Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016"

Transcriptie

1 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next gen sequencing voor de internist nefrogenetica oncogenetica vasculaire genetica en diabetes RNA

2 Take home klinische moleculaire genetica Fenotype 1 Fenotype 2

3 klinisch genetisch redeneren 1 nieuw paradigma: elke aandoening is multifactorieel / polygeen (familie) anamnese en fysische diagnostiek: de basis voor indicatiestelling verwijzing / DNA onderzoek genetische heterogeniteit is de regel

4 klinisch genetisch redeneren 2 beyond Mendel epigenetica, mitochondriaal, mozaicisisme, : blijf lezen! Test to treat genetische diagnose (+ familiaire consequenties) als bijproduct van genetische diagnostiek tbv behandeling wat nu gemist wordt, zit in april misschien wel in het panel

5 Ethische aspecten DNA diagnostiek Toenemende consensus: o Dat bepaalde onderdelen genetische informatie aangeboden moeten worden o Dat de grenzen van het traditionele informed consent model bereikt zijn o Dat tiered consent een optie kan zijn ( genetisch keuzemenu ) o Dat bevindingen niet aangeboden hoeven worden als iemand dat niet wil (recht op niet-weten) Discussie: o Hoe bevindingen teruggekoppeld moeten worden o Hoe op te stellen naar familieleden o Hoe om te gaan met kinderen en hun recht op een open toekomst o Wat te doen na het overlijden van de patient

6 Next gen sequencing voor de internist 1 1 run NGS = 11 jaar PCR & sanger

7 Next gen sequencing voor de internist 2 Next-gen sequencing is eindeloos veel krachtiger dan klassieke PCR en sequencing In de komende jaren zullen vele toepassingen volgen (inmiddels zijn we bij next-next generation sequencing) De onderliggende concepten zijn niet erg lastig te begrijpen, en geven veel inzicht Begrip kritisch beoordelen van uitslagen

8 Nefrogenetica 1 Nierziekten: Vaak erfelijke component, met name cystenieren Terminaal nierfalen: 10% van de pt > erfelijke oorzaak Erfelijke nierziekten: - Familie-anamnese / stamboom belangrijk - (Familie)-anamnese: Vragen naar doofheid, visusstoornissen, diabetes, cardiale stoornissen, myopathie, neurologische aandoening

9 Nefrogenetica 2 (nieuw) - Ziekte-specifieke arrays en exome sequencing: diagnostiek efficiënter en sneller - Geen mutatie(s) sluit erfelijke nierziekte niet uit - Genetische diagnose: therapeutische consequenties - Verwijzing naar/overleg met klinische genetica is bij meeste erfelijke nierziekten (ook bij ADPKD!) zinvol

10 Oncogenetica 1 Anno 2016 hebben alle vrouwen met borstkanker (alle patienten met kanker) recht op een adequate familieanamnese. Ovariumcarcinoom is reden voor DNA-diagnostiek ongeacht leeftijd of familieanamnese Genenpanels voor erfelijke kanker Triple negatieve borstkanker <60 jaar is reden voor DNAdiagnostiek, ongeacht familieanamnese

11 Oncogenetica 2 Screening op ovariumcarcinoom is niet zinvol bij een BRCA mutatie. Diagnose is vaak te laat. PARP remmers als onderhoudsbehandeling bij recidief BRCAgerelateerd ovariumcarcinoom Alkylerende chemotherapie (carboplatin) bij BRCA-gerelateerd mammacarcinoom

12 RNA 1 Slechts 1,8% van het humane genoom codeert voor onze genen en wordt overgeschreven als messenger RNA (mrna) 80% van ons genoom wordt wel overgeschreven in niet-coderend RNA! Dat is 50x meer dan het mrna! Niet coderend RNA omvat een veelheid aan RNA vormen waaronder microrna, snorna, long non-coding RNAs

13 RNA 2 De humane complexiteit is slechts mogelijk gemaakt door een massale expansie van niet eiwit coderende regulatoire RNA sequenties die een exponentiele verhoging van posttranscriptionele regulatie hebben mogelijk gemaakt Simpele schakelingen genen (simpele organismen) + niet coderend RNA regulome Hoog complexe schakelingen (chips) Complexe (tele)organism

14 RNA 3 De pathophysiologie van de mens wordt in belangrijke mate bepaald door defecten in het niet-coderende RNA Niet coderende RNAs zijn de drug targets van de toekomst (mirna gebaseerde therapieën in de kliniek; Hepatites C)

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer: Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante

Nadere informatie

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER. Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek. Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden

TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER. Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek. Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden Triple negatief borstkanker TNBC Geen ER Geen PR Geen HER2 (Nog) geen target

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 7.2

Samenvatting. Chapter 7.2 Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Snelle mutatiescreening bij borstkanker Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Erfelijke borstkanker Tenminste 5% van de patiënten met mammacarcinoom Dominante overerving Oorzaak:

Nadere informatie

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep) Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

Nadere informatie

Wie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen. Hoe verloopt intake gesprek? Waar bent u werkzaam?

Wie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen. Hoe verloopt intake gesprek? Waar bent u werkzaam? Wie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen Akke Albada Margreet Ausems Afd. Medische Genetica UMC Utrecht Waar bent u werkzaam? Hebben uw patiënten onrealistische

Nadere informatie

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr. Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

Nadere informatie

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,

Nadere informatie

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen

Nadere informatie

Quote gene. Quote Gene

Quote gene. Quote Gene Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.

