangerschap. Inge Gyssens Internist infectioloog Jessa ziekenhuis
Infecties in de zwangerschap Inge Gyssens Internist infectioloog Jessa ziekenhuis Alfabetische lijst infecties Blaasontsteking nierbekkeninfectie Cytomegalovirusinfectie (CMV) Griep (Influenza) Groep A
Nadere informatiekind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 42 weken. kind geboren na een zwangerschapsduur langer dan 42 complete weken.
45 Neonatologie.1 Definities Aterme neonaat (AT) voldragen (aterme geboren) pasgeborene. kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 4 weken. Dysmature neonaat/dysmatuur onderontwikkelde
Nadere informatieInhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1
Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieCMV en slechthorendheid diagnostiek, behandeling & revalidatie
Derde VUmc nascholingsdag over het jonge slechthorende kind CMV en slechthorendheid diagnostiek, behandeling & revalidatie Vrijdag 22 maart 2013 NEMO AMSTERDAM Het jonge slechthorende kind Vroege detectie,
Nadere informatieCMV screening Versie 2. dec 2016
CMV screening Versie 2. dec 2016 Beoordelaars: F. Maingay-de Groof, B. Boersma, GJ Blok, C.Akkerman Inleiding Het Cytomegalovirus (CMV) kan de foetus transplacentair infecteren en aanleiding geven tot
Nadere informatieAudiologische zorg na prenatale CMV infectie Yvonne Simis, Cas Smits, Theo Goverts
udiologische zorg na prenatale CMV infectie Yvonne Simis, Cas Smits, Theo Goverts 22 maart 2013 Zorg bij CMV in het C Eén virus Zeven kinderen Zeven routes van/naar het C Zeven trajecten binnen het C Prenataal
Nadere informatieRubella Synoniemen: rodehond, German measles, Röteln
Rubella Synoniemen: rodehond, German measles, Röteln B06 Bijlage I Rubella en zwangerschap, richtlijnen voor de praktijk Beleid naar aanleiding van een (mogelijk) contact (zie toelichting 1) Inventariseer
Nadere informatieVragen Ouderdag Congenitale CMV infectie. CMV-groep
Vragen Ouderdag Congenitale CMV infectie CMV-groep Vragen voor het vragenuurtje Wat zijn de risico s voor een volgende zwangerschap? Borstvoeding en CMV Wat moet ik doen bij andere zwangeren nu ik en mijn
Nadere informatieNeonatale gehoorscreening het belang van de etiologische diagnostiek
Neonatale gehoorscreening het belang van de etiologische diagnostiek Dr. Anneke Meuwese-Jongejeugd, programmacoordinator neonatale gehoorscreening Centrum voor Bevolkingsonderzoek RIVM Heel hartelijk gefeliciteerd
Nadere informatieRichtlijn Varicella Zoster Verloskunde 1 e en 2 e lijn
: Pagina 1 van 6 Inhoud Doel... 1 Doelgroep... 1 Definitie... 1 Varicella zoster en zwangerschap... 2 Varicella zoster en neonaten... 3 Bronnen... 4 Bijlagen... 5 Stroomdiagram 1 : Beleid bij zwangere
Nadere informatieZwangerschap: wat willen we zien? Marleen Temmerman Verloskunde, UZGent
Zwangerschap: wat willen we zien? Marleen Temmerman Verloskunde, UZGent Waarom screenen? Aandoening komt frequent voor Kan ernstige gevolgen hebben Kan opgespoord worden Kan behandeld worden of sequellae
Nadere informatieRichtlijn Herpes simplex virusinfectie. Autorisator: Vakgroepvoorzitter Kindergeneeskunde
9-08-2018 9-08-2021 : Pagina 1 van 6 Inhoud Doel... 1 Doelgroep... 1 Algemene aandachtspunten... 1 Werkwijze... 1 Ziekteverschijnselen... 1 1. Herpes labialis... 1 2. Herpes genitalis... 2 Neonatale...
