Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud
|
|
- Ida Driessen
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud
2
3
4 Binnen het UMC St Radboud: - Stroomlijnen van de diagnostiek (automatiseren) - Zoveel mogelijk 1 universele techniek (sequencen)
5 Laboratorium Tumorgenetica (LTG) Monster ontvangst / DNA diagnostiek moleculaire pathologie DNA isolatie (normalisatie) erfelijke mutaties verworven mutaties structurele veranderingen cytogenetica
6 Monsterontvangst / - Aanvragen via het LMS - Registratie, tracking, uitslagen, etc. via aparte database, werkformulieren (CCKL), standaard uitslagen (LMS) - Invoer in PALGA (UDPS) met deelautorisatie - Monster tracking via HELIX
7
8 Monsterontvangst / - HE-voor en na laten aftekenen door patholoog (+ % tumorcellen) - Manueel (micro-dissectie)
9
10 Monsterontvangst / - HE-voor en na laten aftekenen door patholoog (+ % tumorcellen) - Manueel (micro-dissectie) - DNA isolatie m.b.v. proteïnase-k en chelex - Geen additionele zuivering
11 Monsterontvangst / - Geen normalisatie, blind 1 ul in de PCR-reactie - Alle PCR reacties zijn universeel: GOLD mix (buffer, Mg 2+, dntps en taq) - alle primers geoptimaliseerd (+universele tails) - alle PCR reacties met hetzelfde PCR programma
12 Monsterontvangst / Pre-robotstraat (via HELIX): - minder foutgevoelig - 24 h/dag DNA diagnostiek: - >400 genen aanvragen/jaar
13 Monsterontvangst / Post-robotstraat (via HELIX): - Opzuiveren via beads - Concentratie bepaling - Normalisatie
14 Monsterontvangst / - Sequence faciliteit (Antropogenetica) - 2x/week aanleveren, samples volgende dag gesequenced
15 Monsterontvangst / Commercieel software pakket (Sequence pilot): - automatisch benoemen van mutaties/snp s - opbouw statistiek van signaalhoogtes - loggen van technische en medische validatie - archiveren van analyses
16 Statistiek voor Automatisch individuele callen pieken van mutaties Loggen van validaties Statistiek, archivering, etc.
17 Monsterontvangst / Gekozen voor een mutatie-detectie techniek (pijplijn), dus geen HRM, real-time PCR, etc. Voordelen - Infrastructuur aanwezig - Universele assay - Makkelijk nieuwe genen te implementeren Nadelen - Snelheid - Gevoeligheid (30-40% tumorcellen) - COLD-PCR - pyro-sequencen
18 Monsterontvangst / Normale PCR COLD-PCR KRAS c.34g>t (p.g12c) 25% tumorcellen
19 Monsterontvangst / GTGAAATCTCGA BRAF wt (codon 209)
20 Monsterontvangst / GTGAAATCTCGA BRAF wt (codon 209) GAGAAATCTCGA BRAF c.1999t>a (p.v600e)
21 Monsterontvangst /
22 Monsterontvangst / HELIX - Alle gegevens digitaal ingevoerd en gelogd
23 Monsterontvangst / HELIX - Alle gegevens digitaal ingevoerd en gelogd - Mogelijkheid tot barcodering (scannen) van samples - Alle testen digitaal aanvragen en doorvoeren m.b.v. robots
