IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst
|
|
- Fien de Winter
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke tekst kan destilleren. Daarnaast wordt er ook getoetst of je een duidelijke structuur in teksten herkent, en daarop kan voortbouwen (voorbeeld: wat is het logische vervolg van deze tekst). We kunnen eigenlijk stellen dat wetenschappelijke teksten meestal op een welbepaalde manier zijn opgebouwd. Aan de hand van dit document geven we je dit dan ook mee. Voor de verwerking van de inhoud ligt het allemaal een beetje meer persoonlijk: iedereen heeft een eigen stijl waarmee hij/zij optimaal aanduidt of onthoudt wat belangrijke elementen zijn. In dit document gaan we de structuur van dergelijke medische teksten eens verder uitdiepen. Meestal worden er op het toelatingsexamen slechts enkele vragen gesteld in verband met de structuur. Het grootste deel behandeld de inhoud van de teksten. Structuur van een medisch georiënteerde tekst Meestal begint een tekst met een zeer korte omschrijving van de inhoud. Dit heeft als doel de lezer te situeren en in te leiden in het onderwerp. Vervolgens worden er voor het bepaalde probleem symptomen en risicofactoren beschreven, gevolgd door hoe het klinisch onderzoek zal verlopen. Eventueel geeft men zeer specifieke onderzoeksmethoden indien dit relevant is voor de tekst. Dan geeft men meestal wat informatie over de epidemiologie, en vervolgens wat de diagnose is. Tenslotte worden de behandelingsmogelijkheden besproken en wordt er gezegd wat de prognose voor de patiënt is. Hieronder wordt deze structuur schematisch weergegeven: Inhoud Symptomen en risicofactoren (oorzaak) Klinisch onderzoek Specifieke onderzoeksmethoden Epidemiologie Diagnose Behandelingsmethoden Prognose De structuur van een wetenschappelijke tekst is een beetje anders. Over deze teksten worden echter meer inhoudelijke vragen gesteld, en is de opbouw ook duidelijker.
2 www. Als voorbeeld nemen we een tekst die ook te lezen is op de website Het betreft een standaard informatieve tekst over een ziekte, meer bepaald het syndroom van down. Er wordt voor dit voorbeeld een analyse gemaakt om de structuur aan de duiden.
3 www. Het syndroom van down Het syndroom van Down, beter bekend als 'mongolisme', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. In ons land lijdt naar schatting 1 kind op 650 geboorten aan dit syndroom. Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar) maar de overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom worden geboren uit jongere vrouwen omdat er nu eenmaal veel meer jongere moeders zijn. INLEIDING + RISICOFACTOREN Aan de basis van het syndroom van Down of trisomie 21, ligt een genetische afwijking: een baby met dit syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomenpaar nummer 21 (vandaar de naam trisomie 21). Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46) waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen zijn dragers van de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van het haar en de ogen. BASIS VAN DE OORZAAK Het is nog steeds een raadsel wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting waardoor dat extrachromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen. Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 350, op 40 jaar tot 1 per 100 en op 45 jaar tot 1 per 25. Drie vormen : 1. Gewone trisomie 21 Dit is de meest voorkomende vorm (95%) waarbij de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21 meekrijgt. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21. De fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij de aanmaak van de eicel of de zaadcel) of bij de eerste deling van de bevruchte eicel. De ene cel krijgt dan één chromosoom 21 mee en sterft af. De overblijvende cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra chromosoom Translocatie Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom. Indien hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal (maar kan het later wel dit gebrek doorgeven). Men spreekt dan van een gebalanceerde translocatie. Indien er wel erfelijke informatie verloren gaat, kan dit een syndroom van Down tot gevolg hebben. Dit noemt men een ongebalanceerde translocatie. In een aantal gevallen is één van de ouders zelf drager van zo'n 'gehandicapt' chromosoom, zonder er zelf enige hinder van te ondervinden (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dat gebrek wel doorgeven. Ouders die een baby krijgen met een translocatie-trisomie worden daarom meestal ook genetisch getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen. 3. Mosaïcisme Dit is een zeldzame vorm van het Syndroom van Down die optreedt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee als cellen met drie chromosomen 21 VERSCHILLENDE OORZAKEN DIEPER UITGEWERKT (SOORTEN)
4 www. Prenatale diagnose Het syndroom van Down kan perfect worden nagegaan via prenataal onderzoek. Vermits deze onderzoeken evenwel een risico inhouden op een miskraam, worden ze alleen uitgevoerd bij vrouwen met een verhoogd risico op een aangetast kind (bv. vrouwen boven 35 jaar, wanneer er reeds een kind met het syndroom van Down is geboren ) of wanneer er bij een echografisch onderzoek een vermoeden rijst dat er iets aan de hand zou kunnen zijn. Een echografie alleen volstaat niet om de diagnose te stellen. ONDERZOEKEN Vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt met een lange naald doorheen de buikwand een kleine hoeveelheid vruchtwater opgezogen. Dit onderzoek kan vanaf de veertiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. De analyse duurt twee à drie weken. Het risico op een miskraam achteraf wordt geraamd tussen 1 