Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie"

Transcriptie

1 Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut Erasmus MC, Rotterdam Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie WKZ,

2 Pharmacogenomics Pharmacogenetics Pharmacogenomics is a science that examines the inherited or acquired (WD) variations in genes that dictate drug response and explores the ways these variations can be used to predict whether a patient will have a good response to a drug, a bad response to a drug, or no response at all. (NCBI definition)

3

4 Aangeboren variatie: * Polymorfismen * Kiembaan mutaties

5 Aangeboren variatie: * Polymorfismen * Kiembaan mutaties Verworven variatie (in de tumor): * Tumor specifieke gen-expressie * Epigenetisch: promoter hypermethylering * Genetisch: mutaties

6 Centrale thema: variatie verschil * tussen individuen * tussen tumor en normaal weefsel * tussen verschillende (maar vergelijkbare) tumoren

7 Aangeboren variatie: * Polymorfismen Wild type Variant --GTG GGC GCC GGC GGT GTG GGC-- -- Val Gly Ala Gly Gly Val Gly -- --GTG GGC CCC GGC GGT GTG GGC-- -- Val Gly Pro Gly Gly Val Gly --

8 Aangeboren variatie: * Polymorfismen NSCLC behandeling met irinotecan en cisplatin: pt met UGT1A1*6 polymorfisme: slechtere tumor respons en zeer ernstige toxiciteit (Han, J Clin Oncol 2007) Rol Pathologie beperkt, bepaling in bloed

9 Aangeboren variatie: * Polymorfismen: race based therapeutics

10 Aangeboren variatie: * Kiembaan mutaties Theoretisch voorbeeld: MEN2 familie met kiembaan activerende proto-oncogen RET kinase mutatie (schildklier carcinoom). SU5416 is specifieke RET kinase remmer. (Mologni, J Mol Endocrinol, 2006) Rol Pathologie beperkt, bepaling in bloed

11 Verworven variatie (in de tumor): * Tumor specifieke gen-expressie (gene signature, pathways) * Epigenetisch: promoter hypermethylering * Genetisch: mutaties

12 Verworven variatie (in de tumor): * Tumor specifieke gen-expressie (gene signature, pathways)

13 Expression array gene signature Tumor tissue Sample prep Day 1 Day 2 Sample preparation RNA amplification/labeling Hybridization on chip Chip processing Scanning Results & report Relapsers Survivors Outcome RNA Microarray ~45K genes cdna Gene signature crna Hybridization Scan Raw data

14 Tumor specifieke gen-expressie (gene signature, pathways) Bild, Nature 2006 Downward Nature 2006

15 Verworven variatie (in de tumor): * Tumor specifieke gen-expressie (gene signature, pathways) Belangrijke rol pathologie want tumorweefsel nodig. Wordt nog nauwelijks echt diagnostisch toegepast. Zal wel steeds belangrijker worden.

16 Verworven variatie (in de tumor): * Epigenetisch: promoter hypermethylering

17 Epigenetisch: promoter hypermethylering Herman & Baylin, N Eng J Med 2003

18 Verworven variatie (in de tumor): * Epigenetisch: promoter hypermethylering Hegi et al, N Eng J Med, 2003 Belangrijke rol Pathologie want tumorweefsel nodig. Wordt diagnostisch nog weinig toegepast. Zal wel steeds belangrijker worden

19 Verworven variatie (in de tumor): * Genetisch: mutaties Direct: Mutatie leidt tot geactiveerd eiwit (oncogen) Eiwit product van gemuteerd (punt, deletie, translocatie, amplificatie) gen is target van chemotherapie

20 Verworven variatie (in de tumor): * Genetisch: mutaties Direct: Mutatie leidt tot geactiveerd eiwit (oncogen) Eiwit product van gemuteerd (punt, deletie, translocatie, amplificatie) gen is target van chemotherapie Belangrijke rol Pathologie want tumorweefsel nodig. Wordt diagnostisch meer en meer toegepast. Zal steeds belangrijker worden

21 Verworven variatie (in de tumor): * Genetisch: mutaties Direct: - c-kit en PDGFRα mutaties (Judith Bovée) - EGFR mutaties en amplificatie (Marielle Gallegos-Ruiz) - Her2/neu amplificatie (Petra Nederlof) Belangrijke rol Pathologie want tumorweefsel nodig. Wordt diagnostisch meer en meer toegepast. Zal steeds belangrijker worden

22 Verworven variatie (in de tumor): * Genetisch: mutaties Indirect: Mutatie in gen is voorspellend voor activatie van ander eiwit dat dan target van chemotherapie kan zijn Solid et al., Nature 2006 Belangrijke rol Pathologie want tumorweefsel nodig. Wordt diagnostisch nog niet toegepast.