Nadere informatie02.03.2013. Huisartsensymposium anno 2013. HAS AZ Monica 1
Huisartsensymposium anno 2013 1 2 CMV en Toxoplasmose bij zwangerschap en neonaat Dr. M. Traen 3 CMV en Toxoplasmose Bij immunocompetente hosts asymptomatisch of milde infectie Mogelijks zware ravage bij
Nadere informatieCMV, gehoorverlies en. de (andere) open eindjes
CMV, gehoorverlies en. de (andere) open eindjes HLM van Straaten ALGO terugkomdag Isala 18-01-2017 Cytomegalovirus? (on)zekerheden! Waarom aandacht voor CMV bij pasgeborene? Issues o.a CMV en zwangerschap
Nadere informatieMedische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps
Medische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps R.J.C. Admiraal, R.J.E. Pennings, J.R.M. Cruysberg (Nijmegen) KNO-NVA vergadering 7 april 2011 Embryologie oog en oor overeenkomsten Neuroectodermale
Nadere informatieCMV, EBV, Toxoplasma. Diagnostiek. Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog
CMV, EBV, Toxoplasma Diagnostiek Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog Man, 50 jaar Sinds 8d uit Thailand, 1 maand verblijf (nieuwe partner aldaar) Branderig gevoel ter hoogte van
Nadere informatie02.03.2013. Huisartsensymposium anno 2013. HAS AZ Monica 1
Huisartsensymposium anno 2013 1 Vaccinaties en zwangerschap 2 Aanpak van frequent voorkomende pre- en postnatale problemen 3 Coördinator dr. Ilse Vleminckx Vaccinaties en zwangerschap Dr. Els Van de Poel,
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Vries, Jutte Jacoba Catharina de Title: Congenital cytomegalovirus infection :
Nadere informatieCYTOMEGAALVIRUSINFECTIE (CMV) IN DE ZWANGERSCHAP
CYTOMEGAALVIRUSINFECTIE (CMV) IN DE ZWANGERSCHAP Trefwoorden : CMV Zwangerschap Virusdetectie Serologie Vruchtwaterpunctie G Donders 1, K Wuyts 1, M Hansens 1, E Van Kerschaver 1 SAMENVATTING - CMV is
Nadere informatieGehoorrevalidatie bij jonge kinderen. Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog
Gehoorrevalidatie bij jonge kinderen Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog Onderwerpen Werking van het gehoor Gehoorverlies Gehoordiagnostiek op het Audiologisch Centrum (AC) Gehoorrevalidatie op het
Nadere informatieEen hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit
Nadere informatieinfo voor patiënten Cytomegalovirus
info voor patiënten Cytomegalovirus Inhoud 01 Cytomegalovirus 05 02 Opvolging in het UZ Gent 09 03 Vlaams CMV-register 11 04 Contact 11 01. Cytomegalovirus Wat is het cytomegalovirus? Het cytomegalovirus
Nadere informatieDoel Behandeling bij Varicella Zoster virus (VZV) tijdens de zwangerschap en bij neonaat.
: Pagina 1 van 5 Doel Behandeling bij Varicella Zoster virus (VZV) tijdens de zwangerschap en bij neonaat. Doelgroep Kinderarts en gynaecoloog. Algemene aandachtspunten Overtuig je van de juiste patiënt
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieDe implementatie van het zorgverbeteringsproject
Nascholingsmiddag Slechthorendheid bij kinderen: etiologie, diagnostiek en revalidatie De implementatie van het zorgverbeteringsproject Sanne van Kordenoordt Projectmedewerker Centrum voor Diagnostiek
Nadere informatieCMV-screening bij de pasgeborene
CMV-screening bij de pasgeborene 1 Wat is CMV? Cytomegalovirus (CMV) is een veel voorkomend virus dat mensen van alle leeftijden kan besmetten. CMV komt voor in lichaamsvochten (urine, speeksel, traanvocht,
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieHerpes simplex: moeder en kind
Herpes simplex: moeder en kind 16 maart 2017, werkgroep Neonatale Infectiologie Clementien Vermont, kinderarts-infectioloog/immunoloog Indeling Achtergrond HSV ziekteverschijnselen HSV bij een zwangere
Nadere informatieBetreft: kinderen (1 tot 3 maanden) met koorts, verdacht van een infectie, met uitsluiting van de gehospitaliseerde neonaat.
Koorts bij kinderen van 1 tot 3 maanden (28 dagen tot en met 12 weken) (n.a.v. Richtlijn koorts bij kinderen NVK aangepast voor Medisch Centrum Alkmaar) Betreft: kinderen (1 tot 3 maanden) met koorts,
Nadere informatieVlaamse consensus over beleid bij congenitale toxoplasmose (CT)
Vlaamse consensus over beleid bij congenitale toxoplasmose (CT) A. Zecic NICU, UZ Gent Transmissierisico tijdens de zwangerschap Maternale seroconversie Incidentie Ziekte bij pasgeborene 1e trim 15 % ernstig
Nadere informatieRichtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van gehoorverlies bij kinderen en jongeren (0-18 jaar)
Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van gehoorverlies bij kinderen en jongeren (0-18 jaar) Onderbouwing 1. Risicofactoren Uitgangsvragen Leidt een extra screening op het gebied van gehoor en
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatiecytomegalovirus infectie in de zwangerschap en de auditieve gevolgen op het kind
cytomegalovirus infectie in de zwangerschap en de auditieve gevolgen op het kind NVA 19 april 2007 Dr HLM van Straaten neonatoloog Inhoud Introductie CMV CMV manifestaties CMV epidemiologie CMV en auditieve
Nadere informatieVVK Wintervergadering Sectie Neonatologie 18 januari 2013
VVK Wintervergadering Sectie Neonatologie 18 januari 2013 Congenitale Toxoplasmose: Hoe gebruik je de diagnostische informatie op een zinvolle manier? Filip Cools, MD, PhD Neonatologie, UZ Brussel Scenario
Nadere informatieinfecties: PCR op amniosvocht
-infecties infecties: PCR op amniosvocht UZ Gasthuisberg GSO Britt Van Meensel Supervisie: Prof. Ap. K. Lagrou Prof. Dr. M. Van Ranst Inhoud Inleiding Prenatale diagnosestelling: CMV-infectie moeder CMV-infectie
Nadere informatieDe uitbraak van het zikavirus
De uitbraak van het zikavirus Centrum Infectieziektebestrijding Inhoud Het virus en de ziekte De huidige uitbraak Microcefalie Guillain-Barré syndroom Andere transmissieroutes dan muggen? Muggen Muggenbestrijding
Nadere informatieVSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011
VSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011 1.0 EPIDEMIOLOGIE In Nederland is circa 20% van alle zwangeren draagster van GBS. Naar schatting zal gemiddeld 50% van alle kinderen, van
Nadere informatieValkuilen bij diagnostiek hepatitis ABC
Valkuilen bij diagnostiek hepatitis ABC Streeklab GGD Amsterdam, 30 okt 2009 Hans L. Zaaijer, arts-microbioloog AMC - Klinische Virologie / Sanquin - Bloedoverdraagbare Infecties leverontsteking chemisch/toxisch
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieGenetica Lip-kaak-gehemeltespleet
Genetica Lip-kaak-gehemeltespleet Cheilo-gnato-palato-schisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch
Nadere informatieTuesday 17 April 12. intake raadpleging
intake raadpleging BFHI borstvoedingsbeleid huidcontact moeder en kind samen op de kamer borstvoeding op verzoek geen fopspeen continuïteit in borstvoeding verzekeren na ziekenhuisverblijf respect voor
Nadere informatie(n.a.v. Richtlijn koorts bij kinderen NVK aangepast voor Medisch Centrum Alkmaar)
Koorts bij kinderen van 0 tot 1 maand (0-28 dagen) (n.a.v. Richtlijn koorts bij kinderen NVK aangepast voor Medisch Centrum Alkmaar) Betreft: kinderen (jonger dan 1 maand) met koorts, verdacht van een
Nadere informatieEpilepsie bij kinderen Voorstellen kind met aanvallen volgens de nieuwe classificatie en 1e stap in de behandeling. Symposium 2 juni 2018 sessie 1
Epilepsie bij kinderen Voorstellen kind met aanvallen volgens de nieuwe classificatie en 1e stap in de behandeling. Symposium 2 juni 2018 sessie 1 Marleen Arends Epilepsieconsulent Martiniziekenhuis Groningen
Nadere informatieProtocol Follow-up zikavirusinfecties in de zwangerschap
Protocol Follow-up zikavirusinfecties in de zwangerschap Janneke Duijster, Margreet te Wierik, Manon Haverkate, Susan Hahné, namens de werkgroep Follow-up ZIKV-infecties in de zwangerschap (zie Annex B)
Nadere informatieSAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER
9 SAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER In dit proefschrift zijn de eerste resultaten van de DECIBEL-study besproken. DECIBEL is het acroniem voor DEVELOPMENTAL EVALUATION OF CHILDREN: IMPACT
Nadere informatieIcterus na tropenbezoek. Sophie Willemse Maag-Darm-Leverarts Academisch Medisch Centrum
Icterus na tropenbezoek Sophie Willemse Maag-Darm-Leverarts Academisch Medisch Centrum Casus 1 Man, 51 jaar Voorgeschiedenis Niertransplantatie prednison, cellcept en tacrolimus M. Bechterew etanercept
Nadere informatiepagina 1 van 5 Let op: Deze geprinte versie is 24 uur geldig. Waterpokken contact in de zwangerschap Algemeen Inleidende gegevens Doel: Type: Handelingsclassificatie: Anatomische classificatie: Indicatie:
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Congenitale nystagmus.