op 500 à 1 op 100. Vlokkentest. Hierbij wordt een klein stukje van de moederkoek weggenomen. Dit onderzoek kan vanaf de 10de week worden uitgevoerd en het resultaat is na enkele weken bekend. Het risico op een miskraam wordt op ongeveer 1 per 100 geraamd. Triple Test. Hierbij wordt bloed van de vrouw gecontroleerd op drie specifieke stoffen en gekoppeld aan een aantal risicofactoren (zoals de leeftijd van de vrouw). Het onderzoek wordt rond de 15de week uitgevoerd. Dit onderzoek houdt geen risico's in voor de vrucht, maar is minder betrouwbaar. Met deze test kan niet worden vastgesteld of het kind al dan niet het syndroom van Down heeft, alleen of er een risico bestaat. Kenmerken De lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down zijn vanaf de geboorte aanwezig en zichtbaar: Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen (soms) een huidplooi aan de binnenkant van de ogen lage spierspanning (soms) dwarse lijn over de handpalm een brede ruimte tussen de eerste en de tweede teen mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, tong soms dikker hals, armen en benen zijn in verhouding korter meestal weinig haar De diagnose wordt bevestigd door een bloedonderzoek waarbij men de chromosomen kan controleren. Dit kan enkele weken duren. DIAGNOSE Gezondheidsproblemen Hartafwijkingen. In 35 à 40% van de gevallen heeft een kindje met het syndroom van Down ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen operationeel worden verholpen. Infecties. Er bestaat een verhoogd risico op infecties. Leukemie. Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar dit blijft zeldzaam Schildklierproblemen. Gebrekkige werking van schildklier (hypothyroïdie) komt vaak voor. Darmproblemen. Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm voorkomen. Dit kan operationeel worden verholpen.
5 www. Ogen. Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen. Dit leidt tot scheelzien. Meestal verdwijnt dit na verloop van tijd. Ook andere oogproblemen komen frequent voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk. Oren. Slecht gehoor aan één of beide oren komt frequent voor. Dit is mede oorzaak van de vertraagde taalontwikkeling. Ook vaak oorinfecties. Tanden. Vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit. Regelmatige controles zijn nodig. Rug. Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los waardoor gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg kan beschadigd worden. Gestalte. Personen met het syndroom van Down zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten en hebben neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor een evenwichtige voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk. De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is sterk afhankelijk van de daarmee gepaard gaande gezondheidsproblemen die vooral in de eerste levensjaren optreden. Eens die kritieke fase voorbij, bedraagt de gemiddelde levensverwachting vandaag 50 à 60 jaar, maar ze kunnen ook ouder worden. PROGNOSE Ontwikkeling Er bestaan zeer grote verschillen in de verstandelijke handicaps van personen met het syndroom van Down, van zeer licht tot ernstig. Soms wordt ervan uitgegaan dat de mentale leeftijd van een persoon met het syndroom van Down gemiddeld acht jaar bedraagt, maar dit verschilt van individu tot individu. Sommige kinderen kunnen in het normale onderwijs terecht, de meesten zullen evenwel een speciale school nodig hebben. Sommigen zullen op latere leeftijd bijna normaal kunnen functioneren in de maatschappij, anderen zullen permanente begeleiding nodig hebben. Echt zelfstandig leven is, op enkele uitzonderingen na, evenwel uitgesloten. Een goede opvang en begeleiding van jongsaf is uiterst belangrijk voor de intellectuele, sociale, emotionele en motorische ontwikkeling van het kind. Er bestaan gespecialiseerde diensten voor thuisbegeleiding waar ouders terecht kunnen met al hun vragen in verband met de ontwikkeling en opvoeding van hun kind. Op financieel vlak hebben ouders van een kind met het syndroom van Down recht op een hogere kinderbijslag (afhankelijk van de graad van invaliditeit). Er zijn ook specifieke voorzieningen en opvangmogelijkheden voor volwassenen met het syndroom van Down. PROGNOSE Conclusie Zoals we zien wijkt de tekst gedeeltelijk af van het standaardmodel. Dit is normaal, een standaardmodel is echter ook maar een gemiddelde. Het is echter belangrijker over deze kleine verschillen heen te kijken en een algemene structuur in dit soort teksten te herkennen.
Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieWerkstuk Biologie Mongolisme
Werkstuk Biologie Mongolisme Werkstuk door een scholier 2108 woorden 2 juni 2003 6,4 35 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding: We hebben gekozen voor het onderwerp mongolisme. Mongolisme is een geestelijk
Nadere informatie6,3. Proef door een scholier 2004 woorden 19 april keer beoordeeld. Wat is het Down Syndroom?
Proef door een scholier 2004 woorden 19 april 2002 6,3 48 keer beoordeeld Vak Biologie Wat is het Down Syndroom? Elke cel bestaat uit 2 delen: de kern en het cytoplasma. In de kern bevinden zich de chromosomen.
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieWat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieNiet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum
Nadere informatieDienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap
i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatiePrenatale screening Down
Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?
Nadere informatieHieronder vind je een enquête. Bij iedere vraag is het resultaat en een uitwerking van die vraag toegevoegd. Veel succes!
