Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van"

Transcriptie

1 Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen in de darm (aganglionoses), met name in het laatste (distale) deel van de dikke darm. Door de afwezigheid van zenuwcellen ontbreekt de darmperistaltiek waardoor de darm vernauwt. Dat maakt dat voedsel niet kan passeren en zich ophoopt voor het aganglionaire gedeelte van de darm. Patiënten zijn dan ook gewoonlijk dusdanig ernstig geconstipeerd dat operatief moet worden ingegrepen. Er zijn een aantal genen bekend die, als ze gemuteerd zijn bijdragen aan of de oorzaak zijn van het ontstaan van HSCR. Het belangrijkste gen is RET. Ik heb in dit promotie onderzoek gekeken naar de rol van RET in patiënten bij wie geen mutatie werd gevonden in de coderende sequentie van het gen. (Appendices 1 en 2). Verder is gezocht naar nieuwe (onbekende) genen die bij zouden kunnen dragen aan het ontstaan van HSCR (Appendices 3 en 4). Dit proefschrift begint met een overzicht van de huidige literatuur over HSCR (Hoofdstukken 1-3). Het eerste hoofdstuk van dit overzicht bespreekt de genetische aspecten van de aandoening: het familiair voorkomen, de verschillende fenotypes (definities, classificatie), de epidemiologie (verspreiding, sekseverhouding, variaties in lengte van het aangedane darmsegment) genetische heterogeniteit, het feit dat mutaties in verschillende genen tot een zelfde fenotypisch beeld aanleiding kunnen geven, en het model van overerving. Nadruk wordt gelegd op de meest recente ontwikkelingen, namelijk de vaststelling van het voorkomen van zeer sterke associaties met niet coderende varianten op het RET locus. Varianten die bijdragen aan het fenotype in vrijwel alle patiënten. Hun eigenschappen en bijdrage aan HSCR worden vergeleken met coderende RET mutaties voor de verschillende risicocategorieën in de Nederlandse HSCR 173

2 Samenvatting populatie. Het tweede hoofdstuk van dit overzicht gaat over de ontwikkelingsaspecten van HSCR. Er wordt een korte beschrijving gegeven van de verschillende fasen van de ontwikkeling van het zenuwstelsel van de darm, het enteric nervous system (ENS) alsook van cellen en weefsels die betrokken zijn bij dit proces. Vervolgens worden de belangrijkste signaal transductie routes in het ontwikkelingsproces van het ENS beschreven, te weten de RET en de EDNRB signaal transductie routes, evenals hun wisselwerkingen gedurende de ENS ontwikkeling. Het derde hoofdstuk van het overzicht is een poging om onze kennis van de moleculaire genetica, van de ontwikkelingsaspecten en van de celbiologie met elkaar te verbinden. Appendix 1 laat zien dat in de Nederlandse populatie van HSCR patiënten een gemeenschappelijk ziekte-gerelateerd haplotype voorkomt, wat betekent dat het in deze patiëntengroep om één (dan wel meerdere aan elkaar gekoppelde) veel voorkomende ziekte mutatie gaat. Het haplotype (of wel de mutatie) bleek aanwezig bij 56% van onze patiënten, terwijl dit bij de controlegroep slechts bij 16% bleek te zijn. Bovendien waren bijna alle patiënten homozygoot voor het haplotype (d.w.z. dat op beide chromosomen de mutatie voorkwam) en bleek dat de kans om de ziekte te ontwikkelen sterk afhing van het homozygoot zijn voor het haplotype (OR>20 voor homozygoten, OR>2 voor heterozygoten). Dit suggereert een dosis-afhankelijke werking van de mutatie(s) in dit hapoltype. Het gemeenschappelijk haplotype strekt zich uit over het 5 gebied van de RET locus en is 27 Kb groot (4 Kb 5 UTR en 23 Kb intron 1). Het in Appendix 2 beschreven werk is een vervolg op het onderzoek dat in Appendix 1 is beschreven. Om het met HSCR geassocieerde gebied beter te definiëren en (een) kandidaat ziekte gerelateerde variant(en) te identificeren, is de basen volgorde bepaald van het gemeenschappelijk gedeelde gebied (vanaf 10kb 5 van RET tot en met exon 2, in totaal 33 kb). 174