Congenitale nystagmus Wat is een congenitale nystagmus? Een congenitale nystagmus is een oogbewegingsstoornis waarbij de ogen een heen en weer gaande beweging maken die zichtbaar wordt in de eerste zes
Nadere informatieProbably not important
Probably not important Definitie counseling Laagdrempelige vorm van (emotionele) hulpverlening Letterlijk: raadgeven Het doel van counseling is het helpen van mensen bij: Het oplossen of hanteren van problemen
Nadere informatieTijdens de zwangerschap staat een vrouw bloot aan
Stand van zaken Virale infecties in de zwangerschap met risico voor het kind Ann C.T.M. Vossen Specifieke virale infecties tijdens de zwangerschap kunnen worden overgedragen op de foetus of pasgeborene.
Nadere informatieKoortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatieFlavivirus serologie. Jean-Luc Murk, arts-microbioloog
Flavivirus serologie Jean-Luc Murk, arts-microbioloog Flaviviridae POWV TBEV Mogelijk grootste Familie onder de virussen ZIKV SLEV WNV MVEV Virus taxonomy 9 th ed 2012 Flaviviridae Zika virus Kunjin virus
Nadere informatieVSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties
VSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties Doel Het doel van dit protocol is preventie, herkenning, optimalisering van diagnostiek en behandeling van early-onset
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Congenitale toxoplasmose
Congenitale toxoplasmose Wat is congenitale toxoplasmose? Congenitale toxoplasmose is een aandoening waarbij kinderen een besmetting hebben opgelopen met de parasiet toxoplasmose tijdens de zwangerschap.
Nadere informatieZika virus en zwangerschap
Zika virus en zwangerschap 04/2016 Dit document bevat mogelijk vertrouwelijke informatie van JIJWIJ. Het kopiëren en/of verspreiden van dit document zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van JIJWIJ
Nadere informatieOptimalisatie van de rapportering van infectieuze serologie
1 h.-hartziekenhuis vzw Critically Appraised Topic Optimalisatie van de rapportering van infectieuze serologie Laura Peeters Supervisie: Apr. Wim Laffut & Dr. Ellen Van Even H.-Hartziekenhuis Lier 15 mei
Nadere informatieConsultatie afdeling metabole ziekten
Consultatie afdeling metabole ziekten Overweeg een metabole ziekte perinataal- neonataal bij: I Gedurende zwangerschap Acute fatty liver of pregnancy (zeer ernstige HELLP) Hydrops/ascites vetzuur oxidatie
Nadere informatieCasuspresentaties infectieuse serologie: laboratoriumaspecten. Dr. Alex Mewis Klinisch Bioloog Jessa Ziekenhuis - Campus Virga Jesse Hasselt
Casuspresentaties infectieuse serologie: laboratoriumaspecten Dr. Alex Mewis Klinisch Bioloog Jessa Ziekenhuis - Campus Virga Jesse Hasselt Infectieuse serologie Borrelia-serologie (Lyme) Toxoplasma gondii
Nadere informatieHEPATITIS B EN ZWANGERSCHAP. Ann-Sophie Page & Gerbrich van den Bosch 04-11-2014
HEPATITIS B EN ZWANGERSCHAP Ann-Sophie Page & Gerbrich van den Bosch 04-11-2014 INTRODUCTIE HBV = dsdna virus, hoge viremie, zeer infectieus (50-100x infectieuzer dan HIV) Transmissie door contact met
Nadere informatieCentrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen
Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Sinds juni 2006 is in Nederland de gehoorscreening bij pasgeboren kinderen ingevoerd. Een vroege opsporing van gehoorverlies maakt het vroeg starten
Nadere informatieZwangerschap en HBV. Greet Boland Nationaal Hepatitis Centrum, Amersfoort Afdeling Virologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zwangerschap en HBV Greet Boland Nationaal Hepatitis Centrum, Amersfoort Afdeling Virologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht 1 Virale aandoeningen die verticaal overdraagbaar zijn HIV Hepatitis B
Nadere informatieControles tijdens de zwangerschap
Controles tijdens de zwangerschap Tijdens de zwangerschap worden de volgende onderzoeken uitgevoerd: Beoordelen van de groei van de baarmoeder Bij elk bezoek wordt de groei van de baarmoeder nagegaan.
