De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

Transcriptie

1 De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

2 Afkappunt verhoogde kans 1 op 200

3 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards) Trisomie 13 (Patau)

4 De kans bij de geboorte Kans op levendgeboren kind met trisomie Trisomie per (1 per 500) Trisomie per (1 per 4000) Trisomie per (1 per 6500) De kans op trisomie neemt toe met leeftijd Savva et al PD 2010;30:57

5 Prenatale sterfte Spontane miskraam of sterfte tussen 12 weken en geboorte: Trisomie 21 40% Trisomie 18 70% Trisomie 13 50% Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543 Morris & Savva AJMG 2008;146:827

6 De kans bij 12 weken Bij 12 weken is de kans op trisomie groter dan bij de geboorte Kans op trisomie bij 12 weken Trisomie per (~1 per 285) Trisomie per (~1 per 1000) Trisomie 13 3 per (~1 per 3500) Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543

7 Voorgaande trisomie Als in een voorgaande zwangerschap trisomie is vastgesteld dan is de uitgangskans in de volgende zwangerschap 0.75% hoger dan zonder voorgaande trisomie. Het maakt niet uit om welke type trisomie het gaat. Ook als een zwangere een trisomie 18 of 13 heeft gehad is de kans op trisomie 21 verhoogd en visa versa. 1 per per 70

8 Kans op trisomie weergave 1

9 Kans op trisomie weergave 2

10 Kans op trisomie weergave 3

11 Waarom de combinatietest? De kans op trisomie is klein Alleen leeftijd niet voldoende voor kansbepaling Invasieve diagnostiek = % miskraam

12 Combinatietest Leeftijdsgebonden kans Eerdere zw.schap trisomie Foetus-specifieke kans weken Nekplooi Correctie voor: Kop-stuit lengte 9-13 weken PAPP-A bhcg Correctie voor: Kop-stuit lengte Maternaal gewicht Aantal foetussen (etniciteit) (roken) (ovulatiestimulatie) {pariteit)

13 Combinatietest Screen positief Detectie Trisomie 21 Trisomie 18 or 13

14 Combinatietest metingen Nekplooi Serum PAPP-A Serum bhcg Trisomie 21 Verdikt Laag Hoog Trisomie 18 Verdikt Laag Laag Trisomie 13 Verdikt Laag Laag Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968

15 Combinatietest -resultaten Kansberekening Trisomie 21, 18, 13 FPR detectie Trisomie 21 detectie Trisomie 18 detectie Trisomie 13 Breathnach / Malone 5.8% 86% 82% 78% Ekelund et al % 93% 79% 68% Jaques et al % 87% 67% Kagan et al % 90% 97% 84% Koster / Schielen 4.6% 76% 77% 80% Breathnach et al OG 2007;110:651 and Malone et al NEJM 2005;353:2001 Ekelund et al BMJ 2008; 337:2547 and Ekelund UOG 2010 in press Jaques et al BJOG 2007; 114:812 Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968 Koster et al PD2010; 30: 287 and Wortelboer PD 2009; 29: 588

16 Betrouwbaarheid van de kans Kagan UOG 2009; 34: 14 Kagan UOG 2008; 32: 488 Jaques BJOG 2007;114:812 Detectie trisomie 18 Australie Detectie trisomie 18 Engeland 7% 33% 60%

17 Koster et al UOG 2010 Verwachting in Nederland

18 Hoe ging het tot nu toe?

19 Preliminary results Trisomie 21 Noord-Oost Nederland A-terme datum tussen en Bij 62% van de foetussen met trisomie 21 is de 20 weken echo niet afwijkend

20 Preliminary results Trisomie 18 Noord-Oost Nederland A-terme datum tussen en

21 Preliminary results Trisomie 13 Noord-Oost Nederland A-terme datum tussen en

22 Alleen de nekplooimeting?

23 Lichamelijke afwijkingen bij 12 weken Prevalentie Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Holoprosencephalie 1: % Omphalocele 1: 400 1% 40% 35% Megacystis 1:1600 3% 5% Schisis 1: % Hartafwijking 1: % 80% 90% Handen Clinodactylie 50% Clenched hand 70% Polydactylie 65% Kagan et al UOG 2010;36:10 Hyet et al AJMG 1997;69:207

24 Levendgeborenen met trisomie 18 Lin et al AJMG 2006;140A:945

25 Levendgeborenen met trisomie 13 Lin et al Ped Int 2007;49:380

26 Beoordeling van de anatomie in het eerste trimester Bhadouri et al 2010; 30: 267 Becker et al UOG 2006; 27: 613 Ebrashi UOG 2010; 35: 292 Gembruch Ultraschall in Med 2010; 31: 144 Kagan UOG 2010;

27 Echomarkers bij 12 weken Normaal Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Nekplooidikte >95 perc (a) 5% 72% 75% 72% Hypoplastische neusbot (b) 2.6% 60% 53% 45% Hartslagfrequentie > 95perc (c) 5% 70% Ductus venosus abn. flow (d) 5.2% 71% 89% 82% Tricuspid regurgitation (e) 4.4% 68% 33% 30% Facial angle >85 o (f) 5% 69% a. Snijders et al Lancet 1998;351:343 b. Kagan et al UOG 2009;33:259 c. Papageorghiou AJOG 2006;194:397 d. Kagan et al UOG 2009;33:512 e. Kagan et al UOG 2009;33:18 f. Sonek et al AJOG 2007;196;271

28 Kwaliteitsborging

29 Counseling Eisen Opleiding Registratie 1. Kennistoetsen counselors 2. Vragenlijst zwangeren

30 Laboratoriumbepalingen en nekplooimetingen

31 Preliminary results Evaluatie kansberekening Kans N Mediane kans Tr21 Prevalentie 1:2 1: :6 19 1:5 1:20-1: : :27 <1: : :1101 Totaal

32 Ketenzorg Huisarts Geneticus Verloskundige Gynaecoloog Zwangere Prikpost Echoscopist Laboratorium

33 Dank!