Bloeding bij een normale APTT Analyse naar trombopathie

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Bloeding bij een normale APTT Analyse naar trombopathie"

Transcriptie

1

2 Bloeding bij een normale APTT Analyse naar trombopathie Moderator dr. M.R. Nijziel 1st author / speaker Dr. Rolf T. Urbanus Co-authors Dr. REG Schutgens, Drs. M Baaij, Dr. ME van Gijn, Dr. M Roest

3 Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie: Rolf T. Urbanus UMC Utrecht Ik heb geen 'potentiële' belangenverstrengeling Ik heb de volgende mogelijke belangenverstrengelingen: Type van verstrengeling / financieel belang Naam van commercieel bedrijf Ontvangst van subsidie(s)/research ondersteuning: Ontvangst van honoraria of adviseursfee: Lid van een commercieel gesponsord speakersbureau : Financiële belangen in een bedrijf (aandelen of opties): Andere ondersteuning (gelieve te specificeren): Wetenschappelijke adviesraad:

4 Primaire haemostase

5 Klinische presentatie van de bloedende patiënt met verdenking trombopathie BrassLF et al. J ThrombHaemost2011

6 Gestandaardiseerde vragenlijst

7 Initiële screeningtests Bloedingstijd PFA Sensitiviteit voor milde functiedefecten is laag Specificiteit laag, want ook gevoelig voor trombopenie en ziekte van Von Willebrand

8 Licht transmissie aggregometrie (LTA)

9 Stadia van activatie van het bloedplaatje Adhesie Hechting Activatie en secretie Aggregatie Naar: Nieswandt et al. J Thromb Haemost 2011

10 Shape change Agonist

11 Aggregatie (activatie van de fibrinogeenreceptor) αiibβ3 fibrinogeen inactief actief

12 Agglutinatie met ristocetine bootst adhesie na Weiss et al. J ClinInvest. 1973

13 Zwakke agonisten geven ook indicatie van secretie door bloedplaatjes

14 ATP:ADP ratio Referentiewaarden: ADP µmol/10 11 PLT ATP µmol/10 11 PLT ATP:ADP ratio <2 ATP AMP + PP i + C0 2 ADP + fosfoenolpyruvaat pyruvaatkinase ATP + pyruvaat

15 Lumiaggegometrie Luciferine& luciferase ATP

16 Agonist bepaalt de gevoeligheid van LTA ADP P2Y1 P2Y12 trombine PAR-1 PAR-4 α-granules δ-granules α2β1 GPVI collageen TP GPIb Ristocetine Thromboxaan A 2

17 Identificatie thrombopathie Glanzmann thrombasthenie Bernard Soulier syndroom Storage pool disease Hermansky-Pudlak Wiskott Aldrich syndroom Hermansky Pudlak syndroom

18 GAPP studie: gestroomlijnd agonistenpanel Dawoodet al. Blood 2012

19 G i -defect adrenaline GAPP Studie 70 gezonde controles 111 patiënten met verdenking trombopathie Dawoodet al. Blood 2012

20 Defect in Thromboxaan A2-route TXS TxA 2 PLA 2 TP GAPP Studie 70 gezonde controles 111 patiënten met verdenking trombopathie AA COX-1 TxA 2 receptor agonist Dawoodet al. Blood 2012

21 Secretiestoornis GAPP Studie 70 gezonde controles 111 patiënten met verdenking trombopathie Dawoodet al. Blood 2012

22 LTA in de GAPP studie

23 Voor- en nadelen van LTA Voordelen Redelijk specifiek Redelijk sensitief Gouden standaard Nadelen Grote variatie tussen individuen Moeilijk te standaardiseren Bewerkelijk Pre-analytische variabelen van grote invloed Beïnvloed door dieet Niet mogelijk bij (diepe) trombopenie Alternatieven?

