Informatie over prenataal onderzoek

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Informatie over prenataal onderzoek"

Transcriptie

1 Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal onderzoek

2 Inleiding Iedere aanstaande ouder vraagt zich wel eens af of haar/zijn kind gezond zal zijn. Gelukkig krijgen de meeste ouders een gezond kind. Een klein aantal van de pasgeborenen, ongeveer 3-5%, heeft echter een aangeboren of erfelijke aandoening. Als u daar prijs op stelt kan al tijdens de zwangerschap, dat wil zeggen voor de geboorte van het kind, onderzoek naar bepaalde aandoeningen worden gedaan. Dat is prenataal onderzoek. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen onderzoek waarvoor iedere zwangere in aanmerking komt (prenatale screening) en onderzoek waarvoor alleen vrouwen met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen in aanmerking komen (prenatale diagnostiek). Onderzoek tijdens de zwangerschap geeft geen definitief antwoord op de vraag of het kind gezond zal zijn. Geen enkele test geeft een garantie op gezondheid in het algemeen. Het eerste bezoek Bij het eerste bezoek aan de polikliniek Prenatale Geneeskunde, bij voorkeur rond de 10 weken zwangerschap, worden de benodigde medische gegevens van u, uw partner, uw eventuele eerdere zwangerschappen en kinderen en van andere bloedverwanten genoteerd. Aanwezigheid van beide partners bij het eerste polikliniekbezoek heeft onze voorkeur. Er wordt echoscopisch onderzoek verricht om de juiste zwangerschapsduur te bepalen en om een eventuele tweelingzwangerschap vast te stellen. Er wordt informatie gegeven over de kans op het krijgen van een kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening. Er wordt gesproken over de mogelijkheden en de voor u meest geschikte methode van onderzoek. Als daar aanleiding voor is, kan er een afspraak gemaakt worden met een erfelijkheidsdeskundige (de klinisch geneticus of genetisch consulent). Deze zal dieper in gaan op de aard van de aandoening, de kans hierop in de huidige zwangerschap en eventueel nog aanvullend onderzoek verrichten. Wij hopen dat u na dit eerste bezoek voldoende informatie heeft om te kunnen beslissen of u wel of niet prenataal onderzoek wilt laten verrichten. Een tweede afspraak is mogelijk als daaraan behoefte is. U kunt desgewenst extra begeleiding krijgen in het maken van een keuze voor prenataal onderzoek. 2

3 Methodes van prenataal onderzoek Op de volgende bladzijden worden de onderstaande onderzoeken uitgelegd. Prenatale screening - De combinatietest - De 20 - weken echo Prenatale diagnostiek - Vlokkentest - Vruchtwaterpunctie - Laboratoriumonderzoek - Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) De arts of verloskundige bespreekt met u (en uw partner) de mogelijkheden van prenataal onderzoek, waarna u beslist of u wel of niet van de onderzoeken gebruik wilt maken. Naast het gesprek is deze folder bedoeld om u goed te informeren over prenataal onderzoek zodat u de beslissing kunt nemen die het beste bij u past. Uw arts of verloskundige is uiteraard altijd bereid om op verdere vragen antwoord te geven. 3

4 Prenatale screening 1) De combinatietest Alle zwangere vrouwen hebben in Nederland de mogelijkheid om met behulp van de combinatietest de kans op een kind met het syndroom van Down (door een extra chromosoom nr. 21), het syndroom van Edwards (door een extra chromosoom nr. 18) en het syndroom van Patau (door een extra chromosoom nr. 13) te laten bepalen. De combinatietest bestaat uit twee delen: bloedonderzoek en meting van de dikte van de nekplooi. Het bloedonderzoek bij de zwangere wordt verricht tussen week 9 en week 14 van de zwangerschap. De nekplooimeting wordt echoscopisch verricht tussen week 11 en week 14 van de zwangerschap. Het onderzoek brengt geen risico s voor de zwangerschap met zich mee. De combinatietest stelt niet met zekerheid vast of het ongeboren kind een extra chromosoom nr. 21, nr. 18 of nr. 13 heeft, maar geeft informatie over de kans hierop. Als de berekende kans groter is dan 1 op 200 komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Er is een aparte folder over de combinatietest. Deze kunt u vinden op U kunt er ook naar vragen bij uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Kosten De combinatietest wordt op dit moment niet door de verzekering vergoed tenzij u 36 jaar of ouder bent of een andere erkende reden heeft voor prenatale diagnostiek. Als de uitslag wijst op een verhoogde kans op een kind met een extra chromosoom nr. 21, nr. 18 of nr. 13 worden de kosten voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie door de verzekering vergoed (basispakket). 4

5 2) De 20 - weken echo Het hoofddoel van de 20 - weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek of SEO genoemd, is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel van het ongeboren kind. Bij dit onderzoek wordt echter ook gekeken naar de ontwikkeling van de overige organen. Hierbij kunnen eventueel ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien, zoals een (verdenking op) een waterhoofd, hartafwijkingen, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, het ontbreken of afwijken van de nieren of skeletafwijkingen. Verder wordt er gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Het onderzoek brengt geen risico s met zich mee voor de zwangerschap. De uitslag wordt direct na afloop van het onderzoek met u en uw partner besproken. Bij een verdenking op de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen, bij een afwijkende groei van de foetus, teveel of te weinig vruchtwater of als structuren niet goed in beeld te brengen zijn wordt u verwezen voor een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Er is een aparte folder over de 20 - weken echo. Deze kunt u vinden op zwangerschapsscreening. U kunt er ook naar vragen bij uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Kosten De 20 - weken echo wordt door de verzekering vergoed (basispakket). 5

6 Prenatale diagnostiek Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? Vrouwen met een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende categorieën: 1) Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een chromosoomafwijking. - Vrouwen die bij een zwangerschapsduur van 18 weken, 36 jaar of ouder zijn. De reden is dat met het stijgen van de leeftijd van de zwangere vrouw de kans om een kind te krijgen met een chromosoom te veel zoals het syndroom van Down groter wordt. - Vrouwen of hun partner die zelf drager zijn van een ongewoon chromosoompatroon. Deze ouders zijn zelf gezond, maar hebben wel een verhoogde kans op een kind met een vaak ernstige aandoening. Een voorbeeld is een uitwisseling tussen twee chromosomen (translocatie). - Ouders van wie een eerder kind een (mogelijke) chromosoomafwijking heeft. - Ouders van wie de zwangerschap tot stand is gekomen na intra-cytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). - Een zwangere vrouw bij wie bij echoscopisch onderzoek een ernstige groeivertraging en/of afwijkingen aan het ongeboren kind en/of een afwijkende hoeveelheid vruchtwater zijn gezien. - Zwangere vrouwen die een afwijkende uitslag hebben gekregen na een kansbepalend onderzoek (combinatietest). 6

7 2) Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke aandoening waarvoor DNA en/of stofwisselings- onderzoek gedurende de zwangerschap mogelijk is. - Aandoeningen die door gericht DNA-onderzoek zijn vast te stellen, zoals het fragiele X syndroom, taaislijmziekte, of de ziekte van Steinert. - Vrouwen die draagster zijn van een geslachtsgebonden aandoening, zoals de spierdystrofie van Duchenne. - Ouders met een verhoogde kans op een kind met een voor de geboorte aantoonbare erfelijke stofwisselingsziekte. - Ouders met een verhoogde kans op een kind met een voor de geboorte aantoonbare mitochondrieel erfelijke aandoening. 3) Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een open rug/open hoofd. - Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met een open rug (spina bifida) of een open schedel (anencefalie). Die kans is verhoogd als deze aandoening in de directe familie voorkomt of is voorgekomen (eerder aangedaan kind of één van de ouders heeft zelf een open rug gehad). - Zwangere vrouwen die geneesmiddelen tegen epilepsie gebruiken of al vóór de zwangerschap suikerziekte hebben. Bij de zwangeren uit de categorie 2 en 3 wordt tevens chromosoomonderzoek verricht bij de vrucht. 7

8 Vlokkentest en vruchtwaterpunctie Uw bloedgroep en Rhesusfactor moeten voor de punctie bekend zijn. Als u draagster bent van het hepatitis B virus wordt er geen vlokkentest verricht in verband met het mogelijke infectierisico voor de vrucht. Een vruchtwaterpunctie heeft geen risico op hepatitis B infectie overdracht naar de vrucht. Geef van tevoren op de polikliniek bij uw arts of verloskundige aan als u bloedverdunners zoals Ascal, Aspirine of Fraxiparine gebruikt. Er kan dan met u worden besproken of deze medicijnen voor de ingreep gestopt moeten worden. 1) Vlokkentest Een vlokkentest wordt gewoonlijk verricht tussen de elfde en dertiende zwangerschapsweek. Om de vruchtzak van het ongeboren kind zit vlokachtig weefsel waarvan een deel uitgroeit tot de placenta (de moederkoek). Met een dunne naald wordt via de buikwand wat vlokkenweefsel (ongeveer een duizendste deel) opgezogen. De prik is nauwelijks pijnlijk en verdoving wordt dan ook niet gegeven. Met een echo wordt de beste plaats om te prikken bepaald. Ook tijdens het wegzuigen van het vlokkenweefsel wordt gecontroleerd met een echo. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan een minuut. Het opzuigen van de vlokken kan een onaangenaam gevoel geven. Meteen daarna wordt gekeken of de hoeveelheid vlokken voldoende is voor het onderzoek. Bij 10% van de vrouwen wordt de eerste keer te weinig weefsel opgezogen. Dan is een tweede prik nodig. Het kan zijn dat een vlokkentest technisch niet mogelijk is omdat er darmen liggen tussen de buikwand en de baarmoeder. Dan kan de vlokkentest via de schede (vagina) worden verricht. Ongeveer een half uur na de ingreep kunt u het ziekenhuis verlaten. U kunt een paar dagen last hebben van wat krampende pijn in de buik. Na de ingreep via de buikwand hoort geen vaginaal bloedverlies op te treden; als de vlokkentest via de vagina wordt verricht kan er tot enkele dagen na de ingreep wat bloedverlies zijn. In ongeveer 1% van de vlokkentesten wordt een afwijkend chromosoompatroon gevonden dat waarschijnlijk beperkt is tot de moederkoek. In deze gevallen wordt alsnog een vruchtwaterpunctie geadviseerd. 2) Vruchtwaterpunctie De vruchtwaterpunctie kan worden verricht vanaf ruim 15 weken zwangerschap. De vruchtzak van het ongeboren kind is gevuld met vruchtwater. Met een dunne naald kan via de buikwand wat vruchtwater (ongeveer een tiende deel) uit de baarmoeder worden opgezogen. Met een echo wordt de beste plaats om te prikken bepaald. De prik is nauwelijks pijnlijk en verdoving wordt dan ook niet gegeven. Het opzuigen duurt meestal niet meer dan een halve minuut en wordt met de echo gecontroleerd. Soms kan een tweede prik nodig zijn 8

9 als er niet voldoende vruchtwater is afgenomen. Ongeveer een half uur na de ingreep kunt u het ziekenhuis verlaten. Na de vruchtwaterpunctie kan een wat trekkend, menstruatie-achtig gevoel in de onderbuik optreden. Na de ingreep hoort geen bloedverlies of vruchtwaterverlies op te treden. Praktische informatie - U hoeft niet nuchter te zijn. - Uw partner kan bij de ingreep aanwezig zijn. - De eerste dagen dient zware lichamelijke inspanning te worden vermeden. - Neem vóór de ingreep contact met ons op als er recent bloedverlies is geweest. Risico s Elke medische ingreep heeft risico s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt wordt en hoeveel ervaring er ook is. Dat geldt ook voor de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest. Het risico op verlies van de zwangerschap door een vruchtwaterpunctie is 0,3% (3 op de testen) en door een vlokkentest 0,5% (5 op de testen). Er is geen verschil in het risico tussen de vlokkentest die via de buikwand wordt verricht en de vlokkentest die via de vagina wordt uitgevoerd. 9

10 Laboratoriumonderzoek 1) De sneltest Bij de groep vrouwen met echo afwijkingen bij het ongeboren kind, een gevorderde leeftijd (40 jaar of ouder) of bij de groep vrouwen met een uitslag van de combinatietest die wijst op een verhoogde kans (vanaf 2 %) op een kind met een extra chromosoom 21, 18 of 13 kan een sneltest ingezet worden. De uitslag is binnen een week bekend. Het aantal chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen (X en Y) wordt bepaald. Na een normale uitslag van de sneltest volgt geavanceerd chromosoomonderzoek. Het betreft chromosoomafwijkingen met nadelige gezondheidseffecten voor het kind, zoals een aangeboren afwijking en/of verstandelijke handicap. De kans hierop is bij de groep zwangeren met echo afwijkingen het hoogst. 2) Chromosoomonderzoek Het klassieke chromosoomonderzoek dat gebruik maakt van een lichtmicroscoop is inmiddels voor het grootste deel van de indicaties vervangen door genomisch array-onderzoek. Genomisch array-onderzoek is een vorm van geavanceerd chromosomenonderzoek dat veel gevoeliger is dan het klassieke onderzoek. Naast de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, namelijk een afwijkend aantal chromosomen zoals bij trisomie 21 dat Down syndroom veroorzaakt, kunnen met deze techniek ook veel kleinere afwijkingen worden gezien. Er wordt naar het aantal kopieën van honderdduizenden kleine DNA stukjes gekeken die verspreid liggen over alle chromosomen. Op die manier kan worden bepaald of bij een patiënt ergens in de chromosomen teveel of te weinig DNA aanwezig is. Vergelijking met de ouders is soms nodig voor een juiste interpretatie van de resultaten. Om die reden wordt er soms bloed geprikt bij u en uw partner. Alleen ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen zullen in de uitslag vermeld worden. Er is een kans van 1 op dat er als toevalsbevinding een aandoening wordt gevonden die los staat van de reden voor de test. Dit zal dan met u besproken worden. 10

11 De uitslag - De uitslag van de sneltest krijgt u op een afgesproken tijdstip telefonisch van de afdeling prenatale geneeskunde. - De uitslag van geavanceerd chromosoomonderzoek in een vlokkentest en vruchtwaterpunctie duurt meestal twee weken. Bij suboptimale hoeveelheid vlokken/vruchtwater en/of bloederig vruchtwater is de uitslagtermijn mogelijk langer. - De uitslagtijden van DNA of stofwisselingsonderzoek variëren en worden met u besproken bij het intakegesprek. Bij deze groep zwangeren wordt tevens geavanceerd chromosomenonderzoek van de vrucht verricht. - De uitslag van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt vanuit de afdeling Klinische Genetica naar uw huisadres gestuurd, tenzij dit anders is afgesproken. De verwijzer (gynaecoloog en/of verloskundige) en de huisarts ontvangen eveneens de uitslag, met vermelding van het geslacht. De (overgrote) meerderheid van alle ouders krijgt een gunstig bericht. Bij een ongunstige uitslag wordt zo mogelijk telefonisch contact met u opgenomen om u te informeren over de bijzondere uitslag en zo snel mogelijk een afspraak te plannen. Bij het polikliniekbezoek ontvangt u meer informatie over de betekenis van de gevonden afwijking voor uw zwangerschap. Tevens krijgt u, als u dit wenst, hulp en steun geboden bij de keuze om al dan niet de zwangerschap voort te zetten. 11

12 Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) Geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt meestal verricht bij een zwangerschapsduur van 20 weken verricht. Soms is er echter een reden om al bij een zwangerschapsduur van weken geavanceerd echoscopisch onderzoek te verrichten. Het verschil tussen de 20 - weken echo en geavanceerd ultrageluidonderzoek berust vooral op de uitgebreidheid van het onderzoek. In technische uitvoering is er nauwelijks verschil. Het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt verricht door gespecialiseerde artsechoscopisten die gebruik maken van hoogwaardige echoapparatuur en meer tijd uittrekken voor het onderzoek. Het onderzoek duurt ongeveer een uur. U kunt meekijken op de monitor tijdens het echo onderzoek. Een reden voor het verrichten van een GUO kan onder meer zijn omdat er bij de 20 - weken echo een verdenking is ontstaan op een afwijking, er een afwijkende foetale groei of een afwijkende hoeveelheid vruchtwater is vastgesteld. Daarnaast is er een groep zwangere vrouwen met verhoogd risico op een kind met een echoscopisch aantoonbare afwijking, zoals bij voorbeeld na een eerder kind met een aangeboren hartafwijking. Tijdens het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt onder meer uitgebreid gekeken naar aanlegstoornissen van het ongeboren kind waar een verhoogde kans op bestaat, de groei van het kind en de hoeveelheid vruchtwater. Een groot aantal aandoeningen kan met geavanceerd ultrageluidonderzoek worden vastgesteld, zoals een open rug / schedel, een waterhoofd, een ernstige aangeboren hartafwijking, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, een afwijking in de bouw van de urinewegen en skeletafwijkingen. Ondanks voortdurende kwaliteitsverbetering van de echoapparatuur en de beoordeling van de echo's kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gezien. In ongeveer 10 tot 15 procent worden op de echo geen afwijkingen geconstateerd, terwijl het kind bij de geboorte wel een afwijking blijkt te hebben. Risico's Aan echoscopisch onderzoek zijn geen risico s voor de zwangerschap verbonden. De uitslag De uitslag wordt direct na afloop met u en uw partner besproken. Een afwijkende uitslag van een geavanceerd echo onderzoek is meestal een indicatie voor een vruchtwaterpunctie, als dit nog niet is verricht. Dit omdat er bij een groot aantal lichamelijke afwijkingen een verhoogd risico op afwijkingen in het erfelijke materiaal. Een afspraak voor een vruchtwaterpunctie wordt dan aansluitend aan het echo onderzoek gemaakt. Zo nodig worden er vervolgafspraken voor u gemaakt bij specialisten voor de betreffende aangeboren afwijking (kinderhartspecialist, kinderchirurg, kinderarts, kinderneuroloog, neurochirurg of klinisch geneticus etcetera). Onderzoek naar de oorzaak van de echo afwijkingen kan meestal tijdens de zwangerschap gestart worden. Soms is een vervolg echo 12

13 enkele weken later nodig om de ernst en het verloop van de afwijking vast te stellen. Het beleid tijdens de zwangerschap en de plaats en methode van de bevalling worden zo nodig aangepast aan de afwijkingen die bij het echoscopisch onderzoek zijn gevonden en de te verwachten medische zorg voor het kind vlak na de geboorte. Soms kan het nodig zijn dat de verloskundige zorg wordt overgenomen door de gynaecologen van het Erasmus MC en dat de bevalling in het Erasmus MC moet plaatsvinden. Bij ernstige echo afwijkingen bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Dit wordt met u besproken na afloop van het echo onderzoek. De keuze voor een zwangerschapsafbreking bepaalt u echter zelf samen met uw partner en is afhankelijk van de te verwachten prognose voor het kind na de geboorte. Tijdens het gesprek met een van de kinderspecialisten en/of klinisch geneticus wordt hier verder op in gegaan. Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing maakt naar aanleiding van de beschikbare informatie. Diagnostiek bij de pasgeborene om de uitgebreidheid en de oorzaak van de aangeboren afwijkingen vast te stellen wordt met u besproken. Dit geldt ook voor aanvullend onderzoek na een eventuele zwangerschapsafbreking. Welk onderzoek specifiek na de geboorte voor uw kind van toepassing is zal nader worden toegelicht. Deze onderzoeken zijn belangrijk voor de bepaling van de kans op herhaling in een eventuele volgende zwangerschap. U komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en advies, bij voorkeur voordat u opnieuw zwanger bent. Bij een ongunstige uitslag kunt u gebruik maken van de hulp en begeleiding van een maatschappelijk werkster of psycholoog. 13

14 Praktische zaken bij gebruikmaking van prenataal onderzoek Wij hopen dat u na het lezen van deze folder voldoende informatie heeft gekregen over de mogelijkheden van prenataal onderzoek. Wanneer u nu of in de toekomst besluit om gebruik te maken van prenataal onderzoek, volgen hier nog enkele praktische zaken. Voor het eerste bezoek heeft u een verwijsbrief van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog nodig. Voor elk gesprek en elk onderzoek wordt een afspraak gemaakt via het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde van het Erasmus MC. Als u een afspraak wilt verzetten of afzeggen, bel dan tijdig het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde, telefoonnummer (010) De polikliniek bevindt zich in gebouw Ba, op de 2e verdieping. Tot slot Als u naar aanleiding van deze folder nog vragen heeft, kunt u contact opnemen met uw huisarts, verloskundige, uw gynaecoloog of met het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde van het Erasmus MC, telefoonnumer (010) Bereikbaarheid Adres Erasmus MC Afdeling Voortplanting en Verloskunde, sector Prenatale Geneeskunde Afdeling Klinische Genetica s Gravendijkwal GE Rotterdam Website: Telefoonnummers Centrale Erasmus MC (010) Secretariaat Prenatale Geneeskunde (010) Secretariaat Prenatale Cytogenetica (010)

15 Meer informatie RIVM Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) Koninginnelaan DA Soest Tel: Website: Erfocentrum tel , maandag t/m donderdag van 9 16 uur. Website: Stichting Down Syndroom Hoogeveenseweg 38 gebouw U 7943 KA Meppel Tel: Website: Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) Postbus LB Utrecht Tel: Website: 15

16 Erasmus MC s Gravendijkwal CE Rotterdam Tel (010) Erasmus MC - Patiëntencommunicatie - 06/12 Aan de inhoud van deze folder kunnen geen rechten worden ontleend

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen Deze folder geeft informatie over - vlokkenafname - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - het geavanceerde ultrageluidonderzoek (GUO) Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Gynaecologie Prenatale diagnostiek Patiënteninformatie Prenatale screening en diagnostiek Inhoud 1 Inleiding... 1 2 Waarom een prenataal onderzoek?... 1 3 Chromosomen en chromosoomafwijkingen... 2 Hoe

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

Verloskunde Prenatale diagnostiek

Verloskunde Prenatale diagnostiek Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

PRENATALE DIAGNOSTIEK

PRENATALE DIAGNOSTIEK PRENATALE DIAGNOSTIEK Versie 1.5 Datum Goedkeuring 19-02-2007 Verantwoording NVOG In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho

Nadere informatie

Prenatale screening Down

Prenatale screening Down Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek 462.0402 Inhoudsopgave 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen 2 Wie komt in aanmerking voor

Nadere informatie

Informatie over prenatale screening en diagnostiek. Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind

Informatie over prenatale screening en diagnostiek. Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind Informatie over prenatale screening en diagnostiek Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind 2 Inhoud Inleiding 4 Algemene informatie 5 De verschillende testen 6 Chromosomen en DNA

Nadere informatie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie 12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies

Nadere informatie

O n d e r z o e k n a a r ( e r f e l i j k e ) a f w i j k i n g e n b i j h e t o n g e b o r e n k i n d

O n d e r z o e k n a a r ( e r f e l i j k e ) a f w i j k i n g e n b i j h e t o n g e b o r e n k i n d O n d e r z o e k n a a r ( e r f e l i j k e ) a f w i j k i n g e n b i j h e t o n g e b o r e n k i n d I n h o u d Inleiding... 3 Algemene informatie... 4 De verschillende testen... 5 De combinatietest...

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor. Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap IN DEZE FOLDER KOMT AAN BOD: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

H.218408.0514. Echoscopie tijdens de zwangerschap

H.218408.0514. Echoscopie tijdens de zwangerschap H.218408.0514 Echoscopie tijdens de zwangerschap 2 Inleiding Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt met u waarom

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Gynaecologie Echoscopie tijdens de zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is echoscopie?... 3 Hoe maakt men een echo?... 3 Hoe vaak wordt een echo verricht?... 4 Wie maakt de echo? Hoe krijgt

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek

Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek GYNAECOLOGIE Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek U bent zwanger en heeft voor begeleiding gedurende deze zwangerschapsperiode voor het Laurentius ziekenhuis

Nadere informatie

gynaecologische echoscopie

gynaecologische echoscopie patiënteninformatie gynaecologische echoscopie Echoscopie is onderzoek van de inwendige organen door middel van geluidsgolven. Door terugkaatsing van uitgezonden geluidsgolven kunnen afbeeldingen worden

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Open ruggetje en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open ruggetje en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neurale-buisdefecten. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Inleiding U wordt op dag om uur verwacht op de polikliniek Gynaecologie voor een echoscopisch onderzoek. In deze folder kunt u lezen hoe het onderzoek precies in z'n

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie GYNAECOLOGIE ECHOSCOPIE. Versie 2.4. Datum Goedkeuring Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie GYNAECOLOGIE ECHOSCOPIE. Versie 2.4. Datum Goedkeuring Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie GYNAECOLOGIE ECHOSCOPIE Versie 2.4 Datum Goedkeuring 17-03-2007 Verantwoording NVOG Inhoudsopgave In het kort...1 Wat is echoscopie?...2 Waarom een

Nadere informatie

PATIËNTENINFORMATIE ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP

PATIËNTENINFORMATIE ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP PATIËNTENINFORMATIE ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP 2 ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP Door middel van deze brochure wil Maasstad Ziekenhuis, u enige informatie geven. Deze brochure geeft algemene

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Obstetrie. Echoscopie zwangerschap

Obstetrie. Echoscopie zwangerschap Obstetrie Echoscopie zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding...4 Wat is echoscopie?...4 Hoe maakt men een echo?...4 Hoe vaak wordt een echo verricht?...6 Wie maakt de echo? Hoe krijgt u die?...6 Waarom wordt

Nadere informatie

Echocentrum Slingeland

Echocentrum Slingeland Gynaecologie / Verloskunde Echocentrum Slingeland i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen U kunt bij het Echocentrum van het Slingeland Ziekenhuis terecht voor diverse echo's tijdens uw zwangerschap.

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING. Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING. Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent NVOG Nederlandse Vereniging voor PATIËNTENVOORLICHTING Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent 1999 VSOP en NVOG Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze brochure berusten

Nadere informatie

echoscopie tijdens de zwangerschap

echoscopie tijdens de zwangerschap patiënteninformatie echoscopie tijdens de zwangerschap Inleiding Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt met u

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Informatie voor patiënten F0106-3415 april 2011 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260 AK Leidschendam

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Echoscopie tijdens de zwangerschap

Patiënteninformatie. Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Patiënteninformatie Echoscopie tijdens de zwangerschap Inhoudsopgave 1 Wat is een echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 3 Waarom maakt men een echo 4 Wie maakt de echo

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen

Patiënteninformatie. Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen Patiënteninformatie Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen Inhoudsopgave 1 Wat is echoscopie 2 Waarom een echo 2.1 Echoscopie

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze brochure geeft algemene informatie over echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap. Wat is echoscopie? Echoscopie, of echo, is een andere naam voor ultrageluidsonderzoek.

Nadere informatie

Echoscopie. in Gynaecologie en verloskunde. Gynaecologie

Echoscopie. in Gynaecologie en verloskunde. Gynaecologie Echoscopie in Gynaecologie en verloskunde Gynaecologie Inhoudsopgave In het kort... 4 Wat is echoscopie?... 5 Waarom een echo?... 5 Echoscopie in de gynaecologie... 6 Echoscopie bij onderzoek naar vruchtbaarheid...

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap Gynaecologie U bent door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog doorverwezen voor een uitgebreide echo rond 20 weken zwangerschap. Bij deze zwangerschapsduur

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap In deze folder leest u meer over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige of gynaecoloog bespreekt met u waarom u echoscopie aangeboden krijgt en wat de

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Controles tijdens de zwangerschap

Controles tijdens de zwangerschap Controles tijdens de zwangerschap Tijdens de zwangerschap worden de volgende onderzoeken uitgevoerd: Beoordelen van de groei van de baarmoeder Bij elk bezoek wordt de groei van de baarmoeder nagegaan.

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam: VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2016 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent

Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent Verloskunde polikliniek 020 512 5118 Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent INHOUDSOPGAVE 1. 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur 2. Wie

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48 Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder

Nadere informatie

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap 370 Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap Jaarlijks rapporteren alle prenataal diagnostische centra, zowel die in de universitair medische centra als die in de satellietcentra,

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie