Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium
|
|
- Nathalie Peeters
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair Medisch Centrum Rotterdam Hogeschool Rotterdam, 11 oktober 2011
2 DNA in de Cel chromosome cell nucleus Double stranded DNA molecule Individuele nucleotiden
3
4 Beschrijving (haploide) genoom: 3 x 10 9 basen In de celkern: haploide genoom = 3 x 10 9 baseparen Dus: haploide genoom = 6 x 10 9 basen Dus: diploide genoom = 12 x 10 9 basen 3 x 10 6 dubbelzijdige A4 (pts 12) = 150 meter
5 Kankerbiologie dogma: Kanker is een ziekte van het DNA Wordt veroorzaakt door afwijkingen (mutaties) in het DNA die leiden tot afwijkingen (afwezigheid, inactivatie, overexpressie of activatie) in eiwitten.
6 GEN (DNA) mrna Eiwit
7 * * * gemuteerd gen (DNA) gemuteerd mrna gemuteerd Eiwit
8 Karyogram van normale cellen van een man
9 Chromosomale instabilieit (CIN) Spectraal karyogram van een kankercel
10 Normale cel meerdere genetische veranderingen ongecontroleerde groei clonale expansie benigne tumor meerdere genetische veranderingen invasief en metastaserend maligne tumor
11 Proto-oncogenen oncogenen activatie Oncogenen (gereguleerd) (gedereguleerd) activatie celcyclus activatie celcyclus remming apoptose remming apoptose
12 Tumorsuppressorgenen inactivatie remming celcyclus remming geïnactiveerd stimuleren apoptose apoptose geremd
13 PROTO-ONCOGEN ONCOGEN ACTIVATIE EN TUMORSUPPRESSORGEN INACTIVATIE wildtype afwijking Tumor fenotype PROTO-ONCOGEN ONCOGEN ACTIVERENDE MUTATIE 1 activerende hit TUMOR SUPPRESSORGEN DELETIE OF INACTIVERENDE MUTATIE DELETIE OF INACTIVERENDE MUTATIE 2 inactiverende hits Knudson s 2 hit hypothesis
14 Tumoren: A: clonaal B: DNA afwijkingen C: activatie proto-oncogenen oncogenen D: inactivatie tumorsuppressorgenen
15 Clonaliteitsbepaling van meerdere tumoren binnen een patient
16 Tumorcellen onderscheiden zich van normale cellen door het voorkomen van afwijkingen in hun DNA Die DNA afwijkingen kunnen worden gebruikt als tumor-specifieke clonale markers
17 Vrouw 49 jaar: Mammatumor (T1) 35 maanden later tumor (T2) in lies lymfeklier Vraag: tumor in liesklier metastase mammatumor?
18 DNA isolatie: - normaal weefsel - mammatumor (T1) - liesklier tumor (T2) LOH-analyse
19 Mammatumor (T1)
20 Lymfeklier tumor (T2)
21 Laser Capture Microscopie microdissectie
22 DNA polymorfismen: In de natuur voorkomende variatie in de DNA volgorde binnen één soort
23 Polymorfismen Microsatelliet: CA/TG di-nucleotide repeat aatgccacacacacacacacacacacagggat ttacggtgtgt GTGTGTGTGTGTGTGTcccta Aantal CA: 19, 20, 21, 22, 23, 24 Frequentie: 0,1-0,3-0,1-0,2-0,05-0,25
24 Polymorfismen CA/TG di-nucleotide repeat: - Hoog polymorf ( ) - Frequent in het genoom ( > maal) - Geflankeerd door uniek DNA
25 Analyse van polymorfe microsatellieten om DNA afwijkingen te detecteren NORMAAL DNA p p Loss Of Heterozygosity (LOH) 14(a) 14(b) (CA)20 (CA)15 q CA(20) q CA(15) PCR amplificatie van normaal DNA 14(a) 14(b) Hoog-resolutie fragment scheiding Heterozygoot
26 Analyse van polymorfe microsatellieten om DNA afwijkingen te detecteren NORMAAL DNA p p Loss Of Heterozygosity (LOH) 14(a) 14(b) (CA)20 (CA)15 p TUMOR DNA p q PCR amplificatie van normaal en q q tumor DNA CA(20) CA(15) CA(20) 14(a) 14(b) Hoog-resolutie fragment scheiding 14(a) 14(b) NORMAAL Heterozygoot
27 Analyse van polymorfe microsatellieten om DNA afwijkingen te detecteren NORMAAL DNA p p Loss Of Heterozygosity (LOH) 14(a) 14(b) (CA)20 (CA)15 p TUMOR DNA p q PCR amplificatie van normaal en q q tumor DNA CA(20) CA(15) CA(20) 14(a) 14(b) Hoog-resolutie fragment scheiding 14(a) 14(b) NORMAAL TUMOR Heterozygoot LOSS LOH
28 D13S155 N T1 LOH - Upper T2 No - loss T1 # T2
29 D8S133 N T1 T2 No - loss LOH - Lower T1 # T2
30 D17S786 N T1 T2 LOH Lower LOH Upper T1 # T2
31 Resultaat: - Beide tumoren vertonen een verschillend LOH patroon Conclusie: - Lymfeklier metastase waarschijnlijk niet afkomstig van mammatumor
32 Patiënte opnieuw onderzocht: Ovariumtumor (T3) LOH analyse
33 Ovariumtumor (T3)
34 D13S155 N T1 LOH - Upper T2 No - Loss T3 No - Loss T2 = T3 # T1
35 D8S133 N T2 = T3 # T1 T1 T2 T3 No - Loss LOH - Lower LOH - Lower
36 D17S786 N T2 = T3 # T1 T1 T2 T3 LOH Lower LOH Upper LOH Upper
37 Resultaat: - Ovarium- (T3)) en liesklier tumor (T2( T2) identiek LOH patroon - Mammatumor (T1( T1) ) verschillend LOH patroon Conclusie: Lymfekliermetastase zeer waarschijnlijk afkomstig van ovariumtumor
38 Behandeling tumoren conventioneel: one size fits all : bij bepaald tumortype en stadium standaard behandeling (chemo-radiotherapie etc.)
39 PROTO-ONCOGEN ONCOGEN ACTIVATIE wildtype afwijking Tumor fenotype PROTO-ONCOGEN ONCOGEN ACTIVERENDE MUTATIE 1 activerende hit
40 Oncogene addiction : Tumorcel is verslaafd aan moleculaire afwijking(en) voor overleving en groei: Remming van (effect van) moleculaire afwijking leidt tot remming van de proliferatie en mogelijk tot dood van de tumorcellen.