Nadere informatieKinderneurologie.eu.
Congenitale CMV infectie Wat is een congenitale CMV infectie? Een congenitale CMV infectie is een aandoening waarbij een kind tijdens de zwangerschap via de moederkoek besmet raakt met het CMV virus. Hoe
Nadere informatieToxoplasma-serologie, wat kun je ermee?
Toxoplasma-serologie, wat kun je ermee? Titia Kortbeek, MD Centre for Infectious Disease Control Netherlands cmgm.stanford.edu/.../boothroydlabdesc.ht ml Ca.16 x 10 6 inwoners Ca. 200.000 geboortes per
Nadere informatieTabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder
3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen
Nadere informatieGegevensverzameling met betrekking tot ZIKV-infectie tijdens de zwangerschap
Gegevensverzameling met betrekking tot ZIKV-infectie tijdens de zwangerschap Deel I Zwangerschap Het ingevulde formulier graag verzenden naar uw lokale GGD (zie www.ggd.nl). Bij inzending van laboratoriummaterialen
Nadere informatieKinderziekten. Risico s in de zwangerschap
Kinderziekten Risico s in de zwangerschap Indeling Waterpokken (windpokken, varicella) Rode hond (rubella) Vijfde ziekte (erythema infectiosum) Zesde ziekte (roseola infantum) Mazelen (morbilli) Bof (parotis
Nadere informatieVersie 1 Titel Schildklier en zwangerschap. Type document Medisch protocol
Versie 1 Titel Schildklier en zwangerschap Type document Medisch protocol Auteurs: M.F. van Oostwaard, gynaecoloog A. van Driel, Kinderarts M. van den Heuvel, verloskundige H.E. van der Wiel, internist
Nadere informatieDragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatieGlucose-screening en Hypoglycemie
Inleiding is een frequent voorkomend probleem op een neonatologie afdeling. Het is belangrijk om hierop te anticiperen en daarom pasgeborenen, met een verhoogd risico op hypoglycemie, te screenen. Het
Nadere informatieKinderepilepsie in beeld. Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog
Kinderepilepsie in beeld Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog Kenmerken van epilepsie: 1. Excessieve ontlading van populatie neuronen 2. Onwillekeurige, aanvalsgewijs optredende motorische, sensibele,
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieKLINISCHE BIOLOGIE Art. 24bis pag. 1 officieuze coördinatie Opsporen op kwalitatieve wijze van het hepatitis C virus (HCV) B 2000
KLINISCHE BIOLOGIE Art. 24bis pag. 1 "Artikel 24bis. Worden als verstrekkingen beschouwd waarvoor de bekwaming van specialist voor klinische biologie (P) vereist is : 1. Moleculaire Biologische Onderzoeken
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieNODOK procedure nader onderzoek doodsoorzaak bij kinderen
NODOK procedure nader onderzoek doodsoorzaak bij kinderen AZO scholingsavond 9 november 2016 Dr. Joris Fuijkschot Algemeen kinderarts inhoud Achtergronden Doelstellingen Procedure landelijk Radboudumc
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieGehoorscreening en -diagnostiek in een NICU-populatie
Gehoorscreening en -diagnostiek in een NICU-populatie André Goedegebure, Saskia Coenraad, Hans Hoeve Afdeling KNO, Erasmus MC Rotterdam Sophia Kinder Ziekenhuis (SKZ) Vergroot risico gehoorverlies NICU
Nadere informatieRegionaal Protocol Preventie van perinatale GBS ziekte bij à terme zwangerschap
