Prenatale diagnostiek van afwijkingen in het kleine bekken. Titia E. Cohen Overbeek Senior arts Prenatale Geneeskunde 21 maart 2018

Transcriptie

1 Prenatale diagnostiek van afwijkingen in het kleine bekken Titia E. Cohen Overbeek Senior arts Prenatale Geneeskunde 21 maart 2018

2 Embryologie van het maagdarm stelsel

3 Rectum en anus 20 weken anus (target sign)

4 Beoordeling perianale musculaire complex 60% 22 wk - 95% 23 wk Anus 20w Anus 27w Moon, UOG 2010; 35:

5 Inwendige genitalia 20 weken Afstand posterior wand blaas en anterior wand rectum 4.4mm 3.8mm 3.8 mm 2.2 mm 2.2 mm 1.2 mm Phyllis Glanc, J Us Med 2007;26:

6 Afstand posterior wand blaas en anterior wand rectum 3e trimester 1,6 mm 2.0 mm 8.7mm 7.4mm

7 Hondel et al. EUPSA 2014 Waar gaat het fout

8 Anorectale malformatie bij spondylocostale dysplasie 18 weken 6 dagen

9 Cyste met calcificaties (20 w) Anorectale malformatie Ochoa et al. UOG 2012;39: Hondel et al. EUPSA 2014

10 Geavanveerd ultrageluidsonderzoek (GUO 2)

11 Bevindingen en beleid GUO Abdominale cyste met debris Uitgezette dunnen darmlissen met peristaltiek Klompvoet links, spitsvoet rechts Verdikte nekplooi Aanvullend onderzoek Beide ouders geen drager CF Amniocentese: foetus met normaal karyogram Differentiaal diagnose Meconium peritonitis Teratoom met dunne darm atresie Dunne darm atresie met vesico enteric fistel Genetisch syndroom Verzoek TOP

12 Babygram Misvorming sacrale wervels en afwezig os coccygis Verkalt meconium Bilateraal klompvoet,

13 Postmortale MRI Colon descendens links met hypointense vulling - grove verkalking van meconium Rectosigmoid komt uit in een cloaca beeld die daarna uitkomt in de urethra. Anus atresie beeld. De blaas ligt ventraal van de cloaca Hoefijzernier

14 Obductie bevindigen Klompvoeten, Anorectale malformatie met blind eindigend colon, geen duidelijke fistel Hoefijzernier Oesophagus atresie Ambigue uitwendig genitaal, inwendig ovaria, geen uterus VA(C)TERL V= vertebraal A= anus C= cardiaal TE= tracheo-oesophageaal R= renaal L= ledematen

15 SEO - blaasje bij anus GUO 21wk - Biometrie en vw normaal - Langwerpige structuur perineum 12x6x5mm. Enige dilatatie rectum. Geen overige afwijkingen. DD/ penoscrotale transpositie met bifide scrotum, perineale tumor

16 SEO - Blaasje bij anus Beleid: Amniocentese aangeboden. Van af gezien Foetale geslachtsbepaling maternaal bloed: vrouwelijke foetus Herhaling GUO 30 weken: Biometrie cf AD, nl vw Structuur perineum 10x11x18mm, echogeen, geen flow, mogelijk uitgaand van re labium majus, anale sfinctercomplex niet te visualiseren.

17 SEO - blaasje bij anus Conclusie: tumor perineum (dd lipoblastoom, lipoom, fibroom, hamartoom), anorectale malformatie niet uit te sluiten Beleid: - Partus 40w - Gewicht2780 gram - Diagnose - anorectale malformatie met vestibulaire fistel - Lichte perifere a. pulmonalis stenose

18 Abdominale cyste eerste trimester Khalil Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43:

19 Prevalentie 1:5000 Cyste met calcificaties (20 w) Geassocieerde afwijkingen 70% Urogenitaal Cardiaal Craniofaciaal Muculosceletaal Gastrointestinaal Centraal zenuw stelsel Vertebraal Pulmonaal Chromosomaal (10%) Ochoa et al. UOG 2012;39: Hondel et al. EUPSA 2014 Anorectale malformatie

20 GUO 23 weken Uitgezet rectum Echodense darmen, genitaal?

21 GUO 31 weken Ascites ++, meerdere aaneengesloten cysten in de buik, passend bij hydrometrocolpos - foetale vagina, uterus, en adnexen gevuld met vocht, - rectum fors gedilateerd, prominente clitoris

22 GUO 31 weken GUO 31 weken

23 Persisterende cloaca Primaire sectio bij Am 31+4 foetale nood Meisje AS 1/5/6 gewicht 2420g ph 7.28 BE-2, moeizaam geintubeerd. Mannelijk fenotype, bij opvoeren kwam blaascatheter in uterus. Ascitespunctie: urine. Laparoscopie: colostoma aangelegd, waarschijnlijk verbinding blaasvagina/uterus, persisterende cloaca, suprapubische catheter.