41 Behandeling tumoren modern: personalized therapy : targeted therapy : patient-tailored therapy : therapie gebaseerd op moleculaire karakteristieken van de tumor (en de patiënt) pharmacogenetics : pharmacogenomics : Mamma carcinoom Her2/neu gen amplificatie Her2/neu eiwit over-expressie Herceptin/trastuzumab (anti-her2/neu) therapie response
42 Targeted therapieën Een nieuwe generatie meer selectieve kanker drugs
43 Behandeling tumoren modern:
44 EGFR Wildtype
45 EGFR-gen activerende mutatie
46 EGFR-gen activerende mutatie + TKI Targeted therapy
47 Targeted therapy in longkanker * Tyrosine Kinase Inhibitors (TKIs) beschikbaar die de Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) activatie remmen: Erlotinib en Gefitinib
48 EGFR (en KRAS) mutatie analyse in NSCLC dus van belang voor de behandeling met TKIs Gefitinib en Erlotinib
49 EGFR en KRAS mutatie analyse: DNA sequencing - DNA isolatie uit hoog percentage tumorcellen - manuele of laser microscoop dissectie - routine FFPE weefsel: resectie, biopt, cytologie blokje, ongekleurde coupes, gekleurde coupes - cytologie suspensie, ongekleurd, gekleurd preparaat
50 DNA isolatie uit rourine verkregen preparaten Paraffine blokje Paraffine coupe H&E gekleurde coupe Immuno gekleurde coupe (gekleurd) cytologiepreparaat)
51 Hoog % tumorcellen voor DNA isolatie: manuele of laser capture microscoop microdissectie
52 EGFR/KRAS analyse Op elke aanvraag worden de volgende bepalingen uitgevoerd: - EGFR-gen mutatie-analyse (exonen 18, 19, 20 en 21) - KRAS gen mutatie-analyse (codon 12 en 13)
53 EGFR-gen DNA sequentie analyse Wildtype Mutant TGC Cysteine TAC Tyrosine
54 Toekomst moleculaire diagnostiek NSCLC: Bepaald door het beschikbaar komen van andere addicted-oncogene remmers
55 Nabije toekomst moleculaire diagnostiek voor targeted therapies II Bepaald door het beschikbaar komen van andere addicted-oncogene remmers: - EML4-ALK fusie ALK inhibitor Crizotinib +/- 5% NSCLC, KRAS mutually exclusive - KRAS mutatie RAF-MEK-ERK signaaltransductie inhibitor Sorafinib, +/- 15% NSCLC - BRAF codon 600 mutatie inhibitor PLX4032/RG % melanomen
56 Dank voor uw aandacht
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie
Nadere informatieGebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog
Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.
Nadere informatieMoleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing
Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit
Nadere informatiePharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut Erasmus MC, Rotterdam w.dinjens@erasmusmc.nl Werkgroep Moleculaire
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen
Nadere informatieBasisbegrippen Oncologie
Basisbegrippen Oncologie Tumor afmeting Diagnose periode Behandel periode Preventie/interventie periode Invasie interventie Tijd Detectie drempel Van normale naar kankercel Normale cel Van celkern naar
Nadere informatieRol van de pathologische anatomie in de oncologie. 16 maart 2013 Dr. Pascale De Paepe AZ St Jan Brugge-Oostende AV
Rol van de pathologische anatomie in de oncologie 16 maart 2013 Dr. Pascale De Paepe AZ St Jan Brugge-Oostende AV De oncologische patiënt Multidisciplinaire benadering: huisarts patholoog chirurg oncoloog
Nadere informatieNGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden
NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst
Nadere informatieToepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren
Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren PAUL-EMILE CLAUS ASO KLINISCHE BIOLOGIE, AZ DELTA PROF. DR. GEERT MARTENS DR. DIETER DE SMET Questions 1. De rol
Nadere informatieBRAF rondzending SKML 2012
BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik -
Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom - terugkoppeling en vooruitblik - Margriet Collée, klinisch geneticus j.collee@erasmusmc.nl (potentiële)
Nadere informatie10 e Post O.N.S. Meeting. Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert
10 e Post O.N.S. Meeting Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert 1 BIOMARKERS, PERSONALISED MEDICINE EN (BIOBANKING) 2 Indeling: Definitie Geschiedenis Plaats in diagnostiek en therapie
Nadere informatie178 Chapter 10. Samenvatting
178 Chapter 10 Samenvatting In Nederland staat kanker van de dikke- en endeldarm (colorectaal carcinoom) bij mannen op de derde plaats en bij vrouwen op de tweede plaats van de meest voorkomende tumoren.