24 Monsterontvangst /
25 1-5 genen/patiënt De toekomst? Whole genome? genen/patiënt
26 Vragen?
High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014
High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica
Nadere informatieBRAF rondzending SKML 2012
BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose
Nadere informatieRichtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek
Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Juni 2012 Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Dr. Ir. Saskia van den Berg van Erp De Toren van Babel- Pieter Bruegel de Oudere (ca. 1560)
Nadere informatieNext Generation Sequencing: meer met minder
Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59
Nadere informatieKeuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica
Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Inhoud Genetica Radboud Biobank Manuele sample opslag Geautomatiseerd
Nadere informatieLaboratoria Stichting PAMM. Pathologie en Medische Microbiologie
Laboratoria Stichting PAMM Pathologie en Medische Microbiologie Na Lunchtijd Na Lunchtijd Locatie Adherentie gebied van de PAMM voor medische microbiologie 800.000 mensen Zuid-Oost Brabant Onderzoeken
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling
Nadere informatieAutomatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform
Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Richard van Hien Department Molecular Platform, Divison of Diagnostics Telnr: 020-512 1225 Email: r.vanhien@sanquin.nl April
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek
Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
Nadere informatiePatient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld
Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Dr. Judith Jeuken Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KMBP) Moleculaire Diagnostiek
Nadere informatieImplementatie PALGA moleculaire protocolmodule
Implementatie PALGA moleculaire protocolmodule Joyce Radersma-van Loon Senior analist Moleculaire Pathologie - UMC Utrecht Gedetacheerd bij PALGA - 1/8/2018 tot medio 2019 Moleculaire pathologie - van
Nadere informatieDNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen
H.-Hartziekenhuis Roeselare - Menen vzw Wilgenstraat 2-8800 Roeselare DNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen Belang van intacte DNA/RNA moleculen voor
Nadere informatieNext Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek. Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology
Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek EQA voor NGS? Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology Sequentie analyse Old school Sanger sequentie analyse (Sanger, 1977) Sequencing-by-synthesis
Nadere informatie26-2-2009. Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg
Aanvraag voor Moleculaire Diagnostiek Door patholoog Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg Uitgangsmateriaal: Paraffineweefsel Vriesweefsel
Nadere informatieGebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog
Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.
Nadere informatieOp weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P.
Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing Neurogenetics Unit, UMCUtrecht PSodaar Problemen: Eigen laden onderzoekers Losse excel bestanden Codering samples
Nadere informatieWerkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)
1 15 februari 2008 3de Moleculaire Dag Ed Schuuring Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie
Nadere informatieHLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek
HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,
Nadere informatieADAS3 - Vragenlijst 6: Diagnostiek Vragenlijst voorbeeld
Vragenlijst voorbeeld Nederlandse Vereniging Voor Pathologie ADAS Visitatie B.V. ADAS Visitatie B.V.Vragenlijst voorbeeld Pagina 1 ADAS3 - Vragenlijst 6: Diagnostiek Vrije vragenlijst 1 - Cytohistodiagnostiek
Nadere informatieDr. André Huisman (MedicalPHIT)
Disclosure Pathologie 3.0 Van digitalisering tot uitwisseling Dr. André Huisman Ir. Hans Mekenkamp Consultants bij MedicalPHIT - Onafhankelijk Advies Zorg & ICT - Trainingen - Congressen twitter.com/medicalphit
Nadere informatieISO normering van moleculaire laboratoria
ISO normering van moleculaire laboratoria SPECIALE AANDACHTSPUNTEN BIJ PREDICTIEVE TESTEN? ELKE BOONE, MOLECULAIR BIOLOOG ISO 15189: niet populair! Patient Centraal! Keuze Analysemethode Validatie Analysemethode
Nadere informatieInformatiestromen screeningslaboratoria
Informatiestromen screeningslaboratoria Het RIVM en de FSB hebben de informatiestromen voor het vernieuwde bevolkingsonderzoek binnen de screeningslaboratoria in beeld gebracht. Deze informatiestromen
Nadere informatieInventarisatie Moleculaire Diagnostiek
Inventarisatie Moleculaire Diagnostiek 2004-2009 De enquête Inventarisatie Moleculaire Diagnostiek 2008 en 2009, gezonden aan alle pathologie laboratoria eind 2009, is door 28 laboratoria ingevuld teruggezonden
Nadere informatieKosten- batenanalyse POCT Influenza Spaarne Gasthuis
Kosten- batenanalyse Influenza Spaarne Gasthuis Aanleiding Ieder jaar is er tijdens de winterperiode sprake van piek in het aantal patiënten met een influenza luchtweginfectie. De meeste patiënten met
Nadere informatieOntwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel
Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie Moleculaire dag WMDP Carel van Noesel Utrecht, 29 januari 2010 Morfologisch Functioneel Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Opleiding tot klinisch
Nadere informatieImplementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014
Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen
Nadere informatieStand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs
Stand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs ISO15189: stand van zaken 2013 2013 taakgroep NVVP (Amélie Dendooven, Mieke Jonker, Hilda Keuning, Philip Kluin (vz), Joost Oudejans): Participatie
Nadere informatieMoleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing
Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieDeze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:
De Run 6250 5504 DL Veldhoven Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Hoofdlocatie De Run 6250 5504 DL Veldhoven Catharina Ziekenhuis Michelangelolaan
Nadere informatieVersnelling verzending pathologisch materiaal bij een verwijzing
Versnelling verzending pathologisch materiaal bij een verwijzing 1. Huidige situatie Beschrijving pathologische revisie Procesbeschrijving Digitale uitwisseling 2. Knelpunten pathologische verwijzing Procesverbetering
Nadere informatieHet doel van rondzendingen; de visie van vakgenoten. Caroline Swanink 14 juni 2011
Het doel van rondzendingen; de visie van vakgenoten Caroline Swanink 14 juni 2011 Kwaliteitsrondzendingen SKML Het doel van de SKML is het bevorderen van de kwaliteit van medisch laboratoriumonderzoek
Nadere informatieCML en stoppen moleculaire diagnostiek
CML en stoppen moleculaire diagnostiek Moderator Dr. P. Kuiper-Kramer 1st author / speaker Dr. Bert A. van der Reijden Bert.vanderReijden@radboudumc.nl Dept of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek darmparasieten -overzicht 2015-
Moleculaire diagnostiek darmparasieten -overzicht 2015- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Rob Koelewijn Jaap van Hellemond 2013: Introductie fecespanel geschikt voor Mdx SKML-parasitologie
Nadere informatieSamenwerking pathologie Laboratoria
Samenwerking pathologie Laboratoria Dr. Peter de Bruin Voorzitter Maatschap Pathologie Den Bosch, Nieuwegein en Arnhem (DNA). VAP september 2014 Samenwerking pathologie Samenwerking/ Fusie Laboratoria
Nadere informatieWerkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)
Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 31 januari 2012 SKML deelnemersbijeenkomst SKML-Sectie Pathologie -QC-commissie Ed Schuuring Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Nadere informatieDetectie van M. tuberculosis met moleculaire technieken
Detectie van M. tuberculosis met moleculaire technieken Een klinisch perspectief Onno Akkerman, longarts Tuberculosecentrum Beatrixoord, Haren Moleculaire diagnostiek van M. tuberculosis Waarom een clinicus
Nadere informatieMoleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman
Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Overzicht Nationale QCs Europese projecten EQUAL Spidia Biobanken Kwaliteit in harmonisatie 2 SKML
Nadere informatieGastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC
Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)
Nadere informatieLIMS -levensader van dierziekte bestrijding bij Centraal Veterinair Instituut. Eric de Kluijver 03-2012
LIMS -levensader van dierziekte bestrijding bij Centraal Veterinair Instituut Eric de Kluijver 03-2012 Het Centraal Veterinair Instituut Historie 1959 Centraal Diergeneeskundig Instituut (CDI) Fusie tussen
Nadere informatieMoleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium
Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair
Nadere informatieHet lab van de toekomst: een bespiegeling op mensen, middelen en methoden in een commercieel voedingslab. Henk Tolman
Het lab van de toekomst: een bespiegeling op mensen, middelen en methoden in een commercieel voedingslab Henk Tolman 2 Lab van de toekomst KBBL sinds februari 2014 deel van Eurofins 3 Lab van de toekomst
Nadere informatieStand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen
Van naar Start van de StOEH Ontwikkeld door de afdeling geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche 1994-2001 700 1000 FH patienten / jaar April 2003
Nadere informatieMolPath meets Clinical Genetics
MolPath meets Clinical Genetics Where Pathology Molecular Diagnostics and Clinical Genetics meet (merge?) Winand N.M. Dinjens Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Hoofd Moleculaire Diagnostiek
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatiePD-L1 staining: een echte biomarker?
PD-L1 staining: een echte biomarker? 10e NVMO Nascholing Targeted Therapy Donderdag 21 april 2016 Antropia, Driebergen Stefan M. Willems MD PhD Dept Pathology UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands Dept
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek; darmparasieten & Trichomonas -overzicht 2016-
Moleculaire diagnostiek; darmparasieten & Trichomonas -overzicht 2016- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Rob Koelewijn Jaap van Hellemond 2013: Introductie fecespanel geschikt voor
Nadere informatieToelichting inhoud selectieleidraad aanbesteding laboratoriumdiensten. Annemieke van der Steen Regionaal projectleider vernieuwing BMHK
Toelichting inhoud selectieleidraad aanbesteding laboratoriumdiensten Annemieke van der Steen Regionaal projectleider vernieuwing BMHK Inhoud presentatie - Definitie(s) en uitgangspunten - Werkgebieden
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek intestinale parasieten -rondzendingen ten behoeve van Mdx-
Moleculaire diagnostiek intestinale parasieten -rondzendingen ten behoeve van Mdx- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Izore, Centrum Infectieziekten Friesland, Leeuwarden Huidige rondzendingen
Nadere informatieGENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde
Nadere informatieWateranalyses : van etiket tot rapport. Jos Boonen
Wateranalyses : van etiket tot rapport Jos Boonen Inhoud Het centraal laboratorium van de VMW Validatie van analyseresultaten Toestelkoppelingen Drinkwaterbedrijven Vlaanderen IWVA Centraal laboratorium
Nadere informatieWES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Nadere informatieInleiding Programma Aanmelden Deelnemers
Inleiding Programma Aanmelden Deelnemers Doel De workshop heeft als doel technologie-expertise, gebruikerservaringen en applicatiekennis bij elkaar te brengen, waardoor mogelijke nieuwe innovatieve projecten
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief?
Moleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief? Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam Theo Schuurs, moleculair bioloog Izore, Centrum Infectieziekten Friesland,
Nadere informatieDevelopment of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases
Development of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases Thesis by: Claire M. Mugasa Promotores: Prof. Dr. P.A. Kager & Prof. Dr. George W. Lubega Copromotor: Dr. Henk D.F.H.
Nadere informatieDigitaliseren FISH en automatisch scoren
igitaliseren FH en automatisch scoren r. lise van der ogt Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (in opleiding) Universitair Medisch Centrum roningen / Moleculaire Pathologie Pathologie Friesland
Nadere informatieMoleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:
Nadere informatie5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)
1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieOpdrachtgever: Hoogheemraadschap van Delfland
Opdrachtgever: Hoogheemraadschap van Delfland Projectnr: HHD015-001 Datum: 5 juli 2017 Opdrachtgever: Hoogheemraadschap van Delfland Projectnr: HHD015-001 Rapportnr: HHD015-FFDNA-Def01 Status: Definitief
Nadere informatieOp naar ISO15189: alles over scopes, veldnormen en toelichtend document op de norm.
Op naar ISO15189: alles over scopes, veldnormen en toelichtend document op de norm. Hilda Keuning, Philip Kluin, Amélie Dendooven, Joost Oudejans en Mieke Jonker NVVP, 5 nov. 2014 Schippers wil meer veldnormen
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieDeze drie stappen vormen een cyclus die 25-40 keer herhaald wordt (Fig. 7.1.).
Hoofdstuk 7 Polymerase ketting reactie De polymerase ketting reactie (PCR) is een snelle in vitro methode voor de selectieve amplificatie van een specifiek geselecteerd deel van een DNA-sequentie. Dit
Nadere informatieValidatie van moleculaire methodes in een drinkwaterlaboratorium. Adrie Atsma
Validatie van moleculaire methodes in een drinkwaterlaboratorium Adrie Atsma Drinkwater laboratorium Nederland Controleren drinkwater van bron tot tap Chemisch Fysiologisch Micro-organismen Controleren
Nadere informatie2 februari de Moleculaire Dag
2 februari 2007 2de Moleculaire Dag Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie en afstemming
Nadere informatieWerkplekken en vergaderruimtes reserveren in de bibliotheek Adviesdocument
Werkplekken en vergaderruimtes reserveren in de bibliotheek Adviesdocument Inhoud Inleiding... 3 Geautomatiseerd en online!... 3 SuperSaaS... 3 Configureren SuperSaaS... 3 Ervaringen SuperSaaS bij Bibliotheek
Nadere informatieDNA practicum De modellenwereld van DNA
DNA practicum De modellenwereld van DNA Inleiding Alle eigenschappen van een plant, zoals de grootte, de vorm van het blad, en de enzymen die nodig zijn voor de fotosynthese, liggen opgeslagen in het DNA.
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING Moleculaire analyse van sputum voor de diagnostiek van longkanker Motivering van dit proefschrift Longkanker kent de hoogste mortaliteit van alle kankers. Dit komt doordat de ziekte
Nadere informatie3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag
Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen
Nadere informatieDeze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:
Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Hoofdlocatie Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Locatie Afkorting Flexibele
Nadere informatieMicrobiota analyse in de routine diagnostiek. Stefan Boers, John Hays en Ruud Jansen
Microbiota analyse in de routine diagnostiek Stefan Boers, John Hays en Ruud Jansen Rondzending * * Int. J. Med. Microbiol. 2016;306(5):334-342 Achtergrond DNA BMC Biology, 2014, 12: 87 Microbiota analyse
Nadere informatieNGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden
NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst
Nadere informatieKwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting?
Kwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting? Paul van der Valk Patholoog VUMC Auditor CCKL en RvA Dank aan Danielle Heideman & Peter Snijders None to declare Conflicts of interest Uitgangspunt van dit verhaal
Nadere informatieNIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?
NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank
Nadere informatieSneldiagnostiek bij verdenking op kanker: de nieuwe norm?
Sneldiagnostiek bij verdenking op kanker: de nieuwe norm? Prof. dr. Paul J van Diest Hoofd afdeling Pathologie, UMC Utrecht p.j.vandiest@umcutrecht.nl De diagnostische keten in de oncologie Anamnese/lichamelijk
Nadere informatieBIJLAGE A: TAAK 1: IMPLEMENTATIE PECKELSHEIM Voor de uitvoering van deze taak waren in het projectvoorstel de activiteiten in Tabel B.1 gedefinieerd. Tabel A.1: Activiteiten Taak 1 1.1. Aanpassen en complementeren
Nadere informatiePATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD)
PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) Geachte mevrouw / mijnheer, Uw behandelend arts heeft u geïnformeerd over
Nadere informatieWES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Nadere informatieGEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure
GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE 1.1 Software Voor de organisatie van de aanvragen en de sequenerings data wordt gebruik gemaakt van Finch Geospiza). Deze software is van overal via het internet bereikbaar
Nadere informatieProcescontrole als essentiële schakel in de kwaliteitsbewaking. Symposium ter gelegenheid van 50 jaar centraal laboratorium VMW 26 november 2008
Procescontrole als essentiële schakel in de kwaliteitsbewaking Kwaliteitscontrole versus procescontrole Doel kwaliteitscontrole > nazicht of het eindproduct voldoet aan bepaalde normen en specificaties
Nadere informatieCurriculum Vitae. Persoonlijke gegevens. M.Y.J. Berfelo. Adres: Sintjorisstraat 21
Curriculum Vitae Persoonlijke gegevens Naam: M.Y.J. Berfelo Roepnaam: Monique Adres: Sintjorisstraat 21 Postcode: 3811 DG Woonplaats: Amersfoort Telefoon nr.: 033-8795481 Mobiel nr.: 0640055773 Geboortedatum:
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieLaboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001
Laboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001 Gecertificeerde technieken: 1. Virus antigeen test (IDAS-ELISA) 2. Virus isolatie (VI) op gevoelige cellen (+ IDAS-ELISA) 3. Virus specifieke antistoftest (virus-neutralisatie
Nadere informatieAutomatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute
Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties
Nadere informatieSKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek?
SKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek? Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Izore, Centrum Infectieziekten Friesland, Leeuwarden Huidige rondzendingen SKML-parasitologie:
Nadere informatieErfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde
Nadere informatiePATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018
PATH project: Rapportage NGS data in PALGA Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018 Geen persoonlijk belang bij de inhoud/data van deze presentatie. Moleculaire pathologie Moleculaire
Nadere informatieWhole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering. Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog
Whole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog Acute luchtweginfecties Belangrijke oorzaak van ziekenhuis opnames bij kinderen
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2014
Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2014 Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam Lid namens NVP Theo Schuurs, moleculair bioloog Izore, Centrum Infectieziekten
Nadere informatiegenpanels in de hematologie en oncologie
genpanels in de hematlgie en nclgie peter vandenberghe centrum vr menselijke erfelijkheid, UZ Leuven 544-496 v.c. The Art f War 1 Nwell and Hungerfrd, J Natl Canc Inst, 1960; Science 132, 1960, 1497. 2
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array
Nadere informatieDeze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:
Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Locatie Afkorting Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nadere informatieCursus Statistiek Parametrische en non-parametrische testen. Fellowonderwijs Intensive Care UMC St Radboud
Cursus Statistiek Parametrische en non-parametrische testen Fellowonderwijs Intensive Care UMC St Radboud Vergelijken gemiddelde met hypothetische waarde 13 24 19 18 11 22 10 17 14 31 21 18 22 12 18 11
Nadere informatieDetectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie
Nadere informatieDeze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:
Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Flexibele scope 1
Nadere informatieComplexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Nadere informatieCenter for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek
Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)
Nadere informatie