Mutaties in MPN en de impact op de nieuwe WHO criteria

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Mutaties in MPN en de impact op de nieuwe WHO criteria"

Transcriptie

1 Mutaties in MPN en de impact op de nieuwe WHO criteria Bert van der Reijden, PhD Laboratory of Hematology Dept of Laboratory Medicine Radboud UMC, Nijmegen The Netherlands Week van de pathologie, 28 maart 2017 Reehorst, Ede

2 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen / Zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder Andere relatie, namelijk Novartis Bedrijfsnamen

3 Introductie MPN mutaties Driver mutaties Welke en hoe aan te tonen? Pathogenese Effect op presentatie/beloop/overleving Additionele mutaties Welke en hoe aan te tonen? Effect op presentatie/beloop/overleving Toekomst

4 Groeifactor onafhankelijke groei: PV, ET en PMF Polycythemia vera Toename hematocriet Incidentie 2: Essentiële trombocytose Toename trombocyten 2: Primaire myelofibrose Botvorming, collageen fibers in BM 1: Overlap in kenmerken Major criteria, minor criteria, exclusie criteria Stellen definitieve diagnose lastig, tijdrovend

5 Driver mutaties in JAK2, CALR en MPL geen mutatie PV geen mutatie ET geen mutatie PMF MPL mutatie MPL mutatie Zeer frequent bij MPN Zeer infrequent overige myeloide maligniteiten WHO mutatie analyse noodzakelijk

6 Allel frequentie JAK2 V617F mutatie varieert sterk PV en PMF vaak homozygoot Bloed volstaat Frequentie van 1 100% Gevoelige test nodig Sanger sequencen niet geschikt

7 Gevoelig detecteren JAK2 c.1849g>t mutatie met qpcr Allel specifieke PCR probe * JAK2 c.1849g>t DNA Gevoeligheid > 0,1% Waarde >1,0% = positief Waarde <0,1% = negatief Waarde tussen 0,1-1,0%: klinische relevantie onduidelijk komt voor bij gezonde personen (CHIP) Jovanovic JV et al, Leukemia 2013

8 Aantonen JAK2 exon 12 en MPL mutaties JAK2 exon 12 en MPL mutaties JAK2 exon 12 vaak kleine in/dels MPL aa 505 of 515 Mutant allelfrequentie kan kleiner zijn dan 10% Kleine kloons worden gemist met Sanger sequencing

9 Aantonen CALR mutaties: -1 bp frameshift in exon 9 Heterozygoot: -1 bp frameshift: nieuw C-terminaal deel deletie (52 bp) en insertie (5 bp) in exon 9 in 80% Mutant allelfrequentie kan kleiner zijn dan 5% Kleine kloons worden gemist met Sanger sequencing exon 9 * * CALR CALR + insertie +5 bp insertion Exon 9 bevat lengte polymorfismes!

10 Strategie mutatiedetectie RadboudUMC Van getrapte analyse PV: JAK2 V617F negatief? dan JAK2 exon 12 ET/PMF: JAK2 V617F negatief? dan CALR negatief?, dan MPL Naar 1 NGS analyse van JAK2 V617F, exon 12, CALR en MPL 1% gevoeligheid Goedkoper Sneller Prognostische genen

11 Pathogenese gemuteerd JAK2, MPL en CALR

12 JAK2 V617F is constitutief actief Constitutieve activatie JH2 domain bindt en remt JH1 domein V617F mutatie: geen goede binding/remming JH1 kinase domain

13 JAK2 V617F activeert EPO, TPO en GCSF-receptoren Inactief JAK2 geen EPO JAK2 met EPO JAK2V617F actief zonder EPO JAK2 V617F activeert EPO-, TPO-, GCSF-receptoren gevolg PV, ET, PMF Geen signaal Celproliferatie JAK2 exon 12 mutaties activatie EPO receptor: polycythemia vera

14 MPL en CALR mutaties activatie TPO-receptor CALR = ER chaperone Interactie N-geglycolyseerd MPL Versterkt door mutante C-terminus Activatie MPL, activatie JAK2 MPL en CALR mutaties Activatie trombopoietine receptor Trombocytose: ET en PMF Alle mutaties convergeren naar vergelijkbaar signaal transductiepad Mutaties komen nooit samen voor Vainchenker en Kralovic, Blood 2017