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieRichtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek
Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Juni 2012 Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Dr. Ir. Saskia van den Berg van Erp De Toren van Babel- Pieter Bruegel de Oudere (ca. 1560)
Nadere informatieMoleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:
Nadere informatie7. Verworven aandoeningen : kanker
7. Verworven aandoeningen : kanker 7.1 Inleiding : de moleculaire basis van kanker De levensloop van een cel in een multicelullair organisme is nauwkeurig geregeld door verschillende signaalcascades en
Nadere informatieGepersonaliseerde aanpak bij longkanker
Gepersonaliseerde aanpak bij longkanker Dr. André VERSTRAETEN Dr. Elke GOVAERTS Dienst longziekten Pneumo-oncologie - Longkanker is de belangrijkste oorzaak van kankergerelateerde mortaliteit in beide
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde
Nadere informatieNederlandse samenvatting en discussie
9 Nederlandse samenvatting en discussie 158 Chapter 9 Variaties in het humane genoom: geschikte markers voor weefsel identificatie en het testen van allelische instabiliteit 9.1 Samenvatting en algemene
Nadere informatieBRCA diagnostiek en PARP inhibitoren
BRCA diagnostiek en PARP inhibitoren Ovariumcarcinoom Hooggradig sereus ovariumcarcinoom (HGSOC) Ongeveer 50% vertoont een defect in een gen betrokken bij homologe recombinatie gemedieerde DNA reparatie
Nadere informatieMolecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Nadere informatieBiologicals in de longziekten. Piet van Valenberg, longarts.
Biologicals in de longziekten. Piet van Valenberg, longarts. Biologicals Astma : anti IgE : omalizumab = Xolair Sarcoidosis : infliximab : anti-tnfalfa Bronchuscarcinoom Bronchus carcinoom Chemotherapie
Nadere informatieGastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC
Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)
Nadere informatieKankercellen in een kweekschaaltje. HeLa
Kankercellen in een kweekschaaltje HeLa De Eigenschappen van een Tumor Hanahan and Weinberg, Cell 2011 A! H! B! Kanker = (cellulaire) remmen die niet goed werken: tumor suppressor eiwitten (bv. p53) (cellulaire)
Nadere informatieImmuuntherapie en persoonsgerichte behandeling
Immuuntherapie en persoonsgerichte behandeling Zaterdag 16 maart 2019 De Landgoederij, Bunnik M J van den Bent Neuroloog Kanker: een ziekte van het DNA? Eiwitten dragen de functies van cellen DNA zorgt
Nadere informatieNext Generation Sequencing: meer met minder
Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59
Nadere informatieSummary in Dutch. Chapter 14
Summary in Dutch Chapter 14 Chapter 14 14.1 Samenvatting Ondanks de dalende incidentie cijfers van maagkanker is het wereldwijd nog steeds de op een na meest frequente oorzaak van sterfte aan kanker. Patiënten
Nadere informatieIn Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek
In Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Rotterdam Pathologendagen; 11 april 2007, Ede In Situ Hybridisatie
Nadere informatiePatient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld
Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Dr. Judith Jeuken Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KMBP) Moleculaire Diagnostiek
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21043 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21043 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Kuijjer, Marieke Lydia Title: A systems biology approach to study high-grade osteosarcoma
Nadere informatieBelangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc
Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal + Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Vragen? Inhoud Introductie Diagnostiek Biomarkers Biobanken Wetenschappelijk onderzoek
Nadere informatie1 (~20 minuten; 20 punten)
TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik
Nadere informatie19 mei 2009 Jaarbeurs Utrecht. Longkanker. Nieuwe inzichten en aanpak. Annemieke Kreiter Nurse practitioner oncologie SKB Winterswijk
19 mei 2009 Jaarbeurs Utrecht Longkanker Nieuwe inzichten en aanpak Annemieke Kreiter Nurse practitioner oncologie SKB Winterswijk Met dank aan Diane Paolilli, Elizabeth Waxman en Cynthia Chernecky Cijfers
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/66268 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Heijkants, R.C. Title: Novel functions of MDMX and innovative therapeutic strategies
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieMoleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling
Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Amersfoort 24 Maart 2015 Stefan Willems, MD PhD Pathologist, Depts of Pathology, UMC Utrecht and NKI-AvL Amsterdam Research fellow
