TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis
|
|
- Mark Dijkstra
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis
2 TRISOMIE 21
3 TIGER WOODS? TIGER DOWN!
4 TRISOMIE 18 (EDWARDS) EN 13 (PATAU) Frequentie van voorkomen Uiterlijke kenmerken Morbiditeit en postnatale complicaties Prognose en doodsoorzaken
5 FREQUENTIE VAN VOORKOMEN VAN TRISOMIE 21, 18, EN 13 Per levend geborenen: Trisomie 21: (20) Trisomie 18: 1.34 (2,5) Trisomie 13: 0.92 (1,5) Gemiddeld 40 pasgeborenen trisomie 18/jaar Gemiddeld 25 pasgeborenen trisomie 13/jaar Vergelijk met Down syndroom: /jaar
6 TRISOMIE 18 UITERLIJKE KENMERKEN Micrognathie Cheilognathopalatoschisis Lage oorimplant Clinodactylie Rockerbottomfeet Standsafwijking benen Borstkasafwijking Liesbreuk, navelbreuk, diastase m.rectus Laag geboortegewicht Cryptorchisme
7 TRISOMIE 18
8
9 TRISOMIE 18
10 TRISOMIE 18 BEPALENDE AFWIJKINGEN MORBIDITEIT EN MORTALITEIT Ernstige hersenafwijking / microcefalie / mentale retardatie Hartafwijking (ASD/ VSD/ persisterende ductus Botalli/ complexe afwijkingen)
11 TRISOMIE 13 UITERLIJKE KENMERKEN Microcefalie, wijde fontanel en sutura sagittalis Microphtalmie, coloboma iris Abnormale oorschelp en lage oorimplant Cheilognathopalatoschisis Capillaire hemangioom (voorhoofd) Polydactylie, clinodactylie, convexe smalle nagels Liesbreuk, navelbreuk, 1 navelarterie Cryptorchisme
12
13
14 TRISOMIE 13 BEPALENDE AFWIJKINGEN MORBIDITEIT EN MORTALITEIT Ernstige hersenafwijking: microcefalie/ corpus callosum agenesie/ cerebellaire hypoplasie/ hydrocefalie Hartafwijking: VSD, ASD, persisterende ductus Botalli, complexe afwijkingen Nierafwijking: hydronefrose/ cysten Darmafwijking: omphalocele/ incomplete rotatie colon/ Meckel s divertikel
15 POSTNATALE COMPLICATIES Voedingsproblemen Geïrriteerd zijn, obstipatie Langzame groei Neurologische problemen, hypotonie Overige aandoeningen (hartafwijking, hypertensie, infecties, visusstrns, gehoorstrns) Mentale retardatie!
16 VOEDINGSPROBLEMEN Moeite met coördinatie ademen, zuigen, slikken Gastro-oesofageale reflux, aspiratie Technisch slecht drinken door faciale dysmorfie Speciale voedingstechniek/speen Neus-maagsonde PEG-sonde
17 GEÏRRITEERD ZIJN, OBSTIPATIE Enorm stressend voor ouders Ondanks volzitten toch honger Slecht slapen, onrust Laxeermiddelen nodig, vaak hoge dosering
18 LANGZAME GROEI Onvoldoende intake Hoog energieverbruik, veel huilen, onrust Pasgeborene trisomie 18 i.h.a. langzamer dan 13 Door bijkomende organische afwijkingen Aanbieden hoog calorische voeding
19 NEUROLOGISCHE PROBLEMEN, HYPOTONIE Ernstige psychomotoire retardatie Epilepsie Apneu Contracturen/vergroeiingen (scoliose)
20 OVERIGE AANDOENINGEN Hartafwijking, meer of minder ernstig Hypertensie, pulmonale hypertensie Frequente infecties: pneumonie, otitis, sinusitis, ooginfecties, urineweginfecties Visus- en gehoorproblemen
21 PROGNOSE TRISOMIE 18 EN 13 Gemiddelde overleving trisomie 18: 14dg Gemiddelde overleving trisomie 13: 7dg 80% van levend geborenen tris. 13 en 60% van levend geborenen tris. 18 overlijden in 1 e mnd 5-10% van levend geborenen haalt leeftijd 1jaar Overlevingsduur daarna afh. van ernst afwijking. Meest bepaald door de ernstige mentale retardatie Meest voorkomende doodsoorzaak: hartfalen, apneu, pneumonie
22 BEHANDELING/BEGELEIDING Maximaal gericht op comfort kind Goede afspraken maken met ouders, wat wel/niet Ouders zoveel mogelijk betrekken bij de zorg voor hun kind Goede afstemming tussen diverse hulpverleners, wie doet wat? Mogelijkheid lotgenoten-contact aanbieden, patiëntengroepen, (b.v. Nederlandstalige folder: pc/pc11.pdf