3 Samenvatting Dit is gedaan in een patiënt homozygoot voor het risico haplotype en in een controle persoon homozygoot oor het niet-risico haplotype. Uit vergelijking van deze sequenties kwamen 84 verschillen. Acht van deze variaties bleken te liggen in gebieden die evolutionair geconserveerd zijn gebleven tussen verschillende gewervelde dieren (chimpansee, rat, muis en kip) en die bindingsplaatsen voor transcriptie factoren bevatten. Wij hebben daarom deze acht beschouwd als kandidaat ziekte-gerelateerde varianten. Haploytypering van deze acht varianten liet zien dat zes van de acht sterke associatie met de ziekte lieten zien. Slechts één van die zes variaties was gelegen in een gebied dat geconserveerd was tot in de kip. Dit maakte deze variant dan ook tot de meest aannemelijke kandidaat. In het onderzoek dat is beschreven in Appendix 3, uitgevoerd in samenwerking met de groep van Prof. Dr. B. Oostra (Rotterdam) hebben we een genoomwijd koppelingsonderzoek uitgevoerd in een familie waarin HSCR zich in meerdere takken van de familie voordoet. We melden de vondst van een veelbelovende koppeling met het gebied 4q31-q32 (LOD 2,7). Het gebied omvat 12.2 Mb en vele genen. Geen van de bekende HSCR genen is in dit gebied gelegen. Daar de ziekte-penetratie in de bestudeerde familie laag is veronderstelden we dat dit gebied nodig zou kunnen zijn, maar niet voldoende is voor het ontwikkelen van het HSCR fenotype. Appendix 4 beschrijft het maken en analyseren van een gen-expressie profiel van gekweekte Neural Crest Stem Cells (NCSCs). Deze NCSCs zijn geïsoleerd uit darmen van muizenembryo s van 11 tot 14 dagen oud. Na kweek in een selectief medium, zijn ze onder verschillende condities verder gekweekt. Eén populatie van NCSCs werd gestimuleerd met de RET ligand GDNF en vervolgens vergeleken met cellen waarin RET niet was geactiveerd. Om genen te identificeren die verschillend tot expressie komen na RET stimulatie, zijn expressiearray analyses uitgevoerd met Agilent whole mouse genome arrays. De gevonden verschillen 175

4 Samenvatting worden beschreven en er worden verklaringen voor gezocht. Met deze benadering kan mogelijk inzicht worden verkregen in de eiwitten die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van het ENS, alsook in de etiologie van HSCR 176

5 177

6 178

Chapter 9. Nederlandse samenvatting

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:

Nadere informatie

Samenvatting, discussie en vooruitzichten

Samenvatting, discussie en vooruitzichten Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van de hersenstam en ruggenmerg en lactaatverhoging: moleculaire mechanismen, klinische aspecten en opening voor behandeling Samenvatting, discussie en vooruitzichten

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening

Nadere informatie

SAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte.

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte. Coeliakie is een complexe, multifactoriële genetische aandoening die vóórkomt bij ongeveer 1% van de bevolking. Een genetische gevoeligheid voor coeliakie houdt voor patiënten in dat zij niet een normaal

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen

Nadere informatie

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr. Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 NAAM: STUDENTNUMMER: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 14 PAGINA S BEVAT. Veel succes! o Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken,

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic profiling of the peripheral nervous system de Jonge, R.R. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic profiling of the peripheral nervous system de Jonge, R.R. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic profiling of the peripheral nervous system de Jonge, R.R. Link to publication Citation for published version (APA): de Jonge, R. R. (2003). Genetic profiling

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Deelen, Joris Title: Genetic and biomarker studies of human longevity Issue Date:

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Er bestaan grote onderlinge verschillen tussen patiënten met darmkanker, oftewel colorectale carcinomen zowel op het niveau van de patient als op het niveau van tumorbiologie.

