Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest"

Transcriptie

1

2 Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

3 Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat willen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen, zodat zij een goedgeïnformeerde keuze kunnen maken uit de handelingsopties.

4 Vraag! Wilt u als aanstaande ouder weten of u mogelijk zwanger bent van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom, patausyndroom? Wilt u als aanstaande ouder weten of u mogelijk zwanger bent van een kind met een aangeboren afwijking?

5 Onderzoeksmogelijkheden in de zwangerschap Eerste trimester Combinatietest: Nekplooi meting (NT) Bloedtest (PAPP-A en β-hcg) Tweede trimester Structureel echoscopisch onderzoek / 20-weken echo (SEO) Geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO)

6 Waar screenen we op? Combinatietest downsyndroom / trisomie 21 edwardssyndroom / trisomie 18 patausyndroom / trisomie 13

7 Chromosomen

8 downsyndroom

9 edwardssyndroom

10 edwardssyndroom

11 Voorkomen van chromosomale afwijkingen Chromosomale afwijking Incidentie per levend geborenen Trisomie Trisomie Trisomie

12 Kans op downsyndroom en leeftijd moeder Leeftijd moeder Kans trisomie 21 op moment test jaar 11 tot 13 per jaar 14 tot 19 per jaar 20 tot 45 per jaar 60 tot 155 per jaar 200 tot 615 per

13 Combinatietest Individuele kansberekening obv: 1. Leeftijd van de moeder 2. Echoscopie: Nekplooimeting bij zwangerschapsduur weken 3. Bloed: 2 bloedwaardes bij zwangerschapsduur weken

14 Combinatietest Nekplooimeting

15 Test karakteristieken Opsporing = detectiegraad: 90-95% Ten onrechte verhoogde kansuitslag = fout positieve percentage: 5%

16 Populatie met normale en 200 downsyndroom zwangerschappen Normale kans < 1:200 Geen verder onderzoek Verhoogde kans Aanbod verder onderzoek Punctie / NIPT

17 Normale kansuitslag Verhoogde kansuitslag normaal normaal downsyndroom downsyndroom

18 Normale kansuitslag Verhoogde kansuitslag normaal normaal downsyndroom 10 downsyndroom 190

19 Normale kansuitslag Verhoogde kansuitslag normaal normaal downsyndroom 10 downsyndroom opgespoord

20 Normale kansuitslag Verhoogde kansuitslag normaal normaal downsyndroom 10 downsyndroom opgespoord

21 Normale kansuitslag Verhoogde kansuitslag normaal fout-positieven ddownsyndroom 10syndroon niet opgespoord downsyndroom opgespoord

22 Normale kansuitslag Verhoogde kansuitslag normaal terecht- negatieven fout-positieven downsyndroom niet opgespoord downsyndroom opgespoord Detectiegraa d (DR)

23 Normale kansuitslag Verhoogde kansuitslag Foutpositiviteit normaal terecht- negatieven fout-positieven downsyndroom niet opgespoord downsyndroom opgespoord Detectiegraad

24 Fout positieven Leeftijd van de vrouw jaar 2 van de jaar 3 van de jaar 5 van de jaar 12 van de jaar 22 van de 100 Hoeveel vrouwen worden ten onrechte ongerust gemaakt

25 Factoren van belang voor een Zwangerschapsduur betrouwbare uitslag Voorgaande zwangerschap met een trisomie Gewicht van de moeder Roken Eenling / meerling

26 Termijnbepaling Zwangerschapstermijn vastgesteld obv kruin- stuit lengte (CRL) Optimale moment tussen AD 10 en wkn (CRL mm) Modelprotocol zwangerschapsdatering NVOG 2011

27 Meerlingen Een- eiig Twee- eiig Genetisch identiek Genetisch verschillend PAPP-A en beta HCG Gelijk aandeel Gelijk aandeel NT meting middelen individueel 27

28 Uitslag Per post Binnen 5 werkdagen na de nekplooimeting verhoogde kans: 1 op 200

29 Risico-communicatie Wat betekent een normaal risico? Een normaal risico uitslag op een van deze afwijkingen betekent dat de kans dat u zwanger bent van een kind met deze afwijking klein is (minder dan 0,5% kans). Het is dus niet uitgesloten dat uw kind deze afwijking heeft, maar de kans is klein. Kans 1 op 300 Kans 1 op 100 Een kans van 1 op 100 op een kind met deze afwijking is een verhoogd risico. Stel: 100 vrouwen met een risico van 1 op 100 laten een vruchtwaterpunctie doen. Voor 99 van hen zal het resultaat van die punctie zijn: geen kind met deze afwijking. Maar één van hen krijgt te horen dat zij zwanger is van een kind met deze afwijking.

30 datum doorkiesnummer bijlage(n) 8 mei 2015 (020) of (020) onderwerp fax uitslag combinatietest (020) Normale kansuitslag Geachte mevrouw, Onlangs heeft u via onze polikliniek voor prenatale screening de combinatietest laten verrichten, bestaande uit een NT-meting (nuchal translucency meting ofwel nekplooimeting) en een bloedonderzoek (de 1 e trimester serumtest). Met deze testen wordt nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 13 (Patau syndroom) of trisomie 18 (Edwards syndroom). De kansberekening is uitgevoerd door middel van combinatie van de gegevens van de echo, het bloedonderzoek, uw leeftijd en de duur van uw zwangerschap ten tijde van de test. De kans dat uw kindje het Down syndroom (trisomie 21) heeft is: 1 op De kans dat uw kindje het Edwards syndroom (trisomie 18) heeft is : 1 op De kans dat uw kindje het Patau syndroom (trisomie 13) heeft is : 1 op Dit is een normale uitslag, dat wil zeggen: er is geen verhoogde kans op Down syndroom en er is geen verhoogde kans op het Edwards- of Patausyndroom. Wat deze kans voor u betekent kunt u lezen in bijgaande informatiebrief. Als u voor de zwangerschap onder controle bent bij een verloskundige, wilt u deze brief dan zelf meenemen? Tenslotte verzoeken wij u vriendelijk ons t.z.t. op de hoogte te brengen van de afloop van uw zwangerschap, door na de bevalling bijgaand follow-up formulier in te vullen en aan ons op te sturen. Met vriendelijke groet, polikliniek prenatale screening VU medisch centrum,

31 datum doorkiesnummer bijlage(n) 8 mei 2015 (020) of (020) onderwerp fax uitslag combinatietest (020) Geachte mevrouw, Verhoogde kansuitslag Onlangs heeft u via onze polikliniek voor prenatale screening de combinatietest laten verrichten, bestaande uit een NT-meting (nuchal translucency meting ofwel nekplooimeting) en een bloedonderzoek (de 1 e trimester serumtest). Met deze testen wordt nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 13 (Patau syndroom) of trisomie 18 (Edwards syndroom). De kansberekening is uitgevoerd door middel van combinatie van de gegevens van de echo, het bloedonderzoek, uw leeftijd en de duur van uw zwangerschap ten tijde van de test. De kans dat uw kindje het Down syndroom (trisomie 21) heeft is: 1 op 20 De kans dat uw kindje het Edwards syndroom (trisomie 18) heeft is : 1 op 150 De kans dat uw kindje het Patau syndroom (trisomie 13) heeft is : 1 op 150 Deze uitslag geeft aan dat er een verhoogde kans is op één of meer van deze afwijkingen. Wat deze kans voor u betekent kunt u lezen in bijgaande informatiebrief. Voor overleg over vervolgonderzoek vragen wij u telefonisch contact op te nemen met het bureau prenatale screening en diagnostiek. Dat kan van maandag t/m vrijdag tussen 09:00 en 16:00 uur, via één van bovenstaande telefoonnummers. U kunt de uitslag ook eerst bespreken met uw behandelend arts of verloskundige in het VU medisch centrum. Wat deze kans voor u betekent kunt u lezen in bijgaande informatiebrief. Als u voor de zwangerschap onder controle bent bij een verloskundige, wilt u deze brief dan zelf meenemen? Tenslotte verzoeken wij u vriendelijk ons t.z.t. op de hoogte te brengen van de afloop van uw zwangerschap, door na de bevalling bijgaand follow-up formulier in te vullen en aan ons op te sturen. Met vriendelijke groet, polikliniek prenatale screening VU medisch centrum,

32 Antw oordformulier follow -up combinatietest. 1. Gegevens van de zwangere: Patientnummer: 5000 Achternaam:... Naam partner: Terugkoppeling verloop zwangerschap Geboortedatum:... Indien u verhuisd bent, nieuw adres: Gegevens over de zwangerschap en bevalling: Eventuele complicaties zwangerschap: Hoeveelste zwangerschap:. aantal kinderen:. Datum van bevalling: geboortegewicht:..... meisje/jongen Voor- en achternaam van de baby: Naam verloskundige of arts/kliniek:..... Eventuele bijzonderheden baby: (zijn er aangeboren afwijkingen of chromosomale afwijkingen) VUmc 2012

33 Wordt de combinatietest vergoed? In principe wordt test niet vergoed, maar soms (deels) vergoed afhankelijk van Zorgverzekeraar Pakket: aanvullend of basis combinatietest 161,96

34 Wat als er een verhoogde kans is? 1. Niets doen 2. Invasieve diagnostiek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie 3. NIPT

35 NIPT Niet-invasieve prenatale test Trident studie Foetaal DNA in moederlijk bloed Trisomie 21,18 en 13, geen geslacht

36 Hoeveel zekerheid biedt de test? NIPT biedt geen 100% zekerheid. Buitenlands onderzoek toont aan dat de test (bij verhoogde kans op trisomie) kan aantonen: meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met downsyndroom 97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met edwardssyndroom 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met patausyndroom

37 NIPT geeft geen 100% zekerheid Bij niet-afwijkende NIPT uitslag nog kleine kans op trisomie (<1:1000). Om zekerheid te krijgen is vervolgonderzoek nodig na afwijkende uitslag (extra test) Vlokkentest vruchtwaterpunctie

38 Invasieve prenatale diagnostiek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie

39 Vlokkentest Vanaf 11+3 weken Miskraam risico 3 op 1000 Via de buik Via de vagina

40 Vruchtwaterpunctie >16 weken zwangerschap Miskraam risico 3 op 1000

41 Verschil tussen de vervolgtesten Tijdstip van afname Uitslag Betrouwbaar heid Kans op miskraam door de ingreep Vlokkentest Vruchtwaterpunctie NIPT Vanaf 11+3 weken Vanaf 16 weken Vanaf 10 weken Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn Zeer goed. In zeer zeldzame gevallen is ook een vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn Uitstekend werkdagen Goed. Bij een afwijkende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen. Bij een niet-afwijkende uitslag is er een kleine kans (kleiner dan 1 op 1000) dat het kind toch een trisomie 21, 18 of 13 heeft. 3 op op 1000 Geen. Bij een afwijkende uitslag is wel een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig (met kans op een miskraam) om zekerheid te krijgen

42 Wat als de uitslag van invasieve diagnostiek niet goed is? Bee indigen van de zwangerschap Zwangerschap uitdragen

43 Bee indigen van de zwangerschap Wettelijk mogelijk tot 24 weken 5 dagen bedenktijd Zuigcurretage tot 13 weken Vaginale tabletten vanaf 13 weken

44 Bijkomende bevindingen Verdikte nekplooi Nekplooi 3.5 mm

45 Verdikte nekplooi Oorzaken Chromosomale afwijkingen Relatie met hartafwijking of andere aangeboren afwijkingen Syndromale afwijkingen Infecties Bij uitsluiten van een chromosoomafwijking, wordt in 10% van de gevallen andere oorzaak gevonden. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans op een afwijking en een ongunstige zwangerschapsuitkomst

46 Echoscopie in het tweede en derde trimester Structureel echoscopisch onderzoek / 20-weken echo (SEO) Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I (GUO I)

47 Structureel Echoscopisch Onderzoek Tussen 18 en 22 weken, voorkeur vóór 20 weken.

48 Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I Een bekend verhoogd risico voor een bepaalde aangeboren afwijking in de huidige zwangerschap ICSI Medicatie gebruik Aangeboren afwijking in de familie etc

49 ICSI Indicatie voor invasieve diagnostiek Afwijking geslachtschromosomen

50 Waar kijken we naar bij het SEO?

51

52

53 Voor- en nadelen van het SEO Tijdig opsporen van aangeboren afwijkingen Opvang van het kind op de juiste plek Mogelijkheid tot afbreken van de zwangerschap vóór 24 weken Geen 100% zekerheid Fout-positieve bevinding Bevindingen waarvan de betekenis onduidelijk is

54 Wat te doen bij een afwijkende bevinding bij de echo? Geavanceerd ultrageluid onderzoek type II Bij bevestiging: Aanbod invasieve diagnostiek Consult bij ander medisch specialisme (kinderchirurg, orthopeed, neuroloog, uroloog)

55 Wordt de SEO vergoed? Ja NB: kosten voor GUO gaan af van eigen risico

56 Hoe nu verder? Beslissing combinatietest / SEO / GUO wel of niet uitvoeren? Afsprakenlijn: SEO: afspraak plannen tijdens volgende consult verloskundige eerste lijn GUO: Afspraak thuisgestuurd

57 Envelop Blauwe kaart Labformulier Hoe nu verder?

58 Echo aanvraag en laboratorium formulier

59 Meer weten? Folder Informatie screening op downsyndroom Folder Informatie over het structureel echoscopisch onderzoek

60

61 Ten slotte NIPTER studie

62 Ten Slotte NIPTeR Placentair RNA uit bloed van de moeder Activiteit van de placenta Optreden van zwangerschapsvergiftiging

63 NIPTeR Wat vragen we? Afname 4 buizen bloed gelijktijdig met afname bloed voor combinatietest Achterlaten van uw gegevens

64

65 Indicatie voor prenatale diagnostiek Eerder kind met chromosoomafwijking Zelf of partner drager chromosoomafw/translocatie Verhoogde kansberekening na screening Echoscopische aanwijzing voor structurele afwijkingen Verhoogd risico op een autosomaal, recessief of X- gebonden overervende aandoening

66 Karyotypering: technieken Klassiek: Kweek trofoblastcellen/vruchtwater Duurt 2-3 weken Sneltest: QF-PCR voor trisomie 13,18,21 Uitslag: 3-5 werkdagen CGH- array: Deletie en duplicatie van DNA Uitslag: 2-3 weken

67 Wie kan deze test krijgen? Wie betaalt? Counselingsgesprek Alle zwangere vrouwen - Vergoed vanuit het basispakket - Geen gevolgen voor eigen risico Combinatietest Alle zwangere vrouwen - Zelf betalen (ong. 165 euro) - Soms vergoed door aanvullende verzekering Combinatietest NIPT Vlokkentest+ vruchtwaterpunctie Zwangere vrouwen met een medische indicatie - Als uit de combinatietest verhoogde kans blijkt - Bij een medische indicatie - Als uit de combinatietest/ NIPT verhoogde kans blijkt - Bij een medische indicatie - Vergoed vanuit het basispakket - Kan gevolgen hebben voor eigen risico - Vergoed vanuit het basispakket - Kan gevolgen hebben voor eigen risico - Vergoed vanuit het basispakket - Kan gevolgen hebben voor eigen risico

68 Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I Een bekend verhoogd risico voor een bepaalde aangeboren afwijking of samenstel van afwijkingen in de huidige zwangerschap o Eerder kind, zelf, partner, ouder, broer of zus met aangeboren afwijking o Insuline afhankelijke diabetes mellitus o Blootgesteld aan teratogene medicijnen en drugs o ICSI o Consanguiniteit o Mono-choriale tweeling

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho

Nadere informatie

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Samenvatting. Huidig programma en criteria voor screening

Samenvatting. Huidig programma en criteria voor screening Samenvatting Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om al vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Ook zijn nieuwe testen beschikbaar die

Nadere informatie

Verloskunde Prenatale diagnostiek

Verloskunde Prenatale diagnostiek Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 Gespreksleidraad NIPT voor counselors Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding 4 2 Kernboodschap 4 3 Verdiepende informatie NIPT 5 3.1 Wetenschappelijke

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Prenatale screening Down

Prenatale screening Down Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2016 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Echocentrum Slingeland

Echocentrum Slingeland Gynaecologie / Verloskunde Echocentrum Slingeland i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen U kunt bij het Echocentrum van het Slingeland Ziekenhuis terecht voor diverse echo's tijdens uw zwangerschap.

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

Informatie over prenataal onderzoek

Informatie over prenataal onderzoek Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK Beste zwangere, gefeliciteerd met je zwangerschap! Echopraktijk

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam: VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Informatie over prenatale screening en diagnostiek. Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind

Informatie over prenatale screening en diagnostiek. Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind Informatie over prenatale screening en diagnostiek Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind 2 Inhoud Inleiding 4 Algemene informatie 5 De verschillende testen 6 Chromosomen en DNA

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Stad Holland, een dijk van een zorgverzekeraar Verloskundige zorg en Kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis.

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen

Nadere informatie

Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien

Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien Samenvatting In Nederland is de afgelopen 4 decennia prenatale diagnostiek (PND) voor het opsporen van chromosomale afwijkingen aangeboden aan

Nadere informatie

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Nadat de zwangere voor de eerste controle bij de verwijzer is geweest waar zij uitleg heeft gekregen over de procedure rondom de 1 e trimester

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg 2017

Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg 2015

Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

Draaiboek Prenatale Screening

Draaiboek Prenatale Screening Draaiboek Prenatale Screening Downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek versie 5.0 005593 Draaiboek down/seo versie 5.0 2014 1 Disclaimer Hoewel het Centraal Orgaan en het RIVM-CvB aan dit draaiboek

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap IN DEZE FOLDER KOMT AAN BOD: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren

Nadere informatie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,

Nadere informatie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie

Nadere informatie

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie