IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst"

Transcriptie

1 www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke tekst kan destilleren. Daarnaast wordt er ook getoetst of je een duidelijke structuur in teksten herkent, en daarop kan voortbouwen (voorbeeld: wat is het logische vervolg van deze tekst). We kunnen eigenlijk stellen dat wetenschappelijke teksten meestal op een welbepaalde manier zijn opgebouwd. Aan de hand van dit document geven we je dit dan ook mee. Voor de verwerking van de inhoud ligt het allemaal een beetje meer persoonlijk: iedereen heeft een eigen stijl waarmee hij/zij optimaal aanduidt of onthoudt wat belangrijke elementen zijn. In dit document gaan we de structuur van dergelijke medische teksten eens verder uitdiepen. Meestal worden er op het toelatingsexamen slechts enkele vragen gesteld in verband met de structuur. Het grootste deel behandeld de inhoud van de teksten. Structuur van een medisch georiënteerde tekst Meestal begint een tekst met een zeer korte omschrijving van de inhoud. Dit heeft als doel de lezer te situeren en in te leiden in het onderwerp. Vervolgens worden er voor het bepaalde probleem symptomen en risicofactoren beschreven, gevolgd door hoe het klinisch onderzoek zal verlopen. Eventueel geeft men zeer specifieke onderzoeksmethoden indien dit relevant is voor de tekst. Dan geeft men meestal wat informatie over de epidemiologie, en vervolgens wat de diagnose is. Tenslotte worden de behandelingsmogelijkheden besproken en wordt er gezegd wat de prognose voor de patiënt is. Hieronder wordt deze structuur schematisch weergegeven: Inhoud Symptomen en risicofactoren (oorzaak) Klinisch onderzoek Specifieke onderzoeksmethoden Epidemiologie Diagnose Behandelingsmethoden Prognose De structuur van een wetenschappelijke tekst is een beetje anders. Over deze teksten worden echter meer inhoudelijke vragen gesteld, en is de opbouw ook duidelijker.

2 www. Als voorbeeld nemen we een tekst die ook te lezen is op de website Het betreft een standaard informatieve tekst over een ziekte, meer bepaald het syndroom van down. Er wordt voor dit voorbeeld een analyse gemaakt om de structuur aan de duiden.

3 www. Het syndroom van down Het syndroom van Down, beter bekend als 'mongolisme', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. In ons land lijdt naar schatting 1 kind op 650 geboorten aan dit syndroom. Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar) maar de overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom worden geboren uit jongere vrouwen omdat er nu eenmaal veel meer jongere moeders zijn. INLEIDING + RISICOFACTOREN Aan de basis van het syndroom van Down of trisomie 21, ligt een genetische afwijking: een baby met dit syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomenpaar nummer 21 (vandaar de naam trisomie 21). Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46) waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen zijn dragers van de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van het haar en de ogen. BASIS VAN DE OORZAAK Het is nog steeds een raadsel wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting waardoor dat extrachromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen. Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 350, op 40 jaar tot 1 per 100 en op 45 jaar tot 1 per 25. Drie vormen : 1. Gewone trisomie 21 Dit is de meest voorkomende vorm (95%) waarbij de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21 meekrijgt. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21. De fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij de aanmaak van de eicel of de zaadcel) of bij de eerste deling van de bevruchte eicel. De ene cel krijgt dan één chromosoom 21 mee en sterft af. De overblijvende cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra chromosoom Translocatie Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom. Indien hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal (maar kan het later wel dit gebrek doorgeven). Men spreekt dan van een gebalanceerde translocatie. Indien er wel erfelijke informatie verloren gaat, kan dit een syndroom van Down tot gevolg hebben. Dit noemt men een ongebalanceerde translocatie. In een aantal gevallen is één van de ouders zelf drager van zo'n 'gehandicapt' chromosoom, zonder er zelf enige hinder van te ondervinden (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dat gebrek wel doorgeven. Ouders die een baby krijgen met een translocatie-trisomie worden daarom meestal ook genetisch getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen. 3. Mosaïcisme Dit is een zeldzame vorm van het Syndroom van Down die optreedt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee als cellen met drie chromosomen 21 VERSCHILLENDE OORZAKEN DIEPER UITGEWERKT (SOORTEN)

