Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

Transcriptie

1 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren zijn vanaf 24 weken zwangerschapsduur in de drie noordelijke provincies. Dit is het registratiegebied van Eurocat, met ongeveer 10% van alle geboorten in Nederland. De cijfers zijn afkomstig van het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) en worden gebruikt als noemer gegevens om de prevalentiecijfers te berekenen. Prevalentie is een veel gebruikte maat om het voorkomen van aangeboren aandoeningen te duiden als het aantal aangeboren aandoeningen per geboortes. Het CBS heeft geen gegevens over het aantal miskramen en afgebroken zwangerschappen vóór 24 weken zwangerschapsduur. Daarom zijn deze kolommen leeg. Het totale aantal geboortes is gedaald, van ca in 2003 naar ca in Tabel 1 Totaal aantal kinderen geboren in Groningen, Friesland en Drenthe, naar type geboorte Bron: Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) Geboortejaar Levendgeboren Doodgeboren Miskraam <24wk 1) Afgebroken zwangerschap 1) <24wk Totaal totaal ) Bij het CBS zijn geen gegevens bekend over het aantal miskramen en het aantal afgebroken zwangerschappen. Het aantal geboortes in Noord Nederland met een aangeboren aandoening In tabel 2 staat weergegeven hoeveel kinderen er geregistreerd zijn bij Eurocat, naar geboortejaar en naar type geboorte. Het aantal is lager in de meest recente jaren, maar dat wordt veroorzaakt doordat het over het algemeen enige tijd duurt voordat een jaar compleet is. Hiervoor zijn een aantal oorzaken te noemen: 1) het kan een jaar of langer duren voordat een kind bekend raakt bij Eurocat omdat ziekenhuisadministraties tijd nodig hebben om overzichten voor Eurocat te genereren, 2) een diagnose wordt soms pas later in het leven gesteld en 3) soms duurt het een tijd voordat de toestemming voor registratie van de ouders binnenkomt. Uit tabel 2 komt naar voren dat aantal doodgeboortes bij aangeboren aandoening is gedaald terwijl het aantal afgebroken zwangerschappen bij een aangeboren aandoening stijgt, zeer waarschijnlijk als gevolg van het sinds 2007 veranderde beleid t.a.v. prenatale screening.

2 Tabel 2 Aantal en percentage kinderen met een aangeboren aandoening Geboortejaar Levend geboren % 2) Dood geboren % 3) Miskraam <24 wk Afgebroken zwangerschap <24 wk Totaal % 4) , , , , , , ,7 9 7, , , , , , , , ,4 4 4, , ,3 5 6, , ,1 5 4, ,6 totaal/gem , , ,8 2) Percentage van het totaal aantal levend geborenen van betreffend jaar 3) Percentage van het totaal aantal dood geborenen van betreffend jaar 4) Percentage van het totaal aantal levend en dood geborenen van betreffend jaar In tabel 3 wordt weergegeven welke aantallen en percentages zwangerschappen werden afgebroken voor en ná de invoering van prenatale screening op 1 januari 2007; de combinatietest en het Standaard Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Tabel 3 Aantal en percentage afgebroken zwangerschappen in twee periodes afgebroken zwangerschap afgebroken zwangerschap totaal n % totaal n % NBD , ,6 spina bifida , ,0 Chromosomale , ,5 afwijkingen trisomie , trisomie , ,4 trisomie , ,4 Hartafwijkingen , ,7 Buikwanddefecten , ,5 Uit bovenstaande tabel blijkt dat het percentage zwangerschappen dat wordt afgebroken bij een neurale buisdefect of een chromosomale aandoening is gestegen in de periode na de invoering van de prenatale screening. Opvallend is de stijging in het % afgebroken zwangerschappen bij trisomie 18. Een mogelijke verklaring zou kunnen zijn dat met de invoering van de combinatietest en het SEO ook vaker een trisomie 18 wordt gediagnosticeerd, waarna de zwangerschap wordt afgebroken. In eerdere jaren eindigde deze zwangerschap vaker in een miskraam of in een doodgeboorte. Hier zal verder onderzoek naar worden gedaan.

3 Prevalentie aangeboren aandoeningen Tabel 4 geeft de prevalentie van specifieke aandoeningen, geïsoleerd of in combinatie met andere aandoeningen. In sommige gevallen zal het kind, omdat het meerdere aandoeningen heeft, daarom meerdere keren geteld worden. De prevalentiecijfers over zijn berekend per geboortes voor: 1) alle typen geboortes (totale prevalentie) en 2) voor alleen de levendgeboren kinderen Voor de aandoeningen die prenataal ontdekt kunnen worden, zijn grote verschillen zichtbaar in totale prevalentie en levend geboren prevalentie, bijvoorbeeld voor anencephalie (de meest ernstige vorm van een neurale buis defect waarbij de schedel niet is gesloten) met een totale prevalentie van 3,4 per geboorten en een levendgeboren prevalentie van 0,6 per Deze aandoening is niet met het leven verenigbaar. De prevalentiecijfers van de verschillende aangeboren aandoeningen in andere landen kunnen bekeken worden via de website van EUROCAT, via network.eu, onder access prevalence data en via de website van de ICBDSR

4 Tabel 4. Totale prevalentie en levend geboren prevalentie van aangeboren aandoeningen per geboortes Centraal zenuwstelsel , ,7 Neuraal Buis Defecten (NBD) , ,4 Anencephalie 164 3,4 30 0,6 Spina bifida 284 5, ,3 Encephalocele 50 1,0 22 0,5 Microcephalie 153 3, ,9 Arhinencephalie/holoprosencephalie 49 1,0 33 0,7 Hydrocephalie (zonder spina bifida) 184 3, ,6 Spina bifida occulta (met open boog) 45 0,9 43 0,9 Oog 444 9, ,1 Anophtalmie of microphtalmie 85 1,8 78 1,6 Glaucoom 21 0,4 21 0,4 Cataract 107 2, ,2 Coloboom van de iris 58 1,2 58 1,2 Oor 92 1,9 84 1,8 An/microtie 50 1,0 46 1,0 Hart , ,2 Persisterende truncus arteriosus 42 0,9 38 0,8 Dextro transpositie grote arterieen 202 4, ,1 Dubbel uitstroom rechter ventrikel 59 1,2 53 1,1 Tetralogie van Fallot 167 3, ,3 Atrium septum defect 450 9, ,8 Atrioventriculair septum defect 214 4, ,0 Ventriculair septum defect (VSD) , ,5 musculair VSD 429 8, ,9 perimembraneus VSD 320 6, ,5 Pulmonaalklep atresie/stenose , ,0 Tricuspidaalklep atresie/stenose 43 0,9 38 0,8 Aortaklep stenose 156 3, ,2 Hypoplastisch linkerhart syndroom 128 2, ,2 Persisterende ductus van Botalli 280 5, ,8 Coarctatio aortae 258 5, ,1 Andere aorta afwijkingen 202 4, ,6 Pulmonalis afwijkingen 103 2,1 95 2,0 Respiratoir 347 7, ,3 Choane atresie 47 1,0 45 0,9 Long hypoplasie 176 3, ,4 Schisis , ,8 Open gehemelte 362 7, ,9 Lipspleet 264 5, ,1 Gespleten lip en open gehemelte 453 9, ,9 Spijsverteringskanaal , ,0 Oesophagus atresie 152 3, ,9 Hypertrofische pylorusstenose , ,4 Atresie/stenose dunne darm 119 2, ,1 Atresie/stenose dikke darm 188 3, ,3 Ziekte van Hirschsprung 80 1,7 80 1,7 Malrotatie van de darmen 94 2,0 67 1,4 Genitaal , ,4 Vrouwelijk genitaal 92 1,9 63 1,3 Mannelijk genitaal , ,0 Epispadie 25 0,5 25 0,5 Hypospadie , , , ,1 Urinewegen Nieragenesie (uni/bilateraal) 237 4, ,4 Cysteuze nier 237 4, ,9 Potter sequentie 126 2,6 99 2,1 Hydronefrose 223 4, ,3

5 Ureter stenose 162 3, ,3 Hoefijzer nier 63 1,3 32 0,7 Megaureter of Hydroureter 121 2, ,3 Vesico ureterale reflux 133 2, ,8 Blaasextrofie 28 0,6 24 0,5 Atresie van de uretra en blaashals 119 2,5 83 1,7 Skelet , ,3 Heupdysplasie , ,1 Klompvoet , ,2 Monogenetische aandoeningen , ,9 Overig Hernia diafragmatica 130 2, ,2 Omphalocele 130 2,7 76 1,6 Gastroschisis 54 1,1 30 0,6 Hygroma Colli 97 2,0 14 0,3 Hydrops foetalis 111 2,3 50 1,0 Ledematen , ,8 Polydactylie 423 8, ,2 polydactylie hand 314 6, ,2 polydactylie voet 113 2, ,2 Polysyndactylie 33 0,7 32 0,7 Syndactylie 224 4, ,1 syndactylie hand 136 2, ,5 syndactylie voet 95 2,0 82 1,7 Reductie defecten extremiteiten 313 6, ,6 reductiedefect bovenste extr 223 4, ,0 reductiedefect onderste extr 122 2,5 99 2,1 Chromosomaal , ,0 Trisomie 21, Down syndroom , ,6 Trisomie 13, Patau syndroom 66 1,4 33 0,7 Trisomie 18, Edwards syndroom 196 4,1 58 1,2 Turner syndroom 45, X ,8 68 1,4 Klinefelter syndroom, 47,XXY 26 0,5 20 0,4 Triploïdie 41 0,9 5 0,1 Deleties 157 3, ,2