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting SAMENVATTING CHAPTER CHAPTER 7 Nederlandse Samenvatting 7.1 Introductie Artrose is de meest voorkomende gewrichtsaandoening van het bewegingsapparaat. Tijdens het artroseproces vindt er afbraak van gewrichtskraakbeen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae

Chapter 9. Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae Chapter 9 Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae Nederlandse samenvatting Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde

Nadere informatie

vetreserves worden aangemaakt door de gastheer. Het eerste aspect met betrekking tot deze hypothese berust op het verband tussen deze metabolische

vetreserves worden aangemaakt door de gastheer. Het eerste aspect met betrekking tot deze hypothese berust op het verband tussen deze metabolische Het verlies van eigenschappen is een belangrijk proces dat bijdraagt aan evolutionaire veranderingen van organismen. Desondanks heeft onderzoek op dit gebied relatief weinig aandacht gekregen en wordt

Nadere informatie

Chapter 11. Samenvatting

Chapter 11. Samenvatting Chapter 11 Samenvatting 11. Samenvatting Hoge plasmaspiegels van von Willebrand factor (VWF) en stollingsfactor VIII (FVIII) zijn geassocieerd met een verhoogd risico op het krijgen van zowel arteriële

Nadere informatie

Evolution of Races within Fusarium oxysporum f.sp. Lycopersici B.V. Chellappan

Evolution of Races within Fusarium oxysporum f.sp. Lycopersici B.V. Chellappan Evolution of Races within Fusarium oxysporum f.sp. Lycopersici B.V. Chellappan University of Amsterdam Evolution of races within Fusarium oxysporum f.sp. lycopersici Biju Vadakkemukadiyil Chellappan Samenvatting

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Agressie en Golden Retrievers? Het lijkt een onwaarschijnlijke combinatie, want verreweg de meeste Golden Retrievers zijn een vriendelijke gezinshond. Toch zagen wij de afgelopen jaren op

Nadere informatie

Glia in Alzheimer's Disease and Aging. Molecular Mechanisms Underlying Astrocyte and Microglia Reactivity A.M. Orre

Glia in Alzheimer's Disease and Aging. Molecular Mechanisms Underlying Astrocyte and Microglia Reactivity A.M. Orre Glia in Alzheimer's Disease and Aging. Molecular Mechanisms Underlying Astrocyte and Microglia Reactivity A.M. Orre Nederlandse Samenvatting De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 7.2

Samenvatting. Chapter 7.2 Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Chapter 6. Nederlandse samenvatting

Chapter 6. Nederlandse samenvatting Chapter 6 Nederlandse samenvatting Chapter 6 122 Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem Het immuunsysteem (of afweersysteem) beschermt het lichaam tegen lichaamsvreemde en ziekmakende organismen zoals

Nadere informatie

Genetische factoren bij eetstoornissen. Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is

Genetische factoren bij eetstoornissen. Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is gebleken dat er niet één oorzaak is, maar dat verschillende factoren een rol spelen

Nadere informatie

Inleiding Doel en benadering

Inleiding Doel en benadering Inleiding Veneuze trombose is een aandoening waarbij een stolsel (bloedprop) gevormd wordt in één van de venen (aderen) van de bloedsomloop. Jaarlijks worden één tot drie op de duizend personen getroffen

Nadere informatie

Dutch Summary. Samenvatting

Dutch Summary. Samenvatting Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest

Nadere informatie

Samenvatting. Etiologie. samenvatting

Samenvatting. Etiologie. samenvatting Samenvatting Hoofdstuk 1 is een algemene inleiding op dit proefschrift. Luchtweginfecties zijn veel voorkomende aandoeningen, die door een groot aantal verschillende virussen en bacteriën veroorzaakt kunnen

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 8

Samenvatting. Chapter 8 Samenvatting Chapter 8 154 Het dopaminerge systeem is betrokken bij de controle over een heel scala aan fysiologische functies, variërend van motorische activiteit tot de productie van hormonen en het

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door

Nadere informatie

Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B)

Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Nederlandse samenvatting Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Inleiding Een maligne lymfoom is een kwaadaardige woekering van witte bloedcellen die zich meestal manifesteert in lymfeklieren en zich verspreidt

Nadere informatie

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie

Nadere informatie

biologie vwo 2016-I Onderzoek naar aneurysma s

biologie vwo 2016-I Onderzoek naar aneurysma s Onderzoek naar aneurysma s Genetici van vijf Nederlandse universiteiten hebben samen een erfelijke oorzaak gevonden voor het ontstaan van verwijdingen in de aorta. Door mensen uit risicofamilies voortaan

Nadere informatie

hoofdstuk 3 hoofdstuk 4 hoofdstuk 5

hoofdstuk 3 hoofdstuk 4 hoofdstuk 5 Samenvatting Samenvatting De lever heeft een aantal belangrijke functies, waaronder het produceren van gal en het verwerken en afbreken van schadelijke verbindingen. Zij bestaat uit verschillende soorten

Nadere informatie

Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje

Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Wat zijn polyq ziektes?

Wat zijn polyq ziektes? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 15 punten)

1 (~20 minuten; 15 punten) HERTENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 20-04-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Risk factors for renal function abnormalities

Risk factors for renal function abnormalities Risk factors for renal function abnormalities Nederlandse samenvatting Dit proefschrift probeert mogelijke risicofactoren voor progressief nierfunctieverlies te identificeren in een niet-diabetische populatie.

Nadere informatie

Gewichtsafname bij de ZvH

Gewichtsafname bij de ZvH Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Niet alleen in je hoofd: spijsvertering problemen bij ZvH ZvH model

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/22544 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/22544 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/22544 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Speksnijder, Niels Title: Determinants of psychosis vulnerability : focus on MEF2

Nadere informatie

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr:

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 11 PAGINA S BEVAT. Veel succes! Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken, maar beantwoord vragen 1-6 niet op blaadjes van vraag 7 en de daarop volgende. 1.

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 20 punten)

1 (~20 minuten; 20 punten) TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Inleiding

Nederlandse samenvatting. Inleiding Nederlandse samenvatting 157 Inleiding Het immuunsysteem (afweersysteem) is een systeem in het lichaam dat werkt om infecties en ziekten af te weren. Het Latijnse woord immunis betekent vrijgesteld, een

Nadere informatie

Newsletter April 2013

Newsletter April 2013 1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Samenvatting De mogelijkheid om genen op een specifieke wijze te reguleren creëert diverse manieren om genfunctie te kunnen bestuderen of moduleren. Artificiële transcriptiefactoren

Nadere informatie

Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels

Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek

Nadere informatie

Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed beke

Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed beke 107 Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed bekend. Onderzoek naar welke medicijnen gebruikt worden

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Biologie Vraag 1 Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur.

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. Biologie Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G A C T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één organisme. 4.

Nadere informatie

239 Dit proefschrift bestaat uit vier delen die elk het verslag van twee onderzoeken bevatten. Het eerste deel gaat over de erfelijkheid van een verzameling psychiatrische symptomen die betrekking hebben

Nadere informatie

Erfelijkheidsleer en populatiegenetica

Erfelijkheidsleer en populatiegenetica Erfelijkheidsleer en populatiegenetica Samen Friese paarden fokken Studieclub Fokvereniging Het Friesche Paard Zuid Nederland Gemonde 21 maart 2014 Even voorstellen Wie is Myrthe Maurice Van Eijndhoven

Nadere informatie

HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde

HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde plaats. Allelen coderen voor dezelfde eigenschap bijvoorbeeld

Nadere informatie

212

212 212 Type 2 diabetes is een chronische aandoening, gekarakteriseerd door verhoogde glucosewaarden (hyperglycemie), die wereldwijd steeds vaker voorkomt (stijgende prevalentie) en geassocieerd is met vele