Nadere informatieHet leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon
Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Barack Obama NIEUWE PRECISIE ONCOLOGISCHE TEST OM DE MEEST EFFECTIEVE BEHANDELING TEGEN KANKER TE IDENTIFICEREN
Nadere informatieKANKER. Finish! kankercellen
KANKER Kanker is een ziekte(in aanleg) veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijkheidsmateriaal(= afwijkende genen = mutaties). Bijvoorbeeld: beschadigde genen, afwijkend aantal genen, foutief gereguleerde
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) Mutational profiling of glioblastoma Bleeker, F.E. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Mutational profiling of glioblastoma Bleeker, F.E. Link to publication Citation for published version (APA): Bleeker, F. E. (2009). Mutational profiling of glioblastoma
Nadere informatieImmuuntherapie: resultaten tot nu toe bij patiënten met een longcarcinoom Willemijn Theelen
Immuuntherapie: resultaten tot nu toe bij patiënten met een longcarcinoom 15-06-2017 Willemijn Theelen w.theelen@nki.nl Risicofactoren Longcarcinoom Roken in 90% de oorzaak Passief roken : 1,2-1,3 x verhoogd
Nadere informatieEén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van
Samenvatting Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van pathogenen, waaronder bacteriën, virussen en parasieten.
Nadere informatieLongkanker, welke vorm heb ik?
Longkanker, welke vorm heb ik? (Begrijpen van het pathologieverslag) Title onius autem luctus fatiguis leva. Vit caput suum et sic ait quicumce que es domne vade discumb etpula. Patiënteninformatie Deze
Nadere informatieMolPath meets Clinical Genetics
MolPath meets Clinical Genetics Where Pathology Molecular Diagnostics and Clinical Genetics meet (merge?) Winand N.M. Dinjens Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Hoofd Moleculaire Diagnostiek
Nadere informatieThe diagnostic and prognostic value of genetic aberrations in resectable distal bile duct cancer Rijken, A.M.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) The diagnostic and prognostic value of genetic aberrations in resectable distal bile duct cancer Rijken, A.M. Link to publication Citation for published version (APA):
Nadere informatieSamenvatting in het Nederlands. Jeroen Hagendoorn
Samenvatting in het Nederlands Jeroen Hagendoorn 159 Summary in Dutch Een uitgebreid netwerk van kleine vaten, die vloeistof en (afweer)cellen in één richting vervoeren, vormt het lymfesysteem. In een
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatieSummary in Dutch (Nederlandse samenvatting voor leken)
Summary in Dutch (Nederlandse samenvatting voor leken) 13_Smakman.indd 173 10-02-2006 11:30:37 Het menselijk lichaam bestaat uit een groot aantal organen en weefsels die zijn opgebouwd uit miljarden cellen.
Nadere informatieKANKER. kankercellen Finish!
KANKER Kanker is een ziekte veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijkheidsmateriaal(= afwijkende genen = mutaties). Besproken: Eigenschappen van het erfelijkheidsmateriaal en het ontstaan van mutaties(dna
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 129 In de ontwikkelde landen krijgt een op de drie mensen kanker. Ondanks betere screening en behandelingsmogelijkheden is kanker in ontwikkelde landen nog steeds de meest voorkomende
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18977 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18977 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Filali, Mariam el Title: Knowledge-based treatment in uveal melanoma Date: 2012-05-22
Nadere informatiePrecisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts
Precisie geneeskunde in de longoncologie Michel van den Heuvel, longarts Leerdoelen Therapie op maat bij longkanker De huidige standaardzorg bij longkanker Wat komt er aan Immuuntherapie http://www.cijfersoverkanker.nl/
Nadere informatieMoleculaire pathways/merkers/therapie. Wim Demey, medische oncologie
Moleculaire pathways/merkers/therapie Wim Demey, medische oncologie Receptor tyrosine kinase: Transmembranaire groeifactorreceptor met een intrinsieke ligandgecontroleerde tyrosine kinase activiteit
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18929 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Lange, Job de Title: A sight for sore eyes : assessing oncogenic functions of
Nadere informatiePalliatieve zorg bij longkanker. Jeske Staal-van den Brekel, longarts ZGT, locatie Almelo
Palliatieve zorg bij longkanker Jeske Staal-van den Brekel, longarts ZGT, locatie Almelo Dhr E, 21-05-1943 Maart 2010:analyse dyspnoe Voorgeschiedenis: -2007 acuut myocard infarct, gevolgd door CABG -2008
Nadere informatieBehandeling op maat: Wie reageert er wel en niet op therapie?
Behandeling op maat: Wie reageert er wel en niet op therapie? Lodewyk Wessels Computational Cancer Biology (CCB) Department of Molecular Carcinogenesis The Netherlands Cancer Institute Wat is Behandeling
Nadere informatieCasuïstiek bespreking: EGFR mutaties. Jeske Staal-van den Brekel, longarts
. Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties Jeske Staal-van den Brekel, longarts Mw N, 31-10-1948 Anamnese (sept 2015) Sinds 2 maanden progressieve dyspneu d effort. Pijnlijk gevoel over rechter thorax. Droge
Nadere informatieFocused on What Really Matters. Focused on What Really Matters. Gepersonaliseerde kankertherapie. Focused on What Really Matters 1
Focused on What Really Matters. Focused on What Really Matters. Gepersonaliseerde kankertherapie Focused on What Really Matters 1 Gepersonaliseerde kankertherapie - hoe het werkt nucleus met gezond DNA
Nadere informatieGebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017
Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Prof.dr. Kees Punt afd. Medische Oncologie AMC Amsterdam Colorectaal carcinoom Vroeger
Nadere informatieGENETICA EN EVOLUTIE. Pearson Basisboek biologie VWO Hoofdstuk 3 Linda Grotenbreg (MSc.)
GENETICA EN EVOLUTIE Pearson Basisboek biologie VWO Hoofdstuk 3 Linda Grotenbreg (MSc.) VAN DNA NAAR EIWIT GENETICA EN EVOLUTIE DNA Alle erfelijke informatie ligt opgeslagen in DNA in de vorm van genen.
Nadere informatieFolliculair Lymfoom graad 3B (FL3B)
Nederlandse samenvatting Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Inleiding Een maligne lymfoom is een kwaadaardige woekering van witte bloedcellen die zich meestal manifesteert in lymfeklieren en zich verspreidt
Nadere informatie'Vergelijking van het expressieprofiel van enkele tumor suppressor genen in mammatumoren tussen mens en hond'
UNIVERSITEIT GENT FACULTEIT DIERGENEESKUNDE Academiejaar 2011 2012 'Vergelijking van het expressieprofiel van enkele tumor suppressor genen in mammatumoren tussen mens en hond' door Kirsten MEIJER Promotor:
Nadere informatiec-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG
c-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG Voorgeschiedenis 2000 Femoralis stent. 2016 ct2bn3m1b adenocarcinoom van de long uitgaande van de LBK met o.a. hersenmetastasen
Nadere informatie1. Injectie van cytochroom c in het cytosol van een cel
1. Injectie van cytochroom c in het cytosol van een cel a. Zal elektrontransport stimuleren en apoptose niet beinvloeden b. Zal elektrontransport remmen en apoptose remmen c. Zal elektrontransport stimuleren
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
Nadere informatieEGFR klinische relevantie bij longkanker
EGFR klinische relevantie bij longkanker Longkanker oud Incidentie Histologie Stadiëring Behandeling roken EGFR Pathofysiologie Behandeling Varia Erik Thunnissen ethunnissen@vumc.nl 3. VIKC 2005 Incidentie
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Chapter 10 Nederlandse samenvatting Chapter 10 Samenvatting Moleculaire markers voor dikkedarmkankerscreening en het voorspellen van respons op chemotherapie Kanker van de dikke darm en de endeldarm (ook
Nadere informatieMoleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen
Moleculaire mechanismen De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen The Hallmarks of Cancer Hanahan and Weinberg, Cell 2000 Niet afhankelijk van groei signalen Apoptose ontwijken
Nadere informatie9.2. Nederlandse samenvatting
.2. Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem is een natuurlijk afweersysteem dat beschermt tegen virussen en bacteriën. Er zijn twee soorten afweer: de natuurlijke afweer, die altijd aanwezig is, en
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting Algemene inleiding Primair bot lymfoom is een zeldzame aandoening. Het is een extranodaal subtype van het grootcellig B non Hodgkin lymfoom, dat zich
Nadere informatieLeven met kanker Nieuwste ontwikkelingen in de behandeling bij longkanker. Judith Herder 2017
Leven met kanker Nieuwste ontwikkelingen in de behandeling bij longkanker Judith Herder 2017 Deze presentatie Enkele feiten over kanker Wat is longkanker nou eigenlijk? Behandeling bij uitgezaaid longkanker
Nadere informatieMSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC
MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC Casus 1 74-jarige man, stadium II (T3N0M0) sigmoid carcinoom, nu 30 dagen na laparoscopische sigmoid resectie, MSS tumor,
Nadere informatie8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
Nadere informatieOntwikkelingen longkanker en maligne mesothelioom
Ontwikkelingen longkanker en maligne mesothelioom Wat is de stand van zaken Frank Jacobs sept 2017 Disclosures Frank Jacobs (potentiële) belangenverstrengeling geen Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieDNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008
DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een
Nadere informatieNieuwe ontwikkelingen in de behandeling van gliomen. Dr J Bromberg, prof M.J. van den Bent Neurologen Erasmus MC Kanker Instituut Rotterdam
Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van gliomen Dr J Bromberg, prof M.J. van den Bent Neurologen Erasmus MC Kanker Instituut Rotterdam Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van gliomen Twee uitersten
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Er bestaan grote onderlinge verschillen tussen patiënten met darmkanker, oftewel colorectale carcinomen zowel op het niveau van de patient als op het niveau van tumorbiologie.
Nadere informatieGenetica en borstkanker voor de patholoog
Genetica en borstkanker voor de patholoog Giuseppe Floris Pathologische Ontleedkunde, UZ Leuven Multidisciplinair Borst Centrum (MBC) Symposium 2017 21/10/2016; Leuven Morfologische heterogeneiteit van
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting 105 Nederlandse Samenvatting Het doel van het onderzoek beschreven in dit proefschrift is het bestuderen van de relatie tussen de expressie van potentieel prognostische tumormarkers
Nadere informatieHet effect van de behandeling van IMMUNOTHERAPIE op een ONCOLOGISCHE ULCUS ten gevolge van een MELANOOM Mathilde van der Eijk: Wondstoma Oncologie
Het effect van de behandeling van IMMUNOTHERAPIE op een ONCOLOGISCHE ULCUS ten gevolge van een MELANOOM Mathilde van der Eijk: Wondstoma Oncologie verpleegkundige Disclosure belangen spreker Geen(potentiële)
Nadere informatieChapter. Moleculaire diagnose van orale premaligne laesies. Samenvatting, discussie en perspectieven
Chapter 7 Moleculaire diagnose van orale premaligne laesies Samenvatting, discussie en perspectieven Samenvatting, discussie en perspectieven Samenvatting Ondanks belangrijke vooruitgang in de behandelingsmogelijkheden
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Krens, Lisanne Title: Refining EGFR-monoclonal antibody treatment in colorectal
Nadere informatieNieuwe doelgerichte behandeling van longkanker
Klinische les Nieuwe doelgerichte behandeling van longkanker Harry J.M. Groen, Thijo J.N. Hiltermann, Ed Schuuring en Wim Timens Dames en Heren, Bij ongeveer 10% van de patiënten met een adenocarcinoom
Nadere informatie02/03/2010 P. Schöffski 29
Mammographie 02/03/2010 P. Schöffski 29 Evolutie van de kanker mortaliteit bij mannen (USA 1930-2000) 100 Rate Per 100,000 Lung & bronchus 80 60 40 Stomach Colon & rectum Prostate 20 Pancreas 0 Leukemia
Nadere informatieO.N.S.. Meeting. What s new in HER1 and 2
9 e Post-O.N.S O.N.S.. Meeting What s new in HER1 and 2 Diagnostiek en behandelingsopties Manon Komen Research Coördinator Oncologie Medisch Centrum Alkmaar Introductie De erbb tyrosine kinase familie
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
9 Chapter Nederlandse samenvatting Baarmoederhalskanker kost in Nederland jaarlijks aan 200 vrouwen het leven. Het aantal sterfgevallen als gevolg van baarmoederhalskanker is de afgelopen decennia gelukkig
Nadere informatieCHAPTER 10. Nederlandse samenvatting
CHAPTER 10 Nederlandse samenvatting Om uit te groeien tot een kwaadaardige tumor met uitzaaiïngen moeten kankercellen een aantal karakteristieken verwerven. Eén daarvan is het vermogen om angiogenese,
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening
Nadere informatieMedische genetica samenvatting
Medische genetica samenvatting 3 typen genetische ziekten: 1. Chromosoom afwijkingen: a. Medische genetica 2. Monogene aandoeningen: a. Medische genetica 3. Multifactoriële aandoeningen: a. Humane genetica
Nadere informatieNederlandse samenvatting
8 Nederlandse samenvatting maligniteit. Van de ruim 81.000 nieuwe gevallen van kanker in 2005 waren het er 2650 in het hoofd-halsgebied. In vergelijking met andere landen vaak mond- keelholte en strottenhoofdkanker
Nadere informatieChapter 6. Nederlandse samenvatting
Chapter 6 Nederlandse samenvatting Chapter 6 122 Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem Het immuunsysteem (of afweersysteem) beschermt het lichaam tegen lichaamsvreemde en ziekmakende organismen zoals
Nadere informatieDe moleculaire diagnostiek van longkanker. Histopathologie. Overleving in jaren. mbt de genmutatie-gerichte therapie
De moleculaire diagnostiek van longkanker mbt de genmutatie-gerichte therapie op weg naar personalized-molecular-therapy Ed Schuuring (klinisch) moleculair bioloog Hoofd Moleculaire Diagnostiek Laboratorium
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),
Nadere informatieHoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3
Samenvatting 12 Samenvatting Groei is een complex proces, dat wordt gereguleerd door verschillende externe en interne factoren. Een afwijking van het normale groeipatroon kan een aanwijzing zijn voor
Nadere informatieSignaaltransductie en celcyclus (COO 6)
Signaaltransductie en celcyclus (COO 6) oefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 9 en 12 van Unit 1 van Campbell, 10 e druk versie 2014-2015 Communicatie 1. Hier zie je drie manieren waarop een
Nadere informatieVragen bij paragraaf 5.1 en 5.2
Vragen bij paragraaf 5.1 en 5.2 1. Geef van onderstaande begrippen een omschrijving. celdifferentiatie overgang van stamcellen in specifieke cellen (specialisatie) katalysator een stof die een bepaalde
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieNederlandse samenvatting
6 78 Nederlandse samenvatting Colon kanker Colon (dikke darm) kanker is één van de meest voorkomende kankers en is de tweede doodsoorzaak door kanker in geïndustrialiseerde landen. Het voorstadium van
Nadere informatie