4 www. Prenatale diagnose Het syndroom van Down kan perfect worden nagegaan via prenataal onderzoek. Vermits deze onderzoeken evenwel een risico inhouden op een miskraam, worden ze alleen uitgevoerd bij vrouwen met een verhoogd risico op een aangetast kind (bv. vrouwen boven 35 jaar, wanneer er reeds een kind met het syndroom van Down is geboren ) of wanneer er bij een echografisch onderzoek een vermoeden rijst dat er iets aan de hand zou kunnen zijn. Een echografie alleen volstaat niet om de diagnose te stellen. ONDERZOEKEN Vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt met een lange naald doorheen de buikwand een kleine hoeveelheid vruchtwater opgezogen. Dit onderzoek kan vanaf de veertiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. De analyse duurt twee à drie weken. Het risico op een miskraam achteraf wordt geraamd tussen 1 op 500 à 1 op 100. Vlokkentest. Hierbij wordt een klein stukje van de moederkoek weggenomen. Dit onderzoek kan vanaf de 10de week worden uitgevoerd en het resultaat is na enkele weken bekend. Het risico op een miskraam wordt op ongeveer 1 per 100 geraamd. Triple Test. Hierbij wordt bloed van de vrouw gecontroleerd op drie specifieke stoffen en gekoppeld aan een aantal risicofactoren (zoals de leeftijd van de vrouw). Het onderzoek wordt rond de 15de week uitgevoerd. Dit onderzoek houdt geen risico's in voor de vrucht, maar is minder betrouwbaar. Met deze test kan niet worden vastgesteld of het kind al dan niet het syndroom van Down heeft, alleen of er een risico bestaat. Kenmerken De lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down zijn vanaf de geboorte aanwezig en zichtbaar: Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen (soms) een huidplooi aan de binnenkant van de ogen lage spierspanning (soms) dwarse lijn over de handpalm een brede ruimte tussen de eerste en de tweede teen mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, tong soms dikker hals, armen en benen zijn in verhouding korter meestal weinig haar De diagnose wordt bevestigd door een bloedonderzoek waarbij men de chromosomen kan controleren. Dit kan enkele weken duren. DIAGNOSE Gezondheidsproblemen Hartafwijkingen. In 35 à 40% van de gevallen heeft een kindje met het syndroom van Down ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen operationeel worden verholpen. Infecties. Er bestaat een verhoogd risico op infecties. Leukemie. Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar dit blijft zeldzaam Schildklierproblemen. Gebrekkige werking van schildklier (hypothyroïdie) komt vaak voor. Darmproblemen. Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm voorkomen. Dit kan operationeel worden verholpen.

5 www. Ogen. Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen. Dit leidt tot scheelzien. Meestal verdwijnt dit na verloop van tijd. Ook andere oogproblemen komen frequent voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk. Oren. Slecht gehoor aan één of beide oren komt frequent voor. Dit is mede oorzaak van de vertraagde taalontwikkeling. Ook vaak oorinfecties. Tanden. Vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit. Regelmatige controles zijn nodig. Rug. Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los waardoor gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg kan beschadigd worden. Gestalte. Personen met het syndroom van Down zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten en hebben neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor een evenwichtige voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk. De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is sterk afhankelijk van de daarmee gepaard gaande gezondheidsproblemen die vooral in de eerste levensjaren optreden. Eens die kritieke fase voorbij, bedraagt de gemiddelde levensverwachting vandaag 50 à 60 jaar, maar ze kunnen ook ouder worden. PROGNOSE Ontwikkeling Er bestaan zeer grote verschillen in de verstandelijke handicaps van personen met het syndroom van Down, van zeer licht tot ernstig. Soms wordt ervan uitgegaan dat de mentale leeftijd van een persoon met het syndroom van Down gemiddeld acht jaar bedraagt, maar dit verschilt van individu tot individu. Sommige kinderen kunnen in het normale onderwijs terecht, de meesten zullen evenwel een speciale school nodig hebben. Sommigen zullen op latere leeftijd bijna normaal kunnen functioneren in de maatschappij, anderen zullen permanente begeleiding nodig hebben. Echt zelfstandig leven is, op enkele uitzonderingen na, evenwel uitgesloten. Een goede opvang en begeleiding van jongsaf is uiterst belangrijk voor de intellectuele, sociale, emotionele en motorische ontwikkeling van het kind. Er bestaan gespecialiseerde diensten voor thuisbegeleiding waar ouders terecht kunnen met al hun vragen in verband met de ontwikkeling en opvoeding van hun kind. Op financieel vlak hebben ouders van een kind met het syndroom van Down recht op een hogere kinderbijslag (afhankelijk van de graad van invaliditeit). Er zijn ook specifieke voorzieningen en opvangmogelijkheden voor volwassenen met het syndroom van Down. PROGNOSE Conclusie Zoals we zien wijkt de tekst gedeeltelijk af van het standaardmodel. Dit is normaal, een standaardmodel is echter ook maar een gemiddelde. Het is echter belangrijker over deze kleine verschillen heen te kijken en een algemene structuur in dit soort teksten te herkennen.

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap

Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de

Nadere informatie

patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Vruchtwaterpunctie en vlokkentest GezondheidsZorg met een Ziel

patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Vruchtwaterpunctie en vlokkentest GezondheidsZorg met een Ziel i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Vruchtwaterpunctie en vlokkentest GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw, mijnheer U heeft binnenkort een afspraak voor een vlokkentest of

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Werkstuk. Sarah Koch Groep 7. Het downsyndroom

Werkstuk. Sarah Koch Groep 7. Het downsyndroom Werkstuk Sarah Koch Groep 7 Het downsyndroom 1 Inhoudsopgave Voorwoord: 3 Inleiding: 4 Hoofdstuk 1: Het Downsyndroom 5 Hoofdstuk 2: Het ontstaan van het Downsyndroom 6 Hoofdstuk 3: De geboorte en herkenning

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie 12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies

Nadere informatie

Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.

Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA. Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48 Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder

Nadere informatie

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek 462.0402 Inhoudsopgave 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen 2 Wie komt in aanmerking voor

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Het Fragiele-X syndroom

Het Fragiele-X syndroom Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie De vlokkentest Informatie voor patiënten en hun familie 2 De Vlokkentest 11 Hierna vindt u informatie over de vlokkentest: wat het is, wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat er gebeurt na de test,

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Het syndroom van Down of Downsyndroom is een aangeboren afwijking Die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, typerende uitwendige kenmerken en

Het syndroom van Down of Downsyndroom is een aangeboren afwijking Die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, typerende uitwendige kenmerken en Syndroom van Down Het syndroom van Down of Downsyndroom is een aangeboren afwijking Die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen Die veroorzaakt

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

De vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 De vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 en Londen

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

De vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie 11 De vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Zwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen

Zwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep rhesus D-negatief of rhesus c-negatief heeft. Uw verloskundig zorgverlener

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Cri-du-chat syndroom is zeldzaam. Het komt bij 1 op de ongeveer 50.000 baby s voor. Dat wil zeggen hooguit 4 baby s per jaar in Nederland.

Cri-du-chat syndroom is zeldzaam. Het komt bij 1 op de ongeveer 50.000 baby s voor. Dat wil zeggen hooguit 4 baby s per jaar in Nederland. Voorwoord Ik zal uitleggen waarom ik voor het cri-du-chat syndroom heb gekozen. Ten eerste ligt mijn interesse vooral bij kinderen, met of zonder handicap. Verder wil ik in de toekomst graag kinderen met

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI)

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) 666 Inleiding ICSI is de afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. Men brengt hierbij in het laboratorium één zaadcel

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 138 Uitstel van ouderschap De positie van de vrouw in de westerse maatschappij is de laatste tientallen jaren fundamenteel veranderd. Vrouwen zijn hoger opgeleid dan vroeger en werken vaker buitenshuis.

Nadere informatie

Geneesmiddelen bij zwangerschap en borstvoeding

Geneesmiddelen bij zwangerschap en borstvoeding Geneesmiddelen bij zwangerschap en borstvoeding Geneesmiddelen en zwangerschap Enige tientallen jaren geleden dacht men nog dat ongeboren kinderen in de baarmoeder goed beschermd waren tegen schadelijke

Nadere informatie

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI)

AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) 666 Inleiding ICSI is de afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. Men brengt hierbij in het laboratorium één zaadcel

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

afwegingen bij de keuze voor icsi

afwegingen bij de keuze voor icsi afwegingen bij de keuze voor icsi 2 Inhoud Inleiding 4 1 Wat zijn redenen voor ICSI 4 2 Hoe gebeurt ICSI 4 3 Gezondheidsrisico s voor de vrouw bij ICSI 4 4 Gezondheidsrisico s voor kinderen die na ICSI

Nadere informatie

Het velocardiofaciaal syndroom

Het velocardiofaciaal syndroom Het velocardiofaciaal syndroom Wat is het velocardiofaciaal syndroom? Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Vaak gestelde vragen over IVF

Vaak gestelde vragen over IVF Vaak gestelde vragen over IVF Kunnen we iets doen om onze kans op succes te vergroten? Hoewel een IVF-behandeling een medisch proces is waar u zelf weinig invloed op kan uitoefenen, zijn er toch een aantal

Nadere informatie

Tweelingen in de groei

Tweelingen in de groei Tweelingen in de groei Henriëtte A. Delemarre-van de Waal Zoals bekend ontstaat een twee-eiige tweeling wanneer tegelijkertijd twee eicellen worden bevrucht door twee zaadcellen. Beide embryo s hebben

Nadere informatie

Het Moebius syndroom

Het Moebius syndroom Het Moebius syndroom Wat is het Moebius syndroom? Het Moebius syndroom is een aandoening waarbij kinderen een aangeboren verlamming hebben van de spieren die de bewegingen van het gezicht regelen, naast

Nadere informatie

Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid

Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

PATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI

PATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI PATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI 2 Inhoudsopgave Wat zijn redenen voor ICSI... 4 Hoe gebeurt ICSI... 4 Gezondheidsrisico s voor de vrouw bij ICSI... 5 Gezondheidsrisico s voor kinderen die na

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009

Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009 Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Dr. Christine de Die-Smulders afdeling Klinische Genetica MUMC+ Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009 Zomer

Nadere informatie

Twee handen op één bolle buik. Gezamenlijke zwangerschapsopvolging door uw huisarts en gynaecoloog

Twee handen op één bolle buik. Gezamenlijke zwangerschapsopvolging door uw huisarts en gynaecoloog Twee handen op één bolle buik Gezamenlijke zwangerschapsopvolging door uw huisarts en gynaecoloog Zwanger! Van harte gefeliciteerd u bent zwanger! Om uw zwangerschap zo goed mogelijk samen te kunnen opvolgen,

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking

Nadere informatie

ZWANGERSCHAPSDIABETES. - Patiëntinformatie -

ZWANGERSCHAPSDIABETES. - Patiëntinformatie - ZWANGERSCHAPSDIABETES - Patiëntinformatie - Zwangerschapsdiabetes is een vaak miskende aandoening die bij 16% van alle zwangere vrouwen optreedt, meestal in de tweede helft van de zwangerschap. Omdat

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Mola-zwangerschap. Informatie voor patiënten. Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl

Mola-zwangerschap. Informatie voor patiënten. Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl Mola-zwangerschap Informatie voor patiënten F0178-3415 juli 2013 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260 AK Leidschendam 070 357 44

Nadere informatie