Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud"

Transcriptie

1 Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud

2

3

4 Binnen het UMC St Radboud: - Stroomlijnen van de diagnostiek (automatiseren) - Zoveel mogelijk 1 universele techniek (sequencen)

5 Laboratorium Tumorgenetica (LTG) Monster ontvangst / DNA diagnostiek moleculaire pathologie DNA isolatie (normalisatie) erfelijke mutaties verworven mutaties structurele veranderingen cytogenetica

6 Monsterontvangst / - Aanvragen via het LMS - Registratie, tracking, uitslagen, etc. via aparte database, werkformulieren (CCKL), standaard uitslagen (LMS) - Invoer in PALGA (UDPS) met deelautorisatie - Monster tracking via HELIX

7

8 Monsterontvangst / - HE-voor en na laten aftekenen door patholoog (+ % tumorcellen) - Manueel (micro-dissectie)

9

10 Monsterontvangst / - HE-voor en na laten aftekenen door patholoog (+ % tumorcellen) - Manueel (micro-dissectie) - DNA isolatie m.b.v. proteïnase-k en chelex - Geen additionele zuivering

11 Monsterontvangst / - Geen normalisatie, blind 1 ul in de PCR-reactie - Alle PCR reacties zijn universeel: GOLD mix (buffer, Mg 2+, dntps en taq) - alle primers geoptimaliseerd (+universele tails) - alle PCR reacties met hetzelfde PCR programma

12 Monsterontvangst / Pre-robotstraat (via HELIX): - minder foutgevoelig - 24 h/dag DNA diagnostiek: - >400 genen aanvragen/jaar

13 Monsterontvangst / Post-robotstraat (via HELIX): - Opzuiveren via beads - Concentratie bepaling - Normalisatie

14 Monsterontvangst / - Sequence faciliteit (Antropogenetica) - 2x/week aanleveren, samples volgende dag gesequenced

15 Monsterontvangst / Commercieel software pakket (Sequence pilot): - automatisch benoemen van mutaties/snp s - opbouw statistiek van signaalhoogtes - loggen van technische en medische validatie - archiveren van analyses

16 Statistiek voor Automatisch individuele callen pieken van mutaties Loggen van validaties Statistiek, archivering, etc.

17 Monsterontvangst / Gekozen voor een mutatie-detectie techniek (pijplijn), dus geen HRM, real-time PCR, etc. Voordelen - Infrastructuur aanwezig - Universele assay - Makkelijk nieuwe genen te implementeren Nadelen - Snelheid - Gevoeligheid (30-40% tumorcellen) - COLD-PCR - pyro-sequencen

18 Monsterontvangst / Normale PCR COLD-PCR KRAS c.34g>t (p.g12c) 25% tumorcellen

19 Monsterontvangst / GTGAAATCTCGA BRAF wt (codon 209)

20 Monsterontvangst / GTGAAATCTCGA BRAF wt (codon 209) GAGAAATCTCGA BRAF c.1999t>a (p.v600e)

21 Monsterontvangst /

22 Monsterontvangst / HELIX - Alle gegevens digitaal ingevoerd en gelogd

23 Monsterontvangst / HELIX - Alle gegevens digitaal ingevoerd en gelogd - Mogelijkheid tot barcodering (scannen) van samples - Alle testen digitaal aanvragen en doorvoeren m.b.v. robots

24 Monsterontvangst /

25 1-5 genen/patiënt De toekomst? Whole genome? genen/patiënt

26 Vragen?

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014

High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Juni 2012 Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Dr. Ir. Saskia van den Berg van Erp De Toren van Babel- Pieter Bruegel de Oudere (ca. 1560)

Nadere informatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Next Generation Sequencing: meer met minder Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59

Nadere informatie

Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica

Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Inhoud Genetica Radboud Biobank Manuele sample opslag Geautomatiseerd

Nadere informatie

Laboratoria Stichting PAMM. Pathologie en Medische Microbiologie

Laboratoria Stichting PAMM. Pathologie en Medische Microbiologie Laboratoria Stichting PAMM Pathologie en Medische Microbiologie Na Lunchtijd Na Lunchtijd Locatie Adherentie gebied van de PAMM voor medische microbiologie 800.000 mensen Zuid-Oost Brabant Onderzoeken

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling

Nadere informatie

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform

Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Richard van Hien Department Molecular Platform, Divison of Diagnostics Telnr: 020-512 1225 Email: r.vanhien@sanquin.nl April

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling

Nadere informatie

Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld

Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Dr. Judith Jeuken Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KMBP) Moleculaire Diagnostiek

Nadere informatie

Implementatie PALGA moleculaire protocolmodule

Implementatie PALGA moleculaire protocolmodule Implementatie PALGA moleculaire protocolmodule Joyce Radersma-van Loon Senior analist Moleculaire Pathologie - UMC Utrecht Gedetacheerd bij PALGA - 1/8/2018 tot medio 2019 Moleculaire pathologie - van

Nadere informatie

DNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen

DNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen H.-Hartziekenhuis Roeselare - Menen vzw Wilgenstraat 2-8800 Roeselare DNA/RNA extracties uit FFPE weefsel Dr. Sc. Elke Boone, H.-Hartziekenhuis Roeselare-Menen Belang van intacte DNA/RNA moleculen voor

Nadere informatie

Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek. Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology

Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek. Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek EQA voor NGS? Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology Sequentie analyse Old school Sanger sequentie analyse (Sanger, 1977) Sequencing-by-synthesis

Nadere informatie

26-2-2009. Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg

26-2-2009. Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg Aanvraag voor Moleculaire Diagnostiek Door patholoog Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg Uitgangsmateriaal: Paraffineweefsel Vriesweefsel

Nadere informatie

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.

Nadere informatie

Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P.

Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P. Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing Neurogenetics Unit, UMCUtrecht PSodaar Problemen: Eigen laden onderzoekers Losse excel bestanden Codering samples

Nadere informatie

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 1 15 februari 2008 3de Moleculaire Dag Ed Schuuring Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie

Nadere informatie

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek

HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,

Nadere informatie

ADAS3 - Vragenlijst 6: Diagnostiek Vragenlijst voorbeeld

ADAS3 - Vragenlijst 6: Diagnostiek Vragenlijst voorbeeld Vragenlijst voorbeeld Nederlandse Vereniging Voor Pathologie ADAS Visitatie B.V. ADAS Visitatie B.V.Vragenlijst voorbeeld Pagina 1 ADAS3 - Vragenlijst 6: Diagnostiek Vrije vragenlijst 1 - Cytohistodiagnostiek

Nadere informatie

Dr. André Huisman (MedicalPHIT)

Dr. André Huisman (MedicalPHIT) Disclosure Pathologie 3.0 Van digitalisering tot uitwisseling Dr. André Huisman Ir. Hans Mekenkamp Consultants bij MedicalPHIT - Onafhankelijk Advies Zorg & ICT - Trainingen - Congressen twitter.com/medicalphit

Nadere informatie

ISO normering van moleculaire laboratoria

ISO normering van moleculaire laboratoria ISO normering van moleculaire laboratoria SPECIALE AANDACHTSPUNTEN BIJ PREDICTIEVE TESTEN? ELKE BOONE, MOLECULAIR BIOLOOG ISO 15189: niet populair! Patient Centraal! Keuze Analysemethode Validatie Analysemethode

Nadere informatie

Informatiestromen screeningslaboratoria

Informatiestromen screeningslaboratoria Informatiestromen screeningslaboratoria Het RIVM en de FSB hebben de informatiestromen voor het vernieuwde bevolkingsonderzoek binnen de screeningslaboratoria in beeld gebracht. Deze informatiestromen

Nadere informatie

Inventarisatie Moleculaire Diagnostiek

Inventarisatie Moleculaire Diagnostiek Inventarisatie Moleculaire Diagnostiek 2004-2009 De enquête Inventarisatie Moleculaire Diagnostiek 2008 en 2009, gezonden aan alle pathologie laboratoria eind 2009, is door 28 laboratoria ingevuld teruggezonden

Nadere informatie

Kosten- batenanalyse POCT Influenza Spaarne Gasthuis

Kosten- batenanalyse POCT Influenza Spaarne Gasthuis Kosten- batenanalyse Influenza Spaarne Gasthuis Aanleiding Ieder jaar is er tijdens de winterperiode sprake van piek in het aantal patiënten met een influenza luchtweginfectie. De meeste patiënten met

Nadere informatie

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie Moleculaire dag WMDP Carel van Noesel Utrecht, 29 januari 2010 Morfologisch Functioneel Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Opleiding tot klinisch

Nadere informatie

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

Nadere informatie

Stand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs

Stand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs Stand van zaken zomer 2013: CCKL accreditatie: 29/65 labs ISO15189: stand van zaken 2013 2013 taakgroep NVVP (Amélie Dendooven, Mieke Jonker, Hilda Keuning, Philip Kluin (vz), Joost Oudejans): Participatie

Nadere informatie

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.: De Run 6250 5504 DL Veldhoven Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Hoofdlocatie De Run 6250 5504 DL Veldhoven Catharina Ziekenhuis Michelangelolaan

Nadere informatie

Versnelling verzending pathologisch materiaal bij een verwijzing

Versnelling verzending pathologisch materiaal bij een verwijzing Versnelling verzending pathologisch materiaal bij een verwijzing 1. Huidige situatie Beschrijving pathologische revisie Procesbeschrijving Digitale uitwisseling 2. Knelpunten pathologische verwijzing Procesverbetering

Nadere informatie

Het doel van rondzendingen; de visie van vakgenoten. Caroline Swanink 14 juni 2011

Het doel van rondzendingen; de visie van vakgenoten. Caroline Swanink 14 juni 2011 Het doel van rondzendingen; de visie van vakgenoten Caroline Swanink 14 juni 2011 Kwaliteitsrondzendingen SKML Het doel van de SKML is het bevorderen van de kwaliteit van medisch laboratoriumonderzoek

Nadere informatie

CML en stoppen moleculaire diagnostiek

CML en stoppen moleculaire diagnostiek CML en stoppen moleculaire diagnostiek Moderator Dr. P. Kuiper-Kramer 1st author / speaker Dr. Bert A. van der Reijden Bert.vanderReijden@radboudumc.nl Dept of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek darmparasieten -overzicht 2015-

Moleculaire diagnostiek darmparasieten -overzicht 2015- Moleculaire diagnostiek darmparasieten -overzicht 2015- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Rob Koelewijn Jaap van Hellemond 2013: Introductie fecespanel geschikt voor Mdx SKML-parasitologie

Nadere informatie

Samenwerking pathologie Laboratoria

Samenwerking pathologie Laboratoria Samenwerking pathologie Laboratoria Dr. Peter de Bruin Voorzitter Maatschap Pathologie Den Bosch, Nieuwegein en Arnhem (DNA). VAP september 2014 Samenwerking pathologie Samenwerking/ Fusie Laboratoria

Nadere informatie

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 31 januari 2012 SKML deelnemersbijeenkomst SKML-Sectie Pathologie -QC-commissie Ed Schuuring Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Nadere informatie

Detectie van M. tuberculosis met moleculaire technieken

Detectie van M. tuberculosis met moleculaire technieken Detectie van M. tuberculosis met moleculaire technieken Een klinisch perspectief Onno Akkerman, longarts Tuberculosecentrum Beatrixoord, Haren Moleculaire diagnostiek van M. tuberculosis Waarom een clinicus

Nadere informatie

Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman

Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Overzicht Nationale QCs Europese projecten EQUAL Spidia Biobanken Kwaliteit in harmonisatie 2 SKML

Nadere informatie

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)

Nadere informatie

LIMS -levensader van dierziekte bestrijding bij Centraal Veterinair Instituut. Eric de Kluijver 03-2012

LIMS -levensader van dierziekte bestrijding bij Centraal Veterinair Instituut. Eric de Kluijver 03-2012 LIMS -levensader van dierziekte bestrijding bij Centraal Veterinair Instituut Eric de Kluijver 03-2012 Het Centraal Veterinair Instituut Historie 1959 Centraal Diergeneeskundig Instituut (CDI) Fusie tussen

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

Het lab van de toekomst: een bespiegeling op mensen, middelen en methoden in een commercieel voedingslab. Henk Tolman

Het lab van de toekomst: een bespiegeling op mensen, middelen en methoden in een commercieel voedingslab. Henk Tolman Het lab van de toekomst: een bespiegeling op mensen, middelen en methoden in een commercieel voedingslab Henk Tolman 2 Lab van de toekomst KBBL sinds februari 2014 deel van Eurofins 3 Lab van de toekomst

Nadere informatie

Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen

Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen Van naar Start van de StOEH Ontwikkeld door de afdeling geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche 1994-2001 700 1000 FH patienten / jaar April 2003

Nadere informatie

MolPath meets Clinical Genetics

MolPath meets Clinical Genetics MolPath meets Clinical Genetics Where Pathology Molecular Diagnostics and Clinical Genetics meet (merge?) Winand N.M. Dinjens Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Hoofd Moleculaire Diagnostiek

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

PD-L1 staining: een echte biomarker?

PD-L1 staining: een echte biomarker? PD-L1 staining: een echte biomarker? 10e NVMO Nascholing Targeted Therapy Donderdag 21 april 2016 Antropia, Driebergen Stefan M. Willems MD PhD Dept Pathology UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands Dept

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek; darmparasieten & Trichomonas -overzicht 2016-

Moleculaire diagnostiek; darmparasieten & Trichomonas -overzicht 2016- Moleculaire diagnostiek; darmparasieten & Trichomonas -overzicht 2016- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Rob Koelewijn Jaap van Hellemond 2013: Introductie fecespanel geschikt voor

Nadere informatie

Toelichting inhoud selectieleidraad aanbesteding laboratoriumdiensten. Annemieke van der Steen Regionaal projectleider vernieuwing BMHK

Toelichting inhoud selectieleidraad aanbesteding laboratoriumdiensten. Annemieke van der Steen Regionaal projectleider vernieuwing BMHK Toelichting inhoud selectieleidraad aanbesteding laboratoriumdiensten Annemieke van der Steen Regionaal projectleider vernieuwing BMHK Inhoud presentatie - Definitie(s) en uitgangspunten - Werkgebieden

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek intestinale parasieten -rondzendingen ten behoeve van Mdx-

Moleculaire diagnostiek intestinale parasieten -rondzendingen ten behoeve van Mdx- Moleculaire diagnostiek intestinale parasieten -rondzendingen ten behoeve van Mdx- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Izore, Centrum Infectieziekten Friesland, Leeuwarden Huidige rondzendingen

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde

Nadere informatie

Wateranalyses : van etiket tot rapport. Jos Boonen

Wateranalyses : van etiket tot rapport. Jos Boonen Wateranalyses : van etiket tot rapport Jos Boonen Inhoud Het centraal laboratorium van de VMW Validatie van analyseresultaten Toestelkoppelingen Drinkwaterbedrijven Vlaanderen IWVA Centraal laboratorium

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Inleiding Programma Aanmelden Deelnemers

Inleiding Programma Aanmelden Deelnemers Inleiding Programma Aanmelden Deelnemers Doel De workshop heeft als doel technologie-expertise, gebruikerservaringen en applicatiekennis bij elkaar te brengen, waardoor mogelijke nieuwe innovatieve projecten

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief?

Moleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief? Moleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief? Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam Theo Schuurs, moleculair bioloog Izore, Centrum Infectieziekten Friesland,

Nadere informatie

Development of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases

Development of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases Development of simplified molecular tools for the diagnosis of kinetoplast diseases Thesis by: Claire M. Mugasa Promotores: Prof. Dr. P.A. Kager & Prof. Dr. George W. Lubega Copromotor: Dr. Henk D.F.H.

Nadere informatie

Digitaliseren FISH en automatisch scoren

Digitaliseren FISH en automatisch scoren igitaliseren FH en automatisch scoren r. lise van der ogt Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (in opleiding) Universitair Medisch Centrum roningen / Moleculaire Pathologie Pathologie Friesland

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:

Nadere informatie

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014) 1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Opdrachtgever: Hoogheemraadschap van Delfland

Opdrachtgever: Hoogheemraadschap van Delfland Opdrachtgever: Hoogheemraadschap van Delfland Projectnr: HHD015-001 Datum: 5 juli 2017 Opdrachtgever: Hoogheemraadschap van Delfland Projectnr: HHD015-001 Rapportnr: HHD015-FFDNA-Def01 Status: Definitief

Nadere informatie

Op naar ISO15189: alles over scopes, veldnormen en toelichtend document op de norm.

Op naar ISO15189: alles over scopes, veldnormen en toelichtend document op de norm. Op naar ISO15189: alles over scopes, veldnormen en toelichtend document op de norm. Hilda Keuning, Philip Kluin, Amélie Dendooven, Joost Oudejans en Mieke Jonker NVVP, 5 nov. 2014 Schippers wil meer veldnormen

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Deze drie stappen vormen een cyclus die 25-40 keer herhaald wordt (Fig. 7.1.).

Deze drie stappen vormen een cyclus die 25-40 keer herhaald wordt (Fig. 7.1.). Hoofdstuk 7 Polymerase ketting reactie De polymerase ketting reactie (PCR) is een snelle in vitro methode voor de selectieve amplificatie van een specifiek geselecteerd deel van een DNA-sequentie. Dit

Nadere informatie

Validatie van moleculaire methodes in een drinkwaterlaboratorium. Adrie Atsma

Validatie van moleculaire methodes in een drinkwaterlaboratorium. Adrie Atsma Validatie van moleculaire methodes in een drinkwaterlaboratorium Adrie Atsma Drinkwater laboratorium Nederland Controleren drinkwater van bron tot tap Chemisch Fysiologisch Micro-organismen Controleren

Nadere informatie

2 februari de Moleculaire Dag

2 februari de Moleculaire Dag 2 februari 2007 2de Moleculaire Dag Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie en afstemming

Nadere informatie

Werkplekken en vergaderruimtes reserveren in de bibliotheek Adviesdocument

Werkplekken en vergaderruimtes reserveren in de bibliotheek Adviesdocument Werkplekken en vergaderruimtes reserveren in de bibliotheek Adviesdocument Inhoud Inleiding... 3 Geautomatiseerd en online!... 3 SuperSaaS... 3 Configureren SuperSaaS... 3 Ervaringen SuperSaaS bij Bibliotheek

Nadere informatie

DNA practicum De modellenwereld van DNA

DNA practicum De modellenwereld van DNA DNA practicum De modellenwereld van DNA Inleiding Alle eigenschappen van een plant, zoals de grootte, de vorm van het blad, en de enzymen die nodig zijn voor de fotosynthese, liggen opgeslagen in het DNA.

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Moleculaire analyse van sputum voor de diagnostiek van longkanker Motivering van dit proefschrift Longkanker kent de hoogste mortaliteit van alle kankers. Dit komt doordat de ziekte

Nadere informatie

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen

Nadere informatie

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.: Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Hoofdlocatie Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Locatie Afkorting Flexibele

Nadere informatie

Microbiota analyse in de routine diagnostiek. Stefan Boers, John Hays en Ruud Jansen

Microbiota analyse in de routine diagnostiek. Stefan Boers, John Hays en Ruud Jansen Microbiota analyse in de routine diagnostiek Stefan Boers, John Hays en Ruud Jansen Rondzending * * Int. J. Med. Microbiol. 2016;306(5):334-342 Achtergrond DNA BMC Biology, 2014, 12: 87 Microbiota analyse

Nadere informatie

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Kwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting?

Kwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting? Kwaliteit: ISO 15189 een nieuwe richting? Paul van der Valk Patholoog VUMC Auditor CCKL en RvA Dank aan Danielle Heideman & Peter Snijders None to declare Conflicts of interest Uitgangspunt van dit verhaal

Nadere informatie

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank

Nadere informatie

Sneldiagnostiek bij verdenking op kanker: de nieuwe norm?

Sneldiagnostiek bij verdenking op kanker: de nieuwe norm? Sneldiagnostiek bij verdenking op kanker: de nieuwe norm? Prof. dr. Paul J van Diest Hoofd afdeling Pathologie, UMC Utrecht p.j.vandiest@umcutrecht.nl De diagnostische keten in de oncologie Anamnese/lichamelijk

Nadere informatie

BIJLAGE A: TAAK 1: IMPLEMENTATIE PECKELSHEIM Voor de uitvoering van deze taak waren in het projectvoorstel de activiteiten in Tabel B.1 gedefinieerd. Tabel A.1: Activiteiten Taak 1 1.1. Aanpassen en complementeren

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD)

PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) Geachte mevrouw / mijnheer, Uw behandelend arts heeft u geïnformeerd over

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure

GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE 1.1 Software Voor de organisatie van de aanvragen en de sequenerings data wordt gebruik gemaakt van Finch Geospiza). Deze software is van overal via het internet bereikbaar

Nadere informatie

Procescontrole als essentiële schakel in de kwaliteitsbewaking. Symposium ter gelegenheid van 50 jaar centraal laboratorium VMW 26 november 2008

Procescontrole als essentiële schakel in de kwaliteitsbewaking. Symposium ter gelegenheid van 50 jaar centraal laboratorium VMW 26 november 2008 Procescontrole als essentiële schakel in de kwaliteitsbewaking Kwaliteitscontrole versus procescontrole Doel kwaliteitscontrole > nazicht of het eindproduct voldoet aan bepaalde normen en specificaties

Nadere informatie

Curriculum Vitae. Persoonlijke gegevens. M.Y.J. Berfelo. Adres: Sintjorisstraat 21

Curriculum Vitae. Persoonlijke gegevens. M.Y.J. Berfelo. Adres: Sintjorisstraat 21 Curriculum Vitae Persoonlijke gegevens Naam: M.Y.J. Berfelo Roepnaam: Monique Adres: Sintjorisstraat 21 Postcode: 3811 DG Woonplaats: Amersfoort Telefoon nr.: 033-8795481 Mobiel nr.: 0640055773 Geboortedatum:

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Laboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001

Laboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001 Laboratoriumonderzoek MKZ crisis 2001 Gecertificeerde technieken: 1. Virus antigeen test (IDAS-ELISA) 2. Virus isolatie (VI) op gevoelige cellen (+ IDAS-ELISA) 3. Virus specifieke antistoftest (virus-neutralisatie

Nadere informatie

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute

Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties

Nadere informatie

SKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek?

SKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek? SKML-parasitologie rondzendingen; tijd voor moleculaire diagnostiek? Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Izore, Centrum Infectieziekten Friesland, Leeuwarden Huidige rondzendingen SKML-parasitologie:

Nadere informatie

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde

Nadere informatie

PATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018

PATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018 PATH project: Rapportage NGS data in PALGA Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018 Geen persoonlijk belang bij de inhoud/data van deze presentatie. Moleculaire pathologie Moleculaire

Nadere informatie

Whole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering. Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog

Whole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering. Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog Whole genome sequencing op direct materiaal voor virus detectie en typering Janette Rahamat-Langendoen, arts-microbioloog Acute luchtweginfecties Belangrijke oorzaak van ziekenhuis opnames bij kinderen

Nadere informatie

Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2014

Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2014 Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2014 Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam Lid namens NVP Theo Schuurs, moleculair bioloog Izore, Centrum Infectieziekten

Nadere informatie

genpanels in de hematologie en oncologie

genpanels in de hematologie en oncologie genpanels in de hematlgie en nclgie peter vandenberghe centrum vr menselijke erfelijkheid, UZ Leuven 544-496 v.c. The Art f War 1 Nwell and Hungerfrd, J Natl Canc Inst, 1960; Science 132, 1960, 1497. 2

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.: Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Locatie Afkorting Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Flexibele scope 1 Medisch

Nadere informatie

Cursus Statistiek Parametrische en non-parametrische testen. Fellowonderwijs Intensive Care UMC St Radboud

Cursus Statistiek Parametrische en non-parametrische testen. Fellowonderwijs Intensive Care UMC St Radboud Cursus Statistiek Parametrische en non-parametrische testen Fellowonderwijs Intensive Care UMC St Radboud Vergelijken gemiddelde met hypothetische waarde 13 24 19 18 11 22 10 17 14 31 21 18 22 12 18 11

Nadere informatie

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie

Nadere informatie

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.: Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Boerhaavelaan 26 2035 RC Haarlem Nederland Flexibele scope 1

Nadere informatie

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9

Nadere informatie

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie