TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis"

Transcriptie

1 TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis

2 TRISOMIE 21

3 TIGER WOODS? TIGER DOWN!

4 TRISOMIE 18 (EDWARDS) EN 13 (PATAU) Frequentie van voorkomen Uiterlijke kenmerken Morbiditeit en postnatale complicaties Prognose en doodsoorzaken

5 FREQUENTIE VAN VOORKOMEN VAN TRISOMIE 21, 18, EN 13 Per levend geborenen: Trisomie 21: (20) Trisomie 18: 1.34 (2,5) Trisomie 13: 0.92 (1,5) Gemiddeld 40 pasgeborenen trisomie 18/jaar Gemiddeld 25 pasgeborenen trisomie 13/jaar Vergelijk met Down syndroom: /jaar

6 TRISOMIE 18 UITERLIJKE KENMERKEN Micrognathie Cheilognathopalatoschisis Lage oorimplant Clinodactylie Rockerbottomfeet Standsafwijking benen Borstkasafwijking Liesbreuk, navelbreuk, diastase m.rectus Laag geboortegewicht Cryptorchisme

7 TRISOMIE 18

8

9 TRISOMIE 18

10 TRISOMIE 18 BEPALENDE AFWIJKINGEN MORBIDITEIT EN MORTALITEIT Ernstige hersenafwijking / microcefalie / mentale retardatie Hartafwijking (ASD/ VSD/ persisterende ductus Botalli/ complexe afwijkingen)

11 TRISOMIE 13 UITERLIJKE KENMERKEN Microcefalie, wijde fontanel en sutura sagittalis Microphtalmie, coloboma iris Abnormale oorschelp en lage oorimplant Cheilognathopalatoschisis Capillaire hemangioom (voorhoofd) Polydactylie, clinodactylie, convexe smalle nagels Liesbreuk, navelbreuk, 1 navelarterie Cryptorchisme

12

13

14 TRISOMIE 13 BEPALENDE AFWIJKINGEN MORBIDITEIT EN MORTALITEIT Ernstige hersenafwijking: microcefalie/ corpus callosum agenesie/ cerebellaire hypoplasie/ hydrocefalie Hartafwijking: VSD, ASD, persisterende ductus Botalli, complexe afwijkingen Nierafwijking: hydronefrose/ cysten Darmafwijking: omphalocele/ incomplete rotatie colon/ Meckel s divertikel

15 POSTNATALE COMPLICATIES Voedingsproblemen Geïrriteerd zijn, obstipatie Langzame groei Neurologische problemen, hypotonie Overige aandoeningen (hartafwijking, hypertensie, infecties, visusstrns, gehoorstrns) Mentale retardatie!

16 VOEDINGSPROBLEMEN Moeite met coördinatie ademen, zuigen, slikken Gastro-oesofageale reflux, aspiratie Technisch slecht drinken door faciale dysmorfie Speciale voedingstechniek/speen Neus-maagsonde PEG-sonde

17 GEÏRRITEERD ZIJN, OBSTIPATIE Enorm stressend voor ouders Ondanks volzitten toch honger Slecht slapen, onrust Laxeermiddelen nodig, vaak hoge dosering

18 LANGZAME GROEI Onvoldoende intake Hoog energieverbruik, veel huilen, onrust Pasgeborene trisomie 18 i.h.a. langzamer dan 13 Door bijkomende organische afwijkingen Aanbieden hoog calorische voeding

19 NEUROLOGISCHE PROBLEMEN, HYPOTONIE Ernstige psychomotoire retardatie Epilepsie Apneu Contracturen/vergroeiingen (scoliose)

20 OVERIGE AANDOENINGEN Hartafwijking, meer of minder ernstig Hypertensie, pulmonale hypertensie Frequente infecties: pneumonie, otitis, sinusitis, ooginfecties, urineweginfecties Visus- en gehoorproblemen

21 PROGNOSE TRISOMIE 18 EN 13 Gemiddelde overleving trisomie 18: 14dg Gemiddelde overleving trisomie 13: 7dg 80% van levend geborenen tris. 13 en 60% van levend geborenen tris. 18 overlijden in 1 e mnd 5-10% van levend geborenen haalt leeftijd 1jaar Overlevingsduur daarna afh. van ernst afwijking. Meest bepaald door de ernstige mentale retardatie Meest voorkomende doodsoorzaak: hartfalen, apneu, pneumonie

22 BEHANDELING/BEGELEIDING Maximaal gericht op comfort kind Goede afspraken maken met ouders, wat wel/niet Ouders zoveel mogelijk betrekken bij de zorg voor hun kind Goede afstemming tussen diverse hulpverleners, wie doet wat? Mogelijkheid lotgenoten-contact aanbieden, patiëntengroepen, (b.v. Nederlandstalige folder:http:www.erfelijkheid.nl/documentatie/pdf/ pc/pc11.pdf

23 TRISOMIE 18 (EDWARDS) EN 13 (PATAU) Frequentie van voorkomen Uiterlijke kenmerken Morbiditeit en postnatale complicaties Prognose en doodsoorzaken

Medische begeleiding van mensen met het Cri du Chat Syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts

Medische begeleiding van mensen met het Cri du Chat Syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Medische begeleiding van mensen met het Cri du Chat Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts 1 Inleiding De Franse kinderarts Lejeune beschreef in 1963 als eerste het Cri du Chat syndroom

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Down syndroom. Voorbeeld van transitie

Down syndroom. Voorbeeld van transitie Down syndroom Voorbeeld van transitie Tijdschr Kindergeneeskd 2013 81 nr 4 Down syndroom Trisomie 21 Meest voorkomende chromosomale afwijking bij levend geborenen (1 op 650) Meest voorkomende oorzaak van

Nadere informatie

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.

Medische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg. Medische begeleiding van mensen met Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom

Nadere informatie

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met. het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts

Medische begeleiding van mensen met. het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Medische begeleiding van mensen met het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS), ook wel

Nadere informatie

Cri du chat syndroom. Beknopte samenvatting nav referaat AVG opleiding en Opleiding Klinische Genetica Erasmus MC

Cri du chat syndroom. Beknopte samenvatting nav referaat AVG opleiding en Opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Cri du chat syndroom Beknopte samenvatting nav referaat AVG opleiding en Opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie (4) J. Lejeune (1926-1994) ontdekte in 1958 samen met Jacobs dat het Down syndroom

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen. met CHARGE-syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op

Medische begeleiding van mensen. met CHARGE-syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op Medische begeleiding van mensen met CHARGE-syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen CHARGE-syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met. met Cornelia de Lange syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.

Medische begeleiding van mensen met. met Cornelia de Lange syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg. Medische begeleiding van mensen met met Cornelia de Lange syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

3.3 Aangeboren hartafwijkingen

3.3 Aangeboren hartafwijkingen 3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer

Nadere informatie

Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom

Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose

Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose Aangeboren Hartafwijkingen (AHA) 8 per 1000 pasgeborenen (0.8%) AHA meestal niet ernstig (geen behandeling): klein ventrikelseptum defect

Nadere informatie

Ervaringen van de Down syndroom teams

Ervaringen van de Down syndroom teams Ochtendprogramma Ervaringen van de Down syndroom teams Rinske Bos kinderarts Down poli < 18 jaar Wie zijn wij? Wat doen wij? Wat zien wij? Zijn we tevreden? Multidisciplinair carroussel Kinderarts Logopediste/Ergotherapeut

Nadere informatie

Het Fragiele-X syndroom

Het Fragiele-X syndroom Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat

Nadere informatie

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)

Nadere informatie

Gevolgen van het syndroom van Down voor patiënt en gezin. Samenvatting (Summary in Dutch)

Gevolgen van het syndroom van Down voor patiënt en gezin. Samenvatting (Summary in Dutch) * Gevolgen van het syndroom van Down voor patiënt en gezin Samenvatting (Summary in Dutch) Dit proefschrift beschrijft de huidige stand van zaken met betrekking tot kinderen met het syndroom van Down (DS)

Nadere informatie

kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 42 weken. kind geboren na een zwangerschapsduur langer dan 42 complete weken.

kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 42 weken. kind geboren na een zwangerschapsduur langer dan 42 complete weken. 45 Neonatologie.1 Definities Aterme neonaat (AT) voldragen (aterme geboren) pasgeborene. kind geboren na zwangerschapsduur van 37 of meer complete weken en vóór 4 weken. Dysmature neonaat/dysmatuur onderontwikkelde

Nadere informatie

Charge syndroom. Bohn Stafleu Van Loghum. Federatie van Ouderverenigingen W A T K U N J E D O E N O M H E T K I N D

