De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für:

Transcriptie

1 Bijlage bij accreditatie-certificaat Annexe au certificat d'accréditation Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat 419-MED EN ISO 15189:2012 Versie/Version/Fassung 7 Uitgiftedatum / Date d'émission / Issue date / Ausgabedatum: Geldigheidsdatum / Date limite de validité / Validity date / Gültigkeitsdatum: Nicole Meurée-Vanlaethem Voorzitster van het Accreditatiebureau La Présidente du Bureau d'accréditation Chair of the Accreditation Board Vorsitzende des Akkreditierungsbüro De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für: Universitair Ziekenhuis Antwerpen Wilrijkstraat, EDEGEM Voor activiteiten uitgevoerd door/ Pour des activités exécutés par/ For activities performed by/ Die tätigkeiten werden durchgeführt von: Centrum Medische Genetica Prins Boudewijnlaan, EDEGEM

2 1. Moleculaire Diagnostiek MGW-D001 DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed, wangslijmvlies,, amniocyten Moleculaire analyse van het CFTR gen (35 mutaties) INNO-LiPA CFTR19 kit en INNO-LiPA CFTR17+Tn Update kit (Fujirebio Europe) Agarose gelelectroforese (MGW-D013) met het Maxwell16 system (MGW-D060), manueel uit MGW-D007 DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed Opsporen van de p.cys282tyr, p.his63asp en p.ser65cys mutaties in het HFE gen MGW-D008 DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed Opsporen van de Factor V Leiden variant MGW-D009 DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed Opsporen van de 20210G>A Prothrombine variant MGW-D015 MGW-D015 MGW-D023 DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed, citraat-fosfaat-dextrose bloed, beenmerg, wangslijmvlies, haar DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed, beenmerg, wangslijmvlies DNA-extract, EDTA bloed,, amniocyten Bepaling van genetische polymorfismen bij een donor/ontvanger van hemato-poëtische stamcellen voor allogene stamceltransplantatie Powerplex16 kit (Promega) of uit haar (MGW-D041) Opvolging van chimerismestatus na een allogene Powerplex16 kit (Promega) stamceltransplantatie met moleculair biologische methode Bepaling van de CGG repeatlengte in het FMR1 gen dmv AmplideX FMR1 PCR kit AmplideX FMR1 PCR kit (Asuragen) met het Maxwell16 system (MGW-D060), manueel uit (MGW-D021) of MGW-D027 DNA-extract, EDTA bloed Bepaling van microdeleties op het Y chromosoom (AZF regio's) MGW-D034 DNA-extract, EDTA bloed, weefsel, Genoomwijde deletie en duplicatieanalyse Multiplex Illumina beadchip technologie amniocyten (MGW-D051) of uit (MGW-D051) MGW-D038 DNA-extract, EDTA bloed Mutatieanalyse van het GCK gen Bijlage/Annexe/Annex/Beilage BELAC 419-MED V. 7-2/7

3 MGW-D039, MGW-D056 DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies Mutatieanalyse van het BRCA1 gen BRCA MASTR Dx assay (Multiplicom) Del13, del22 en dup13 met gpcr MGW-D040, MGW-D056 DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies Mutatieanalyse van het BRCA2 gen BRCA MASTR Dx assay (Multiplicom) MGW-D020 Bepaling van de 677C>T variant in het MTHFR gen amniocyten (MGW-D051) of uit (MGW-D051) MGW-D024, wangslijmvlies Bepaling van de CAG repeatlengte in het Huntingtine gen MGW-D029 DNA-extract, EDTA bloed Sequentiebepaling van exon 4 en 5 van het COCH gen MGW-D037 DNA-extract, EDTA bloed Mutatieanalyse van het SHOX gen MGW-D042 Mutatieanalyse van het CYP21A2 gen chorion villi (MGW-D051) of MGW-D043 DNA-extract, EDTA bloed Mutatieanalyse van het GJB2 gen Bijlage/Annexe/Annex/Beilage BELAC 419-MED V. 7-3/7

4 MGW-D044 DNA-extract, EDTA bloed Mutatieanalyse van het HNF1A gen MGW-D045 MGW-D046 MGW-D047, amniocyten Mutatieanalyse van het dystrofine gen Bepaling van de repeatlengtes in de SCA genen (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) MLPA analyse van de SMN genen (SMA) chorion villi (MGW-D021) of LweI (SfaNI) digestie Agarose gelelectroforese (MGW-D013) of manueel uit (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW- D060) MGW-D057 DNA-extract, EDTA bloed Mutatieanalyse van het CPT2 gen MGW-D058 Mutatieanalyse van het HNF4A gen, of manueel uit chorion villi (MGW-D051) of MGW-D059 DNA-extract, EDTA bloed Mutatieanalyse van het ACTA2 gen MGW-D066 DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies Bepaling van de CAG repeat in het DRPLA gen met het Maxwell16 system (MGW-D060), of manueel uit MGW-D067 DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies Bepaling van de CAG repeat in het AR gen met het Maxwell16 system (MGW-D060), of manueel uit Bijlage/Annexe/Annex/Beilage BELAC 419-MED V. 7-4/7

5 MGW-D079 MGW-D068 Mutatieanalyse van het CFTR gen met de CFTR MASTR assay Bepaling van de CCTG repeat in het ZNF9 gen CFTR MASTR assay (Multiplicom) of MGW-D065 Bepaling van de CTG repeat in het DMPK gen MGW-D070 Mutatieanalyse van de MODY genen met de MODY MASTR assay MODY MASTR assay (Multiplicom) of MGW-D069 Mutatieanalyse met het TAAD genenpanel Haloplex aanrijking of MGW-D074 Mutatieanalyse van het GJB1 gen MGW-D075 Mutatieanalyse van het PMP22 gen MGW-D076 Mutatieanalyse van het POLG gen Bijlage/Annexe/Annex/Beilage BELAC 419-MED V. 7-5/7

6 MGW-D077 Mutatieanalyse van het SCN1A gen MGW-D078 Mutatieanalyse van het SPG4 gen MGW-D083 Plasma, cfdna NIPT-analyse voor bepaling trisomie 13, 18 of 21 en geslachtsbepaling MGW-D084 MGW-D064 Mutatieanalyse met het HaloPlex doofheidsgenenpanel Bepaling van de repeatlengtes in de SCA genen (SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) NGS met truseq nano (Illumina) (MGW-D083) Extractie van plasma uit bloed (MGW-D072) cfdna isolatie uit plasma (MGW-D081) NIPT analyse op Illumina Hiseq (MGW-D088) Bepalen DNA-concentratie dmv qpcr (MGW-D089) Haloplex aanrijking of MGW-D082 MGW-D054, miskraamweefsel, wangslijmvlies, miskraamweefsel, wangslijmvlies QF-PCR Mutatieanalyse van het 7-DHCR gen QF-PCR (MGW-D082), uit (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051), uit (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) MGW-D061 DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies Detectie van de c.1100delc mutatie in het CHEK2 gen MGW-D080 Mutatieanalyse van het CFTR gen of Bijlage/Annexe/Annex/Beilage BELAC 419-MED V. 7-6/7

7 MGW-B001 MGW-B002 MGW-B003 MGW-C001 MGW-C Cytogenetische Diagnostiek Perifeer bloed (ongestold, bij voorkeur op Naof Li-heparine) Onderzoek naar constitutionele Kweken van lymfocyten uit perifeer bloed chromosoomafwijkingen in postnatale monsters - Karyotypering Maken van chromosoompreparaten van lymfocyten (in-huis methode) G-banding op chromosoompreparaten Karyotyperen: analyseren en beoordelen van G-gebandeerde chromosoompreparaten (in-huis methode, Leica- en Metasystems software) Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Opsporen van translocatie t(9;22)(q34;q11) voorkeur afgenomen op Na-heparine of BCR-ABL in de diagnostische investigatiefase opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en en opvolging van een chronische myeloïde leukemie (CML) Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(9;22)(q34;q11) BCR- ABL MGW-H001 MGW-H002 MGW-H003 MGW-C001 MGW-C002 MGW-P014 Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Onderzoek naar verworven voorkeur afgenomen op Na-heparine of chromosoomafwijkingen in hematologische opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en (beenmerg) monsters - karyotypering Amnionvocht steriel gepreleveerd Kweken van cellen uit perifeer bloed en beenmerg (in-huis methode) Maken van chromosoompreparaten van gekweekte cellen (in-huis methode) G-banding op chromosoompreparaten Karyotyperen: analyseren en beoordelen van G-gebandeerde chromosoompreparaten (in-huis methode, Metasystems software) Uitverdelen van vruchtwatermonsters MGW-P015 Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Opsporen van translocatie t(9;22)(q34;q11) voorkeur afgenomen op Na-heparine of BCR-ABL in de diagnostische investigatiefase opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en en opvolging van een myeloproliferatieve aandoening Amniocyten en trofoblasten Perifeer bloed en beenmerg van acute lymfatische leukemie (ongestold; bij voorkeur afgenomen op Na-heparine of opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en Kweek van amniocellen en trofoblasten in het kader van een prenatale diagnostiek Opsporen van genfusie BCR-ABL (translocatie t(9;22)(q34;q11)) in de diagnostische investigatiefase en opvolging Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(9;22)(q34;q11) BCR- ABL Kweek van amniocyten en trofoblasten Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(9;22)(q34;q11) BCR- ABL Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Opsporen van genfusie ETV6-RUNX1 voorkeur afgenomen op Na-heparine of (translocatie t(12;21)(p13;q22)) in de opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en diagnostische investigatiefase en opvolging Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Opsporen van genfusie met KMT2A voorkeur afgenomen op Na-heparine of (herschikkingen van de 11q23-regio) in de opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en diagnostische investigatiefase en opvolging Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Opsporen van genfusie met MECOM voorkeur afgenomen op Na-heparine of (herschikkingen van de 3q26-regio) in de opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en diagnostische investigatiefase en opvolging Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(12;21)(p13;q22) ETV6-RUNX1 Fluorescentie in-situ hybridisatie: herschikkingen van de 11q23- regio (KMT2A) Fluorescentie in-situ hybridisatie: herschikkingen van de 3q26-regio (MECOM) Bijlage/Annexe/Annex/Beilage BELAC 419-MED V. 7-7/7