Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten"

Transcriptie

1 Radboud University Medical Centre Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Bert van der Reijden, PhD Laboratorium voor Hematologie Afd Laboratoriumgeneeskunde Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen, Nederland SKML Congres De juiste score Ede, 11 juni 2013 Radboud University Medical Centre

2 Overzicht presentatie moleculaire diagnostiek Relevantie moleculaire diagnostiek Typen bepalingen per ziektebeeld EQAs moleculaire diagnostiek - MODHEM Overgang EQAs naar SKML MUSE Toekomst genetische diagnostiek

3 Van chromosoomafwijking naar fusiegen bij leukemie Blood 1993: Blood 1995:

4 Impact mutaties op overleving acute myeloide leukemie 525 patienten met AML, leeftijd jr 10% CBFB-MYH11 Chemotherapie 10% hoog EVI1 Chemo + allo transplantatie TRM 25%

5 Moleculaire diagnostiek bij acute myeloide leukemie M 0% 100% 10% 1% 0.1% 0.01% 0.001% % P1 P1 P2 P2 Fusiegendetectie met PCR Puntmutaties: PCR sequentie-analyse Verstoorde genexpressie: real time PCR

6 Chronische myeloide leukemie: van mutatie naar doelgerichte therapie 22 t(9;22) BCR ABL >98%: Philadelphia chromosoom BCR-ABL fusiegen BCR-ABL ATP Tyrosine kinase BCR-ABL Constitutief actief Proliferatie - overleving signaal Celdeling Apoptose Anti-apoptose Imatinib 5-jaars overleving van 60% naar 95% met Imatinib

7 Minimale restziektedetectie bij chronische myeloide leukemie BCR-ABL Kwantificeren over 5 log, gevoeligheid 1 op

8 JAK2 V617F mutatie bij myeloproliferatieve aandoeningen: snellere diagnose Perifeer bloed Beenmerg Polycythemia vera Toename hematocriet Hypercellulair beenmerg Incidentie 95% Essentiële trombocytose Toename trombo s perifeer bloed Toename megakaryocyten in BM Primaire myelofibrose Botvorming, collageen fibers in BM Leuko-erythroblastisch bloedbeeld 55% 55% Identieke puntmutatie: JAK2 c.1848g>t, V617F Detectie met PCR Stellen definitieve diagnose lastig, tijdrovend

9 1996: MODHEM Moleculaire Diagnostiek Hematologische Maligniteiten Richtlijnen en randvoorwaarden Implementatie moleculaire diagnostiek 5 kwaliteitsrondzendingen per jaar alle relevante assays

10 >40 deelnemende centra (Nederland, Belgie, Zwitserland)

11 Webbased MODHEM EQAs Resultatenbestanden downloaden Data én controles invullen Bestanden uploaden Onafhankelijke review + vergadering Methode, Resultaten, Interpretatie Rapporten terug naar deelnemers 2x jaar algemene vergaderingen

12 MODHEM scoresysteem Punten voor methode, resultaat, interpretatie A: geen puntenaftrek, 10 punten B: -1 C: -3 D: -5 A : geen opmerkingen B : op lange termijn negatief effect op kwaliteit van resultaten C : negatief effect op de kwaliteit van resultaten D : substantieel negatief effect op kwaliteit van resultaten, onmiddelijk ingrijpen nodig

13 MODHEM scoresysteem 47 foutscores B: Naam controlegen ontbreekt Matige labeling agarosegel C: Extrapoleren D: Vals positief/negatief resultaat Geen positieve/negatieve controle Geen verdunningsreeks

14 Valkuilen moleculaire leukemiediagnostiek Monsterverwisseling Kwalititeit RNA/DNA Besmettingen Input onvoldoende Calibrator Verdunningsreeks

15 Minder foutscores: juiste methodes, interpretatie Erg tijdrovend Wel intensieve scholing Verbetering in scores Nauwelijks foutenscores voor Verdunningsreeksen Calibratoren Inputcontrole Berekeningen Interpretatie Wel score voor Vals positieve/negatieve resultaten

16 Veranderingen beoordeling EQA leukemie: SKML/IMCD Uitvoerige review niet meer nodig BCR-ABL, AML pakket, JAK2, APL Het resultaat telt Uitzondering Hoge EVI1 expressie bij AML 1 bepaling bij diagnose: transplantatie Calibrator is SKOV3 cellijn Qbase: resultaat telt Statistiek: score tov rest longitudinaal

17 Implementatie MUSE bij moleculaire leukemiediagnostiek EVI1 CBFB-MYH11 Correct = 2 Vals positief/negatief = -2 Correct = 2 Foutieve kwantiteit = 0 Vals positief/negatief = -2 JAK2 V617F Correct = 2 Vals positief/negatief = -2

18 Next generation sequencing Mei 2013*: 200 genen betrokken bij acute myeloide leukemie Aantonen met next-generation sequencing Snel (1 week), relatief goedkooop Nut: Aantonen klonale ziekte Nieuwe prognostische factoren Continue verbeteringen technieken: EQA moeten ontwikkeld worden New Engl J Med

CML en stoppen moleculaire diagnostiek

CML en stoppen moleculaire diagnostiek CML en stoppen moleculaire diagnostiek Moderator Dr. P. Kuiper-Kramer 1st author / speaker Dr. Bert A. van der Reijden Bert.vanderReijden@radboudumc.nl Dept of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology

Nadere informatie

Myelofibrose, PV en ET. Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands

Myelofibrose, PV en ET. Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands Myelofibrose, PV en ET Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands plt ery MSC PSC mono neutro eo baso Blympho LSC T lympho MyeloProliferatieve

Nadere informatie

Trombocytose. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014

Trombocytose. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014 Trombocytose Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014 Casus 1 Vrouw, 25 jaar Laboratoriumonderzoek hemoglobine 11,2 g/dl 11,0-14,4 hematocriet 0,341

Nadere informatie

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Casus 8-jarig meisje wordt gezien door huisarts - Sinds een week bleek

Nadere informatie

Myeloproliferatieve aandoeningen (MPD)

Myeloproliferatieve aandoeningen (MPD) Myeloproliferatieve aandoeningen (MPD) van nieuwe inzichten naar nieuwe behandelingen Reinier Raymakers, internist-hematoloog UMC Utrecht Myeloproliferatieve aandoeningen Toename in bloedcelaanmaak Rode

Nadere informatie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Thema: Leukemie Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Prof.dr. Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie Samenstelling van onstolbaar gemaakt bloed Bloedcellen

Nadere informatie

Zin of onzin van moleculaire onco-hematologie in een perifeer labo

Zin of onzin van moleculaire onco-hematologie in een perifeer labo Zin of onzin van moleculaire onco-hematologie in een perifeer labo een kwestie van service! 06 januari 2004 Pieter De Schouwer 1 periferie??? Waar is het centrum? 06 januari 2004 Pieter De Schouwer 2 Leuven?

Nadere informatie

Hematologie: werken in teamverband!

Hematologie: werken in teamverband! Hematologie: werken in teamverband! Hematologie Zeer intense samenwerking tussen clinicus, klinisch bioloog, anatomopatholoog en cytogeneticus is cruciaal Aan hand van twee casussen willen we het zorgpad

Nadere informatie

Hypereosinofiel syndroom

Hypereosinofiel syndroom Hypereosinofiel syndroom R. Fijnheer Meander Medisch Centrum/UMCUtrecht HES Incidentie: 2-4 per 1.000.000 per jaar Man> vrouw Leeftijd: 30-70 erg in belangstelling: glivec, mepolizumab etc. Lastig voor

Nadere informatie

Myelo-Dysplastisch Syndroom

Myelo-Dysplastisch Syndroom Myelo-Dysplastisch Syndroom 1938 Refractory anemia, Rhoades 1949 Chronic erythremic myelosis, Dameshek 1963 Smoldering acute leukemia, Rheingold 1973 Pre-leukemic syndrome, Saarni 1982 Myelodysplastic

Nadere informatie

Chronische myeloproliferatieve aandoeningen

Chronische myeloproliferatieve aandoeningen Lessenreeks Hematologie Chronische myeloproliferatieve aandoeningen Chronische myeloproliferatieve aandoeningen (1) Chronische myeloproliferatieve aandoeningen (2) - overproductie van 1 of meerdere myeloïde

Nadere informatie

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN JAARRAPPORT 2010 EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN

Nadere informatie

CML Chronische Myeloide Leukemie

CML Chronische Myeloide Leukemie CML Chronische Myeloide Leukemie Dr. Peter E. Westerweel, Internist-hematoloog Albert Schweitzer Ziekenhuis Dordrecht Hematon patientvereniging Landelijke contactdag 10 mei 2014 Lezing Wat is CML? Enige

Nadere informatie

Acute myeloïde leukemie. Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen

Acute myeloïde leukemie. Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen Acute myeloïde leukemie Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen Normale bloedcelvorming Acute myeloïde leukemie (AML) Klonale proliferatie van immature hematopoëtische

Nadere informatie

Van transplantatie tot pil

Van transplantatie tot pil Van transplantatie tot pil Ontwikkelingen binnen de afdeling Hematologie Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie samen werken aan de zorg voor kanker Hematologen houden van bloed! Afdeling Hematologie

Nadere informatie

Minimal Residual Disease (MRD)) onderzoek. bij hematologische maligniteiten

Minimal Residual Disease (MRD)) onderzoek. bij hematologische maligniteiten Minimal Residual Disease (MRD)) onderzoek bij hematologische maligniteiten MRD Principe, doel en eigenschappen Technieken voor MRD analyse Klinische toepassingen Minimal Residual Disease Bij diagnose:

Nadere informatie

Essentiële Trombocytose

Essentiële Trombocytose Essentiële Trombocytose Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." + "

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening

Nadere informatie

Onderzoeksprotocol Digital Imaging (DI) van erytrocyten en trombocyten bij MPN

Onderzoeksprotocol Digital Imaging (DI) van erytrocyten en trombocyten bij MPN Onderzoeksprotocol Digital Imaging (DI) van erytrocyten en trombocyten bij MPN Is DI van erytrocyten en trombocyten van meerwaarde in de screening op MPN? Protocol ID Titel EudraCT number jr001 Digital

Nadere informatie

K.B In werking B.S

K.B In werking B.S K.B. 11.9.2016 In werking 1.11.2016 B.S. 27.9.2016 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen.

Nadere informatie

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Polycythemia Vera Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U heeft

Nadere informatie

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Maligne hematologie Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Indeling Leukemie acuut AML (acute myeloïde leukemie) ALL (acute lymfoïde leukemie) chronisch CML (chronische myeloïde

Nadere informatie

Afdeling II. Genetische onderzoeken. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer vereist is :

Afdeling II. Genetische onderzoeken. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer vereist is : De RODE markeringen gaan in voege vanaf 01/07/2011 (blz. 4) ART. 33 Afdeling II. Genetische onderzoeken. Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer

Nadere informatie

Myelodysplasie. Ellen Kramer, Isala Zwolle 7 maart 2013

Myelodysplasie. Ellen Kramer, Isala Zwolle 7 maart 2013 Myelodysplasie Ellen Kramer, Isala Zwolle 7 maart 2013 WHO, afgrenzing met andere beelden Kenmerken van MDS, algemeen Beenmerg cellulariteit doorgaans toegenomen, soms normocellulair, soms hypocellulair

Nadere informatie

Diagnostische score van flowcytometrie in MDS

Diagnostische score van flowcytometrie in MDS Diagnostische score van flowcytometrie in MDS Marisa Westers Afdeling Hematologie, VU Medisch Centrum, Amsterdam Flowcytometrie bij MDS MDS is een maligniteit diagnose MDS heeft verstrekkende en levenslange

Nadere informatie

Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum

Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum Versie 3 08-2015 Inhoudsopgave Introductie 3 Contact informatie 4 Benodigde materialen 5 Acute Myeloïde Leukemie

Nadere informatie

Plussen en minnen in de MPN hoe krijg je de Ph- MPN positief en de Ph+ MPN negatief?

Plussen en minnen in de MPN hoe krijg je de Ph- MPN positief en de Ph+ MPN negatief? Plussen en minnen in de MPN hoe krijg je de Ph- MPN positief en de Ph+ MPN negatief? Dr. Peter E. Westerweel, hematoloog Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht Klinische Dag NVvH 15 oktober 2015 Disclosure

Nadere informatie

Juveniele myelomonocytaire leukemie. Andrica de Vries

Juveniele myelomonocytaire leukemie. Andrica de Vries Juveniele myelomonocytaire leukemie Andrica de Vries CMMol bij kinderen, anders dan bij volwassenen? Andrica de Vries Casus 2 jaar oud meisje Symptomen: moeheid, recidiverende infecties, bleek, hepatosplenomegalie

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

K.B In werking B.S

K.B In werking B.S K.B. 4.5.2010 In werking 1.8.2010 B.S. 7.6.2010 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen.