Regionaal Protocol Preventie van perinatale GBS ziekte bij à terme zwangerschap Achtergrond Streptococcus agalactiae, ook wel groep-b-streptococcus (GBS) genoemd, is een groep bacteriën die vaak in het
Nadere informatieRichtlijn Hyperbilirubinemie
Richtlijn Hyperbilirubinemie Samenvattingskaart Kinderarts Bilicurve a terme kinderen > 35 wkn TSB (umoi/i) 500 480 460 440 420 400 380 360 340 320 300 280 260 240 220 200 180 160 140 120 100 80 60 40
Nadere informatieK.B In werking B.S
K.B. 2.10.2009 In werking 1.12.2009 B.S. 20.10.2009 Artikel 24bis - KLINISCHE BIOLOGIE Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische Onderzoeken op genetisch materiaal van micro-organismen :
Nadere informatieDefinitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Nadere informatiePERIFEER ARTERIEEL VAATLIJDEN
PERIFEER ARTERIEEL VAATLIJDEN Patiënt met mogelijk perifeer arterieel vaatlijden Huisarts - anamnese, lichamelijk onderzoek, EAI - inventarisatie cardiovasculaire risicofactoren /behandeling - stadium
Nadere informatieEen verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals)
Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals) Kliniek dag 0 Een zwangere vrouw van 36j (A-) wordt opgenomen
Nadere informatieDe waarde van aviditeitstesten in diagnostiek en rondzendingen
De waarde van aviditeitstesten in diagnostiek en rondzendingen Greet Boland, klinisch microbioloog / MMM er Aviditeitstesten Wat is aviditeit? Wat betekent de uitslag? Wanneer is toepassing zinvol/niet
Nadere informatieHielprik bij pasgeborene
Hielprik bij pasgeborene Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Locatie Purmerend/Volendam Inleiding In de eerste week na de geboorte van uw kind wordt wat bloed afgenomen uit de hiel. In een laboratorium wordt
Nadere informatieRichtlijn Q koorts. versie 14-12-2009 Jeroen Bosch Ziekenhuis. Richtlijn Q koorts
Richtlijn Q koorts versie 14-12-2009 Jeroen Bosch Ziekenhuis Richtlijn Q koorts Verdenking acute Q koorts: Frequente presentatie: Asymptomatisch Griepachtig beeld: Koorts, hoofdpijn, myalgieen, arthritis.
Nadere informatieDe nieuwe meldingsplicht voor tien ziekten Hans van Vliet RIVM-CIb 7 oktober 2008
De nieuwe meldingsplicht voor tien ziekten Hans van Vliet RIVM-CIb 7 oktober 2008 Wat bespreken Iets over meldingscriteria De nieuwe ziekten (2 minuten per ziekte!) - Wat is de reden om het te melden -
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieProtocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen
Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Kinderen en adolescenten met obesitas 1. Definities 2. Indicatie verwijzing 3. Poliklinische verwijzing
Nadere informatieVWVJ. Karen Van Doorslaer Referatendag - 07/12/2007 ONTWIKKELING VAN STANDAARD GEHOORONDERZOEK IN HET CLB
ONTWIKKELING VAN STANDAARD VWVJ GEHOORONDERZOEK IN HET CLB Karen Van Doorslaer Referatendag - 07/12/2007 Opstellen van een screeningsprogramma Literatuurstudie Inventarisatie van de huidige werkwijze en
Nadere informatieInfectie bij de pasgeborene
Infectie bij de pasgeborene www.jijwij.nl Introductie Pasgeboren baby's kunnen ziek worden door infecties. Als dat binnen drie dagen na de geboorte gebeurt, spreken we van een vroege vorm van een infectie.
Nadere informatieGenetica Gehemeltespleet
Genetica Gehemeltespleet Palatoschisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch Centrum Leeuwarden (MCL)
Nadere informatie