UMC St Radboud. Usher syndroom en dan?

Transcriptie

1 UMC St Radboud Usher syndroom en dan? Patiënteninformatie

2 Inleiding U heeft te horen gekregen dat u of een familielid Usher syndroom heeft. Deze folder geeft u informatie over dit syndroom en waar u ondersteuning kunt krijgen bij het omgaan met het Usher syndroom. Wat is Usher syndroom? Usher syndroom is vernoemd naar een Britse oogarts genaamd Charles Usher die aan het begin van de 19 de eeuw veel onderzoek heeft gedaan naar slechtzienden en daarbij stuitte op de combinatie met slechthorendheid. Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangedaan is. Bij deze combinatie wordt vaak gesproken over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn maar slechthorend en slechtziend. Usher syndroom is zeldzaam en komt in Nederland naar schatting bij mensen voor. Ongeveer de helft van de mensen met doofblindheid heeft Usher syndroom. Het gehoorverlies wordt veroorzaakt door veranderingen in het slakkenhuis en de afname van het zien wordt veroorzaakt doordat het netvlies minder goed gaat functioneren (retinitis pigmentosa, ook wel afgekort tot RP). Door deze aandoening zijn er in het netvlies duidelijke veranderingen zichtbaar die aan Usher syndroom doen denken. Er zijn drie verschillende typen van Usher syndroom, zie tabel 1. Horen Zien Evenwicht Usher 1 Aangeboren, ernstig/doof RP start voor puberteit Afwezig (areflexie) Usher 2 Aangeboren, mild/matig, RP start voor/na puberteit Normaal langzaam toenemend Usher 3 Aangeboren, snel toenemend RP start voor/na puberteit Variabel Tabel 1. Typen Usher syndroom. Horen en evenwicht bij Usher syndroom Het horen is voor de drie typen zeer verschillend. Bij Usher syndroom type 1 worden kinderen doof geboren. Tegenwoordig worden deze kinderen al op zeer jonge leeftijd ontdekt door de neonatale gehoorscreening en hebben ze veel baat bij vroegtijdige cochleaire implantatie. Door deze implantatie hebben deze kinderen over het algemeen een goede taal- 1

3 spraakontwikkeling en zijn hierdoor vaak in staat zijn om het gewone onderwijs te volgen. Voor kinderen onder de 5 jaar wordt tweezijdige cochleaire implantatie vergoed. Bij Usher syndroom type 1 werkt het evenwichtsorgaaan niet. Dit betekent dat kinderen met dit type vaak pas laat gaan lopen (na 18 maanden) en ook meer moeite hebben met lopen in het donker en met fietsen. Bij Usher syndroom type 2 is er over het algemeen sprake van een matig gehoorverlies dat erger is bij de hoge tonen. Hoortoestellen werken over het algemeen redelijk goed. Bij sommige mensen met Usher syndroom type 2 treedt een verslechtering van het gehoor op. Over het algemeen gaat dit geleidelijk en slechts in sommige gevallen wordt het gehoorverlies op hoge leeftijd zo ernstig dat cochleaire implantatie zinvol kan zijn. Het evenwicht bij Usher syndroom type 2 werkt in principe normaal. Usher syndroom type 3 is zeldzaam in Nederland en komt vooral veel voor in Scandinavische landen als Finland en het noorden van Zweden. Het wordt gekenmerkt door sterk verlies van het gehoor en vaak wordt al op jonge leeftijd cochleaire implantatie toegepast. Het evenwicht bij Usher syndroom type 3 toont veel verschil en kan soms ook uitgevallen zijn. Zien bij Usher syndroom Bij Usher syndroom neemt het zien af bij toenemende leeftijd. Dit komt doordat er sprake is van retinitis pigmentosa, een erfelijke aandoening van het netvlies. Retinitis pigmentosa begint over het algemeen met nachtblindheid. Dit betekent dat men in het donker veel meer moeite heeft met zien dan leeftijdsgenoten. Daarnaast ontstaan er ook problemen met het waarnemen van contrast (bijvoorbeeld krijt op grijs schoolbord). De retinitis pigmentosa heeft langzaam (over vele jaren) steeds meer effect gaan op het zien. Doordat het gezichtsveld langzaam kleiner wordt, ontstaat kokerzien, mensen beginnen steeds meer door een koker te kijken (figuur 1). Figuur 1. Kokerzien (links) bij retinitis pigmentosa en normaal zien (rechts) let op de bus! Naast kokerzien kan ook de gezichtsscherpte afnemen. Hierdoor wordt dat wat u ziet minder scherp. Hiervoor helpt het dragen van een bril niet. Bij mensen met Usher syndroom treedt ook vaker staar (cataract) op. Dit kan geopereerd worden, maar dit is niet altijd zinvol en kan ook risico s met zich meebrengen. Goed overleg hierover met uw oogarts is belangrijk. Bij een fundoscopie kan het netvlies bekeken worden. In geval van retinitis pigmentosa treedt er klontering van pigment op (beenbalkjes), zie figuur 2 voor een voorbeeld van een normaal netvlies en een netvlies met retinitis pigmentosa. Het lijkt erop dat het zien harder achteruit gaat wanneer men meer blootgesteld wordt aan fel licht. Daarom wordt geadviseerd zo veel mogelijk een zonnebril te dragen ook wanneer het niet zonnig is. Aanvullend kan een pet of zonneklep ook bescherming bieden. Zolang kinderen met Usher syndroom nog geen problemen met het zien hebben, hoeven ze niet naar de oogarts. Figuur 2. Normaal netvlies (links) en netvlies aangedaan door retinitis pigmentosa (rechts) 2 3

4 Overerving Genen bevinden zich in elke cel en zijn de dragers van het erfelijk materiaal. Ze bevatten de code voor het maken van een eiwit. Deze eiwitten hebben in het geval van Usher syndroom weer een bepaalde functie in zowel het oor als het oog. Van elk gen heeft iedereen in elke lichaamscel twee exemplaren. Eén exemplaar is geërfd van vader via de zaadcel, de andere van moeder via de eicel. Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer door beide ouders een afwijkend gen wordt doorgegeven. Personen met slechts één afwijkend exemplaar van het betrokken gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers. Een zoon of dochter van twee dragers heeft 25% (1 op 4) kans op de aandoening. Figuur 3 toont een voorbeeld van deze overerving. Usher 1 Usher 2 Usher 3 Usher subtype Locatie Gen USH1B 11q13.5 MYO7A USH1C 11p15.1 USH1C USH1D 10q22.1 CDH23 USH1E 21q21? USH1F 10q21-22 PCDH15 USH1G 17q24-25 SANS USH1H 15q22-23? USH1J 15q22-23 CIB2 USH2A 1q41 USH2A USH2C 5q VLGR1 USH2D 9q32 WHRN USH3A 3q21-25 USH3 Tabel 2. Genetische vormen van Usher syndroom Figuur 3. Autosomaal recessieve overerving bij Usher syndroom Genetica van Usher syndroom In het verleden werd gedacht dat de drie verschillende typen Usher syndroom veroorzaakt werden door veranderingen (mutaties) in drie verschillende genen. De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat bij Usher syndroom veel meer genen betrokken zijn dan de geschatte drie genen. Tabel 2 geeft een overzicht van alle genen die betrokken zijn bij de drie verschillende vormen van Usher syndroom. 4 Behandeling van Usher syndroom Tot nu toe valt Usher syndroom niet te genezen. Aan (gentherapeutische) behandelingen om Usher syndroom te genezen wordt gewerkt. De verwachting is dat het nog zeker enkele jaren duurt voordat deze behandelingen beschikbaar zijn. Bovendien werken deze waarschijnlijk alleen voor bepaalde vormen van het Usher syndroom. Daarnaast zijn er ook ontwikkelingen om een netvliesimplantaat te ontwikkelen. Zo n implantaat zou de slechtziendheid kunnen beperken. Waar kan ik ondersteuning vinden voor Usher syndroom? Usher syndroom is een zeldzame aandoening die ongeveer mensen in Nederland treft. Er zijn meerdere initiatieven die steun geven aan mensen met Usher syndroom. 5

5 Hieronder volgen enkele patiëntverenigingen: Stichting MUS (My Usher Syndrome) Stichting MUS is een patiëntenvereniging die toegewijd is aan patiënten, hun families en hun naasten om hen te helpen om te gaan met het Usher syndroom. De stichting levert een bijdrage aan het welzijn van patiënten met het syndroom van Usher, hun familie en hun naasten. Dit wordt o.a. gedaan door het verzamelen en beschikbaar stellen van informatie, alsmede het opzetten van een netwerk voor patiënten en hun families. Oogvereniging DoofBlinden Stichting Doofblindennetwerk heeft een website voor mensen die niet goed kunnen horen en zien. Hier kun je in contact komen met lotgenoten, ervaringen en praktische tips uitwisselen, steun en inspiratie opdoen en knelpunten melden. Doofblind.nl Voor en over mensen die niet (goed) kunnen zien en horen. Retina Nederland - contactgroep Usher Retina Nederland behartigt de belangen van mensen met retinitis pigmentosa in Nederland. De contactgroep Usher houdt zich met name bezig met Usher syndroom. Retina Nederland heeft ook een informatieve brochure over Usher syndroom en deze is te vinden op: De volgende organisaties bieden zorg en revalidatie aan doofblinde mensen: Bartiméus Centra voor Consultatie en Expertise (CCE) De Gelderhorst OTwee Kalorama Koninklijke Visio Koninklijke Kentalis De volgende organisaties bieden zorg en revalidatie aan mensen met een auditieve (gehoor) beperking GGMD FENAC Gelderse Roos De Gelderhorst Aurisgroep Nederlands Centrum voor Plots- en Laatdoofheid (NC PLD) Koninklijke Kentalis De volgende organisaties bieden zorg en revalidatie aan mensen met een visuele (zien) beperking Robert Coppes Stichting Bartiméus Innoforte Koninklijke Visio Mogelijkheden van een zintuiglijke beperking Een site waar lotgenoten en betrokkenen samen een positieve kijk op beperkingen kunnen geven. Met ruime aandacht voor mogelijkheden

6 Noteer hier uw vragen

7 Adres Bezoekadres Polikliniek Keel-Neus-Oorheelkunde Ingang West Philips van Leydenlaan 15, route EX Nijmegen Telefoonnummer UMC St Radboud overname van (gedeelten uit) deze tekst is uitsluitend mogelijk na schriftelijke toestemming van Productgroep Communicatie