23 Diagnose en Therapie: Gastrointestinale Stromacel Tumor (GIST)

24 Diagnose en Therapie: Gastrointestinale Stromacel Tumor (GIST) Diagnose: - Differentiaal Diagnose (GIST) c-kit mutatie argument voor GIST

25 Diagnose en Therapie: Gastrointestinale Stromacel Tumor (GIST) Diagnose: - Differentiaal Diagnose (GIST) c-kit mutatie argument voor GIST Therapie: - GIST c-kit mutatie Glivec behandeling

26 Diagnose en Therapie: Gastrointestinale Stromacel Tumor (GIST) Diagnose: - Differentiaal Diagnose (GIST) c-kit mutatie argument voor GIST Therapie: - GIST c-kit mutatie Glivec behandeling Verfijnde therapie: - GIST c-kit mutatie 6 basepaar-duplicatie in exon 9 2x dosis Glivec

27 Microsatellite Instability (MSI) en pharmacogenomics -FU MSI: 90%M MSS: 50% +FU MSI: 70% MSS: 70% Ribic et al., N Eng J Med, 2003

28 Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Zeker! USA, FDA, 2001

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie

Nadere informatie

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)

Nadere informatie

Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc

Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal + Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Vragen? Inhoud Introductie Diagnostiek Biomarkers Biobanken Wetenschappelijk onderzoek

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:

Nadere informatie

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.

Nadere informatie

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit

Nadere informatie

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 1 15 februari 2008 3de Moleculaire Dag Ed Schuuring Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017

Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Prof.dr. Kees Punt afd. Medische Oncologie AMC Amsterdam Colorectaal carcinoom Vroeger

Nadere informatie

178 Chapter 10. Samenvatting

178 Chapter 10. Samenvatting 178 Chapter 10 Samenvatting In Nederland staat kanker van de dikke- en endeldarm (colorectaal carcinoom) bij mannen op de derde plaats en bij vrouwen op de tweede plaats van de meest voorkomende tumoren.

Nadere informatie

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie Moleculaire dag WMDP Carel van Noesel Utrecht, 29 januari 2010 Morfologisch Functioneel Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Opleiding tot klinisch

Nadere informatie

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 31 januari 2012 SKML deelnemersbijeenkomst SKML-Sectie Pathologie -QC-commissie Ed Schuuring Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Er bestaan grote onderlinge verschillen tussen patiënten met darmkanker, oftewel colorectale carcinomen zowel op het niveau van de patient als op het niveau van tumorbiologie.

Nadere informatie

Lage tractus digestivus. Lieke Simkens Internist-oncoloog Máxima Medisch Centrum

Lage tractus digestivus. Lieke Simkens Internist-oncoloog Máxima Medisch Centrum Lage tractus digestivus Lieke Simkens Internist-oncoloog Máxima Medisch Centrum Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld

Nadere informatie

Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren

Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren Maaike Vreeswijk Humane Genetica, LUMC Moleculaire diagnostiek in de pathologie, 17 Januari 2016 Disclosure GEEN Major challenges in cancer

Nadere informatie

Translocatie Detectie Met Behulp Van Targeted Next Generation Sequencing In FFPE Weefsels. Tom van Wezel Pathologie LUMC

Translocatie Detectie Met Behulp Van Targeted Next Generation Sequencing In FFPE Weefsels. Tom van Wezel Pathologie LUMC Translocatie Detectie Met Behulp Van Targeted Next Generation Sequencing In FFPE Weefsels Tom van Wezel Pathologie LUMC Tom van Wezel 14-Mar-16 Gene fusions in cancer The emerging complexity of gene fusions

Nadere informatie

Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst?

Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst? Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst? 13-09-2016 Multidisciplinair Immuno-Oncologie Symposium, Amersfoort Miriam Koopman Internist-oncoloog,

Nadere informatie

10 e Post O.N.S. Meeting. Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert

10 e Post O.N.S. Meeting. Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert 10 e Post O.N.S. Meeting Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert 1 BIOMARKERS, PERSONALISED MEDICINE EN (BIOBANKING) 2 Indeling: Definitie Geschiedenis Plaats in diagnostiek en therapie

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik -

Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik - Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom - terugkoppeling en vooruitblik - Margriet Collée, klinisch geneticus j.collee@erasmusmc.nl (potentiële)

Nadere informatie

c-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG

c-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG c-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG Voorgeschiedenis 2000 Femoralis stent. 2016 ct2bn3m1b adenocarcinoom van de long uitgaande van de LBK met o.a. hersenmetastasen

Nadere informatie

19 mei 2009 Jaarbeurs Utrecht. Longkanker. Nieuwe inzichten en aanpak. Annemieke Kreiter Nurse practitioner oncologie SKB Winterswijk

19 mei 2009 Jaarbeurs Utrecht. Longkanker. Nieuwe inzichten en aanpak. Annemieke Kreiter Nurse practitioner oncologie SKB Winterswijk 19 mei 2009 Jaarbeurs Utrecht Longkanker Nieuwe inzichten en aanpak Annemieke Kreiter Nurse practitioner oncologie SKB Winterswijk Met dank aan Diane Paolilli, Elizabeth Waxman en Cynthia Chernecky Cijfers

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren

Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren PAUL-EMILE CLAUS ASO KLINISCHE BIOLOGIE, AZ DELTA PROF. DR. GEERT MARTENS DR. DIETER DE SMET Questions 1. De rol

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen

Nadere informatie

2 februari de Moleculaire Dag

2 februari de Moleculaire Dag 2 februari 2007 2de Moleculaire Dag Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie en afstemming

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door

Nadere informatie

Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van gliomen. Dr J Bromberg, prof M.J. van den Bent Neurologen Erasmus MC Kanker Instituut Rotterdam

Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van gliomen. Dr J Bromberg, prof M.J. van den Bent Neurologen Erasmus MC Kanker Instituut Rotterdam Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van gliomen Dr J Bromberg, prof M.J. van den Bent Neurologen Erasmus MC Kanker Instituut Rotterdam Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van gliomen Twee uitersten

Nadere informatie

Genetica en borstkanker voor de patholoog

Genetica en borstkanker voor de patholoog Genetica en borstkanker voor de patholoog Giuseppe Floris Pathologische Ontleedkunde, UZ Leuven Multidisciplinair Borst Centrum (MBC) Symposium 2017 21/10/2016; Leuven Morfologische heterogeneiteit van

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Chapter 10 Nederlandse samenvatting Chapter 10 Samenvatting Moleculaire markers voor dikkedarmkankerscreening en het voorspellen van respons op chemotherapie Kanker van de dikke darm en de endeldarm (ook

Nadere informatie

Ontwikkelingen longkanker en maligne mesothelioom

Ontwikkelingen longkanker en maligne mesothelioom Ontwikkelingen longkanker en maligne mesothelioom Wat is de stand van zaken Frank Jacobs sept 2017 Disclosures Frank Jacobs (potentiële) belangenverstrengeling geen Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014) 53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3

Nadere informatie

Leven met kanker Nieuwste ontwikkelingen in de behandeling bij longkanker. Judith Herder 2017

Leven met kanker Nieuwste ontwikkelingen in de behandeling bij longkanker. Judith Herder 2017 Leven met kanker Nieuwste ontwikkelingen in de behandeling bij longkanker Judith Herder 2017 Deze presentatie Enkele feiten over kanker Wat is longkanker nou eigenlijk? Behandeling bij uitgezaaid longkanker

Nadere informatie

In Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek

In Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek In Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Rotterdam Pathologendagen; 11 april 2007, Ede In Situ Hybridisatie

Nadere informatie

Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon

Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Barack Obama NIEUWE PRECISIE ONCOLOGISCHE TEST OM DE MEEST EFFECTIEVE BEHANDELING TEGEN KANKER TE IDENTIFICEREN

Nadere informatie

hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 hoofdstuk 3

hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 hoofdstuk 3 200 SAMENVATTING Dikkedarmkanker is één van de voornaamste oorzaken van kanker-gerelateerde sterfte in geïndustrialiseerde landen. Als de darmtumor in een vroeg stadium wordt ontdekt, is genezing meestal

Nadere informatie

MolPath meets Clinical Genetics

MolPath meets Clinical Genetics MolPath meets Clinical Genetics Where Pathology Molecular Diagnostics and Clinical Genetics meet (merge?) Winand N.M. Dinjens Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Hoofd Moleculaire Diagnostiek

Nadere informatie

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Juni 2012 Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Dr. Ir. Saskia van den Berg van Erp De Toren van Babel- Pieter Bruegel de Oudere (ca. 1560)

Nadere informatie

Precisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts

Precisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts Precisie geneeskunde in de longoncologie Michel van den Heuvel, longarts Leerdoelen Therapie op maat bij longkanker De huidige standaardzorg bij longkanker Wat komt er aan Immuuntherapie http://www.cijfersoverkanker.nl/

Nadere informatie

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Diagnose en therapie Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Hersentumoren: soorten en maten Verschillende tumoren, sterk verschillende uitkomsten - Meningeomen: doorgaans goedaardige hersentumoren, uitgaande

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Next Generation Sequencing: meer met minder Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59

Nadere informatie

K.B B.S Erratum B.S In werking

K.B B.S Erratum B.S In werking K.B. 18.6.2017 B.S. 29.6.2017 + Erratum B.S. 14.7.2017 In werking 1.8.2017 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal

Nadere informatie

Pancreascarcinoom en kansen voor de toekomst

Pancreascarcinoom en kansen voor de toekomst 18 mei 2006 Jaarbeurs Utrecht Pancreascarcinoom en kansen voor de toekomst Jan Ouwerkerk Research Coördinator Oncologie Leids Universitair Medisch Centrum Pancreas Carcinoom Incidencie: 33.730 nieuwe patiënten

Nadere informatie

MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC

MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC Casus 1 74-jarige man, stadium II (T3N0M0) sigmoid carcinoom, nu 30 dagen na laparoscopische sigmoid resectie, MSS tumor,

Nadere informatie

Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 175

Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 175 Samenvatting Chapter 11 174 Samenvatting In dit hoofdstuk worden de studies die in dit proefschrift worden beschreven samengevat en bediscussieerd. Dit proefschrift richt zich op kankercel specifieke middelen,

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Toepassing van Farmacogenetica

Toepassing van Farmacogenetica Toepassing van Farmacogenetica Kansen en uitdagingen Marjolein Weda Centrum voor Gezondheidsbescherming; RIVM Aanleiding 2 Personalised medicine PM is een containerbegrip 3 Personalised therapy Factoren

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

Themaweek dikke darmkanker

Themaweek dikke darmkanker Themaweek dikke darmkanker AZ Sint-Lucas Gent Workshop 4 De artsen van AZ Sint-Lucas hebben deze presentatie met zorg opgemaakt. De inhoud ervan is echter algemeen en indicatief. AZ Sint-Lucas en de artsen

Nadere informatie

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014) 1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

K.B In werking B.S

K.B In werking B.S K.B. 18.3.2011 In werking 1.5.2011 B.S. 30.3.2011 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen.

Nadere informatie

PATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018

PATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018 PATH project: Rapportage NGS data in PALGA Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018 Geen persoonlijk belang bij de inhoud/data van deze presentatie. Moleculaire pathologie Moleculaire

Nadere informatie

Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld

Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Dr. Judith Jeuken Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KMBP) Moleculaire Diagnostiek

Nadere informatie

10. Nederlandse samenvatting

10. Nederlandse samenvatting . Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 227 Dit proefschrift onderzoekt de klinische en pathologische eigenschappen van kanker van het spijsverteringskanaal bij overlevenden van Hodgkin lymfoom.

Nadere informatie

TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER. Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek. Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden

TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER. Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek. Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden Triple negatief borstkanker TNBC Geen ER Geen PR Geen HER2 (Nog) geen target

Nadere informatie

Wel of Niet starten?

Wel of Niet starten? Chemotherapie in de palliatieve setting van het pancreascarcinoom Wel of Niet starten? Dick Richel AMC / MST 3 e Verpleegkundig Congres 10 januari 2014 Pancreascarcinoom feiten Incidentie in Nederland

Nadere informatie

Biologicals; nieuwe therapeutische opties

Biologicals; nieuwe therapeutische opties Biologicals; nieuwe therapeutische opties Lidwine Tick, internist hemato-oncoloog Veldhoven, 19 september 2013 "De wereld van Mab-jes, Nib-jes en Mus-sen". Anti-tumor behandeling Chirurgie Radiotherapie

Nadere informatie

Biologicals in de longziekten. Piet van Valenberg, longarts.

Biologicals in de longziekten. Piet van Valenberg, longarts. Biologicals in de longziekten. Piet van Valenberg, longarts. Biologicals Astma : anti IgE : omalizumab = Xolair Sarcoidosis : infliximab : anti-tnfalfa Bronchuscarcinoom Bronchus carcinoom Chemotherapie

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

Darmkanker. darmkanker nederland. lotgenotencontact voorlichting belangenbehartiging

Darmkanker. darmkanker nederland. lotgenotencontact voorlichting belangenbehartiging Darmkanker en uw DNA darmkanker nederland lotgenotencontact voorlichting belangenbehartiging Darmkanker Nederland Darmkanker Nederland wordt gesteund door een Raad van Advies. Deze bestaat uit specialisten

Nadere informatie

KANKER. Finish! kankercellen

KANKER. Finish! kankercellen KANKER Kanker is een ziekte(in aanleg) veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijkheidsmateriaal(= afwijkende genen = mutaties). Bijvoorbeeld: beschadigde genen, afwijkend aantal genen, foutief gereguleerde

Nadere informatie

Afdeling II. Genetische onderzoeken. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer vereist is :

Afdeling II. Genetische onderzoeken. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer vereist is : De RODE markeringen gaan in voege vanaf 01/07/2011 (blz. 4) ART. 33 Afdeling II. Genetische onderzoeken. Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer

Nadere informatie

ILC > 3 cm: neoadjuvante chemotherapie heeft geen nut! Sabine C. Linn, MD PhD Divisies Medische Oncologie en Moleculaire Biologie

ILC > 3 cm: neoadjuvante chemotherapie heeft geen nut! Sabine C. Linn, MD PhD Divisies Medische Oncologie en Moleculaire Biologie ILC > 3 cm: neoadjuvante chemotherapie heeft geen nut! Sabine C. Linn, MD PhD Divisies Medische Oncologie en Moleculaire Biologie Heeft neoadjuvant chemotherapie nut bij ILC > 3 cm? Ja Nee Weet niet/geen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening

Nadere informatie

K.B In werking B.S

K.B In werking B.S K.B. 11.9.2016 In werking 1.11.2016 B.S. 27.9.2016 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen.

Nadere informatie

Bestraling met protonen

Bestraling met protonen Bestraling met protonen Een nieuwe ontwikkeling in de radiotherapie Stijn Krol, radiotherapeut-oncoloog Afdeling Radiotherapie LUMC/HollandPTC S.KROL@HOLLANDPTC.NL 2 Insert > Header & footer 15-okt-17

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." + "

Nadere informatie

Gepersonaliseerde aanpak bij longkanker

Gepersonaliseerde aanpak bij longkanker Gepersonaliseerde aanpak bij longkanker Dr. André VERSTRAETEN Dr. Elke GOVAERTS Dienst longziekten Pneumo-oncologie - Longkanker is de belangrijkste oorzaak van kankergerelateerde mortaliteit in beide

Nadere informatie

SAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol

Nadere informatie

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Immuuntherapie: resultaten tot nu toe bij patiënten met een longcarcinoom Willemijn Theelen

Immuuntherapie: resultaten tot nu toe bij patiënten met een longcarcinoom Willemijn Theelen Immuuntherapie: resultaten tot nu toe bij patiënten met een longcarcinoom 15-06-2017 Willemijn Theelen w.theelen@nki.nl Risicofactoren Longcarcinoom Roken in 90% de oorzaak Passief roken : 1,2-1,3 x verhoogd

Nadere informatie

PD-L1 staining: een echte biomarker?

PD-L1 staining: een echte biomarker? PD-L1 staining: een echte biomarker? 10e NVMO Nascholing Targeted Therapy Donderdag 21 april 2016 Antropia, Driebergen Stefan M. Willems MD PhD Dept Pathology UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands Dept

Nadere informatie

20-1-2015. Disclosure conflicts of interest speaker. De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor Lynch syndroom en therapiekeuze

20-1-2015. Disclosure conflicts of interest speaker. De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor Lynch syndroom en therapiekeuze De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor en therapiekeuze Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie Moleculaire dag WMDP 16-1-2015

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Scholing colorectaal carcinoom. Jeanine Roodhart, internist-oncoloog i.o. 9 april 2018

Scholing colorectaal carcinoom. Jeanine Roodhart, internist-oncoloog i.o. 9 april 2018 Scholing colorectaal carcinoom Jeanine Roodhart, internist-oncoloog i.o. 9 april 2018 Inhoud presentatie Casus Achtergrondinformatie over ziekte Wie komen er bij de medisch oncoloog? Behandelopties Nieuwe

Nadere informatie

Targeted Therapy Casus Oesofaguscarcinoom. Dokter, dit is mijn tumor. Marion Stevense AIOS Interne Oncologie 31-3-2015

Targeted Therapy Casus Oesofaguscarcinoom. Dokter, dit is mijn tumor. Marion Stevense AIOS Interne Oncologie 31-3-2015 Targeted Therapy Casus Oesofaguscarcinoom Dokter, dit is mijn tumor Marion Stevense AIOS Interne Oncologie 31-3-2015 Disclosure Belangen (Potentiële) Belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Moleculaire pathways/merkers/therapie. Wim Demey, medische oncologie

Moleculaire pathways/merkers/therapie. Wim Demey, medische oncologie Moleculaire pathways/merkers/therapie Wim Demey, medische oncologie Receptor tyrosine kinase: Transmembranaire groeifactorreceptor met een intrinsieke ligandgecontroleerde tyrosine kinase activiteit

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde

Nadere informatie

Coloncarcinoom. Inleiding 13/11/2009. Epidemiologie van het colorectaal carcinoom (CRC)

Coloncarcinoom. Inleiding 13/11/2009. Epidemiologie van het colorectaal carcinoom (CRC) Coloncarcinoom Ann Van Mechelen ZNA Stuivenberg Inleiding Definitie: kwaadaardige wildgroei van weefsel van de dikke darm. Epidemiologie van het colorectaal carcinoom (CRC) Belgie: 6.500 nieuwe gevallen/jaar

Nadere informatie

Vergadering WG Klinische Biologie 21 maart 2017

Vergadering WG Klinische Biologie 21 maart 2017 TGR 17-231 RIJKSINSTITUUT VOOR ZIEKTE- EN INVALIDITEITSVERZEKERING Openbare instelling opgericht bij de wet van 9 augustus 1963 Tervurenlaan 211-1150 Brussel Dienst Geneeskundige Verzorging TECHNISCHE

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

13-17 maart Programma

13-17 maart Programma 13-17 maart 2016 Programma ZONDAG 13 MAART 2016 18:45 19:15 Pubquiz Chemo gerelateerde onderwerpen Targeted therapies Immunotherapie Chirurgie Pathologie MAANDAG 14 MAART 2016 Tijd Lezingen Spreker(s)

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Krens, Lisanne Title: Refining EGFR-monoclonal antibody treatment in colorectal

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Borstcentrum Bernhoven. Yvonne Paquay Chirurg

Borstcentrum Bernhoven. Yvonne Paquay Chirurg Borstcentrum Bernhoven Yvonne Paquay Chirurg Klachten van de borst? Verwijzing naar het borstcentrum voor analyse en zonodig behandeling 2 3 4 Verwijsredenen: > Knobbeltje voelbaar > BOBZ (de bus) > Controle

Nadere informatie

nederlandse Samenvatting

nederlandse Samenvatting nederlandse Samenvatting In de strijd tegen kanker kunnen we meerdere aspecten onderscheiden: preventie, vroege diagnose, operatieve verwijdering, bestraling en behandeling met geneesmiddelen. Het uiteindelijke

Nadere informatie

Epigenetics and Cancer

Epigenetics and Cancer Epigenetics and Cancer Hoe controle mechanismen van invloed zijn op tumor ontwikkeling. Riëtte Ruijten Driessen MANP, verpleegkundig specialist oncologie Laurentius ziekenhuis Inhoud Ontwikkeling epigenetica

Nadere informatie

Zin of onzin van moleculaire onco-hematologie in een perifeer labo

Zin of onzin van moleculaire onco-hematologie in een perifeer labo Zin of onzin van moleculaire onco-hematologie in een perifeer labo een kwestie van service! 06 januari 2004 Pieter De Schouwer 1 periferie??? Waar is het centrum? 06 januari 2004 Pieter De Schouwer 2 Leuven?

Nadere informatie

Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten

Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten 22.06.2011 RBM 2011 Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten Casus 4: Nederlands tijdschrift voor hematologie Casus 4 Hoeveel blasten in het NEC heb je nodig voor de diagnose erytroleukemie/aml-

Nadere informatie

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid

Nadere informatie