23 TRISOMIE 18 (EDWARDS) EN 13 (PATAU) Frequentie van voorkomen Uiterlijke kenmerken Morbiditeit en postnatale complicaties Prognose en doodsoorzaken
Medische begeleiding van mensen met het Cri du Chat Syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
Medische begeleiding van mensen met het Cri du Chat Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts 1 Inleiding De Franse kinderarts Lejeune beschreef in 1963 als eerste het Cri du Chat syndroom
Nadere informatieDown syndroom. Voorbeeld van transitie
Down syndroom Voorbeeld van transitie Tijdschr Kindergeneeskd 2013 81 nr 4 Down syndroom Trisomie 21 Meest voorkomende chromosomale afwijking bij levend geborenen (1 op 650) Meest voorkomende oorzaak van
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van mensen met Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom
Nadere informatieNoot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Nadere informatie1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met. het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
Medische begeleiding van mensen met het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS), ook wel
Nadere informatieCri du chat syndroom. Beknopte samenvatting nav referaat AVG opleiding en Opleiding Klinische Genetica Erasmus MC
Cri du chat syndroom Beknopte samenvatting nav referaat AVG opleiding en Opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie (4) J. Lejeune (1926-1994) ontdekte in 1958 samen met Jacobs dat het Down syndroom
Nadere informatiePatau syndroom Trisomie 13 wordt ook wel Patau syndroom genoemd, naar een arts die dit syndroom als eerste beschreven heeft.
Trisomie 13 Wat is trisomie 13? Trisomie 13 is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig
Nadere informatieWat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen. met CHARGE-syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op
Medische begeleiding van mensen met CHARGE-syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen CHARGE-syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatieCounseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen
Counseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen Dr. Marie-Claire de Wit Kinderneuroloog Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis Inhoud Cerebrale aanlegstoornissen zijn
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met. met Cornelia de Lange syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van mensen met met Cornelia de Lange syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een
Nadere informatieErvaringen van de Down syndroom teams
Ochtendprogramma Ervaringen van de Down syndroom teams Rinske Bos kinderarts Down poli < 18 jaar Wie zijn wij? Wat doen wij? Wat zien wij? Zijn we tevreden? Multidisciplinair carroussel Kinderarts Logopediste/Ergotherapeut
Nadere informatie3.3 Aangeboren hartafwijkingen
3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer
Nadere informatieMedische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:
Nadere informatiekind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 42 weken. kind geboren na een zwangerschapsduur langer dan 42 complete weken.
45 Neonatologie.1 Definities Aterme neonaat (AT) voldragen (aterme geboren) pasgeborene. kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 4 weken. Dysmature neonaat/dysmatuur onderontwikkelde
Nadere informatiePatienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose
Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose Aangeboren Hartafwijkingen (AHA) 8 per 1000 pasgeborenen (0.8%) AHA meestal niet ernstig (geen behandeling): klein ventrikelseptum defect
Nadere informatieWat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.
Het Joubert syndroom Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Hoe wordt het Joubert syndroom ook wel genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
Nadere informatieDe kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog
De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieGevolgen van het syndroom van Down voor patiënt en gezin. Samenvatting (Summary in Dutch)
* Gevolgen van het syndroom van Down voor patiënt en gezin Samenvatting (Summary in Dutch) Dit proefschrift beschrijft de huidige stand van zaken met betrekking tot kinderen met het syndroom van Down (DS)
Nadere informatieHet Fragiele-X syndroom
Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X
Nadere informatieCharge syndroom. Bohn Stafleu Van Loghum. Federatie van Ouderverenigingen W A T K U N J E D O E N O M H E T K I N D
Charge syndroom E E N B R O C H U R E V O O R O U D E R S E N B E L A N G S T E L L E N D E N N A D E D I A G N O S E. W A T K U N J E D O E N O M H E T K I N D E E N G O E D E T O E K O M S T T E G E
Nadere informatieHet Dandy Walker syndroom
Het Dandy Walker syndroom Wat is het Dandy Walker syndroom? Het Dandy Walker syndroom is een aangeboren afwijking van de van de kleine hersenen en de vochtholtes rondom de kleine hersenen. Hoe wordt het
Nadere informatieMedische problemen bij kinderen met Downsyndroom
Medische problemen bij kinderen met Downsyndroom Drs. Peter th Vos, Arts, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking CELLO, locatie De Binckhorst M e r e l R. L. Down 1 Downsyndroom
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Phelan-McDermid of 22q13.3-deletiesyndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
Medische begeleiding van mensen met Phelan-McDermid of 22q13.3-deletiesyndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts 1 Inleiding De eerste casus van een 22q13.3 microdeletie is in 1997 beschreven
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen. Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium
Aangeboren hartafwijkingen Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium 29.03.2018 Aangeboren hartafwijkingen 0.6-0.8% aller pasgeborenen kinderen
Nadere informatieAANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING
AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen
Nadere informatieDat lucht op; Fysiotherapeutische behandelmogelijkheden bij luchtwegproblemen en EMCB
Dat lucht op; Fysiotherapeutische behandelmogelijkheden bij luchtwegproblemen en EMCB Margrethe van der Kleij, fysiotherapeut Eline Kuijpers, kinderfysiotherapeut Opbouw workshop Herkennen van signalen
Nadere informatie7, 10, 20 7, 8, 10, 15
1 p36 deletiesyndroom Beknopte samenvatting naar aanleiding van het lunchreferaat van de AVG opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC 04-03-2013 Introductie 16 Het 1p36 deletie syndroom is
Nadere informatieDe Eetpoli Diagnostisch Centrum Voedingsproblemen
De Eetpoli Diagnostisch Centrum Voedingsproblemen 17 maart 2018 Nee-Eten contactdag Drs. Hilde Krom, arts-onderzoeker Dr. Angelika Kindermann, kinderarts-mdl INLEIDING INLEIDING Fysiologie Respiratoir
Nadere informatie3) Zijn er tijdens de zwangerschap ziekten of ander complicaties geweest? Ja/nee Zo ja, welke ziekte/complicatie en in welke maand?
Patiëntensticker ALGEMENE ANAMNESE ALGEMENE VRAGEN 1) Wat is de reden voor het bezoek aan de polikliniek kinderneurologie? 2) Hoe lang bestaat het probleem al? MEDISCHE VOORGESCHIEDENIS S.v.p het juiste
Nadere informatie2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends
Nadere informatiePhelan-McDermid syndroom 22q13.3-deletiesyndroom. Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC
Phelan-McDermid syndroom 22q13.3-deletiesyndroom Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie De eerste casus van een 22q13.3 microdeletie
Nadere informatieSSRI-gebruik tijdens zwangerschap, bevalling en kraambed
SSRI-gebruik tijdens zwangerschap, bevalling en kraambed Documentgebied Groep(en) Autorisatie Beoordelaar(s) Verloskunde Alle partijen aangesloten bij het VSV Nijmegen en omstreken F.Vandenbussche R. Verlaak,
Nadere informatieContractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13
Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening
Nadere informatieDocument ID 048225. Versie 1. Titel Maagsonde bij kinderen, het inbrengen van. Status Eindbeoordeling. Autorisator Hoeven, JG van der
Documentgebied: Werkinstructies Intensive Care Autorisator: Hoeven, JG van der Document: 048225 versie 1 Auteur: Kuyk, Geerke van Status: Eindbeoordeling Titel: Maagsonde bij kinderen, het inbrengen van
Nadere informatieMondgezondheid en Voeding betekent. iets met Eten en Drinken?!
Mondgezondheid en Voeding betekent. iets met Eten en Drinken?! José Veen kinderdietist en dietist VG 20-11-2015 Even voorstellen.. José Veen Roots in Wilhelmina Kinderziekenhuis UMC Utrecht Later gespecialiseerd
Nadere informatieISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas
ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart 80 Michelle Obama 2010 Epidemiologie Ebbeling, CB. Childhood obesity. Lancet 2002; 360 (10): 473-482 Obesitas Secundaire Obesitas
Nadere informatieMet huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom
Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog Barbara Sibbles, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
Nadere informatieWolf-Hirschhorn (4p-) Syndroom
1 Wolf-Hirschhorn (4p-) Syndroom Beknopte samenvatting n.a.v. referaat dd. 8 april 2013 AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Susan Ebbers & Willemijn Hensbroek (aios AVG) Anja Kattentidt
Nadere informatieCri-du-chat syndroom is zeldzaam. Het komt bij 1 op de ongeveer 50.000 baby s voor. Dat wil zeggen hooguit 4 baby s per jaar in Nederland.