Nadere informatie

Dr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker

Dr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCG Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Disclosure belangen spreker geen geen geen Overzicht Nog even de verwijscriteria Risicogetallen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen

Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen Van naar Start van de StOEH Ontwikkeld door de afdeling geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche 1994-2001 700 1000 FH patienten / jaar April 2003

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Postbus AE Den Haag tel fax

Postbus AE Den Haag tel fax Postbus 93245 2509 AE Den Haag tel 070 349 5281 fax 070 349 5397 info@forumbg.nl www.forumbg.nl Nieuwe DNA technieken bieden grotere kans op een diagnose De mogelijkheden en uitdagingen van Next Generation

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie

Nadere informatie

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 129 In de ontwikkelde landen krijgt een op de drie mensen kanker. Ondanks betere screening en behandelingsmogelijkheden is kanker in ontwikkelde landen nog steeds de meest voorkomende

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties

Nadere informatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Next Generation Sequencing: meer met minder Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Docentenhandleiding. Afsluitende module. Op zoek naar een gen in een databank

Docentenhandleiding. Afsluitende module. Op zoek naar een gen in een databank Docentenhandleiding Afsluitende module Op zoek naar een gen in een databank Ontwikkeld door het Cancer Genomics Centre in samenwerking met het Freudenthal Instituut voor Didactiek van Wiskunde en Natuurwetenschappen

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

Overzicht. Celbiologie. Overzicht. Celbiologie (3) Celbiologie (2)

Overzicht. Celbiologie. Overzicht. Celbiologie (3) Celbiologie (2) Overzicht Celbiologie Eiwitten Metabolisme DNA Biologie voor informatici (in zes eenvoudige lessen) Dick de Ridder Genen Transcriptie Translatie Moleculaire biologie Experimenten Metingen Delft University

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

All in the Family. Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam

All in the Family. Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam All in the Family Risico-communicatie naar en binnen families met erfelijke kanker Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam Identificatie van erfelijke of

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

Epigenetics and Cancer

Epigenetics and Cancer Epigenetics and Cancer Hoe controle mechanismen van invloed zijn op tumor ontwikkeling. Riëtte Ruijten Driessen MANP, verpleegkundig specialist oncologie Laurentius ziekenhuis Inhoud Ontwikkeling epigenetica

Nadere informatie

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014) 53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3

Nadere informatie

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord 11. Inleiding Colorectaal carcinoom Lynchsyndroom 41

Inhoud. Voorwoord 11. Inleiding Colorectaal carcinoom Lynchsyndroom 41 Inhoud Voorwoord 11 Inleiding 13 1 Klinische en moleculaire diagnose 13 2 Sporadisch, familiair en erfelijk 19 3 Het risico op kanker 21 4 DNA-diagnostiek 22 4.1 Next generation sequencing 23 4.2 Variants

Nadere informatie

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

SAMENVATTING. Samenvatting

SAMENVATTING. Samenvatting SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine

Nadere informatie

Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog

Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog Nieuwe antikanker medicijnen, hoge kosten Waarom ontsporen cellen in ons lichaam? De normale cel bevat 46 chromosomen, ook wel DNA genoemd - het DNA vormt ons genetisch

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Risicoschatting

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Risicoschatting Afsluitende les Leerlingenhandleiding Risicoschatting Leerlingenhandleiding - Risicoschatting Het doen van een voorspelling op basis van getallen is knap lastig. Statistiek heet dit vakgebied. In deze

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug

ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Rede uitgesproken door Dr.

Nadere informatie

Oncogenetica. bij zeldzame aandoeningen. Mei 2013. Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen

Oncogenetica. bij zeldzame aandoeningen. Mei 2013. Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Oncogenetica bij zeldzame aandoeningen Mei 2013 Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Auteur: Drs. S.A. Hendriks, VSOP Met adviezen en bijdragen van: Dr. F. J. Hes,

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut Erasmus MC, Rotterdam w.dinjens@erasmusmc.nl Werkgroep Moleculaire

Nadere informatie

Erfelijke spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen

Nadere informatie

Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord

Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord Universitair Medisch Centrum Utrecht Afdeling Medical Humanities A.L.Bredenoord@umcutrecht.nl Next Generation DNA Sequencing (NGS) NGS Van

Nadere informatie

Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling

Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Amersfoort 24 Maart 2015 Stefan Willems, MD PhD Pathologist, Depts of Pathology, UMC Utrecht and NKI-AvL Amsterdam Research fellow

Nadere informatie

178 Chapter 10. Samenvatting

178 Chapter 10. Samenvatting 178 Chapter 10 Samenvatting In Nederland staat kanker van de dikke- en endeldarm (colorectaal carcinoom) bij mannen op de derde plaats en bij vrouwen op de tweede plaats van de meest voorkomende tumoren.

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

14Beleid bij klachten mamma Rubriekhouder: Mw. Dr. M. Hooiveld, NIVEL (2012)

14Beleid bij klachten mamma Rubriekhouder: Mw. Dr. M. Hooiveld, NIVEL (2012) 14Beleid bij klachten mamma Rubriekhouder: Mw. Dr. M. Hooiveld, NIVEL (2012) Inleiding De afgelopen jaren is het aantal nieuwe diagnoses van borstkanker bij vrouwen tussen de 40 en 49 jaar sterk toegenomen.

Nadere informatie

Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek

Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, 1. Inleiding Aan u is gevraagd medewerking te verlenen aan een

Nadere informatie

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:

Nadere informatie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd

Nadere informatie