Nadere informatie

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Belangenverklaring NAAM :J.H. Jansen ORGANISATIE: Radboudumc In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ), zijn sprekers

Nadere informatie

Acute myeloïde leukemie. Annoek Broers 7e nascholing hematologie 20-03-2014

Acute myeloïde leukemie. Annoek Broers 7e nascholing hematologie 20-03-2014 Acute myeloïde leukemie Annoek Broers 7e nascholing hematologie 20-03-2014 Bloedcelvorming - hematopoiese selfrenewal Multilineage differentiation Acute myeloïde leukemie - AML Normaal beenmerg Bloedarmoede

Nadere informatie

Innovatie in de Hematologie. het belang van onderzoek en toetsing. Prof. Dr. P. Sonneveld Afdeling Hematologie Erasmus MC Rotterdam

Innovatie in de Hematologie. het belang van onderzoek en toetsing. Prof. Dr. P. Sonneveld Afdeling Hematologie Erasmus MC Rotterdam Innovatie in de Hematologie het belang van onderzoek en toetsing Prof. Dr. P. Sonneveld Afdeling Hematologie Erasmus MC Rotterdam Hematologie Ziekten van bloed, beenmerg en lymfeklieren Acute en chronische

Nadere informatie

WHO classificatie AML RBM 15-januari 2009

WHO classificatie AML RBM 15-januari 2009 WHO classificatie AML 2008 RBM 15-januari 2009 AML > 20% blasten in beenmerg of bloed uitzondering AML met t(8;21), inv(16),t(16;16) of t(15;17) Promonocyten worden bij de blasten gerekend AML with recurrent

Nadere informatie

Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen

Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Opbouw Casus Bespreking literatuur Hypothesen met betrekking tot casus Voorgeschiedenis: 1957

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen

Nadere informatie

HLA en afstoting. Lees eerst paragraaf 4.4 en 4.5 van het naslagwerk Bloed en Afweer goed door. Beantwoord daarna de volgende vragen:

HLA en afstoting. Lees eerst paragraaf 4.4 en 4.5 van het naslagwerk Bloed en Afweer goed door. Beantwoord daarna de volgende vragen: HLA en afstoting Leukemie is een verzamelnaam voor verschillende vormen van kanker van het bloed. Er is bij leukemie een probleem met bepaalde leukocyten, oftewel witte bloedcellen. Ongecontroleerde deling

Nadere informatie

De achilleshiel van CLL

De achilleshiel van CLL De achilleshiel van CLL Dr. S.H. Tonino 22 november 2012 Afdeling Hematologie AMC, Amsterdam Chronische lymfatische leukemie 1. wat is chronische lymfatische leukemie (CLL?) 2. behandeling anno 2012 3.

Nadere informatie

Leukemie: spellingsfouten in de DNA code

Leukemie: spellingsfouten in de DNA code Leukemie: spellingsfouten in de DNA code Prof. Jan Cools KU Leuven - Centrum voor Menselijke Erfelijkheid VIB - Center for the Biology of Disease contact: jan.cools@med.kuleuven.be Overzicht 1. De werking

Nadere informatie

MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM. Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)?

MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM. Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)? MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)? De benaming Myelodysplastisch Syndroom (MDS), ook wel myelodysplasie genoemd, staat voor een groep van beenmergstoornissen waarbij de

Nadere informatie

Expert of geen expert: QBase en MUSE nu ook voor semen Frans A.L. van der Horst Klinisch chemicus

Expert of geen expert: QBase en MUSE nu ook voor semen Frans A.L. van der Horst Klinisch chemicus Expert of geen expert: QBase en MUSE nu ook voor semen Frans A.L. van der Horst Klinisch chemicus 9 juni 2015 SKML congres 2015 SEMEN rondzending Stukje Historie: 1994 eerste SALON rondzending vanuit Meander

Nadere informatie

Nieuwe middelen in acute lymfatische leukemie. Anita W Rijneveld Erasmus MC, Rotterdam

Nieuwe middelen in acute lymfatische leukemie. Anita W Rijneveld Erasmus MC, Rotterdam Nieuwe middelen in acute lymfatische leukemie Anita W Rijneveld Erasmus MC, Rotterdam EFS bij volwassenen 100% 80% 1989-1994 1995-2000 2001-2006 2007-2012 RSR 60% 40% 2007-2012 20% 0% 1989-1994 0 1 2 3

Nadere informatie

Integrale diagnostiek van hematologische maligniteiten in bloed en beenmerg

Integrale diagnostiek van hematologische maligniteiten in bloed en beenmerg Integrale diagnostiek van hematologische maligniteiten in bloed en beenmerg Wat de afdeling Hematologie VU medisch centrum u, in nauwe samenwerking met de afdelingen Klinische Genetica en Pathologie, te

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." " 588431

Nadere informatie

APPENDIX. Samenvatting voor medisch niet-ingewijden

APPENDIX. Samenvatting voor medisch niet-ingewijden APPENDIX S Samenvatting voor medisch niet-ingewijden 146 Samenvatting voor medisch niet-ingewijden INTRODUCTIE Het onderzoek beschreven in dit proefschrift is uitgevoerd bij patiënten met de ziekte chronische

Nadere informatie

anemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën

anemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën I N H O U D hoofdstuk 1 anemie 13 1.1 Overzicht van de anemieën 13 1.2 Congenitale anemieën 16 1.2.1 De thalassemieën 16 1.2.2 Sikkelcelanemie 19 1.2.3 Andere hemoglobinopathieën 22 1.2.4 Aangeboren membraanafwijkingen

Nadere informatie

Myelodysplastisch syndroom

Myelodysplastisch syndroom Myelodysplastisch syndroom Regionale richtlijn IKW, Versie: 1.1 Laatst gewijzigd: 11-02-2002 Methodiek: Consensus based Verantwoording: Regionale tumorwerkgroep haemato-oncologie Inhoudsopgave Algemeen...1

Nadere informatie

Chronische myeloïde leukemie (CML)

Chronische myeloïde leukemie (CML) Interne geneeskunde Patiënteninformatie Chronische myeloïde leukemie (CML) U ontvangt deze informatie, omdat bij u chronische myeloïde leukemie (CML) is geconstateerd. Bij deze aandoening is er iets mis

Nadere informatie

SKML Congres De juiste score Ede, 11 juni 2013. Overzicht Wetenschappelijk programma. Voorlopig Congresprogramma

SKML Congres De juiste score Ede, 11 juni 2013. Overzicht Wetenschappelijk programma. Voorlopig Congresprogramma Overzicht Wetenschappelijk programma 09:00-10:00 Ontvangst Voorlopig Congresprogramma 10:00-10:45 Schouwburg: MUSE (Dr. Rob Jansen, directeur SKML) 10:45-11:00 Mozart Foyer: Koffie/thee pauze Vivaldi 1-3

Nadere informatie

Samenvatting voor niet ingewijden

Samenvatting voor niet ingewijden Samenvatting voor niet ingewijden Samenvatting voor niet ingewijden Hematopoïese Bloedcellen worden in het beenmerg gevormd waar de moedercellen, de zogenaamde stamcellen, zich bevinden. Deze stamcel kan

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door

Nadere informatie

MRD als prognostische merker in CLL

MRD als prognostische merker in CLL MRD als prognostische merker in CLL Jan Philippé 2011 Universitair Ziekenhuis Gent 1 Behandelingsstrategieën bij CLL Cramer & Hallek Nat Rev Clin Oncol 2010 2 2 Hoe kan men CLL opvolgen? Watch and wait

Nadere informatie

CHRONISCHE MYELOÏDE LEUKEMIE (CML) Wat is chronische myeloïde leukemie (CML)? Algemeen

CHRONISCHE MYELOÏDE LEUKEMIE (CML) Wat is chronische myeloïde leukemie (CML)? Algemeen CHRONISCHE MYELOÏDE LEUKEMIE (CML) Wat is chronische myeloïde leukemie (CML)? Algemeen Chronische Myeloïde Leukemie (CML) is een kwaadaardige ziekte van het bloed waarbij alle bloedcellijnen betrokken

Nadere informatie

Samenvatting. Etiologie. samenvatting

Samenvatting. Etiologie. samenvatting Samenvatting Hoofdstuk 1 is een algemene inleiding op dit proefschrift. Luchtweginfecties zijn veel voorkomende aandoeningen, die door een groot aantal verschillende virussen en bacteriën veroorzaakt kunnen

Nadere informatie

Acute megakaryoblasten leukemie

Acute megakaryoblasten leukemie Acute megakaryoblasten leukemie 4 de Hematomorfologie symposium Microscopisch beenmerg onderzoek in de dagelijkse praktijk Rotterdam, 22 maart 2012 Auke Beishuizen Overzicht presentatie Inleiding Casus

Nadere informatie

Als u te horen krijgt dat u leukemie hebt, is de schrik natuurlijk groot. Vaak komen er dan veel vragen op over

Als u te horen krijgt dat u leukemie hebt, is de schrik natuurlijk groot. Vaak komen er dan veel vragen op over Wat is leukemie? Leukemie is de verzamelnaam voor verschillende soorten beenmergkanker. Alle vormen worden gekenmerkt door een ontregelde groei van verschillende soorten witte bloedcellen. In het beenmerg,

