Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock"

Transcriptie

1 Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator

2 NT meting niet alleen voor detectie van Down syndroom Andere chromosomale afwijkingen Structurele afwijkingen Genetische syndromen

3 N Detectie Trisomie % Trisomie % Turner S 54 89% Triploidie 32 63% Andere 52 68% Snijders et al. Lancet 1998

4 In verloskunde: AD: conceptie + 14 dg

5 Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.37/640= 5,8%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) ,1 Prevalence major CHD (per 1000) ,6 51,7 0 >/=95th centile- 3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008

6 Verdikte NT wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia- Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007

7 Kans op normale uitkomst na normale 20 weken screening % th >6.5 Nuchal Translucency (mm) Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT!

8 SEO structureel echoscopisch onderzoek In het basispakket sinds 1 januari 2007 NBD-neurale buisdefecten Andere afwijkingen ook waarneembaar

9 Neurale buis gesloten vòòr 6wk AD!

10 Exencefalie Acrania Anencefalie

11

12

13

14 Spina bifida open rug

15

16

17 Spina Bifida Prognose (5 jaar): 30% levend waarvan 90% met handicap herhalingskans 50 op foliumzuur 20 op 1000

18

19 afwijkingen van alle orgaansystemen te detecteren tijdens SEO Hart Nieren / blaas Hersenen (anders dan NBD) Maag / darm Aangezicht Ledematen

20 Multicysteuze nier (-en)

21 soft markers - geïsoleerd Op zich onbelangrijk Niet specifiek ook frequent bij normale foetus Vaak van voorbijgaande aard Echter: verhoogt de kans op foetale afwijkingen

22 WFE stroomdiagram Sonomarker bij SEO geisoleerd nee Overleg verwijzen Verdikte nekplooi Echodens darmpakket Milde ventriculomegalie Pyelectasie > 10mm SUA Kort femur ja Pyelectasie 5-10 mm Herhaling echo 32 wk Indien pyelum >10 mm Echodense focus hart Plexus choroid cyste verwijzen verwijzen Geen verdere actie Fysiologische variatie

23 1e kwartaal 2008 AMC 14 % van alle doorverwijzingen wegens soft markers Kort femur Ventriculomegalie Pyelectasie Echodense darmen 2 vaten navelstreng

24 Clinodactlylie Korte humerus Sandal gap Brachycefalie Oor lengte

25

26 GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I wk AD zoals bij SEO Indicaties: Voorgeschiedenis eerder kind met afwijkingen Familie 1e of 2e graads afwijking Medicijngebruik o.a. antiepileptica, psychofarmaca Diabetes mellitus type I Drugs alcohol gebruik Consanguiniteit neef / nicht

27 GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type II Vermoeden op / aangetoonde foetale pathologie Negatieve / positieve dyscongruentie Poly- / oligo- hydramnion Irregulaire hartactie Afwijkende uitslag invasieve diagnostiek op elke termijn mogelijk: weken In UMC -universitair medisch centrum- en enkele perifere ziekenhuizen satelieten

28

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC M Engels, screeningscoördinator, VUmc Nekplooimeting NT - Pre-test

Nadere informatie

Kernzaken rond counselen

Kernzaken rond counselen Kernzaken rond counselen Veel werk Registratie systemen nog niet aangepast orfeus, micronatal, astraia Consequenties Counselen Elke zwangere dient te worden gevraagd of ze geinformeerd wil worden Indien

Nadere informatie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,

Nadere informatie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie

Nadere informatie

Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester

Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Nieuwe ontwikkelingen in de screening naar aangeboren afwijkingen Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Katia Bilardo CONFLICT OF INTEREST Directeur SPSNN Hoofd PND UMCG Strong

Nadere informatie

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Fetal Medicine Foundation KvK 24345524 Ged. Zuiderdiep 120, 9711 HM Groningen Tel: 06 44476866 training@fetalmedicine.nl Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Dit conceptprotocol is

Nadere informatie

Berichtenset. Peridos

Berichtenset. Peridos Pagina: 1 van 21 Berichtenset Peridos Opdrachtgever: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Centrum voor Bevolkingsonderzoek Auteurs: en Datum: 8-1-2014 Status: Definitief Pagina: 2 van 21 Inhoudsopgave

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

SPN-MONITOR Prenatale screening in de regio

SPN-MONITOR Prenatale screening in de regio SPN-MONITOR 2015 Prenatale screening in de regio INHOUDSOPGAVE Over deze terugrapportage... 3 De prenatale screening in de SPN-regio... 4 Hoe verliep de gegevensaanlevering over 2015 aan Peridos?... 4

Nadere informatie

Gegevensrichtlijn SEO en GUO

Gegevensrichtlijn SEO en GUO DEFINITIEF Gegevensrichtlijn SEO en GUO Dit document is het resultaat van samenwerking tussen: Versie 1.0 Datum 12 januari 2015 PAGINA 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding en scope 3 2 Huidige situatie (begin 2014)

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling,

Nadere informatie

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P

Nadere informatie

Echo s in de verloskunde. November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek

Echo s in de verloskunde. November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek + Echo s in de verloskunde November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek + Echo s 6 tot 14 weken Vitaliteits echo Termijn echo Datering o.b.v. 1e dag L.M. is onjuist Tussen 8+4 en 12+6

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends

2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends

Nadere informatie

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015 SPN regionale bijeenkomst 12 november 2015 Programma Opening - Dr. Dominique Smeets, voorzitter SPN-Bestuur Prenatale screening: landelijke en regionale ontwikkelingen Dr. ir. Annette Stolwijk, directeur

Nadere informatie

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Visitatie Echocentrum Naam: AGB: Adres: Datum visitatie: Aanvang: Visitatie door: Contactpersoon centrum: Rechtsgeldig vertegenwoordiger: 1. Overeenkomsten

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

HANDLEIDING voor het registreren van gegevens voor PERIDOS in bronsysteem ASTRAIA

HANDLEIDING voor het registreren van gegevens voor PERIDOS in bronsysteem ASTRAIA HANDLEIDING voor het registreren van gegevens voor PERIDOS in bronsysteem ASTRAIA 1. Algemene richtlijnen en voorwaarden die moeten vervuld zijn om een query te kunnen maken in Astraia. Voor het registreren

Nadere informatie

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13 Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening

Nadere informatie

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1 STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Consensus based Discipline Multidisciplinair Verantwoording NVOG 1 Eisen te stellen aan de echoscopist Naar dit

Nadere informatie

Deel A (in te vullen door contractant)

Deel A (in te vullen door contractant) Afdeling Obstetrie Kamer H4-205, Postbus 22660 1100 DD Amsterdam Tel. 020 5662357 E-mail: spsao@amc.uva.nl Ingeschreven K.V.K. 34289424 Deel A (in te vullen door contractant) Karakteristieken van het echocentrum

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest

Nadere informatie

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0 STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0 Datum Goedkeuring 07-03-2012 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Voorwaarden en uitvoering Naar dit modelprotocol

Nadere informatie

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam: VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:

Nadere informatie

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND

Nadere informatie

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)

Nadere informatie

Jaarverslag Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum

Jaarverslag Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum Jaarverslag 2010 Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum 1 Regionaal Centrum Prenatale Screening VUmc VU medisch Centrum De Boelelaan 1117 1081HV Amsterdam Tel: 020-4443237 Fax: 020-4442954

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Casuïstiek bespreking 22 mei 2017

Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Onderzoek naar 3 vessel view van het hart: wat betekent dit? Dr. EWM Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Dr. L. Torn, kindercardioloog Amphia ziekenhuis, Breda Overzicht

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen. Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Programma Regiobijeenkomst

Programma Regiobijeenkomst Programma Regiobijeenkomst 18:30 Welkom 18:35 Kwaliteit van de CT, monitoring vanuit het RIVM Erik Bom, RIVM 19:05 Landelijke en regionale ontwikkelingen in de prenatale screening Marian Bakker 19:35 Eerste

Nadere informatie

SOS. K.M.Sollie, gynaecoloog/perinatoloog

SOS. K.M.Sollie, gynaecoloog/perinatoloog SOS K.M.Sollie, gynaecoloog/perinatoloog subtitel In het zwarte gat vallen Inhoud Route planner voor de patient Wat gebeurt er tijdens het consult Counseling en vervolgens. Beslissing (moeten) nemen of

Nadere informatie

capita selecta E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J.

capita selecta E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J. capita selecta Sonomarkers: subtiele echoscopische bevindingen op de 20-wekenecho, die zwak correleren met enkele chromosomale en niet-chromosomale afwijkingen bij de foetus E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek,

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom

Nadere informatie

BIJLAGE 1. Toelichting bij de sub-rubriek andere in het registratiedocument voor een zwangerschapsafbreking

BIJLAGE 1. Toelichting bij de sub-rubriek andere in het registratiedocument voor een zwangerschapsafbreking BIJLAGE. Toelichting bij de sub-rubriek andere in het registratiedocument voor een zwangerschapsafbreking. Andere noodsituaties De noodsituaties ingeroepen in de rubriek andere vertegenwoordigen voor het

Nadere informatie

Wat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose?

Wat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose? Test uw kennis. Wat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose? a. 1% b. 2% c. 5% d. 6% Drs. E. Schoonderwald Afwijkende

Nadere informatie

Datering van de zwangerschap

Datering van de zwangerschap Datering van de zwangerschap Dr. P.G. Robles de Medina Arts-echoscopist Prenatale Diagnostiek AMC & Screenings-coordinator SPSAO Regiobijeenkomst 22 september 2011 Betrouwbare zwangerschapsdatering: Reductie

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie

Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Concept Protocol voor uitvoering Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Inleiding Verschillende studies hebben aangetoond dat een aantal ernstige lichamelijke afwijkingen vast te

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0

NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0 NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0 Datum Goedkeuring 07-03-2012 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Nekplooimeting (Nuchal Translucency, NT-meting) Betreft ongewijzigde

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Informatie over prenataal onderzoek

Informatie over prenataal onderzoek Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal

Nadere informatie

NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0

NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 Datum Goedkeuring 10-01-2000 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding De meest gebruikelijke indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek zijn:

Nadere informatie

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Inhoud Context prenatale screening NIPT: 3 scenario s Dubbele doelstelling prenatale screening De

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands De vele gezichten van Groeivertraging Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands Definitie SFD/SGA: Foetus/ pasgeboren met biometrie/ geboortegewicht < P10 IUGR/ GR: Foetus/ pasgeboren

Nadere informatie

10 jaar screening Wat ging vooraf? Wat is bereikt Waar naar toe? Dr.Ph.Stoutenbeek SPSRU 30 maart 2016

10 jaar screening Wat ging vooraf? Wat is bereikt Waar naar toe? Dr.Ph.Stoutenbeek SPSRU 30 maart 2016 10 jaar screening Wat ging vooraf? Wat is bereikt Waar naar toe? Dr.Ph.Stoutenbeek SPSRU 30 maart 2016 Het kan verkeren Echo-screening, een kostbare manier van kuilen verplaatsen? Argumenten tegen screening

Nadere informatie

Citation for published version (APA): Fleurke-Rozema, H. (2017). Impact of the 20-week scan [Groningen]: Rijksuniversiteit Groningen

Citation for published version (APA): Fleurke-Rozema, H. (2017). Impact of the 20-week scan [Groningen]: Rijksuniversiteit Groningen University of Groningen Impact of the 20-week scan Rozema, Johanna IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document

Nadere informatie

gynaecologische echoscopie

gynaecologische echoscopie patiënteninformatie gynaecologische echoscopie Echoscopie is onderzoek van de inwendige organen door middel van geluidsgolven. Door terugkaatsing van uitgezonden geluidsgolven kunnen afbeeldingen worden

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Screening van pasgeborenen

Screening van pasgeborenen Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Certificering na hands-on-onderwijs

Certificering na hands-on-onderwijs opleiding Masterclass Structureel Echoscopisch Onderzoek voor de gynaecoloog Certificering na hands-on-onderwijs dr. T.E. Cohen-Overbeek arts prenatale geneeskunde drs. M.H. Husen-Ebbinge arts prenatale

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een

Nadere informatie

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN Versie 1.0 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG 1. Inleiding Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap IN DEZE FOLDER KOMT AAN BOD: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek 462.0402 Inhoudsopgave 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen 2 Wie komt in aanmerking voor

Nadere informatie

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML)

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Nina C.J. Peters Titia E. Cohen-Overbeek Verloskunde en Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Normaal long weefsel schematisch

Nadere informatie

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK Beste zwangere, gefeliciteerd met je zwangerschap! Echopraktijk

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking

Nadere informatie

VEZ. Verloskundig Echoscreeningscentrum Zevenaar. Jaarverslag 2012/2013

VEZ. Verloskundig Echoscreeningscentrum Zevenaar. Jaarverslag 2012/2013 VEZ Verloskundig Echoscreeningscentrum Zevenaar Jaarverslag 2012/2013 J. Snelder Ingeschreven in het echoregister van de KNOV (E7777) en lid van de BEN (lidnr. : E1057312) BIG registratie:89032060603 AGB

Nadere informatie

C h a p t e r. Samenvatting

C h a p t e r. Samenvatting C h a p t e r 11 Samenvatting Samenvatting De nuchal translucency (NT), in de volksmond ook wel nekplooi genoemd, is een kleine transoniteit in de nekregio van de foetus in het eerste trimester van de

Nadere informatie

Foliumzuur bij kinderwens en zwangerschap

Foliumzuur bij kinderwens en zwangerschap Gynaecologie Foliumzuur bij kinderwens en zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Waarom is foliumzuur belangrijk?... 3 Wat is foliumzuur?... 4 Is foliumzuur goed voor alle zwangere vrouwen?...

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

Overzicht maximale vergoedingen Verloskunde 2017

Overzicht maximale vergoedingen Verloskunde 2017 Overzicht maximale vergoedingen Verloskunde 2017 Omschrijving s Volledige verloskundige zorg achterstandswijken Verzekerden achterstandswijken 1001 1011 1.310,75 1.612,23 Deelprestaties verloskundige zorg

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion. Ingrid Brussé

Prenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion. Ingrid Brussé Prenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion Ingrid Brussé 2-2-2017 Inhoud 4 casus Uitgebreide differentiaal diagnose Dr. Karlien Cransberg, kindernefroloog, volgt met Counseling

Nadere informatie

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Jaarrapportage van de eerste trimester combinatietest voor Downsyndroom van het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). 2012 J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen Infectieziektenonderzoek,

Nadere informatie