24 Plaatjesfunctietest op flowcytometer Agonist Anti-P-selectine P-selectine αiibβ3 Anti-fibrinogeen

25 Volbloed test, ook mogelijk bij trombopenie TRAP ADP Thrombin receptor (PAR1) ADP receptor (P 2 Y 12 ) Platelet Collagen receptor (GPVI) CRP P-selectin (MFI) Flow cytometrie ADP (µ TRAP (µm) CRP(ng/mL) P-selectin (MFI) Master mix P-selectin (MFI)

26 Dosis-effect relatie Anti-P-selectine Anti-fibrinogeen Baaij M, Ottenheim J, Remijn JA, Urbanus RT, Roest M. Submitted

27 Optimale concentratie 40 normalen Baaij M, Schutgens REG, Ottenheim J, Remijn JA, Urbanus RT, Roest M. Submitted

28 Hereditaire trombopathie Baaij M, Schutgens REG, Ottenheim J, Remijn JA, Urbanus RT, Roest M. Submitted

29 Identificatie van de oorzaak van een trombopathie is moeilijk Stalker et al. Handb. Exp. Pharmacol. 2012

30 Next generation sequencing GAPP Studie 200 potentiële genen Oculocutaan albinisme Secretiedefect

31 Voor- en nadelen van next generation sequencing Voordelen Specifieke test Nadelen Geen 100% dekking Relatief snel Onduidelijke effecten Groot aantal genen nieuwe variaties, tegelijk waardoor fenotype studies noodzakelijk zijn. research setting

32 Diagnostisch algoritme UMC Utrecht Patientmet bloedingsneiging Haemostase screening Wanneer alles normaal, of bloedingstijd verlengd VWF:Agen VWF:RCo normaal Trombopathie? Diagnose Anamnese en lichamelijk onderzoek Bloedbeeld, PT/aPTT, Bloedingstijd, VWF:Ag, VWF:RCo Herhalen VWF:Ag en VWF:Rco Aggregatie, ATP/ADP ratio Additioneel functie-onderzoek Next generation sequencing Oorzaak of ECI UMC Utrecht: Nauwe samenwerking tussen Van Creveldkliniek, Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie en Medische Genetica.

33 Voorlopige resultaten In de eerste 10 patiënten: 1 homozygote P2Y12 deficiëntie 1 ABCG8 mutatie, geassocieerd met sitosterolemie 7 patiënten met mutaties in relevante genen, waarbij nader onderzoek nodig is. Samenwerking tussen Van Creveldkliniek, Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie en Medische Genetica

Bloedingscores en het voorspellen van bloedingen

Bloedingscores en het voorspellen van bloedingen Bloedingscores en het voorspellen van bloedingen Moderator Prof. dr H.C.J. Eikenboom Spreker Prof. dr H.C.J. Eikenboom Afdeling Trombose en Hemostase LUMC Belangenverklaring In overeenstemming met de regels

Nadere informatie

De rol van de verpleegkundige binnen Medischwetenschappelijk

De rol van de verpleegkundige binnen Medischwetenschappelijk De rol van de verpleegkundige binnen Medischwetenschappelijk onderzoek Moderator Mevr. R.C.A. Veldhoen-Tijben 1st author / speaker Miriam Gelderloos Co-author Erna Helmantel Belangenverklaring In overeenstemming

Nadere informatie

De route van Oost naar West

De route van Oost naar West De route van Oost naar West Samenwerking in nazorg na allogene stamceltransplantatie van patiënten uit de regio Twente en Achterhoek duopresentatie Tineke Duyts, verpleegkundig specialist MST Theo Nering

Nadere informatie

Van bloedplaatjes tot fibrine:

Van bloedplaatjes tot fibrine: Van bloedplaatjes tot fibrine: Hoe meten we stolling? N. Jacobs - Klinisch bioloog AZ KLINA 16/11/2011 1 Hemostase Gecontroleerd stelpen van een bloeding 16/11/2011 2 Hemostase Primaire hemostase Stabiele

Nadere informatie

Zorg dat je niet indot

Zorg dat je niet indot Zorg dat je niet indot Moderator Ineke van der Jagt 1st author / speaker Annet Duin, RZA Co-authors Bram Bexkens Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg

Nadere informatie

Nut en noodzaak van CZS profylaxe bij DLBCL in rituximab tijdperk

Nut en noodzaak van CZS profylaxe bij DLBCL in rituximab tijdperk Nut en noodzaak van CZS profylaxe bij DLBCL in rituximab tijdperk Moderator P.J. Lugtenburg speaker Jeanette Doorduijn Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg

Nadere informatie

De plaats van de trombosedienst in de toekomst

De plaats van de trombosedienst in de toekomst De plaats van de trombosedienst in de toekomst Moderator Prof dr H.C.J. Eikenboom 1st author / speaker Felix van der Meer Trombosedienst Leiden en Omstreken LUMC, afdeling Trombose en Hemostase Belangenverklaring

Nadere informatie

Ziekte van Von Willebrand. laboratoriumdiagnostiek

Ziekte van Von Willebrand. laboratoriumdiagnostiek Ziekte van Von Willebrand laboratoriumdiagnostiek Dr. Erik Adolf von Willebrand Morfologie van de lymfocyt 1870-1949 UZ Leuven, Gasthuisberg 2 Definitie: Kwalitatieve of kwantitatieve afwijking van het

Nadere informatie

Neutropenie bij ABVD. Mirjam Oudshoorn. Co-authors Sabina Kersting, Ward Posthuma, Marjolein Donker

Neutropenie bij ABVD. Mirjam Oudshoorn. Co-authors Sabina Kersting, Ward Posthuma, Marjolein Donker Neutropenie bij ABVD Mirjam Oudshoorn Co-authors Sabina Kersting, Ward Posthuma, Marjolein Donker Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam:

Nadere informatie

Casuïstiek (Primair) Cerebraal (gelokaliseerd) lymfoom

Casuïstiek (Primair) Cerebraal (gelokaliseerd) lymfoom Casuïstiek (Primair) Cerebraal (gelokaliseerd) lymfoom Moderator Jacqueline Viejou 1st author / speaker Maaike de Ruijter Verpleegkundig specialist hematologie i.o. Spaarne Gasthuis Hoofddorp Belangenverklaring

Nadere informatie

Patiënten informatiebrief

Patiënten informatiebrief Patiënten informatiebrief Landelijk onderzoek naar patiënten met trombocytopathie in Nederland Geachte mevrouw/mijnheer, Trombocytopathie in Nederland (TiN) Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan

Nadere informatie

Hoofdstuk 2 geeft een overzicht van de literatuur die beschrijft dat de opslag van donorplaatjes, zoals die plaatsvindt bij de bloedbank, leidt tot ve

Hoofdstuk 2 geeft een overzicht van de literatuur die beschrijft dat de opslag van donorplaatjes, zoals die plaatsvindt bij de bloedbank, leidt tot ve Bloedplaatjes zijn cellulaire fragmenten, die afgesplitst worden door de megakaryocyten in het beenmerg, en die een cruciale rol spelen in het hemostatische proces. Bij vaatwandbeschadiging bewerkstelligen

Nadere informatie

Von Willebrand ziekte in Nederland: diagnostiek, symptomatologie en behandeling

Von Willebrand ziekte in Nederland: diagnostiek, symptomatologie en behandeling Von Willebrand ziekte in Nederland: diagnostiek, symptomatologie en behandeling Klinische dag NVVH 4 oktober Frank W.G. Leebeek ErasmusMC Rotterdam Functie von Willebrand factor (VWF) VWF secretie Adhesie

Nadere informatie

Patiënten informatiebrief

Patiënten informatiebrief Patiënten informatiebrief Landelijk onderzoek naar patiënten met trombocytopathie in Nederland Geachte mevrouw/mijnheer, Trombocytopathie in Nederland (TiN) Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan

Nadere informatie

How I treat hemochromatosis?

How I treat hemochromatosis? How I treat hemochromatosis? Moderator 1st author Anita Rijneveld Internist-hematoloog, Erasmus MC, Rotterdam Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg

Nadere informatie

Tromboseprofylaxe bij hematologische maligniteiten

Tromboseprofylaxe bij hematologische maligniteiten Tromboseprofylaxe bij hematologische maligniteiten Moderator M. Nijziel 1st author / speaker Roger Schutgens Afdeling hematologie en Van Creveldkliniek, centrum voor benigne hematologie, trombose en hemostase

Nadere informatie

Essentiële trombocytose: bloeden of stollen?

Essentiële trombocytose: bloeden of stollen? Essentiële trombocytose: bloeden of stollen? Moderator B.J. Biemond 1st author / speaker S. Slot Co-authors A.W. Rijneveld, S. Zweegman Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie

Nadere informatie

Inleiding op de fysiologie en pathologie van de bloedstolling

Inleiding op de fysiologie en pathologie van de bloedstolling Inleiding op de fysiologie en pathologie van de bloedstolling Dr. Anna Vantilborgh Hematologie - UZ Gent 2010 Universitair Ziekenhuis Gent 2 2 3 4 4 5 5 6 6 7 8 8 1) INITIATION HEMOSTASIS Endothelial cells

Nadere informatie

INTERPRETATIE EN BECOMMENTARIERING STOLLINGSUITSLAGEN. NCV Péquériaux Arts klinische chemie LKCH 19 september 2013

INTERPRETATIE EN BECOMMENTARIERING STOLLINGSUITSLAGEN. NCV Péquériaux Arts klinische chemie LKCH 19 september 2013 INTERPRETATIE EN BECOMMENTARIERING STOLLINGSUITSLAGEN NCV Péquériaux Arts klinische chemie LKCH 19 september 2013 Casus Een jonge van 11 maanden Aanvraag bloedbeeld door huisarts Bij medische gegevens:

Nadere informatie

Therapietrouw op maat

Therapietrouw op maat Therapietrouw op maat Moderator Tineke Duyts, Linda Luppens 1st author / speaker Christel Boons Co-authors Jacqueline Hugtenburg, Lonneke Timmers Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van

Nadere informatie

Monitoring antiplatelet therapy in patients undergoing percutaneous coronary intervention. Nicoline J Breet

Monitoring antiplatelet therapy in patients undergoing percutaneous coronary intervention. Nicoline J Breet Monitoring antiplatelet therapy in patients undergoing percutaneous coronary intervention Nicoline J Breet Pijn op de borst Man, 62 jaar oud Geen cardiovasculaire ziekten Risicofactoren hart- en vaatziekten

Nadere informatie

Dure geneesmiddelen: Moderator Jan Cornelissen en Nicole Blijlevens. speaker Douwe Biesma

Dure geneesmiddelen: Moderator Jan Cornelissen en Nicole Blijlevens. speaker Douwe Biesma Dure geneesmiddelen: Moderator Jan Cornelissen en Nicole Blijlevens speaker Douwe Biesma Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie:

Nadere informatie

MRI in de diagnostiek van acute trombose Techniek van de toekomst

MRI in de diagnostiek van acute trombose Techniek van de toekomst MRI in de diagnostiek van acute trombose Techniek van de toekomst Dr. Frederikus. Klok fd. Trombose en Hemostase, LUMC Erik - de jonge onderzoeker V Trombose Erik - de (nog steeds) jonge onderzoeker V

Nadere informatie

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Geachte mevrouw/mijnheer, In het kader van de Trombocytopathie in Nederland studie wordt een gedeelte van het extra afgenomen bloed opgeslagen in een

Nadere informatie

DIAGNOSTIEK. Hans Reitsma, arts-epidemioloog Afd. Klinische Epidemiologie, Biostatistiek & Bioinformatica Academisch Medisch Centrum

DIAGNOSTIEK. Hans Reitsma, arts-epidemioloog Afd. Klinische Epidemiologie, Biostatistiek & Bioinformatica Academisch Medisch Centrum DIAGNOSTIEK Hans Reitsma, arts-epidemioloog Afd. Klinische Epidemiologie, Biostatistiek & Bioinformatica Academisch Medisch Centrum Test Evaluatie Meer aandacht voor de evaluatie van testen Snelle groei

Nadere informatie

Heparine geinduceerde trombocytopenie Leendert Porcelijn Sanquin Diagnostiek Amsterdam

Heparine geinduceerde trombocytopenie Leendert Porcelijn Sanquin Diagnostiek Amsterdam Heparine geinduceerde trombocytopenie Leendert Porcelijn Sanquin Diagnostiek Amsterdam 14 maart 2012 1 Kort over heparine HIT(T) Kan de diagnose HIT worden gesteld op basis van kliniek? Dat is vaak lastig

Nadere informatie

CAT Critically Appraised Topic. Laboratoriumdiagnostiek van de ziekte van von Willebrand

CAT Critically Appraised Topic. Laboratoriumdiagnostiek van de ziekte van von Willebrand Author: Dr. Ngo Bram Supervisor: Dr. Maes Brigitte Date: 07 JUN 2011 CAT Critically Appraised Topic Laboratoriumdiagnostiek van de ziekte van von Willebrand CLINICAL BOTTOM LINE De ziekte van von Willebrand

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 15 punten)

1 (~20 minuten; 15 punten) HERTENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 20-04-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Hemostase & diagnostiek Deel 1: bloeden

Hemostase & diagnostiek Deel 1: bloeden Dr HJ (Eric) Vermeer specialist klinische chemie Hemostase & diagnostiek Deel 1: bloeden Onderwijsmodule analisten/lab-assistenten Result Laboratorium 1 Waar gaan we het over hebben? Inleiding op hemostase

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In dit proefschrift wordt de ontwikkeling van twee nieuwe testen beschreven die kunnen helpen bij de detectie van verhoogde bloedings- of tromboseneigingen. In hoofdstuk 1 wordt

Nadere informatie

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020

Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Moleculaire markers & risicostratificatie in 2020 Belangenverklaring NAAM :J.H. Jansen ORGANISATIE: Radboudumc In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ), zijn sprekers

Nadere informatie

CLL in de praktijk. Moderator Prof. Dr. J.H. Veelken. 1st author / speaker Arnon Kater

CLL in de praktijk. Moderator Prof. Dr. J.H. Veelken. 1st author / speaker Arnon Kater CLL in de praktijk Moderator Prof. Dr. J.H. Veelken 1st author / speaker Arnon Kater Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie:

Nadere informatie

Trombocytentransfusies bij kinderen. 11 de Pediatrisch Transfusiesymposium 14 september 2011 Annemieke Willemze

Trombocytentransfusies bij kinderen. 11 de Pediatrisch Transfusiesymposium 14 september 2011 Annemieke Willemze Trombocytentransfusies bij kinderen 11 de Pediatrisch Transfusiesymposium 14 september 2011 Annemieke Willemze Inhoud Trombocytopenie en bloeden Trombocytentransfusietriggers Verschillende trombocytenconcentraten

Nadere informatie

CLL: moleculaire ontwikkelingen

CLL: moleculaire ontwikkelingen CLL: moleculaire ontwikkelingen Moderator Prof.dr. J.H. Veelken 1st author / speaker Prof.dr. Eric Eldering Co-authors Namen van mede-auteurs, namen van mede-auteurs, heel veel namen van mede-auteurs Belangenverklaring

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35468 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Groeneveld, Dafna Jordana Title: On the miscellaneous aspects of von Willebrand

Nadere informatie

Nieuwe ontwikkelingen in de mammadiagnostiek

Nieuwe ontwikkelingen in de mammadiagnostiek Nieuwe ontwikkelingen in de mammadiagnostiek mw. drs. S.B. van der Meulen Radioloog UMCG mw. dr. M.D. Dorrius Arts-assistent in opleiding tot radioloog UMCG Disclosure belangen spreker Geen potentiële

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/28736 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Debeij, Jan Title: The effect of thyroid hormone on haemostasis and thrombosis

Nadere informatie

Trombocytopenie in de zwangerschap: analyse en behandeling. Klinische dag 2 oktober 2014 Karin van Galen, hematoloog Van Creveldkliniek UMC Utrecht

Trombocytopenie in de zwangerschap: analyse en behandeling. Klinische dag 2 oktober 2014 Karin van Galen, hematoloog Van Creveldkliniek UMC Utrecht Trombocytopenie in de zwangerschap: analyse en behandeling Klinische dag 2 oktober 2014 Karin van Galen, hematoloog Van Creveldkliniek UMC Utrecht Zwangerschapgerelateerde trombocytopenie 3 e trimester

Nadere informatie

V&VN Oncologiedagen 2014. Bloeding en Stolling in de oncologie. dr. Marten R. Nijziel internist-hematoloog Maxima Medisch Centrum Eindhoven/Veldhoven

V&VN Oncologiedagen 2014. Bloeding en Stolling in de oncologie. dr. Marten R. Nijziel internist-hematoloog Maxima Medisch Centrum Eindhoven/Veldhoven V&VN Oncologiedagen 2014 Bloeding en Stolling in de oncologie dr. Marten R. Nijziel internist-hematoloog Maxima Medisch Centrum Eindhoven/Veldhoven Ede, 18 november 2014 waarom is stolling en kanker bloeden

Nadere informatie

& SAmeNvAttING dankwoord PuBLICAtIeLIJSt CurrICuLum vitae

& SAmeNvAttING dankwoord PuBLICAtIeLIJSt CurrICuLum vitae & Dankwoord PUBLICATIELIJST Curriculum vitae Hart- en vaatziekten zijn een belangrijke oorzaak van mortaliteit en morbiditeit in Westerse landen. Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Complementaire zorg in de hematologie

Complementaire zorg in de hematologie Complementaire zorg in de hematologie Moderator Maaike de Ruijter 1st author / speaker Martin Schipperus Co-authors Cecilia Huisman, Martine Busch, Miek Jong Belangenverklaring In overeenstemming met de

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Neurodegeneratie vanuit klinisch chemisch perspectief

Neurodegeneratie vanuit klinisch chemisch perspectief Neurodegeneratie vanuit klinisch chemisch perspectief Charlotte Teunissen Hoofd Neurologisch Laboratorium en Biobank Afdeling klinische chemie VUmc Amsterdam Inhoud van de presentatie: 1. De ziekte van

Nadere informatie

Wie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen. Hoe verloopt intake gesprek? Waar bent u werkzaam?

Wie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen. Hoe verloopt intake gesprek? Waar bent u werkzaam? Wie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen Akke Albada Margreet Ausems Afd. Medische Genetica UMC Utrecht Waar bent u werkzaam? Hebben uw patiënten onrealistische

Nadere informatie

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Radboud University Medical Centre Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Bert van der Reijden, PhD Laboratorium

Nadere informatie

Trombocytose. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014

Trombocytose. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014 Trombocytose Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014 Casus 1 Vrouw, 25 jaar Laboratoriumonderzoek hemoglobine 11,2 g/dl 11,0-14,4 hematocriet 0,341

Nadere informatie

CHAPTER 8. Samenvatting

CHAPTER 8. Samenvatting CHAPTER 8 Samenvatting Samenvatting 8. Samenvatting Hoofdstuk 1 is een algemene introductie. Doel van dit proefschrift is om de kosten en effectiviteit van magnetische resonantie (MR) te evalueren indien

Nadere informatie

Antilichamen als geneesmiddel voor de zorg van de toekomst

Antilichamen als geneesmiddel voor de zorg van de toekomst Antilichamen als geneesmiddel voor de zorg van de toekomst Zorg voor de toekomst POM West- Vlaanderen 23 november 2012 KHBO Brugge Wim Maes, PhD Situering onderzoek Laboratorium voor Trombose-Onderzoek

Nadere informatie

Myeloproliferatieve neoplasieën (MPN)

Myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) Myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) Moderator Tineke Duyts, Linda Luppens 1st author / speaker Dr. Peter A.W. te Boekhorst Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Bloedingen op de spoedeisende hulp. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog Afdeling Hematologie ZNA Stuivenberg 22 november 2016

Bloedingen op de spoedeisende hulp. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog Afdeling Hematologie ZNA Stuivenberg 22 november 2016 Bloedingen op de spoedeisende hulp Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog Afdeling Hematologie ZNA Stuivenberg 22 november 2016 Casus 1 47-jarige man blanco voorgeschiedenis afkomstig uit Nigeria, spreekt

Nadere informatie

De 7 stappen van een CAT

De 7 stappen van een CAT De 7 stappen van een CAT Patiënt (praktijk) Vertaalslag (expert) Wetenschap (literatuur) 1 klinisch scenario trefwoorden 2 klinische vraag 3 literatuur search 4 kritisch beoordelen artikel 7 bottom line

Nadere informatie

Een eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis

Een eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Een eiig maar twee behandelingen Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Aderlaten of isovolemische hemodilutie: Een ratrace? Heriditaire Hemochromatosis Hereditaire hemochromatose

Nadere informatie

Aanpak van Neonatale Erythrodermie. Een praktische handleiding voor artsen Op basis van de flowchart uit het protocol

Aanpak van Neonatale Erythrodermie. Een praktische handleiding voor artsen Op basis van de flowchart uit het protocol Aanpak van Nenatale Erythrdermie Een praktische handleiding vr artsen Op basis van de flwchart uit het prtcl Flwchart aanpak cngenitale en nenatale erythrdermie Cngenitale / nenatale erythrdermie (A) Multidisciplinaire

Nadere informatie

Het kind met een stolsel

Het kind met een stolsel Het kind met een stolsel Heleen van Ommen EKZ AMC, Amsterdam Casus: meisje 15 jr Anamnese Sinds een aantal dagen benauwd en pijn op de borst, vastzittend aan de ademhaling, mn links Voorgeschiedenis: Week

Nadere informatie

Stollingsproblematiek bij hematologische aandoeningen

Stollingsproblematiek bij hematologische aandoeningen Stollingsproblematiek bij hematologische aandoeningen 1 Stollingsproblematiek bij hematologische aandoeningen Prof. Dr H.C.J. Eikenboom Prof. Dr F.W.G. Leebeek Belangenverklaring In overeenstemming met

Nadere informatie

Cases Stolling. BVMLT 17 november 2015

Cases Stolling. BVMLT 17 november 2015 Cases Stolling BVMLT 17 november 2015 Vraag 1: welke factoren kan je meten met een aptt test? A. FVII, FV, FX, FII, fibrinogeen B. FVIII en FIX C. FXII, FXI, FVIII en FIX D. FXII, FXI, FVIII, FIX, FV,

Nadere informatie

Overzicht pathogeenreductie (PR) methoden: effecten op in vitro kwaliteit van cellulaire bloedproducten. Pieter van der Meer 17 november 2010

Overzicht pathogeenreductie (PR) methoden: effecten op in vitro kwaliteit van cellulaire bloedproducten. Pieter van der Meer 17 november 2010 Overzicht pathogeenreductie (PR) methoden: effecten op in vitro kwaliteit van cellulaire bloedproducten Pieter van der Meer 17 november 2010 Marktklare methodes Trombocyten Rode cellen Vol bloed S59 (amotosalen)/uva

Nadere informatie

Clopidogrel-ongevoeligheid: to test or not to test?

Clopidogrel-ongevoeligheid: to test or not to test? 8. Spalding GJ, Hartrumpf M, Sierig T, Oesberg N, Kirschke CG, Albes JM. Cost reduction of perioperative coagulation management in cardiac surgery: value of bedside thrombelastography (ROTEM). Eur J Cardiothorac

Nadere informatie

Casus Siemens Gebruikersdag Antwerpen, 22 september 2016

Casus Siemens Gebruikersdag Antwerpen, 22 september 2016 Casus Siemens Gebruikersdag Antwerpen, 22 september 2016 Dr. Henk Louagie, dienst klinische biologie Dr. Marjan Petrick, dienst haematologie AZ Sint-Lucas Gent Groenebriel 1 B-9000 Gent Tel +32 9 224 64

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Casus 8-jarig meisje wordt gezien door huisarts - Sinds een week bleek

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Weefsel Specifiek 2014.3 ZN kleuring

Weefsel Specifiek 2014.3 ZN kleuring Weefsel Specifiek 2014.3 ZN kleuring SKML sectie Pathologie 16-06-2015 Drs. S. Dubois Overzicht Inleiding Aantallen Samples A-D Verdiepingsvragen Inleiding Wereldgezondheidsprobleem 40% van de wereldbevolking

Nadere informatie

NRC-Studie. Nederlandse Vereniging voor Arthroscopie Rotator Cuff Studie

NRC-Studie. Nederlandse Vereniging voor Arthroscopie Rotator Cuff Studie Nederlandse Vereniging voor Arthroscopie Rotator Cuff Studie Patiënt Informatie Brief Afdeling Orthopaedie Medisch Centrum Haaglanden Januari 2008 Geachte heer, mevrouw, Inleiding U heeft een rotator cuff

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Het solitair plasmacytoom

Het solitair plasmacytoom Het solitair plasmacytoom Moderator Prof. Dr. G.M.J. Bos. E.G.M. de Waal Afdeling Hematologie, UMCG Groningen. Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg

Nadere informatie

Chapter 11. Samenvatting

Chapter 11. Samenvatting Chapter 11 Samenvatting 11. Samenvatting Hoge plasmaspiegels van von Willebrand factor (VWF) en stollingsfactor VIII (FVIII) zijn geassocieerd met een verhoogd risico op het krijgen van zowel arteriële

Nadere informatie

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

Niels versus Sonja. Gedoemd te verliezen door Sonja. VU University Medical Center Amsterdam The Netherlands

Niels versus Sonja. Gedoemd te verliezen door Sonja. VU University Medical Center Amsterdam The Netherlands Niels versus Sonja Gedoemd te verliezen door Sonja Belangenverklaring NAAM : Sonja Zweegman ORGANISATIE: Hematologie In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ), zijn

Nadere informatie

Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3

Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Samenvatting 12 Samenvatting Groei is een complex proces, dat wordt gereguleerd door verschillende externe en interne factoren. Een afwijking van het normale groeipatroon kan een aanwijzing zijn voor

Nadere informatie

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud

Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Binnen het UMC St Radboud: - Stroomlijnen van de diagnostiek (automatiseren) - Zoveel mogelijk

Nadere informatie

NOAC s. Bossche Samenscholingsdagen 2014 N. Péquériaux Laboratoriumarts/Medisch leider trombosedienst M. Jacobs Cardioloog

NOAC s. Bossche Samenscholingsdagen 2014 N. Péquériaux Laboratoriumarts/Medisch leider trombosedienst M. Jacobs Cardioloog NOAC s Bossche Samenscholingsdagen 2014 N. Péquériaux Laboratoriumarts/Medisch leider trombosedienst M. Jacobs Cardioloog Antistollingsmedicatie Toegepast ter preventie en behandeling van arteriële en

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Themadag NVTH Werkgroep Hemostase Diagnostiek 15 maart 2012

Themadag NVTH Werkgroep Hemostase Diagnostiek 15 maart 2012 Themadag NVTH Werkgroep Hemostase Diagnostiek 15 maart 2012 De jaarlijkse Themadag vond dit jaar plaats in het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam, thema Von Willebrand Diagnostiek. Er waren 42 deelnemers

Nadere informatie

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Moleculaire analyse van sputum voor de diagnostiek van longkanker Motivering van dit proefschrift Longkanker kent de hoogste mortaliteit van alle kankers. Dit komt doordat de ziekte

Nadere informatie

Samenvatting Samenvatting Bij patiënten die met antikanker geneesmiddelen worden behandeld wordt een grote interindividuele variabiliteit gezien in de antitumor werking en de bijwerkingen. Naast klinische

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.

Nadere informatie

Bespreking van de ingezonden resultaten

Bespreking van de ingezonden resultaten RESULTATEN EN BESPREKING CASUS MEI 2012 SECTIE STOLLING SKML Beschrijving van de casus Een 23-jarige vrouw wordt door de huisarts verwezen naar de SEH voor verder onderzoek i.v.m. pijn op de borst vastzittend

Nadere informatie

"Recognition of Alzheimer's Disease: the 7 Minute Screen."

Recognition of Alzheimer's Disease: the 7 Minute Screen. Seven Minute Screen (7MS) Solomon, P. R. and Pendlebury, W. W. (1998) "Recognition of Alzheimer's Disease: the 7 Minute Screen." Meetinstrument Afkorting Auteur Onderwerp Doelstelling Populatie Gebruikers

Nadere informatie

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte.

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte. Coeliakie is een complexe, multifactoriële genetische aandoening die vóórkomt bij ongeveer 1% van de bevolking. Een genetische gevoeligheid voor coeliakie houdt voor patiënten in dat zij niet een normaal

Nadere informatie

PCA3. www.urologischcentrum.be

PCA3. www.urologischcentrum.be PCA3 www.urologischcentrum.be De PCA3 test, een eenvoudige urinetest die kan helpen bij de diagnose van prostaatkanker en de keuze van therapie. Over prostaatkanker Prostaatkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Het kritisch oog van de klinisch bioloog. Prof. Dr. Peter Declercq K.U.Leuven Virga Jesseziekenhuis, Hasselt

Het kritisch oog van de klinisch bioloog. Prof. Dr. Peter Declercq K.U.Leuven Virga Jesseziekenhuis, Hasselt Het kritisch oog van de klinisch bioloog Prof. Dr. Peter Declercq K.U.Leuven Virga Jesseziekenhuis, Hasselt 1 Overzicht De postanalytische fase Zijn confirmatie en autorisatie nodig? (de toegevoegde waarde

Nadere informatie

3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA

3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA 3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 198 Het eerste deel van dit proefschrift beschrijft de effectiviteit van clopidogrel en tirofiban in patiënten met een acuut hart infarct verwezen voor een spoed dotter behandeling. In hoofdstuk 1 werd

Nadere informatie

Verklaring van belangen

Verklaring van belangen Verklaring van belangen Reden voor invulling van dit formulier Maak uw keuze Ik werk reeds voor het CBG en vul de Verklaring van belangen opnieuw in Algemeen Mw. Titel(s) Voornaam Dr. Vera Tussenvoegsels

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 7.2

Samenvatting. Chapter 7.2 Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om

Nadere informatie