capita selecta E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J.

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "capita selecta E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J."

Transcriptie

1 capita selecta Sonomarkers: subtiele echoscopische bevindingen op de 20-wekenecho, die zwak correleren met enkele chromosomale en niet-chromosomale afwijkingen bij de foetus E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J.Wildschut In Nederland wordt tegenwoordig aan elke zwangere vrouw structureel echoscopisch onderzoek (SEO) aangeboden dat gericht is op de detectie van foetale structurele afwijkingen. Gewoonlijk vindt het SEO plaats bij een zwangerschapsduur van weken. Tijdens het SEO kunnen als nevenbevinding zogenaamde sonomarkers worden gezien. Het gaat om subtiele echoscopische bevindingen, die vaak tijdelijk zijn en op zichzelf niet als een afwijking worden beschouwd. Het belang van sonomarkers is dat ze kunnen wijzen op de aanwezigheid van foetale afwijkingen, met name aneuploïdie. Dit leidt tot onzekerheid bij zwangere vrouwen en zorgverleners. In de literatuur is informatie te vinden over de sterkte van het verband tussen sonomarkers, als geisoleerde bevinding, en de aanwezigheid van foetale afwijkingen. Bij naar schatting 5% van de zwangere vrouwen kunnen tijdens het SEO één of meer sonomarkers worden gevisualiseerd. 4 sonomarkers, namelijk echodense focus in het hart, hyperechogeen darmpakket, geringe ventriculomegalie en kort femur, zijn gerelateerd aan trisomie 21. Gezien de lage prevalentie van downsyndroom in de algemene populatie en het relatief zwakke verband met trisomie 21 is de positief voorspellende waarde van deze markers heel laag. Dat geldt ook voor plexus-choroideuscysten, die gerelateerd zijn aan trisomie 18. Enkele sonomarkers (hyperechogeen darmpakket, geringe ventriculomegalie en kort femur) gaan behalve met chromosomale ook samen met niet-chromosomale afwijkingen. Pyelectasie en 2 in plaats van 3 vaten in de navelstreng houden uitsluitend verband met niet-chromosomale afwijkingen. Aanbevolen wordt om vóór het SEO zwangere vrouwen op de hoogte te brengen van de aard en de eventuele consequenties van de bevindingen bij dit onderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152: Om vroegtijdig anatomische afwijkingen bij de ongeboren vrucht op te sporen voert men tegenwoordig zogenaamd structureel echoscopisch onderzoek (SEO) uit in het 2e trimester van de zwangerschap. Dit hoort volgens de nieuwe zorgverzekeringswet tot het standaardpakket van verloskundige zorg (www.minvws.nl/kamerstukken/cz/2005/ antwoorden-op-kamervragen-van-buijs-en-vietsch-overwijzigingen-in-het-pakket-zorgverzekering.asp). Het doel Erasmus MC-Centrum, afd. Verloskunde en Vrouwenziekten, subafd. Verloskunde en Prenatale Geneeskunde, Dr.Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam. Mw.dr.E.W.M.Grijseels, mw.drs.t.e.cohen-overbeek, mw.dr. I. A. L.Groenenberg en hr.drs.e.m.schoonderwaldt, artsen; hr.prof.dr.e.a.p.steegers en hr.dr.h.i.j.wildschut, gynaecologen. Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Verloskunde en Gynaecologie, Leiden. Mw.drs.P.N.Adama van Scheltema, arts. Correspondentieadres: hr.dr.h.i.j.wildschut van het SEO is tijdig foetale structurele afwijkingen te detecteren, waardoor nog passende maatregelen kunnen worden ge nomen ( Onderzoek naar Down syndroom en lichamelijke afwijkingen : prenataal_onderzoek/50onderzoek_naar_downsyndroom_ en_lichamelijke_afwijkingen; Zwangerschapsscreening : 1 2 Los van deze structurele afwijkingen kunnen bij het echoscopisch onderzoek ook zogenaamde sonomarkers (Engels: soft markers ) worden gevonden, als toevalsbevinding. Dat zijn subtiele echoscopische bevindingen die vaak niet blijvend zijn, bijvoorbeeld een echodense focus in het hart. Sonomarkers beschouwt men op zichzelf niet als een afwijking. Ze kunnen echter wel wijzen op de aanwezigheid van foetale chromosomale of niet-chromosomale afwijkingen. 3 Bij het vaststellen van sonomarkers zijn medische en ethische vragen in het spel. Vanuit medisch perspectief gaat 2225

