Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie

Transcriptie

1 Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen

2 Combinatietest: nekplooimeting en doubletest in het bloed De nekplooi Elke foetus heeft bij een zwangerschapsduur van 11 tot 14 weken een tijdelijk vochtschilletje onder de nekhuid. De dikte van dit vochtschilletje, de nekplooi, verschilt per foetus en zwangerschapsduur. Uit wetenschappelijk onderzoek is naar voren gekomen dat er een verband bestaat tussen de dikte van de nekplooi en het risico op een kindje met een chromosoomafwijking. Meest voorkomend is in dit geval trisomie 21, ook wel het syndroom van Down genoemd. Double test in het bloed Op de dag van het echoscopisch onderzoek laat u tevens bij uzelf bloed afnemen. In het bloed worden de waarden van 2 hormonen bepaald. (PAPP-A en B-HCG) Na 2 a 3 dagen krijgt u telefonisch de uitslag van beide onderzoeken. Dat betekent dat u een risicobepaling krijgt. Bijv. een risico van 1: 300 houdt in dat er op iedere 300 gezonde kinderen 1 kind met een syndroom wordt geboren. Conclusie De combinatie van een bloedtest en de nekplooimeting geeft een risicoberekening op het krijgen van een kindje met een chromosomale afwijking. Op deze wijze kunnen +/- 90% van alle kindjes met het Syndroom van Down worden opgespoord. Een verhoogde kans betekent niet per definitie dat uw kindje ook daadwerkelijk een afwijking heeft! Indicaties: leeftijd, 36 jaar of ouder eerder een kind met chromosomale afwijking chromosomale afwijking bij een van de ouders chromosomale afwijking in de eerste lijn familie ernstige ongerustheid bij de ouders 2

3 Een verhoogd risico Indien u een verhoogde kans op een kindje met een afwijking blijkt te hebben, sturen wij u door naar een Academisch centrum. Daar kan door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie chromosomenonderzoek worden verricht. Alleen dit onderzoek kan met zekerheid aantonen of er sprake is van een chromosoomafwijking. Indien u al deze onderzoeken niet wilt of er geen consequenties aan wilt verbinden is het raadzaam om de nekplooimeting en de double test in het bloed niet uit te laten voeren. Als de foetus een normaal chromosomenpatroon heeft volgt er in het WFG een uitgebreid echoscopisch onderzoek rond de 20 weken zwangerschap. Het is namelijk gebleken dat er ook structurele afwijkingen kunnen voorkomen bij een kind met een normaal chromosomenpatroon. Echter, indien u geen verhoogd risico blijkt te hebben is dit geen garantie op een gezond kind.de mogelijkheid dat u zwanger bent van een kindje met een afwijking is nooit volkomen uitgesloten. Syndromen gaan vaak, maar lang niet altijd samen met een verdikte nekplooi. Afspraak maken Na overleg met uw huisarts of verloskundige kunt u op werkdagen tussen en uur een afspraak maken op tel.nr Een verwijzing van uw huisarts of verloskundige is noodzakelijk. Denk aan: -gevulde blaas! (glas water uur van te voren) -verwijzing -ponskaartje -toestemmingsformulier combinatietest, ondertekend voor accoord 3

4 Toestemmingsformulier combinatietest Hierbij verleen ik toestemming tot het verrichten van de combinatietest d.w.z. de double test en een nekplooimeting. Ik ben mij er van bewust dat dit een risicobepaling oplevert en dus geen garanties geeft op een gezond kind. Ik ga accoord met de eventuele consequenties welke dit onderzoek met zich meebrengt. Naam en geboortedatum: Datum van het onderzoek: Handtekening: 4

5 Door echoscopiste in te vullen! Verwijzer: Grav :.. Para:.. L.M: Wij bellen: Telefoonnummer:. Aterme: CRL:. NT: Risico:. 5

6 Locatie Enkhuizen Molenweg 9b 1601 SR Enkhuizen T Locatie Hoorn Maelsonstraat NP Hoorn T Locatie Purmerend Waterlandlaan RN Purmerend T Locatie Volendam Heideweg 1b 1132 DA Volendam T Postbus 600, 1620 AR Hoorn info@dijklander.nl FLD NL