Charge syndroom. Bohn Stafleu Van Loghum. Federatie van Ouderverenigingen W A T K U N J E D O E N O M H E T K I N D Charge syndroom E E N B R O C H U R E V O O R O U D E R S E N B E L A N G S T E L L E N D E N N A D E D I A G N O S E. W A T K U N J E D O E N O M H E T K I N D E E N G O E D E T O E K O M S T T E G E

Nadere informatie

Het Dandy Walker syndroom

Het Dandy Walker syndroom Het Dandy Walker syndroom Wat is het Dandy Walker syndroom? Het Dandy Walker syndroom is een aangeboren afwijking van de van de kleine hersenen en de vochtholtes rondom de kleine hersenen. Hoe wordt het

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Phelan-McDermid of 22q13.3-deletiesyndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts

Medische begeleiding van mensen met Phelan-McDermid of 22q13.3-deletiesyndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Medische begeleiding van mensen met Phelan-McDermid of 22q13.3-deletiesyndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts 1 Inleiding De eerste casus van een 22q13.3 microdeletie is in 1997 beschreven

Nadere informatie

Medische problemen bij kinderen met Downsyndroom

Medische problemen bij kinderen met Downsyndroom Medische problemen bij kinderen met Downsyndroom Drs. Peter th Vos, Arts, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking CELLO, locatie De Binckhorst M e r e l R. L. Down 1 Downsyndroom

Nadere informatie

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen

Nadere informatie

7, 10, 20 7, 8, 10, 15

7, 10, 20 7, 8, 10, 15 1 p36 deletiesyndroom Beknopte samenvatting naar aanleiding van het lunchreferaat van de AVG opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC 04-03-2013 Introductie 16 Het 1p36 deletie syndroom is

Nadere informatie

Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap

Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst

Nadere informatie

Phelan-McDermid syndroom 22q13.3-deletiesyndroom. Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC

Phelan-McDermid syndroom 22q13.3-deletiesyndroom. Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Phelan-McDermid syndroom 22q13.3-deletiesyndroom Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie De eerste casus van een 22q13.3 microdeletie

Nadere informatie

Mondgezondheid en Voeding betekent. iets met Eten en Drinken?!

Mondgezondheid en Voeding betekent. iets met Eten en Drinken?! Mondgezondheid en Voeding betekent. iets met Eten en Drinken?! José Veen kinderdietist en dietist VG 20-11-2015 Even voorstellen.. José Veen Roots in Wilhelmina Kinderziekenhuis UMC Utrecht Later gespecialiseerd

Nadere informatie

Document ID 048225. Versie 1. Titel Maagsonde bij kinderen, het inbrengen van. Status Eindbeoordeling. Autorisator Hoeven, JG van der

Document ID 048225. Versie 1. Titel Maagsonde bij kinderen, het inbrengen van. Status Eindbeoordeling. Autorisator Hoeven, JG van der Documentgebied: Werkinstructies Intensive Care Autorisator: Hoeven, JG van der Document: 048225 versie 1 Auteur: Kuyk, Geerke van Status: Eindbeoordeling Titel: Maagsonde bij kinderen, het inbrengen van

Nadere informatie

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13 Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening

Nadere informatie

Cri-du-chat syndroom is zeldzaam. Het komt bij 1 op de ongeveer 50.000 baby s voor. Dat wil zeggen hooguit 4 baby s per jaar in Nederland.

Cri-du-chat syndroom is zeldzaam. Het komt bij 1 op de ongeveer 50.000 baby s voor. Dat wil zeggen hooguit 4 baby s per jaar in Nederland. Voorwoord Ik zal uitleggen waarom ik voor het cri-du-chat syndroom heb gekozen. Ten eerste ligt mijn interesse vooral bij kinderen, met of zonder handicap. Verder wil ik in de toekomst graag kinderen met

Nadere informatie

Dat lucht op; Fysiotherapeutische behandelmogelijkheden bij luchtwegproblemen en EMCB

Dat lucht op; Fysiotherapeutische behandelmogelijkheden bij luchtwegproblemen en EMCB Dat lucht op; Fysiotherapeutische behandelmogelijkheden bij luchtwegproblemen en EMCB Margrethe van der Kleij, fysiotherapeut Eline Kuijpers, kinderfysiotherapeut Opbouw workshop Herkennen van signalen