2 het om de feitelijke definitie van sonomarkers, de frequentie, de mate waarin ze verband houden met een foetale afwijking, de aan- of afwezigheid van andere markers of anatomische afwijkingen, en de eventuele implicaties voor het te voeren beleid. Ethisch gezien luidt de vraag hoe men in het 2e zwangerschapstrimester moet omgaan met sonomarkers die verband kunnen houden met foetale chromosoom afwijkingen. Het SEO is namelijk niet bedoeld als screeningsinstrument voor trisomie 21; daarvoor is de combinatietest in het eerste trimester. 1 Die combinatietest bestaat uit echoscopische nekplooimeting en een bloedtest op pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) en op de vrije β-fractie van humaan choriongonadotrofine (β-hcg). Wij gingen in de literatuur na wat de medische betekenis is van sonomarkers. Met name richtten wij ons op het verband tussen geïsoleerd voorkomende sonomarkers en chromosomale en niet-chromosomale afwijkingen van de foetus. definities Algemene populatie. In de rest van het artikel spreken wij van een populatie met een relatief laag risico als de zwangere vrouw jonger is dan 36 jaar en een onbelaste voorgeschiedenis en familieanamnese heeft met betrekking tot aangeboren afwijkingen. Er worden in de wetenschappelijke studies naar de testeigenschappen van de combinatietest verschillende afkappunten gehanteerd voor een verhoogde kans op downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen, wat de definitie van een laag risico bemoeilijkt. Gemakshalve rekenen wij de populatie vrouwen zonder een verhoogd risico qua risicoprofiel tot de algemene populatie. Geïsoleerde sonomarker. Er is sprake van een geïsoleerd vóórkomen van een sonomarker als er geen bijkomende sonomarkers of structurele afwijkingen van de foetus zijn. Likelihoodratio. Voor het bepalen van de kans dat een bevinding zoals een sonomarker wijst op een afwijking bij de foetus kan de likelihoodratio (LR) worden gebruikt. De LR geeft aan hoe een bepaalde waarschijnlijkheid, bijvoorbeeld de waarschijnlijkheid dat trisomie 21 aanwezig is, verandert door een nieuw gegeven, in dit geval het vinden van een sonomarker. Met andere woorden: door de voorafkans van een bepaald fenomeen te vermenigvuldigen met de LR van een bepaald kenmerk krijgt men de achterafkans van dat fenomeen, dat wil zeggen de kans dat dat fenomeen aanwezig is, gegeven het kenmerk. Bij een LR = 1 is de voorafkans gelijk aan de achterafkans en heeft de bevinding dus geen invloed op de kans. Om de LR van een sonomarker op een chromosomale afwijking (aneuploïdie: een afwijkend aantal chromosomen) te berekenen deelt men de prevalentie, uitgedrukt als odds, van de aneuploïdie bij aanwezigheid van deze marker door de prevalentie, weer uitgedrukt als odds, van aneuploïdie bij afwezigheid van deze marker. 4 De LR s van de verschillende sonomarkers als geïsoleerde bevinding voor de aanwezigheid van chromosomale en nietchromosomale afwijkingen van de foetus staan in de tabel. Indeling van sonomarkers. Sonomarkers kan men grofweg in 3 categorieën onderverdelen: een categorie die verband houdt met een verhoogde kans op chromosoomafwijkingen Overzicht van geïsoleerd voorkomende sonomarkers en het verband met trisomie 21, uitgedrukt als likelihoodratio (LR), en met niet-chromosomale afwijkingen in de algemene populatie sonomarker prevalentie (in %) LR voor chromosomale afwijking verband met niet-chromosomale afwijkingen trisomie 21 trisomie 18 groep 1* echodense focus in het hart 0,9-4,9 2,8-4,5 geen hyperechogeen darmpakket 0,6-2,4 6,1 taaislijmziekte, congenitale infecties, darmafwij - kingen, groeivertraging, bloederig vruchtwater geringe ventriculo megalie 0,15-2,2 6,8-9,0 structurele cerebrale afwijkingen, infecties cyste in de plexus choroideus 1-2 ns 7,1 geen kort femur 4 2,7 skeletafwijkingen, groeivertraging groep 2 pyelectasie 1,7-4,4 ns 4-8% structurele afwijkingen, in het bijzonder van de tractus urogenitalis 2 vaten in de navelstreng 0,3-1,2 ns structurele afwijkingen (hart, nieren), groeivertraging ns = niet-significant. *Groep die samenhangt met chromosomale afwijkingen. Groep die samenhangt met niet-chromosomale afwijkingen. 2226

3 (groep 1), een categorie die uitsluitend verband houdt met niet-chromosomale afwijkingen (groep 2), en een categorie van overige sonomarkers waarvan het verband met foetale afwijkingen niet is aangetoond of niet duidelijk vaststaat, of die geen of nog geen plaats hebben in het SEO (groep 3). De sonomarkers uit de beide eerste groepen staan afgebeeld in figuur 1 en 2. groep 1-sonomarkers In deze groep zijn 4 sonomarkers te onderscheiden die verband houden met trisomie 21: echodense focus in het hart, hyperechogeen darmpakket, geringe cerebrale ventriculomegalie en kort femur. Een 5e sonomarker plexus-choroideuscysten is met name in verband gebracht met trisomie 18. Echodense focus in het hart. Een echodense focus in het hart is een intracardiale witte plek, waarbij de echogeniteit overeenkomt met die van bot (zie figuur 1a). 5 De echodense focus komt in 88% van de gevallen voor in het linker ventrikel, in 5% in het rechter en in 7% in beide ventrikels. De prevalentie in de algemene populatie is ongeveer 4% (uitersten: 0,9-4,9%). 5 6 Uit 2 meta-analysen blijkt dat het geïsoleerd voorkomen van een echodense focus in het hart statistisch significant samenhangt met trisomie De gepubliceerde LR s zijn respectievelijk 2,8 (95%-BI: 1,5-5,5) 7 en 4,5 (95%-BI: 2,9-6,8). 5 Uit een recente grote prospectieve studie bij een ongeselecteerde populatie zwangeren is een gering, overigens niet-significant verband met trisomie 21 aangetoond (LR = 2,4; 95%-BI: 0,4-16,4). 6 Er is geen verband met congenitale hartafwijkingen. Hyperechogeen darmpakket. Darmen worden hyperechogeen genoemd (of echodens ) als ze even echogeen zijn als bot of meer echogeen (zie figuur 1b) Tijdens het SEO wordt de echogeniteit van de darmen standaard beoordeeld. 2 Een hyperechogeen darmpakket is het gevolg van accumulatie van meconium in de darmen of bijkomende abnormale darmperistaltiek. Dit komt bij 0,6-2,4% van de foetussen voor tijdens het 2e zwangerschapstrimester. Er is een verhoogde kans op chromosoomafwijkingen, in het bijzonder trisomie 21 (LR = 6,1; 95%-BI: 3,0-12,6). Als geïsoleerde bevinding komt een hyperechogeen darmpakket voor bij 9% van de foetussen met een chromosoomafwijking (uitersten: 2,8-25%). Hyperechogene darmen gaan ook samen met andere afwijkingen, zoals taaislijmziekte (2%), aangeboren darmobstructies (3%), congenitale infecties door onder meer cytomegalie, herpes, parvovirus, rubella, varicella en toxoplasmose (4%), intra-amniotische bloedingen (11%) en foetale groeivertraging (15%). 12 In 40-50% van de gevallen vindt men geen oorzaak voor de hyperechogene darmen. Wanneer bij een foetus met een hyperechogeen darmpakket geen aantoonbare oorzaak wordt gevonden, is de prognose op de lange termijn goed. 12 Geringe ventriculomegalie. Er is sprake van een geringe ventriculomegalie indien de diameter van de laterale hersenventrikels mm bedraagt (zie figuur 1c) Daarnaast wordt de term borderline-ventriculomegalie gebruikt indien de diameter van de laterale ventrikels mm bedraagt. Geringe ventriculomegalie is het gevolg van primair verlies van neuronaal weefsel of van afwijkingen in de hersenontwikkeling. De prevalentie varieert van 0,15-2,2% en is mede afhankelijk van de zwangerschapduur waarbij het echoscopisch onderzoek wordt verricht. 13 Een geïsoleerde geringe ventriculomegalie wordt gezien bij 4% van de foetussen met een aneuploïdie. De kans op chromosoomafwijkingen bij het geïsoleerd voorkomen van geringe ventriculomegalie bedraagt 0-14%. 15 De LR voor trisomie 21 is naar schatting 6,8-9, Belangrijk is het optreden van bijkomende structurele afwijkingen, die voorkomen bij naar schatting 33-61% van de foetussen Geïsoleerde geringe ventriculomegalie verdwijnt spontaan bij 29% van de foetussen; progressie wordt gezien bij 14% en bij 57% blijft de situatie stabiel Bij de borderline-ventriculomegalie is er in 93% van de gevallen een normale psychomotorische ontwikkeling; bij de geringe ventriculomegalie is dit 75%. 15 De neurologische uitkomst wordt slechter naar mate de ernst van de ventriculomegalie toeneemt en wanneer er sprake is van een asymmetrische en bilaterale ventriculomegalie. 15 Plexus-choroideuscysten. Plexus-choroideuscysten zijn circulaire echolucente structuren in de plexus choroideus met een diameter van 3-20 mm (zie figuur 1d). De prevalentie bedraagt, afhankelijk van de onderzochte populatie, 1-2% De cysten worden vooral in het 2e zwangerschapstrimester gezien en verdwijnen meestal spontaan rond de 24 weken. Plexus-choroideuscysten houden verband met trisomie 18 (LR = 7,1; 95%-BI: 4-12,2) en niet met trisomie 21 (LR = 1,9; 95%-BI: 0,8-4,5) Het uni- of bilateraal vóórkomen heeft geen invloed op de hoogte van deze kans. Kort femur. Een meting onder de P 2,5 en een ratio van verwachte en gemeten femurlengte boven de P 90 behoren tot de meest gehanteerde definities van een kort femur. 20 Een kort femur als geïsoleerde bevinding wordt gezien bij 4,3% van de foetussen met trisomie 21 en bij 3,7% van de gezonde foetussen. 21 De LR voor trisomie 21 bedraagt 2,7 (95%-BI: 1,2-6,0). 7 Een kort femur houdt tevens verband met skeletafwijkingen en intra-uteriene groeivertraging. 22 Een duidelijke beperking vormt echter de diversiteit van de in de literatuur gehanteerde definities. 23 groep 2-sonomarkers Tot deze groep behoren de pyelectasie en 2 in plaats van 3 vaten in de navelstreng. Deze gebreken houden verband met niet-chromosomale afwijkingen. 2227

4 rechter atrium linker atrium a rechter ventrikel linker ventrikel ribben wervellichaam b schedel c laterale ventrikel schedel d figuur 1. Echoscopische beelden van sonomarkers die verband houden met een chromosomale afwijking bij de foetus: (a) echodense focus in het hart; (b) hyperechogeen darmpakket; (c) geringe ventriculomegalie; (d) cyste in de plexus choroideus. 2228

5 wervellichaam a V. umbilicalis foetus b figuur 2. Echoscopische beelden van sonomarkers die verband houden met een niet-chromosomale afwijking bij de foetus: (a) pyelectasie; (b) 2 in plaats van 3 vaten in de navelstreng. Pyelectasie. Men spreekt van een pyelectasie als de voorachterwaartse diameter van het renale pyelum bij een zwangerschapsduur van weken een diameter heeft van 5-10 mm (zie figuur 2a) De prevalentie varieert tussen de 1,7-4,4%. Bij 4-8% van de foetussen met een pyelectasie in het 2e trimester worden bijkomende afwijkingen waargenomen. 24 De LR voor trisomie 21 bij het geïsoleerd voorkomen van een pyelectasie bedraagt 1,9 (95%-BI: 0,7-5,1), een nietsignificante bevinding dus. 7 De kans op foetale chromosoomafwijkingen wordt niet beïnvloed door het een- of tweezijdig vóórkomen van een pyelectasie. De frequentste afwijkingen bij pyelectasie zijn een subpelviene stenose en reflux. Uit een Rotterdamse studie bleek post partum bij 51 van de 87 vrouwen met geïsoleerde geringe pyelectasie van de foetus tijdens het 2e trimester geen nierafwijking bij het kind aantoonbaar. 25 Van de kinderen bij wie na de geboorte wél een nierafwijking werd gediagnosticeerd, konden de meesten conservatief worden behandeld; 7 pasgeborenen (8%) moesten een operatieve ingreep ondergaan. 25 Twee navelstrengvaten. Normaliter bevat de navelstreng 3 bloedvaten, namelijk 2 arteriën en 1 vene. Als een arterie ontbreekt, heeft de navelstreng 2 vaten (zie figuur 2b). 8 Het beoordelen van het aantal navelstrengvaten is onderdeel van het SEO. 2 De prevalentie van 2 vaten varieert van 0,3-1,2%, maar is bij meerlingzwangerschappen 3 tot 4 keer zo hoog Het geïsoleerd vóórkomen van een 2-vatennavelstreng is niet gerelateerd aan een verhoogde kans op chromosomale afwijkingen. Wel is er een verhoogd risico op structurele afwijkingen, in het bijzonder van hart en nieren (5-10%) en een verhoogd risico op intra-uteriene groeivertraging groep 3-sonomarkers Om de detectiekans van chromosoomafwijkingen, met name trisomie 21, te vergroten, is er veel onderzoek verricht naar de toegevoegde waarde van andere sonomarkers in het 2e trimester van de zwangerschap. Voorbeelden zijn de nekplooi ( nuchal fold ), vergrote cisterna magna, korte humeruslengte, brachycefalie, en hypoplasie of aplasie van het neusbotje Deze markers maken geen vast onderdeel uit van het SEO. Met uitzondering van de nekplooi is de toegevoegde waarde van deze markers nooit onderzocht in een algemene populatie. 2229

6 De nekplooi niet te verwarren met de nekplooimeting ( nuchal translucency test ) voor het vaststellen van downsyndroom in het eerste zwangerschapstrimester is een maat voor de dikte van de foetale nekhuid. Men spreekt van een verdikte nekplooi als sonomarker als de meting C 6 mm bedraagt bij een termijn van weken. 7 De prevalentie van een verdikte nekplooi is 1-8,6%. De LR voor trisomie 21 bij een geïsoleerd voorkomende verdikte nekplooi bedraagt 17 (95%-BI: 8-35) Een verdikte nekplooi gaat tevens samen met genetische afwijkingen, zoals hartafwijkingen en skeletdysplasieën. 8 Volgens het modelprotocol van de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) behoort de beoordeling van de nekplooidikte niet tot de standaardprocedure van het SEO. 2 Een verdikte nekplooi moet in dat kader als toevallige vondst worden beschouwd. conclusie De kans dat bij een zwangere vrouw tijdens het echo scopisch onderzoek in het 2e trimester één of meerdere sonomarkers worden vastgesteld, is niet exact bekend, maar wordt geschat op 5% (zie de tabel). Deze kans is ongeveer even hoog als die op een kind met een congenitale afwijking. Met de verbeterde resolutie van de huidige echoapparatuur neemt de kans op foutpositieve bevindingen toe. 34 Voorafgaand aan het SEO is het raadzaam zwangeren hierop te attenderen. Sonomarkers zijn feitelijk onschuldige bevindingen, die echter tot onzekerheid en angst kunnen leiden bij de betrokkenen. Daarom is het wenselijk om de betekenis van deze onmiskenbare bevindingen te kennen. Sonomarkers: lage positief voorspellende waarde voor trisomie 21. In de literatuur hebben 4 sonomarkers als een geïsoleerde bevinding tijdens het echoscopisch onderzoek in het 2e trimester van de zwangerschap een gering tot matig sterk verband met trisomie 21: echodense focus in het hart, hyperechogeen darmpakket, geringe ventriculomegalie en kort femur (zie de tabel). Waarschijnlijk is de hoogte van de in de literatuur gerapporteerde LR s van deze geïsoleerde sonomarkers enigszins overschat, doordat bijkomende structurele afwijkingen van de foetus, in het bijzonder hartafwijkingen, echoscopisch worden gemist. Ook wordt er in verschillende studies niet altijd gecorrigeerd voor het effect van andere risicofactoren die van invloed zijn op de kans op downsyndroom, zoals gevorderde maternale leeftijd. 17 Gezien de lage prevalentie van downsyndroom in de algemene populatie en het relatief zwakke verband van de sonomarker met trisomie 21 is de positief voorspellende waarde van deze markers heel laag. Dat geldt ook voor de plexus-choroideuscysten en trisomie 18. Veruit de meeste zwangerschappen waarbij echoscopisch een geïsoleerde sonomarker is vastgesteld, hebben dan ook een niet-afwijkende uitkomst. 7 Dat geldt vooral bij jonge vrouwen die vanwege hun leeftijd een lage a-priorikans hebben op downsyndroom en voor degenen die op grond van de uitslag van de combinatietest tijdens het 1e trimester van de zwangerschap te horen kregen dat hun kans op een kind met downsyndroom laag is, dat wil zeggen beneden het landelijk bepaalde afkappunt van 1 op 200. Het is echter onduidelijk in hoeverre de biochemische en echoscopische markers van het 1e trimester onafhankelijk zijn van sonomarkers tijdens het 2e trimester van de zwangerschap. 35 In tegenstelling tot in andere landen, waaronder de Verenigde Staten, maakt het SEO in Nederland nog geen onderdeel uit van gerichte screening op downsyndroom. De aanwezigheid van sonomarkers tijdens het SEO kan echter niet worden genegeerd. Dat geldt in het bijzonder bij vrouwen van 36 jaar of ouder die hebben afgezien van prenataal onderzoek op downsyndroom. Bij hen zal de onrust over de bevinding van een sonomarker die verband houdt met foetale chromosoomafwijkingen alleen maar toenemen. Overigens heeft het ontbreken van sonomarkers geen noemenswaardige invloed op de individuele kans op downsyndroom. 7 Als ouders reeds in een eerder stadium hebben afgezien van gerichte prenatale screening op downsyndroom, is het de vraag of de zorgverlener naar aanleiding van echoscopische bevindingen tijdens het 2e trimester van de zwangerschap de kans op chromosoomafwijkingen opnieuw aan de orde mag stellen, en eventueel nader invasief onderzoek moet aanbieden. Daarom is het van belang dat er landelijke afspraken komen over counseling en beleidsmatige implicaties van geïsoleerde sonomarkers. Inmiddels heeft de werkgroep Foetale Echoscopie van de NVOG hierover werkafspraken opgesteld. Deze moeten landelijk nog worden vastgesteld. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 1 februari 2008 Literatuur 1 Prenatale screening (2): downsyndroom, neuralebuisdefecten. Publicatienr 2004/06. Den Haag: Gezondheidsraad; Modelprotocol structureel echoscopisch onderzoek (SEO). Versie 1.0. Utrecht: Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie; Bilardo CM, Zalen RM van, Snijders RJM. Sonomarkers. In: Vught JMG van, Stoutenbeek Ph, Emanuel MH, Wladimiroff JW, redacteuren. Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie. Hfdst 18. Maarssen: Elsevier; p Peters TJ, Wildschut HIJ, Weiner CP. Epidemiologic considerations in screening. In: Wildschut HIJ, Weiner CP, Peters TJ, editors. When to screen in obstetrics and gynecology. 2nd ed. Ch 1. Philadelphia: Elsevier Saunders;

7 5 Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome; a meta-analysis. Obstet Gynecol. 2003;101: Lamont RF, Havutcu E, Salgia S, Adinkra P, Nicholl R. The association between isolated fetal echogenic cardiac foci on second-trimester ultrasound scan and trisomy 21 in low-risk unselected women. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;23: Smith-Bindman R, Hosmer WD, Feldstein VA, Deeks JJ, Goldberg JD. Second trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. JAMA, 2001;285: Hof MC van den, Wilson RD. Fetal soft markers in obstetric ultrasound. Diagnostic Imaging Committee, Genetics Committee, Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada. J Obstet Gynaecol Can. 2005;27: Kesrouani AK, Guibourdenche J, Muller F, Denamur E, Vuillard E, Garel C, et al. Etiology and outcome of fetal echogenic bowel: ten years of experience. Fetal Diagn Ther. 2003;18: Penna L, Bower S. Hyperechogenic bowel in the second trimester fetus: a review. Prenat Diagn. 2000;20: Simon-Bouy B, Muller F. Hyperechogenic fetal bowel and Down syndrome. Results of a French collaborative study based on 680 prospective cases. French Collaborative Group. Prenat Diagn. 2002; 22: Patel Y, Boyd PA, Chamberlain P, Lakhoo K. Follow-up of children with isolated fetal echogenic bowel with particular reference to bowel-related symptoms. Prenat Diagn. 2004;24: Kelly EN, Allen VM, Seaward G, Windrim R, Ryan G. Mild ventriculomegaly in the fetus, natural history, associated findings and outcome of isolated mild ventriculomegaly: a literature review. Prenat Diagn. 2001;21: Ouahba J, Luton D, Vuillard E, Garel C, Gressens P, Blanc N, et al. Prenatal isolated mild ventriculomegaly: outcome in 167 cases. BJOG. 2006;113; Gaglioti P, Danelon D, Bontempo S, Mombrò M, Cardaropolii S, Todros T. Fetal cerebral ventriculomegaly: outcome in 176 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25: Laskin MD, Kingdom J, Toi A, Chitayat D, Ohlsson A. Perinatal and neurodevelopmental outcome with isolated fetal ventriculomegaly: a systematic review. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005;18: Pilu G, Falco P, Gabrielli S, Perolo A, Sandri F, Bovicelli L. The clinical significance of fetal isolated cerebral borderline ventriculomegaly: report of 31 cases and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;14: Bromley B, Lieberman R, Benacerraf BR. Choroid plexus cysts: not associated with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996;8: Yoder PR, Sabbagha RE, Gross SJ, Zelop CM. The second-trimester fetus with isolated plexus cysts: a meta-analysis of risk of trisomies 18 and 21. Obstet Gynecol. 1999;93: Nyberg DA, Resta RG, Luthy DA, Hickok DE, Williams MA. Humerus and femur length shortening in the detection of Down s syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1993;168: Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. The genetic sonogram: a method of risk assessment for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med. 2002;21: Todros I, Massarenti I, Gaglioti P, Biolcati M, Botta G, Felice C de. Fetal short femur length in the second trimester and the outcome of pregnancy. BJOG. 2004;111: Vergani P, Locatelli A, Piccoli MG, Mariani E, Strobelt N, Pezzullo JC, et al. Critical reappraisal of the utility of sonographic fetal femur length in the prediction of trisomy 21. Prenat Diagn. 2000;20: Chudleigh PM, Chitty LS, Pembrey M, Campbell S. The association of aneuploidy and mild fetal pyelectasis in an unselected population: the results of a multicenter study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001; 17: Cohen-Overbeek TE, Wijngaard-Boom P, Ursem NT, Hop WC, Wladimiroff JW, Wolffenbuttel KP. Mild renal pyelectasis in the second trimester: determination of cut-off levels for postnatal referral. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25: Cristina MP, Ana G, Inés T, Manuel GE, Enrique IG. Perinatal results following the prenatal ultrasound diagnosis of single umbilical artery. Acta Obstet Gynecol Scand. 2005;84: Predanic M, Perni SC, Friedman A, Chervenak FA, Chasen ST. Fetal growth assessment and neonatal birth weight in fetuses with an isolated single umbilical artery. Obstet Gynecol. 2005;105: Blazer S, Sujov P, Escholi Z, Itai BH, Bronshtein M. Single umbilical artery right or left? Does it matter? Prenat Diagn. 1997;17: Benacerraf BR. The role of the second trimester genetic sonogram in screening for fetal Down syndrome. Semin Perinatol. 2005;29: Sacchini C, el-sheikhah A, Cicero S, Rembouskos G, Nicolaides KH. Ear length in trisomy 21 fetuses at weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;22: Cicero S, Sonek JD, McKenna DS, Croom CS, Johnson L, Nicolaides KH. Nasal bone hypoplasia in trisomy 21 at weeks gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;21: Breathnach FM, Fleming A, Malone FD. The second trimester genetic sonogram. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007;145: Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD. Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Down syndrome. Prenat Diagn. 2007;27: Boyd PA, Chamberlain P, Hicks NR. 6-year experience of prenatal diagnosis in an unselected population in Oxford, UK. Lancet. 1998; 352: Souter VL, Nyberg DA, Benn PA, Zebelman A, Luthardt F, Luthy DA. Correlation of second-trimester sonographic and biochemical markers. J Ultrasound Med. 2004;23: Yeo L, Vintzileos AM. Second trimester screening for aneuploidy. In: Wildschut HIJ, Weiner CP, Peters TJ, editors. When to screen in obstetrics and gynecology. 2nd ed. Ch 22. Philadelphia: Elsevier Saunders; Abstract Soft markers: subtle ultrasound findings in the 20-week ultrasound examination, which have a low association with some chromosomal and non-chromosomal abnormalities in the fetus Currently all pregnant women residing in the Netherlands are offered second trimester ultrasound screening for the detection of fetal congenital structural abnormalities. This routine ultrasound examinat ion takes place at 18 to 22 weeks gestation. The ultrasound examination may yield soft markers, which are characterized by subtle morphological changes that are often transient and have little or no pathological significance. Soft markers are of interest because of their association with fetal congenital anomalies, in particular aneuploidy. This may create uncertainty for the pregnant woman and the care provider. Information can be found in the literature about the strength of the association of soft markers, when detected as an isolated finding, and the presence of fetal abnormalities. One or more soft markers are detected during routine ultrasound in approximately 5% of pregnant women. 4 markers (echogenic intracardiac focus, echogenic bowel, mild ventriculomegaly and shortened femur) are associated with Down syndrome. Given the low prevalence of Down syndrome in the general population and the relatively low strength of association with the syndrome, the positive predictive value of these markers is very low. The same is true for choroid plexus cysts, which are associated with trisomy 18. Apart from chromosomal abnormalities, some soft markers (echogenic bowel, mild ventriculomegaly and shortened femur) are also associated with non-chromosomal fetal abnormalities. Renal pyelectasis and the 2-vessel (instead of 3-vessel) umbilical cord are associated with non-chromosomal abnormalities only. It is recommended that pregnant women be informed about the nature and implications of these findings before the examination. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,

Nadere informatie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie

Nadere informatie

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1 STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Consensus based Discipline Multidisciplinair Verantwoording NVOG 1 Eisen te stellen aan de echoscopist Naar dit

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC M Engels, screeningscoördinator, VUmc Nekplooimeting NT - Pre-test

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock

Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator NT meting niet alleen voor detectie

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

1 e trimester markers. Eva Pajkrt

1 e trimester markers. Eva Pajkrt 1 e trimester markers Eva Pajkrt Combinatietest Bij 1:300 Sens 90%, spec 95% PPV 11%, NPV ~100% +LR 17,4; -LR 0,10 Nicolaides et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 1 e trimester markers Neus botje Ductus

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten

Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten 07 Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten dr. ir. A.M. Stolwijk directeur Stichting Prenatale screening regio Nijmegen (SPN) dr. A.N.J.A. de Groot gynaecoloog n.p.,

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Protocol Obesitas. 1.0 Definitie obesitas

Protocol Obesitas. 1.0 Definitie obesitas Protocol Obesitas 1.0 Definitie obesitas Obesitas is een abnormale gezondheidstoestand waarbij er een overschot aan vetweefsel is. De meest gebruikte definitie is gebaseerd op de Quetelet-index of Body

Nadere informatie

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Fetal Medicine Foundation KvK 24345524 Ged. Zuiderdiep 120, 9711 HM Groningen Tel: 06 44476866 training@fetalmedicine.nl Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Dit conceptprotocol is

Nadere informatie

Prenataal onderzoek naar downsyndroom: medisch-technische overwegingen en dilemma s voortkomend uit de huidige toepassingsmogelijkheden

Prenataal onderzoek naar downsyndroom: medisch-technische overwegingen en dilemma s voortkomend uit de huidige toepassingsmogelijkheden Pfaffenrath et al. European Headache Federation congres te Rotterdam, schriftelijke mededeling, 2004). Tijdens de fopbehandeling werden dezelfde naalden gebruikt als tijdens de echte therapie, alleen werden

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Combinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands

Combinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands Combinatietest Inleiding Alle zwangeren in Nederland hebben sinds 2007 de mogelijkheid om in het eerste trimester de kans op trisomie te laten berekenen met behulp van de combinatietest. Met de combinatietest

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND

Nadere informatie

FOETALE BIOMETRIE. Versie 1.0

FOETALE BIOMETRIE. Versie 1.0 FOETALE BIOMETRIE Versie 1.0 Datum Goedkeuring 28-05-2008 Methodiek Consensus based Discipline Multidisciplinair Verantwoording NVOG Inleiding en doelstelling Het echoscopisch meten van de foetale parameters

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0 STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0 Datum Goedkeuring 07-03-2012 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Voorwaarden en uitvoering Naar dit modelprotocol

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie

Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Concept Protocol voor uitvoering Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Inleiding Verschillende studies hebben aangetoond dat een aantal ernstige lichamelijke afwijkingen vast te

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001

Nadere informatie

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN Versie 1.0 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG 1. Inleiding Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw

Nadere informatie

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)

Nadere informatie

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13 Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening

Nadere informatie

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen. Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39

2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39 2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39 De dynamiek van prenatale screening Steeds breder testaanbod maakt morele keuzes noodzakelijk mr. drs. Antina de Jong, ethicus en jurist, Universiteit Maastricht,

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen

Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen Centraal Orgaan Prenatale Screening Achtergronddocument bij landelijk beleid tweelingen Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen

Nadere informatie

Chapter Protocollen voor de behandeling van supraventriculaire tachycardieën bij de foetus

Chapter Protocollen voor de behandeling van supraventriculaire tachycardieën bij de foetus Chapter 8 Protocollen voor de behandeling van supraventriculaire tachycardieën bij de foetus Martijn A. Oudijk Barbara Ambachtsheer Philip Stoutenbeek Erik J. Meijboom 140 141 Chapter 8 Abstract Protocols

Nadere informatie

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands De vele gezichten van Groeivertraging Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands Definitie SFD/SGA: Foetus/ pasgeboren met biometrie/ geboortegewicht < P10 IUGR/ GR: Foetus/ pasgeboren

Nadere informatie

IN ZWANG PROTOCOL: Preventie recidief spontane vroeggeboorte

IN ZWANG PROTOCOL: Preventie recidief spontane vroeggeboorte IN ZWANG PROTOCOL: Preventie recidief spontane vroeggeboorte DEFINITIE: Vroeggeboorte: bevalling bij amenorroeduur < 37 weken Bij een zwangerschapsduur van meer dan 35 weken wordt het risico van belangrijke

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Nadat de zwangere voor de eerste controle bij de verwijzer is geweest waar zij uitleg heeft gekregen over de procedure rondom de 1 e trimester

Nadere informatie

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

Informatie over prenataal onderzoek

Informatie over prenataal onderzoek Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal

Nadere informatie

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op?

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? 1 INHOUD PSIE programma Antistoffen Ontstaan en Risico Achtergrond Rhc-screening Doel Rhc-screening Evaluatiestudie Rhc-screening Opzet Inclusies

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Jaarrapportage van de eerste trimester combinatietest voor Downsyndroom van het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). 2012 J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen Infectieziektenonderzoek,

Nadere informatie

Echoscopische screening op het syndroom van Down vroeg in de zwangerschap: de nekplooimeting

Echoscopische screening op het syndroom van Down vroeg in de zwangerschap: de nekplooimeting Natuurlijk zal men altijd fouten blijven maken. In feite wil men een uitspraak doen over de kwaliteit van een beoordelaar. Pas in dat licht krijgt een individuele misser betekenis. Hoe gaat men daar nou

Nadere informatie

Het SEO de 20 weken echo Screenend of Structueel Echoscopisch Onderzoek

Het SEO de 20 weken echo Screenend of Structueel Echoscopisch Onderzoek Gedempte Zuiderdiep 120 9711 HM Groningen info@fetalmedicine.nl Tel 06 44476866 Het SEO de 20 weken echo Screenend of Structueel Echoscopisch Onderzoek Inleiding Figuur 1: landelijke folder met informatie

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

NON-INVASIEVE PRENATALE TEST. Versie 1.0

NON-INVASIEVE PRENATALE TEST. Versie 1.0 NON-INVASIEVE PRENATALE TEST Versie 1.0 Datum Goedkeuring 31-05-2013 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Inhoudsopgave Inleiding...1 Prenatale screening en diagnostiek

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Bij foetale en neonatale long hypoplasia is het aantal long cellen, luchtwegen en alveoli verminderd hetgeen resulteert in een verminderd long volume en gewicht. Long hypoplasie

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen

Nadere informatie

Lichamelijke factoren als voorspeller voor psychisch. en lichamelijk herstel bij anorexia nervosa. Physical factors as predictors of psychological and

Lichamelijke factoren als voorspeller voor psychisch. en lichamelijk herstel bij anorexia nervosa. Physical factors as predictors of psychological and Lichamelijke factoren als voorspeller voor psychisch en lichamelijk herstel bij anorexia nervosa Physical factors as predictors of psychological and physical recovery of anorexia nervosa Liesbeth Libbers

Nadere informatie

Invloed van het aantal kinderen op de seksdrive en relatievoorkeur

Invloed van het aantal kinderen op de seksdrive en relatievoorkeur Invloed van het aantal kinderen op de seksdrive en relatievoorkeur M. Zander MSc. Eerste begeleider: Tweede begeleider: dr. W. Waterink drs. J. Eshuis Oktober 2014 Faculteit Psychologie en Onderwijswetenschappen

Nadere informatie

Certificering na hands-on-onderwijs

Certificering na hands-on-onderwijs opleiding Masterclass Structureel Echoscopisch Onderzoek voor de gynaecoloog Certificering na hands-on-onderwijs dr. T.E. Cohen-Overbeek arts prenatale geneeskunde drs. M.H. Husen-Ebbinge arts prenatale

Nadere informatie

Chapter 15. Samenvatting

Chapter 15. Samenvatting Chapter 15 Samenvatting Chapter 15 316 Samenvatting Deel I In Nederland worden ieder jaar ongeveer 14.000 kinderen te vroeg (prematuur) geboren, dat wil zeggen bij een zwangerschapsduur van minder dan

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Addendum bij de multidisciplinaire richtlijn Dreigende Vroeggeboorte gepubliceerd in 2011. Opgesteld door de Otterlo Werkgroep, versie 2014

Addendum bij de multidisciplinaire richtlijn Dreigende Vroeggeboorte gepubliceerd in 2011. Opgesteld door de Otterlo Werkgroep, versie 2014 Addendum bij de multidisciplinaire richtlijn Dreigende Vroeggeboorte gepubliceerd in 2011 Opgesteld door de Otterlo Werkgroep, versie 2014 Uitgangsvraag: Leidt een rescue -behandeling met corticosteroïden

Nadere informatie

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML)

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Nina C.J. Peters Titia E. Cohen-Overbeek Verloskunde en Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Normaal long weefsel schematisch

Nadere informatie

Position Paper. Prenatale Screening

Position Paper. Prenatale Screening Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de

Nadere informatie

Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester

Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Nieuwe ontwikkelingen in de screening naar aangeboren afwijkingen Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Katia Bilardo CONFLICT OF INTEREST Directeur SPSNN Hoofd PND UMCG Strong

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0 KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI Versie 1.0 Datum Goedkeuring 30-03-1996 Methodiek Consensus based Discipline Verantwoording nvog Introductie Op het gebied van de kunstmatige

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Dynamiek & ethiek van prenatale screening

Dynamiek & ethiek van prenatale screening Dynamiek & ethiek van prenatale screening Studium Generale Maastricht 16 April 2013 dr Wybo Dondorp, Maastricht University CAPHRI / GROW Opzet Prenatale screening Ethische en juridische achtergrond (

Nadere informatie

Stop or Go? TerugvalprevenDe training bij het begeleid aiouwen van anddepressiva in de zwangerschap.

Stop or Go? TerugvalprevenDe training bij het begeleid aiouwen van anddepressiva in de zwangerschap. Stop or Go? TerugvalprevenDe training bij het begeleid aiouwen van anddepressiva in de zwangerschap. Promovendi: Drs. Nina Molenaar, arts, Erasmus MC Marlies Brouwer, MSc, psycholoog, UU Projectleaders:

Nadere informatie

Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004

Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 RIVM rapport 230024001/2007 Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 PCJI Schielen, M van Leeuwen, LH Elvers, JG Loeber Contact: PCJI Schielen Laboratorium voor Infectiediagnostiek

Nadere informatie

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Visitatie Echocentrum Naam: AGB: Adres: Datum visitatie: Aanvang: Visitatie door: Contactpersoon centrum: Rechtsgeldig vertegenwoordiger: 1. Overeenkomsten

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de patiënte Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

UNIVERSITEIT GENT. Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen. Academiejaar 2008-2009

UNIVERSITEIT GENT. Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen. Academiejaar 2008-2009 UNIVERSITEIT GENT Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen Academiejaar 2008-2009 INDICATIESTELLING VOOR INVASIEVE PRENATALE DIAGNOSTIEK Een toetsing aan de hand van de patiënteninstroom in de

Nadere informatie

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015 SPN regionale bijeenkomst 12 november 2015 Programma Opening - Dr. Dominique Smeets, voorzitter SPN-Bestuur Prenatale screening: landelijke en regionale ontwikkelingen Dr. ir. Annette Stolwijk, directeur

Nadere informatie

Positieve, Negatieve en Depressieve Subklinische Psychotische Symptomen en het Effect van Stress en Sekse op deze Subklinische Psychotische Symptomen

Positieve, Negatieve en Depressieve Subklinische Psychotische Symptomen en het Effect van Stress en Sekse op deze Subklinische Psychotische Symptomen Positieve, Negatieve en Depressieve Subklinische Psychotische Symptomen en het Effect van Stress en Sekse op deze Subklinische Psychotische Symptomen Positive, Negative and Depressive Subclinical Psychotic

Nadere informatie

Gegevensrichtlijn SEO en GUO

Gegevensrichtlijn SEO en GUO DEFINITIEF Gegevensrichtlijn SEO en GUO Dit document is het resultaat van samenwerking tussen: Versie 1.0 Datum 12 januari 2015 PAGINA 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding en scope 3 2 Huidige situatie (begin 2014)

Nadere informatie

Wet bevolkingsonderzoek: aanzet tot een landelijk programma voor prenatale screening. downsyndroom en neuralebuisdefecten

Wet bevolkingsonderzoek: aanzet tot een landelijk programma voor prenatale screening. downsyndroom en neuralebuisdefecten Wet bevolkingsonderzoek: aanzet tot een landelijk programma voor prenatale screening downsyndroom en neuralebuisdefecten Gezondheidsraad Health Council of the Netherlands Voorzitter Aan de minister van

Nadere informatie

Prenatale screeningstesten

Prenatale screeningstesten Prenatale screeningstesten Combinatietest en Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Informatiebrochure patiënten 1. Het downsyndroom...4 Beste mevrouw, 2. Kansberekening...4 3. De combinatietest...5 3.1

Nadere informatie

Cognitive behavioral therapy for treatment of anxiety and depressive symptoms in pregnancy: a randomized controlled trial

Cognitive behavioral therapy for treatment of anxiety and depressive symptoms in pregnancy: a randomized controlled trial Cognitive behavioral therapy for treatment of anxiety and depressive symptoms in pregnancy: a randomized controlled trial dr. T. Verbeek arts-epidemioloog Afd. Huisartsgeneeskunde en Epidemiologie 22 januari

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling,

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Dr. Maarten Knapen medisch directeur Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland gynaecoloog-perinatoloog ErasmusMC Rotterdam

Nadere informatie