Voorwoord Ik zal uitleggen waarom ik voor het cri-du-chat syndroom heb gekozen. Ten eerste ligt mijn interesse vooral bij kinderen, met of zonder handicap. Verder wil ik in de toekomst graag kinderen met
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Williams (-Beuren) syndroom
Medische begeleiding van mensen met Williams (-Beuren) syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Williams (-Beuren) syndroom (WS), is een goed omschreven
Nadere informatieDienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap
i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst
Nadere informatieJaarverslag Commissie Late Zwangerschapsafbreking en Levensbeëindiging bij Pasgeborenen 2007
Jaarverslag Commissie Late Zwangerschapsafbreking en Levensbeëindiging bij Pasgeborenen 2007 1. Voorwoord Voor u ligt het eerste jaarverslag van de commissie late zwangerschapsafbreking in een categorie
Nadere informatiePEG en Mickey button: Wanneer wel, wanneer niet? dr.harma A.Koetse Kinderarts MDL Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Groningen 14november 2012 Introductie Indicaties / contra-indicaties Verwachtingen ouders/professionals
Nadere informatieSIS. Het Shaken Infant Syndrome. Dr. Johan Marchand. Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette
SIS Het Shaken Infant Syndrome Dr. Johan Marchand Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette Wetenschappelijk dossier 1 A. Inleiding B. Epidemiologische gegevens
Nadere informatieSAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN
SAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN HYPERBILIRUBINEMIE BIJ DE PASGEBORENE, GEBOREN NA EEN ZWANGERSCHAPSDUUR VAN MEER DAN 35 WEKEN Initiatief: Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Nadere informatieEen hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit
Nadere informatieEen aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis
Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis Aangeboren hartafwijkingen Embryonale ontwikkeling, wat kan
Nadere informatieKlinisch onderzoek van de pasgeborene. Sara Heuten
Klinisch onderzoek van de pasgeborene Sara Heuten Eerste onderzoek op dag 0 aanwezig bij partus meconiaal vruchtwater prematuritas < 37 weken sectio,ventouse,kiwi, slechte harttonen groeiretardatie < 2,4
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Simpson Golabi Behmel syndroom
Simpson Golabi Behmel syndroom Wat is het Simpson Golabi Behmel syndroom? Het Simpson Golabi Behmel syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een grote lengte hebben met typische uiterlijke
Nadere informatieKind en Voeding Effect op langere termijn
Kind en Voeding Effect op langere termijn Arend F Bos Kinderarts neonatoloog UMCG Food for Healthy Ageing, Groningen, June 2012 Opzet presentatie Het vakgebied Neonatologie Relatie voeding groei Hersengroei
Nadere informatieOverzicht. Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking. Inspanning- moet het? Inleiding. Toronto Model
Overzicht Inleiding Inspanning- moet dat? mag dat? is het gevaarlijk? Inspanning bij verschillende typen aangeboren hart Inspanning als therapie Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking
Nadere informatieWoord vooraf 5 Over de auteur 6
Inhoud Woord vooraf 5 Over de auteur 6 1 Introductie in de kindergeneeskunde 1 3 1.1 Inleiding 1 3 1.2 Verschillen in ziektebeelden 1 4 1.3 Anamnese 1 6 1.4 Lichamelijk onderzoek 1 7 1.5 Diagnose 1 7 2
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Kabuki syndroom
Kabuki syndroom Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen typische uiterlijke kenmerken hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand, kleine
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom
1 Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts www.erasmusmc.nl/avgopleiding > een leven lang leren > lunchreferaten www.nvavg.nl > diverse
Nadere informatieCHIRURGISCHE BEHANDELING VAN BUIKWANDDEFECTEN
CHIRURGISCHE BEHANDELING VAN BUIKWANDDEFECTEN, kinderchirurg Afdeling Chirurgie UMCG Eurocat / SPSNN Symposium 2018: Buikwanddefecten 25 mei 2018 UMC Groningen CHIRURGISCHE BEHANDELING Antenataal Geboorte
Nadere informatieCasuïstiek bespreking 22 mei 2017
Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Onderzoek naar 3 vessel view van het hart: wat betekent dit? Dr. EWM Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Dr. L. Torn, kindercardioloog Amphia ziekenhuis, Breda Overzicht
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieDeze ruimte niet beschrijven/beplakken
Deze ruimte niet beschrijven/beplakken AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Postadres Radboudumc Genoomdiagnostiek, route 848 Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Tel : 024-3613799 Fax : 024-3616658 @: gen@radboudumc.nl
Nadere informatieCri du chat syndroom
Cri du chat syndroom Beknopte samenvatting naar aanleiding van referaat AVG opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie (4) In 1963 beschreef J.Lejeune (1926-1994) 3 patiënten met
Nadere informatieWHS oudercontactdag Tim Antonius Kinderarts Neonatoloog UMC St. Radboud te Nijmegen
WHS oudercontactdag 2010 Tim Antonius Kinderarts Neonatoloog UMC St. Radboud te Nijmegen WHS Oudercontactdag 2010 - Inleiding Wat gaan we doen? Etiologie. = Wat is WHS ook al weer precies? Genetische achtergronden.
Nadere informatieCHAPTER 12. Samenvatting
CHAPTER 12 Samenvatting Samenvatting 177 In hoofdstuk 1 wordt een toegenomen overleving gerapporteerd van zeer vroeggeboren kinderen, gerelateerd aan enkele nieuwe interventies in de perinatologie. Uitkomsten
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieNaam: Geboortedatum: Geboorteland: Huisarts: Wanneer was de eerste dag van je laatste menstruatie?
We vragen je voorafgaand aan het eerste bezoek aan onze praktijk deze vragenlijst zo compleet mogelijk in te vullen. Je kunt de lijst daarna naar onze praktijk mailen of printen en aan de assistente geven
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatieProblemen met zien Een groot deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi is slechtziend.
Het syndroom van Aicardi Wat is het syndroom van Aicardi? Het syndroom van Aicardi is een syndroom wat gekenmerkt wordt door de combinatie van bepaalde hersenafwijkingen waarbij de zogenaamde hersenbalk
Nadere informatiePapa's hand is best groot
Welkom bij de cursus Ouderbegeleiding Als het anders loopt... vroeggeboorte en couveuse ouderschap Doel van de cursus Kennis delen Beter leren begrijpen en ondersteunen van ouders als ze te maken krijgen
Nadere informatieCMV screening Versie 2. dec 2016
CMV screening Versie 2. dec 2016 Beoordelaars: F. Maingay-de Groof, B. Boersma, GJ Blok, C.Akkerman Inleiding Het Cytomegalovirus (CMV) kan de foetus transplacentair infecteren en aanleiding geven tot
Nadere informatieOORDEEL LZA CATEGORIE 2
Meldingsnummer: 2016/LZA2/01 OORDEEL LZA CATEGORIE 2 van de beoordelingscommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer ( ) verantwoordelijk
Nadere informatieInhoud. 1 Oriëntatie op kraam, kind, jeugd in het ziekenhuis 1
IX Inhoud 1 Oriëntatie op kraam, kind, jeugd in het ziekenhuis 1 1 Zorgvragers op de kraam- en kinderafdeling 2 1.1 Inleiding 2 1.2 Het moederschap 2 1.2.1 Tijdstip van het moederschap 2 1.2.2 Etniciteit
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/28766 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Steggerda, Sylke Jeanne Title: The neonatal cerebellum Issue Date: 2014-09-24 Chapter
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Nadere informatieBenzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie
00 Benzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie Uw arts heeft u als medicijn benzodiazepine voorgeschreven. Deze medicijnen kunnen tijdens een zwangerschap gebruikt worden. Deze
Nadere informatieCornelia de Lange syndroom. Beknopte samenvatting nav referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische genetica Erasmus MC
Cornelia de Lange syndroom Beknopte samenvatting nav referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische genetica Erasmus MC Introductie De eerste beschrijvingen van een CdLS zijn gedaan door Vrolik (1849) en
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieInhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1
Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3
Nadere informatieGlucose-screening en Hypoglycemie
Inleiding is een frequent voorkomend probleem op een neonatologie afdeling. Het is belangrijk om hierop te anticiperen en daarom pasgeborenen, met een verhoogd risico op hypoglycemie, te screenen. Het
Nadere informatieVOOR WELKE CLIËNTEN IS DE PALLI?
PALLI De PALLI is een vragenlijst die zorgverleners helpt om te bepalen of en in welke mate een cliënt met verstandelijke beperkingen achteruit is gegaan in gezondheid. Voor cliënten die achteruit zijn
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieCongenitaal perisylvian syndroom
Congenitaal perisylvian syndroom Wat is het congenitaal perisylvian syndroom? Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het
Nadere informatieJolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg
Congenitale Cardiologie Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg Patiënte Meisje wordt geboren: ze is blauw en in de problemen. Snel naar het ziekenhuis: ErasmusMC locatie Sophia! Diagnose:
Nadere informatieVerslag zwangerschapsafbreking na 24 weken. Zwangerschapsduur weken dagen ten tijde van de bevalling
Patiëntnummer: Gegevens eindverantwoordelijke arts:* Achternaam: Voorletter(s): Functie: Gynaecoloog Handtekening Datum / / 200. Geboortedatum: / / eindverantwoordelijke arts * Artsen die betrokken zijn
Nadere informatieNeonatale screening op aangeboren hartafwijkingen d.m.v. saturatiemeting
Neonatale screening op aangeboren hartafwijkingen d.m.v. saturatiemeting Ilona Narayen Arts-onderzoeker neonatologie LUMC AMSTERDAM SYMPOSIUM 2016 Casus A term meisje, 4 dagen oud SEO: gb Levenloos aangetroffen
Nadere informatieVragenlijst baby s en kleuters. Algemene gegevens. Adres:. Postcode:. Woonplaats;. Geboortedatum:.. -.. -.. M / V. Namen ouders:... Huisarts: Te:...
Vragenlijst baby s en kleuters Algemene gegevens Achternaam:.. Roepnaam:. Adres:. Postcode:. Woonplaats;. Geboortedatum:.. -.. -.. M / V Burger Service Nummer: Is er sprake van een tweeling (of meerling):
Nadere informatieLeren drinken. Moeder en Kind Centrum. Beter voor elkaar
Leren drinken Moeder en Kind Centrum Beter voor elkaar 2 Inleiding U krijgt deze informatie omdat uw kind nog wat moeite heeft met leren drinken. Goed kunnen drinken vraagt een goede coördinatie van zuigen,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Kleefstra-syndroom
Kleefstra-syndroom Wat is het Kleefstra- syndroom? Het Kleefstra- syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met bepaalde typische uiterlijke
Nadere informatieZwangerschap Tijdens de zwangerschap hebben moeders van een kind met het Sotos syndroom een vergrote kans om zwangerschapsvergiftiging te krijgen.
Het Sotos syndroom Wat is het Sotos syndroom? Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie
Nadere informatieDSM 5: Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
DSM 5: Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen RVE Leren en Ontwikkeling: verstandelijke beperking complexe leerstoornissen 0-23 jaar Verstandelijke beperking: Pieter Troost Leer en Communicatiestoornissen:
Nadere informatieStart, afbouw en stop van voedingstherapie bij zware neuroschade. AZ Nikolaas
Start, afbouw en stop van voedingstherapie bij zware neuroschade Dr. C. Jadoul Neuroloog AZ Nikolaas 1 Casus: recidief slikpneumonie Dame 75 jaar Spoed: algemeen achteruit (mentaal en fysiek) Antec: Parkinson
Nadere informatieVerwarring in de zwangerschap
Verwarring in de zwangerschap The 5th Utrecht Sessions for Congenital Heart Disease Henriëtte ter Heide Kindercardioloog aorta long Hartafwijkingen Geboortecijfer 2016: 172.520 (CBS) 0.8% aangeboren hartafwijkingen:
Nadere informatiePWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom
Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers
Nadere informatieKinderneurologie.eu PVL. www.kinderneurologie.eu
PVL Wat is PVL? PVL is een bepaald type hersenbeschadiging die kan optreden als gevolg van zuurstoftekort rondom de bevalling bij pasgeboren kinderen. Hoe wordt PVL ook wel genoemd? PVL is een afkorting
Nadere informatie