Nadere informatie

Wolf-Hirschhorn (4p-) Syndroom

Wolf-Hirschhorn (4p-) Syndroom 1 Wolf-Hirschhorn (4p-) Syndroom Beknopte samenvatting n.a.v. referaat dd. 8 april 2013 AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Susan Ebbers & Willemijn Hensbroek (aios AVG) Anja Kattentidt

Nadere informatie

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart 80 Michelle Obama 2010 Epidemiologie Ebbeling, CB. Childhood obesity. Lancet 2002; 360 (10): 473-482 Obesitas Secundaire Obesitas

Nadere informatie

Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom

Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog Barbara Sibbles, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Williams (-Beuren) syndroom

Medische begeleiding van mensen met Williams (-Beuren) syndroom Medische begeleiding van mensen met Williams (-Beuren) syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Williams (-Beuren) syndroom (WS), is een goed omschreven

Nadere informatie

SIS. Het Shaken Infant Syndrome. Dr. Johan Marchand. Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette

SIS. Het Shaken Infant Syndrome. Dr. Johan Marchand. Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette SIS Het Shaken Infant Syndrome Dr. Johan Marchand Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette Wetenschappelijk dossier 1 A. Inleiding B. Epidemiologische gegevens

Nadere informatie

Cri du chat syndroom

Cri du chat syndroom Cri du chat syndroom Beknopte samenvatting naar aanleiding van referaat AVG opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie (4) In 1963 beschreef J.Lejeune (1926-1994) 3 patiënten met

Nadere informatie

WHS oudercontactdag Tim Antonius Kinderarts Neonatoloog UMC St. Radboud te Nijmegen

WHS oudercontactdag Tim Antonius Kinderarts Neonatoloog UMC St. Radboud te Nijmegen WHS oudercontactdag 2010 Tim Antonius Kinderarts Neonatoloog UMC St. Radboud te Nijmegen WHS Oudercontactdag 2010 - Inleiding Wat gaan we doen? Etiologie. = Wat is WHS ook al weer precies? Genetische achtergronden.

Nadere informatie

PEG en Mickey button: Wanneer wel, wanneer niet? dr.harma A.Koetse Kinderarts MDL Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Groningen 14november 2012 Introductie Indicaties / contra-indicaties Verwachtingen ouders/professionals

Nadere informatie

3) Zijn er tijdens de zwangerschap ziekten of ander complicaties geweest? Ja/nee Zo ja, welke ziekte/complicatie en in welke maand?

3) Zijn er tijdens de zwangerschap ziekten of ander complicaties geweest? Ja/nee Zo ja, welke ziekte/complicatie en in welke maand? Patiëntensticker ALGEMENE ANAMNESE ALGEMENE VRAGEN 1) Wat is de reden voor het bezoek aan de polikliniek kinderneurologie? 2) Hoe lang bestaat het probleem al? MEDISCHE VOORGESCHIEDENIS S.v.p het juiste

Nadere informatie

SAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN

SAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN SAMENVATTING RICHTLIJN PREVENTIE, DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN HYPERBILIRUBINEMIE BIJ DE PASGEBORENE, GEBOREN NA EEN ZWANGERSCHAPSDUUR VAN MEER DAN 35 WEKEN Initiatief: Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Nadere informatie

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit

Nadere informatie

Klinisch onderzoek van de pasgeborene. Sara Heuten

Klinisch onderzoek van de pasgeborene. Sara Heuten Klinisch onderzoek van de pasgeborene Sara Heuten Eerste onderzoek op dag 0 aanwezig bij partus meconiaal vruchtwater prematuritas < 37 weken sectio,ventouse,kiwi, slechte harttonen groeiretardatie < 2,4

Nadere informatie

Overzicht. Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking. Inspanning- moet het? Inleiding. Toronto Model

Overzicht. Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking. Inspanning- moet het? Inleiding. Toronto Model Overzicht Inleiding Inspanning- moet dat? mag dat? is het gevaarlijk? Inspanning bij verschillende typen aangeboren hart Inspanning als therapie Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking

Nadere informatie

Kind en Voeding Effect op langere termijn

Kind en Voeding Effect op langere termijn Kind en Voeding Effect op langere termijn Arend F Bos Kinderarts neonatoloog UMCG Food for Healthy Ageing, Groningen, June 2012 Opzet presentatie Het vakgebied Neonatologie Relatie voeding groei Hersengroei

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar

Nadere informatie

Cornelia de Lange syndroom. Beknopte samenvatting nav referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische genetica Erasmus MC

Cornelia de Lange syndroom. Beknopte samenvatting nav referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische genetica Erasmus MC Cornelia de Lange syndroom Beknopte samenvatting nav referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische genetica Erasmus MC Introductie De eerste beschrijvingen van een CdLS zijn gedaan door Vrolik (1849) en

Nadere informatie

Woord vooraf 5 Over de auteur 6

Woord vooraf 5 Over de auteur 6 Inhoud Woord vooraf 5 Over de auteur 6 1 Introductie in de kindergeneeskunde 1 3 1.1 Inleiding 1 3 1.2 Verschillen in ziektebeelden 1 4 1.3 Anamnese 1 6 1.4 Lichamelijk onderzoek 1 7 1.5 Diagnose 1 7 2

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom

Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom 1 Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts www.erasmusmc.nl/avgopleiding > een leven lang leren > lunchreferaten www.nvavg.nl > diverse

Nadere informatie

Deze ruimte niet beschrijven/beplakken

Deze ruimte niet beschrijven/beplakken Deze ruimte niet beschrijven/beplakken AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Postadres Radboudumc Genoomdiagnostiek, route 848 Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Tel : 024-3613799 Fax : 024-3616658 @: gen@radboudumc.nl

Nadere informatie

Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis

Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis Aangeboren hartafwijkingen Embryonale ontwikkeling, wat kan

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Simpson Golabi Behmel syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Simpson Golabi Behmel syndroom Simpson Golabi Behmel syndroom Wat is het Simpson Golabi Behmel syndroom? Het Simpson Golabi Behmel syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een grote lengte hebben met typische uiterlijke

Nadere informatie

CHAPTER 12. Samenvatting

CHAPTER 12. Samenvatting CHAPTER 12 Samenvatting Samenvatting 177 In hoofdstuk 1 wordt een toegenomen overleving gerapporteerd van zeer vroeggeboren kinderen, gerelateerd aan enkele nieuwe interventies in de perinatologie. Uitkomsten

Nadere informatie

Papa's hand is best groot

Papa's hand is best groot Welkom bij de cursus Ouderbegeleiding Als het anders loopt... vroeggeboorte en couveuse ouderschap Doel van de cursus Kennis delen Beter leren begrijpen en ondersteunen van ouders als ze te maken krijgen

Nadere informatie

OORDEEL LZA CATEGORIE 2

OORDEEL LZA CATEGORIE 2 Meldingsnummer: 2016/LZA2/01 OORDEEL LZA CATEGORIE 2 van de beoordelingscommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer ( ) verantwoordelijk

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Kabuki syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Kabuki syndroom Kabuki syndroom Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen typische uiterlijke kenmerken hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand, kleine

Nadere informatie

VOOR WELKE CLIËNTEN IS DE PALLI?

VOOR WELKE CLIËNTEN IS DE PALLI? PALLI De PALLI is een vragenlijst die zorgverleners helpt om te bepalen of en in welke mate een cliënt met verstandelijke beperkingen achteruit is gegaan in gezondheid. Voor cliënten die achteruit zijn

Nadere informatie

INFORMATIE VOOR DE PATIENT

INFORMATIE VOOR DE PATIENT De Europese gezondheidsautoriteiten hebben bepaalde voorwaarden verbonden aan het in de handel brengen van het geneesmiddel Increlex. Het verplicht plan voor risicobeperking in België, waarvan deze informatie

Nadere informatie

Glucose-screening en Hypoglycemie

Glucose-screening en Hypoglycemie Inleiding is een frequent voorkomend probleem op een neonatologie afdeling. Het is belangrijk om hierop te anticiperen en daarom pasgeborenen, met een verhoogd risico op hypoglycemie, te screenen. Het

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie Anencefalie Wat is een anencefalie? Een anencefalie is een ernstige aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote en kleine hersenen niet of nauwelijks zijn aangelegd. Hoe wordt een anencefalie ook wel

Nadere informatie

Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg

Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg Congenitale Cardiologie Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg Patiënte Meisje wordt geboren: ze is blauw en in de problemen. Snel naar het ziekenhuis: ErasmusMC locatie Sophia! Diagnose:

Nadere informatie

Neonatale screening op aangeboren hartafwijkingen d.m.v. saturatiemeting

Neonatale screening op aangeboren hartafwijkingen d.m.v. saturatiemeting Neonatale screening op aangeboren hartafwijkingen d.m.v. saturatiemeting Ilona Narayen Arts-onderzoeker neonatologie LUMC AMSTERDAM SYMPOSIUM 2016 Casus A term meisje, 4 dagen oud SEO: gb Levenloos aangetroffen

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1 Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Kleefstra-syndroom

Kinderneurologie.eu.  Kleefstra-syndroom Kleefstra-syndroom Wat is het Kleefstra- syndroom? Het Kleefstra- syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met bepaalde typische uiterlijke

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Zwangerschap Tijdens de zwangerschap hebben moeders van een kind met het Sotos syndroom een vergrote kans om zwangerschapsvergiftiging te krijgen.

Zwangerschap Tijdens de zwangerschap hebben moeders van een kind met het Sotos syndroom een vergrote kans om zwangerschapsvergiftiging te krijgen. Het Sotos syndroom Wat is het Sotos syndroom? Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie

Nadere informatie

PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Start, afbouw en stop van voedingstherapie bij zware neuroschade. AZ Nikolaas

Start, afbouw en stop van voedingstherapie bij zware neuroschade. AZ Nikolaas Start, afbouw en stop van voedingstherapie bij zware neuroschade Dr. C. Jadoul Neuroloog AZ Nikolaas 1 Casus: recidief slikpneumonie Dame 75 jaar Spoed: algemeen achteruit (mentaal en fysiek) Antec: Parkinson

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu PVL. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu PVL. www.kinderneurologie.eu PVL Wat is PVL? PVL is een bepaald type hersenbeschadiging die kan optreden als gevolg van zuurstoftekort rondom de bevalling bij pasgeboren kinderen. Hoe wordt PVL ook wel genoemd? PVL is een afkorting

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan De ziekte van Canavan Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij geleidelijk aan alle zenuwvezels in de hersenen afsterven waardoor kinderen achteruit

Nadere informatie

Niet-technische samenvatting 2015129. 1 Algemene gegevens. 2 Categorie van het project. 5 jaar.

Niet-technische samenvatting 2015129. 1 Algemene gegevens. 2 Categorie van het project. 5 jaar. Niet-technische samenvatting 2015129 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Evaluatie en behandeling van pulmonale arteriële hypertensie. 1.2 Looptijd van het project 1.3 Trefwoorden (maximaal 5)

Nadere informatie

Het Down-team. Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven

Het Down-team. Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven Het Down-team Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven Vooraf Zowel bij ouders als bij behandelaars bestond de behoefte om een speciale polikliniek te starten voor de kinderen met het Down Syndroom

Nadere informatie

13/11/12. General Movements. posturale reacties >4-5m primitieve reflexen <4-6m

13/11/12. General Movements. posturale reacties >4-5m primitieve reflexen <4-6m Is mijn kind normaal dokter? Knipperlichten en alarmsignalen tijdens de ontwikkeling Symposium 15 jaar kinderneurologie Jessa Ziekenhuis Dr. W. Werckx General Movements spontane motoriek van foetus en

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Joep, en zijn vermoeide ouders

Joep, en zijn vermoeide ouders Casus 1 Joep 1 Joep, en zijn vermoeide ouders Joep is 3 maanden oud en komt met zijn jonge ouders op het spreekuur. Ouders zien er vermoeid en gespannen uit. Joep huilt veel en is moeilijk te troosten,

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het Syndroom van Smith Lemli Opitz.

Kinderneurologie.eu. Het Syndroom van Smith Lemli Opitz. Het Syndroom van Smith Lemli Opitz Wat is het Syndroom van Smith Lemli Opitz? Het Syndroom van Smith Lemli Opitz is een stofwisselingsziekte met verschillende symptomen die veroorzaakt worden door een

Nadere informatie

MED12-gerelateerde aandoeningen

MED12-gerelateerde aandoeningen MED12-gerelateerde aandoeningen rarechromo.org Wat zijn de MED12-gerelateerde aandoeningen? De MED12-gerelateerde aandoeningen vormen een groep aandoeningen die vooral bij jongens voorkomt. De meeste jongens

Nadere informatie

ICPC ICPC omschrijving Specificiteit Indicatie zoals genoemd in de standaard

ICPC ICPC omschrijving Specificiteit Indicatie zoals genoemd in de standaard B72 Ziekte van Hodgkin 2 Verminderde weerstand tegen infecties, overig B72.01 Ziekte van Hodgkin 2 Verminderde weerstand tegen infecties, overig B72.02 Non-Hodgkin lymfoom 2 Verminderde weerstand tegen

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Foetaal Alcohol Syndroom: Een ondergediagnosticeerde en voorkombare aandoening. Pieter Jelle Vuijk, neuropsycholoog STAP 23 september

Foetaal Alcohol Syndroom: Een ondergediagnosticeerde en voorkombare aandoening. Pieter Jelle Vuijk, neuropsycholoog STAP 23 september Foetaal Alcohol Syndroom: Een ondergediagnosticeerde en voorkombare aandoening Pieter Jelle Vuijk, neuropsycholoog STAP 23 september Indeling presentatie Inleiding FASD: o.a. voorkomen, diagnostiek, gedragskenmerken

Nadere informatie

Het velocardiofaciaal syndroom

Het velocardiofaciaal syndroom Het velocardiofaciaal syndroom Wat is het velocardiofaciaal syndroom? Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Pierre Robin syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Pierre Robin syndroom Pierre Robin syndroom Wat is het Pierre syndroom? Het Pierre syndroom is een aandoening waarbij kinderen geboren worden met een aantal aangeboren afwijkingen zoals een gehemelte spleet, een kleine teruggetrokken

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009

Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009 Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009 Jeannette Hoogeboom, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC Rotterdam a.hoogeboom@erasmusmc.nl Aangeboren afwijkingen

Nadere informatie

Vooruitzichten voor leven. met

Vooruitzichten voor leven. met Vooruitzichten voor leven met Downsyndroom in Nederland Michel Weijerman, kinderarts Corpus Leiden,26 september 2016 De Volmaakte Mens Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor

Nadere informatie

De Multidisciplinaire Richtlijn SSRI s tijdens zwangerschap, kraambed en lactatie. Tom Schneider, gynaecoloog Mede namens de Richtlijncommissie

De Multidisciplinaire Richtlijn SSRI s tijdens zwangerschap, kraambed en lactatie. Tom Schneider, gynaecoloog Mede namens de Richtlijncommissie De Multidisciplinaire Richtlijn SSRI s tijdens zwangerschap, kraambed en lactatie Tom Schneider, gynaecoloog Mede namens de Richtlijncommissie Waarom een richtlijn Prevalentie depressie 20%, angststoornissen

Nadere informatie

Benzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie

Benzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie 00 Benzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie Uw arts heeft u als medicijn benzodiazepine voorgeschreven. Deze medicijnen kunnen tijdens een zwangerschap gebruikt worden. Deze

Nadere informatie

Mozaïek trisomie 9. of iemand een jongen of meisje is (XX bij een meisje en XY bij een jongen). Mozaïek trisomie 9, januari 2012 1

Mozaïek trisomie 9. of iemand een jongen of meisje is (XX bij een meisje en XY bij een jongen). Mozaïek trisomie 9, januari 2012 1 Mozaïek trisomie 9 Een mozaïek trisomie 9 is een zeldzame aandoening. De oorzaak is een extra chromosoom 9 in sommige cellen van het lichaam. Net als bij de meeste andere chromosoomafwijkingen geeft dit

Nadere informatie

De waarde van aviditeitstesten in diagnostiek en rondzendingen

De waarde van aviditeitstesten in diagnostiek en rondzendingen De waarde van aviditeitstesten in diagnostiek en rondzendingen Greet Boland, klinisch microbioloog / MMM er Aviditeitstesten Wat is aviditeit? Wat betekent de uitslag? Wanneer is toepassing zinvol/niet

Nadere informatie

Hoe vaak komt de CHARGE-syndroom voor bij kinderen? De CHARGE-syndroom komt ongeveer bij één op de pasgeboren kinderen voor.

Hoe vaak komt de CHARGE-syndroom voor bij kinderen? De CHARGE-syndroom komt ongeveer bij één op de pasgeboren kinderen voor. CHARGE-syndroom Wat is een CHARGE-syndroom? Een CHARGE-syndroom is een aandoening waarbij verschillende aangeboren afwijkingen aan het oog, het hart, de neus, de hersenen, de geslachtsorganen en de oren

Nadere informatie

Het Down-team. Afdeling kindergeneeskunde

Het Down-team. Afdeling kindergeneeskunde Het Down-team Afdeling kindergeneeskunde Vooraf Het Down-team is een polikliniek waarin een team van artsen en andere behandelaars van kinderen met het Down Syndroom samenwerken. Dit Down-team houdt regelmatige,

Nadere informatie