Nadere informatie

Myeloproliferatieve neoplasieën (MPN)

Myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) Myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) Moderator Tineke Duyts, Linda Luppens 1st author / speaker Dr. Peter A.W. te Boekhorst Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de

Nadere informatie

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van

Nadere informatie

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,

Nadere informatie

Leukemie op de kinderleeftijd. Eveline de Bont, hoofd kinderoncologie/hematologie, Beatrix Kinderziekenhuis, UMCG, Groningen

Leukemie op de kinderleeftijd. Eveline de Bont, hoofd kinderoncologie/hematologie, Beatrix Kinderziekenhuis, UMCG, Groningen Leukemie op de kinderleeftijd Eveline de Bont, hoofd kinderoncologie/hematologie, Beatrix Kinderziekenhuis, UMCG, Groningen André Mulder, arts klinisch chemicus, Laboratoriumgeneeskunde, UMCG, Groningen

Nadere informatie

Myelodysplastisch syndroom

Myelodysplastisch syndroom Inwendige geneeskunde Myelodysplastisch syndroom www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl INW022 / Myelodysplastisch syndroom / 20-07-2013 2 Myelodysplastisch

Nadere informatie

Voorspellende waarde van HE4 bij een complexe ovarium cyste ROELIEN VAN DE VRIE ARTS ONDERZOEKER

Voorspellende waarde van HE4 bij een complexe ovarium cyste ROELIEN VAN DE VRIE ARTS ONDERZOEKER Voorspellende waarde van HE4 bij een complexe ovarium cyste ROELIEN VAN DE VRIE ARTS ONDERZOEKER 16-06-2016 INHOUD Achtergrond Ovarium carcinoom HE4 Retrospectieve studie AvL & AMC Opzet van prospectieve

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Faaij, Claudia Margaretha Johanna Maria Title: Cellular trafficking in haematological

Nadere informatie

De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für:

De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für: Bijlage bij accreditatie-certificaat Annexe au certificat d'accréditation Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat 419-MED EN ISO 15189:2012 Versie/Version/Fassung

Nadere informatie

Persisterende complete moleculaire remissie na imatinib behandeling voor chronische fase CML. wat nu?

Persisterende complete moleculaire remissie na imatinib behandeling voor chronische fase CML. wat nu? Persisterende complete moleculaire remissie na imatinib behandeling voor chronische fase CML wat nu? J.H.F Falkenburg Afdeling Hematologie Leids Universitair Medisch Centrum Geen conflicts of interest

Nadere informatie

Een patiënt met atypische chronische myeloïde leukemie en een oncogenetische mutatie in het CSF3R-gen

Een patiënt met atypische chronische myeloïde leukemie en een oncogenetische mutatie in het CSF3R-gen CASUÏSTIEK 39 Een patiënt met atypische chronische myeloïde leukemie en een oncogenetische mutatie in het CSF3R-gen A patient with atypical chronic myeloid leukemia and an oncogenetic mutation in the CSF3R-gene

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander

Nadere informatie

Acute myeloïde leukemie

Acute myeloïde leukemie September 2010 65ste jaargang Nr: 7 Acute myeloïde leukemie Moleculaire diagnostiek Particuliere laboratoria Urinecontrole op drugs Diagnostiek auto-immuunziekten Urine Fluorescence Flow Cytometry There

Nadere informatie

Stamceltransplantatie

Stamceltransplantatie Autologe en allogene Stamceltransplantatie -een wereld van verschil - Dr. S.K. Klein internist-hematoloog 41 Geschiedenis 1950 eerste beenmergtransplantatie 1990 Edward DonnallThomas & Joseph Edward Murray

Nadere informatie

Richtlijn verworven aplastische anemie

Richtlijn verworven aplastische anemie Richtlijn verworven aplastische anemie Stijn Halkes Afdeling hematologie LUMC Subwerkgroep aplastische anemie Nederlandse Vereniging voor Hematologie Belangenverklaring In overeenstemming met de regels

Nadere informatie

INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS)

INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS) INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS) Stichting Contactgroep Leukemie, najaar 2008 De Stichting Contactgroep Leukemie brengt (ex) leukemiepatiënten en hun naasten met lotgenoten in contact, informeert

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In dit proefschrift worden diagnostische en therapeutische aspecten van acute leukemie bij kinderen beschreven, o.a. cyto-immunologische en farmacologische aspecten en allogene

Nadere informatie

MYELODYS- PLASTISCH SYNDROOM (MDS) Patiëntenboekje. Myelodysplastische. syndromen (MDS) is een. verzamelnaam voor een. aantal kwaadaardige

MYELODYS- PLASTISCH SYNDROOM (MDS) Patiëntenboekje. Myelodysplastische. syndromen (MDS) is een. verzamelnaam voor een. aantal kwaadaardige Myelodysplastische syndromen (MDS) is een verzamelnaam voor een aantal kwaadaardige beenmergaandoeningen. Kenmerken zijn de afwijkende vormen van de bloedcellen en het onvermogen om gezonde bloedcellen

Nadere informatie

SAMENVATTING - PROTEASOOMREMMERS IN ACUTE LEUKEMIE

SAMENVATTING - PROTEASOOMREMMERS IN ACUTE LEUKEMIE SAMENVATTING - PROTEASOOMREMMERS IN ACUTE LEUKEMIE Acute leukemie omvat ongeveer 30% van alle kanker bij kinderen. In Nederland worden ongeveer 120 kinderen per jaar met acute lymfatische leukemie (ALL)

Nadere informatie

PERSONTMOETING 18 mei 2005 Geboorte van de eerste HLA baby s

PERSONTMOETING 18 mei 2005 Geboorte van de eerste HLA baby s Partner Universitaire Associatie Brussel Academisch Ziekenhuis van de Vrije Universiteit Brussel PERSONTMOETING 18 mei 2005 Geboorte van de eerste HLA baby s Het programma Preimplantatie Genetische Diagnose

Nadere informatie

Presentatie Een 24-jarige vrouw presenteert zich met hypermenorrhoea, veel hematomen en bloedneuzen. Haar vorige menstruatie verliep normaal.

Presentatie Een 24-jarige vrouw presenteert zich met hypermenorrhoea, veel hematomen en bloedneuzen. Haar vorige menstruatie verliep normaal. CASUS 2 Presentatie Een 24-jarige vrouw presenteert zich met hypermenorrhoea, veel hematomen en bloedneuzen. Haar vorige menstruatie verliep normaal. Lichamelijk onderzoek Bleek, veel hematomen, veel bloed

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË

STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË SKML Kwaliteit in Harmonisatie Nijmegen 14 juni 211 Inleiding Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame (incidentie 1/1..)

Nadere informatie

Chronische lymfatische leukemie Arnon Kater

Chronische lymfatische leukemie Arnon Kater Chronische lymfatische leukemie Arnon Kater http://www.lymmcare.nl/ CLL Epidemiologie Prognostische factoren Biologie en targeted therapy Huidige behandeling en studies CLL: epidemiologie CLL is de meest

Nadere informatie

Casus 11. Geen klinische gegevens ingevuld Man, 45 Jaar. Hb: 8,9 WBC: 25,2. Plt: 159 MCV 89,1. Neutro s 13,6 Mono s: 2,52. Casus 6

Casus 11. Geen klinische gegevens ingevuld Man, 45 Jaar. Hb: 8,9 WBC: 25,2. Plt: 159 MCV 89,1. Neutro s 13,6 Mono s: 2,52. Casus 6 Casus 11 Geen klinische gegevens ingevuld Man, 45 Jaar Hb: 8,9 MCV 89,1 WBC: 25,2 Neutro s 13,6 Mono s: 2,52 Plt: 159 Casus 6 Bloed uitstrijkje Casus 6 Wat nu? Anamnese Beenmergonderzoek t(9;22) Bloedkweek

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting Algemene inleiding Primair bot lymfoom is een zeldzame aandoening. Het is een extranodaal subtype van het grootcellig B non Hodgkin lymfoom, dat zich

Nadere informatie

Stichting Hematologisch-Oncologisch. Wetenschapsonderzoek (SHOW) Research en patiëntenzorg

Stichting Hematologisch-Oncologisch. Wetenschapsonderzoek (SHOW) Research en patiëntenzorg Stichting Hematologisch-Oncologisch Wetenschapsonderzoek (SHOW) Research en patiëntenzorg Comité van aanbeveling Ria Bremer, journalist Prof. Dr. Jan Wouter ten Cate, vasculair geneeskundige Peter Faber,

Nadere informatie

KANKER. Finish! kankercellen

KANKER. Finish! kankercellen KANKER Kanker is een ziekte(in aanleg) veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijkheidsmateriaal(= afwijkende genen = mutaties). Bijvoorbeeld: beschadigde genen, afwijkend aantal genen, foutief gereguleerde

Nadere informatie

Patiëntenbetrokkenheid bij medische beslissingen. Vragenlijst bij inclusie.

Patiëntenbetrokkenheid bij medische beslissingen. Vragenlijst bij inclusie. FACULTEIT GENEESKUNDE EN FARMACIE Gelieve de onderstaande vragen samen met de patiënt in te vullen (sommige zaken zijn waarschijnlijk opgenomen in het medisch dossier, maar gelieve toch even te overlopen

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties

Nadere informatie

Flowcytometrie in MDS Marisa Westers

Flowcytometrie in MDS Marisa Westers Flowcytometrie in MDS Marisa Westers Amsterdam Standaardisatie van flowcytometrie in MDS 2005 start werkgroep Flow in MDS binnen de Nederlandse Vereniging voor Cytometrie 8 deelnemende laboratoria VU Medisch

Nadere informatie

Chronische myeloïde leukemie

Chronische myeloïde leukemie bloed, ademhaling & spijsvertering info voor de patiënt Chronische myeloïde leukemie UZ Gent, Dienst Hematologie Inleiding Chronische myeloïde leukemie U wordt behandeld voor chronische myeloïde leukemie.

Nadere informatie

De hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist

De hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist De hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist 3 juli 2013 Inhoud. Hoe het was. En nu? Complicaties Klinisch vraagstuk Wat gebeurt er? Rol van vroege NIV Hoe doen wij het? Conclusie

Nadere informatie

Technische aspecten van het beoordelen van beenmergpreparaten. 31 maart 2016 Kirsten van Lom

Technische aspecten van het beoordelen van beenmergpreparaten. 31 maart 2016 Kirsten van Lom Technische aspecten van het beoordelen van beenmergpreparaten 31 maart 2016 Kirsten van Lom Technische aspecten van het beoordelen van beenmergpreparaten De beenmergpunktie Preparaten maken Kleuren De

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Hematopoiese is het proces waarbij alle cellen waaruit ons bloed bestaat worden gevormd. Het woord hematopoiese is afgeleid van de Griekse woorden haima

Nadere informatie

Expert waarden in microscopische diagnostiek van de parasitologie.

Expert waarden in microscopische diagnostiek van de parasitologie. Expert waarden in microscopische diagnostiek van de parasitologie. Foekje F. Stelma 1, Jaap van Hellemond 2 1) Dept. Medische Microbiologie, Radboudumc, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen. 2) Dept. Medische

Nadere informatie

Chronische Lymfatische Leukemie. anno 2015

Chronische Lymfatische Leukemie. anno 2015 Chronische Lymfatische Leukemie anno 2015 Marten R. Nijziel, internist-hematoloog Máxima Medisch Centrum Eindhoven/Veldhoven Hematon Leukemiedag Soesterberg, 3 oktober 2015 Wat is CLL? Wat is nodig voor

Nadere informatie

DE ROL VAN DOELGERICHTE THERAPIE (TARGETED THERAPY) IN CHRONISCHE MYELOÏDE LEUKEMIE.

DE ROL VAN DOELGERICHTE THERAPIE (TARGETED THERAPY) IN CHRONISCHE MYELOÏDE LEUKEMIE. FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2008-2009 DE ROL VAN DOELGERICHTE THERAPIE (TARGETED THERAPY) IN CHRONISCHE MYELOÏDE LEUKEMIE. Tom VAN DER HEYDEN Promotor: Dr. B. Poppe Scriptie

Nadere informatie

Zorg dat je niet indot

Zorg dat je niet indot Zorg dat je niet indot Moderator Ineke van der Jagt 1st author / speaker Annet Duin, RZA Co-authors Bram Bexkens Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg

Nadere informatie

Chapter 8 Nederlandse samenvatting. Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie

Chapter 8 Nederlandse samenvatting. Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie Chapter 8 Nederlandse samenvatting Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie Chapter 8 Inleiding Acute myeloïde leukemie (AML) is een bloedkanker. Circa 30% van kinderen met kanker heeft leukemie

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Veelbelovend onderzoek van de afdeling Hematologie

Veelbelovend onderzoek van de afdeling Hematologie NIEUWE PERSPECTIEVEN Veelbelovend onderzoek van de afdeling Hematologie De diagnose leukemie, lymfklierkanker of multipel myeloom heeft een enorme impact op het leven van patiënten en hun omgeving. Vaak

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie