Examen Voorbereiding Erfelijkheid

Transcriptie

1 Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016

2 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride kruising Dihybride kruising Autosomale overerving X-chromosomale overerving Multipele allelen Letale factor Mitochondriaal DNA Onafhankelijke overerving Gekoppelde overerving Stikstofbase Verklaring Volgorde van nucleotiden in het DNA Het tot uiting komen van genen. Niet elk gen komt tot uiting in elke cel. De studie naar wijzigingen in de genexpressie zonder dat er wijzigingen in de DNA-sequentie plaatsvinden. Genotype waarbij de beide allelen voor een eigenschap aan elkaar gelijk zijn. Genotype waarbij de beide allelen voor een eigenschap verschillend van elkaar zijn. Fenotype waarbij beide allelen voor een eigenschap tot uiting komen. De allelen voor deze eigenschap zijn onvolledig dominant. (Er ontstaan bv. Roze bloemen bij een heterozygoot genotype rood / wit) Kruising waarbij naar de overerving van slechts één eigenschap gekeken wordt. Kruising waarbij naar de overerving van twee erfelijke eigenschappen gekeken wordt. Er zijn twee genenparen betrokken bij een dihybride kruising. Kruising waarbij naar een eigenschap wordt gekeken die op een van de 22 paren lichaamschromosomen/autosomen ( normale chromosomen ) gekeken wordt. Het tegenovergestelde van een X- chromosomale kruising. Overerving waarbij gekeken wordt naar eigenschappen waarvan het gen op een X-chromosoom ligt. Een man heeft hierdoor slechts één gen omdat een man naast één X- een Y-chromosoom heeft. Een eigenschap waarvoor drie of meer verschillende allelen bestaan (bijvoorbeeld bij bloedgroepen). En gen dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert. Ringvormig DNA dat zich in de mitochondriën bevind. Erft uitsluitend via de moeder over omdat alleen een eicel mitochondriën bevat. Overerving van twee genenparen die bekeken worden die elk op een ander chromosoom liggen en los van elkaar overerven. Overerving van twee genenparen die bekeken worden die beide op het zelfde chromosoom liggen en samen met elkaar overerven. Een onderdeel van een nucleotide (bouwsteen van het DNA). Bij DNA zijn dit adenine, thymine, cytosine en guanine. 2

3 Belangrijke feiten: Bij een intermediair fenotype zijn beide allelen voor een eigenschap (onvolledig) dominant. De notatie hiervoor is: A z A z (voor bv. een zwart fenotype) en A w A w (voor wit). Een heterozygoot individu A z A g zou dan bijvoorbeeld grijs zijn. Door geslachtelijke voortplanting ontstaat recombinatie van de genotype van beide ouders. Een van de allelen van de vader wordt gecombineerd met een allel van de moeder. Een autosomale kruising is het tegenovergestelde van een X-chromosomale kruising. Bij een X-chromosomale kruising wordt naar een eigenschap op een X- chromosoom gekeken waardoor de man (XY) een eigenschap maar 1x heeft: X a Y - omdat het Y-chromosoom nagenoeg leeg is. Bloedgroepen worden bepaald door multipele allelen. Hierbij zijn twee allelen dominant I a en I b (vormen een intermediair fenotype AB). Een allel is recessief (i). Een homozygoot recessief persoon heeft bloedgroep O. 3 Belangrijke afbeeldingen: BINAS tabellen: 1 2 Wanneer er in een stamboom twee ouders (1en 2) een zelfde fenotype hebben (wit) en een kind (3) een afwijkend fenotype heeft (zwart). Moet het afwijkende fenotype recessief zijn. Beide ouders zijn in dat geval heterozygoot (Aa) en het kind is homozygoot recessief (aa). Tabel Informatie 70 Karyogram, bandenpatroon chromosomen Tips: Wanneer je bij een stamboom moet bepalen of een eigenschap dominant of recessief is moet je kijken of er een situatie is waarbij twee ouders een zelfde eigenschap hebben maar een afwijkend kind krijgen. De eigenschap die bij het kind in het fenotype tot uiting komt moet dan recessief zijn (beide ouders waren dan heterozygoot). Bekijk bij een vraag over erfelijkheid altijd de volgende zaken: o Is er sprake van een normale (autosomaal, monohybride) kruising? Of is het X-chromosomaal, intermediair, multipele allelen, letaal of dihybride? o Welke eigenschap is dominant / recessief? o Van welke individuen is het fenotype en/of genotype bekend? o Welk gegeven wordt gevraagd? (Percentage/aantal/verhouding) 3

4 Examenvragen: Bloemen en bijtjes Bij honingbijen wordt het geslacht heel anders bepaald dan bij de meeste andere dieren. Honingbijen zijn haplodiploïd. Dat wil zeggen dat mannetjes maar één set chromosomen (haploïd) hebben en dat vrouwtjes (werksters en koninginnen) twee sets chromosomen hebben (diploïd). Uit bevruchte eieren komen dus dochters, uit onbevruchte eieren zonen (zie afbeelding). 21. Hoeveel procent van de erfelijke eigenschappen van een dar die met de koningin gepaard heeft, kun je terugvinden in een werkster, een koningin en een dar van de volgende generatie? werkster koningin dar A 100% 100% 50% B 100% 100% 0% C 50% 50% 50% D 50% 50% 0% Over de vrouwelijke nakomelingen van één koningin worden drie omschrijvingen gegeven: 1 alle werksters vormen een kloon; 2 alle werksters hebben hetzelfde genotype; 3 alle werksters hebben hetzelfde fenotype. 22. Welke omschrijving is of welke omschrijvingen zijn juist? A geen van deze omschrijvingen B alleen omschrijving 1 C alleen omschrijving 2 D alleen omschrijving 3 E alle drie de omschrijvingen 4

5 Slim en gezond door borstvoeding Maakt borstvoeding slim en gezond? Voor- en tegenstanders van borstvoeding discussiëren al jaren over deze vraag. Kinderen die als baby vooral moedermelk hebben gedronken, scoren gemiddeld hoger op IQ-tests dan leeftijdgenootjes die het met de fles moesten doen. En dat effect blijft ook bij volwassenen nog zichtbaar. In moedermelk zitten stoffen die de hersenontwikkeling stimuleren. Vooral twee meervoudig onverzadigde vetzuren, DHA (= docosahexaeen zuur) en arachidonzuur, spelen daarbij een belangrijke rol. Deze twee stoffen ontbreken in koemelk en daardoor ook in de meeste typen flesvoeding. Een groep onderzoekers deed tussen 1980 en 1985 een grootschalig onderzoek naar het effect van borstvoeding op het IQ. Ze bestudeerden daarbij ook de rol van een gen (FADS2) dat codeert voor een bepaald enzym dat belangrijk is voor de verwerking van vetten in het lichaam. Dit gen ligt op chromosoom 11. Het gen kan voorkomen met een dominante A-vorm en de recessieve a-vorm. De onderzoekers werkten met kinderen die tussen april 1972 en maart 1973 werden geboren in Nieuw-Zeeland. Tussen de leeftijd van zeven en elf jaar werd vier keer een IQ-test gedaan. Ook werd bepaald welke vorm van het FADS2-gen de kinderen hadden. Twee beweringen over het FADS2-gen zijn: 1 Van dit gen zijn twee verschillende allelen bekend; 2 Van dit gen hebben mannen en vrouwen per cel evenveel allelen. 23. Welk van deze beweringen is of welke zijn juist? A geen van beide beweringen B alleen bewering 1 C alleen bewering 2 D beide beweringen 5

6 In onderstaand diagram zie je de resultaten van het genetisch onderzoek van de deelnemende kinderen. afbeelding 1 Uit de gegevens worden twee conclusies getrokken: 1 Kinderen die moedermelk drinken en tenminste eenmaal het dominante allel FADS2 bezitten, hebben gemiddeld een hoger IQ dan moedermelkdrinkers zonder dat allel. 2 Homozygotie voor de recessieve vorm van het FADS2-gen leidt bij flessenmelkdrinkers tot een hoger IQ. 24. Vul de volgende zinnen aan: Voor conclusie 1 werden de gegevens van de kolom(men).. vergeleken met die van. Voor conclusie 2 werden de gegevens van de kolom(men).. vergeleken met die van.

7 Een erfelijke hartafwijking In een tijdschrift trekt het volgende artikel de aandacht van Heleen. De Italiaanse zwemmer Fioravanti won tijdens de Olympische Spelen van Sydney tweemaal goud. Later werd ontdekt dat hij lijdt aan de hartafwijking hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Bij HCM is de linker kamer overactief waardoor de dikte van de wand van die kamer toeneemt. Hierdoor kan de uitstroom van het bloed naar de aorta worden belemmerd. Het extra spierweefsel kan ook de werking van de tweeslippige hartklep verstoren. HCM is een genetische aandoening, waarbij het bezit van één specifiek allel genoeg kan zijn om de aandoening te veroorzaken. De reden waarom dat artikel de aandacht van Heleen heeft getrokken, is dat haar opa overleden is aan HCM. Kort na haar opa s overlijden wordt er in Heleens familie een onderzoek naar het voorkomen van deze hartafwijking uitgevoerd. Bij haar vader en moeder werd de ziekte niet gevonden, maar HCM werd wel bij de broer van haar vader en zijn zoon, haar neef, gediagnosticeerd. Haar oma, die nu weduwe was geworden, heeft de ziekte niet, evenmin als haar tante, de vrouw van de genoemde oom. Heleen probeert met een schets van de familiestamboom inzicht te krijgen in het overervingspatroon van HCM in haar familie. 25. Teken met bovenstaande informatie de stamboom van alle genoemde familieleden van Heleen en geef hierin aan bij wie HCM voorkomt. Maak bij deze stamboom een legenda waaruit blijkt wie HCM heeft en wie gezond is. Heleen heeft met haar man regelmatig over eigen kinderen gesproken en over de mogelijkheid dat deze kinderen HCM zouden kunnen erven. 3pt 26. Waaruit blijkt dat de afwijking niet X-chromosomaal kan zijn? Waaruit blijkt dat HCM een dominante afwijking is? Leg uit of er een kans is dat Heleen de aandoening van haar opa doorgeeft aan haar kinderen. 7

8 Antwoorden van de oefenvragen Examenvragen Erfelijkheid Opdracht Bloemen en bijtjes - Blz B 22. A Opdracht Slim en gezond door borstvoeding - Blz D 24. * 2 en 4 met 6 of 6 met 2 en 4 * 1 en 3 met 5 of 5 met 1 en 3 Opdracht Slim en gezond door borstvoeding - Blz Een voorbeeld van een juiste stamboom: * Een stamboom van de betrokken personen met daarin drie duidelijk te onderscheiden generaties met in elke generatie een mannelijke persoon met HCM op de juiste plaats. * Een duidelijke legenda waarin aangegeven is welke personen HCM hebben en waarin de geslachten van de personen duidelijk zijn. 3pt 26. Uit het antwoord moet blijken dat: - HCM is een genetische aandoening, waarbij het bezit van één specifiek allel genoeg kan zijn om de aandoening te veroorzaken. - omdat in deze familie het gen van vader op zoon overgedragen is, het gen nooit op het X-chromosoom kan gelegen hebben. -Heleen kan de ziekte niet overdragen omdat zij het afwijkende allel niet heeft. 8