Werkstuk door een scholier 3634 woorden 23 mei 2006 5,6 30 keer beoordeeld Vak ANW Hieronder vind je een enquête. Bij iedere vraag is het resultaat en een uitwerking van die vraag toegevoegd. Veel succes!
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieChromosomentranslocaties
12 http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Chromosomentranslocaties
Nadere informatieChromosoomtranslocaties
12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/
Nadere informatie7,1. Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni keer beoordeeld
Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni 2002 7,1 61 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Deze praktische opdracht gaat over prenatale DNA-diagnostiek. Dit onderwerp is afgeleid van de opdracht
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieDownsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek
Nadere informatieWat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben.
XXX-syndroom Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. Hoe wordt het XXX-syndroom ook wel genoemd? Het XXX-syndroom
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieWerkstuk Verzorging Downsyndroom
Werkstuk Verzorging Downsyndroom Werkstuk door een scholier 1928 woorden 28 september 2004 7,1 83 keer beoordeeld Vak Verzorging DOWNSYNDROOM Wat zijn de kenmerken? Iemand met het Downsyndroom heeft onder
Nadere informatieInfobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatiepatiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Vruchtwaterpunctie en vlokkentest GezondheidsZorg met een Ziel
i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Vruchtwaterpunctie en vlokkentest GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw, mijnheer U heeft binnenkort een afspraak voor een vlokkentest of
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieInformatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu
Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatie6. Chromosomen. Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek.
Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek. 6. Chromosomen Deze vervangende basisstof gaat over de invloed die erfelijkheid kan hebben op je leven. Je denkt in de opdrachten na over je
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
Nadere informatieWerkstuk Biologie Syndroom van Turner
Werkstuk Biologie Syndroom van Turner Werkstuk door een scholier 2866 woorden 24 januari 2008 6,7 30 keer beoordeeld Vak Biologie Syndroom van Turner Inleiding Ons onderwerp is het syndroom van Turner.
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieSamenvatting Biologie Thema 5 Erfelijkheid en Evolutie
Samenvatting Biologie Erfelijkheid en Evolutie Samenvatting door een scholier 1888 woorden 16 juni 2016 6,5 5 keer beoordeeld Vak Biologie Basisstof 1 De zichtbare eigenschappen (het uiterlijk) van een
Nadere informatieOpsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap PATIËNTENINFO. Gynaecologie
PATIËNTENINFO Opsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap 12-weken-echografie (met nekplooimeting) en NIPT Gynaecologie INHOUD CONTACTGEGEVENS 1. Soorten afwijkingen
Nadere informatieFragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening
Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke
Nadere informatieChromosoomafwijkingen
16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Nadere informatieERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2
ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieWat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten. en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent.
12 Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieSamenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieIs mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen
Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al
Nadere informatieTRIXY Expertisecentrum
Ik heb een extra X (47,XXX) Voor wie is deze folder? Voor jou, als jij een meisje bent die een extra X chromosoom heeft! In deze folder vindt je allerlei informatie over Trisomie X: zo heet het als je
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieAntwoorden Biologie Thema 4
Antwoorden Biologie Thema 4 Antwoorden door een scholier 2182 woorden 18 januari 2005 7 433 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Opdracht 1 1 In de chromosomen zit de informatie voor
Nadere informatiePATIËNTENINFO. Vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Gynaecologie
PATIËNTENINFO Vruchtwaterpunctie en vlokkentest Gynaecologie INHOUD CONTACTGEGEVENS 1. Praktische info... 5 2. Doel van de test...6 3. Over chromosomen...7 4. Chromosomenonderzoek...8 5. De vruchtwaterpunctie...
Nadere informatieAfwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48
Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieNiet-Invasieve Prenatale Test
Informatiebrochure voor patiënten Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) 1. Wat is de NIPT?... 4 2. Hoe werkt de NIPT?... 4 3. Wat zijn de voordelen van de prenatale testen?... 5 4. Wat zijn de nadelen van
Nadere informatieICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie
ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie Inhoudsopgave Algemeen Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? Welk onderzoek is nodig voor een ICSI-behandeling? De kans op zwangerschap na een
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
462.0402 Inhoudsopgave 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen 2 Wie komt in aanmerking voor
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieHet syndroom van Down of Downsyndroom is een aangeboren afwijking Die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, typerende uitwendige kenmerken en
Syndroom van Down Het syndroom van Down of Downsyndroom is een aangeboren afwijking Die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen Die veroorzaakt
Nadere informatieDe vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
De vlokkentest Informatie voor patiënten en hun familie 2 De Vlokkentest 11 Hierna vindt u informatie over de vlokkentest: wat het is, wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat er gebeurt na de test,
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep rhesus D-negatief of rhesus c-negatief heeft. Uw verloskundig zorgverlener
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieRetinoblastoom en oogheelkundige screening
Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 2 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 5 3.1 Niet erfelijke vorm 5 3.2 Erfelijke vorm 6 3.3 Familiair of niet familiair 6 3.4 Eenzijdig,
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatiePreïmplantatie Genetische Diagnostiek
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?
Nadere informatie