Counseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Counseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen"

Anna de Croon
5 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Counseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen Dr. Marie-Claire de Wit Kinderneuroloog Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis

2 Inhoud Cerebrale aanlegstoornissen zijn zeer divers Ernst/QoL bepaald door kans op epilepsie en verstandelijke beperking Uitgebreidheid van betrokkenheid cortex en genetische oorzaak kan helpen voorspellen Ouders waarderen een vroege diagnose, maar vinden getallen lastig

3 Casus 1 G2P1, gezonde dochter. Bij 32 weken geen zichtbaar cavum septum pellucidum 34 wk GUO: normale voor- en achterhoorn en er lijkt een normaal cavum septum pellucidum te zijn.

4 Beloop Via CB zorgen: voedingsproblemen, onvoldoende groei, overstrekken. Fysiotherapie en naar kinderarts op leeftijd 3m Op leeftijd 4m naar kinderneuroloog verwezen Microcephalie Hypotelorisme Ontwikkelingsachterstand > MRI hersenen schedelgroei

5 MRI op leeftijd 6 maanden

6 MRI op leeftijd 6 maanden Semilobaire holoprosencephalie (SIX3 mutatie)

7 Nu 4 jaar Extrapiramidale bewegingsstoornis Kan omrollen, geen andere motorische mijlpalen Epilepsie goed onder controle met medicatie Onveilige slik, voeding via PEG

8 Nu 4 jaar Extrapiramidale bewegingsstoornis Kan omrollen, geen andere motorische mijlpalen Epilepsie goed onder controle met medicatie Onveilige slik, voeding via PEG Wat hadden ouders anders gewenst? Als er twijfel was, hadden ze graag na de geboorte meteen verwezen willen worden.

9 Casus 2 G2P1, gezonde dochter SEO: grote cardiale tumor Invasief prenataal onderzoek: TSC2 mutatie Ouders wensen geen counseling door klinisch geneticus Wat vertelt u aan ouders?

10 Cognitie bij TSC zeer variabel 30 Histogram all IQs of TSC patients with NP exam note bimodal distribution Std. Dev = Mean = N = last IQ Van Eeghen 2011

11 Epilepsie en somatisch 90% krijgt epilepsie, 50% in eerste levensjaar. NB zeer zelden in eerste dagen/weken Indien epilepsie: rond 40% langdurig goed onder controle, rest moeilijk behandelbaar Cardiaal rhabdomyoom geeft zelden klachten

12 Behandeling afgelopen jaren sterk verbeterd

13 GTP Rheb TSC1 TSC2 Rheb GDP deptor mtor raptor mtorc1 everolimus S6Ks 4EBPs Cell proliferation and synaptic plasticity

14 Behandeling afgelopen jaren sterk verbeterd Tumor complicaties reageren goed op mtor remming, geen niertx meer nodig Vroege en agressieve behandeling van epilepsie leidt tot minder verstandelijke beperking. Everolimus in 2017 geregistreerd voor epilepsie. Meer aandacht voor neuropsychiatrische problemen

15 Beloop Zeer groot rhabdomyoom Behandeld met orale everolimus (mtor remmer) met goed resultaat Zij is nu 5 maanden oud en ontwikkelt zich normaal. Ouders beschouwen haar als een groot geschenk en hebben counseling als te somber ervaren.

16 Behandeltraject Protocollaire follow up op TSC poli In eerste jaar regelmatig EEG MRI hersenen elke 2-3 jaar: 10% krijg reuscelastrocytoom Tweejaarlijks echo nieren, bij angiomyolipomen vaker Op leeftijd 3, 5, 7, 11 en 15 jaar: NPO en kinderpsychiater Follow-up van kindercardioloog en oogarts Bij epilepsie intensieve behandeling

17 Advies bij TSC Neurologisch postpartum niet direct problemen te verwachten, wel frequente follow-up in eerste jaar. Vroege behandeling van epilepsie verbetert de prognose t.a.v. cognitie. Cardiale controle nodig, maar vaak geen interventie nodig. Prenatale invasieve diagnostiek beperkte waarde? Klinisch is diagnose goed te stellen.

Casus 3 G1P0 Bij 33 w megacisterna magna en

18 Casus 3 G1P0 Bij 33 w megacisterna magna en dilatatie ventrikels, verdenking echodense foci in hart en afwijkende hand- en voetstand Bij 36 w MRI: Waarschijnlijk retrocerebellaire cyste. Irregulaire ventrikelwand DD bloedinkjes, subependymale verkalkingen, heterotopieen

19 Beloop Counseling: onzekere prognose Bij 40+6 na inleiden bevallen. Cardiaal: coarctatio aortae waarvoor OK, bicuspide aortaklep KNO: 70 db verlies linker ook Pulmonaal: congenitaal lobair emfyseem wv lobectomie en langdurig O2 behoefte. Veel problemen met infecties in eerste jaar

20 MRI

21 Filamine A mutatie (Xq28) Moeder ook periventriculaire nodulaire heterotopieen Moeder ontwikkelt epilepsie op 30-jarige leeftijd FLNA: meest frequente genetische oorzaak Geassocieerd met hart, long en darmafwijkingen Epilepsie meestal mild, cognitie meestal normaal (gedragsproblemen)

22 Vervolg Normale cognitieve ontwikkeling ADHD Hypermetropie Hyperlaxiteit met gewrichtklachten Ernstig vermoeidheid Op leeftijd 6 jaar eenmaal insult Speciaal onderwijs

23 Advies bij heterotopieen Prognose niet te voorspellen Bij FLNA: jongens overleven zelden, bij meisjes variabel Diverse oorzaken bekend, wordt ook vaak niet gevonden Bij geassocieerde hersenafwijkingen (o.a. polymicrogyrie) meer neurologische problemen

24 Casus 4 G4P1, mild verstandelijk beperkt, naar eigen zeggen door zuurstoftekort Eerste zoon uit huis: ernstig verstandelijk beperkt en epilepsie 20w echo normaal, 30w twijfel 34 w: beeld passend bij lissencephalie

25 Beloop Lissencephalie met double cortex obv DCX mutatie

26 Beloop Debuut epilepsie op leeftijd van 2 maanden. Geleidelijk moeilijk behandelbaar. Nu anderhalf jaar; vrijwel geen psychomotore ontwikkeling Moeder zorgt voor hem onder intensieve begeleiding

27 Prognose Lissencephalie met double cortex obv DCX mutatie. Prognose lissencephalie: Moeilijk behandelbare epilepsie Verstandelijke en motorische beperking Ernst van de beperking gerelateerd aan ernst van MRI beeld

28 Casus 5 G5P1 Echo: corpus callosum agenesie en kleine intracerebrale cyste Spontane partus 40+3, goede start Normale neonaat

29 MRI brain in brain -variant holoprosencephalie extreem zeldzaam: prognose onbekend

30 Beloop (nu 3 jaar) Episodische hyperthermie zonder infectie reverse Shapiro syndroom Motorisch iets achter: loslopen 18 maanden Taal-spraak gaat goed Problemen met slapen en driftig gedrag Genetisch geen zekere diagnose gevonden

31 Conclusie Spectrum van cerebrale aanlegstoornissen is groot Soms precieze prognose mogelijk (lissencephalie), soms spectrum (TSC), soms niet mogelijk (heterotopieen) Zelden problemen direct postpartum De kinderneuroloog ziet het kind graag op jonge leeftijd

Vergelijkbare documenten

Doelgroep: Gynaecologen (io), Kinderartsen (io), Klinisch Genetici (io), Artsen Prenatale Geneeskunde

Doelgroep: Gynaecologen (io), Kinderartsen (io), Klinisch Genetici (io), Artsen Prenatale Geneeskunde Prenatale Geneeskunde voor de specialist: Aangeboren afwijkingen: het continuüm van prenatale en neonatale diagnostiek en behandeling 21 & 22 maart 2018 Erasmus MC Onderwijscentrum Doelgroep: Gynaecologen