Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
|
|
- Alexander van der Ven
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation Sequencing (NGS) studies zijn genetische varianten geïdentificeerd die ten grondslag liggen aan veelvoorkomende maar ook zeldzame ziekten. Door het exoom van de patiënt te analyseren en dit te vergelijken met databases met genmutaties, wordt nu op brede schaal en onbevooroordeeld gekeken naar het genetische profiel. Zo is het stellen van een diagnose in een korte tijd en met een grote precisie en nauwkeurigheid binnen handbereik gekomen. Achtergrond Het genoom bestaat uit ruim 3 GigaBase (3.3*10 9 baseparen) aan DNA, met daarin ~ genen die coderen voor eiwitten. Deze genen bestaan in totaal uit ~ exonen. Het grootste aantal bekende ziekte-gerelateerde varianten bevindt zich in deze exonen, hoewel het maar 2% van de totale genetische code bevat. De selectie van alleen de informatieve delen van het genoom, maakt deze test naast de meest grondige ook zeer kosten-effectief. Het principe van de test is het nucleotide sequencen van een individu, tot een diepte of coverage (het aantal keer er dat een bepaald stuk van het genoom is afgelezen) die nodig is om met grote zekerheid de consensus sequentie op te kunnen bouwen. Deze consensus sequentie wordt vergeleken met sequenties in een genetische database van een gezonde humane referentie populatie, waardoor alleen de afwijkende nucleotiden of mutaties geïdentificeerd worden. De analyse wordt vergemakkelijkt wanneer er naast DNA van de patiënt, ook het DNA van beide ouders wordt onderzocht (trio-sequencing) sequencing). Hierdoor kan er gescreend worden op varianten die in geen van beide ouders voorkomen, zodat specifiek de de novo varianten beoordeeld kunnen worden op pathogeniciteit. Ook bij overerfbare aandoeningen helpt trio-sequencing bij de analyse van de data om zo het verantwoordelijke ziektegen op te sporen. Bij de interpretatie van gevonden mutaties is ook de wijze van overerving van belang: dominant, recessief of X-chromosoom gebonden. Hiermee kan het herhalingsrisico beoordeeld worden. Pagina 1 van 5
2 Wat is? Deze genetische test analyseert alle genen, oftewel 50 megabasen (Mb) aan nucleotiden. Ook al is dit slechts 2% van het totale menselijke genoom, het bevat ~85% van de beschreven ziekteveroorzakende genetische varianten (Rabbani, B. et al. (2014) J. Hum. Gen. 59: 5-15). bevat alle geannoteerde genen uit de meest gebruikte databases. Aantal Genen Exonen Genetische informatie uit: - CCDS Ja - RefSeq Ja - GENCODE Ja - HGMD Ja - OMIM Ja Wanneer testen met? - De patiënt heeft een verdenking op een aandoening waarvoor geen standaard diagnostische test beschikbaar is of in gevallen waarvoor de beschikbare test geen uitsluitsel geeft. - Als het klinische beeld is atypisch of multi-interpretabel is: de differentiaaldiagnose sluit meerdere aandoeningen niet uit. - Wanneer het uitvoeren van één of meerdere (genetische) testen is kostbaar en tijdrovend is. - Indien de anamnese niet in de richting wijst van een bekende genetische aandoening. Een nog onbeschreven genmutatie kan hiervan de oorzaak zijn. Veelvoorkomende aandoeningen waarvoor toegepast wordt zijn verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornissen en congenitale afwijkingen. Wie kan deze test aanvragen? - Klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen - Specialisten van elk (perifeer) ziekenhuis (zowel binnen Nederland als daarbuiten) - Onderzoeksafdelingen van farmaceutische of medische bedrijven Inleveren van patiëntenmateriaal Patiëntenmateriaal kan opgestuurd worden via het aanvraagformulier onze website Bloed: 2 buizen EDTA bloed (7-10 ml); Paarse dop DNA: Verzamel 20 μg DNA in TE (10mM Tris-Cl ph 8.0, 1mM EDTA); conc. Tussen 50 and 200 ng/μl. Naast materiaal van de patiënt vragen wij ook om EDTA bloed of DNA in te sturen van beide ouders. Het kan voorkomen dat het bloed of DNA van beide ouders niet beschikbaar is. In dat geval kan het sample zonder materiaal van familieleden worden aangeboden. Pagina 2 van 5
3 Onze Werkwijze Wij bieden de keuze tussen een exoom analyse waarbij Genomescan de gehele analyse uitvoert inclusief de interpretatie. Voor afdelingen met een eigen gevalideerde bioinformatica afdeling, en laboratorium specialisten is het ook mogelijk de variant rapportage te krijgen (VCF-file). Welke datakwaliteit garanderen wij? Wij garanderen dat 80% van alle exonen met minimaal 30x coverage wordt gesequenced. Dit betekent in de praktijk dat we meer dan 90% van de genen (exons) rapporteren met 20x coverage en meer dan 99% van de exons met minimaal 5x coverage. Kortom, de genetische informatie van vrijwel al het eiwitcoderend DNA wordt in kaart gebracht. Pagina 3 van 5