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Achtergrond Het risico op het ontwikkelen van een psychiatrische ziekte, zoals attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), schizofrenie of verslaving, wordt voor een aanzienlijk deel bepaald door

Nadere informatie

Basisstof 7 Genetische variatie

Basisstof 7 Genetische variatie Afbeelding 33. RNA-interferentie.1 RNA bevat 2 complementaire sequenties die aan elkaar plakken, zodat er een haarspeld structuur ontstaat (1 van afbeelding 33). Het enzym Dicer knipt het dubbele RNA in

Nadere informatie

Genome editing bij (landbouwhuis)dieren: kansen en beperkingen. Martien Groenen

Genome editing bij (landbouwhuis)dieren: kansen en beperkingen. Martien Groenen Genome editing bij (landbouwhuis)dieren: kansen en beperkingen Martien Groenen Een breed en divers toepassingsgebied Voorkomen van infectieziekten bij de mens B.v. Malariamug Diermodellen voor humane ziekten

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Universiteit Antwerpen CDE TOESTEMMING TOT DEELNAME AAN

Nadere informatie

Nederlandse SAMENVATTING

Nederlandse SAMENVATTING Nederlandse SAMENVATTING S Sarcoïdose Sarcoïdose, ook wel bekend als de ziekte van Besnier-Boeck, heeft een onbekende oorzaak. De ziekte kenmerkt zich door de aanwezigheid van ontstekingshaarden in diverse

Nadere informatie

Hetzelfde DNA in elke cel

Hetzelfde DNA in elke cel EIWITSYNTHESE (H18) Hetzelfde DNA in elke cel 2 Structuur en functie van DNA (1) Genen bestaan uit DNA Genen worden gedragen door chromosomen Chromosomen bestaan uit DNAmoleculen samengepakt met eiwitten

Nadere informatie

De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis

De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis Marieke Sanders, PhD student Lab. Immunogenetica & Kinderinfectieziekten VUmc Servaas Morré & Marceline van Furth

Nadere informatie

Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van

Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van Samenvatting Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van pathogenen, waaronder bacteriën, virussen en parasieten.

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum

Nadere informatie

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Multiple sclerose (MS) is een ingrijpende aandoening van het centraal zenuwstelsel en de meest voorkomende oorzaak van niet-trauma gerelateerde invaliditeit

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 10 TOLL-LIKE RECEPTOREN IN HET CENTRALE ZENUWSTELSEL: REGELAARS VAN ONTSTEKINGEN, BESCHERMING, ONTWIKKELING EN HERSTEL NEDERLANDSE SAMENVATTING Chapter 10 Multipele sclerose (MS) is een chronische ontstekingsziekte

Nadere informatie

2 Voortplanten met organen Bouw en werking van geslachtsorganen Werking van geslachtshormonen Afsluiting 31

2 Voortplanten met organen Bouw en werking van geslachtsorganen Werking van geslachtshormonen Afsluiting 31 Inhoud Voorwoord 5 Inleiding 6 1 Voortplanten van genen 9 1.1 Genetica 9 1.2 Kruisingen 13 1.3 Crossing-over en mutatie 16 1.4 Erfelijkheid en praktijk 17 1.5 Inteelt en inteeltdepressie 21 1.6 Afsluiting

Nadere informatie

AAbb of Aabb = normaal zicht aabb of aabb = retinitis pigmentosa AABB of AABb = retinitis pigmentosa

AAbb of Aabb = normaal zicht aabb of aabb = retinitis pigmentosa AABB of AABb = retinitis pigmentosa 13. (MC) Retinitis pigmentosa is een erfelijke vorm van blindheid, die kan veroorzaakt worden door een recessief allel (a) op een locus alfa, of door een dominant allel (B) op een andere locus, bèta. Onderstaande

Nadere informatie

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer: Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting Algemene inleiding Primair bot lymfoom is een zeldzame aandoening. Het is een extranodaal subtype van het grootcellig B non Hodgkin lymfoom, dat zich

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

Let er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening.

Let er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening. Week Thema Onderwerp Datum 43 3 Basisstof 1 t/m 4 23/10 28/10 44 3 Basisstof 1 t/m 4 31/10 4/11 45 7/11 11/11 Basisstof 5 t/m 7 bespreken 3 Basisstof 5 t/m 7 bespreken Verrijkingsstof 1 Herhalen en bespreken

Nadere informatie

Appendix. Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden

Appendix. Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden I Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden Inleiding Het centraal zenuwstelsel Het centraal zenuwstelsel (CZS) bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. Het is opgebouwd uit miljarden cellen. Het

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING. Nederlandse samenvatting

NEDERLANDSE SAMENVATTING. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 121 Dit proefschrift beschrijft een onderzoek naar nieuwe biomarkers voor het beter classificeren van rectumtumoren. Hoofdstuk 1 betreft een algemene inleiding. Rectum- of endeldarmkanker

Nadere informatie

The RET gene and its associated diseases Hofstra, Robert Martinus Wouter

The RET gene and its associated diseases Hofstra, Robert Martinus Wouter The RET gene and its associated diseases Hofstra, Robert Martinus Wouter IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Sinds de eerste pathologische beschrijving van multiple sclerose (MS) door Jean-Martin Charcot (1868) zijn er bijna twee eeuwen gepasseerd. Vandaag de dag worden patiënten en artsen

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting. Acknowledgements Curriculum Vitae

Nederlandse Samenvatting. Acknowledgements Curriculum Vitae Nederlandse Samenvatting Acknowledgements Curriculum Vitae 109 109 110 110 Nederlandse samenvatting Kwaadaardige aandoeningen in de lever zijn onder te verdelen in primaire en secundaire tumoren. Secundaire

Nadere informatie

Nederlandse Samenvating

Nederlandse Samenvating Nederlandse Samenvating 301 In hoofdstuk 1 van dit proefschrift wordende methoden uiteengezet die ten grondslag liggen aan gedragsgenetisch onderzoek. In gedragsgenetisch onderzoek toetst met in hoeverre

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Bij de ontwikkeling van metabole ziekten zoals overgewicht, type 2 diabetes en Anorexia Nervosa spelen omgevingsfactoren zoals dieet en fysieke activiteit een belangrijke rol. Er zijn echter grote individuele

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Reumatoïde artritis (RA) komt in ongeveer 1 procent van de algemene populatie voor ongeacht etnische achtergrond. Kenmerkend voor deze immunologische ziekte is de aanwezigheid van een symmetrische ontsteking

Nadere informatie

Genen, eiwitten en functies

Genen, eiwitten en functies Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. De buurt in kaart brengen: Huntingtine's nieuwe eiwitpartners Studie

Nadere informatie

Intermezzo, De expressie van een eiwit.

Intermezzo, De expressie van een eiwit. Samenvatting Bacteriën leven in een omgeving die voortdurend en snel verandert. Om adequaat te kunnen reageren op deze veranderingen beschikken bacteriën over tal van sensor systemen die de omgeving in

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 143 Nederlandse samenvatting Stamcellen zijn primitieve cellen met het vermogen zichzelf te vernieuwen en te differentiëren in andere celtypen. Ze hebben het unieke vermogen schade in weefsels te herstellen

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19074 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19074 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19074 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Suwannalai, Parawee Title: ACPA response in evolution of rheumatoid arthritis

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter12

Samenvatting. Chapter12 Samenvatting Chapter12 Coinfectie met Mycobacterium Tuberculose tijdens HIV-infectie is een groot probleem in de derde wereld, daar dit leidt tot een grotere sterfte. (hoofdstuk I) In de studies beschreven

Nadere informatie

De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende zinnen?

De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende zinnen? Populatiegenetica Versie 2006-2007 Vragen bij COO Belangrijke begrippen De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende

Nadere informatie