Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock

Transcriptie

1 Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator

2 NT meting niet alleen voor detectie van Down syndroom Andere chromosomale afwijkingen Structurele afwijkingen Genetische syndromen

3 N Detectie Trisomie % Trisomie % Turner S 54 89% Triploidie 32 63% Andere 52 68% Snijders et al. Lancet 1998

4 In verloskunde: AD: conceptie + 14 dg

5 Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.37/640= 5,8%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) ,1 Prevalence major CHD (per 1000) ,6 51,7 0 >/=95th centile- 3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008

6 Verdikte NT wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia- Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007

7 Kans op normale uitkomst na normale 20 weken screening % th >6.5 Nuchal Translucency (mm) Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT!

8 SEO structureel echoscopisch onderzoek In het basispakket sinds 1 januari 2007 NBD-neurale buisdefecten Andere afwijkingen ook waarneembaar

9 Neurale buis gesloten vòòr 6wk AD!

10 Exencefalie Acrania Anencefalie

11

12

13

14 Spina bifida open rug

15

16

17 Spina Bifida Prognose (5 jaar): 30% levend waarvan 90% met handicap herhalingskans 50 op foliumzuur 20 op 1000

18

19 afwijkingen van alle orgaansystemen te detecteren tijdens SEO Hart Nieren / blaas Hersenen (anders dan NBD) Maag / darm Aangezicht Ledematen

20 Multicysteuze nier (-en)

21 soft markers - geïsoleerd Op zich onbelangrijk Niet specifiek ook frequent bij normale foetus Vaak van voorbijgaande aard Echter: verhoogt de kans op foetale afwijkingen

22 WFE stroomdiagram Sonomarker bij SEO geisoleerd nee Overleg verwijzen Verdikte nekplooi Echodens darmpakket Milde ventriculomegalie Pyelectasie > 10mm SUA Kort femur ja Pyelectasie 5-10 mm Herhaling echo 32 wk Indien pyelum >10 mm Echodense focus hart Plexus choroid cyste verwijzen verwijzen Geen verdere actie Fysiologische variatie

23 1e kwartaal 2008 AMC 14 % van alle doorverwijzingen wegens soft markers Kort femur Ventriculomegalie Pyelectasie Echodense darmen 2 vaten navelstreng

24 Clinodactlylie Korte humerus Sandal gap Brachycefalie Oor lengte

25

26 GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I wk AD zoals bij SEO Indicaties: Voorgeschiedenis eerder kind met afwijkingen Familie 1e of 2e graads afwijking Medicijngebruik o.a. antiepileptica, psychofarmaca Diabetes mellitus type I Drugs alcohol gebruik Consanguiniteit neef / nicht

27 GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type II Vermoeden op / aangetoonde foetale pathologie Negatieve / positieve dyscongruentie Poly- / oligo- hydramnion Irregulaire hartactie Afwijkende uitslag invasieve diagnostiek op elke termijn mogelijk: weken In UMC -universitair medisch centrum- en enkele perifere ziekenhuizen satelieten

28