Vroege onderkenning van Groeistoornissen: Hoofdomtrek

Transcriptie

1 Vrege nderkenning van Greistrnissen: Hfdmtrek Samenvatting In de eerste twee levensjaren maakt het hfd twee derde van zijn grei dr. MRI-nderzek heeft aangetnd dat de hfdmtrek mi vereenkmt met het vlume van de hersenen bij kinderen t.e.m. de leeftijd van 6 jaar. Meestal gebeurt de meting van de hfdmtrek bij jnge kinderen in de eerste plaats met het g p de vregdetectie van macr- en micrcefalie. Er zijn echter aanwijzingen dat de lngitudinale pvlging van de hfdmtrek bij kinderen meer relevante infrmatie bevat. De ntwikkeling van de hersenen verlpt immers gefaseerd vanaf de embrynale peride tt p jnge vlwassen leeftijd. Wanneer de hersengrei dr een pathlgisch prces belemmerd wrdt, is het tijdstip waarp dit gebeurt van cruciaal belang. Macr- en micrcefalie wrden gedefinieerd als een mate van standaarddeviatie t..v. een gestandaardiseerde greicurve vr de referentieppulatie. Dit brengt met zich mee dat de prevalentie intrinsiek bepaald wrdt dr de gehanteerde definitiecriteria. Legt men bijvrbeeld de cut-ff waarde vr macrcefalie p +2SD, dan zullen 2,3% van alle (crss-sectinele) hfdmtrekmetingen in principe hierbuiten vallen. Indien het criterium echter naar +2,5SD verlegd wrdt, dan daalt de theretische prevalentie tt 0,6%. Hetzelfde geldt vr micrcefalie. De meest frequente rzaak van macrcefalie is primaire hydrcefalie (~60% van de gevallen). Hiernaast kan er k sprake zijn van secundaire hydrcefalie (t.g.v. intracraniële tumr, intracraniële cyste, trauma, infectie ), benigne externe hydrcefalie f andere rzaken zals schedelbtafwijking, familiale megalencefalie, stfwisselingsziekten. Bij prematuren is hydrcefalie vaak het gevlg van intraventriculaire bleding. Deze kinderen zijn at risk vr het ntstaan van epilepsie, cerebral palsy en/f verstandelijke beperking. De meest vrkmende rzaken van micrcefalie zijn chrmsmale afwijkingen, intra-uteriene infectie (rubella, CMV, txplasmse, syphilis), exgene factren tijdens de zwangerschap (fetaal alchlsyndrm, medicatie, middelengebruik ), hypxische ischemische encefalpathie, cranisynstsis, andere (syndrmen, malnutritie, maternele diabetes mellitus f phenylketnuria, structurale hersenafwijking ). Rekening hudend met de lichaamsverhudingen van het kind en meer specifiek de prprtie van het hfd ten aanzien van de lengte, kan er k sprake zijn van relatieve macr- f micrcefalie, wat p een bepaald syndrm (zals hypchndrplasie) kan wijzen. De meeste teratgene en perinatale risicfactren vr macr- en micrcefalie kunnen achterhaald wrden via een gede anamnese. Dit gebeurt best dr gegevensverdracht via de gynaeclg, en/f bevraging van de meder krt na de gebrte. Naast een afwijkende hfdmtrek kunnen andere verschijnselen aan macr- f micrcefalie den denken, zals de klassieke symptmen van verhgde intracraniële druk (slecht drinken, braken, sufheid, sunset fenmeen), afwijking van de fntanellen f van de schedelvrm, hyptnie aan de benen, dysmrfe kenmerken, vertraagde psychmtre ntwikkeling, enz. Vaak zijn deze klinische tekens echter niet aanwezig, fwel verschijnen ze pas in een gevrderd stadium. Recent nderzek heeft aangetnd dat een afwijkend greipatrn van het hfd meestal het eerste symptm is dat macrcefalie det vermeden. Er bestaat geen wetenschappelijke evidentie vr de aan te bevelen frequentie en de exacte tijdstippen van de metingen van de hfdmtrek betreft. Vlgens de internatinale richtlijnen dient hfdmtrek bij elk cntact gemeten te wrden, en dit tt de leeftijd van 12 maanden à 6 jaar (afhankelijk van de geraadpleegde brnnen). Het vermelde aantal meetmmenten tijdens het eerste levensjaar fluctueert tussen 4 en 8 keer. Vr een nauwkeurige interpretatie van de bimetrische gegevens wrdt best Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

2 gebruik gemaakt van gestandaardiseerde greicurven, bij vrkeur pgesteld in de referentieppulatie. Onterechte verwijzingen p basis van hfdmtrekmetingen kunnen tt nndige ngerustheid bij uders leiden. Maar meestal gaat het hierbij m een (vals-psitief) vermeden van hydrcefalie, dat via transfntanel-echgrafie (een weinig ingrijpende diagnstische interventie) kan uitgeslten wrden. Een tijdig pgesprde hydrcefalie f cranisynstse kan d.m.v. een peratie behandeld wrden ng vrdat de verhgde intracraniële druk irreversibele schade aan het hersenweefsel heeft verrzaakt. De chirurgische behandeling van hydrcefalie (.a. via ventriculperitneale drainage) heeft de prgnse ervan drastisch verbeterd. Maar zelfs nder ptimale behandeling lpen kinderen met hydrcefalie een veel grter risic p ntwikkelingsachterstand, gaande van meilijkheden met visueel-spatiale en nn-verbale vaardigheden tt mentale retardatie en mtrische handicaps. Hydrcefalie heft echter niet altijd behandeld te wrden. MRI-beelden maken het mgelijk m de impact en de evlutie van hydrcefalie zrgvuldig p te vlgen. In smmige (asymptmatische) gevallen is zeer regelmatige meting van hfdmtrek vldende. Vlgens recente evidence-based aanbevelingen van de American Academy f Neurlgy zijn kinderen met micrcefalie at risk vr ntwikkelingsachterstand en leermeilijkheden, wat peridiek ntwikkelingstezicht en gespecialiseerde evaluatie bij hen rechtvaardigt, m diegenen bij wie verder nderzek en/f begeleiding ndzakelijk is tijdig te kunnen identificeren (evidentiegraad niveau A). In de literatuur zijn er vldende argumenten m de lngitudinale pvlging van hfdmtrek p te nemen binnen een prgramma van preventieve gezndheidszrg vr jnge kinderen. De mnitring van hfdmtrek heeft als centrale delstelling: een niet-nrmaal verlpende grei van het hfd vregtijdig signaleren, en dr een adequate behandeling de gevlgen van macr- en micrcefalie zveel mgelijk beperken. Bij genetische en syndrmale macr- f micrcefalie, is het daarenbven van grt belang m de aandening z snel mgelijk te diagnsticeren zdat de uders tijdig geïnfrmeerd wrden ver het herhalingsrisic bij andere kinderen (genetische cunseling). het greipatrn van het hfd dcumenteren: bepaalde greipatrnen van het hfd kmen meer vr bij bepaalde ziektebeelden f risicgrepen (autismespectrumstrnis, prematuriteit ). Bij de zektcht naar een leer- f gedragstrnis kan het zinvl zijn m p de hersengrei van het kind tijdens zijn eerste levensjaren terug te kunnen blikken, en het tijdstip waarp de schedeltename ging versnellen f vertragen retrspectief te kunnen traceren. In welke mate smmige bijzndere greipatrnen als predictief kunnen beschuwd wrden vr het ntstaan - f vr de ernst - van deze aandeningen, is echter ng nduidelijk en maakt het vrwerp uit van lpend nderzek. Aanbeveling vr het prgramma preventieve gezndheidszrg in het cnsultatiebureau (in deze aanbeveling wrdt k de evaluatie van grei (lengte, gewicht) pgenmen; vr meer telichting hierver, zie literatuurfiche lengte en gewicht ) Bij iedereen n.a.v. het eerste cnsult - Anamnese: familiaal, prenataal, perinataal, pstnataal (cfr. kinddssier) Bij elk cnsult p CB - Signalering van strnissen: Macr- f micrcefalie, afwijkend (te traag f te snel) greipatrn van het hfd Te grte f te kleine lengte; te hg f te laag gewicht; afwijkend (te traag f te snel) greipatrn van gewicht en/f lengte Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

3 - Opspring van risicfactren Bij kinderen znder bijznder risic Standaard lngitudinale pvlging van de grei en dcumenteren van greitraject p de greicurve. Regelmatige meting van hfdmtrek, lengte en gewicht p elk cntactmment. Greicurven: bepalen van het punt p de greicurve dat vereenkmt met de leeftijd van het kind en de meetwaarde vr resp. hfdmtrek, lengte en gewicht (+ eventueel BMI vanaf de leeftijd van 2 jaar) Klinisch nderzek, met bijzndere aandacht vr andere verschijnselen die aan macrf micrcefalie kunnen den denken f aan bepaalde rzaken van greistrnissen:.a. disprprtinele lichaamsbuw (vb. disprprtie tussen rmp en ledenmaten), dysmrfe kenmerken (al dan niet typisch vr bepaalde syndrm/syndrmen), nutritinele testand, psychmtre ntwikkeling Bij kinderen met een beperkt aantal risic s en/f lichte afwijking van de meting p de curve Cntrle metingen p het (nrmaal geplande) vlgende cntact en extra-aandacht bij pvlging van de bimetrie. Bij kinderen met verhgd risic en/f duidelijke afwijking van de meting p de curve Extra aandacht vr klinische symptmen en pvlging/update van anamnestische gegevens Extra aandacht vr andere aspecten, meer in het bijznder: het vedingspatrn en de nutritinele behefte van het kind psych- en neurmtrische ntwikkeling. Extra tussentijds cntact vr bijkmende meting, en pvlging p krtere termijn dan nrmaal gepland. - Bij verntrustende grei van hfdmtrek, lengte en/f gewicht: Drverwijzing naar de behandelende arts vr verder nderzek. Aan de verwijsbrief kan een kpie van de ingevulde greicurve wrden tegevegd. Nazrg: Het blijft de verantwrdelijkheid van het team JGZ m na te gaan f de verwijzing is pgevlgd, en m het kind verder p te vlgen in verleg met de behandelende arts (resultaat van verder nderzek? cntrle-nderzek? aanpak?). Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

4 1. Welke aandeningen betreft het? Wat is de aard en mvang (incidentie/prevalentie) van deze aandeningen? De hfdmtrek - k ccipit-frntale hfdmtrek genemd - wrdt gedefinieerd als de mtrek van het hfd ter hgte van de suprarbitale rand (net bven de wenkbrauw) vraan, en de grte prtuberantie (uitstulping) ter hgte van het achterhfd (Abuel, 2007; Relants, 2004). In de eerste twee levensjaren maakt het hfd twee derde van zijn grei dr. De vlumetename van de hersenmassa, die het schedeldak p passieve wijze tt vergrting dwingt, verlpt bijznder snel tijdens de eerste levensmaanden (Kiesler, 2003). Nadien, en naarmate de hersenen minder sterk greien, vermindert de druk p de naden, waardr deze nauwer wrden en prgressief gaan sluiten (Kiesler, 2003; Van Heck K, 2005). MRI-nderzek heeft aangetnd dat de hfdmtrek mi vereenkmt met het vlume van de hersenen bij kinderen t.e.m. de leeftijd van 6 jaar (Barthlmeusz, 2002; Cheng, 2008). De regelmatige meting van de hfdmtrek levert dus zeer accurate infrmatie ver de grtte en het greipatrn van de hersenen p jnge leeftijd (Buiting, 2004). Hiermee kunnen drie types van prblemen pgesprd wrden: - kinderen met een te grt hfd (macrcefalie) - kinderen met een te klein hfd (micrcefalie) - kinderen met een afwijkend greipatrn van het hfd. 1. MACROCEFALIE Definitie: macrcefalie wrdt gedefinieerd als een te grte hfdmtrek t..v. een gestandaardiseerde greicurve vr de referentieppulatie. In de literatuur wrden verschillende criteria en eenheden dr elkaar gebruikt, bijvrbeeld hfdmtrek grter dan +2SD f grter dan P97 (Buiting, 2004; Raymnd, 1994). Een meting uitgedrukt in standaarddeviatie geeft aan he ver deze van het gemiddelde valt, terwijl percentielencurves infrmatie geven ver de prbabiliteit dat de persn tt de nrmale ppulatie behrt. Orzaken van macrcefalie (Olney, 2007): primaire hydrcefalie (~ 60% van alle gevallen van macrcefalie) secundaire hydrcefalie (dr intracraniele tumr, intracraniele cyste, trauma, infectie) benigne externe hydrcefalie (BEH), k beschreven als een tijdelijke liqurcirculatiestrnis met spntaan herstel (Buiting, 2004) andere rzaken, zals schedelbtafwijking (t.g.v. skeletdysplasie), familiale megalencefalie, stfwisselingsziekten (metablische megalencefalie), genetische aandenigen Prevalentie van macrcefalie Het feit dat macrcefalie gedefinieerd wrdt als een mate van standaarddeviatie t..v. een gestandaardiseerde greicurve, brengt met zich mee dat de prevalentie intrinsiek bepaald wrdt dr het gehanteerde definitiecriterium. Legt men de cut-ff waarde vr macrcefalie p +2SD, dan zullen 2,3% van alle (crss-sectinele) hfdmtrekmetingen in principe hierbuiten vallen. Indien het criterium echter naar + 2,5 SD verlegd wrdt, dan zal de theretische prevalentie tt 0,6% dalen. In de literatuur varieert de gerapprteerde incidentie van cngenitale hydrcefalie tussen 0,2 en 3,5/1000 gebrtes (Buiting, 2004; Perssn, 2005; Perssn, 2007; Zahl, 2008). Deze verschillen vinden hun verklaring enerzijds in de uiteenlpende definitie- en inclusiecriteria, en anderzijds in de invled van gegrafische en sci-ecnmische aspecten p de rzaken van hydrcefalie. In ntwikkelde landen is er sprake van een pmerkelijk dalende trend sinds de twee laatste decennia (grtterde: van 0,82 naar Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

5 0,66/1000) (Drake, 2008; Massimi, 2009; Perssn, 2005; Perssn, 2007). Deze psitieve evlutie lijkt grtendeels bepaald dr een gedaalde incidentie van myelmeningcele en van prenatale infecties (.a. dr preventieve fliumzuursuppletie, vregtijdige diagnse van fetale afwijkingen via echgrafie en dr een stijging van zwangerschapsnderbrekingen). 2. MICROCEFALIE Definitie: Zals bij macrcefalie wrdt micrcefalie vaak gedefinieerd als een mate van standaardafwijking t..v. een gestandaardiseerde greicurve. De meningen zijn echter verdeeld ver het criterium dat men hierbij best hanteert (Abuel, 2007; Opitz, 1990). Terwijl smmigen een hfdmtrek kleiner dan -2SD al als afwijkend beschuwen, huden anderen enkel rekening met metingen kleiner dan -3SD (Levitn, 2002; Wds, 2004). Rekening hudend met de lichaamsverhudingen van het kind en van de prprtie van het hfd ten aanzien van de lengte, kan er k sprake zijn van relatieve micrcefalie (Levitn, 2002). Fysipathlgie: In de meeste gevallen van micrcefalie is de vregtijdige sluiting van de naden het gevlg van het stppen van de hersengrei. Het is dus de kleine hersenmassa die de kleine schedel verrzaakt, en niet mgekeerd (Van Heck K, 2005). Er wrdt een nderscheid gemaakt tussen primaire en secundaire micrcefalie (Abuel, 2007): Primaire micrcefalie ntwikkelt zich in de prenatale peride (meestal vóór het einde van het tweede zwangerschapstrimester) en is dus al duidelijk aanwezig bij de gebrte. Bij secundaire micrcefalie is de hfdmtrek bij de gebrte nrmaal. In dit geval is het de pstnatale grei van het hfd die niet ptimaal verlpt. Vanuit fysipathlgisch gpunt wijst primaire micrcefalie p een afgenmen prductie van neurnen tijdens de (prenatale fase van) neurgenesis. Bij secundaire micrcefalie is het aantal neurnen bijna nrmaal, maar ntstaan er te weinig dendritische prcessen en synaptische cnnecties. Het nderscheid tussen primaire en secundaire micrcefalie kan echter verwarrend zijn, want micrcefalie van genetische rsprng is niet altijd vast te stellen bij de gebrte (cf. Rett en Angelman syndrmen) (Abuel, 2007). Orzaken van micrcefalie De meest frequente rzaken van micrcefalie zijn (Kiesler, 2003; Wds, 2004): Chrmsmale afwijkingen Intra-uteriene infectie (dr rubella, CMV, txplasmse, syphilis) Exgene factren tijdens de zwangerschap zals fetaal alchlsyndrm, medicatie (hydantïne, phenbarbital), middelengebruik (ccaïne, tabak) en hge krts tijdens de eerste weken van de zwangerschap kunnen de grei van de hfdmtrek negatief beïnvleden (Dessens, 2000; Hansen, 2000; Lu, 1994; Relier, 2001) Hypxische ischemische encefalpathie (HIE) Cranisynstsis (vrtijdig sluiten van één f meerdere naden): wrdt meestal verrzaakt dr een langdurige intra-uteriene cmpressie van aanpalende beenranden tegen elkaar, maar kmt k vr bij smmige syndrmen (vb. Cruzn) f zeldzame genetische defecten (Van Heck K, 2005) Andere: autsmaal dminant f recessief type van micrcefalie, dysmrfische syndrmen, malnutritie, maternele diabetes mellitus f phenylketnuria, structurale hersenafwijking. Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

6 Prevalentie van micrcefalie: Ok p dat vlak levert de literatuur geen eenduidige infrmatie (Abuel, 2007). De gevnden prevalentiecijfers variëren sterk naargelang het gehanteerde definitiecriterium vr micrcefalie en smmige specifieke eigenschappen van de bestudeerde ppulatie (vb. bledverwantschap). Grtterde (theretisch): van 0,13% vr ernstige micrcefalie (criterium <-3SD) tt 2,3% vr matige micrcefalie (criterium <-2SD). In de literatuur liggen de prevalentiecijfers van matige micrcefalie echter een stuk lager dan verwacht, gaande van 0,56% in het nderzek van Vargas, die de nenatale meting van de hfdmtrek van alle (hetzij meer dan ) levende pasgebrenen in een ziekenhuis in Bstn gedurende 2 jaren bestudeerde, tt 1,3% bij het cllabrative perinatal prject (prspectief chrtnderzek bij Amerikaanse kinderen) (Ashwal, 2009). Mgelijke verklaringen hiervr zijn 1/ een niet-nrmale distributie van de bestudeerde ppulaties en 2/ een pstnatale ntwikkeling van micrcefalie (Ashwal, 2009). 3. GROEIPATROON VAN HET HOOFD In de literatuur zijn meer en meer aanwijzingen dat de lngitudinale pvlging van de hfdmtrek bij kinderen meer relevante infrmatie kan pleveren dan enkel de pspring van micr- en macrcefalie. De ntwikkeling van de hersenen verlpt immers gefaseerd vanaf de embrynale peride tt p jnge vlwassen leeftijd. Wanneer de hersengrei dr een pathlgisch prces belemmerd wrdt, is het tijdstip waarp dit gebeurt van cruciaal belang (Gale, 2004; Passemard, 1993; Wds, 2004). De laatste jaren buigt een aantal auteurs zich ver de gegevens van grtschalige lngitudinale studies m - naast de grtte van het hfd - k het greipatrn te analyseren, en het relatief belang van pre- en pstnatale perides p de hersengrei in kaart te brengen. In een retrspectief nderzek bij 51 kinderen met micrcefalie kn Baxter geen duidelijke relatie vinden tussen de rzaak van micrcefalie en het greipatrn van de hfdmtrek (geleidelijke versus bruuske afbuiging van de curve, ernst van de greivertraging, al dan niet met inhaalgrei ) (Baxter, 2009). Maar meerdere prspectieve lngitudinale studies bij hgrisic kinderen (met laag gebrtegewicht, prematuriteit enz.) wijzen p een crrelatie tussen het greipatrn van het hfd en de ntwikkeling van het kind (Cheng, 2008; Fattal-Valevski, 2009; Stathis, 1999). Een vertraagde grei van het hfd blijkt een grtere negatieve impact te hebben p de cgnitieve functies dan p de neurmtrische vaardigheden (Fattal-Valevski, 2009). In geval van intra-uterine greiretardatie is een inhaalgrei (catch-up) vóór de leeftijd van 2 jaar een gede prgnstische indicatr (Fattal-Valevski, 2009; Petersn, 2006). Bij prematuren blijkt een vertraagde pstnatale grei van het hfd - die vaak sluipend verlpt en pas rnd de leeftijd van 2 jaar duidelijk wrdt - gecrreleerd te zijn met een negatieve uitkmst p psychmtrisch vlak. Ok bij de algemene ppulatie van kinderen znder specifieke risic s wrdt deze crrelatie teruggevnden (Ashwal, 2009; Gale, 2004; Heinnen, 2008; Silva, 2006). In haar lngitudinaal nderzek bij 633 à terme gebren kinderen vnd Gale geen crrelatie tussen de cgnitieve functie p de leeftijd van 9 jaar en de hfdmtrek na 18 zwangerschapsweken f bij de gebrte (Gale, 2004). Daarentegen was er een duidelijke crrelatie tussen de cgnitieve functie van 9-jarigen en hun schedelgrei, enerzijds tussen de gebrte en 9m, en anderzijds in de peride van 9m tt 9j (en dit ngeacht de grtte van de hfdmtrek bij de start van de referentieperide). De pstnatale tename van hfdmtrek was statistisch significant grter bij kinderen van meders met een hger pleidingsniveau f afkmstig uit een hgere sci-ecnmische klasse. Vlgens Gale wijzen deze nderzeksresultaten p het feit dat de eerste levensmaanden en -jaren een kritische peride vr de hersengrei vrmen, die mgelijk ng belangrijker zijn dan de prenatale peride. Heinnen analyseerde de gegevens verzameld bij 1056 Finse à terme gebren kinderen tt de leeftijd van 5 jaar (Heinnen, 2008). De resultaten van dit nderzek tnen aan dat kinderen met een tragere grei van het hfd tussen de gebrte en de leeftijd van 5 maanden lager scrden p de tests m.b.t. de visueel-mtrische integratie, terwijl een tragere hersengrei tussen 5 en 20 maanden vral Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

7 repercussies had p het vlak van taalbegrip. Al deze verschillen waren statistisch significant, dch eerder matig van mvang vanuit klinisch gpunt. Tensltte is er een nieuwe grep kinderen die de laatste jaren in de literatuur veel aandacht krijgt wat de schedelgrei betreft, namelijk kinderen met een autismespectrumstrnis (ASS). Tal van retrspectieve studies tnen aan dat kinderen met ASS een cnsistent en bijznder greipatrn van het hfd vertnen, dat zich kenmerkt dr een versnelling van de hersengrei in de eerste levensmaanden gevlgd dr een vregtijdige greistp (Curchesne, 2005; Mraz, 2007; Mraz, 2009; Redcay, 2005). Op termijn is er sprake van abslute macrcefalie bij ngeveer 20% van de kinderen met ASS. Maar dr het feit dat de diagnse van ASS in de meeste gevallen pas na enkele jaren gesteld wrdt, is de evidentie p dit genblik enkel p retrspectieve studies gebaseerd. De relatief lage prevalentie van deze aandening in de algemene bevlking maakt het daarenbven bijznder meilijk m te bepalen he specifiek en he vrspellend dit bijzndere hersengreipatrn is vr het ntwikkelen van ASS p latere leeftijd. Men hpt uit lpende en tekmstige prspectieve chrtstudies een antwrd p deze vragen te kunnen frmuleren (Mraz, 2009; Steyaert, 2008). 2. Welke verschillende (srten) interventies (vb. screening, verwijzing, diagnse, behandeling) wrden tegepast met betrekking tt deze aandeningen? Op welke leeftijden vinden deze interventies plaats? Meting van hfdmtrek De hfdmtrek is de mtrek van het hfd ter hgte van de suprarbitale rand vraan en de grtste prtuberantie van het achterhfd. Vr een crrecte meting wrdt de nderste rand van de lintmeter als vlgt rnd het hfd geplaatst: net bven de wenkbrauwen, bven de ren, en achteraan ver de grtste uitstulping van het achterhfd. Screening In de Richtlijn Handbek Eenheid van Taal in de Jeugdgezndheidszrg wrdt de activiteit hfdmtrek, mnitring en signalering als vlgt beschreven (Platfrm Jeugdgezndheidszrg, 2005): - Definitie: het meten en vastleggen van de mtrek van het hfd afgezet tegen de leeftijd gedurende het eerste levensjaar - Del: Het mnitren van de schedelgrei in het eerste levensjaar; het benemen van de nrmale grei f het signaleren van een niet-nrmaal verlpende grei, waardr p het juiste mment (preventieve) begeleiding f verwijzing mgelijk is - Wijze van registratie: datum van meting / leeftijd / hfdmtrek in centimeters (tt p de millimeter nauwkeurig) / greicurve (bepalen van het punt in het greidiagram dat vereenkmt met de leeftijd van het kind en de gemeten hfdmtrek Naast de hfdmtrek dienen k het gewicht en de lengte gemeten te wrden. Een relatieve macrcefalie (grt hfd in verhuding tt kleine gestalte) kan bijvrbeeld p een bepaald syndrm (zals hypchndrplasie) wijzen (Saunders, 2006). Vr een nauwkeurige interpretatie van de bimetrische gegevens wrdt best gebruik gemaakt van gestandaardiseerde greicurven, bij vrkeur pgesteld in de referentieppulatie (Levitn, 2002; Raymnd, 1994; Werner, 2006). Sinds 2004 zijn er nieuwe Vlaamse greicurven beschikbaar vr de leeftijdsgrep 0-21 jaar (Relants, 2004; Relants, 2009). Er bestaan speciale greicurven vr specifieke delgrepen, zals prematuren f kinderen met een welbepaald syndrm (vb. Dwn syndrm) (Myrelid, 2002; Palmer, 1992). In geval van afwijkende schedelgrei - en m familiale vrmen van micr- en macrcefalie uit te sluiten - is het zinvl m de hfdmtrek van uders te dcumenteren. Of dit best systematisch (bij alle kinderen) gebeurt, en p welke wijze met deze gegevens rekening te huden bij de interpretatie van de schedelgrei van het kind, is echter niet duidelijk (Levitn, 2002). Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

8 Leeftijden In smmige richtlijnen wrdt het meten van hfdmtrek direct na de gebrte als niet zinvl beschuwd (Mark en Maas, 2003). Dr de mechanische krachten waaraan het hfd tijdens de bevalling bltgesteld wrdt, kunnen allerlei vervrmingen ptreden. Vlgens Kiesler verdwijnen deze meestal na 3 à 5 dagen (Kiesler, 2003). In geval van een afwijkend greitraject - en m de rzaak van het prbleem te achterhalen - is het echter belangrijk m ver een accurate meting van de hfdmtrek bij de gebrte (tt enkele dagen erna) te beschikken. Dit laat enerzijds te m de respectieve hersengrei vóór en na de gebrte te visualiseren, en anderzijds m de start van een pathlgisch prces in de tijd te lcaliseren (Abuel, 2007; Raymnd, 1994). Vr het vastleggen van de frequentie en de exacte tijdstippen van de metingen bestaat er geen evidentie. In het schema Recmmendatins fr Preventive Pediatric Health Care van de AAP wrdt de standaardmeting van hfdmtrek bij elk cntact tt en met de leeftijd van 24 maanden pgenmen (American Academy f Pediatrics, 2000; American Academy f Pediatrics, 2007). Vlgens de Canadese Evidence-based infant/child Health Maintenace Guide (k vaak Rurke Baby Recrd genemd) dient hfdmtrek bij kinderen uder dan 18 maanden enkel ng pgevlgd te wrden wanneer deze vrdien afwijkend was (Leduc, 2006; Rurke, 2009). In andere landen wrdt de meting van hfdmtrek na de leeftijd van 12 maanden sms ng enkel p indicatie verricht (vb. Nrwegen, Nederland) (Mark en Maas, 2003; Zahl, 2008). In de Franse richtlijnen van de ANAES wrdt de systematische hfdmtrekmeting tt en met de leeftijd van 6 jaar vermeld (ANAES - Agence Natinale d'accréditatin en d'evaluatin en Santé, 2006). Verwijscriteria Te grt hfd: meetwaarde van hfdmtrek p een bepaalde leeftijd in de zne bven percentiel SD p de referentiecurve Te klein hfd: meetwaarde van hfdmtrek p een bepaalde leeftijd in de zne nder percentiel SD p de referentiecurve Naast deze verwijscriteria verdienen de meetwaarden die in de znes van -2.5 tt -2 SD en van +2 tt +2.5 SD vallen, verhgde aandacht. Beide znes (in het grijs aangeduid p de greicurven) zijn gekzen mwille van hun klinische relevantie, en gebaseerd p internatinale ervaring en cnsensus. Bij kinderen waarvan de hfdmtrek in dit aandachtsgebied valt, dient de arts de klinische cntext in acht te nemen vraleer te beslissen f een verwijzing ndig is. Afwijkend greipatrn (hetzij te snel f te traag) van hfdmtrek in een bepaalde leeftijdsperide: de afkapwaarden en het aantal in beschuwing te nemen meetpunten dienen ng gedefinieerd te wrden. In smmige praktische richtlijnen wrdt melding gemaakt van het criterium grei > 2cm per maand m als alarmsignaal te beschuwen.(platfrm Jeugdgezndheidszrg, 2005) In de Zweedse richtlijnen is er sprake van te snelle hfdgrei wanneer de greicurve van het kind twee percentielelijnen drkruist, terwijl een te grte hfdmtrek bij de gebrte dat vervlgens parallel aan de P97 lpt, niet drverwezen heft te wrden (Wilsn, 2008; Zahl, 2008). In de literatuur zijn er weinig vrbeelden van verwijsbeleid m.b.t. hfdmtrek terug te vinden. Het Nederlandse dcument Handleiding bij het meten en wegen van kinderen en het invullen van greidiagrammen bevat een uitgewerkt strmdiagram waarbij - naast de klassieke criteria vr abslute macr- en micrcefalie - k rekening gehuden wrdt met tal van andere parameters zals greisnelheid, aspect van de fntanellen en diverse klinische symptmen (Frederiks AM, 2004) (zie kader p vlgende bladzijde). Vr een beschrijving van de (nrmale en afwijkende) schedelvrm en fntanellen verwijzen we naar bijlage II.6 (literatuurstudie Vrege nderkenning van rthpedische afwijkingen, hfdstuk I: afwijkingen van de schedel ). Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

9 Vrbeeld van verwijsbeleid m.b.t. hfdmtrek - Brn: Nederlandse handleiding bij het meten en wegen van kinderen en het invullen van greidiagrammen (Frederiks AM, 2004). Macrcefalie en micrcefalie Meting hfdmtrek Hfdmtrek < -2 SD Hfdmtrek > +2 SD f grei > 2cm/maand Verwijzen ja Dysmrfe kenmerken aanwezig mentale retardatie aanwezig? nee Symptmen van macrcefalie aanwezig? nee ja Verwijzen 1 maand afwachten? ja Eerste JGZ-meting? Eerste JGZ-meting? ja 1 maand afwachten nee nee ja Parallel aan 0 SD? Parallel aan 0 SD? ja Afwachten, ntwikkeling vlgen tt vierde jaar nee nee Afwachten, verweeg eerder revisie Afbuigende curve? Stilstand van de curve? Na 2 weken hercntrle. Even afwachten, maar na de leeftijd van 6 maanden verwijzen Verwijzen Tename stijging? ja nee Verwijzen Cranistense: bij verdenking direct verwijzen, liefst vóór de leeftijd van 6 maanden presentatie bij de neurchirurg. Ok bij pseudcranistense (geslten schedelnaden, nrmaal tenemende schedelmvang), is verwijzing p zijn plaats vanwege csmetische verwegingen. Een vreg sluitende grte fntanel (vr 6 maanden) eveneens verwijzen. Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

10 Diagnse De meeste teratgene en perinatale risicfactren vr micrcefalie kunnen achterhaald wrden via een gede anamnese (Abuel, 2007). Dit gebeurt best dr gegevensverdracht via de gynaeclg, en/f bevraging van de meder krt na de gebrte. Naast een afwijkende hfdmtrek kunnen andere verschijnselen aan macr- f micrcefalie den denken: Macrcefalie Klassieke symptmen van verhgde intracraniële druk: slecht drinken, braken, sufheid, sunset fenmeen (eventueel p te wekken dr het kind in de ruimte te manipuleren - vestibulaire prikkeling - f dr met fel licht in de gen te schijnen) Diepliggende gen Afwijkende schedelvrm (.a. prminent vrhfd, frntal bssing) Fntanel (grte fntanel in zittende huding bij een rustig kind is bmberend f gespannen) Tenemend wijken van de schedelnaden Hyptnie aan de benen Dysmrfe kenmerken Huidafwijkingen ( cafe au lait vlekken, amelantische vlekken) Vertraagde psychmtre ntwikkeling Micrcefalie Symptmen van verhgde intracraniële druk (zie hger) Afwijkende schedelvrm (vliedend vrhfd) Relatief grte ren Hyptelrisme van de gen Fntanel (pvallend klein, f dreigende sluiting vóór de leeftijd van 6 maanden) Dysmrfe kenmerken Vertraagde psychmtrische ntwikkeling Het is in de literatuur niet duidelijk f - en p welke wijze - deze symptmen van macr- en micrcefalie k meegenmen meten wrden in een eventueel verwijsprtcl (Buiting, 2004; Kamphuis M, 2005; Pedrs, 2008; van leerdam F, 2000). Zals eerder gemeld vrmen de Nederlandse richtlijnen een uitzndering hierp. Vaak zijn deze klinische tekens echter niet aanwezig, fwel verschijnen ze pas in een gevrderd stadium. In een recente publicatie tnt Zahl aan dat een afwijkend greipatrn van het hfd meestal het eerste symptm is dat macrcefalie det vermeden (cf. uitgebreide bespreking van deze nderzeksresultaten in het vlgende hfdstuk) (Zahl, 2008). Na verwijzing gebeurt de diagnsestelling meestal aan de hand van een echgrafie dr de fntanel heen, eventueel aangevuld met CT-scan en/f MRI-scan (Buiting, 2004; Calliauw, 1999; Drake, 2008; Passemard, 1993). Een zeer recent evidence-based review van de American Academy f Neurlgy stelt vast dat de MRI-scan het meest perfrmante instrument blijkt te zijn m structurele rzaken van micrcefalie te identificeren, en besluit dat er p dit genblik vldende evidentie vrhanden is m dergelijke neur-afbeeldingtechnieken als nuttig te beschuwen bij de evaluatie van een kind met micrcefalie (evidentiegraad: niveau C) (Ashwal, 2009). Maar mdat MRI bij jnge kinderen steeds nder narcse gebeurt, met men eerst het narcse risic in beschuwing nemen. Bij de differentiële diagnse hrt k een gfundus-nderzek, m het MLCD-syndrm (Micrcefalie-Lymfedeem- Chriretinale Dysplasie), een ernstige aandening die tt ntwikkelingsachterstand en visusstrnissen kan leiden, uit te sluiten. Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

11 Bij de cmplexe zektcht naar de etilgie van micrcefalie is het belangrijk m het tijdstip van het begin van de abnrmale hfdgrei te kunnen traceren (Passemard, 1993). Het ntstaan van micrcefalie als gevlg van van een metable strnis bij het kind zal bijvrbeeld meestal pas in de pstnatale peride (eerste levensmaanden) tt uiting kmen. De twee schema s hierna vatten de aanbevelingen van de American Academy f Neurlgy rnd dit diagnstisch prces samen: het eerste strmdiagram heeft betrekking tt kinderen met cngenitale micrcefalie (te kleine hfd bij de gebrte), en het tweede tt pstnatale micrcefalie (Ashwal, 2009). Strmdiagram vr diagnstisch prces bij cngenitale micrcefalie - Brn: Practice Parameter: Evaluatin f the child with micrcephaly: an evidence-based review. Reprt f the Quality Standards Subcmmittee f the American Academy f Neurlgy (Ashwal, 2009). Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

12 Strmdiagram vr diagnstisch prces bij pstnatale micrcefalie - Brn: Practice Parameter: Evaluatin f the child with micrcephaly: an evidence-based review. Reprt f the Quality Standards Subcmmittee f the American Academy f Neurlgy (Ashwal, 2009). Behandeling Hydrcefalie heft niet altijd behandeld te wrden. MRI-beelden maken het mgelijk m de impact en de evlutie van hydrcefalie zrgvuldig p te vlgen. In smmige (asymptmatische) gevallen is zeer regelmatige meting van hfdmtrek vldende. Wanneer hydrcefalie een heelkundige behandeling vereist - en welke type ingreep de beste resultaten p lange termijn zal geven - staat niet in eenduidige richtlijnen beschreven en blijft een meilijke kwestie (Drake, 2008; Perssn, 2005; Wilsn, 2008). De chirurgische behandeling van hydrcefalie (.a. via ventriculperitneale drainage) heeft de prgnse ervan drastisch verbeterd (Lindquist, 2008). Maar zelfs nder ptimale behandeling lpen kinderen met hydrcefalie een veel grter risic p ntwikkelingsachterstand, gaande van meilijkheden met visueel-spatiale en nn-verbale vaardigheden tt verstandelijke beperking en mtrische handicaps (Lindquist, 2005; Lindquist, 2008; Lindquist, 2009). Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

13 3. Welke gezndheidsdelen hebben deze interventies? De regelmatige pvlging van de hfdmtrek p een greicurve heeft als delen: een niet-nrmaal verlpende grei van het hfd vregtijdig te signaleren, en dr een adequate behandeling de gevlgen van macr- en micrcefalie zveel mgelijk te beperken (zie verder). Bij genetische en syndrmale macr- f micrcefalie, is het daarenbven van grt belang m de aandening z snel mgelijk te diagnsticeren zdat de uders tijdig geïnfrmeerd wrden ver het herhalingsrisic bij andere kinderen (genetische cunseling, eventueel aangevuld met pre-implantatie genetische diagnstiek) (Zahl, 2008). het greipatrn van het hfd te dcumenteren: zals eerder besprken, kmen bepaalde greipatrnen van het hfd meer vr bij bepaalde ziektebeelden f risicgrepen (autismespectrumstrnis, prematuriteit ). Bij de zektcht m een leer- f gedragstrnis in kaart te brengen, kan het zinvl zijn m p de hersengrei van het kind tijdens zijn eerste levensjaren terug te kunnen blikken, en het tijdstip waarp de schedeltename ging versnellen f vertragen retrspectief te kunnen traceren. In welke mate smmige bijzndere greipatrnen als predictief kunnen beschuwd wrden vr het ntstaan - f vr de ernst - van deze aandeningen, is echter ng nduidelijk en maakt het nderwerp uit van lpend nderzek (Mraz, 2009; Steyaert, 2008). Gevlgen van macrcefalie Bij prematuren is hydrcefalie vaak het gevlg van intraventriculaire bleding. Deze kinderen zijn at risk vr het ntstaan van epilepsie, cerebral palsy en/f mentale retardatie (Perssn, 2005). Naast de structurele hersenafwijkingen gebnden aan de nderliggende rzaak van de hydrcefalie (zals myelmeningcele, intraventriculaire bleding t.g.v. prematuriteit, intrauterine infectie enz.) kan een verhgde intracraniële druk tt secundaire hersenletsels leiden (Lindquist, 2008). Het is daarm van grt belang m hydrcefalie z vreg mgelijk p te spren. Miskende hydrcefalie: primaire hydrcefalie (ttz ventriculmalacie geasscieerd met vergrte hfdmtrek) kan sms tt p vlwassen leeftijd asymptmatisch f npgemerkt blijven, ndanks de aanwezigheid van miskende symptmen zals lichte hfdpijn, evenwichtsstrnissen, syncpe, vertraagd denken, enz. (Wilsn, 2007; Wilsn, 2008). Bij baby s - die p psychmtrisch vlak ng nrijp en beperkt zijn - kunnen de symptmen en tekenen van een matig verhgde intracraniele druk k langer npgemerkt blijven. Bij benigne externe hydrcefalie - dat k als een tijdelijke liqurcirculatiestrnis met spntaan herstel wrdt beschreven - is er sprake van een pstapeling van cerebrspinaal vcht in de subarachnïdale ruimte (Calliauw, 1999). Het nderliggend mechanisme zu een te lage absrptiecapaciteit van de nrijpe arachnide villsiteiten zijn (Olney, 2007). Recente publicaties stellen het nschuldige karakter van deze zgenaamde benigne externe hydrcefalie (BEH) echter in vraag: vlgens Olney is er mgelijks een relatie tussen het vrkmen van BEH p zuigelingenleeftijd en het ntstaan van ischemische letsels in de diepe cerebrale witte stf bij bejaarden die de klinische triade lpstrnissen - dementie - urinaire incntinentie vertnen (triade van Adams) (Bradley, 2006). Verschillende auteurs zijn alleszins van mening dat de mgelijke cnsequenties van BEH ng nvldende gekend zijn, en stellen vast dat deze subgrep meer mentale prblemen p lange termijn vertnt dan in de nrmale ppulatie wrdt verwacht (Bradley, 2001; Muenchberger, 2006; Wilsn, 2008). Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

14 Gevlgen van micrcefalie Kinderen met duidelijke micrcefalie vertnen meer dan gemiddeld een ntwikkelingsachterstand (Watemberg, 2002). Maar in de literatuur is er discussie f de grtte van het hfd p zich een predictieve waarde heeft. In een recente retrspectieve studie bij 51 kinderen met micrcefalie vnd Baxter geen duidelijke crrelatie tussen hfdmtrek en ntwikkeling- en intelligentiequtiënt, behalve bij de grep kinderen met de meest ernstige vrm van micrcefalie (Baxter, 2009). Het is blijkbaar de c-existentie van structurele hersenletsels (en/f epilepsie) die vral bepalend is vr de prgnse p cgnitief vlak (Blduc, 2005; Custer, 2000). Micrcefalie p zich blijkt een significante risicfactr te zijn vr refractaire epilepsie (Ashwal, 2009). Andere grtschalige lngitudinale studies, zwel bij ngeselecteerde kinderen als bij hgrisic grepen (mwille van prematuriteit, intra-uterine greiretardatie, pstnataal verblijf in NICU ) wijzen p een negatieve crrelatie tussen een kleinere hfdmtrek en de cgnitieve functie, gaande van een verminderde alertheid bij zuigelingen tt leermeilijkheden en mentale retardatie p latere leeftijd (Cheng, 2008; Fattal-Valevski, 1999; Fattal-Valevski, 2009; Kuban, 2009; Raikknen, 2009; Stathis, 1999). De relatie tussen hfdmtrek en cgnitieve utcme is ng redelijk zwak bij de gebrte maar wrdt sterker naargelang het kind uder wrdt (Cheng, 2008). Het Franse Institut Natinal de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) benadrukt de predictieve waarde van de hfdgrei (hfdmtrek gemeten p de leeftijd van 8-12m en 3j) p het IQ van het kind gemeten p de leeftijd van 3 jaar (ANAES - Agence Natinale d'accréditatin en d'evaluatin en Santé, 2006; Institut natinal de la santé et de la recherche médicale, 2004). De auteurs schematiseren het risic dat micrcefalie met zich meebrengt als vlgt: - kinderen met een hfdmtrek <-2SD p 8-12m (gecrrigeerde leeftijd) maar >-2SD p 3j hebben een verhgde risic p cgnitieve meilijkheden, maar deze zuden van tijdelijke aard zijn; - bij kinderen met een hfdmtrek <-2SD zwel p 8-12m (gecrrigeerde leeftijd) als p 3j is de kans zeer klein dat de hfdmtrek p schlleeftijd binnen de nrmale valt. Deze kinderen hebben een sterk verhgd risic p intellectuele beperkingen. 4. Wat is er bekend ver de testen die wrden gebruikt vr vrege pspring (.m. testeigenschappen)? Alhewel een regelmatige meting van de hfdmtrek bij jnge kinderen wereldwijd tegepast wrdt in het kader van preventieve prgramma s, is er zeer weinig wetenschappelijke evidentie vr de efficiëntie van deze handeling vrhanden (Zahl, 2008). Het ntbreken van unifrme verwijscriteria vr afwijkende schedelgrei laat bvendien niet te m de testeigenschappen van hfdmtrekmeting als screeningsinstrument te bepalen. In een recent nderzek tracht Zahl dit hiaat al vr een deel te verhelpen en een antwrd te frmuleren p de vraag f de systematische hfdmtrekmeting p ppulatieniveau zijn vrnaamste delstelling bereikt, met name de vregtijdige pspring van macrcefalie t.g.v. intracranieel expansieve prcessen (hydrcefalie, cyste, tumr, enz.) (Zahl, 2008). Hiervr zette hij een retrspectieve ppulatiestudie p, gebaseerd p de verzameling van medische gegevens afkmstig uit álle Nrse pediatrische en neurchirurgische diensten gedurende een peride van 4 jaren ( ). In deze studie werden alle kinderen geïncludeerd jnger dan 5 jaar die tijdens deze peride pgenmen werden mwille van een intracranieel expansief prces. De gegevens die Zahl hieruit haalde, vergeleek hij met de vlledige ppulatie van 0- tt 5-jarigen uit Nrwegen in dezelfde peride. Vlgens hem is deze extraplatie perfect verantwrd gezien het hg bereik en de gede kwaliteit van het Nrse screeningsmdel vr macrcefalie (wettelijk verplichte nderzeksmmenten p welbepaalde leeftijden tijdens de eerste levensjaren, systematische meting van hfdmtrek tt de leeftijd van 12 maanden, gebruik van recente gestandaardiseerde Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

15 referentiecurven pgesteld vr de referentieppulatie, unifrme tepassing van welmschreven verwijscriteria en -prcedures) (Wilsn, 2008; Zahl, 2008). In deze Nrse studie werden 298 kinderen met macrcefalie geïncludeerd. In 46% van de gevallen werd de macrcefalie pgesprd naar aanleiding van hfdmtrekmeting. Wanneer een nderscheid gemaakt wrdt tussen de verschillende rzaken van macrcefalie, tnt deze studie aan dat een te snelle tename van de hfdmtrek meestal het eerste, en vaak zelfs het enige waarneembare symptm is bij hydrcefalie (in respectievelijk 72% en 57% van de gevallen) en k in mindere mate bij intracraniele cyste (in 28% van de gevallen). Bij intracraniële bleding f tumraal prces is een te snelle grei van hfdmtrek daarentegen zelden het eerste signaal dat de aandacht trekt en tt verwijzing leidt. Uit dit nderzek blijkt k dat een te grt f te snel greiend hfd vral tijdens de 10 eerste levensmaanden aanleiding geeft tt verwijzing (cfr. grafiek hiernder met de verdeling naar leeftijd). Bij de pspring van macrcefalie levert de mnitring van hfdmtrek in het tweede levensjaar dus amper ng iets p. Maar zals Nanan het vervlgens pmerkte, betekent dit natuurlijk niet dat de pvlging van hfdmtrek in het tweede levensjaar vr andere delstellingen - zals de pspring van smmige metable strnissen (vergrei) en cranisynstsis (micrcefalie) - niet zinvl kan zijn (Nanan, 2008). Grafiek 1: Prprtie van kinderen met een te grt f te snel greiend hfd verwezen mwille van een afwijkende hfdmtrekmeting in vergelijking met kinderen verwezen m andere redenen - Brn: (Zahl, 2008). Dr zijn retrspectief karakter en de rekrutering van cases vanuit de curatieve sectr, laat dit nderzek niet te m de testeigenschappen van hfdmtrekmeting als screeningsinstrument te bepalen; het geeft.a. geen zicht p het aantal vals-psitieven (verwijzingen znder bevestigd pathlgisch prces). Deze publicatie levert niettemin belangrijke nieuwe evidentie m de systematische meting van hfdmtrek bij kinderen te verantwrden. Omdat hij p de medewerking van álle pediatrische en neurchirurgische diensten in Nrwegen kn rekenen, maakt Zahl zich sterk dat hij z ged als geen geval van evluerende macrcefalie uit zijn studieppulatie mist. Zijn gegevens tnen aan dat hfdmtrekmeting een efficiënt instrument vrmt vr de vregtijdige pspring van macrcefalie. De testeigenschappen van hfdmtrekmeting in het kader van de pspring van micrcefalie in de algemene ppulatie van jnge kinderen zijn niet gedcumenteerd. Hetzelfde geldt vr het gebruik van regelmatige hfdmtrekmeting bij de evaluatie van het hersengreipatrn. Zals in de inleiding beschreven (paragraaf greipatrn van het hfd ), wijzen Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

16 recente prspectieve lngitudinale studies p een crrelatie tussen de snelheid waarmee de hfdmtrek in de pre- en pstnatale peride teneemt en de ntwikkeling van het kind p termijn. Bvendien vertnen kinderen met een autismespectrumstrnis, mgelijks een bijznder greipatrn van het hfd tijdens hun eerste levensmaanden. Maar p dit genblik zijn er geen gegevens beschikbaar ver de sensitiviteit en specificiteit van deze parameters als screeningsinstrumenten vr de praktijk. 5. Wat is er bekend ver de effectiviteit van de behandeling? De chirurgische behandeling van hydrcefalie (.a. via ventriculperitneale drainage) heeft de prgnse ervan drastisch verbeterd (Calliauw, 1999; derksen-lubsen G, 2006; Lindquist, 2008). Maar zelfs nder ptimale behandeling lpen kinderen met hydrcefalie een veel grter risic p ntwikkelingsachterstand, gaande van meilijkheden met visueel-spatiale en nn-verbale vaardigheden tt mentale retardatie en mtrische handicaps (Lindquist, 2005; Lindquist, 2008; Lindquist, 2009). Wanneer hydrcefalie een heelkundige behandeling vereist - en welke type ingreep de beste utcme p lange termijn zal geven - staat niet in eenduidige richtlijnen beschreven en blijft een meilijke kwestie (Drake, 2008; Perssn, 2005; Wilsn, 2008). Bij andere intracraniële expansieve prcessen kan het wegnemen van de tumr, cyste f subduraal hematm - al dan niet in cmbinatie met een derivatieshunt - de druk p hersenweefsel vermijden. Bij cranisynstse wrdt aanbevlen m plastisch-chirurgische recnstructie rnd de leeftijd van 6 maanden uit te veren. In smmige gevallen gaat het alleen m een esthetische indicatie, maar de chirurgische behandeling kan k vrkómen dat een secundaire hersenbeschadiging plaatsvindt (Calliauw, 1999). 6. Wat is er bekend ver de vrdelen van de diagnse-vervreging? Een tijdig pgesprde hydrcefalie f cranisynstse kan d.m.v. een peratie behandeld wrden ng vr er irreversibele schade is pgetreden aan het hersenweefsel. 7. Wat is er bekend ver de gezndheidswinst die wrdt behaald met deze screening (het gehele traject van vregpspring tt en met behandeling)? Vlgens recente evidence-based aanbevelingen van de American Academy f Neurlgy zijn kinderen met micrcefalie at risk vr ntwikkelingsachterstand en leermeilijkheden. Dit rechtvaardigt peridiek ntwikkelingstezicht en gespecialiseerde evaluatie bij hen, m diegenen bij wie bijkmende diagnstiek en/f begeleiding ndzakelijk is tijdig te kunnen identificeren (evidentiegraad niveau A) (Ashwal, 2009). Vr wat macrcefalie betreft, zijn dergelijke evidence-based aanbevelingen in de literatuur (ng niet) beschikbaar. Op dit mment blijkt de meest duidelijke gezndheidswinst behaald te wrden bij de vregtijdige pspring van hydrcefalie: bij deze kinderen kan een gepaste behandeling een verhgde intracraniële druk pheffen vrdat dit tt secundaire hersenletsels heeft geleid. 8. Wat is er bekend ver de ksten van de interventies? Geen infrmatie hiermtrent gevnden. Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

17 9. Wat is er bekend ver de negatieve effecten van deze interventies? De heelkundige behandeling van hydrcefalie kan aanleiding geven tt verwikkelingen. Shuntperaties wrden niet zelden gevlgd dr cmplicaties. Deze kunnen van twee rden zijn: - Shuntrevisie is ndzakelijk wanneer het materiaal te klein is gewrden (vanwege de grei van het kind), wanneer een nderdeel van het systeem is verschven f lsgeraakt, bij klepdefect f bij verstpping dr thrmbusvrming, enz. - Infectie van het drainagesysteem is een ernstige cmplicatie, die zich zwel in de vrege pstperatieve peride als p een later mment kan vrden. In de meeste gevallen is behandeling dr antibitica ntereikend en dient het drainagemateriaal verwijderd te wrden (m later pnieuw ingeplant te wrden). In het licht van het ngunstige natuurlijke verlp van nbehandelde bstructieve hydrcefalie (irreversibele hersenletsels t.g.v. de verhgde intracraniële druk) wegen de nadelen van chirurgische behandeling echter niet p tegen de vrdelen ervan. Onterechte verwijzingen p basis van hfdmtrekmetingen kunnen tt nndige ngerustheid bij uders leiden. Meestal gaat het hierbij m een (vals-psitief) vermeden van hydrcefalie, dat via transfntanel-echgrafie (een weinig ingrijpende diagnstische interventie) kan uitgeslten wrden. Eigen cmmentaar en cnclusies t.a.v. het literatuurnderzek Uit de literatuur blijkt de lngitudinale pvlging van hfdmtrek een belangrijk nderdeel m p te nemen binnen een prgramma van preventieve gezndheidszrg vr kinderen. Er bestaat geen wetenschappelijke evidentie vr wat de frequentie en de exacte tijdstippen van de metingen betreft. Vlgens de internatinale richtlijnen dient hfdmtrek bij elk cntact gemeten te wrden, en dit tt de leeftijd van 12 maanden à 6 jaar (afhankelijk van de geraadpleegde brnnen). Het vermelde aantal meetmmenten tijdens het eerste levensjaar fluctueert tussen 4 en 8 keer. Cnclusies met betrekking tt het aanbd van preventieve gezndheidszrg in de cnsultatiebureaus Hiernder een vrstel van preventief prgramma m.b.t. greistrnissen (hfdmtrek) p CB: Bij iedereen n.a.v. het eerste cnsult - Anamnese: familiaal, prenataal, perinataal, pstnataal Bij elk cnsult p CB - Signalering van strnissen: macrcefalie; micrcefalie; afwijkend (te traag f te snel) greipatrn van het hfd. - Opspring van risicfactren Bij kinderen znder bijznder risic Standaard lngitudinale pvlging van de hfdgrei en dcumenteren van greitraject p de greicurve. Regelmatige meting van hfdmtrek p elk cntactmment. Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

18 Greicurven: bepalen van het punt p de greicurve dat vereenkmt met de leeftijd van het kind en de gemeten hfdmtrek; Klinisch nderzek, met bijzndere aandacht vr andere verschijnselen die aan macr- f micrcefalie kunnen den denken (zie k in bijlage II.6, hfdstuk I: Afwijkingen van de schedel ) Macrcefalie: klassieke symptmen van verhgde intracraniële druk (slecht drinken, braken, sufheid, sunset fenmeen), afwijkende schedelvrm (.a. prminent vrhfd), fntanel (grte fntanel in zittende huding bij een rustig kind is bmberend f gespannen), tenemend wijken van de schedelnaden, hyptnie aan de benen, dysmrfe kenmerken, huidafwijkingen ( cafe au lait vlekken, amelantische vlekken), vertraagde psychmtre ntwikkeling; Micrcefalie: symptmen van verhgde intracraniële druk (zie supra), afwijkende schedelvrm, fntanel (pvallend klein, f dreigende sluiting vóór de leeftijd van 6 maanden), dysmrfe kenmerken, vertraagde psychmtrische ntwikkeling. Bij kinderen met een beperkt aantal risic s en/f lichte afwijking van de meting p de curve Cntrle metingen p het (nrmaal geplande) vlgende cntact en extra-aandacht bij pvlging van de bimetrie. Bij kinderen met verhgd risic en/f duidelijke afwijking van de meting p de curve Extra aandacht vr klinische symptmen en pvlging/update van anamnestische gegevens Extra aandacht vr andere aspecten, meer in het bijznder vr psych- en neurmtrische ntwikkeling. Extra tussentijds cntact vr bijkmende meting, en pvlging p krtere termijn dan nrmaal gepland. - Bij verntrustende grei van hfdmtrek: Drverwijzing naar de behandelende arts vr verder nderzek. Aan de verwijsbrief kan een kpie van de ingevulde greicurve wrden tegevegd. Nazrg: Het blijft de verantwrdelijkheid van het team JGZ m na te gaan f de verwijzing is pgevlgd, en m het kind verder p te vlgen in verleg met de behandelende arts (resultaat van verder nderzek? cntrle-nderzek? aanpak?); Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

19 Opzet en resultaten van het literatuurnderzek 1. Wat is het del van het literatuurnderzek Zektcht naar beschikbare wetenschappelijke evidentie rnd mnitring van hfdgrei bij jnge kinderen: welke strnissen pspren? welke instrumenten gebruiken? He vaak en p welke leeftijd? 2. Zekstrategie (zektermen) en resultaten a. Peride vanaf 1990 tt heden b. Talen Nederlands, Frans, Engels en Duits. c. Stappen en brnnen Bij deze stapsgewijze literatuursearch werden vlgende brnnen geraadpleegd: CLINICAL EVIDENCE: Minerva ( The Cchrane Cllabratin, Cchrane Database f Systematic Reviews ( Centre fr Reviews and Disseminatin (Effective Health Care Bulletin UK) ( BMJ Clinical Evidence ( EBM nline ( Bandlier (UK): GUIDELINES: België Dmus Medica: Sciété Scientifique de Médecine Générale: Nederland Standaarden Nederlands Huisartsen Gentschap (NHG): CBO Richtlijnen (Kwaliteitsinstituut vr de Gezndheidszrg): Frankrijk Agence Natinale d Accréditatin et d Evaluatin en Santé (ANAES): Prpsitin prtant sur le dépistage individuel chez l enfant de 28 jurs à 6 ans, destinées aux médecins généralistes, pédiatres, médecins de PMI et médecins sclaires UK Natinal Electrnic Library f Health (NeLH) Guidelines Finder: Grwth reference charts fr use in the United Kingdm Natinal Institute fr Clinical Excellence (NICE): Pstnatal Care: Rutine pstnatal care f wmen and their babies Scttish Intercllegiate Guidelines Netwrk (SIGN): Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli

20 US: Clinical Knwledge Summaries (CKS): Natinal Guidelines Clearinghuse: Pstnatal Care. Rutine pstnatal care f wmen and their babies Evidence-Based Care Guidelines (Pediatric Care Guidelines): Evidence-Based Pediatrics Web Site (University f Michigan): American Cllege f Physicians: Agency fr Healthcare Research and Quality (AHRQ): Health Services/Technlgy Assessment Text Canada: Canadian Medical Assciatin (Clinical Practice Guidelines): Psitin Statement: The use f grwth charts fr assessing and mnitring grwth in Canadian infants and children Canadian Task Frce n Preventive Health Care: Well-Baby Care in the First 2 Years f Life Rurke Baby Recrd Rurke Baby Recrd Evidence-based infant/child health maintenance guide Guidelines Advisry Cmmittee Ontari (Clinical Practice Guidelines): Nieuw-Zeeland New Zeeland Guidelines Grup: Paediatric Medicine Referral Guidelines and Pririsatin Criteria: large head/hydrcephalus Australië: Natinal Health and Medical Research Cuncil (NHMRC): SITES m.b.t. JEUGDGEZONDHEIDSZORG DigiBibJGZ (JGZzrgmediatheek): Handleiding bij het meten en wegen van kinderen en het invullen van greidiagrammen Richtlijn Handbek Eenheid van Taal in de Jeugdgezndheidzrg Prgrammeringstudie Effectnderzek Jeugdgezndheidszrg Tweede prgrammeringsstudie Effectnderzek Jeugdgezndheidszrg, update hfdmtrek Prtcl schedelmeting zuigeling Richtlijn berdeling schedelgrei bij zuigelingen Vlaamse vereniging vr jeugdgezndheidszrg (VWVJ): Standaard Grei en pubertaire ntwikkeling. VWJV 2005 Artsen(vereniging) Jeugdgezndheidszrg Nederland (AJN): Rijksinstituut vr Vlksgezndheid en Milieu (RIVM): Literatuurnderzek naar de effectiviteit van JGZ-activiteiten uit het basispakket JGZ Wetenschappelijke State f the Art PGZ 0-3 Literatuurnderzek Greistrnissen: Hfdmtrek 14 juli