24 Persisterende cloaca Bij elkaar komen van rectum, vagina en urethra in 1 gezamenlijk kanaal (de cloaca) Incidentie: alleen bij meisjes, 1: Gemiddelde diagnose bij 27 weken via echoscopie (dus laat) : Vroeg embryonale afwijking (voor dag 49): membrana cloacalis zowel aan ventrale als dorsale zijde te klein aangelegd ontstaan ectopische uitmonding anorectale kanaal in tractus urogenitalis Persistent Cloaca Presenting with Persistent Massive Fetal Ascites Resulting from Severely Compromised Urinary Function Fetal Diagn Ther 2009;25:

25 GUO 33w 6d Indicatie: verdenking persisterende urogenitale sinus met gemeenschappelijke uitmonding blaas/vagina. Biometrie: Nieren: bilaterale hydronefrose met verwijde ureteren Achter de blaas is een cysteuze structuur zichtbaar 44x44x53 mm. Beeld passend bij een congenitale hydrocolpos evt hydrometrocolpos. Vrouwelijk fenotype targetsign ter visualisatie van het rectum kan niet optimaal gevisualiseerd worden Amniocentese array normaal

26 GUO 33w 6d

27 Persisterende urogenitale sinus met gemeenschappelijke uitmonding blaas/vagina. Beleid: Sectio foetale nood 36w 4d Meisje 2400 gram Post partum P Sloots

28 Ontwikkeling primitive streak

29 Locatie primitive streak en foetus

30 Prevalentie 1:35000 Meisjes 80% Sacrococcygeaal teratoom

31 Sacrococcygeaal teratoom cysteus intern en extern Risico hydronefrose long hypoplasie decompensatie

32 Sacrococcygeaal teratoom cysteus intern en extern Sectio 33 weken Meisje 2875gram

33 Sacrococcygeaal teratoom extern cysteus 25+3 weken 48.5 x 38.5 x 49.6mm. Geen flow

34 Sacrococcygeaal teratoom extern cysteus

35 Sacrococcygeaal teratoom ex en intern deels solide - cysteus SEO: geen grove structurele afwijkingen GUO (am.31,1 wkn) wegens verdenking sacrococcygeaal teratoom: Biometrie cf P5-25 Polyhydramnion, VWI 25,4 Normale dopplers a.umbilicalis, a.cerebri media en ductus venosus Hart structureel normaal, geen tekenen van decompensatio cordis Sacraal groot proces met vaste en cysteuze partijen (8,5x8,4x7,7 cm) komend vanuit het kleine bekken en zich uitbreidend tot distaal van het sacrum van de foetus. sacrococcygeaal teratoom. Bovengrens ongeveer ter hoogte van de nieren. Flow is aantoonbaar in dit proces. Geen bijkomende afwijkingen

36 Sacrococcygeaal teratoom ex en intern deels solide - cysteus 31 weken met flow

37 Sacrococcygeaal teratoom ex en intern deels solide - cysteus 33 weken

38 Sacrococcygeaal teratoom ex en intern deels solide - cysteus Conclusie: Sacrococcygeaal teratoom voor een groot deel intern gelegen. Beleid: primaire scetio wegens toenemend ascites en pericard vocht Meisje Gewicht 2500 gram

39 Conclusie Anorectale malformatie vaak geassocieerd met andere pathologie Cyste in het eerste trimester kan aanwijzing zijn voor ARM Maak er een routine van om de anus te beoordelen Cloacale malformatie presenteren zich vaak pas eind 2 e trimester Veelal geassocieerd met ascites Complex opvang en behandel traject Sacrococcygeaal teratoom kan zowel in als extern zijn en cysteuze en solide partijen bevatten. Afhankelijk van de extensie kan de prognose goed zijn Multidiciplinaire behandeling, vooraf al kinderchirurg betrekken