15 Mutatie-afhankelijke fenotypische verschillen bij PMF JAK2 mutated CALR mutated P value No. of patients Age (yrs) 60 (21-87) 60 (32-85) NS Gender (female, %) 24 (53) 10 (48) NS Haemoglobin (g/l) * Platelets (10 9 /l) *** White cells (10 9 /l) NS Follow-up (yrs) 7 (1-21) 7 (1-21) NS Complications Myelofibrosis (n, %) 1 (2) 4 (19) 0.03* Thrombosis (n, %) 10 (22) 5 (24) NS Death (n, %) 3 (7) 0 (0) NS

16 Trombose incidentie (%) JAK2 V617F grotere kans op trombose bij ET Jaren JAK2+ ET: 30% evolueert naar PV binnen 10 jaar CALR+ ET: 0% evolueert naar PV Mutatiestatus beïnvloedt behandeling echter niet Rotunno G, et al. Blood 2013; ; Rumi E, et al. Blood 2014; Klampfl T, et al. NEJM 2013

17 Type CALR mutatie en verschillen in fenotype CALR del52 (type 1) en CALR ins5 (type 2) Type 1 in ET: Myelofibrose, significant vaker myelofibrotische transformatie Betere prognose bij PMF vergeleken met type 2 en JAK2 V617F Type 2 geassocieerd met ET hogere plaatjes aantallen kleinere kans trombose slechtere prognose bij PMF vergeleken met type 1 Type CALR mutatie beïnvloedt therapiekeuze nog niet

18 Overleving DCALR beste overleving bij PMF DJAK2 Mediaan 6 jr DCALR Mediaan 16 jr DMPL Mediaan 10 jr Dnegatief 2 jr Aantonen klonaliteit Jaren Klampfl T et al. NEJM 2013;369: ; Tefferi A et al. Leukemia. 2014

19 Additionele mutaties bij MPN Mutaties in 5 subgroepen Signaaltransductie DNA methylering Histone modificatie Transcriptiefactoren RNA splicing 3%, bij progressie/aml 5-20%, initiatie, progressie 5-25% bij PMF, progressie 3%, leukemieprogressie 10-15% bij PMF WHO 2016 triple negatieve PMF mutatie analyse: ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, RUNX1, SF3B1 en SRSF2 Alleen mogelijk met Next Generation Sequencing

20 Type en aantal mutaties bepalen fenotype signaling 3 of meer mutaties epigenetica splicing Proliferatie signaling 2 mutaties Myelodysplasie epigenetica Proliferatie Myelodysplasie signaling 1 mutatie Myelodysplasie Proliferatie

21 Overleving ASXL1 mutaties beïnvloeden overleving in PMF CALR-ASXL1- or CALR-ASXL1- CALR+ASXL1+ CALR+ASXL1+ N=202 Median Mediaan ,5jr years HR 3.2 ( ) CALR+ASXL1- CALR+ASXL1- N=45 Median not reached mediaan niet bereikt P< CALR-ASXL1+ CALR-ASXL1+ N=46 Median Mediaan 3.94 years jaar HR 8.7 ( ) Jaren Tefferi A et al, Leukemia 2014

22 Slechte overleving PMF met EZH2, SRSF2, IDH1/2, ASXL1, TET2 mutaties n= 852 PMF Onafhankelijke correlatie ASXL1, EZH2, and SRSF2 met overleving IDH1/2 correleren met transformatie naar AML

23 Overleving Aantal mutaties beïnvloedt overleving PMF Geen additionele mutaties Mediane overleving 8,5 jr 3 additionele mutaties Mediane overleving 0,7 jr 1-2 additionele mutaties Mediane overleving 4 jr Jaren

24 Nieuwe risico scores voor PMF Mutation Enhanced International Prognostic Scoring System (MIPSS) Genetics based Prognostic Scoring System (GPSS) Mutatie analyse PMF: ASXL1, EZH2, IDH1, IDH2, RUNX1, TET2, SF3B1 en SRSF2 Toename myelofibrose: sneller naar allo SCT

25 Conclusies mutaties bij MPN Diagnose: JAK2, CALR, MPL Gevoeligheid <1%, NGS Mutatie beïnvloedt beloop Triple negatief PMF: NGS, kloon? PMF risicofactoren NGS Nieuwe waalbrug Nijmegen

26 % JAK2 gemuteerde allelen inbloed Follow up alleen in allo SCT setting Curatie? Terugkeer ziekte? Tx voor JAK2+ myelofibrose 1e tx juli e tx februari Detectie limiet Date

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Radboud University Medical Centre Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Bert van der Reijden, PhD Laboratorium

Nadere informatie

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Belangenverklaring NAAM :J.H. Jansen ORGANISATIE: Radboudumc In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ), zijn sprekers

Nadere informatie

Myelofibrose, PV en ET. Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands

Myelofibrose, PV en ET. Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands Myelofibrose, PV en ET Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands plt ery MSC PSC mono neutro eo baso Blympho LSC T lympho MyeloProliferatieve

Nadere informatie

CML en stoppen moleculaire diagnostiek

CML en stoppen moleculaire diagnostiek CML en stoppen moleculaire diagnostiek Moderator Dr. P. Kuiper-Kramer 1st author / speaker Dr. Bert A. van der Reijden Bert.vanderReijden@radboudumc.nl Dept of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology

Nadere informatie

Plussen en minnen in de MPN hoe krijg je de Ph- MPN positief en de Ph+ MPN negatief?

Plussen en minnen in de MPN hoe krijg je de Ph- MPN positief en de Ph+ MPN negatief? Plussen en minnen in de MPN hoe krijg je de Ph- MPN positief en de Ph+ MPN negatief? Dr. Peter E. Westerweel, hematoloog Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht Klinische Dag NVvH 15 oktober 2015 Disclosure

Nadere informatie

Pathways in klinisch perspectief Deel 1: De JAK2-signaaltransductieroute: road to survival of doodlopende weg?

Pathways in klinisch perspectief Deel 1: De JAK2-signaaltransductieroute: road to survival of doodlopende weg? athways in klinisch perspectief Deel 1: De JAK2-signaaltransductieroute: road to survival of doodlopende weg? S. Slot arts-onderzoeker Hematologie, VU medisch centrum, Amsterdam.A.W. te Boekhorst internist-hematoloog

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue

Nadere informatie

Post-ASCO 2014 Nieuwe geneesmiddelen. Hans Gelderblom

Post-ASCO 2014 Nieuwe geneesmiddelen. Hans Gelderblom Post-ASCO 2014 Nieuwe geneesmiddelen Hans Gelderblom Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit

Nadere informatie

Bloeding bij een normale APTT Analyse naar trombopathie

Bloeding bij een normale APTT Analyse naar trombopathie Bloeding bij een normale APTT Analyse naar trombopathie Moderator dr. M.R. Nijziel 1st author / speaker Dr. Rolf T. Urbanus Co-authors Dr. REG Schutgens, Drs. M Baaij, Dr. ME van Gijn, Dr. M Roest Belangenverklaring

Nadere informatie

Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen M. Roeven

Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen M. Roeven Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen M. Roeven Geen (potentiële) belangenverstrengeling Azacitidine, een gekke oorzaak van crazy paving M. Roeven; M. Cruijsen; W. van der Velden, Casus

Nadere informatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Next Generation Sequencing: meer met minder Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59

Nadere informatie

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.

Nadere informatie

Effect van Planetree op kwaliteit en tevredenheid, wetenschappelijk aangetoond?

Effect van Planetree op kwaliteit en tevredenheid, wetenschappelijk aangetoond? Effect van Planetree op kwaliteit en tevredenheid, wetenschappelijk aangetoond? Donderdag 13 maart 2014 Martijn Kilsdonk MScHA Manager behandeling & begeleiding en Planetree coördinator Disclosure belangen

Nadere informatie

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)

Nadere informatie

CLL: moleculaire ontwikkelingen

CLL: moleculaire ontwikkelingen CLL: moleculaire ontwikkelingen Moderator Prof.dr. J.H. Veelken 1st author / speaker Prof.dr. Eric Eldering Co-authors Namen van mede-auteurs, namen van mede-auteurs, heel veel namen van mede-auteurs Belangenverklaring

Nadere informatie

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie Moleculaire dag WMDP Carel van Noesel Utrecht, 29 januari 2010 Morfologisch Functioneel Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Opleiding tot klinisch

Nadere informatie

CLL: moleculaire ontwikkelingen

CLL: moleculaire ontwikkelingen CLL: moleculaire ontwikkelingen Moderator Prof.dr. J.H. Veelken 1st author / speaker Prof.dr. Eric Eldering Co-authors Namen van mede-auteurs, namen van mede-auteurs, heel veel namen van mede-auteurs Belangenverklaring

Nadere informatie

Prognostische toepassing van flowcytometrie bij het myelodysplastisch syndroom

Prognostische toepassing van flowcytometrie bij het myelodysplastisch syndroom Workshop Flowcytometrie in MDS 5 september 2012 Prognostische toepassing van flowcytometrie bij het myelodysplastisch syndroom Canan Alhan VU Medisch Centrum Cancer Center Amsterdam Klinische prognostische

Nadere informatie

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch

Nadere informatie

Bloedplaatjes (over) belicht

Bloedplaatjes (over) belicht Bloedplaatjes (over) belicht Jean-Louis Kerkhoffs Er is een leven na HOVON 82 Sanquin Bloodbank, Dept. of Research & Development, The Netherlands 1 Pathogeen reductie van bloedplaatjes Algemene introductie

Nadere informatie

Acute myeloïde leukemie. Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen

Acute myeloïde leukemie. Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen Acute myeloïde leukemie Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen Normale bloedcelvorming Acute myeloïde leukemie (AML) Klonale proliferatie van immature hematopoëtische

Nadere informatie

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In dit proefschrift worden diagnostische en therapeutische aspecten van acute leukemie bij kinderen beschreven, o.a. cyto-immunologische en farmacologische aspecten en allogene

Nadere informatie

Essentiële Trombocytose

Essentiële Trombocytose Essentiële Trombocytose Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting en discussie

Nederlandse samenvatting en discussie 9 Nederlandse samenvatting en discussie 158 Chapter 9 Variaties in het humane genoom: geschikte markers voor weefsel identificatie en het testen van allelische instabiliteit 9.1 Samenvatting en algemene

Nadere informatie

Innovatie in de Hematologie. het belang van onderzoek en toetsing. Prof. Dr. P. Sonneveld Afdeling Hematologie Erasmus MC Rotterdam

Innovatie in de Hematologie. het belang van onderzoek en toetsing. Prof. Dr. P. Sonneveld Afdeling Hematologie Erasmus MC Rotterdam Innovatie in de Hematologie het belang van onderzoek en toetsing Prof. Dr. P. Sonneveld Afdeling Hematologie Erasmus MC Rotterdam Hematologie Ziekten van bloed, beenmerg en lymfeklieren Acute en chronische

Nadere informatie

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014) 53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3

Nadere informatie

www.vanzuidencommunications.nl Behandeling van klachten bij myelofibrose

www.vanzuidencommunications.nl Behandeling van klachten bij myelofibrose Special www.vanzuidencommunications.nl december 212 1 Nederlandse vragenlijst meet kwaliteit van leven bij myelofibrose Dr. P.A.W. te Boekhorst 4 PHAROS-register brengt variatie in klinische praktijk in

Nadere informatie

Behandeling van ITP bij kinderen

Behandeling van ITP bij kinderen Behandeling van ITP bij kinderen Daarom: de TIKI studie! K.M.J. Heitink-Pollé Kinderarts, hematoloog/oncoloog WKZ en Flevoziekenhuis The Harrington-Hollingsworth Experiment 1951 Schwartz RS. N Engl J Med

Nadere informatie

Hypereosinofiel syndroom

Hypereosinofiel syndroom Hypereosinofiel syndroom R. Fijnheer Meander Medisch Centrum/UMCUtrecht HES Incidentie: 2-4 per 1.000.000 per jaar Man> vrouw Leeftijd: 30-70 erg in belangstelling: glivec, mepolizumab etc. Lastig voor

Nadere informatie

Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van

Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van Samenvatting Eén van de taken van het immuunsysteem is het organisme (mens en dier) te beschermen tegen de ongewenste effecten van het binnendringen van pathogenen, waaronder bacteriën, virussen en parasieten.

Nadere informatie

Critically Appraised Topic:

Critically Appraised Topic: Critically Appraised Topic: [Kritische evaluatie van de detectie en kwantitatieve analyse van JAK2 V617F mutatie ] Christine Van Laer [AZ SINT-JAN BRUGGE-OOSTENDE AV, CAMPUS BRUGGE] [26 april 2011] Een

Nadere informatie

Moleculaire pathologie van B-cel lymfomen classificatie als basis voor behandelingskeuzes

Moleculaire pathologie van B-cel lymfomen classificatie als basis voor behandelingskeuzes Moleculaire pathologie van B-cel lymfomen classificatie als basis voor behandelingskeuzes Daphne de Jong MD PhD Dept. of Pathology VU University Medical Center Amsterdam The Netherlands daphne.dejong@vumc.nl

Nadere informatie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut Erasmus MC, Rotterdam w.dinjens@erasmusmc.nl Werkgroep Moleculaire

Nadere informatie

CLL in de praktijk. Moderator Prof. Dr. J.H. Veelken. 1st author / speaker Arnon Kater

CLL in de praktijk. Moderator Prof. Dr. J.H. Veelken. 1st author / speaker Arnon Kater CLL in de praktijk Moderator Prof. Dr. J.H. Veelken 1st author / speaker Arnon Kater Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie:

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Thema: Leukemie Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Prof.dr. Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie Samenstelling van onstolbaar gemaakt bloed Bloedcellen

Nadere informatie

Inleiding Epigenetica: DNA is ook niet alles!

Inleiding Epigenetica: DNA is ook niet alles! Inleiding Epigenetica: DNA is ook niet alles! 28e NIBI onderwijs conferentie NATURE X NATURE 10-11 januari 2014 Gert Jan C. Veenstra Moleculaire Ontwikkelingsbiologie Radboud Universiteit Nijmegen Wat

Nadere informatie

Hematologie: werken in teamverband!

Hematologie: werken in teamverband! Hematologie: werken in teamverband! Hematologie Zeer intense samenwerking tussen clinicus, klinisch bioloog, anatomopatholoog en cytogeneticus is cruciaal Aan hand van twee casussen willen we het zorgpad

Nadere informatie

Diagnostic accuracy of FEV 1 /FEV 6 -based microspirometry to assess airflow obstruction in primary care. A systematic literature review

Diagnostic accuracy of FEV 1 /FEV 6 -based microspirometry to assess airflow obstruction in primary care. A systematic literature review Diagnostic accuracy of FEV 1 /FEV 6 -based microspirometry to assess airflow obstruction in primary care. A systematic literature review Tjard Schermer, Erik Bischoff, Patrick Poels, Alan Crockett, Lisette

Nadere informatie

Essentiële trombocytose: bloeden of stollen?

Essentiële trombocytose: bloeden of stollen? Essentiële trombocytose: bloeden of stollen? Moderator B.J. Biemond 1st author / speaker S. Slot Co-authors A.W. Rijneveld, S. Zweegman Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie

Nadere informatie

SAMENVATTING - PROTEASOOMREMMERS IN ACUTE LEUKEMIE

SAMENVATTING - PROTEASOOMREMMERS IN ACUTE LEUKEMIE SAMENVATTING - PROTEASOOMREMMERS IN ACUTE LEUKEMIE Acute leukemie omvat ongeveer 30% van alle kanker bij kinderen. In Nederland worden ongeveer 120 kinderen per jaar met acute lymfatische leukemie (ALL)

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Trombose en Hemostase

Nederlandse Vereniging voor Trombose en Hemostase Nederlandse Vereniging voor Trombose en Hemostase NVTH Nieuwsbrief juli 2015 1 Inhoud Inleiding 3 Bestuurszaken 4 Congressen en symposia 5 Promoties 6 NVTH Nieuwsbrief juli 2015 2 Inleiding Hierbij de

Nadere informatie

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr:

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 11 PAGINA S BEVAT. Veel succes! Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken, maar beantwoord vragen 1-6 niet op blaadjes van vraag 7 en de daarop volgende. 1.

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Chapter 11

Nederlandse samenvatting. Chapter 11 Nederlandse samenvatting Chapter 11 Chapter 11 Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de resultaten van een groot vragenlijstonderzoek over de epidemiologie van chronisch frequente hoofdpijn in de Nederlandse

Nadere informatie

Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum

Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum Versie 3 08-2015 Inhoudsopgave Introductie 3 Contact informatie 4 Benodigde materialen 5 Acute Myeloïde Leukemie

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Chapter 8. Samenvatting en conclusie

Chapter 8. Samenvatting en conclusie Chapter 8 Samenvatting en conclusie 110 Doel van het promotieonderzoek was (1) evaluatie van het resultaat van vroege abciximab toediening vóór primaire percutane coronaire interventie (PPCI) in patiënten

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Chapter 10 Nederlandse samenvatting Chapter 10 Samenvatting Moleculaire markers voor dikkedarmkankerscreening en het voorspellen van respons op chemotherapie Kanker van de dikke darm en de endeldarm (ook

Nadere informatie

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland Amyotrofische laterale sclerose Progressieve aandoening perifeer en centraal motorisch neuron Beloop

Nadere informatie

Workshop Gegevens als goudmijn voor de praktijk. Big data voor kwaliteit en beleid. Praktijkvariatie als motor voor interne kwaliteitsverbetering

Workshop Gegevens als goudmijn voor de praktijk. Big data voor kwaliteit en beleid. Praktijkvariatie als motor voor interne kwaliteitsverbetering 17 september 2015 Workshop Gegevens als goudmijn voor de praktijk. Big data voor kwaliteit en beleid. Praktijkvariatie als motor voor interne kwaliteitsverbetering Ronald Luijk en Henk Bilo Disclosure

Nadere informatie

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr. Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.

Nadere informatie

Teken-encefalitis: Een teken aan de wand?

Teken-encefalitis: Een teken aan de wand? Teken-encefalitis: Een teken aan de wand? Marieta Braks Medisch Entomologe, Ph.D. Centrum voor Zoőnosen en Omgevingsmicrobiologie/ RIVM Teken-encefalitis: Een teken aan de wand? 29 november 2013 Disclosure

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

ADHD en ASS. Bij normaal begaafde volwassen. Utrecht, 23-01-2014 Anne van Lammeren, psychiater UCP/UMCG

ADHD en ASS. Bij normaal begaafde volwassen. Utrecht, 23-01-2014 Anne van Lammeren, psychiater UCP/UMCG ADHD en ASS Bij normaal begaafde volwassen Utrecht, 23-01-2014 Anne van Lammeren, psychiater UCP/UMCG Disclosure belangen spreker (potentiële) Belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Goed pijnmanagement op de SEH, belangrijk voor zowel acute als chronische pijn!

Goed pijnmanagement op de SEH, belangrijk voor zowel acute als chronische pijn! Goed pijnmanagement op de SEH, belangrijk voor zowel acute als chronische pijn! Jorien Pierik -Minisymposium pijnbestrijding van A tot Z- 1 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Polycythemia Vera Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U heeft

Nadere informatie

Het lab onder de loep

Het lab onder de loep Het lab onder de loep André Mulder Arts Klinische chemie Afdeling Laboratiumgeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Hematon + UMCG, 12 september 2015 Het helpt als je weet wat er bij de verschillende

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

HBV-vaccinatieprogramma voor risicogroepen

HBV-vaccinatieprogramma voor risicogroepen HBV-vaccinatieprogramma voor risicogroepen Hans van den Kerkhof Paul van Beek Anouk Urbanus Landelijke Coördinatie Infectieziekte (LCI) Centrum Infectieziektebestrijding RIVM 1 Disclosure belangen Hans

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose

Nadere informatie

Nederlandse SAMENVATTING

Nederlandse SAMENVATTING Nederlandse SAMENVATTING S Sarcoïdose Sarcoïdose, ook wel bekend als de ziekte van Besnier-Boeck, heeft een onbekende oorzaak. De ziekte kenmerkt zich door de aanwezigheid van ontstekingshaarden in diverse

Nadere informatie

CVRM kwetsbare ouderen. Rotterdam maart 2015 AJ Arends, klinisch geriater en klinisch farmacoloog io

CVRM kwetsbare ouderen. Rotterdam maart 2015 AJ Arends, klinisch geriater en klinisch farmacoloog io CVRM kwetsbare ouderen Rotterdam maart 2015 AJ Arends, klinisch geriater en klinisch farmacoloog io Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Een donatie met een staartje

Een donatie met een staartje Een donatie met een staartje Jaap van Hellemond Dept. Medische Microbiologie & Infectieziekten Erasmus MC & Havenziekenhuis Rotterdam Met medewerking van en dank aan Havenziekenhuis, Rotterdam Emmaline

Nadere informatie

De toegevoegde waarde van rpob sequencing voor de identificatie van non-tuberculeuze mycobacteriën

De toegevoegde waarde van rpob sequencing voor de identificatie van non-tuberculeuze mycobacteriën De toegevoegde waarde van rpob sequencing voor de identificatie van non-tuberculeuze mycobacteriën Rina de Zwaan 1, Jakko van Ingen 2, en Dick van Soolingen 1,2# 1 Nationaal Referentie Laboratorium voor

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." + "

Nadere informatie

Wanneer geen chemo? Sabine Linn Internist-oncoloog NKI-AVL

Wanneer geen chemo? Sabine Linn Internist-oncoloog NKI-AVL Wanneer geen chemo? Sabine Linn Internist-oncoloog NKI-AVL Wanneer geen chemo? Als de patiënt al genezen is na locoregionale behandeling Prognostische factoren Als er geen extra overlevingswinst optreedt

Nadere informatie

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Hoofdstuk 8. Orale leukoplakie een klinische, histopathologische en moleculaire studie. Samenvatting, conclusies en aanbevelingen

Hoofdstuk 8. Orale leukoplakie een klinische, histopathologische en moleculaire studie. Samenvatting, conclusies en aanbevelingen Hoofdstuk 8 Orale leukoplakie een klinische, histopathologische en moleculaire studie Samenvatting, conclusies en aanbevelingen Samenvatting, conclusies en aanbevelingen Samenvatting, conclusies en aanbevelingen

Nadere informatie

Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B)

Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Nederlandse samenvatting Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Inleiding Een maligne lymfoom is een kwaadaardige woekering van witte bloedcellen die zich meestal manifesteert in lymfeklieren en zich verspreidt

Nadere informatie

Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van primaire thrombocythaemie (PT)

Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van primaire thrombocythaemie (PT) Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van primaire thrombocythaemie (PT) naar Inleiding 254 1. Anamnese 254 2. Onderzoek 254 2.1 Lichamelijk onderzoek 254 2.2 Laboratorium 254 2.3 Histologie en cytomorfologie

Nadere informatie

7. Verworven aandoeningen : kanker

7. Verworven aandoeningen : kanker 7. Verworven aandoeningen : kanker 7.1 Inleiding : de moleculaire basis van kanker De levensloop van een cel in een multicelullair organisme is nauwkeurig geregeld door verschillende signaalcascades en

Nadere informatie

De motor in overdrive: de myeloproliferatieve syndromen. G. Verhoef, Leuven Voordracht Iridium kankernetwerk 16 november 2011

De motor in overdrive: de myeloproliferatieve syndromen. G. Verhoef, Leuven Voordracht Iridium kankernetwerk 16 november 2011 De motor in overdrive: de myeloproliferatieve syndromen G. Verhoef, Leuven Voordracht Iridium kankernetwerk 16 november 2011 Essentiele thrombocytose Polycytemia rubra vera Myeloproliferatieve overlap

Nadere informatie

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN JAARRAPPORT 2010 EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN

Nadere informatie

Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling

Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling Klinische Dag 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Papiloedeem als eerste presentatie van het POEMS syndroom Dieneke Breukink, ANIOS Interne Geneeskunde R.

Nadere informatie

Symposium Zorg voor Uitkomst 17 april 2015

Symposium Zorg voor Uitkomst 17 april 2015 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder

Nadere informatie

Uw brief van Uw kenmerk Datum 12 november 2012 Farma-3140541 13 juni 2013

Uw brief van Uw kenmerk Datum 12 november 2012 Farma-3140541 13 juni 2013 Aan de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postbus 20350 2500 EJ Den Haag Uw brief van Uw kenmerk Datum 12 november 2012 Farma-3140541 13 juni 2013 Ons kenmerk Behandeld door Doorkiesnummer

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

De achilleshiel van CLL

De achilleshiel van CLL De achilleshiel van CLL Dr. S.H. Tonino 22 november 2012 Afdeling Hematologie AMC, Amsterdam Chronische lymfatische leukemie 1. wat is chronische lymfatische leukemie (CLL?) 2. behandeling anno 2012 3.

Nadere informatie

Chronische Lymfatische Leukemie. anno 2015

Chronische Lymfatische Leukemie. anno 2015 Chronische Lymfatische Leukemie anno 2015 Marten R. Nijziel, internist-hematoloog Máxima Medisch Centrum Eindhoven/Veldhoven Hematon Leukemiedag Soesterberg, 3 oktober 2015 Wat is CLL? Wat is nodig voor

Nadere informatie

Summary in Dutch. Chapter 14

Summary in Dutch. Chapter 14 Summary in Dutch Chapter 14 Chapter 14 14.1 Samenvatting Ondanks de dalende incidentie cijfers van maagkanker is het wereldwijd nog steeds de op een na meest frequente oorzaak van sterfte aan kanker. Patiënten

Nadere informatie

. Preventie van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. Nickie van der Wulp

. Preventie van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. Nickie van der Wulp . Preventie van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap Nickie van der Wulp 7-02-2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Beloop van angst en depressie. belang voor de klinische praktijk

Beloop van angst en depressie. belang voor de klinische praktijk Beloop van angst en depressie belang voor de klinische praktijk Jan Spijker, psychiater, A-opleider,hoofd programma stemmingsstoornissen Pro Persona, Ede & onderzoeker Trimbos-instituut, Utrecht Waarom

Nadere informatie

MRD als prognostische merker in CLL

MRD als prognostische merker in CLL MRD als prognostische merker in CLL Jan Philippé 2011 Universitair Ziekenhuis Gent 1 Behandelingsstrategieën bij CLL Cramer & Hallek Nat Rev Clin Oncol 2010 2 2 Hoe kan men CLL opvolgen? Watch and wait

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening

Nadere informatie

Detectie van occulte Hepatitis B bij bloeddonoren

Detectie van occulte Hepatitis B bij bloeddonoren Detectie van occulte Hepatitis B bij bloeddonoren Marco Koppelman 1, Theo Cuypers 2, Harry Bos 1, Maarten Koot 2, Hans Zaaijer 3 1 afdeling Nationaal Screening laboratorium Sanquin (NSS), divisie Diagnostiek

Nadere informatie

Opsporen van genmutaties door middel van Sanger sequencing bij leukemieën en lymfomen

Opsporen van genmutaties door middel van Sanger sequencing bij leukemieën en lymfomen Faculteit Bio-ingenieurswetenschappen Academiejaar 2013 2014 Opsporen van genmutaties door middel van Sanger sequencing bij leukemieën en lymfomen Tessa Dickele Promotor: Prof. dr. ir. Van Landschoot Anita

Nadere informatie

De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo

De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 hoofdstuk 3

hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 hoofdstuk 3 200 SAMENVATTING Dikkedarmkanker is één van de voornaamste oorzaken van kanker-gerelateerde sterfte in geïndustrialiseerde landen. Als de darmtumor in een vroeg stadium wordt ontdekt, is genezing meestal

Nadere informatie

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,

Nadere informatie