4 Exoom coverage (%) Gb Gb 8 Gb 40 6 Gb 20 4 Gb 0 1x 5x 10x 20x 30x Coverage diepte 40x 50x GenomeScan data analyse uitgevoerd met de Agilent SureSelect exoom verrijkingskit V5 laat zien dat bij een gemiddelde uitkomst van ~6 Gb, ongeveer 98% van de baits meer dan 10x gevonden wordt. In rood zijn de resultaten weergegeven voor onze standaard sequencing diepte. Welke pakketten bieden wij aan? Wij bieden standaard Total aan. Dit omvat de genetische test, alle data-analyses data en kwaliteitscontroles. Het resultaat is een klinische interpretatie van de sequencingdata in een duidelijke uitslagbrief. Hierin wordt aangegeven welke variant(en) volgens de huidige medische kennis de oorzaak is (zijn) van het klinisch beeld. beel Data en Plus zijn geschikt voor R&D toepassingen en voor klinische genetische afdelingen die het exoom onderzoek wil uitbesteden. U heeft dan de keuze om de VCF files op te vragen ( Plus) Plus of de gehele bioinfomatica analyse in n huis uit te voeren ( Data). Voor beide paketten zijn gevalideerde pipelines noodzakelijk om uit de mogelijk duizenden SNPs de ziekte-veroorzakende veroorzakende variant te identificeren. Het stellen van de diagnose is volgens de WBMV voorbehouden aan de klinische genetica afdelingen van slechts 9 instituten. Data Plus Total Genetische test, sequencing en kwaliteitscontrole op sequencing data Data analyse/kwaliteitsfiltering/ alignment/mapping/variant calling (VCF file) Variant annotatiee en vergelijking met ziekte gerelateerde databases (e.g. LOVD). LOVD) Interpretatie door ervaren laboratorium laborator specialisten Pagina 4 van 5
5 Wat is de toegevoegde waarde van GenomeScan? - Alle experimenten worden uitgevoerd volgens strikte ISO criteria. - Onze genetische testen zijn uitgebreid getest en gevalideerd. - GenomeScan (ontstaan uit ServiceXS) heeft meer dan 10 jaar ervaring als sequencing service provider en heeft hierdoor een gedegen kennis opgebouwd. - Klinische Genetica (KG, LUMC) is een ISO15189 geaccrediteerd gerenommeerd academisch diagnostisch laboratorium, dat duizenden patiënten per jaar diagnostiseert. - De verregaande samenwerking tussen GenomeScan en het LUMC zorgt dat u één loket heeft waar u terecht kunt voor de meest accurate en geavanceerde genetische analyses. Voor meer informatie neemt u contact op met: Info@GenomeScan.nl Tel (0) Plesmanlaan 1d, 2333 BZ Leiden Pagina 5 van 5
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieBrochure MODYScan. De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen
Brochure MODYScan MODYScan De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen afwijkingen zijn gevonden, die leiden tot het ontstaan van Maturity-Onset Diabetes of
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieErfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Nadere informatieW08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare
Nadere informatieVoorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatieNext-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek
Next-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek Joep Defesche Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterd Figi Zeist, 17 mei 2017 een kijkje in de keuken van de DNA-diagnostiek Nouvelle
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieOPEN VRAGEN. Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen. Deeltoets 2
Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen Deeltoets 2 OPEN VRAGEN Datum: donderdag 18 december 2014 Tijdstip: 13:00 uur tot 16:00 uur Naam Studentnummer 1 OPEN VRAGEN 35a
Nadere informatieImplementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014
Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen
Nadere informatieUitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieDit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van
Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieMolecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 213 Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de trilharen die de luchtwegen bekleden niet goed werken. Trilharen hebben als functie om het
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieDe genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn
Brochure MuscleScan MuscleScan De genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn gevonden die leiden tot het ontstaan van Duchenne, Emery-Dreifuss en Becker
Nadere informatiePostbus AE Den Haag tel fax
Postbus 93245 2509 AE Den Haag tel 070 349 5281 fax 070 349 5397 info@forumbg.nl www.forumbg.nl Nieuwe DNA technieken bieden grotere kans op een diagnose De mogelijkheden en uitdagingen van Next Generation
Nadere informatieAmyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieKlinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 30 november 2018 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieSectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Nadere informatieBrochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen
Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen Een igene Paspoort: iets voor mij? De belangrijkste overwegingen en achtergronden op een rijtje Bij igene zijn we gefascineerd
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatiePATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD)
PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) Geachte mevrouw / mijnheer, Uw behandelend arts heeft u geïnformeerd over
Nadere informatieWES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Nadere informatieInfobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA
INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design
Nadere informatieKlinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 7 juni 2019 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica/LDGA
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatiePromotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner
Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieDetectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatiebeoefent in de synapsen van zenuwcellen. De processen in synapsen zijn belangrijk voor leren en geheugen.
Samenvatting: Wat intelligentie is, is moeilijk te omschrijven. Kort (2002) noemde intelligentie het vermogen om doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Er
Nadere informatieSTICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Nadere informatieBiobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator
Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE
Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieNaar High Throughput DNA data analyse
Naar High Throughput DNA data analyse Laboratorium automatisering seminar Jan-Peter Nap Hanze University Groningen 8/10/10 1 van 24 gisteren CLC bio, a comprehensive platform for NGS analysis nu: Super-scale
Nadere informatieChapter IV-3. Nederlandse samenvatting
Chapter IV-3 Nederlandse samenvatting 169 Chapter 4 In 1956 werd door Tjio en Levan het correcte aantal chromosomen in een menselijke cel gepubliceerd (n = 46). Op basis van deze bevinding werd een techniek
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieNext Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek. Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology
Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek EQA voor NGS? Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology Sequentie analyse Old school Sanger sequentie analyse (Sanger, 1977) Sequencing-by-synthesis
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieDe antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.
Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:
Nadere informatieWES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Nadere informatieChapter 9. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen
Nadere informatieTotaal donatiebedrag ACS 2017 is ,- De Stichting Amsterdam City Swim heeft aangegeven het bedrag te willen besteden aan 4 pijlers:
Bestedingen donatiegelden Amsterdam City Swim 2017 d.d. 22-12-2017 Totaal donatiebedrag ACS 2017 is 1.804.451,- De Stichting Amsterdam City Swim heeft aangegeven het bedrag te willen besteden aan 4 pijlers:
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieVeelgestelde vragen over bloedonderzoek
KLINISCHE CHEMIE Veelgestelde vragen over bloedonderzoek ADVIES Veelgestelde vragen over bloedonderzoek In deze folder leest u de meest gestelde vragen over bloedonderzoek. Hebt u vragen die niet in deze
Nadere informatieNederlandse samenvatting
MOLECULAIRE OORZAKEN VAN KANKER Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 10 14 cellen. Bijna al deze cellen bevatten de complete blauwdruk van het menselijk lichaam in de vorm van DNA, het molecuul dat
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieHoe doen ze dat: een medicijn maken?
Hoe doen ze dat: een medicijn maken? Je neemt vast wel eens iets tegen de hoofdpijn of koorts. En vaak waarschijnlijk zonder er bij na te denken. Maar wist je dat het wel twaalf jaar duurt voordat een
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Dit proefschrift bestaat uit een aantal studies waarin onderzocht is waar individuele verschillen vandaan komen in welbevinden (WB) en gerelateerde menselijke eigenschappen, zoals
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieGebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar?
Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? U bezoekt VU medisch centrum (VUmc) voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatieHet leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon
Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Barack Obama NIEUWE PRECISIE ONCOLOGISCHE TEST OM DE MEEST EFFECTIEVE BEHANDELING TEGEN KANKER TE IDENTIFICEREN
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieAutomatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute
Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS)
Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) De arts van uw kind heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek van het erfelijk materiaal (het
Nadere informatieORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug
ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Rede uitgesproken door Dr.
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieEen bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieGenetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis
Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Proefschrift Wouter van Rheenen Nederlandse samenvatting Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurodegeneratieve
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieVragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante
Nadere informatieGenetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Nadere informatieDutch Summary. Samenvatting
Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest
Nadere informatieErfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieKeuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica
Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Inhoud Genetica Radboud Biobank Manuele sample opslag Geautomatiseerd
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatieInleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek
6 Inleiding naar biologisch vaderschap, moederschap, ouderschap of andere familierelaties kan worden uitgevoerd wanneer er verschil van mening of twijfel bestaat omtrent de biologische verwantschap. Bijvoorbeeld
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatie